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来自中国HPO翻译委员会
Zhuying讨论 | 贡献2016年12月21日 (三) 09:10的版本

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关于本Wiki

本Wiki是在中文人类表型标准用语联盟倡导下建立的一个公共网站,希望提供一个共享的平台有助于研究人员和医学专家共同翻译编辑Human Phenotype Ontology,以形成一个中文版的HPO。

关于HPO

人类表型术语集(Human Phenotype Ontology, HPO),旨在提供人类疾病中用于描述表型异常的标准词汇。HPO每个术语描述了一种表型异常,如房间隔缺损(atrial septal defect)。HPO目前正在利用从医学文献,OrphanetDECIPHER,和OMIM数据库获得的信息进行开发,目前包含约11,000项名词和超过115000项关于遗传性疾病的注释。HPO数据库还提供了一套针对约4000种疾病的注释(annotations)。

中文版的HPO有助于中国临床医生以标准化的医学名词和术语来描述罕见病患者的表型,这样不仅有助于诊断疾病,确定致病基因,还能帮助研究人员寻找疾病与特定表型之间的关系。

详细的HPO介绍请查看这里

关于更新

更新说明

HPO翻译优化分工

HPO词条由华大基因的团队*、美国医学遗传学学院会员张巍教授、南加州大学生物信息学专家王凯教授共同翻译,目前正在联合相关领域的专业人士进行编辑优化,包括各临床专业、遗传咨询、分子生物学等。各分类认领人协调编辑人于4月底前完成编辑工作。

  • 华大基因参与翻译人员:研发团队(魏晓明、王丽娜、潘高),遗传咨询团队(黄辉、吴静、宿艳、陈卉爽)
  • 网站维护:王凯 顾卫红 朱赢 高勇 王婉玲 谢坤铭 丁铭
  • 相关领域的专业人士认领详情

其他重要页面

本CHPO其他重要页面如 编辑指南CHPO大事记ORPHANET罕见病名录公众微信等见左侧导航栏

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