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Orphanet罕见病名录

中文译名说明

ORPHA中文译名由中国罕见病发展中心具有医学背景的人士翻译,之后无偿提供给CHPO,共计4348个词条。

该中文译名均在完善过程中,目前版本仅供参考,希望相关专业人士共同参与,不断完善。

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Orphanet罕见病名录内容

ORPHA编码 英文名 中文译名 Orphanet来源aa 搜索引擎
5 Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency 长链3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症 链接 链接
6 Isolated 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 链接 链接
7 Craniocerebellocardiac dysplasia 颅脑小脑心血管发育不全综合征,3C综合征 链接 链接
8 47,XYY syndrome 47条染色体(XYY) 链接 链接
9 Quadruple X X染色体四倍体 链接 链接
10 48,XXYY syndrome 48条染色体(XXYY) 链接 链接
11 Pentasomy X X染色体五倍体 链接 链接
13 Hyperphenylalaninemia due to 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase deficiency 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏导致的高苯丙氨酸血症 链接 链接
14 Bassen-Kornzweig disease 无β脂蛋白血症 链接 链接
15 Achondroplasia 软骨发育不全 链接 链接
16 Atypical X-linked achromatopsia X-连锁非典型色盲 链接 链接
17 Fatal infantile lactic acidosis with methylmalonic aciduria 致死性婴儿乳酸性酸中毒伴发甲基丙二酸尿 链接 链接
18 Distal renal tubular acidosis 远端肾小管性酸中毒 链接 链接
19 2-hydroxyglutaric acidemia 2-羟基戊二酸尿症 链接 链接
20 Hydroxymethylglutaric aciduria 羟甲基戊二酸尿症 链接 链接
22 Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency 琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症 链接 链接
23 Argininosuccinase deficiency 精氨琥珀酸酶缺乏症,精氨酸琥珀酸酶缺乏症 链接 链接
24 Fumarase deficiency 延胡索酸酶缺乏症 链接 链接
25 Glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency 戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症 链接 链接
26 Combined defect in adenosylcobalamin and methylcobalamin synthesis 甲基丙二酸血症伴发同型胱氨酸尿症 链接 链接
27 Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia 维生素B12不反应型甲基丙二酸血症 链接 链接
28 Adenosylcobalamin deficiency 腺苷酰钴胺素缺乏症,维生素B12反应型甲基丙二酸血症 链接 链接
29 Complete mevalonate kinase deficiency 完全甲羟戊酸激酶缺乏症 链接 链接
30 Hereditary orotic aciduria 遗传性乳清酸尿症 链接 链接
31 Oxoglutaricaciduria α-酮戊二酸脱氢酶缺乏症 链接 链接
32 Glutathione synthetase deficiency 谷胱甘肽合成酶缺乏 链接 链接
33 Isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency 异戊酸辅酶A脱氢酶缺乏症 链接 链接
35 Ketotic hyperglycinemia 酮症性高甘氨酸血症 链接 链接
36 Acrocallosal syndrome 肢端一胼胝体综合征 链接 链接
37 Inherited zinc deficiency 遗传性锌缺乏症 链接 链接
38 Acrokeratoelastoidosis of Costa 肢端角化类弹力纤维病,肢端角化性弹性组织角化症,肢端角化性类弹力纤维病 链接 链接
39 Acromelanosis 肢端黑变病 链接 链接
40 Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type 肢端肢中发育不全 链接 链接
41 Dyschromatosis symmetrica hereditaria 遗传性对称性色素异常症 链接 链接
42 Carnitine deficiency secondary to medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏导致继发肉毒碱缺乏症 链接 链接
43 X-linked adrenoleukodystrophy X链锁肾上腺脑白质营养不良 链接 链接
44 Neonatal adrenoleukodystrophy 新生儿肾上腺脑白质营养不良 链接 链接
45 Myoadenylate deaminase deficiency 肌腺(嘌呤核)苷酸脱氨酶缺乏症,肌腺苷酸脱氨酶缺乏症 链接 链接
46 Adenylosuccinate lyase deficiency 腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏 链接 链接
47 Bruton type agammaglobulinemia 布鲁顿型低丙种球蛋白血症 链接 链接
48 Congenital bilateral aplasia of vas deferens 先天性双侧输精管发育不良 链接 链接
49 Aphallia 阴茎发育不良 链接 链接
50 Aicardi syndrome 点头癫痫-胼胝体发育不全-视网膜脉络膜色素缺失综合征 链接 链接
51 Aicardi-Goutières syndrome 伴发基底核钙化的脑病 链接 链接
52 Alagille-Watson syndrome 肝动脉发育不良 链接 链接
53 Osteopetrosis autosomal dominant type 2 常染色体显性骨硬化症II型 链接 链接
54 X-linked recessive ocular albinism X连锁隐性眼白化病 链接 链接
55 Oculocutaneous albinism 眼皮肤白化病 链接 链接
56 Homogentisic acid oxidase deficiency 尿黑酸氧化酶缺乏 链接 链接
57 Glycogen storage disease due to aldolase A deficiency 醛缩酶A缺乏症导致的肝糖原贮积 链接 链接
58 Alexander disease 亚历山大病 链接 链接
59 Monocarboxylate transporter 8 deficiency 单羧酸转运蛋白8缺乏症 链接 链接
60 Alpha-1-antitrypsin deficiency 甲抗胰蛋白酶缺乏症 链接 链接
61 Lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency α-甘露糖苷贮积症 链接 链接
62 Alpha-sarcoglycanopathy 常染色体隐性肢带肌营养不良2D型 链接 链接
63 Alport deafness-nephropathy Alport综合征 链接 链接
64 Alström syndrome 原发性性腺功能不全 链接 链接
65 Leber congenital amaurosis 先天性利伯氏黑蒙 链接 链接
67 Amoebiasis due to Entamoeba histolytica 溶组织内阿米巴导致的阿米巴疾病 链接 链接
68 Amoebiasis due to free-living amoebae 致病性自由生活阿米巴导致的阿米巴疾病 链接 链接
70 Proximal spinal muscular atrophy 近端脊髓性肌萎缩 链接 链接
71 Anderson disease 乳糜微粒滞留病 链接 链接
72 Angelman syndrome Angelman综合征 链接 链接
73 Diffuse cystic angiomatosis of bone 弥散性骨囊状血管瘤病 链接 链接
74 Angiostrongyliasis 血管圆线虫病 链接 链接
76 Anguilluliasis 鳗形线虫病 链接 链接
77 Aniridia 无虹膜 链接 链接
78 Ancylostomiasis 钩虫病 链接 链接
79 Congenital alpha2 antiplasmin deficiency 先天性α2抗纤维蛋白溶酶 链接 链接
81 Anti-Jo1 syndrome 抗合成酶综合征 链接 链接
82 Hereditary thrombophilia due to congenital antithrombin 3 deficiency 先天性抗凝血酶3缺乏导致的遗传性血栓形成 链接 链接
83 Antley-Bixler syndrome Antley-Bixler综合征 链接 链接
84 Fanconi anemia 范科尼贫血 链接 链接
85 Congenital dyserythropoietic anemia 先天性红细胞生成障碍性贫血 链接 链接
86 Familial abdominal aortic aneurysm 家族性腹主动脉瘤 链接 链接
87 Apert syndrome I型尖头并趾 链接 链接
88 Bone marrow failure 骨髓衰竭 链接 链接
90 Arginase deficiency 精氨酸酶缺乏症 链接 链接
91 Aromatase deficiency 芳香酶缺乏症 链接 链接
93 Aspartylglucosaminuria 天冬氨酰基葡萄糖胺尿 链接 链接
94 Astrocytic tumor 星形细胞瘤 链接 链接
95 Friedreich ataxia 弗里德赖希共济失调 链接 链接
96 Ataxia with isolated vitamin E deficiency 家族性单纯性维生素E缺乏症 链接 链接
97 Familial paroxysmal ataxia 家族性发作性共济失调 链接 链接
98 Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性痉挛性共济失调 链接 链接
100 Ataxia-telangiectasia 运动失调性毛细血管扩张症 链接 链接
101 Dentatorubral pallidoluysian atrophy 齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩 链接 链接
102 Multisystem atrophy 多系统萎缩 链接 链接
104 Leber hereditary optic neuropathy 莱伯遗传性视神经病 链接 链接
105 Atresia of urethra 尿道闭锁 链接 链接
107 BOR syndrome 腮-耳-肾综合征 链接 链接
108 Babesiosis 巴贝虫病 链接 链接
109 Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome Bannayan- Riley-Ruvalcaba综合征 链接 链接
110 Bardet-Biedl syndrome 巴德特-别德尔综合征 链接 链接
111 Barth syndrome 心脏骨骼肌病伴发嗜中性白血球减少症 链接 链接
112 Bartter syndrome 巴特尔综合征,第II型3-甲基戊烯二酸尿 链接 链接
113 Bazex-Dupré-Christol syndrome 基底细胞癌伴发毛囊性皮肤萎缩 链接 链接
114 Auriculoosteodysplasia 耳骨成形障碍 链接 链接
115 Beals syndrome 比尔斯综合征 链接 链接
116 Beckwith-Wiedemann syndrome 脐膨出-巨舌-巨大畸形 链接 链接
117 Behçet disease 白赛病 链接 链接
118 Beta-mannosidase deficiency β-甘露糖苷贮积症 链接 链接
119 Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2E 常染色体隐性肢带肌营养不良 链接 链接
122 Birt-Hogg-Dubé syndrome 纤维毛囊瘤伴发毛盘状瘤和软垂疣 链接 链接
123 Björnstad syndrome 耳聋-卷毛-性腺机能减退综合征 链接 链接
124 Blackfan-Diamond anemia 布-戴二氏贫血综合征 链接 链接
125 Bloom syndrome 布卢姆综合征;面部红斑侏儒综合征 链接 链接
126 Blepharophimosis - epicanthus inversus - ptosis 睑裂狭小I型和II型 链接 链接
127 Intellectual deficiency - epilepsy - endocrine disorders 智力发育不全-癫痫-内分泌紊乱综合征 链接 链接
128 Bothriocephalosis 裂头绦虫病 链接 链接
129 Pseudopelade of Brocq 布罗克假斑秃 链接 链接
130 Bangungut Brugada型特发性心室颤动 链接 链接
131 Budd-Chiari syndrome 布-卡氏综合征 链接 链接
132 Butyrylcholinesterase deficiency 丁酰胆碱酯酶缺乏症 链接 链接
133 Chronic beryllium lung disease 慢性肺尘肺病 链接 链接
134 Ketoacidosis due to beta-ketothiolase deficiency Beta硫解酶缺乏症 链接 链接
135 Myelinosis centralis diffusa 白质消融性白质脑病 链接 链接
136 Hereditary multi-infarct dementia 遗传性多灶梗塞性痴呆 链接 链接
138 Hall-Hittner syndrome CHARGE综合征 链接 链接
139 Congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limbs defects 先天性偏侧发育不良-鱼鳞病样红皮病-四肢畸形综合征 链接 链接
140 Campomelic dwarfism 躯干发育异常,侏儒症 链接 链接
141 Aspartoacylase deficiency 天冬氨酸酰酶缺乏症 链接 链接
142 Anaplastic thyroid carcinoma 酰化氨基酸水解酶2缺乏症 链接 链接
143 Parathyroid carcinoma 副甲状腺癌,甲状旁腺癌 链接 链接
144 Familial nonpolyposis colon cancer 家族性非息肉病性结肠癌 链接 链接
145 Hereditary breast and ovarian cancer syndrome 遗传性乳房和卵巢癌 链接 链接
146 Papillary or follicular thyroid carcinoma 乳头状或滤泡状甲状腺癌 链接 链接
147 Carbamoyl-phosphate synthase deficiency 氨甲酰基-磷酸合成酶缺乏症 链接 链接
148 Multiple carboxylase deficiency 多源性羧化酶缺乏 链接 链接
150 Nasopharyngeal carcinoma 鼻咽癌 链接 链接
151 Familial renal cell carcinoma 家族性恶性肾肿瘤有肾细胞癌 链接 链接
154 Familial isolated dilated cardiomyopathy 家族性单发性扩张型心肌病 链接 链接
156 Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency 肉毒碱棕榈酰转移酶1A缺乏症 链接 链接
157 Carnitine palmitoyltransferase deficiency type 2 肉毒碱棕榈酰基转移酶缺乏II型 链接 链接
158 Carnitine transporter defect 全身性原发性肉碱缺乏症 链接 链接
159 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency 肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症 链接 链接
160 Angiofollicular ganglionic hyperplasia 血管滤泡性淋巴增生 链接 链接
162 Cataract-glaucoma 白内障-青光眼综合征 链接 链接
163 Bonneau-Beaumont syndrome 遗传性高铁蛋白血症伴发先天性白内障 链接 链接
165 Lipidosis with triglyceride storage disease 脂质沉积症伴发三甘油脂贮存病 链接 链接
167 Chédiak-Higashi disease 白细胞异常白化病综合征 链接 链接
168 Coloboma - hair abnormality 毛发生长初期松发综合征 链接 链接
169 Ringed hair disease 花斑发,黑白段发 链接 链接
170 Familial woolly hair syndrome 家族性羊毛状发综合征 链接 链接
171 Primary sclerosing cholangitis 原发性硬化性胆管炎 链接 链接
172 Progressive familial intrahepatic cholestasis 进行性家族性肝内胆汁淤积症 链接 链接
173 Cholera 霍乱 链接 链接
174 Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type Schmid型干骺端软骨发育不全 链接 链接
175 Autosomal recessive metaphyseal chondrodysplasia 常染色体隐性干骺端软骨发育不全 链接 链接
176 Non-rhizomelic chondrodysplasia punctata 非肢根斑点状软骨发育异常 链接 链接
177 Rhizomelic chondrodysplasia punctata 肢根斑点状软骨发育异常 链接 链接
178 Notochordal sarcoma 脊索肉瘤 链接 链接
179 Vitiliginous choroiditis 白斑状脉络膜炎 链接 链接
180 Tapetochoroidal dystrophy 脉络膜缺失症 链接 链接
181 Christ-Siemens-Touraine syndrome 克-西-图三氏综合征 链接 链接
182 Chromomycosis 色素性真菌病 链接 链接
183 Granulomatous allergic angiitis 肉芽肿性过敏性脉管炎 链接 链接
184 Cherubism 巨颌症 链接 链接
185 Congenital pulmonary venolobar syndrome 弯刀综合征,血管肺叶症候群 链接 链接
186 Hanot syndrome 原发性胆汁性肝硬变,阿诺综合征 链接 链接
187 Citrullinemia 瓜氨酸血症 链接 链接
188 Capillary hyperpermeability syndrome 毛细血管高渗透性综合征 链接 链接
189 Clouston syndrome 克鲁斯顿综合征 链接 链接
190 Coats disease 大量渗出性视网膜炎,科茨病 链接 链接
191 Cockayne syndrome Cockayne综合征 链接 链接
192 Coffin-Lowry syndrome 科-勒二氏综合征 链接 链接
193 Cohen syndrome 寇因综合征 链接 链接
195 Cat-eye syndrome 猫眼综合征 链接 链接
198 Occipital horn syndrome 枕骨角综合征 链接 链接
199 Brachmann-de Lange syndrome Cornelia De Lange综合征 链接 链接
201 Multiple hamartoma syndrome 多发性错构瘤综合征 链接 链接
202 Crandall syndrome 脱发-耳聋-性腺机能减退综合征 链接 链接
204 Creutzfeldt-Jakob disease 克雅氏病 链接 链接
205 Bilirubin uridinediphosphate glucuronosyltransferase deficiency 胆红素尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶缺乏症 链接 链接
206 克罗恩病,肠道克隆病 克罗恩病,肠道克隆病 链接 链接
207 Crouzon craniofacial dysostosis 遗传性家族性颅面骨发生不全 链接 链接
209 Cutis laxa 皮肤松弛症,皮肤松垂 链接 链接
210 Cyclosporosis 环孢子虫病 链接 链接
211 Familial cylindromatosis 家族性圆柱瘤病 链接 链接
212 Cystathionase deficiency 胱硫醚酶缺乏症 链接 链接
213 Cystinosis 胱氨酸病 链接 链接
214 Cystinuria 胱氨酸尿症 链接 链接
215 Congenital essential nyctalopia 胱氨酸尿症 链接 链接
216 Neuronal ceroid lipofuscinosis 神经元蜡样脂褐质沉积症 链接 链接
217 Isolated Dandy-Walker malformation 单一性Dandy-Walker畸形 链接 链接
218 Darier disease 毛囊角化症 链接 链接
219 Limb-girdle muscular dystrophy due to delta-sarcoglycan deficiency δ肌营养蛋白缺乏导致的肢带肌营养不良 链接 链接
220 Denys-Drash syndrome Wilms瘤合并假两性畸形 链接 链接
221 Dermatomyositis ; 皮肌炎 链接 链接
222 Erosive pustular dermatosis of the scalp 头皮脓疱糜烂 链接 链接
223 Nephrogenic diabetes insipidus 肾性尿崩症 链接 链接
224 Neonatal diabetes mellitus 新生儿糖尿病 链接 链接
225 Maternally-inherited diabetes and deafness 母系遗传性糖尿病与耳聋 链接 链接
226 Dihydropteridine reductase deficiency 二氢蝶啶还原酶缺乏症 链接 链接
227 Diphallia 双阴茎畸形 链接 链接
229 Annuloaortic ectasia 主动脉环扩张 链接 链接
230 Norepinephrine deficiency 去甲肾上腺素缺乏症 链接 链接
231 Medina worm disease 麦地那蠕虫病 链接 链接
232 Sickle cell disease 镰刀形细胞病 链接 链接
233 Duane retraction syndrome Duane眼球后退综合征 链接 链接
234 Dubin-Johnson syndrome 杜宾-约翰逊综合征 链接 链接
235 Dubowitz syndrome 多博维茨综合征 链接 链接
236 Short arm of chromosome 9 trisomy 9号染色体短臂三体综合征 链接 链接
237 Duplication of urethra 尿道重复症 链接 链接
238 Digestive duplication 消化道重复症 链接 链接
239 Dyggve-Melchior-Clausen disease 迪格弗-梅尔基奥尔-克劳森的综合征 链接 链接
240 Léri-Weill syndrome Léri-Weill综合症 链接 链接
241 Dyschromatosis universalis 泛发性色素异常病,普遍性色素异常病 链接 链接
242 Swyer syndrome Swyer综合征 链接 链接
243 Follicular stimulating hormone-resistant ovaries 促性腺激素分泌过多的卵巢发育不全 链接 链接
244 Primary ciliary dyskinesia 原发性纤毛运动障碍,原发性睫运动障碍 链接 链接
245 Mandibulofacial dysostosis with preaxial limb anomalies 下颌面骨发育不全伴发轴前肢体畸形 链接 链接
246 Acrofacial dysostosis, Genee-Wiedmann type 面骨发育不全 链接 链接
247 Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy 心律失常性右心室发育不良 链接 链接
248 Autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia 常染色体隐性少汗性外胚层发育不良 链接 链接
249 Fibrous dysplasia of bone 骨纤维异常增殖症 链接 链接
250 Frontonasal dysplasia 额鼻发育不良 链接 链接
251 Multiple epiphyseal dysplasia 多发性骨骺发育不良 链接 链接
255 Dopa-responsive dystonia 多巴反应性肌张力障碍 链接 链接
256 Dystonia musculorum deformans 畸形性肌张力障碍 链接 链接
257 Limb-girdle muscular dystrophy with epidermolysis bullosa simplex 肢带肌营养不良伴发单纯性大疱性表皮松解 链接 链接
258 Congenital muscular dystrophy type 1A 先天性肌营养不良症IA型 链接 链接
261 Emery-Dreifuss muscular dystrophy 埃-德二氏肌营养不良 链接 链接
262 Duchenne and Becker muscular dystrophy 杜氏-贝氏肌营养不良 链接 链接
264 Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1B 常染色体显性肢带肌营养不良1B型 链接 链接
265 Limb-girdle muscular dystrophy due to caveolin-3 deficiency 小窝蛋白3缺乏导致的肢带肌营养不良 链接 链接
266 Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1A 常染色体显性肢带肌营养不良1A型 链接 链接
267 Limb-girdle muscular dystrophy due to calpain deficiency 卡配因缺乏导致的肢带肌营养不良 链接 链接
268 Limb-girdle muscular dystrophy due to dysferlin deficiency Dysferlin蛋白缺乏导致的肢带肌营养不良 链接 链接
269 Facioscapulohumeral dystrophy 面肩肱型营养不良 链接 链接
270 Oculopharyngeal muscular dystrophy 眼咽肌营养不良 链接 链接
273 Steinert myotonic dystrophy 斯坦纳特营养不良性肌强直 链接 链接
274 Bernard-Soulier syndrome 巨血小板综合征 链接 链接
275 Severe combined immunodeficiency, Athabaskan type Athabaskan型重症联合免疫缺陷 链接 链接
276 T-B+ severe combined immunodeficiency, X-linked X连锁的T-B+ 重症联合免疫缺陷 链接 链接
277 SCID due to adenosine deaminase deficiency 腺苷脱氨酶缺乏导致的SCID 链接 链接
278 Corticobasal degeneration 皮质基底节变性 链接 链接
280 Wolf-Hirschhorn syndrome Wolf-Hirschhorn综合征 链接 链接
281 Cri du chat syndrome 猫叫综合征 链接 链接
282 Frontotemporal dementia 额颞叶痴呆 链接 链接
283 Demodicidosis 蠕形螨病 链接 链接
284 Alveolar echinococcosis 泡型包虫病 链接 链接
285 Benign joint hypermobility syndrome 良性关节过度活动综合征 链接 链接
286 Sack-Barabas syndrome Sack-Barabas综合征 链接 链接
287 Ehlers-Danlos syndrome, classic type 埃-当二氏综合征;过度弹性皮肤综合征 链接 链接
288 Hereditary elliptocytosis 遗传性椭圆形红细胞增多症 链接 链接
289 Chondroectodermal dysplasia 软骨外胚层发育不良 链接 链接
290 Congenital rubella syndrome 先天性风疹综合征 链接 链接
291 Fetal varicella syndrome 胎儿水痘综合征 链接 链接
292 Enterovirus antenatal infection 出生前肠道病毒感染 链接 链接
293 Congenital herpes virus infection 先天性疱疹病毒感染 链接 链接
294 Fetal cytomegalovirus syndrome 胎儿巨细胞病毒综合征 链接 链接
295 Fetal parvovirus syndrome 胎儿巨细小病毒综合征 链接 链接
296 Ollier disease 内生软骨瘤病,软骨发育不良 链接 链接
297 Dermacentor-borne necrosis - erythema - lymphadenopathy 蜱传脑炎 链接 链接
298 Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy 线粒体神经消化道脑肌病 链接 链接
300 Bifunctional enzyme deficiency 双糖不耐受症,双糖酶缺乏症 链接 链接
302 Epidermodysplasia verruciformis 疣状表皮发育不良 链接 链接
303 Dystrophic epidermolysis bullosa 营养不良大疱性表皮松解 链接 链接
304 Epidermolysis bullosa simplex 单纯性大疱性表皮松解 链接 链接
305 Junctional epidermolysis bullosa 大疱性结合性表皮松解症,交界型大疱性表皮松解 链接 链接
306 Benign familial infantile convulsions 良性家族性婴幼儿惊厥 链接 链接
307 Juvenile myoclonus epilepsy 青少年肌阵挛性癫痫 链接 链接
308 Unverricht-Lundborg disease 进行性癫痫性肌阵挛I型 链接 链接
309 Familial partial epilepsy 家族性局限性癫痫 链接 链接
310 Reflex epilepsy 反射性癫痫 链接 链接
312 Bullous congenital ichthyosiform erythroderma 表皮松解角化过度症 链接 链接
313 Classic lamellar ichthyosis 典型板层状鳞癣 链接 链接
314 Erythroderma desquamativum 脱屑性红皮病 链接 链接
315 Erythrokeratoderma "en cocardes" 靶状遗传性皮肤病 链接 链接
316 Darier-Gottron disease Gottron型进行性对称性红斑角化病 链接 链接
317 Erythrokeratodermia variabilis, Mendes da Costa type 可变性红斑角化病 链接 链接
318 Erythroleukemia 红白血病 链接 链接
319 Ewing sarcoma 尤因肉瘤 链接 链接
320 Apparent mineralocorticoid excess 表象性盐皮质激素过多综合征 链接 链接
321 Bessel-Hagen disease 多发性骨软骨瘤 链接 链接
322 Exstrophy-epispadias complex 外翻-尿道上裂综合体 链接 链接
324 Anderson-Fabry disease 弥漫性躯体性血管角化瘤,弥漫性躯体血管角皮瘤 链接 链接
325 Prothrombin deficiency 凝血酶原缺乏 链接 链接
326 Proaccelerin deficiency 促凝血球蛋白原 链接 链接
327 Congenital proconvertin deficiency 先天性凝血第七因子缺乏 链接 链接
328 Stuart-Prower factor deficiency 先天性第十因子缺乏 链接 链接
329 Rosenthal factor deficiency 因子Ⅺ缺乏症,血浆凝血激活酶前质缺乏症 链接 链接
330 Congenital Hageman factor deficiency 先天性第Ⅻ因子缺乏症 链接 链接
331 Fibrin-stabilizing factor deficiency 先天性第XIII因子缺乏症 链接 链接
332 Congenital intrinsic factor deficiency 先天性恶性贫血 链接 链接
333 Farber lipogranulomatosis 法伯脂肪性肉芽肿病 链接 链接
334 Familial atrial fibrillation 家族性心房颤动 链接 链接
335 Congenital fibrinogen deficiency 先天性纤维蛋白原缺乏 链接 链接
336 Fibromuscular dysplasia of arteries 动脉纤维肌性发育不良 链接 链接
337 Fibrodysplasia ossificans progressiva 进行性骨化性纤维发育不良 链接 链接
338 Familial multiple fibrofolliculoma 家族性多发性纤维毛囊瘤 链接 链接
340 Hantavirosis 汉坦热 链接 链接
341 Viral hemorrhagic fever 病毒性出血热 链接 链接
342 Benign paroxysmal peritonitis 家族性地中海热 链接 链接
343 Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever 高IgD伴周期热综合征 链接 链接
344 Arbovirus fever 虫媒病毒热 链接 链接
345 Dissecting cellulitis of the scalp 头皮切割性蜂窝组织炎 链接 链接
346 Quinquaud's folliculitis decalvans 脱发性毛囊炎 链接 链接
347 Frasier syndrome Frasier综合征 链接 链接
348 Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency 果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症 链接 链接
349 Fucosidosis 岩藻糖苷累积病 链接 链接
351 Galactosialidosis 半乳糖唾液酸苷贮积症,半乳糖涎病 链接 链接
352 Galactosemia 半乳糖血症 链接 链接
353 Limb-girdle muscular dystrophy due to gamma-sarcoglycan deficiency 常染色体隐性角膜缘带肌营养不良2C型 链接 链接
354 Beta-galactosidase-1 deficiency β半乳糖苷酶1缺乏症 链接 链接
355 Gaucher disease 戈谢病 链接 链接
356 Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome Gerstmann-Staussler-Scheinker 综合征 链接 链接
358 Gitelman syndrome Gitelman综合征 链接 链接
359 Hereditary glaucoma 遗传性青光眼 链接 链接
360 Glioblastoma multiforme 多形性胶质母细胞瘤 链接 链接
361 Familial glucocorticoid deficiency 家族性糖皮质激素缺乏症 链接 链接
364 Glycogen storage disease due to G6P deficiency 蚕豆病(6-磷酸葡萄糖去氢酵素缺乏症) 链接 链接
365 Pompe disease 庞贝征 链接 链接
366 Cori disease 科里病 链接 链接
367 Andersen disease 遗传性肝糖原贮积病 链接 链接
368 Myophosphorylase deficiency 肌磷酸化酶缺乏症 链接 链接
369 Liver glycogen phosphorylase deficiency 肝糖原磷酸化酶缺乏症 链接 链接
370 GSD due to phosphorylase kinase deficiency 磷酸化酶激酶缺乏导致肝糖原贮积病 链接 链接
371 Tarui disease 肌磷酸果糖激酶缺乏导致肝糖原贮积病 链接 链接
373 X-linked dysplasia gigantism syndrome X连锁发育不良巨人症综合征 链接 链接
374 Goldenhar syndrome 半侧颅面短小征 链接 链接
375 Anti-GBM syndrome 抗肾小球基膜疾病 链接 链接
376 Gordon syndrome 屈曲指-腭裂-畸形足综合征 链接 链接
377 Basal cell nevus syndrome 基底细胞母斑综合征 链接 链接
379 Chronic granulomatous disease 慢性肉芽肿病 链接 链接
380 Greig cephalopolysyndactyly syndrome greig头多趾综合征 链接 链接
381 Chédiak-Higashi-like syndrome 白细胞异常白化病样综合征 链接 链接
382 Cerebral creatine deficiency 脑肌酸缺乏 链接 链接
383 Conductive deafness with stapes fixation 传导性耳聋II型 链接 链接
384 Huriez syndrome 硬化萎缩综合征 链接 链接
386 Biliary hamartoma 胆道错构瘤 链接 链接
388 Congenital intestinal aganglionosis 先天性肠神经节细胞缺失症 链接 链接
389 Langerhans cell histiocytosis 郎格罕细胞组织细胞增生症 链接 链接
390 Darling disease 达林病,荚膜组织胞浆菌病 链接 链接
391 Classical Hodgkin disease 霍奇金病 链接 链接
392 Holt-Oram syndrome 霍-奥二氏综合症 链接 链接
393 De la Chapelle syndrome XX男性综合征 链接 链接
394 Classical homocystinuria 典型的同型胱氨酸尿症 链接 链接
395 Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency 亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏导致的高胱氨酸尿 链接 链接
396 Chronic hiccough 慢性呃逆症 链接 链接
397 Horton disease 霍顿病 链接 链接
399 Huntington chorea 亨廷顿舞蹈病 链接 链接
400 Hydatidosis 包虫病 链接 链接
401 Hymenolepiasis 膜壳绦虫病 链接 链接
403 Dexamethasone sensitive hypertension 地塞米松敏感的高血压症 链接 链接
404 Familial adrenal adenoma 家族性肾上腺腺瘤 链接 链接
405 Familial benign hypercalcemia 家族性良性高钙血症 链接 链接
407 Glycine encephalopathy 甘氨酸脑病 链接 链接
408 Isolated glycerol kinase deficiency 单一性甘油激酶缺乏症 链接 链接
409 Flegel disease 弗莱格尔氏病 链接 链接
411 Familial hyperchylomicronemia 家族性高乳糜微粒血症 链接 链接
412 Broad-betalipoproteinemia 宽β脂蛋白血症 链接 链接
413 Familial hypertriglyceridemia 家族性高甘油三酯血症 链接 链接
414 Ornithine aminotransferase deficiency 鸟氨酸氨基转移酶缺乏症 链接 链接
415 HHH syndrome 高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症综合征 链接 链接
416 Primary hyperoxaluria 原发性高草酸尿症 链接 链接
417 Neonatal severe primary hyperparathyroidism 新生儿原发性甲状旁腺功能亢进重症 链接 链接
418 Congenital adrenal hyperplasia 先天性肾上腺增生 链接 链接
419 Proline oxidase deficiency 脯氨酸氧化酶缺乏 链接 链接
422 Idiopathic and/or familial pulmonary arterial hypertension 原发性/家族性肺动脉高压 链接 链接
423 Hyperthermia of anesthesia 麻醉性体温过高 链接 链接
424 Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor 家族性非免疫性甲亢 链接 链接
425 Familial hypoalphalipoproteinemia 家族性高α脂蛋白血症 链接 链接
426 Familial hypobetalipoproteinemia 家族性β-脂蛋白过少血症 链接 链接
427 Familial hypoaldosteronism 家族性醛固酮减少症 链接 链接
428 Autosomal dominant hypocalcemia 常染色体显性低血钙症 链接 链接
429 Hypochondroplasia 季肋发育不全,软骨发育不良 链接 链接
430 Hypodermyiasis 皮下蝇蛆病 链接 链接
432 Gonadotropic deficiency 促性腺激素缺乏症 链接 链接
435 Pigmentary mosaicism, Ito type Ito黑色素过少症 链接 链接
436 Rathburn disease 低磷酸酯酶症 链接 链接
439 Right ventricular hypoplasia 右心室发育不全 链接 链接
440 Familial hypospadias 家族性尿道下裂 链接 链接
441 Bradbury-Eggleston syndrome 特发性直立性低血压 链接 链接
442 Congenital hypothyroidism 先天性甲状腺功能减退症 链接 链接
444 Hypotrichosis, Marie Unna type Marie Unna型毛发稀少症 链接 链接
446 Neonatal hemochromatosis 新生儿血色病 链接 链接
447 Marchiafava-Micheli disease 马-米二氏病 链接 链接
448 Hemophilia 血友病 链接 链接
449 Hepatoblastoma 肝胚细胞瘤 链接 链接
450 Heterotaxy syndrome 内脏异位综合征 链接 链接
452 X-linked lissencephaly with ambiguous genitalia X连锁无脑回伴两性生殖器 链接 链接
454 Acquired ichthyosis 后天性鱼鳞癣 链接 链接
455 Ichthyosis bullosa of Siemens 浅表型表皮松解鱼鳞病 链接 链接
457 Harlequin ichthyosis 丑角样鱼鳞病 链接 链接
461 Recessive X-linked ichthyosis X连锁隐性遗传鱼鳞病 链接 链接
463 Adrenal incidentaloma 肾上腺偶发瘤 链接 链接
464 Bloch-Siemens syndrome 色素失调综合征 链接 链接
465 Congenital PAI-1 deficiency 先天性纤溶酶原激活物抑制剂1型缺乏症 链接 链接
466 Fatal familial insomnia 家族致命性失眠症 链接 链接
467 Congenital hypopituitarism 先天性垂体机能减退 链接 链接
469 Hereditary fructosemia 遗传性果糖血症 链接 链接
470 Lysinuric protein intolerance 赖氨酸尿性蛋白耐受不良 链接 链接
472 Isosporiasis 等孢子球虫病 链接 链接
474 Asphyxiating thoracic dystrophy of the newborn 新生儿窒息性腔部营养不良 链接 链接
475 Cerebelloparenchymal disorder IV Joubert氏综合征 链接 链接
477 Keratitis - ichthyosis - deafness/Hystrix-like ichthyosis - deafness 森特综合征(鱼鳞癣型红皮病、感音神经性耳聋) 链接 链接
478 Congenital hypogonadotropic hypogonadism with anosmia 先天性低促性腺素功能减退症伴发嗅觉丧失 链接 链接
480 Kearns-Sayre syndrome 卡恩斯-塞尔综合征 链接 链接
481 Kennedy disease 肯尼迪氏症,脊髓延髓肌肉萎缩症 链接 链接
482 Eosinophilic lymphogranuloma 嗜酸性淋巴肉芽肿 链接 链接
483 Congenital high-molecular-weight kininogen deficiency 先天性高分子量激肽原缺乏症 链接 链接
485 Kniest dysplasia Kniest发育不良 链接 链接
486 Autosomal dominant severe congenital neutropenia 常染色体显性重症先天性中性白细胞减少症 链接 链接
487 Galactocerebrosidase deficiency 半乳糖脑苷脂酶缺乏症 链接 链接
488 Urachal cyst 脐尿管囊肿 链接 链接
490 Omphalomesenteric cyst 卵黄管囊肿 链接 链接
492 Proliferating trichilemmal cyst 增生性毛外根鞘囊肿 链接 链接
493 Familial keratoacanthoma 家族性角化棘皮瘤 链接 链接
494 Mutilating keratoderma plus deafness 断肢性角皮病伴发耳聋 链接 链接
495 Greither disease 进行性掌跖角化病 链接 链接
498 Keratosis pilaris atrophicans 萎缩性毛发角化病 链接 链接
499 Kerion celsi 脓性发癣 链接 链接
500 Cardiomyopathic lentiginosis 家族性多发性雀斑样痣综合征 链接 链接
501 Lafora disease 进行性肌阵挛性癫痫II型 链接 链接
502 Langer-Giedion syndrome 毛发-鼻-指(趾)综合征II型 链接 链接
503 Autosomal dominant Larsen syndrome 常染色体显性拉森综合征 链接 链接
504 Creeping myiasis 游走性蝇蛆病 链接 链接
505 Graham Little syndrome 毛囊扁平苔藓 链接 链接
506 Leigh syndrome 利氏综合征,亚急性坏死性脑病 链接 链接
507 Leishmaniasis 利什曼病 链接 链接
508 Donohue syndrome 矮妖精貌综合征 链接 链接
509 Leptospirosis 钩端螺旋体病 链接 链接
510 HPRT complete deficiency Lesch-Nyhan氏综合征,先天性高尿素血症综合征 链接 链接
511 Maple syrup urine disease 枫糖尿病 链接 链接
512 Arylsulfatase A deficiency 芳香基硫酸酯酶A缺乏 链接 链接
513 Acute lymphocytic leukemia 急性淋巴细胞白血病 链接 链接
514 Acute myeloblastic leukemia type 5 V型急性原粒细胞白血病 链接 链接
517 Acute myelomonocytic leukemia 急性髓单核细胞性白血病 链接 链接
518 Acute megakaryoblastic leukemia 急性巨核细胞白血病 链接 链接
519 Acute myeloid leukemia 急性髓样白血病 链接 链接
520 Acute myeloblastic leukemia type 3 III型急性粒细胞白血病 链接 链接
521 Chronic granulocytic leukemia 慢性期粒细胞白血病 链接 链接
523 Multiple cutaneous and uterine leiomyomas 家族性平滑肌瘤病 链接 链接
524 Li-Fraumeni syndrome 李弗劳明综合征 链接 链接
525 Follicular lichen planus 毛囊扁平苔藓,毛囊性扁平苔藓 链接 链接
526 Liddle syndrome 利德尔综合征 链接 链接
528 Beradinelli-Seip syndrome 先天性全身脂质营养不良症 链接 链接
529 Roch-Leri mesosomatous lipomatosis Roch-Leri中体脂肪瘤样病 链接 链接
530 Urbach-Wiethe disease 皮肤粘膜类脂沉积症 链接 链接
531 Miller-Dieker syndrome 米-迪综合征,无脑回畸形 链接 链接
533 Listeriosis 利斯特菌病 链接 链接
534 Lowe oculo-cerebro-renal syndrome 眼-脑-肾综合征 链接 链接
535 Cutaneous lupus erythematosus 皮肤红斑狼疮 链接 链接
537 Lyell syndrome 莱尔综合征,中毒性表皮融解坏死 链接 链接
538 Lymphangioleiomyomatosis 淋巴管平滑肌增多症,淋巴管肌瘤病 链接 链接
540 Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症 链接 链接
541 Primary cutaneous Ki-1+ T-cell lymphoproliferative disease 原发性皮肤CD30+T细胞淋巴增生性疾病 链接 链接
543 Burkitt lymphoma 伯基特淋巴瘤 链接 链接
544 Diffuse large B-cell lymphoma 弥漫性大B细胞淋巴瘤 链接 链接
545 Follicular lymphoma 滤泡淋巴瘤,滤泡型淋巴瘤 链接 链接
548 Leprosy 麻疯病 链接 链接
549 Legionnaires' disease 军团病 链接 链接
550 MELAS syndrome 乳酸中毒和卒中样发病的线粒体脑病综合征 链接 链接
551 Fukuhara syndrome 福原综合征 链接 链接
552 Maturity-onset diabetes of the young 青春晚期糖尿病 链接 链接
553 Cushing syndrome 库欣综合征,垂体嗜碱细胞增殖 链接 链接
556 Malakoplakia 软化斑 链接 链接
557 Isolated anorectal malformation 单一性肛门直肠畸形 链接 链接
558 Marfan syndrome 马方综合征 链接 链接
559 Marinesco-Sjögren syndrome 遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征 链接 链接
560 Marshall syndrome 非典型性外胚层发育不良,马歇尔综合征 链接 链接
561 Marshall-Smith syndrome 马-史综合征 链接 链接
562 Gonadotropin-independent female-limited sexual precocity 女性促性腺激素依赖性性早熟 链接 链接
563 Peripartum cardiomyopathy 围产期心肌病 链接 链接
564 Meckel syndrome 美克耳综合征 链接 链接
565 Kinky hair disease 遗传性铜吸收异常,Menkes综合征 链接 链接
566 Congenital microcoria 先天性小瞳孔 链接 链接
567 Velocardiofacial syndrome 软腭-心-面综合征 链接 链接
568 Lenz microphthalmia Lenz小眼畸形 链接 链接
569 Familial or sporadic hemiplegic migraine 家族性/散发性偏瘫型偏头痛 链接 链接
570 Congenital facial diplegia 先天性双侧面瘫 链接 链接
572 Bare lymphocyte syndrome type 2 II型裸淋巴细胞综合征 链接 链接
573 Moniliform hair syndrome 念珠状发综合征 链接 链接
574 Monosomy 21 21号染色体单体 链接 链接
575 Muckle-Wells syndrome 穆-韦二氏综合征 链接 链接
576 I-cell disease II型粘脂症 链接 链接
577 Pseudo-Hurler polydystrophy 假性胡尔勒多种营养不良 链接 链接
578 Mucolipidosis type 4 IV型粘脂症 链接 链接
579 Alpha-L-iduronidase deficiency I型粘多糖贮积症 链接 链接
580 Hunter syndrome 粘多糖病第Ⅱ型 链接 链接
581 Sanfilippo disease III型粘多糖贮积症 链接 链接
582 Morquio disease IV型粘多糖贮积症 链接 链接
583 Arylsulfatase B deficiency 芳基硫酸酯酶B缺乏症 链接 链接
584 Beta-glucuronidase deficiency β-葡糖醛酸酶缺乏症 链接 链接
585 Austin type juvenile sulfatidosis 自闭症型青少年硫脂累积病 链接 链接
586 Mucoviscidosis 粘液粘稠病;囊性纤维化 链接 链接
587 Muir-Torre syndrome 米尔-多里综合征 链接 链接
588 Muscle-eye-brain disease 肌肉-眼-脑综合征 链接 链接
589 Autoimmune myasthenia gravis 自身免疫性重症肌无力 链接 链接
590 Congenital myasthenic syndrome 先天性肌无力综合征 链接 链接
591 Furuncular myiasis 疖性蝇蛆病 链接 链接
592 Macrophagic myofasciitis 巨噬细胞性肌筋膜炎 链接 链接
593 Myofibrillar myopathy 肌纤维肌病 链接 链接
596 Myotubular myopathy 肌小管肌病 链接 链接
597 Central core disease 中央轴突症 链接 链接
598 Multiminicore myopathy 多微小轴空病 链接 链接
600 Distal myopathy with vocal cord weakness 远端肌病伴发声带衰弱 链接 链接
602 Distal myopathy with rimmed vacuoles 远端肌病伴发边缘空泡 链接 链接
603 Distal myopathy, Swedish type 瑞典型远端肌病 链接 链接
606 Proximal myotonic dystrophy 近端营养不良性肌强直 链接 链接
607 Nemaline rod myopathy 线粒体小枝肌病 链接 链接
609 Tibial muscular dystrophy 胫骨肌营养不良症 链接 链接
610 Benign autosomal dominant myopathy 良性常染色体肌病 链接 链接
611 Sporadic inclusion body myositis 散发性包涵体肌炎 链接 链接
612 Potassium-aggravated myotonia 钾加重性肌强直 链接 链接
614 Thomsen and Becker disease 先天性肌强直 链接 链接
615 Familial atrial myxoma 家族性心房粘液瘤 链接 链接
616 Medulloblastoma 髓母细胞瘤 链接 链接
617 Congenital primary megalo-ureter 先天性(原发性)巨输尿管 链接 链接
618 Familial melanoma 家族性黑素瘤 链接 链接
620 Common mesentery 背侧总肠系膜 链接 链接
621 Hereditary methemoglobinemia 遗传性正铁血红蛋白血症 链接 链接
622 Functional methionine synthase deficiency 功能性甲硫氨酸合酶缺乏症 链接 链接
624 Familial multiple nevi flammei 家族性多发性鲜红斑痣 链接 链接
626 Congenital pigmented nevus 先天性色素痣 链接 链接
627 Nance-Horan syndrome 掌骨过短-白内障-楔形牙综合征 链接 链接
628 Diastrophic dwarfism 畸形性侏儒 链接 链接
629 Short stature due to growth hormone qualitative anomaly 生长激素异常导致的矮小症 链接 链接
631 Non-acquired isolated growth hormone deficiency 原发性单一性生长素缺乏症 链接 链接
632 Short stature due to isolated growth hormone deficiency with X-linked hypogammaglobulinemia 身材矮小症伴发单一性生长素缺乏和X连锁低丙种球蛋白血症 链接 链接
633 Complete growth hormone insensitivity 完全性生长激素不应性 链接 链接
634 Bamboo hair syndrome 竹节状毛发综合征 链接 链接
635 Sympathoblastoma 交感神经母细胞瘤 链接 链接
636 Neurofibromatosis type 1 神经纤维瘤I型 链接 链接
637 Familial vestibular schwannoma 家族性前庭神经鞘瘤 链接 链接
638 Neurofibromatosis type 1-Noonan syndrome 多发性神经纤维瘤病I型-怒南综合征 链接 链接
639 Polyneuropathy associated with IgM monoclonal gammopathy with anti-MAG 抗MAG抗体的IgM单克隆丙种球蛋白病相关的多神经病 链接 链接
640 Current pressure-sensitive neuropathy 腊肠样肿胀神经病 链接 链接
641 Multifocal motor neuropathy with conduction block 多发性运动神经病伴发传导阻滞 链接 链接
642 Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4 先天性无痛无汗症 链接 链接
643 Giant axonal neuropathy 巨轴索神经病 链接 链接
644 NARP syndrome 神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征 链接 链接
646 Niemann-Pick disease type C 尼曼-匹克氏病C型 链接 链接
647 Nijmegen breakage syndrome 运动失调性毛细血管扩张症变异I型 链接 链接
648 Noonan syndrome 努南综合征 链接 链接
649 Atrophia bulborum hereditaria 胎儿虹膜炎综合征,遗传性眼球萎缩,诺里病 链接 链接
650 Lecithin-cholesterol acyltransferase deficiency 卵磷脂胆固醇乙酰转移酶缺乏症,卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症 链接 链接
652 Wermer syndrome Wermer综合征 链接 链接
653 Multiple endocrine neoplasia type 2 多内分泌性腺瘤形成 链接 链接
654 Renal embryonic tumor 肾脏畸胎瘤 链接 链接
655 Autosomal recessive nephronophthisis 常染色体隐性肾结核 链接 链接
656 Familial idiopathic nephrotic syndrome 家族性特发性肾病症,家族性特发性肾病综合征 链接 链接
657 Congenital isolated hyperinsulinism 先天性单发性高胰岛素血症 链接 链接
659 Olmsted syndrome 掌跖和口周皮肤角化病 链接 链接
660 Omphalocele 脐膨出 链接 链接
661 Central congenital hypoventilation syndrome 先天性中枢性肺泡换气不足综合征 链接 链接
662 Lymphedema with yellow nails 淋巴水肿伴黄指甲 链接 链接
663 Maternally-inherited chronic progressive external ophthalmoplegia 母系遗传的慢性进行性外侧眼肌麻痹 链接 链接
664 Ornithine carbamoyltransferase deficiency 鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症 链接 链接
665 Albright hereditary osteodystrophy 假甲状旁腺机能减退综合征 链接 链接
666 Brittle bone disease 脆骨病 链接 链接
667 Infantile malignant osteopetrosis 婴儿恶性骨硬化病 链接 链接
668 Osteogenic sarcoma 成骨性肉瘤 链接 链接
669 Taybi syndrome 耳-腭-指综合征,塔伊贝综合征,泰比综合征 链接 链接
671 Primary cutis verticis gyrata 原发性头皮松垂 链接 链接
672 Hypothalamic hamartoblastoma syndrome 下视丘错构芽瘤综合征 链接 链接
673 Malaria 疟疾 链接 链接
674 Accessory pancreas 副胰腺 链接 链接
675 Annular pancreas 环状胰腺 链接 链接
676 Hereditary chronic pancreatitis 遗传性慢性胰腺炎 链接 链接
677 Pancreatoblastoma 胰腺母细胞瘤 链接 链接
678 Papillon-Lefèvre syndrome 掌跖角化病伴发齿周病 链接 链接
679 Degos disease 恶性萎缩丘疹病 链接 链接
681 Hypokalemic periodic paralysis 低钾性周期性麻痹 链接 链接
682 Familial hyperkalemic periodic paralysis 家族性高钾血周期性麻痹 链接 链接
684 Paramyotonia congenita 先天性副肌强直 链接 链接
685 Familial spastic paraplegia 家族性痉挛性下身截瘫 链接 链接
699 Pearson syndrome 皮尔森综合征 链接 链接
700 Alopecia totalis 全秃 链接 链接
701 Alopecia universalis 普秃 链接 链接
702 Diffuse familial brain sclerosis 弥漫性家族性脑硬化 链接 链接
703 Bullous pemphigoid 大疱性类天疱疮 链接 链接
704 Pemphigus vulgaris 寻常型天疱疮 链接 链接
705 Pendred syndrome 彭德莱综合征,家族性呆小聋哑症 链接 链接
706 Persistent patency of the arterial duct 动脉导管未闭 链接 链接
707 Plague 鼠疫 链接 链接
708 Peters anomaly 彼得异常 链接 链接
709 Krause-Kivlin syndrome 彼特斯异常伴发短肢侏儒 链接 链接
710 Pfeiffer syndrome 斐弗综合征,V型尖头并趾 链接 链接
711 Glycogen storage disease due to phosphoglucomutase deficiency 磷酸葡萄糖变位酶缺乏导致的糖原贮积病 链接 链接
712 Hemolytic anemia due to glucophosphate isomerase deficiency 溶血性贫血 链接 链接
713 Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency 磷酸甘油酸酯激酶1缺乏导致的糖原贮积病 链接 链接
714 Hemolytic anemia due to diphosphoglycerate mutase deficiency 二磷酸甘油酸变位酶缺乏导致的溶血性贫血 链接 链接
715 GSD due to muscle phosphorylase kinase deficiency 肌磷酸化酶激酶缺乏导致的GSD 链接 链接
716 Phenylalanine hydroxylase deficiency 苯丙酮尿症 链接 链接
718 Isolated Pierre Robin sequence 皮埃尔罗宾综合征 链接 链接
720 Pili bifurcati 叉状发,叉状毛 链接 链接
721 Alpha storage pool deficiency 灰色血小板综合征 链接 链接
722 Hypoplasminogenemia 低纤溶酶原血症 链接 链接
723 Pneumocystosis 肺孢子虫病 链接 链接
724 Idiopathic acute eosinophilic pneumonia 原发性急性嗜酸粒细胞肺炎 链接 链接
725 Continuous spikes and waves during sleep 慢波睡眠期持续棘慢波 链接 链接
726 Progressive neuronal degeneration of childhood with liver disease 儿童进展性神经元变性伴发肝病 链接 链接
727 Hypersensitivity angiitis 变应性脉管炎 链接 链接
728 Relapsing polychondritis 复发性多软骨炎 链接 链接
729 Acquired primary erythocytosis 红细胞增多症 链接 链接
731 Autosomal recessive polycystic kidney disease 常染色体隐性多囊肾病 链接 链接
732 Polymyositis 多发性肌炎 链接 链接
733 Colorectal adenomatous polyposis 家族性腺瘤性息肉病 链接 链接
734 Alpha dense granule deficiency α-致密颗粒缺乏症 链接 链接
735 Porokeratosis of Mibelli 汗孔角化病 链接 链接
736 Palmoplantar porokeratosis of Mantoux 芒图掌跖汗孔角化病 链接 链接
737 Palmar, plantar and disseminated porokeratosis 跖掌和播散性汗孔角化症 链接 链接
739 Prader-Willi syndrome 帕-魏二氏综合征 链接 链接
740 Hutchinson-Gilford progeria syndrome 哈-格二氏早老综合征 链接 链接
741 Familial mitral valve prolapse 家族性二尖瓣脱垂 链接 链接
742 Hyperimidodipeptiduria 高亚氨基二肽尿,高亚胺二肽尿症 链接 链接
743 Hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency 先天性S蛋白缺乏症导致的遗传性血栓形成 链接 链接
744 Partial gigantism - nevi - hemihypertrophy - macrocephaly Proteus综合征 链接 链接
745 Hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency 先天性C蛋白缺乏症导致的遗传性血栓形成 链接 链接
746 Mitochondrial trifunctional protein deficiency 线粒体三功能蛋白缺乏症 链接 链接
747 Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis 自身免疫的肺泡蛋白沉积症 链接 链接
749 Congenital prekallikrein deficiency 先天性前激肽释放酶缺乏 链接 链接
750 Pseudoachondroplasia 假性软骨发育不全 链接 链接
752 46,XY disorder of sex development due to 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency 17-β-羟基类固醇脱氢酶3缺乏导致的男性假两性同体 链接 链接
753 Male pseudohermaphroditism due to 5-alpha-reductase 2 deficiency 5-α-还原酶2缺乏导致的男性假两性同体 链接 链接
754 Testicular feminization syndrome 睾丸女性化综合征 链接 链接
755 Leydig cell hypoplasia 莱迪希细胞发育不全 链接 链接
756 Pseudohypoaldosteronism type 1 假性醛固酮减少症I型 链接 链接
757 Spitzer-Weinstein syndrome 家族性高钾性高血压 链接 链接
758 Gronblad-Strandberg-Touraine syndrome 格-斯-图三氏综合征 链接 链接
759 Central precocious puberty 中枢性性早熟,中枢性早熟 链接 链接
760 Purine nucleoside phosphorylase deficiency 嘌呤核苷磷酸化酶缺陷 链接 链接
761 Anaphylactoid purpura 过敏性紫癜 链接 链接
763 Pycnodysostosis 致密性成骨不全症 链接 链接
764 Myositis tropicans 热带性脓性肌炎 链接 链接
765 Pyruvate dehydrogenase deficiency 丙酮酸脱氢酶缺乏症 链接 链接
766 Hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency 红细胞丙酮酸激酶缺乏导致的溶血性贫血 链接 链接
767 Küssmaul-Maier disease 结节性多发性动脉炎 链接 链接
768 Congenital long QT syndrome 先天性QT延长综合征 链接 链接
769 Rabson-Mendenhall syndrome Rabson-Mendenhall综合征 链接 链接
770 Rabies 狂犬病 链接 链接
772 Infantile Refsum disease 婴儿雷弗苏姆病 链接 链接
773 Hereditary motor and sensory neuropathy type 4 遗传性运动感觉性神经病,遗传性运动和感觉神经病 链接 链接
774 Hereditary hemorrhagic telangiectasia 遗传性出血性毛细血管扩张症 链接 链接
775 X-linked intellectual disability, Martinez type Martinez型X连锁型智力残疾 链接 链接
776 XLMR with marfanoid habitus X连锁智力残疾伴发马凡氏体型 链接 链接
777 X-linked non-specific intellectual disability X连锁非特异性智力残疾 链接 链接
778 Rett syndrome Rett综合征 链接 链接
779 Reynolds syndrome 雷诺兹综合症 链接 链接
780 Rhabdomyosarcoma 横纹肌肉瘤 链接 链接
781 Infection due to Coxiella burnetii 伯纳特柯克斯体感染 链接 链接
782 Axenfeld syndrome 阿克森费尔德综合征,哈格多姆综合征,虹膜角膜发育不全 链接 链接
783 Broad thumb-hallux syndrome 宽拇指大拇趾综合征 链接 链接
785 Estrogen resistance syndrome 雌激素抵抗综合征 链接 链接
786 Glucocorticoid resistance 糖皮质激素抵抗 链接 链接
788 Hereditary resistance to anti-vitamin K 遗传性抗维生素K 链接 链接
790 Retinoblastoma 胶质母细胞瘤,视网膜 链接 链接
791 Retinitis pigmentosa 色素性视网膜炎 链接 链接
792 X-linked juvenile retinoschisis X-连锁青年性视网膜劈裂症 链接 链接
793 SAPHO syndrome 滑膜炎-痤疮-脓疱疮-骨肥厚-骨炎综合征 链接 链接
794 Saethre-Chotzen syndrome 塞-乔综合征,III型尖头并趾 链接 链接
795 Rare form of salmonellosis 沙门氏菌病 链接 链接
796 Sandhoff disease Sandhoff病 链接 链接
797 Besnier-Boeck-Schaumann disease 贝-伯-肖三氏病 链接 链接
798 Schinzel-Giedion syndrome Schinzel-Giedon综合征 链接 链接
799 Schizencephaly 脑裂,脑裂性孔洞脑 链接 链接
800 Aberfeld syndrome 阿伯菲尔德综合征,睑裂狭小-肌痛-侏儒综合征 链接 链接
801 Scleroderma 硬皮病 链接 链接
803 Charcot disease 沙尔科病,夏科病,肌萎缩性侧索硬化症 链接 链接
805 Bourneville syndrome 包尤维尔综合征,布尔诺维综合征 链接 链接
806 Scott syndrome 斯科特综合征 链接 链接
808 Seckel syndrome 鸟头样侏儒,塞克耳综合征 链接 链接
809 Sharp syndrome Sharp综合征 链接 链接
810 Shigellosis 细菌性痢疾 链接 链接
811 Pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction 胰腺功能不全伴随骨髓功能障碍 链接 链接
812 Cherry-red spot-myoclonus syndrome 脂质粘多糖贮积症 链接 链接
813 Silver-Russell dwarfism Silver-Russell侏儒症 链接 链接
816 Fatty acid alcohol oxidoreductase deficiency 先天性银屑病伴发脑性瘫痪和智能发育不全,脂肪醛脱氢酶缺乏症 链接 链接
817 Familial continuous skin peeling syndrome 特发性角层分离 链接 链接
818 RSH syndrome 7-脱氢胆固醇还原酶缺乏症 链接 链接
819 Smith-Magenis syndrome 17号染色体短臂11区2带微缺失 链接 链接
820 Ehrmann-Sneddon syndrome Sneddon综合征 链接 链接
821 Cerebral gigantism 脑性巨人症 链接 链接
822 Minkowski-Chauffard disease 甘斯伦-厄尔布二氏综合征,遗传性球形红细胞增多症 链接 链接
823 Isolated spina bifida 单发性脊柱裂 链接 链接
824 Idiopathic myelofibrosis 特发性骨髓纤维化 链接 链接
826 Sporotrichosis 孢子丝菌病 链接 链接
827 Stargardt disease 斯塔加特病,眼底黄色斑点症,隐性黄斑营养不良 链接 链接
828 Hereditary progressive arthroophthalmopathy 遗传性进行性关节与眼病 链接 链接
829 Adult-onset Still disease 成人斯蒂尔病 链接 链接
830 Stuccokeratosis 灰泥角化病,灰泥样角化病 链接 链接
831 Congenital narrowing of cervical spinal canal 先天性颈椎管狭窄 链接 链接
832 Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency 琥珀酰辅酶A乙酰转移酶缺乏症 链接 链接
833 Encephalopathy due to sulfite oxidase deficiency 亚硫酸盐氧化酶缺乏导致的脑病 链接 链接
834 Free sialic acid storage disease 游离性唾液酸贮积病 链接 链接
838 Retinocochleocerebral vasculopathy 视网膜脉络膜脑血管病 链接 链接
839 Congenital nephrotic syndrome, Finnish type Finnish 型先天性肾变病综合征 链接 链接
840 Syringocystadenoma papilliferum 乳头状汗管囊腺瘤,乳头状汗腺腺瘤 链接 链接
841 Steatocystoma multiplex 多发性皮脂囊肿 链接 链接
842 Seminoma of the testis 睾丸精原细胞癌 链接 链接
844 Atrial tachyarrhythmia with short PR interval 短P-R综合征 链接 链接
845 Tay-Sachs disease 己糖胺酶A缺乏症 链接 链接
846 Alpha-thalassemia α地中海贫血 链接 链接
847 Alpha-thalassemia - X-linked intellectual disability syndrome α地中海贫血伴发X连锁智力发育不全 链接 链接
848 Beta-thalassemia β地中海贫血 链接 链接
849 Glanzmann thrombasthenia Glanzmann血小板机能不全 链接 链接
851 Paris-Trousseau thrombocytopenia Paris-Trousseau血小板减少症 链接 链接
852 X-linked thrombocytopenia with normal platelets X连锁血小板减少 链接 链接
853 Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia 婴儿和新生儿同种免疫性血小板减少症 链接 链接
854 Portal hypertension due to infrahepatic block 门静脉血栓形成 链接 链接
857 Townes-Brocks syndrome 布罗克综合征,中叶综合征 链接 链接
858 Congenital toxoplasmosis 先天性弓形虫病 链接 链接
859 Inherited deficiency of transcobalamin 遗传性钴胺传递蛋白缺乏症 链接 链接
860 Isolated ventriculoarterial discordance 先天性大血管错位 链接 链接
861 Franceschetti-Klein syndrome 弗-克二氏综合征 链接 链接
863 Trichinosis 旋毛虫病 链接 链接
864 Trichofolliculoma 毛囊瘤 链接 链接
867 Familial multiple trichoepithelioma 家族性多发性毛发上皮瘤 链接 链接
868 Triose phosphate-isomerase deficiency 磷酸丙糖异构酶缺乏症 链接 链接
869 Double A syndrome Allgrove综合征,三联A综合征 链接 链接
870 Down syndrome 唐氏综合症 链接 链接
871 Familial Lenègre disease Lev氏病,左室支架硬化症,列夫病 链接 链接
872 Disorder in the hormonal synthesis with or without goiter 激素合成障碍伴发/不伴发甲状腺肿 链接 链接
873 Desmoid tumor 类结缔织瘤,韧带样纤维瘤,硬纤维瘤 链接 链接
874 Adult cardiac tumor 成人心脏肿瘤 链接 链接
875 Heart tumor of the child 儿童心脏肿瘤 链接 链接
876 Endodermal sinus tumor 内胚层窦瘤,内胚窦瘤 链接 链接
879 Tungiasis 潜蚤病 链接 链接
881 Turner syndrome 特纳综合征 链接 链接
882 Hepatorenal tyrosinemia 酪氨酸血症I型 链接 链接
884 Pallister-Killian syndrome 12p四体综合征 链接 链接
886 Usher syndrome 色素性视网膜炎伴发耳聋 链接 链接
887 VACTERL association VATER联合征 链接 链接
888 Cleft lip and/or palate with mucous cysts of lower lip 唇凹综合征 链接 链接
889 Cutaneous hypersensitivity vasculitis 皮肤超敏性血管炎 链接 链接
890 Sinusoidal obstruction syndrome 肝窦阻塞综合征 链接 链接
891 Criswick-Schepens syndrome 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 链接 链接
892 Familial cerebelloretinal angiomatosis 家族性小脑视网膜血管瘤病 链接 链接
893 WAGR syndrome 威尔姆氏肿瘤、无虹膜、性器异常、智能障碍综合症 链接 链接
894 Waardenburg syndrome type 1 瓦登伯格综合征I型 链接 链接
895 Waardenburg syndrome type 2 瓦登伯格综合征II型 链接 链接
896 Klein-Waardenburg syndrome 克-瓦二氏综合征 链接 链接
897 Shah-Waardenburg syndrome 瓦登伯格综合征第4型 链接 链接
898 Dominant hyaloideoretinal dystrophy of Wagner 遗传性视网膜玻璃体变性 链接 链接
899 Walker-Warburg syndrome 脑积水-无脑回-视网膜发育不全综合征 链接 链接
900 Wegener granulomatosis 韦氏肉芽肿病 链接 链接
901 Wells syndrome 韦尔斯综合征 链接 链接
902 Werner syndrome 维尔纳综合征 链接 链接
903 Von Willebrand disease 血管性血友病 链接 链接
904 Williams-Beuren syndrome 威廉斯综合征 链接 链接
905 Hepatolenticular degeneration 肝豆状核变性 链接 链接
906 Eczema-thrombocytopenia-immunodeficiency syndrome 湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征 链接 链接
908 Fragile X syndrome 脆性X染色体综合征 链接 链接
909 Sterol 27-hydroxylase deficiency 胆固醇27羟化酶缺乏症 链接 链接
910 Xeroderma pigmentosum 着色性干皮病 链接 链接
911 Zeta-associated-protein 70 deficiency ZAP70蛋白缺乏导致的联合免疫缺陷 链接 链接
912 Cerebrohepatorenal syndrome 脑肝肾综合征 链接 链接
913 Zollinger-Ellison syndrome 佐-埃二氏综合征 链接 链接
915 Faciodigitogenital syndrome 面-指-生殖器综合征 链接 链接
916 Aase-Smith syndrome 脑积水-腭裂-关节挛缩综合征 链接 链接
920 Ablepharon macrostomia syndrome 先天性眼睑缺损-大口畸形综合征… 链接 链接
921 Cleft palate - coloboma - deafness 腭裂-眼缺损-耳聋综合征 链接 链接
922 Familial nasal acilia 家族性希腊鼻 链接 链接
924 Acanthosis nigricans 黑棘皮症 链接 链接
926 Catalase deficiency 过氧化氢酶缺乏症 链接 链接
927 Hyperammonemia due to N-acetylglutamate synthetase deficiency N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏导致的高氨血症 链接 链接
929 Achalasia - microcephaly 失弛缓症伴发小头畸形 链接 链接
930 Idiopathic achalasia 原发性失弛缓症 链接 链接
931 Acheiropody 无手足畸形 链接 链接
932 Achondrogenesis 软骨成长不全 链接 链接
935 Immunodeficiency - short limb dwarfism 免疫缺陷伴发短肢侏儒 链接 链接
939 3-hydroxyisobutyric aciduria 3羟基异丁酸尿症 链接 链接
941 D-glycerate kinase deficiency D-甘油酸尿 链接 链接
943 Malonyl-CoA decarboxylase deficiency 丙二酰-CoA脱羧酶缺乏症 链接 链接
945 Acrania 无颅畸形 链接 链接
949 Acrocraniofacial dysostosis 肢端颅面骨发育不全综合 链接 链接
950 Arkless-Graham syndrome 阿-格二氏综合征 链接 链接
952 Curry-Hall syndrome Weyers面骨发育不全 链接 链接
955 Cheney syndrome 关节-齿-骨发育不良 链接 链接
956 Acro-pectoro-renal dysplasia 顶端胸部肾脏发育不全 链接 链接
957 F syndrome F综合征,肢端、胸骨和脊柱发育异常 链接 链接
958 Split hand/split foot - mandibular hypoplasia 手脚裂畸形-下颌骨发育不全 链接 链接
959 Acro-renal-ocular syndrome 顶端肾-眼发育不全 链接 链接
963 Acromegaly 肢端肥大症 链接 链接
965 Acromegaloid facial appearance syndrome 肢端肥大样面容综合征 链接 链接
968 Acromesomelic dwarfism 肢端肢中段性侏儒 链接 链接
969 Acromicric dysplasia ACMICD 链接 链接
970 Autosomal recessive sensory radicular neuropathy 常染色体隐性感觉神经根性神经病 链接 链接
971 Acrorenal syndrome 肢端肾脏综合征 链接 链接
972 Hereditary continuous muscle fiber activity 神经肌强直症 链接 链接
973 Congenital absence/hypoplasia of fingers excluding thumb, unilateral 单侧无指手畸形 链接 链接
974 Limb, scalp and skull defects 先天性头皮缺损伴发远端肢体畸形 链接 链接
976 Adenine phosphoribosyltransferase deficiency 腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏 链接 链接
977 Adrenomyodystrophy 肾上腺肌营养不良 链接 链接
978 ADULT syndrome ADULT综合征 链接 链接
980 Absence of the pulmonary artery 肺动脉缺失 链接 链接
981 Internal carotid agenesis 颈内动脉发育不全 链接 链接
982 Pulmonary valve agenesis 肺动脉瓣发育不全 链接 链接
983 Embryonic testicular regression syndrome 胚胎性睾丸退化综合征 链接 链接
984 Pulmonary agenesis 肺发育不全 链接 链接
988 Absent tibia - polydactyly 胫骨畸形伴发多指症 链接 链接
989 Hanhart syndrome 汉哈特综合征 链接 链接
990 Agnathia - holoprosencephaly - situs inversus 无颌-前脑无裂畸形伴发左右异位 链接 链接
991 Pulmonary hypoplasia - agonadism - dextrocardia - diaphragmatic hernia syndrome PAGOD综合征 链接 链接
994 Arthrogryposis multiplex congenita - pulmonary hypoplasia Pena-Shokeir综合征I型,胎儿运动不能畸形序列征 链接 链接
998 Albinism-deafness syndrome 白化病-耳聋综合征 链接 链接
999 Ermine phenotype 色素紊乱伴发听力损失 链接 链接
1000 Ocular albinism with late-onset sensorineural deafness 眼白化病伴发迟发性感觉神经性聋 链接 链接
1001 Albright hereditary osteodystrophy-like syndrome 2号染色体长臂37区(2q37)缺失综合征 链接 链接
1003 Scalp defects - postaxial polydactyly 头皮缺损伴发轴后性多指症 链接 链接
1005 Alopecia-contractures-dwarfism-intellectual disability syndrome 脱发-挛缩-侏儒症-智力残疾综合征 链接 链接
1006 Alopecia antibody deficiency 脱发抗体缺乏症 链接 链接
1008 Shokeir syndrome Shokeir综合征 链接 链接
1010 PPK-CA, Stevanovic type 常染色体显性掌跖角化病和先天性脱发 链接 链接
1014 Devriendt-Vandenberghe-Fryns syndrome 脱发-智力残疾-高促性腺素性功能减退综合征 链接 链接
1018 X-linked diffuse leiomyomatosis - Alport syndrome X染色体22区3带(Xq22.3)微缺失综合征 链接 链接
1020 Familial Alzheimer disease 家族性阿尔兹海默病 链接 链接
1021 Amaurosis - hypertrichosis 黑朦-多发症 链接 链接
1023 Ambras syndrome 琥珀型先天全身多毛症 链接 链接
1027 Autosomal recessive amelia 常染色体隐性无肢 链接 链接
1028 Amelo-onycho-hypohidrotic syndrome 釉质-指甲-少汗综合征 链接 链接
1031 Amelogenesis imperfecta - nephrocalcinosis 釉质形成不全伴发肾钙沉着症 链接 链接
1032 Hyperdibasic aminoaciduria type 1 高双碱基氨基酸尿症I型 链接 链接
1034 Amniotic bands 羊膜索 链接 链接
1035 Ampola syndrome β硫基乳酸半胱氨酸二硫化物尿症导致的脑病 链接 链接
1037 Amyoplasia congenita 先天性肌发育不全 链接 链接
1040 Maroteaux-Verloes-Stanescu syndrome 退化性骨干骺端发育不全 链接 链接
1041 Generalized fetal edema 胎儿全身水肿 链接 链接
1044 Anemia due to adenosine triphosphatase deficiency 腺苷三磷酸酶缺乏症导致的贫血 链接 链接
1046 Lethal hemolytic anemia - genital anomalies 致死性溶血性贫血伴发生殖畸形 链接 链接
1048 Isolated anencephaly/exencephaly 单一性无脑畸形 链接 链接
1051 Corneal anesthesia - deafness - intellectual disability 角膜感觉缺失-耳聋-智力残疾综合征 链接 链接
1052 Mosaic variegated aneuploidy syndrome 斑花叶非整倍体综合症 链接 链接
1053 Vein of Galen arteriovenous malformations 大脑静脉动脉瘤 链接 链接
1054 Aneurysm of sinus of Valsalva 瓦耳萨耳窦动脉瘤 链接 链接
1055 Fetal left ventricular aneurysm 婴儿左心室动脉瘤 链接 链接
1059 Blue rubber bleb nevus 蓝色橡皮疱样痣 链接 链接
1062 Hereditary neurocutaneous angioma 遗传性皮神经血管瘤 链接 链接
1063 Nakagawa angioblastoma Nakagawa成血管细胞瘤 链接 链接
1064 Aniridia - renal agenesis - psychomotor retardation 无虹膜-肾发育不全-精神运动性阻抑综合征 链接 链接
1065 Gillespie syndrome 无虹膜-小脑共济失调-智力残疾综合征 链接 链接
1067 Aniridia - ptosis - intellectual disability - familial obesity 无虹膜-上睑下垂-智力残疾-家族性肥胖综合征 链接 链接
1068 Aniridia-intellectual disability syndrome 无虹膜-智力残疾综合征 链接 链接
1069 Aniridia - absent patella 无虹膜-髌骨缺如综合征 链接 链接
1070 Anisakiasis 异尖线虫病 链接 链接
1071 Ankyloblepharon - ectodermal defects - cleft lip/palate 睑缘粘连-外胚层缺陷-唇腭裂综合征 链接 链接
1072 Ankyloblepharon filiforme adnatum - cleft palate 丝状睑缘粘连-腭裂综合征 链接 链接
1074 Ankyloblepharon filiforme - imperforate anus 睑缘粘连-肛门闭锁综合征 链接 链接
1077 Ankylosis of teeth 牙骨粘连,牙齿固连 链接 链接
1078 Thumb stiffness - brachydactyly - intellectual disability 拇指僵硬-短指-智力残疾综合征 链接 链接
1081 Coronary artery congenital malformation 先天性冠状动脉畸形 链接 链接
1083 Microlissencephaly 微脑回畸形 链接 链接
1084 Isolated lissencephaly type 1 without known genetic defects 单发性无脑回畸形I型 链接 链接
1088 Rommen-Mueller-Sybert syndrome 矮小症-心脏缺陷-颅面异常综合征 链接 链接
1092 Renal-genital-middle ear anomalies 肾脏-生殖器-中耳畸形 链接 链接
1094 Teebi-Kaurah syndrome 无甲症伴发小头畸形 链接 链接
1101 Anophthalmia - megalocornea - cardiopathy - skeletal anomalies 无眼-球形角膜-心脏病-骨骼异常 链接 链接
1104 Fryns microphthalmia syndrome Fryns型小眼畸形综合征 链接 链接
1106 Anophthalmia-syndactyly syndrome 无眼-并指综合征 链接 链接
1110 Aortic arch anomaly - peculiar facies - intellectual disability 主动脉弓异常-奇特面容-智力残疾综合征 链接 链接
1112 Aphalangy - hemivertebrae - urogenital-intestinal dysgenesis Johnson-Munson综合征 链接 链接
1113 Aphalangy - syndactyly - microcephaly 无指(趾)-并指(趾)-小头畸形综合征 链接 链接
1114 Aplasia cutis congenita verticis 先天性头皮表皮发育不良 链接 链接
1115 Recessive aplasia cutis congenita of limbs 隐性先天性四肢皮肤发育不全 链接 链接
1116 Bronspiegel-Zelnick syndrome 常染色体隐性皮肤发育不全 链接 链接
1117 Aplasia cutis - myopia 皮肤发育不全伴发近视 链接 链接
1118 Fibular aplasia - ectrodactyly 腓骨发育不全伴发先天性缺指 链接 链接
1120 Mardini--Nyhan syndrome 肺发育不全-心脏缺陷-拇指异常综合征 链接 链接
1121 Radial deficiency - tibial hypoplasia 径向缺陷胫骨发育不全 链接 链接
1122 Van den Berghe-Dequecker syndrome 尺骨发育不全-裂足综合征 链接 链接
1123 Lynch-Lee-Murday syndrome 尾突-耳聋综合征 链接 链接
1125 Ocular motor apraxia, Cogan type Cogan型眼球运动失用症 链接 链接
1126 Aprosencephaly cerebellar dysgenesis 脑前部缺失和小脑发育不全 链接 链接
1129 Kosztolanyi syndrome 蜘蛛脚样指-骨化异常-智力残疾综合征 链接 链接
1130 De Die-Smulders-Vles-Fryns syndrome 蜘蛛脚样指-智力残疾-畸形综合征 链接 链接
1131 X-linked branchial arch syndrome X连锁鳃弓综合征 链接 链接
1132 Aortic arch defects 主动脉弓缺陷 链接 链接
1133 Acrorenal defect - ectodermal dysplasia - diabetes 肾顶端缺陷-外胚层发育不良-糖尿病综合征 链接 链接
1134 Nose agenesis 鼻发育不全 链接 链接
1135 Arrhinia - choanal atresia - microphthalmia 无鼻-鼻后孔闭锁-小眼畸形综合征 链接 链接
1136 Chiari malformation type II 小脑扁桃体下疝畸形II型 链接 链接
1138 Abnormal origin of the pulmonary artery 肺动脉异常起源 链接 链接
1143 Neurogenic arthrogryposis multiplex congenita 先天性多发性神经源性关节挛缩 链接 链接
1144 Arthrogryposis-like hand anomaly - sensorineural deafness 关节挛缩样手异常伴发感音神经性聋 链接 链接
1145 Spinal muscular atrophy with arthrogryposis X连锁型脊髓性肌萎缩症 链接 链接
1146 Digitotalar dysmorphism 远端关节挛缩I型 链接 链接
1147 Sheldon-Hall syndrome 远端关节挛缩2B型 链接 链接
1149 Arthrogryposis-like syndrome 关节挛缩样综合征 链接 链接
1150 Arthrogryposis multiplex congenita - whistling face 先天性多发性关节挛缩-吹口哨面容综合征 链接 链接
1154 Oculomelic amyoplasia 远端关节挛缩5型 链接 链接
1155 Arthrogryposis due to muscular dystrophy 肌营养不良症导致的关节挛缩 链接 链接
1159 Progressive pseudorheumatoid arthropathy of childhood 儿童进行性假性类风湿性关节炎 链接 链接
1160 Chylous ascites 乳糜性腹水 链接 链接
1163 Aspergillosis 曲霉菌病 链接 链接
1164 Hinson-Pepys disease 变应性支气管肺曲菌病 链接 链接
1166 Congenital unilateral hypoplasia of depressor anguli oris 先天性单侧降口角肌发育不全 链接 链接
1167 Facial asymmetry - temporal seizures 面部不对称-颞叶癫痫综合征 链接 链接
1168 Ataxia - oculomotor apraxia type 1 共济失调-动眼失用症I型 链接 链接
1170 Autosomal recessive cerebelloparenchymal disorder type 3 常染色体隐性小脑实质紊乱3型 链接 链接
1171 Cerebellar ataxia - areflexia - pes cavus - optic atrophy - sensorineural hearing loss 小脑性共济失调-反射消失-高弓足-视神经萎缩-感音神经性听觉丧失综合征 链接 链接
1173 Gordon-Holmes syndrome 小脑性共济失调-性腺机能减退综合征 链接 链接
1174 Cerebellar ataxia - ectodermal dysplasia 小脑性共济失调-外胚层发育不良综合征 链接 链接
1175 X-linked progressive cerebellar ataxia X连锁进行性小脑性共济失调 链接 链接
1177 Early-onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes 哈丁共济失调 链接 链接
1178 Ataxia - tapetoretinal degeneration 共济失调-视网膜色素层变性综合征 链接 链接
1179 Benign paroxysmal tonic upgaze of childhood with ataxia 儿童良性阵发性凝视伴发共济失调 链接 链接
1180 Boucher-Neuhäuser syndrome 共济失调-性腺机能减退-脉络膜营养不良综合征 链接 链接
1182 Spastic ataxia with congenital miosis 痉挛性共济失调伴发先天性瞳孔缩小 链接 链接
1183 Ataxo-opso-myoclonus syndrome 舞眼综合征 链接 链接
1184 Fenton-Wilkinson-Toselano syndrome 共济失调-光敏性-矮小综合征 链接 链接
1185 Spinocerebellar ataxia - dysmorphism 脊髓小脑性共济失调-畸形综合征 链接 链接
1186 Infantile onset spinocerebellar ataxia 婴儿脊髓小脑性共济失调 链接 链接
1187 Arts syndrome 致死性共济失调伴发耳聋和视神经萎缩 链接 链接
1188 Ataxia-deafness-intellectual disability syndrome 共济失调-耳聋-智力残疾综合征 链接 链接
1190 Giant cell chondrodysplasia 巨细胞软骨发育不良 链接 链接
1192 Atherosclerosis - deafness - diabetes - epilepsy - nephropathy 动脉粥样硬化-耳聋-糖尿病-癫痫-肾病综合症 链接 链接
1193 Atkin-Flaitz syndrome Atkin型X连锁智力残疾 链接 链接
1194 Mitochondrial encephalo-cardio-myopathy due to TMEM70 deficiency TMEM70缺乏导致的线粒体脑心肌病 链接 链接
1195 Congenital atransferrinemia 先天性无转铁蛋白血症 链接 链接
1198 Colonic atresia 结肠闭锁 链接 链接
1199 Esophageal atresia 食管闭锁 链接 链接
1200 Burn-McKeown syndrome 后鼻孔闭锁-耳聋-心脏缺陷-畸形综合征 链接 链接
1201 Apple peel syndrome 圣诞树综合征 链接 链接
1202 Larynx atresia 喉闭锁 链接 链接
1203 Duodenal atresia 十二指肠闭锁 链接 链接
1205 Mitral atresia 二尖瓣闭锁 链接 链接
1207 Pulmonary atresia with ventricular septal defect 肺动脉瓣闭锁伴发室间隔缺损 链接 链接
1208 Pulmonary atresia - intact ventricular septum 肺动脉瓣闭锁伴发完整无损的室中隔 链接 链接
1209 Tricuspid atresia 三尖瓣闭锁 链接 链接
1214 Parry-Romberg syndrome 进行性侧面萎缩 链接 链接
1215 Autosomal dominant optic atrophy plus syndrome 视神经萎缩-耳聋-多神经病-肌病综合征 链接 链接
1216 Autosomal dominant benign distal spinal muscular atrophy 常染色体显性良性远端性脊髓性肌萎缩 链接 链接
1217 Hamano-Tsukamoto syndrome 脊髓性肌萎缩-眼肌麻痹-锥体束综合征 链接 链接
1221 Cheilitis glandularis 腺性唇炎 链接 链接
1223 Balantidiasis 小袋虫病 链接 链接
1225 Baller-Gerold syndrome 巴-格二氏综合征 链接 链接
1226 Athyroidal hypothyroidism-spiky hair-cleft palate syndrome 甲状腺功能减退伴发腭裂 链接 链接
1227 Bangstad syndrome 共济失调-糖尿病-甲状腺肿-性腺不足综合征 链接 链接
1228 Banki syndrome 本吉综合征 链接 链接
1229 Baraitser-Brett-Piesowicz syndrome 小头畸形-颅内钙化-智力残疾综合征 链接 链接
1231 Barber-Say syndrome 多毛症-萎缩性皮肤-眼睑外翻-巨口综合征 链接 链接
1234 Lethal popliteal pterygium syndrome 致死性翼状胬肉综合征 链接 链接
1236 Bd syndrome 智力残疾伴发手足徐动症和小眼畸形 链接 链接
1237 Beemer-Ertbruggen syndrome Beemer-Ertbruggen综合征 链接 链接
1239 Behr syndrome 贝尔综合征,视神经萎缩-共济失调综合征 链接 链接
1240 Bellini syndrome 干骺端顶部杯状发育不全 链接 链接
1241 Hemifacial hyperplasia - strabismus 偏侧面肌增生伴发斜视 链接 链接
1243 Best disease 贝斯特病,卵黄样黄斑变性,卵黄状黄斑变性,先天性黄斑变性,遗传性黄斑变性 链接 链接
1246 Biemond syndrome 比蒙德综合征 链接 链接
1247 Schistosomiasis 血吸虫病 链接 链接
1248 Binder syndrome 上颌窦-鼻发育异常 链接 链接
1249 Binswanger disease 宾斯旺格病 链接 链接
1252 Blepharonasofacial malformation syndrome 睑-鼻-面畸形综合征 链接 链接
1253 Ascher syndrome 眼睑皮肤松弛-双唇综合征 链接 链接
1256 Blepharophimosis - radioulnar synostosis 睑裂狭小-尺桡骨融合综合征 链接 链接
1258 Rodini-Richieri Costa syndrome 眼睑下垂-腭裂-先天性缺指(趾)-牙齿畸形 链接 链接
1259 Blepharoptosis - myopia - ectopia lentis 眼睑下垂-近视-晶体异位综合征 链接 链接
1260 Sino-auricular heart block 窦房性心脏传导阻滞 链接 链接
1261 Bonnemann-Meinecke-Reich syndrome 脑病-大脑钙化-视网膜变性综合征 链接 链接
1262 Böök syndrome 遗传性过早白发综合征 链接 链接
1263 Boomerang dysplasia Boomerang增生不良综合症 链接 链接
1264 Bork syndrome 毛发-视网膜-牙-手指综合征 链接 链接
1266 Dermato-cardio-skeletal syndrome, Borrone type Borrone型皮肤-心-骨骼综合征 链接 链接
1267 Botulism 肉毒中毒 链接 链接
1270 Bowen-Conradi syndrome Hutterite型脑肝肾综合征 链接 链接
1272 Fine-Lubinsky syndrome 短头畸形-耳聋-白内障-智力残疾综合征 链接 链接
1275 Liebenberg syndrome 手指和肘关节畸形 链接 链接
1276 Brachydactyly - arterial hypertension 短指(趾)畸形-动脉高血压综合征 链接 链接
1277 Brachydactyly - mesomelia - intellectual disability - heart defects 短指(趾)-小腿短肢畸形-智力残疾-心脏缺陷综合征 链接 链接
1278 Brachydactyly - preaxial hallux varus 短指(趾)畸形-轴前拇内翻综合征 链接 链接
1292 Senior syndrome BOD综合征 链接 链接
1293 Brachyolmia 短躯干症 链接 链接
1295 Brachytelephalangy - dysmorphism - Kallmann syndrome 末节指骨短小-面部畸形-Kallmann综合征 链接 链接
1296 Lambert syndrome 兰伯特综合征 链接 链接
1297 Branchio-oculo-facial syndrome 鳃-眼-面综合征 链接 链接
1299 Branchio-skeleto-genital syndrome 鳃-骨骼-生殖系统综合征 链接 链接
1300 Autosomal dominant popliteal pterygium syndrome 常染色体显性翼状胬肉综合征 链接 链接
1302 Cryptogenic organizing pneumonia 闭塞性细支气管炎机化性肺炎 链接 链接
1303 Bronchiolitis obliterans with obstructive pulmonary disease 闭塞性细支气管炎 链接 链接
1304 Brucellosis 布鲁杆菌病 链接 链接
1305 Brunner-Winter syndrome 眼-手指-食管-十二指肠综合征 链接 链接
1306 Buschke-Ollendorff syndrome 播散性皮肤纤维瘤病伴发全身脆性骨硬化 链接 链接
1307 Buttiens-Fryns syndrome 10q24微重复综合征 链接 链接
1308 Trigonocephaly C syndrome 奥皮茨三角头畸形 链接 链接
1309 Cacchi-Ricci disease 髓状海绵样肾 链接 链接
1310 Infantile cortical hyperostosis 婴儿骨皮质增生病 链接 链接
1313 Infantile choroidocerebral calcification syndrome 小儿脉络膜脑钙化综合征 链接 链接
1314 Symmetrical thalamic calcifications 丘脑对称钙化 链接 链接
1318 Campomelia, Cumming type Cumming型躯干病 链接 链接
1319 Camptobrachydactyly 开普托短指 链接 链接
1320 Camptocormia 驼背 链接 链接
1321 Goodman camptodactyly 开普托-纤维组织增生-骨骼发育不良综合征 链接 链接
1323 Rozin-Hertz-Goodman syndrome 先天性指屈曲-关节挛缩-面骨缺陷综合征 链接 链接
1325 Camptodactyly - taurinuria 屈曲指-牛磺酸尿症 链接 链接
1326 Camptodactyly syndrome, Guadalajara type 2 瓜达拉哈拉2型先天性指屈曲综合征 链接 链接
1327 Camptodactyly syndrome, Guadalajara type 1 瓜达拉哈拉1型先天性指屈曲综合征 链接 链接
1328 Camurati-Engelmann disease 进行性骨干发育不良 链接 链接
1329 Complete atrioventricular septal defect 房室间隔完全缺损 链接 链接
1330 Partial atrioventricular canal 部分性房室通道 链接 链接
1331 Familial prostate cancer 家族性前列腺癌 链接 链接
1332 Medullary thyroid carcinoma 甲状腺髓样癌 链接 链接
1333 Familial pancreatic carcinoma 家族性胰腺癌 链接 链接
1334 Chronic mucocutaneous candidiasis 慢性皮肤粘膜念珠菌病 链接 链接
1335 Thoraco-abdominal syndrome Cantrell五联症 链接 链接
1336 Hyperkeratosis-hyperpigmentation syndrome 角化过度-色素沉着过度综合征 链接 链接
1338 Ostravik-Lindemann-Solberg syndrome 心脏缺陷-舌错构瘤-多指(趾)畸形 链接 链接
1340 Cardiofaciocutaneous syndrome 心-面-皮肤综合征 链接 链接
1342 Atriodigital dysplasia type 3 心房-手指发育不良第III型 链接 链接
1344 Atrial cardiomyopathy with heart block 心房停顿 链接 链接
1345 Krasnow-Qazi syndrome 心肌病-白内障-髋脊柱疾病 链接 链接
1349 Maternally-inherited cardiomyopathy and hearing loss 母系遗传的心肌病和听力损失 链接 链接
1350 Tabatznik syndrome 心房-手指发育不良2型 链接 链接
1352 Atrioventricular defect - blepharophimosis -radial defects 房室缺陷-睑裂狭小-桡骨缺陷综合征 链接 链接
1354 Heart defects - limb shortening 心脏缺陷-肢体短缩综合征 链接 链接
1355 Sonoda syndrome 心脏缺陷-圆脸-先天性发育延迟综合征 链接 链接
1358 Myopathy - Moebius - Robin syndrome 肌病-莫比斯-罗宾综合征 链接 链接
1359 Carney syndrome 粘液瘤-色素沉着-内分泌亢进三联征 链接 链接
1361 Carnosinase deficiency 肌肽酶缺乏症 链接 链接
1366 Autosomal recessive palmoplantar hyperkeratosis and congenital alopecia 常染色体隐性掌跖角化病和先天性无发 链接 链接
1368 Cataract - ataxia - deafness 白内障-共济失调-耳聋综合征 链接 链接
1369 Sengers syndrome 先天性白内障-肥厚性心肌病-线粒体肌病综合征 链接 链接
1373 Wellesley-Carman-French syndrome 白内障-口腔系带异常-生长延迟综合征 链接 链接
1375 CAHMR syndrome 白内障-多毛症-智力残疾综合征 链接 链接
1376 Congenital cataract - ichthyosis 先天性白内障伴发鱼鳞病 链接 链接
1377 Cataract-microcornea syndrome 白内障-小角膜综合征 链接 链接
1380 Crome syndrome 白内障-肾病-脑病综合征 链接 链接
1381 Cataract - intellectual disability - anal atresia - urinary defects 白内障-智力残疾--肛门闭锁-泌尿系缺损综合征 链接 链接
1383 Schaap-Taylor-Baraitser syndrome 白内障-耳聋-性腺机能减退综合征 链接 链接
1387 Martsolf syndrome 白内障-智力残疾-性腺机能减退综合征 链接 链接
1388 Micrognathia digital syndrome 小颌手指畸形综合征 链接 链接
1389 Cortical blindness - intellectual disability - polydactyly 皮质盲-智力残疾-多指(趾)综合征 链接 链接
1390 Hunter-Thompson-Reed syndrome 夜盲症-骨骼异常-畸形综合征 链接 链接
1393 Cerebro-costo-mandibular syndrome 大脑-肋骨-下颌综合征 链接 链接
1394 Cerebro-facio-thoracic dysplasia 大脑-面-胸综合征 链接 链接
1396 Cerebro-reno-digital syndrome 大脑-肾脏-手指综合征 链接 链接
1397 Cerebellum agenesis - hydrocephaly 小脑发育不良-脑积水综合征 链接 链接
1398 Isolated cerebellar hypoplasia/agenesis 单发性小脑发育不全/发育不良 链接 链接
1399 Richards-Rundle syndrome 酮酸尿-智力残疾-共济失调-耳聋综合征 链接 链接
1406 Charlie M syndrome 查理M综合征 链接 链接
1408 Calderón-González-Cantu syndrome 毛发缺陷-光敏感-智力残疾综合征 链接 链接
1409 Salamon syndrome 羊毛状发-稀毛症-外翻下嘴唇-外耳横突畸形综合征 链接 链接
1410 Uncombable hair syndrome 头发结块综合症 链接 链接
1412 Tarsal-carpal coalition syndrome 踝腕联合综合征 链接 链接
1414 Cholestasis-lymphedema syndrome 胆汁淤积-淋巴水肿综合征 链接 链接
1415 Hardikar syndrome 胆汁淤积-色素性视网膜病-腭裂综合征 链接 链接
1416 Calcium pyrophosphate dihydrate crystal deposition disease 家族性关节软骨钙沉着 链接 链接
1420 Lethal chondrodysplasia, Moerman type Moerman型致死性软骨发育不全 链接 链接
1421 Lethal chondrodysplasia, Seller type Seller型致死性软骨发育不全 链接 链接
1422 Nivelon-Nivelon-Mabille syndrome 软骨发育不全-假两性畸形综合征 链接 链接
1423 Lethal recessive chondrodysplasia 致死性隐性软骨发育不全 链接 链接
1425 Desbuquois syndrome Desbuquois综合征 链接 链接
1426 Skeletal dysplasia, Greenberg type Greenberg型骨骼发育不全 链接 链接
1427 Otospondylomegaepiphyseal dysplasia 耳-脊椎-骨骺发育不良 链接 链接
1428 Familial chondromalacia patellae 家族性髌骨软骨软化 链接 链接
1429 Benign familial chorea 良性家族性舞蹈病 链接 链接
1431 Paroxysmal dystonic choreoathetosis 阵发性张力障碍性舞蹈手足徐动症 链接 链接
1433 Moloney syndrome 莫洛尼综合征 链接 链接
1434 Choroideremia - hypopituitarism 无脉络膜-垂体功能减退症 链接 链接
1435 Ayazi syndrome 无脉络膜-耳聋-肥胖综合征 链接 链接
1436 Christian syndrome 骨骼发育不全-智力残疾 链接 链接
1437 Ring chromosome 1 环状染色体1 链接 链接
1438 Ring chromosome 10 环状染色体10 链接 链接
1439 Ring chromosome 12 环状染色体12 链接 链接
1440 Ring chromosome 14 环状染色体14 链接 链接
1441 Ring chromosome 17 环状染色体17 链接 链接
1442 Ring chromosome 18 环状染色体18 链接 链接
1443 Ring chromosome 19 环状染色体19 链接 链接
1444 Ring chromosome 20 环状染色体20 链接 链接
1445 Ring chromosome 21 环状染色体21 链接 链接
1446 Ring chromosome 22 环状染色体22 链接 链接
1447 Ring chromosome 4 环状染色体4 链接 链接
1448 Ring chromosome 6 环状染色体6 链接 链接
1449 Ring chromosome 7 环状染色体7 链接 链接
1450 Ring chromosome 8 环状染色体8 链接 链接
1451 CINCA syndrome 新生儿发作型多系统炎症性疾病 链接 链接
1452 Cleidocranial dysostosis 锁骨颅骨发育不全 链接 链接
1453 Wallis-Zieff-Goldblatt syndrome 肢根短缩伴锁骨缺陷 链接 链接
1454 Joubert syndrome with hepatic defect 朱伯特综合征伴肝缺陷 链接 链接
1455 Autosomal dominant coarctation of aorta 常染色体显性导管后型主动脉缩窄 链接 链接
1456 Atypical coarctation of aorta 非典型主动脉缩窄 链接 链接
1457 Aorta coarctation 主动脉收缩 链接 链接
1458 Cerebro-oculo-dento-auriculo-skeletal syndrome 大脑-眼-牙-耳-骨综合征 链接 链接
1459 Celiac disease, epilepsy and cerebral calcification syndrome 乳糜泻-癫痫-大脑钙化综合征 链接 链接
1460 Isolated coenzyme Q-cytochrome C reductase deficiency 单发性辅酶Q-细胞色素C还原酶缺乏症 链接 链接
1461 Criss-cross atrioventricular relationships 交叉心脏 链接 链接
1463 Triatrial heart 三房心脏 链接 链接
1464 Double inlet left ventricle 单心室心脏 链接 链接
1465 Coffin-Siris syndrome 侏儒-指甲发育不全综合征 链接 链接
1466 Cerebrooculofacioskeletal syndrome 脑-眼-面-骨骼综合征 链接 链接
1467 Cogan syndrome 耳蜗前庭综合征,寇甘综合征 链接 链接
1471 Coloboma of macula - brachydactyly type B B型黄斑缺损-短指(趾)综合征 链接 链接
1473 Uveal coloboma - cleft lip and palate - intellectual disability 葡萄膜缺损-唇腭裂-智力残疾综合征 链接 链接
1475 Coloboma of optic nerve with renal disease 肾功能缺损综合征 链接 链接
1478 Interauricular communication 房间隔缺损 链接 链接
1479 Atrial septal defect - atrioventricular conduction defects 房间隔缺损-房室传导障碍综合征 链接 链接
1480 Interventricular communication 室间隔缺损 链接 链接
1482 Gonococcal conjunctivitis 淋球菌性结膜炎 链接 链接
1484 Ladda-Zonana-Ramer syndrome 挛缩-外胚层发育不良症-唇腭裂综合征 链接 链接
1485 Johnston-Aarons-Schelley syndrome 致死性关节挛缩-角化过度 链接 链接
1486 Herva disease 致死性先天性痉挛综合征1型 链接 链接
1487 Cooks syndrome 无甲症-甲营养不良伴发远端指骨发育不全或缺失 链接 链接
1488 Cooper-Jabs syndrome 耳道闭锁-多发性先天性异常-智力残疾综合征 链接 链接
1489 Whooping cough 百日咳 链接 链接
1490 Harboyan syndrome 角膜营养不良伴发进展性耳聋 链接 链接
1492 Ben Ari-Shuper-Mimouni syndrome 胼胝体发育不全-双尿路收集系统综合征 链接 链接
1493 Vici syndrome 维西综合征 链接 链接
1495 Da Silva syndrome 智力残疾-胼胝体发育不全-耳前赘综合征 链接 链接
1496 Andermann syndrome 沙勒瓦病 链接 链接
1497 X-linked complicated corpus callosum dysgenesis X连锁的复杂型胼胝体发育不全 链接 链接
1501 Adrenocortical carcinoma 肾上腺皮质癌 链接 链接
1505 Short rib-polydactyly syndrome 短肋-多指综合征 链接 链接
1506 Sharma-Kapoor-Ramji syndrome 瘦肋骨-管状骨畸形 链接 链接
1507 Autosomal recessive Robinow syndrome 常染色体隐性罗比挠综合征 链接 链接
1508 Coxoauricular syndrome 身材矮小-髋关节脱臼-耳畸形-髋耳综合征 链接 链接
1509 Coxopodopatellar syndrome 小膝盖骨综合征 链接 链接
1512 Crane-Heise syndrome Crane-Heise综合征 链接 链接
1513 Craniodiaphyseal dysplasia 颅骨骨干发育不全 链接 链接
1514 Scott-Bryant-Graham syndrome Scott颅指综合征 链接 链接
1515 Sensenbrenner syndrome 颅骨外胚层发育不良 链接 链接
1516 Craniofacial dyssynostosis 颅面部畸形 链接 链接
1517 Hypertrichotic osteochondrodysplasia, Cantu type Cantu型骨软骨发育不良 链接 链接
1519 Teebi hypertelorism syndrome Teebi型器官间距过远 链接 链接
1520 Craniofrontonasal syndrome 颅额鼻发育缺失综合征 链接 链接
1521 Webster-Deming syndrome 颅额鼻发育不全伴发Poland异常 链接 链接
1522 Craniometaphyseal dysplasia 常染色体显性颅骨干骺端发育不全症 链接 链接
1524 Craniomicromelic syndrome 小颅骨综合征 链接 链接
1525 Reginato-Schiapachasse syndrome 颅-骨关节病 链接 链接
1527 Craniosynostosis, Philadelphia type 费城型颅缝早闭 链接 链接
1528 Craniotelencephalic dysplasia 脑颅骨发育不良 链接 链接
1529 Craniofacial-deafness-hand syndrome 颅面-耳聋-手综合征 链接 链接
1530 Craniosynostosis - cataract 颅缝早闭伴发先天性白内障 链接 链接
1532 Gómez-López-Hernández syndrome 颅缝早闭伴发脱发和脑缺陷 链接 链接
1533 Lowry syndrome 颅缝早闭伴发腓骨发育不全 链接 链接
1535 Glass-Chapman-Hockley syndrome 颅缝早闭伴发畸形和短指(趾)症 链接 链接
1538 Braddock-Jones-Superneau syndrome 颅缝早闭伴发畸形和短指(趾)症 链接 链接
1540 Jackson-Weiss syndrome 颅缝早闭伴发脑积水和小脑蚓部完全缺失或部分缺失 链接 链接
1541 Warman-Mulliken-Hayward syndrome 波士顿型颅缝早闭症 链接 链接
1544 Benign focal seizures of adolescence 青少年良性病灶性发作 链接 链接
1545 Crisponi syndrome Crisponi综合征 链接 链接
1546 Cryptococcosis 隐球菌病 链接 链接
1547 Tonoki-Ohura-Niikawa syndrome 隐耳畸形-短指(趾)综合征 链接 链接
1548 Cryptorchidism - arachnodactyly - intellectual disability 隐睾-蜘蛛脚样指(趾)-智力残疾综合征 链接 链接
1549 Cryptosporidiosis 隐孢子虫病 链接 链接
1551 Familial benign copper deficiency 家族性良性铜缺乏症 链接 链接
1552 Currarino syndrome Currarino三联征 链接 链接
1553 Corpus callosum agenesis - polysyndactyly 胼胝体发育不全伴发多指(趾)畸形 链接 链接
1555 Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosynostosis 黑棘皮病-颅缝早闭 链接 链接
1556 Cutis marmorata telangiectatica congenita 先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤 链接 链接
1560 Cysticercosis 囊虫病 链接 链接
1561 Fatal infantile cardioencephalomyopathy due to cytochrome c oxidase deficiency 细胞色素C氧化酶缺陷导致的致死性婴儿型心脑肌病 链接 链接
1562 Gunal-Seber-Basaran syndrome 泪囊炎-脆弱性骨硬化综合征 链接 链接
1563 Dahlberg syndrome 淋巴水肿-甲状旁腺功能减退综合征 链接 链接
1564 Dandy-Walker malformation - facial hemangioma Dandy-Walker畸形伴发面部血管瘤 链接 链接
1566 Pierquin syndrome Dandy-Walker畸形伴发轴后性多指症 链接 链接
1568 X-linked intellectual disability - Dandy- Walker malformation - basal ganglia disease - Seizures X连锁智力残疾-小脑蚓部完全缺失或部分缺失-基底神经节疾病-癫痫发作综合征 链接 链接
1570 De Smet-Fabry-Fryns syndrome 手足蹼指畸形 链接 链接
1571 Retinal detachment - occipital encephalocele 视网膜剥离-枕部脑疝综合征 链接 链接
1572 Common variable immunodeficiency 普通可变型免疫缺陷 链接 链接
1573 Hypotrichosis with juvenile macular dystrophy 稀毛症伴发幼年黄斑营养不良 链接 链接
1574 Mackay-Shek-Carr syndrome 视网膜变性-小眼-青光眼综合征 链接 链接
1575 Infantile striatothalamic degeneration 婴儿纹状体-丘脑变性 链接 链接
1576 Infantile striatonigral necrosis 婴儿纹状体-黑质变性 链接 链接
1577 Infantile thalamic degeneration 婴儿丘脑变性 链接 链接
1578 Hyperphenylalaninemia due to dehydratase deficiency 脱水酶缺乏导致的高苯丙氨酸血症 链接 链接
1580 Telomeric deletion 10p 10号染色体着丝粒缺失 链接 链接
1581 Non-distal deletion 10q 10q非远端缺失 链接 链接
1587 Monosomy 13q14 13q14单体 链接 链接
1590 Distal 13q deletion 13号染色体长臂远端缺失 链接 链接
1596 15q26 deletion 15号染色体26区缺失 链接 链接
1597 Telomeric deletion 17q 17号染色体着丝粒缺失 链接 链接
1598 De Grouchy syndrome 德格罗契综合征 链接 链接
1600 18q- syndrome 18q单体 链接 链接
1606 1p36 deletion syndrome 1号染色体短臂36区(1p36)缺失综合征 链接 链接
1617 2q24 microdeletion syndrome 2号染色体长臂24区(2q24)缺失综合征 链接 链接
1620 Distal 3p deletion 远端3p单体 链接 链接
1621 3q13 microdeletion syndrome 3号染色体长臂13区(3q13)缺失综合征 链接 链接
1627 Distal 5q deletion 远端5q单体 链接 链接
1636 Telomeric deletion 7q36 远端7q36单体 链接 链接
1642 Telomeric deletion 9p 远端9p 单体 链接 链接
1643 Xp22.3 microdeletion syndrome X染色体短臂22区3带(Xp22.3)缺失综合征 链接 链接
1646 Male sterility due to chromosome Y deletion Y染色体部分缺失 链接 链接
1647 Delleman syndrome Delleman综合征 链接 链接
1651 Dennis-Cohen syndrome Dennis-Cohen综合征 链接 链接
1652 Dent disease 凹陷病 链接 链接
1653 Dentin dysplasia 牙本质发育异常 链接 链接
1654 Natal teeth - intestinal pseudoobstruction - patent ductus 胎生牙-假性肠梗阻-导管未闭综合征 链接 链接
1655 Müllerian derivatives - lymphangiectasia - polydactyly 苗勒氏管衍生物-淋巴管扩张-多指畸形综合征 链接 链接
1656 Dermatitis herpetiformis 疱疹样皮炎 链接 链接
1657 Dermatoosteolysis, Kirghizian type Kirghizian型皮肤骨溶解 链接 链接
1658 Baird syndrome 无指纹伴发先天性粟粒疹 链接 链接
1659 Dermatoleukodystrophy 皮肤白细胞营养不良 链接 链接
1660 Dermo-odonto dysplasia 牙发育不良 链接 链接
1661 Corneal dystrophy epithelial - short stature 矮小症伴发角膜营养不良 链接 链接
1662 Lethal restrictive dermopathy 致死限制性皮肤病 链接 链接
1664 Embryonary disorganization syndrome 胚胎解体综合征 链接 链接
1665 Fetal brain disruption sequence 胎儿大脑破坏序列征 链接 链接
1666 Dextrocardia 右位心 链接 链接
1667 Wolcott-Rallison syndrome 早发型糖尿病伴发多发性骨骺发育不良 链接 链接
1670 Chronic diarrhea with villous atrophy 慢性腹泻伴绒毛萎缩 链接 链接
1671 Diastematomyelia 脊柱纵裂 链接 链接
1672 Diencephalic syndrome 间脑症,间脑综合征 链接 链接
1675 Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency 双氢嘧啶脱氢酶缺乏症 链接 链接
1676 Idiopathic pulmonary artery dilatation 特发性肺动脉扩张 链接 链接
1677 Familial idiopathic dilatation of the right atrium 家族性右心房特发性扩张 链接 链接
1679 Diphtheria 白喉 链接 链接
1680 Little syndrome 先天性痉挛性肢体僵硬 链接 链接
1681 Diprosopia 双面 链接 链接
1682 Arterial dissection - lentiginosis 动脉剥离伴发着色斑病 链接 链接
1685 Distomatosis 双盘吸虫病 链接 链接
1686 Cardiac diverticulum 心脏憩室 链接 链接
1692 Mosaic trisomy 1 镶嵌式1号染色体三体综合征 链接 链接
1695 Non-distal duplication 10q 10q非远端重复 链接 链接
1698 Mosaic trisomy 12 镶嵌式12号染色体三体综合征 链接 链接
1699 Duplication 12p 12p三体性 链接 链接
1702 Non-telomeric trisomy 13q 13q非远端重复 链接 链接
1703 Mosaic trisomy 14 镶嵌式14号染色体三体综合征 链接 链接
1705 Distal duplication 14q 14q远端重复 链接 链接
1706 Mosaic trisomy 15 镶嵌式15号染色体三体综合征 链接 链接
1707 Distal duplication 15q 15q远端重复 链接 链接
1708 Mosaic trisomy 16 镶嵌式16号染色体三体综合征 链接 链接
1711 Mosaic trisomy 17 镶嵌式17号染色体三体综合征 链接 链接
1713 Potocki-Lupski syndrome 17p11.2微重复综合征 链接 链接
1715 Trisomy 18p 18p三体性 链接 链接
1716 Distal duplication 18q 18q远端重复 链接 链接
1717 Trisomy 19qter 19q远端重复 链接 链接
1723 Mosaic trisomy 2 镶嵌式2号染色体三体综合征 链接 链接
1724 Mosaic trisomy 20 镶嵌式20号染色体三体综合征 链接 链接
1727 22q11.2 microduplication syndrome 22q11.2微重复综合征 链接 链接
1738 Duplication 4p 4p三体性 链接 链接
1742 Duplication 5p 5p三体性 链接 链接
1745 Distal duplication 6p 6p远端重复 链接 链接
1747 Mosaic trisomy 7 镶嵌式7号染色体三体综合征 链接 链接
1752 Duplication 8q 8q三体性 链接 链接
1756 Split notochord syndrome 双臀畸形 链接 链接
1757 Fibular dimelia - diplopodia 腓骨复肢-复足畸胎 链接 链接
1759 Thoraco-abdominal enteric duplication 胸腹部肠重复 链接 链接
1762 Distal duplication Xq Xq远端重复 链接 链接
1764 Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 3 家族性植物神经功能症 链接 链接
1765 Dyschondrosteosis - nephritis 软骨生成障碍伴发肾炎 链接 链接
1766 Dysequilibrium syndrome 平衡失调综合征 链接 链接
1767 Familial progressive vestibulocochlear dysfunction 家族性进展性前庭耳蜗功能障碍 链接 链接
1768 Familial caudal dysgenesis 家族性尾区发育不全 链接 链接
1770 Gonadal dysgenesis, XY type - associated anomalies XY异常相关的性腺发育不全 链接 链接
1772 45,X/46,XY MGD 45,X/46,XY 性腺发育不全 链接 链接
1773 Sacrococcygeal dysgenesis association 骶尾部联合发育不全 链接 链接
1775 Zinsser-Engman-Cole syndrome 先天性角化不全症 链接 链接
1777 Temtamy-Shalash syndrome 颅面部发育不全-眼缺损-胼胝体发育不全综合征 链接 链接
1778 Facial dysmorphism - shawl scrotum - joint laxity Seaver-Cassidy综合征 链接 链接
1779 Dysmorphism - cleft palate - loose skin 畸形-腭裂-皮肤松弛综合征 链接 链接
1780 Dysmorphism - multiple structural anomalies Thakker-Donnai综合征 链接 链接
1782 Dysosteosclerosis 骨硬化性发育不全 链接 链接
1784 Richieri-Costa-Colletto syndrome 肢端额面鼻骨发育不全 链接 链接
1786 Opitz-Caltabiano syndrome Catania型面骨发育不全 链接 链接
1787 Acrofacial dysostosis, Palagonia type Palagonia型面骨发育不全 链接 链接
1788 Acrofacial dysostosis, Rodríguez type Rodríguez型面骨发育不全 链接 链接
1790 Hypomandibular faciocranial dysostosis 下颌下面-颅面骨发育不全 链接 链接
1791 Frontofacionasal dysplasia 额面鼻发育不良 链接 链接
1794 Richieri-Costa-Gorlin syndrome 眼-上颌骨-面部成骨不全 链接 链接
1795 Peripheral dysostosis 周围性骨发育不全 链接 链接
1797 Autosomal dominant spondylocostal dysostosis 常染色体显性脊椎肋骨发育不全 链接 链接
1798 Autosomal dominant osteosclerosis, Stanescu type Stanescu型常染色体显性骨硬化 链接 链接
1799 Billard-Toutain-Maheut syndrome 家族性发育性言语困难 链接 链接
1801 Kyphomelic dysplasia kyphomelic 发育不良 链接 链接
1802 Diaphyseal dysplasia - anemia 骨干异样增生-贫血综合征 链接 链接
1803 Rivera-Perez-Salas syndrome 胸骨发育不良 链接 链接
1804 Dyssegmental dysplasia - glaucoma 非节段性无汗-青光眼综合征 链接 链接
1806 Ectodermal dysplasia - blindness 外胚层发育不良-眼盲症 链接 链接
1807 Setleis syndrome 颞颥萎缩斑颏条状凹陷综合征 链接 链接
1808 Christianson-Fourie syndrome Christianson-Fourie型有汗性外胚层发育不良 链接 链接
1809 Halal-Setton-Wang syndrome Halal型有汗性外胚层发育不良 链接 链接
1810 Autosomal dominant anhidrotic ectodermal dysplasia 常染色体显性无汗性外胚层发育不良 链接 链接
1811 Odontomicronychial dysplasia 牙-小指甲综合征 链接 链接
1812 Ectodermal dysplasia - intellectual disability - central nervous system malformation 外胚层发育不良-智力残疾-中枢神经系统畸形综合征 链接 链接
1816 Ectodermal dysplasia, Berlin type Berlin型外胚层发育不良症 链接 链接
1818 Ectodermal dysplasia, trichoodontoonychial type 毛发-牙-指甲型外胚层发育不良症 链接 链接
1819 Epimetaphyseal skeletal dysplasia 上干骺端骨发育不良 链接 链接
1822 Dysplasia epiphysealis hemimelica 半侧肢体骨骺发育不全 链接 链接
1824 Epiphyseal dysplasia - microcephaly - nystagmus 骨骼发育异常-小头畸形-眼球震颤综合征 链接 链接
1825 Epiphyseal dysplasia - hearing loss - dysmorphism 骨骼发育异常-听力缺损-畸形综合征 链接 链接
1826 Frontometaphyseal dysplasia 额骨干骺端结构不良 链接 链接
1827 Toriello syndrome 肢端额鼻发育不良 链接 链接
1830 Schimke immuno-osseous dysplasia Schimke型免疫-骨发育不良 链接 链接
1832 Lethal osteosclerotic bone dysplasia 致死性硬化性骨发育不良 链接 链接
1834 Blastogenesis defect 胚细胞样转化缺陷 链接 链接
1836 Mesomelic dysplasia, Kantaputra type Thai型肢中骨发育不良 链接 链接
1837 Rosenberg-Lohr syndrome 尺骨干骺发育不良综合征 链接 链接
1839 Hereditary mucoepithelial dysplasia 遗传性粘膜上皮不典型增生 链接 链接
1842 Autosomal recessive lethal chondrodysplasia, round femoral inferior epiphysis type Holmgren型致死性骨发育不全 链接 链接
1844 Bone dysplasia, Azouz type Azouz型骨发育不良 链接 链接
1848 Bilateral renal agenesis 双侧性肾不发育综合征 链接 链接
1849 Infundibulopelvic stenosis - multicystic kidney 漏斗骨盆狭窄-多房性肾囊性变综合征 链接 链接
1850 Renal dysplasia - megalocystis - sirenomelia 肾发育不良-巨膀胱-并肢畸形综合征 链接 链接
1851 Multicystic renal dysplasia 多囊性肾发育不良 链接 链接
1852 X-linked retinal dysplasia X连锁视网膜发育不良 链接 链接
1855 Spondylometaphyseal dysplasia with enchondromatous changes 脊椎干骺端结构不良伴发内生软骨瘤改变 链接 链接
1856 Spondyloperipheral dysplasia - short ulna 脊柱外周发育不良伴短尺骨 链接 链接
1858 Gurrieri-Sammito-Bellussi syndrome 骨骼发育不良-癫痫-矮小症综合征 链接 链接
1860 Thanatophoric dysplasia type 1 I型致死性发育不全 链接 链接
1861 Thoracic dysplasia-hydrocephalus syndrome 胸廓发育不良伴脑积水 链接 链接
1863 Femoral trochlear groove insufficiency 滑车神经发育不良 链接 链接
1864 Congenital valvular dysplasia 先天性心脏瓣膜发育不良 链接 链接
1865 Dyssegmental dysplasia, Silverman- Handmaker type Silverman-Handmaker型分离发育不良 链接 链接
1866 Focal, segmental or multifocal dystonia 局灶性,节段性或多灶性肌张力障碍 链接 链接
1867 Bullous dystrophy, macular type 黄斑型大疱性营养萎缩 链接 链接
1871 Progressive cone dystrophy 进展性锥体营养不良 链接 链接
1872 Cone rod dystrophy 视锥-视杆细胞营养不良 链接 链接
1873 Cone rod dystrophy - amelogenesis imperfecta 视锥-视杆细胞营养不良伴发釉质形成不全 链接 链接
1875 Congenital muscular dystrophy - infantile cataract - hypogonadism 先天性肌营养不良症伴发婴儿白内障和性腺机能减退 链接 链接
1876 Oculogastrointestinal muscular dystrophy 内脏肌病伴发家族性外眼肌麻痹 链接 链接
1877 Muscular dystrophy - white matter spongiosis 肌营养不良症伴发白质海绵层细胞增生 链接 链接
1878 Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2H 常染色体隐性肢带肌营养不良2H型 链接 链接
1879 Mixed sclerosing bone dystrophy 肢骨纹状肥大伴发脆弱性骨硬化 链接 链接
1880 Ebstein anomaly of the tricuspid valve 三尖瓣下移畸形 链接 链接
1882 ANOTHER syndrome ANOTHER综合征 链接 链接
1883 Ectodermal dysplasia - sensorineural deafness 外胚层发育不良症伴发感觉神经性耳聋 链接 链接
1884 Noble-Bass-Sherman syndrome Noble-Bass-Sherman综合征 链接 链接
1885 Ectopia lentis syndrome 家族性晶体异位 链接 链接
1891 Jancar syndrome Jancar综合征 链接 链接
1892 Ectrodactyly - polydactyly 先天性缺指缺趾-多指多趾畸形 链接 链接
1894 Ectrodactyly - spina bifida - cardiopathy 先天性缺指缺趾-脊柱裂-心脏病 链接 链接
1895 Edinburgh malformation syndrome 爱丁堡畸形综合征 链接 链接
1896 EEC syndrome EEC综合征 链接 链接
1897 Ectodermal dysplasia - ectrodactyly - macular dystrophy EEM综合征 链接 链接
1899 Ehlers-Danlos syndrome type 7 先天性结缔组织发育不全综合征7型 链接 链接
1900 Ehlers-Danlos syndrome, oculoscoliotic type oculoscoliotic型先天性结缔组织发育不全综合征 链接 链接
1901 Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type 先天性结缔组织发育不全综合征伴发皮肤脆性病 链接 链接
1902 Ehrlichiosis 埃里希体病 链接 链接
1906 Fetal valproate syndrome 胎儿丙戊酸盐综合征 链接 链接
1908 Fetal aminopterin syndrome 胎儿氨基蝶呤综合征 链接 链接
1909 Fetal indomethacin syndrome 胎儿吲哚美辛综合征 链接 链接
1910 Fetal iodine syndrome 胎儿碘综合征 链接 链接
1911 Fetal cocaine syndrome 胎儿可卡因综合征 链接 链接
1912 Fetal dihydantoin syndrome 胎儿乙内酰脲综合征 链接 链接
1913 Fetal trimethadione syndrome 胎儿三甲双酮综合征 链接 链接
1914 Vitamin K antagonists embryofetopathy 胎儿华法林综合征 链接 链接
1915 Alcohol-related neurodevelopmental disorder 胎儿乙醇综合征 链接 链接
1916 Diethylstilbestrol syndrome 己烯雌酚综合征 链接 链接
1917 Fetal methylmercury syndrome 胎儿二甲基汞综合征 链接 链接
1918 Minoxidil antenatal infection 胎儿米诺地尔综合征 链接 链接
1919 Phenobarbital embryopathy 苯巴比妥胚胎病 链接 链接
1920 Toluene antenatal infection 出生前甲苯感染 链接 链接
1923 Methimazole embryofetopathy 卡比马唑胚胎病 链接 链接
1926 Diabetic embryopathy 胎儿糖尿病 链接 链接
1927 Emery-Nelson syndrome 手足畸形伴发平脸 链接 链接
1928 Infantile lobar hyperinflation 先天性肺叶气肿 链接 链接
1929 Rasmussen subacute encephalitis Rasmussen综合征 链接 链接
1930 Herpes simplex encephalitis 单纯疱疹性脑炎 链接 链接
1931 Frontal encephalocele 额部脑疝 链接 链接
1933 Booth-Haworth-Dilling syndrome 线粒体DNA缺失综合征 链接 链接
1934 Ohtahara syndrome 大田原综合征 链接 链接
1935 Early myoclonic encephalopathy 早期肌阵挛性脑病 链接 链接
1937 Eng-Strom syndrome 矮小症伴发指活动障碍 链接 链接
1939 Envenomization by the Martinique lancehead viper 矛头蝮蛇中毒 链接 链接
1940 Shoulder and thorax deformity - congenital heart disease 肩部胸部畸形伴发先天性心脏病 链接 链接
1941 Juvenile absence epilepsy 青少年型失神性癫痫 链接 链接
1942 Doose syndrome 肌阵挛-失张力癫痫 链接 链接
1943 Infant epilepsy with migrant focal crisis 婴儿癫痫伴局灶转型性肌阵挛 链接 链接
1945 Benign epilepsy of childhood with centrotemporal spikes 儿童良性癫痫伴发中央-颞部棘波 链接 链接
1946 Kohlschutter-Tonz syndrome 癫痫-痴呆-釉质生长不全综合征 链接 链接
1947 CLN8 disease, Northern epilepsy variant Finnish型进展性癫痫-智力残疾综合征 链接 链接
1948 Battaglia-Neri syndrome 癫痫-小头畸形-骨骼发育不良综合征 链接 链接
1949 Benign familial neonatal seizures 良性家族性新生儿癫痫 链接 链接
1951 Epilepsy telangiectasia 癫痫性毛细血管扩张症 链接 链接
1952 Pacman dysplasia 骨后点状显影-破骨细胞增生综合征 链接 链接
1954 Congenital lethal erythroderma 先天性致死性红皮病 链接 链接
1955 Erythrokeratodermia with ataxia 红斑角皮病伴共济失调 链接 链接
1956 Erythromelalgia 红斑性肢痛病 链接 链接
1957 Olfactory neuroblastoma 嗅觉神经母细胞瘤 链接 链接
1959 Evans syndrome 伊万斯综合征 链接 链接
1962 Exostoses - anetodermia - brachydactyly type E 外生骨疣-皮肤松垂-短指(趾)综合征E型 链接 链接
1964 Char-Douglas-Dungan syndrome 额外收缩-矮小症-色素沉着-小头畸形综合征 链接 链接
1968 Simosa-Penchaszadeh-Bustos syndrome 平脸-小口畸形-耳朵异常综合征 链接 链接
1969 Friedman-Goodman syndrome FACES综合征 链接 链接
1970 Facial dysmorphism - macrocephaly - myopia - Dandy-Walker malformation 面部畸形-大头-近视眼-小脑蚓部完全缺失或部分缺失综合征 链接 链接
1972 Lethal faciocardiomelic dysplasia 致死性面部-心发育不良 链接 链接
1973 Eastman-Bixler syndrome 面心肾综合征 链接 链接
1974 Autosomal recessive facio-digito-genital syndrome 常染色体隐性面-指-生殖器综合征 链接 链接
1979 Hoepffner-Dreyer-Reimers syndrome 肽类生长因子缺乏导致的脂肪代谢障碍 链接 链接
1980 Idiopathic basal ganglia calcification 特发性基底节钙化 链接 链接
1986 Gollop-Wolfgang complex 双股骨-单指缺指畸形综合征 链接 链接
1987 Femoral intercalary meromelia 先天性短股骨 链接 链接
1988 Femoral hypoplasia - unusual facies syndrome 股骨发育不全-异常面容综合征 链接 链接
1993 Median cleft of the upper lip - corpus callosum lipoma - cutaneous polyps 上唇中间裂-胼胝体脂肪瘤-皮肤息肉综合征 链接 链接
1995 Ausems-Wittebol Post-Hennekam syndrome 唇裂-视网膜病变综合征 链接 链接
1997 Blepharocheilodontic syndrome 眼睑-唇-牙综合征 链接 链接
2001 McPherson-Clemens syndrome 唇腭裂-肠旋转不良-心脏病综合征 链接 链接
2003 Lowry-Yong syndrome 唇腭裂-耳聋-骶骨脂肪瘤综合征 链接 链接
2004 Laryngo-tracheo-esophageal cleft 喉-气管-食管裂 链接 链接
2005 Novak syndrome 喉-气管-食管裂伴肺发育不全 链接 链接
2006 Median cleft lip/mandibule 面下部正中裂 链接 链接
2007 Alar cartilages hypoplasia - coloboma - telecanthus 鼻翼软骨发育不全-眼缺损-内眦距过宽综合征 链接 链接
2008 Acro-cardio-facial syndrome 腭裂-心脏缺陷-生殖系统异常-先天性缺指(趾)综合征 链接 链接
2010 Cleft palate - stapes fixation - oligodontia 腭裂-镫骨固定-少牙畸形综合征 链接 链接
2013 Say-Barber-Hobbs syndrome 腭裂-大耳-小头畸形 链接 链接
2014 Cleft palate 腭裂 链接 链接
2015 Cleft palate - short stature - vertebral anomalies 腭裂伴矮小症伴脊柱畸形 链接 链接
2016 Cleft palate-lateral synechia syndrome 腭裂伴横向黏连 链接 链接
2017 Sternum bifidum 对裂胸骨 链接 链接
2019 Proximal focal femoral deficiency 股骨-腓骨-尺骨综合症 链接 链接
2020 Congenital fiber-type disproportion myopathy 先天性纤维类型比例失调肌病 链接 链接
2021 Fibrochondrogenesis 纤维软骨增生症 链接 链接
2022 Endomyocardial fibroelastosis 心内膜心肌的纤维弹性组织增生 链接 链接
2023 Malignant fibrous histiocytoma 恶化纤维组织细胞瘤,恶性纤维组织细胞瘤 链接 链接
2024 Autosomal dominant gingival fibromatosis 常染色体显性牙龈纤维瘤病 链接 链接
2025 Gingival fibromatosis - facial dysmorphism 牙龈纤维瘤病-面部畸形综合征 链接 链接
2026 Hypertrichosis with or without gingival hyperplasia 先天性全身终毛增多症 链接 链接
2027 Gingival fibromatosis - progressive deafness 牙龈纤维瘤病伴发进行性耳聋 链接 链接
2028 Murray-Puretic-Drescher syndrome 青少年透明性纤维瘤病 链接 链接
2029 Jaffe-Campanacci syndrome 多发性非骨化纤维瘤病 链接 链接
2030 Fibrosarcoma 纤维肉瘤 链接 链接
2031 Thompson-Baraitser syndrome 肝纤维化-肾囊肿-智力残疾综合征 链接 链接
2032 Idiopathic pulmonary fibrosis 特发性肺纤维化 链接 链接
2033 Multifocal muscular fibrosis - obstructed vessels 多发性肌间质纤维化伴发阻塞血管 链接 链接
2034 Filariasis 丝虫病 链接 链接
2035 Lymphatic filariasis 淋巴性丝虫病 链接 链接
2036 Finlay-Marks syndrome 头皮-耳-乳头综合征 链接 链接
2037 Aorta-pulmonary artery fistula 主动脉肺动脉瘘 链接 链接
2038 Pulmonar arteriovenous aneurysm 肺动静脉瘘 链接 链接
2039 Systemic arteriovenous fistula 体循环动静脉瘘 链接 链接
2040 Congenital bronchobiliary fistula 先天性支气管胆管瘘 链接 链接
2041 Coronaro-cardiac fistula 冠状动脉畸形 链接 链接
2042 Tracheo-esophageal fistula - hypospadias 气管-食管瘘-尿道下裂 链接 链接
2044 Floating-Harbor syndrome Floating-Harbor综合征 链接 链接
2045 Leukonychia totalis - trichilemmal cysts - ciliary dystrophy 全白甲-毛发囊肿-睫营养不良 链接 链接
2047 Flynn-Aird syndrome 弗-艾二氏综合征 链接 链接
2048 Bilateral anterior opercular syndrome 双侧前鳃盖骨综合征 链接 链接
2050 Bone fragility - craniosynostosis - proptosis - hydrocephalus 科尔-卡彭特综合症 链接 链接
2052 Cryptophthalmos-syndactyly syndrome 隐眼-并指综合征 链接 链接
2053 Craniocarpotarsal dysplasia 颅腕跖骨发育不全 链接 链接
2054 Osteochondrosis of the tarsal bone 跗骨无菌性坏死 链接 链接
2056 Ketohexokinase deficiency 己酮糖(磷酸)激酶缺乏症 链接 链接
2057 Blepharophimosis - ptosis - esotropia - syndactyly - short stature 小睑裂综合征 链接 链接
2058 Fryns-Smeets-Thiry syndrome Fryns-Smeets-Thiry综合征 链接 链接
2059 Diaphragmatic hernia - abnormal face - distal limb anomalies 横膈疝-脸部畸形-远肢异常综合征 链接 链接
2060 Fukuda-Miyanomae-Nakata syndrome 福田-福井-中田综合征 链接 链接
2062 Copenhagen syndrome 哥本哈根综合征 链接 链接
2063 Splenogonadal fusion - limb defects - micrognathia 肢体缺陷-小颌畸形 链接 链接
2064 Faulk-Epstein-Jones syndrome 腰骶椎后路融合伴发眼睑下垂 链接 链接
2065 Galloway syndrome 小头-食管裂孔疝-肾病综合征 链接 链接
2066 GABA transaminase deficiency γ-氨基丁酸转氨酶缺乏症 链接 链接
2067 GAPO syndrome 生长延迟-脱发-假牙-视神经萎缩综合征 链接 链接
2069 Gastrocutaneous syndrome 胃皮肤综合征 链接 链接
2070 Eosinophilic gastroenterocolitis 嗜酸性胃小肠大肠炎 链接 链接
2072 Cardiovascular Gaucher disease 心血管戈谢病 链接 链接
2073 Gélineau disease 发作性睡病伴发猝倒症 链接 链接
2074 Spinocerebellar ataxia - amyotrophy - deafness 脊髓小脑性共济失调-肌肉萎缩-耳聋综合征 链接 链接
2075 Gardner-Silengo-Wachtel syndrome Gardner-Silengo-Wachtel综合征 链接 链接
2076 X-linked intellectual disability - epilepsy X连锁智力残疾伴发癫痫综合征 链接 链接
2077 German syndrome German综合征 链接 链接
2078 Geroderma osteodysplastica 骨发育异常性老年状皮肤 链接 链接
2081 Cramer-Niederdellmann syndrome 大脑性巨人症-颌囊肿 链接 链接
2083 Mac Dermot-Winter syndrome 眉间突出-小头-生殖腺发育不全综合征 链接 链接
2084 Glaucoma - ectopia - microspherophakia - stiff joints - short stature GEMSS综合征 链接 链接
2085 Glaucoma - sleep apnea 青光眼伴发睡眠呼吸暂停 链接 链接
2086 Optic pathway glioma 视神经胶质瘤 链接 链接
2087 Glomerulonephritis - sparse hair - telangiectasis 肾小球肾炎-稀发-毛细血管扩张综合征 链接 链接
2088 GSD due to GLUT2 deficiency GLUT2缺乏导致的糖原贮积病 链接 链接
2089 GSD due to hepatic glycogen synthase deficiency 肝糖原合成酶缺乏导致的糖原贮积病 链接 链接
2090 Goniodysgenesis - intellectual disability - short stature 前房角发育不全-智力残疾-矮小症综合征 链接 链接
2091 Daneman-Davy-Mancer syndrome 多结节甲状腺肿-囊性肾-多指(趾)畸形综合征 链接 链接
2092 Goltz-Gorlin syndrome 局灶性皮肤发育不全 链接 链接
2095 Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome 痣样基底细胞癌综合征 链接 链接
2097 Grant syndrome 格兰特综合征 链接 链接
2098 Chondrodysplasia, Grebe type Grebe型软骨发育不全 链接 链接
2099 Grix-Blankenship-Peterson syndrome 颅面骨质缺陷伴发智力残疾 链接 链接
2101 Grubben-de Cock-Borghgraef syndrome 发育延迟-张力减退-四肢过度肥大综合征 链接 链接
2102 GTP cyclohydrolase I deficiency GTP环化水解酶缺乏导致的高苯丙氨酸血症 链接 链接
2103 Guillain-Barré-Strohl syndrome 急性多神经根炎 链接 链接
2104 Dysmorphism - pectus carinatum - joint laxity 鸡胸-关节松弛异形 链接 链接
2107 Hall-Riggs syndrome Hall-Riggs智力低下综合征 链接 链接
2108 François dyscephalic syndrome 海勒曼-史德莱夫氏综合症 链接 链接
2109 Dennis-Fairhurst-Moore syndrome 海勒曼-史德莱夫氏综合症样疾病 链接 链接
2110 Kleiner-Holmes syndrome Kleiner-Holmes 综合征 链接 链接
2111 Graham-Boyle-Troxell syndrome 肺和肾囊性错构瘤 链接 链接
2112 Follicular hamartoma - alopecia - cystic fibrosis 滤泡错构瘤伴发脱发和囊性纤维化 链接 链接
2114 Beukes familial hip dysplasia 家族性髋关节发育不良 链接 链接
2115 Harrod syndrome 哈罗德综合症 链接 链接
2116 Aminoaciduria, Hartnup type 哈特奈扑型氨基酸尿症 链接 链接
2117 Hartsfield-Bixler-Demyer syndrome 前脑无裂畸形伴发先天性缺指趾和唇腭裂 链接 链接
2118 4-hydroxyphenylpyruvic acid dioxygenase deficiency 霍金素尿 链接 链接
2119 Hydrocephalus - endocardial fibroelastosis - cataract 脑积水伴发心内膜弹力纤维增生症和白内障 链接 链接
2120 Heckenlively syndrome Heckenlively综合征 链接 链接
2122 Kaposiform hemangioendothelioma 卡波西样血管内皮瘤 链接 链接
2123 Diffuse neonatal hemangiomatosis 弥散性新生儿血管瘤 链接 链接
2124 Cavernous hemangiomas of face - supraumbilical midline raphe 面部海绵状血管瘤伴发脐上正中中缝 链接 链接
2126 Solitary fibrous tumor 单发纤维瘤 链接 链接
2128 Hemi 3 syndrome 偏侧发育过度 链接 链接
2129 Hemihypertrophy - intestinal web - corneal opacity 偏侧发育过度伴发肠网-角膜混浊 链接 链接
2131 Alternating hemiplegia in childhood 儿童交叉性肢体瘫痪,儿童交替性偏瘫 链接 链接
2132 Hemoglobin C disease 血红蛋白C病 链接 链接
2133 Hemoglobin E disease 血红蛋白E病 链接 链接
2134 Atypical hemolytic-uremic syndrome 非典型溶血性尿毒症综合征 链接 链接
2135 Hennekam-Beemer syndrome 肥大细胞增生病伴发矮小症和听力丧失 链接 链接
2136 Hennekam syndrome 淋巴水肿-淋巴管水肿-智力残疾综合征 链接 链接
2137 Chronic autoimmune hepatitis 慢性自身免疫性肝炎 链接 链接
2138 True hermaphroditism 真雌雄同体,真两性畸形 链接 链接
2139 Hernández-Aguirre Negrete syndrome 智力残疾-癫痫-球状鼻综合征 链接 链接
2140 Diaphragmatic agenesia 膈肌发育不全 链接 链接
2141 Froster-Huch syndrome 膈肌缺损-四肢缺陷-颅骨缺损综合征 链接 链接
2143 Diaphragmatic hernia-hypertelorism-myopia-deafness syndrome 膈疝脐膨出-综合征 链接 链接
2145 Craniosynostosis, Herrmann-Opitz type Herrmann-Opitz型颅缝早闭症 链接 链接
2148 Lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation X连锁无脑回I型 链接 链接
2149 Nodular neuronal heterotopia 结节性神经元异位 链接 链接
2150 Hirschsprung disease - type D brachydactyly 先天性巨结肠伴发D型短指 链接 链接
2151 Hirschsprung disease - ganglioneuroblastoma 先天性巨结肠伴发神经节成神经细胞瘤 链接 链接
2152 Mowat-Wilson syndrome 神经节成神经细胞瘤伴发智力残疾 链接 链接
2153 Hirschsprung disease - nail hypoplasia - dysmorphism Al Gazali型短肢侏儒症 链接 链接
2155 Santos-Mateus-Leal syndrome 先天性巨结肠伴发耳聋和多指畸形 链接 链接
2156 Hirsutism - skeletal dysplasia - intellectual disability 多毛症伴发骨骼发育不良和智力残疾 链接 链接
2157 Histidase deficiency 组氨酸酶缺乏症 链接 链接
2158 Histidinuria - renal tubular defect 组氨酸酶缺乏症伴发肾小管缺陷 链接 链接
2161 Holoacardius amorphus 无定形无心寄生胎畸胎 链接 链接
2162 Holoprosencephaly 前脑无裂畸形 链接 链接
2163 Genoa syndrome Genoa综合征 链接 链接
2165 Holoprosencephaly - caudal dysgenesis 前脑无裂畸形伴发尾鳍发育不全 链接 链接
2166 Holoprosencephaly - postaxial polydactyly 13号染色体假性三体 链接 链接
2167 Holzgreve-Wagner-Rehder syndrome Holzgreve-Wagner-Rehder综合征 链接 链接
2168 Homocarnosinase deficiency 高肌肽酶缺乏 链接 链接
2169 Methylcobalamin deficiency type cblE cblE型甲基钴胺素缺乏 链接 链接
2170 Functional methionine synthase deficiency type cblG cblG型功能性甲硫氨酸合酶缺乏症 链接 链接
2172 Microcephaly - glomerulonephritis - marfanoid habitus 马方综合征伴发小脑畸形和肾小球肾炎 链接 链接
2176 Infantile systemic hyalinosis 小儿系统性玻璃样变性 链接 链接
2177 Hydranencephaly 积水性无脑畸形 链接 链接
2180 Ferlini-Ragno-Calzolari syndrome Waaler Aarskog综合征 链接 链接
2181 Daish-Hardman-Lamont syndrome 脑积水-高身材-关节松弛综合征 链接 链接
2182 Bickers-Adams syndrome 脑积水伴发中脑水管狭窄 链接 链接
2183 Sengers-Hamel-Otten syndrome 脑积水-肥胖-性腺功能减退综合征 链接 链接
2184 Hydrocephaly - low insertion umbilicus Palmer-Pagon综合征 链接 链接
2185 Congenital hydrocephalus 先天性脑积水 链接 链接
2186 Daentl-Townsend-Siegel syndrome 脑积水-蓝色巩膜-肾病综合征 链接 链接
2189 Hydrolethalus 致命性水肿 链接 链接
2190 Congenital hydronephrosis 先天性肾盂积水 链接 链接
2194 Anti-HLA hyperimmunization 抗HLA高度免疫 链接 链接
2195 Dicarboxylic aminoaciduria 二羧基氨基酸尿 链接 链接
2196 Meier-Blumberg-Imahorn syndrome 高钙尿症伴发双侧黄斑缺损 链接 链接
2197 Idiopathic hypercalciuria 特发性高钙尿,特发性高钙尿症 链接 链接
2198 Bennion-Patterson syndrome 掌跖角化病-食管癌综合征 链接 链接
2199 Epidermolytic palmoplantar keratoderma 表皮松懈的掌跖皮肤角化病 链接 链接
2200 Focal palmoplantar and gingival hyperkeratosis 局限性掌跖-牙龈角化病 链接 链接
2201 Powell-Venencie-Gordon syndrome 掌跖角化过度-痉挛性麻痹综合征 链接 链接
2202 Palmoplantar hyperkeratosis-deafness syndrome 掌跖角化过度-耳聋综合征 链接 链接
2203 Lysine alpha-ketoglutarate reductase deficiency 高赖氨酸血症I型 链接 链接
2204 Dysplastic cortical hyperostosis 发育不良的骨皮质增生症 链接 链接
2206 Ankylosing vertebral hyperostosis with tylosis 强直性脊椎骨肥厚病伴发胼胝形成 链接 链接
2207 Familial primary hyperparathyroidism 家族性原发性甲状旁腺功能亢进症 链接 链接
2209 Hyperphenylalaninemic embryopathy 母体苯丙酮尿症 链接 链接
2211 Hypertelorism - hypospadias - polysyndactyly syndrome 器官间距过远-尿道下裂-多指并指综合征 链接 链接
2213 Bixler-Christian-Gorlin syndrome 器官间距过远-小耳-面裂综合征 链接 链接
2215 Froster-Iskenius-Waterson syndrome 恶性体温过高-关节挛缩-斜颈综合征 链接 链接
2216 Maternal hyperthermia induced birth defects 母体高热所致出生缺陷 链接 链接
2218 Cervical hypertrichosis - peripheral neuropathy 颈部多毛症-周围神经病变综合征 链接 链接
2220 MacDermot-Patton-Williams syndrome 肘部多毛症伴发矮小症 链接 链接
2221 Acquired hypertrichosis lanuginosa 后天性胎毛增多症 链接 链接
2222 Hypertrichosis lanuginosa congenita 先天性胎毛增多症 链接 链接
2224 Hypertryptophanemia 高色氨酸血症 链接 链接
2228 Tooth and nail syndrome 牙齿和指甲综合征 链接 链接
2229 Cardiogenital syndrome 心-手指综合征 链接 链接
2230 Hypogonadotropic hypogonadism - frontoparietal alopecia 低促性腺素功能减退症伴发额顶骨脱发 链接 链接
2232 Al Awadi-Farag-Teebi syndrome 原发性高促性腺素性功能减退症伴发部分脱发 链接 链接
2233 Cantalamessa-Baldini-Ambrosi syndrome 性腺功能减退症-二尖瓣脱垂-智力残疾综合征 链接 链接
2234 Sohval-Soffer syndrome 索-索二氏综合征,男性性机能减退-骨畸形综合征 链接 链接
2235 Chang-Davidson-Carlson syndrome 低促性腺素功能减退症-色素性视网膜炎综合征 链接 链接
2237 Hypoparathyroidism - deafness - renal disease 甲状旁腺功能减退症-耳聋-肾病综合征 链接 链接
2238 Familial isolated hypoparathyroidism 家族性单发性甲状旁腺功能减退症 链接 链接
2239 Familial isolated hypoparathyroidism due to agenesis of parathyroid gland 甲状旁腺发育不全导致的家族性单发性甲状旁腺功能减退症 链接 链接
2241 Berdon syndrome Berdon综合征 链接 链接
2246 Cerebellar hypoplasia - tapetoretinal degeneration 小脑发育不全伴发视网膜色素层变性 链接 链接
2248 Hypoplastic left heart syndrome 左心发育不全综合征 链接 链接
2249 Ulna hypoplasia - intellectual disability 尺骨发育不全伴发智力残疾 链接 链接
2250 Bosma-Henkin-Christiansen syndrome 低促性腺素性功能减退症伴发嗅觉减退,鼻眼发育不全 链接 链接
2251 Thumb deformity - alopecia - pigmentation anomaly 拇指畸形-脱发-色素异常综合征 链接 链接
2252 Schmitt-Gillenwater-Kelly syndrome 桡骨发育不全-拇指三节指骨-尿道下裂- 上颌牙间隙综合征 链接 链接
2253 O'Donnell-Pappas syndrome 中央凹发育不良-早老性白内障综合征 链接 链接
2254 Norman disease 脑桥小脑发育不全I型 链接 链接
2255 Yorifuji-Okuno syndrome 胰腺发育不全-糖尿病-先天性心脏病 链接 链接
2256 Saito-Kuba-Tsuruta syndrome 腓骨尺骨发育不良-肾畸形综合征 链接 链接
2257 Familial primary pulmonary hypoplasia 家族性原发性肺发育不全 链接 链接
2258 Congenital unilateral pulmonary hypoplasia 先天性单侧肺发育不全 链接 链接
2260 Oligomeganephronia 先天性肾单位减少症伴代偿肥大 链接 链接
2261 Goldblatt-Wallis syndrome Goldblatt型尿道下裂-智力残疾综合征 链接 链接
2266 Hypotrichosis-intellectual disability, Lopes type Lopes型稀毛症-智力残疾综合征 链接 链接
2267 Ichthyosis-cheek-eyebrow syndrome 鱼鳞癣-脸颊-眉毛综合征 链接 链接
2268 Immunodeficiency - centromeric instability - facial anomalies 免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部畸形综合征 链接 链接
2269 Jagell-Holmgren-Hofer syndrome 鱼鳞癣-秃发-嘴唇变形-睑外翻-智力残疾综合征 链接 链接
2271 Congenital ichthyosis - microcephalus - tetraplegia 先天性鱼鳞癣-小头畸形-四肢麻痹综合征 链接 链接
2272 Clayton Smith-Donnai syndrome 鱼鳞癣-口手指异常 链接 链接
2273 IFAP syndrome 毛囊性鱼鳞病-无毛症-畏光综合征 链接 链接
2274 Dykes-Markes-Harper syndrome 鱼鳞癣-肝脾肿大-小脑变性综合征 链接 链接
2278 Passwell-Goodman-Siprkowski syndrome 鱼鳞癣-智力残疾-侏儒症-肾损害综合征 链接 链接
2282 Dysmorphism - short stature - deafness - pseudohermaphroditism 假两性畸形-耳聋-矮小症综合征 链接 链接
2285 Bull-Nixon syndrome 原发性扁颅底 链接 链接
2286 Solitary median maxillary central incisor syndrome 单个上颌中切牙 链接 链接
2287 Fused mandibular incisors 下颌切牙 链接 链接
2289 Neuronal intranuclear inclusion disease 神经细胞核内包涵体病 链接 链接
2290 Microvillus inclusion disease 微绒毛包涵体病 链接 链接
2291 Congenital velopharyngeal incompetence 先天性腭咽闭锁不全 链接 链接
2292 Congenital bowing of long bones 宫内骨折 链接 链接
2295 Joint instability syndrome 关节不稳定综合征 链接 链接
2297 Insulin-resistance syndrome type A 胰岛素抗药性综合征A型 链接 链接
2298 Insulin-resistance syndrome type B 胰岛素抗药性综合征B型 链接 链接
2299 Aortic arch interruption 主动脉弓离断 链接 链接
2300 Familial intestinal polyatresia syndrome 多发性肠闭锁 链接 链接
2301 Congenital short bowel syndrome 先天性短肠综合征 链接 链接
2302 Asbestos intoxication 石棉肺 链接 链接
2305 Isotretinoin syndrome 异维A酸综合征 链接 链接
2306 Isotretinoin-like syndrome 异维A酸样综合征 链接 链接
2307 Oculo-oto-radial syndrome 眼耳挠骨综合征 链接 链接
2308 Jacobsen syndrome 雅各布斯综合征 链接 链接
2309 Pachyonychia congenita 先天性厚甲,先天性甲肥厚,先天性指甲肥厚,雅-雷综合征 链接 链接
2310 Absence deformity of leg - cataract 无腿畸形-白内障综合征 链接 链接
2311 Autosomal recessive spondylocostal dysostosis 常染色体隐性脊椎肋骨发育不全 链接 链接
2312 Lucey-Driscoll syndrome 路-德二氏综合征 链接 链接
2314 Autosomal dominant hyperimmunoglobulin E syndrome 常染色体显性高免疫球蛋白E综合征 链接 链接
2315 Johanson-Blizzard syndrome 约-布二氏异常,先天性多发性异常 链接 链接
2316 Johnson-McMillin syndrome Johnson型神经外胚层综合征 链接 链接
2318 Cerebello-oculo-renal syndrome 小脑-眼-肾综合征 链接 链接
2319 Orocraniodigital syndrome 唇腭裂-拇指异常-小头畸形综合征 链接 链接
2321 Jung-Wolff-Back-Stahl syndrome Jung-Wolff-Back-Stahl综合征 链接 链接
2322 Kabuki make-up syndrome 歌舞伎综合症 链接 链接
2323 Middle-East syndrome 中东综合征 链接 链接
2324 Osteopenia - intellectual disability - sparse hair 骨质减少-智力残疾-稀毛综合征 链接 链接
2325 Kallin syndrome 单纯性大疱性表皮松解伴发先天性无齿症 链接 链接
2326 Kallmann syndrome - heart disease 卡尔曼综合征伴发心脏病 链接 链接
2328 Kapur-Toriello syndrome 唇腭裂-面,眼,心,小肠异常综合征 链接 链接
2329 Karsch-Neugebauer syndrome 手足裂症-眼球振颤 链接 链接
2330 Kasabach-Merritt syndrome 卡萨巴赫-梅里特综合征 链接 链接
2331 Mucocutaneous lymph node syndrome 皮肤粘膜淋巴结综合征,粘膜皮肤淋巴结综合征 链接 链接
2332 KBG syndrome 身材矮小症伴发面部骨骼异常,巨牙,智力残疾 链接 链接
2333 Kenny-Caffey syndrome 肯尼综合征 链接 链接
2334 Autosomal dominant keratitis 常染色体显性角膜炎 链接 链接
2337 Autosomal dominant diffuse palmoplantar keratoderma, Norrbotten type 常染色体显性弥漫性掌跖角化病,弥漫性掌跖皮肤角化病 链接 链接
2339 Keratosis follicularis - dwarfism - cerebral atrophy 毛囊角化症-侏儒-大脑萎缩综合征 链接 链接
2340 Keratosis follicularis spinulosa decalvans 脱发性小棘毛囊角化病 链接 链接
2342 Haim-Munk syndrome Haim-Munk综合征 链接 链接
2343 Isolated cloverleaf skull syndrome 单发性三叶草颅综合征 链接 链接
2345 Isolated Klippel-Feil syndrome 克-费二氏综合征 链接 链接
2346 Klippel-Trénaunay-Weber syndrome 血管-骨肥大综合征 链接 链接
2347 Lethal Kniest-like dysplasia 致死性Kniest 发育不良样疾病 链接 链接
2348 Dunnigan syndrome 家族性部分脂肪代谢障碍II型 链接 链接
2349 Hoffman syndrome 霍夫曼综合征 链接 链接
2351 Kousseff syndrome 脊膜膨出伴发圆锥动脉干畸形 链接 链接
2352 Kozlowski-Brown-Hardwick syndrome Kozlowski-Brown-Hardwick综合征 链接 链接
2353 Blepharo-facio-skeletal syndrome 器官距过窄-腭裂-尿道下裂综合征 链接 链接
2356 Arachnoid cyst 蜘蛛膜囊肿,蛛网膜囊肿 链接 链接
2357 Bronchogenic cyst 支气管源性囊肿 链接 链接
2363 Lacrimoauriculodentodigital syndrome 冠状动脉左前降支对角支(斜角支) 链接 链接
2364 GSD due to lactate dehydrogenase deficiency 乳酸脱氢酶缺乏引起的糖原病 链接 链接
2368 Laparoschisis 腹裂畸形 链接 链接
2369 LBWC syndrome 肢体—体壁综合征 链接 链接
2370 Larsen-like osseous dysplasia - short stature Larsen样骨异常增生症-矮小综合征 链接 链接
2371 Lethal Larsen-like syndrome 致死性Larsen样骨异常增生症 链接 链接
2372 Laryngocele 喉囊肿,喉膨出 链接 链接
2373 Congenital laryngomalacia 先天性喉软化症 链接 链接
2374 Congenital laryngeal web 先天性喉蹼 链接 链接
2375 Laryngeal abductor paralysis - intellectual disability 喉外展肌麻痹-智力残疾综合征 链接 链接
2377 Laurence-Moon syndrome 劳-穆二氏综合征 链接 链接
2378 Laurin-Sandrow syndrome Laurin- Sandrow综合症 链接 链接
2379 Waisman syndrome 早发性帕金森疾病伴发智力残疾 链接 链接
2380 Aseptic necrosis of the capital femoral epiphysis 股骨头无菌性坏死 链接 链接
2382 Lennox-Gastaut syndrome Lennox-Gastaut综合征 链接 链接
2386 Leukoencephalopathy-palmoplantar keratoderma syndrome 脑白质病-掌跖角化综合征 链接 链接
2387 Leukonychia totalis 全白甲 链接 链接
2388 Levine-Critchley syndrome 舞蹈-棘状细胞增多综合征 链接 链接
2390 Lichstenstein syndrome Lichstenstein综合征 链接 链接
2391 Congenitally short costocoracoid ligament 先天性短肩胛上横韧带 链接 链接
2394 Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency 双氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏 链接 链接
2396 Encephalocraniocutaneous lipomatosis 脑颅皮肤脂肪过多症 链接 链接
2398 Central non-encapsulated lipomatosis 家族性良性脂肪瘤样病 链接 链接
2399 Nasopalpebral lipoma - coloboma - telecanthus 鼻睑脂肪瘤-眼缺损-内眦距过宽 链接 链接
2400 Lisker-Garcia-Ramos syndrome 外周运动神经病-家族性自主神经异常综合征 链接 链接
2404 Loiasis 罗阿丝虫病 链接 链接
2405 Escher-Hirt syndrome 厚耳垂-传导性耳聋综合征 链接 链接
2406 Cerebromedullospinal disconnection 脑延脊髓中断,闭锁综合征 链接 链接
2407 Laryngeal and ocular granulation tissue in children from the Indian subcontinent syndrome 喉-甲-皮肤综合征 链接 链接
2408 Deafness - nephritis - ano-rectal malformation 肛门直肠畸形-耳聋-肾炎综合征 链接 链接
2409 Lowry-MacLean syndrome Lowry-MacLean综合征 链接 链接
2410 Hypergonadotropic hypogonadism - cataract syndrome Lubinsky综合征 链接 链接
2412 Dislocation of the hip - dysmorphism 髋关节脱位畸形 链接 链接
2414 Congenital pulmonary lymphangiectasia 肺淋巴管瘤病 链接 链接
2415 Lymphatic malformation 淋巴管畸形 链接 链接
2416 Congenital primary lymphedema 先天性原发性淋巴水肿 链接 链接
2420 Primary pulmonary lymphoma 原发性淋巴瘤 链接 链接
2427 Macrocephaly - short stature - paraplegia 大头-矮小症-截瘫综合征 链接 链接
2429 Macrocephaly - spastic paraplegia - dysmorphism 巨头-痉挛性截瘫-畸形综合征 链接 链接
2430 Congenital macroglossia 先天性巨舌症,舌肥大 链接 链接
2431 Central bilateral macrogyria 双侧中央巨脑回 链接 链接
2432 Macrosomia - microphthalmia - cleft palate 巨大儿-小眼-腭裂综合征 链接 链接
2435 Westerhof-Beemer-Cormane syndrome Westerhof-Beemer-Cormane综合征 链接 链接
2437 Czeizel-Losonci syndrome 手裂-尿道畸形-脊柱裂综合征 链接 链接
2438 Hand-foot-uterus syndrome 手足子宫综合征 链接 链接
2439 Patterson-Stevenson syndrome 足裂-下颌面发育不全综合征 链接 链接
2440 Split hand-split foot malformation 裂手裂足畸形 链接 链接
2442 X-linked lymphoproliferative disease X连锁淋巴增殖病 链接 链接
2444 Congenital pulmonary airway malformation 先天性肺部囊性腺瘤样畸形 链接 链接
2445 Conotruncal heart malformations 心脏圆锥动脉干畸形 链接 链接
2451 Cutaneous and mucosal venous malformation 皮肤黏膜静脉畸形 链接 链接
2452 Vascular malposition 血管错位 链接 链接
2454 Stalker-Chitayat syndrome 家族性肠旋转不良-面部异常综合征 链接 链接
2456 Familial supernumerary nipples 家族性多乳头 链接 链接
2457 Mandibuloacral dysplasia 下颌末端发育不良 链接 链接
2459 Mansonellosis 曼森(氏)线虫病 链接 链接
2460 Marden-Walker-like syndrome Marden-Walker样综合征 链接 链接
2461 Marden-Walker syndrome Marden-Walker综合征 链接 链接
2462 Marfanoid craniosynostosis syndrome 颅缝骨结合综合征 链接 链接
2463 Marfanoid habitus - intellectual disability, autosomal recessive 常染色体隐性马方综合征体征伴智力残疾 链接 链接
2464 Marfanoid syndrome, De Silva type De Silva型马方综合征 链接 链接
2466 Intellectual disability-aphasia-shuffling gait-adducted thumbs syndrome 智力残疾-失语-曳行步态-拇指内收综合征 链接 链接
2467 Mast cell disease 肥大细胞病 链接 链接
2470 Matthew-Wood syndrome 第9型小眼球综合征 链接 链接
2471 McDonough syndrome McDonough综合征 链接 链接
2473 Hydrometrocolpos - postaxial polydactyly 胆总管-多指综合征 链接 链接
2474 McLain-Dekaban syndrome 智力残疾-缺损-苗条综合征 链接 链接
2475 White forelock with malformations 白额畸形 链接 链接
2476 Dysraphism - cleft lip/palate - limb reduction defects 神经管闭合不全-唇腭裂-肢复位缺陷 链接 链接
2477 Macrencephaly 巨脑,脑肥大 链接 链接
2478 Megalencephalic leukodystrophy 巨脑性白质 链接 链接
2479 Megalocornea-intellectual disability syndrome 球形角膜-智力残疾综合征 链接 链接
2481 Neurocutaneous melanosis 神经皮肤黑变病 链接 链接
2482 Melhem-Fahl syndrome Melhem-Fahl综合征 链接 链接
2483 Melkersson-Rosenthal syndrome 迈-罗二氏综合征 链接 链接
2484 Melnick-Needles syndrome Melnick-Needles型骨发育不全 链接 链接
2485 Melorheostosis 肢骨纹状肥大 链接 链接
2486 Transverse limb deficiency - hemangioma 横肢体缺损-血管瘤综合征 链接 链接
2487 Fried-Goldberg-Mundel syndrome 下肢体缺损-尿道下裂综合征 链接 链接
2489 Upper limb defect - eye and ear abnormalities 上肢体缺损-眼耳畸形综合征 链接 链接
2491 Müllerian duct anomalies - limb anomalies 苗勒管畸形-肢体异常综合征 链接 链接
2492 Hecht-Scott syndrome 横肢体缺损-心脏异常综合征 链接 链接
2494 Giant hypertrophic gastritis 巨大肥厚性胃炎 链接 链接
2495 Meningioma 脑膜瘤 链接 链接
2496 8q13 microdeletion syndrome 8号染色体长臂13区(8q13)微缺失综合征 链接 链接
2497 Fryns-Hofkens-Fabry syndrome 尺骨发育不全 链接 链接
2498 Fusion of metacarpals 4 and 5 第8型并指 链接 链接
2499 Metachondromatosis 混合性软骨瘤病 链接 链接
2500 Gottron syndrome 戈特龙综合征,对称性进行性红斑角皮病 链接 链接
2501 Metaphyseal chondrodysplasia, Spahr type Spahr型干骺端软骨发育不全 链接 链接
2502 Metaphyseal dysostosis - intellectual disability - conductive deafness 干骺端成骨不全-智力残疾-传导性耳聋综合征 链接 链接
2504 Metaphyseal dysplasia - maxillary hypoplasia - brachydacty 干骺端发育不全-上颌骨发育低下-短指综合征 链接 链接
2505 Michelin tire baby syndrome 米其林轮胎婴儿综合征 链接 链接
2507 Mickleson syndrome Mickleson综合征 链接 链接
2508 Micrencephaly - corpus callosum agenesis - abnormal genitalia 小脑-胼胝体发育不全-生殖器异常综合征 链接 链接
2510 Warburg micro syndrome 沃伯格微综合症 链接 链接
2511 Richieri Costa-Guion Almeida-Ramos syndrome 微小短头-上睑下垂-唇裂综合征 链接 链接
2512 Autosomal recessive primary microcephaly 常染色体隐性原发性小头畸形 链接 链接
2513 Castro Gago-Pombo-Novo syndrome 小头畸形-白化病-手指异常综合征 链接 链接
2514 Autosomal dominant microcephaly 常染色体显性小头畸形 链接 链接
2515 Microcephaly - cardiomyopathy 小头-心肌病综合征 链接 链接
2516 Ellis-Yale-Winter syndrome Ellis-Yale-Winter综合征 链接 链接
2518 Autosomal recessive chorioretinopathy-microcephaly 常染色体隐性脉络膜视网膜病变伴发小头畸形 链接 链接
2519 Microcephaly - seizures - intellectual disability - heart disease 小头-癫痫发作-智力残疾-心脏疾病综合征 链接 链接
2521 Halal syndrome 小头畸形-腭裂综合征 链接 链接
2522 Microcephaly - cervical spine fusion anomalies 小头-颈椎融合畸形 链接 链接
2523 Franek-Bocker-Kahlen syndrome 小头-脑缺陷-痉挛-高钠血症综合征 链接 链接
2524 Pontocerebellar hypoplasia type 2 脑桥小脑发育不全II型 链接 链接
2526 Microcephaly - lymphedema - chorioretinopathy 小头畸形-淋巴水肿-脉络膜视网膜病变综合征 链接 链接
2528 Seemanova-Lesny syndrome Seemanova型小头畸形-小角膜综合征 链接 链接
2533 Kawashima-Tsuji syndrome 小头畸形-耳聋-智力残疾综合征 链接 链接
2535 Microcornea - corectopia - macular hypoplasia 小角膜-瞳孔异位-黄斑发育不良综合征 链接 链接
2536 Microcornea - glaucoma - absent frontal sinuses 小角膜-青光眼-副额窦综合征 链接 链接
2538 Microgastria - limb reduction defect 小胃-肢体复位短缺综合征 链接 链接
2542 Clinical anophthalmia 临床无眼畸形 链接 链接
2543 Congenital cataract - microphthalmia 先天性白内障-小眼畸形综合征 链接 链接
2547 Thomas-Jewett-Raines syndrome 小眼-小耳-婴儿运动不能综合征 链接 链接
2549 Moeschler-Clarren syndrome 颅面短小症-桡骨缺损综合征 链接 链接
2551 Microspherophakia - metaphyseal dysplasia 小球形晶状体-干骺端发育不全综合征 链接 链接
2552 Microsporidiosis 微孢子虫病 链接 链接
2554 Ear-patella-short stature syndrome 耳-髌骨-矮小症 链接 链接
2556 Microphthalmia with linear skin defects syndrome 综合征性小眼球7型 链接 链接
2557 Mietens syndrome 米顿斯综合征 链接 链接
2558 Microcephaly - hypergonadotropic hypogonadism - short stature 小头-高促性腺性发育不全-身材矮小综合征 链接 链接
2560 Möbius syndrome - axonal neuropathy - hypogonadotropic hypogonadism 低促性腺素功能减退症-轴突性神经病-牟比士综合征 链接 链接
2561 Pyramidal molar - glaucoma - upper abnormal lip 椎状臼齿-青光眼-上唇异常综合征 链接 链接
2563 MOMO syndrome 大头-肥胖症-精神残疾-眼畸形综合征 链接 链接
2564 Sommer-Hines syndrome Sommer-Hines综合征 链接 链接
2565 Mononen-Karnes-Senac syndrome 骨骼发育不良-短指(趾)症 链接 链接
2566 Susceptibility to chronic infection by Epstein-Barr virus EB病毒感染的易感性 链接 链接
2570 Morse-Rawnsley-Sargent syndrome Morse-Rawnsley-Sargent综合征 链接 链接
2571 Woods-Black-Norbury syndrome X连锁免疫性神经系统疾病 链接 链接
2572 Bedouin spastic ataxia syndrome 痉挛性共济失调-角膜营养不良综合征 链接 链接
2573 Moyamoya disease 脑底异常血管网病,烟雾病 链接 链接
2574 Moynahan syndrome 豹皮综合征,莫伊尼汉综合征 链接 链接
2575 Lubani-Al Saleh-Teebi syndrome 囊性纤维化-胃炎-巨幼细胞性贫血综合征 链接 链接
2576 Perheentupa syndrome Perheentupa综合征,穆利布瑞侏儒综合征 链接 链接
2578 Müllerian aplasia-renal aplasia-cervicothoracic somite dysplasia syndrome 苗勒管-肾-颈胸段体节发育不良综合征 链接 链接
2579 Furukawa-Takagi-Nakao syndrome 肌萎缩-共济失调-色素性视网膜炎-糖尿病综合征 链接 链接
2580 Shoulder and girdle defects - familial intellectual disability 肩带缺陷-家族性智力残疾综合征 链接 链接
2582 Myalgia-eosinophilia syndrome associated with tryptophan 色氨酸相关的嗜酸性粒细胞增多-肌痛综合征 链接 链接
2583 Madura foot 马杜拉足 链接 链接
2584 Classical mycosis fungoides 典型蕈样肉芽肿病,蕈样真菌病 链接 链接
2585 Myelocerebellar disorder 共济失调伴发全血细胞减少症 链接 链接
2587 Myeloperoxidase deficiency 髓过氧化物酶缺陷,髓过氧化物酶缺乏症 链接 链接
2588 Facial dysmorphism - intellectual disability - short stature - hearing loss 米勒综合征 链接 链接
2589 Myoclonus - cerebellar ataxia - deafness 肌阵挛-小脑共济失调-耳聋综合征 链接 链接
2590 Jankovic-Rivera syndrome 遗传性肌阵挛-进展性远端肌萎缩 链接 链接
2591 Infantile myofibromatosis 婴儿肌纤维瘤病 链接 链接
2593 Tubular aggregate myopathy 管状聚合物性肌病 链接 链接
2596 Myopathy and diabetes mellitus 肌病伴发糖尿病 链接 链接
2597 Mitochondrial myopathy - lactic acidosis - deafness 线粒体肌病-如酸性酸中毒-耳聋综合征 链接 链接
2598 Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia 线粒体肌病伴发铁粒幼细胞贫血 链接 链接
2601 Myopathy - growth delay - intellectual disability - hypospadias 肌病-生长延迟-智力残疾-尿道下裂综合征 链接 链接
2604 Familial hollow visceral myopathy 家族性内脏肌病 链接 链接
2608 N syndrome N综合征 链接 链接
2609 Isolated mitochondrial respiratory chain complex I deficiency 单发性NADH辅酶Q还原酶缺乏症 链接 链接
2611 Linear hamartoma syndrome 线状疣状痣综合征 链接 链接
2612 Linear nevus sebaceus syndrome 线性脂腺痣综合征 链接 链接
2613 Nail-patella-like renal disease 萨尔塞多综合征 链接 链接
2614 Turner-Kieser syndrome Turner-Kieser综合征,甲髌综合症 链接 链接
2615 Amyotrophy - fat tissue anomaly 肌肉萎缩-脂肪组织异常 链接 链接
2616 Gloomy face syndrome 雅库特人矮小症 链接 链接
2617 Bird headed-dwarfism, Montreal type Montreal型鸟头侏儒症 链接 链接
2619 Brachydactylous dwarfism, Mseleni type Mseleni型短末射枝侏儒症 链接 链接
2621 Christian-Rosenberg syndrome 出生体重过低-侏儒症-异常丙种球蛋白血症综合征 链接 链接
2623 Geleophysic dwarfism 指端肿大型发育不良症 链接 链接
2631 Reardon-Hall-Slaney syndrome 肢中性侏儒-腭裂-先天性指屈曲综合征 链接 链接
2632 Langer mesomelic dysplasia Langer型肢中性侏儒 链接 链接
2633 Nievergelt syndrome Nievergelt型肢中性侏儒 链接 链接
2634 Reinhardt-Pfeiffer syndrome Reinhardt-Pfeiffer型肢中性侏儒 链接 链接
2635 Metatropic dwarfism 间向性侏儒 链接 链接
2636 Taybi-Linder syndrome 泰-林氏综合征 链接 链接
2637 Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II 小头骨发育不良先天性侏儒II型 链接 链接
2639 Fibular aplasia - complex brachydactyly 杜潘发育不良综合征 链接 链接
2641 Micromelic dwarfism, Fryns type Fryns型细肢性侏儒症 链接 链接
2643 Microcephalic primordial dwarfism, Toriello type Toriello型小头侏儒症 链接 链接
2645 Osteoglophonic dwarfism 单纯性三角头侏儒症 链接 链接
2646 Parastremmatic dwarfism 类扭伤性侏儒症 链接 链接
2649 Richieri Costa-Guion Almeida syndrome 矮小症-智力残疾-眼部畸形-唇腭裂综合征 链接 链接
2650 Mollica-Pavone-Antener syndrome 侏儒症-智力残疾-眼部异常综合征 链接 链接
2653 Osteochondrodysplatic dwarfism - deafness - retinitis pigmentosa 骨软骨发育不良侏儒症-耳聋-色素性视网膜炎综合征 链接 链接
2655 Thanatophoric dysplasia 致死性发育不全 链接 链接
2658 Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism LenzMajewski骨肥厚侏儒症 链接 链接
2662 Nasodigitoacoustic syndrome 鼻手指听觉综合征 链接 链接
2663 Deafness - cataracts - skeletal anomalies 耳聋-白内障-骨异常综合征 链接 链接
2665 Congenital mesoblastic nephroma 先天性中胚层肾瘤 链接 链接
2666 Adult familial nephronophthisis - spastic quadriparesia 成人家族性肾单位衰弱症-四肢麻痹痉挛 链接 链接
2668 Nephropathy-deafness-hyperparathyroidism syndrome 肾病-耳聋-甲状旁腺功能亢进综合征 链接 链接
2669 Braun-Bayer syndrome 肾病-耳聋-泌尿道-手指异常综合征 链接 链接
2670 Pierson syndrome 小瞳孔-先天性肾病变综合征 链接 链接
2671 Neu-Laxova syndrome Neu-Laxova综合征 链接 链接
2672 Neuhauser-Eichner-Opitz syndrome 儿童复发性脑病 链接 链接
2673 Neurofaciodigitorenal syndrome 神经-面-手指-肾综合征 链接 链接
2674 Cyprus facial-neuromusculoskeletal syndrome 塞浦路斯的面部神经综合征 链接 链接
2676 Neuroectodermal-endocrine syndrome 神经外胚层-内分泌综合征 链接 链接
2677 Neuroepithelioma 神经上皮瘤 链接 链接
2678 Multiple café-au-lait syndrome 多发性神经纤维瘤病6型 链接 链接
2679 Infantile axonal neuropathy 婴儿型轴突性神经病 链接 链接
2680 Boylan-Dew syndrome 髓鞘神经病变-关节挛缩综合征 链接 链接
2686 Cyclic neutropenia 周期性粒细胞减少症,周期性中性粒细胞减少症,周期性中性球减少 链接 链接
2688 Adult idiopathic neutropenia 恶性中性白细胞减少症,粒细胞缺乏症 链接 链接
2690 Neutropenia - monocytopenia - deafness 中性粒细胞减少-单核细胞减少伴发耳聋综合征 链接 链接
2695 Bifid nose 鼻裂 链接 链接
2697 Arthrogryposis - renal dysfunction - cholestasis 关节挛缩-肾功能不全-胆汁淤积综合征 链接 链接
2698 Bart-Pumphrey syndrome 指节垫-白甲-感觉神经性耳聋-掌跖角化病综合征 链接 链接
2699 Median nodule of the upper lip 上唇中结节 链接 链接
2700 Cancrum oris 坏疽性溃疡口炎 链接 链接
2701 Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 努男综合征样失常伴发生长期头发松动 链接 链接
2703 Nova syndrome 葡萄酒色痣-大枕大池-脑积水综合征 链接 链接
2704 Ochoa syndrome 部分性面神经麻痹伴发泌尿系统异常 链接 链接
2705 Behrens-Baumann-Vogel syndrome 眼脑发育异常 链接 链接
2707 Oculocerebrofacial syndrome, Kaufman type Kaufman型眼脑面综合征 链接 链接
2709 Rutherfurd syndrome Rutherfurd型眼齿综合征 链接 链接
2710 Meyer-Schwickerath syndrome 眼-牙-指发育不良 链接 链接
2712 OFCD syndrome 眼-面-心-牙综合征 链接 链接
2713 Oculoosteocutaneous syndrome 眼-骨-皮肤综合征 链接 链接
2714 Oculo-palato-cerebral dwarfism 眼-腭-脑型侏儒症 链接 链接
2715 Oculorenocerebellar syndrome 眼-肾-小脑综合征 链接 链接
2716 Oculo-skeletal-renal syndrome 眼-骨-肾综合征 链接 链接
2717 Manitoba oculotrichoanal syndrome 马尼托巴眼-发-肛门综合征 链接 链接
2718 Cecato de Lima-Pinheiro syndrome 眼-毛发发育异常 链接 链接
2719 Oculocerebral hypopigmentation syndrome, Cross type Cross型眼-脑-色素沉着过少综合征 链接 链接
2720 Oculocerebral hypopigmentation syndrome, Preus type Preus型眼-脑-色素沉着过少综合征 链接 链接
2721 Odonto-onycho-dermal dysplasia 常染色体隐性外胚发育不全综合征 链接 链接
2722 Odonto-onycho dysplasia - alopecia 牙甲发育不良-脱发综合征 链接 链接
2723 Freire-Maia syndrome Freire-Maia综合征 链接 链接
2724 Boder syndrome 牙肿病-主动脉食管狭窄综合征 链接 链接
2725 Al Gazali-Al Talabani syndrome 眼睛的缺陷-蜘蛛脚样指(趾)-心脏病综合征 链接 链接
2728 Blepharophimosis syndrome, Ohdo type Ohdo型睑裂狭小综合征 链接 链接
2729 Okamoto syndrome 冈本综合征 链接 链接
2730 Postaxial tetramelic oligodactyly 轴后四指 链接 链接
2731 Taurodontia - absent teeth - sparse hair 牛牙样牙-缺牙-稀毛综合征 链接 链接
2732 Olivopontocerebellar atrophy - deafness 橄榄体脑桥小脑萎缩-耳聋综合征 链接 链接
2733 Omodysplasia 肩骨发育不良 链接 链接
2736 Czeizel syndrome 致死性脐膨出-腭裂综合征 链接 链接
2737 Onchocerciasis 盘尾丝虫病 链接 链接
2741 OMM syndrome 眼下颌支发育不全 链接 链接
2742 Ophthalmoplegia - myalgia - tubular aggregates 眼肌麻痹-肌痛-管性聚合综合征 链接 链接
2743 Levic-Stefanovic-Nikolic syndrome 眼肌麻痹-智力残疾-皱襞舌综合征 链接 链接
2744 Progressive external ophthalmoplegia and scoliosis 进行性外眼肌麻痹和脊柱侧凸 链接 链接
2745 Hypertelorism-oesophageal abnormality-hypospadias syndrome 器官间距过远-食管异常-尿道下裂综合征 链接 链接
2746 Opsismodysplasia 晚发型软骨发育不良 链接 链接
2749 Oromandibular-limb hypogenesis syndrome 口下颌四肢发育不全综合征 链接 链接
2750 Papillon-Léage-Psaume syndrome 口-面-指综合征I型 链接 链接
2751 Mohr syndrome 口-面-指综合征2型 链接 链接
2752 Sugarman syndrome 口-面-指综合征3型 链接 链接
2753 Baraitser-Burn syndrome 口-面-指综合征4型 链接 链接
2754 Joubert syndrome with oral-facial-digital syndrome 口-面-指综合征6型 链接 链接
2755 Orofaciodigital syndrome, Edwards type 口-面-指综合征8型 链接 链接
2756 Figuera syndrome 口-面-指综合征10型 链接 链接
2759 Seghers syndrome 鼻咽闭锁-肋椎异常综合征 链接 链接
2760 OSLAM syndrome 骨肉瘤-肢体异常-红大红细胞综合征 链接 链接
2762 Familial ectopic ossification 家族性异位骨化,异位性骨化 链接 链接
2763 Osteocraniosplenic syndrome 竹叶骨发育不良 链接 链接
2764 Osteochondritis dissecans 剥脱性骨软骨炎 链接 链接
2767 Maroteaux-Le Merrer-Bensahel syndrome Carpotarsal骨软骨瘤病 链接 链接
2768 Tibia vara Blount 胫骨变形性骨软骨病 链接 链接
2769 Familial osteodysplasia, Anderson type Anderson型家族性骨结构不良或骨发育异常 链接 链接
2770 Nasu-Hakola disease 脂膜样多囊性骨发育不良伴发脑白质病 链接 链接
2771 Bruck syndrome 成骨不全-先天性关节挛缩综合征 链接 链接
2772 Congenital osteogenesis imperfecta - microcephaly - cataracts 先天性成骨不全-小头畸形-白内障综合征 链接 链接
2773 Al Gazali-Nair syndrome 成骨不全-视网膜病变-发作-智力残疾综合征 链接 链接
2774 Multicentric carpo-tarsal osteolysis with or without nephropathy 多发性腕跗骨溶解伴或不伴肾病 链接 链接
2776 Autosomal recessive distal osteolysis syndrome 常染色体隐性遗传性远端骨溶解综合征 链接 链接
2777 Osteomesopyknosis 中轴骨硬化 链接 链接
2779 Whyte-Murphy syndrome 条纹状骨病-色素皮肤病变-白色额发综合征 链接 链接
2780 Robinow-Unger syndrome 条纹状骨病-脑硬化 链接 链接
2783 Autosomal dominant osteopetrosis type 1 I型常染色体显性骨硬化症 链接 链接
2785 Guibaud-Vainsel syndrome 肾小管性酸中毒III型 链接 链接
2786 Hernández-Fragoso syndrome 骨质疏松-眼皮肤色素沉着不足综合征 链接 链接
2787 Heide syndrome 骨质疏松-大头畸形-失明-关节过度松弛症 链接 链接
2788 Ocular form of osteogenesis imperfecta 关节疏松-假神经胶质瘤综合征 链接 链接
2789 Lehman syndrome 外侧脑脊膜膨出综合征 链接 链接
2790 Worth syndrome Worth型骨内膜骨质增生 链接 链接
2791 Otodental syndrome 球形牙 链接 链接
2792 Fara-Chlupackova syndrome 耳-面-颈椎综合征 链接 链接
2793 Otoonychoperoneal syndrome 耳-指甲-腓骨综合征 链接 链接
2795 Fowler-Christmas-Chapple syndrome 多囊卵巢-尿道括约肌功能障碍综合征 链接 链接
2796 Touraine-Solente-Gole syndrome 原发性骨膜病 链接 链接
2798 Kuzniecky syndrome 巨脑回-智力残疾-癫痫综合征 链接 链接
2800 Extramammary Paget disease 畸形性骨炎,乳房外佩吉特病 链接 链接
2801 Juvenile Paget's disease 青少年帕哲病 链接 链接
2802 X-linked sideroblastic anemia with ataxia X连锁的铁粒幼细胞贫血伴发共济失调 链接 链接
2804 Pallister-W syndrome W综合征 链接 链接
2805 Partial pancreatic agenesis 胰部分发育不全 链接 链接
2806 Van Bogaert encephalitis 范博格特脑炎 链接 链接
2807 Papilloma of choroid plexus 脉络丛乳头状瘤 链接 链接
2808 Familial vocal cord dysfunction 家族性声带功能障碍 链接 链接
2809 Familial recurrent peripheral facial palsy 家族性复发性外周性面瘫 链接 链接
2810 Idiopathic facial palsy 特发性面神经麻痹,特发性面瘫 链接 链接
2812 Parana hard-skin syndrome Parana型硬皮综合征 链接 链接
2815 Wells-Jankovic syndrome 痉挛性轻截瘫-耳聋综合征 链接 链接
2816 Spastic paraplegia - epilepsy - intellectual disability 痉挛性轻截瘫-癫痫-智力残疾综合征 链接 链接
2818 Spastic paraplegia - glaucoma - intellectual disability 痉挛性轻截瘫-青光眼-智力残疾综合征 链接 链接
2819 Bahemuka-Brown syndrome 痉挛性截瘫-面部-皮肤损害综合征 链接 链接
2820 Fitzsimmons-Walson-Mellor syndrome 痉挛性截瘫-肾炎-耳聋综合征 链接 链接
2821 Antinolo-Nieto-Borrego syndrome 痉挛性截瘫-神经病-皮肤异色综合征 链接 链接
2822 Nakamura-Osame syndrome 第11型常染色体隐性痉挛性截瘫 链接 链接
2823 Fitzsimmons-Guilbert syndrome 截瘫-短指(趾)-锥形骨骺综合征 链接 链接
2824 Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert syndrome 截瘫-智力残疾-角化过度综合征 链接 链接
2825 PARC syndrome PARC综合征 链接 链接
2826 Spastic paraplegia - precocious puberty 早熟青春期痉挛性截瘫 链接 链接
2828 Early-onset Parkinson disease 早发帕金森病 链接 链接
2831 Rhizomelic dysplasia, Patterson-Lowry type Patterson-Lowry肢根骨发育不良 链接 链接
2832 Lopes-Gorlin syndrome 眼睑软骨短小伴下睫毛缺损 链接 链接
2833 Stiff skin syndrome 僵硬性皮肤综合征,皮肤僵硬综合征 链接 链接
2834 Wrinkled skin syndrome 皱皮综合征 链接 链接
2835 Zori-Stalker-Williams syndrome 漏斗状胸-大头畸形-指甲发育异常综合征 链接 链接
2836 PEHO syndrome PEHO综合征 链接 链接
2837 Pellagra-like skin rash - neurological manifestations 糙皮病样皮疹-神经系统表现综合征 链接 链接
2838 Renal caliceal diverticuli - deafness 肾盏憩室-耳聋综合征 链接 链接
2839 Kosenow syndrome 肩胛骨髂骨发育不良 链接 链接
2840 Pelvic dysplasia - arthrogryposis of lower limbs 骨盆发育不良-下肢关节挛缩 链接 链接
2841 Benign chronic familial pemphigus of Hailey-Hailey 家族性良性慢性天疱疮 链接 链接
2842 Penoscrotal transposition 阴茎前阴囊,阴茎阴囊转位 链接 链接
2843 Essential pentosuria 原发性戊糖尿症 链接 链接
2846 Congenital pericardium anomaly 先天性心包膜畸形 链接 链接
2847 Pericardial and diaphragmatic defect 心包及膈肌缺损 链接 链接
2848 Arthropathy-camptodactyly syndrome 关节病-屈曲指综合征 链接 链接
2849 Nephroblastomatosis - fetal ascites - macrosomia - Wilms tumor 肾母细胞瘤病-胎儿腹水-巨大儿-肾母细胞瘤综合征 链接 链接
2850 Perniola-Krajewska-Carnevale syndrome 脱发-智力残疾综合征 链接 链接
2854 Fuhrmann-Rieger-de Sousa syndrome Fuhrmann综合征 链接 链接
2855 Perrault syndrome 佩诺综合征 链接 链接
2856 Persistent Müllerian derivatives 苗勒管永存综合征 链接 链接
2860 Preeyasombat-Varavithya syndrome 矮小症伴发高钾血症和酸中毒 链接 链接
2863 Stratton-Parker syndrome 矮小症伴发沃姆骨和右位心 链接 链接
2865 Al Gazali-Aziz-Salem syndrome 矮小症伴发蹼状颈和心脏疾病 链接 链接
2866 Thong-Douglas-Ferrante syndrome 矮小症-耳聋-中性粒细胞功能障碍-畸形综合征 链接 链接
2867 Mievis - Verellen-Dumoulin syndrome Brussels型矮小症 链接 链接
2868 Short stature - valvular heart disease - characteristic facies 矮小症-瓣膜性心脏病-特征面容综合征 链接 链接
2869 Polyps and spots syndrome 黑色素斑一胃肠多发性息肉综合征 链接 链接
2871 Pfeiffer-Palm-Teller syndrome Pfeiffer.Palm—Teller综合征 链接 链接
2872 Pfeiffer-Singer-Zschiesche syndrome 颅缝早闭-先心-智力残疾综合征 链接 链接
2874 Phakomatosis pigmentokeratotica 色素角膜性斑痣性错构瘤病 链接 链接
2875 Phakomatosis pigmentovascularis 色素血管性斑痣性错构瘤病 链接 链接
2876 Powell-Chandra-Saal syndrome PHAVER综合征 链接 链接
2878 Phocomelia - ectrodactyly - deafness - sinus arrhythmia 短肢-先天性缺指(趾)-耳聋-窦性心律失常综合征 链接 链接
2879 Al Awadi-Raas-Rothschild syndrome 腓骨尺骨缺如 链接 链接
2880 Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency 磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶缺陷 链接 链接
2881 Cutaneous photosensitivity - lethal colitis 皮肤光过敏-致死性大肠炎缺乏症 链接 链接
2882 Xanthomatosis with sisterolemia 谷固醇血症,植物固醇血症 链接 链接
2884 Piebaldism 花斑 链接 链接
2885 Telfer-Sugar-Jaeger syndrome 花斑伴发神经缺陷 链接 链接
2886 TARP syndrome TARP综合征 链接 链接
2888 Chitayat-Meunier-Hodgkinson syndrome Chitayat-Meunier-Hodgkinson综合征 链接 链接
2889 Twisted hair 卷发 链接 链接
2890 Pili torti - onychodysplasia 卷毛伴发甲发育异常 链接 链接
2891 Pili torti - developmental delay - neurological abnormalities 卷毛伴发育延迟和神经异常 链接 链接
2892 Pilodental dysplasia - refractive errors 毛发牙齿发育不良-屈光不正综合征 链接 链接
2894 Pilotto syndrome Pilotto综合征 链接 链接
2896 Pitt-Hopkins syndrome Pitt-Hopkins综合征 链接 链接
2897 Pityriasis rubra pilaris 毛发红糠疹 链接 链接
2898 Hyde Forster-McCarthy-Berry syndrome X连锁智力残疾-斜形头 链接 链接
2899 Brachyolmia-amelogenesis imperfecta syndrome 扁椎骨-釉质形成不全综合征 链接 链接
2900 Leri pleonosteosis 累里骨化过早 链接 链接
2901 Acute brachial plexus neuritis 神经痛性肌萎缩 链接 链接
2902 Chronic eosinophilic pneumonia 慢性嗜酸粒细胞性肺炎 链接 链接
2903 Familial spontaneous pneumothorax 家族性自发性气胸 链接 链接
2905 Crow-Fukase syndrome 色素沉着-水肿-多发胜神经病综合征 链接 链接
2907 Congenital poikiloderma with bullae, Weary type Weary型遗传性肢端角化性皮肤异色病 链接 链接
2908 Kindler syndrome 金德勒皮肤异常症 链接 链接
2909 Rothmund-Thomson syndrome Rothmund-Thomson型皮肤异色病 链接 链接
2911 Poland anomaly 波兰异常 链接 链接
2912 Poliomyelitis 脊髓灰质炎 链接 链接
2916 Postaxial polydactyly - dental and vertebral anomalies 轴后性多指症伴发牙齿脊柱异常 链接 链接
2917 Czeizel-Brooser syndrome 多指-近视综合征 链接 链接
2919 Thurston syndrome 口面指综合征5型 链接 链接
2920 Oliver syndrome 轴后性多指症伴发智力残疾 链接 链接
2921 Pfeiffer-Mayer syndrome 轴前性多指症-缺损-智力残疾综合征 链接 链接
2924 Autosomal dominant polycystic liver disease 常染色体显性多囊性肝病 链接 链接
2925 Polymicrogyria - turricephaly - hypogenitalism 多小脑回-尖形头-生殖腺发育不全 链接 链接
2926 Hamanishi-Ueba-Tsuji syndrome Hamanishi-Ueba-Tsuji综合征 链接 链接
2928 Lundberg syndrome Lundberg综合征 链接 链接
2929 Juvenile polyposis syndrome 幼年性息肉病综合征 链接 链接
2930 Cronkhite-Canada syndrome 息肉病—色素沉着—秃发—指甲萎缩综合征 链接 链接
2932 Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病 链接 链接
2934 Bonneau syndrome Bonneau综合征 链接 链接
2935 Crossed polysyndactyly 交叉性多指(趾) 链接 链接
2940 Porencephaly 脑穿通畸形,孔洞脑 链接 链接
2941 Bonnemann-Meinecke syndrome Bonnemann-Meinecke综合征 链接 链接
2942 Postpoliomyelitis syndrome 脊髓灰质炎后综合征 链接 链接
2946 Brachydactyly - long thumb 短指畸形伴发长拇指 链接 链接
2947 Triphalangeal thumbs - brachyectrodactyly 短指畸形伴发拇指三节指骨 链接 链接
2950 TPT-PS syndrome TPT-PS综合征 链接 链接
2951 Absent thumb - short stature - immunodeficiency 拇指缺如-矮小症-免疫缺陷综合征 链接 链接
2952 Adducted thumbs - arthrogryposis, Christian type Christian型拇指内收-关节挛缩综合征 链接 链接
2953 Adducted thumb - clubfoot syndrome 拇指内收-畸形足综合征 链接 链接
2956 Prata-Liberal-Goncalves syndrome 尖头并指伴发脊柱侧凸 链接 链接
2957 Preaxial deficiency - postaxial polydactyly - hypospadias Guttmacher综合征 链接 链接
2958 Prieto-Badia-Mulas syndrome X连锁的智力残疾-畸形-大脑萎缩综合征 链接 链接
2959 Mulvihill-Smith syndrome 早衰-矮小症-色素痣综合征 链接 链接
2962 Progeroid syndrome, De Barsy type De Barsy型早老综合征 链接 链接
2963 Progeroid syndrome, Petty type PETTY型早老综合征 链接 链接
2964 Autosomal dominant prognathism 常染色体显性下颌前突 链接 链接
2965 Lactotroph adenoma 催乳素腺瘤 链接 链接
2966 Properdin deficiency 备解素缺陷症 链接 链接
2967 Protein R deficiency R蛋白缺乏症 链接 链接
2968 Leukocyte adhesion deficiency 白细胞粘附缺陷,白细胞黏附缺陷 链接 链接
2969 Proteus-like syndrome 变形综合征样疾病 链接 链接
2970 Congenital absence of abdominal muscles 先天性腹肌缺失 链接 链接
2971 Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency 假性新生儿肾上腺脑白质营养不良 链接 链接
2972 Stoelinga-de Koomen-Davis syndrome Stoelinga-de Koomen-Davis综合征 链接 链接
2973 Female pseudohermaphroditism - anorectal anomalies 女假两性畸形伴发肛门直肠异常 链接 链接
2975 46,XX disorder of sex development - skeletal anomalies 家族性女性假两性畸形-骨异常 链接 链接
2976 Pseudoleprechaunism syndrome, Patterson type 假性矮妖精貌综合征 链接 链接
2978 Chronic intestinal pseudoobstruction 慢性小肠假性梗阻 链接 链接
2980 Acro-oto-ocular syndrome 假视神经乳头水肿-睑裂狭小-手异常综合征 链接 链接
2983 Verloes-Gillerot-Fryns syndrome 假两性畸形-智力残疾综合征 链接 链接
2985 Pseudoprogeria syndrome 假早老综合征 链接 链接
2987 Antecubital pterygium syndrome 肘前翼状带综合征 链接 链接
2988 Khalifa-Graham syndrome 翼状颈-智力残疾=指异常综合征 链接 链接
2989 Pterygium of the conjunctiva, familial form 家族性结膜翼状胬肉 链接 链接
2990 Autosomal recessive multiple pterygium syndrome 常染色体隐性多翼状胬肉综合征 链接 链接
2994 Haspeslagh-Fryns-Muelenaere syndrome 矮小症-颅面异常-生殖器发育不全综合征 链接 链接
2995 Baraitser-Winter syndrome 脑-额-面部综合征3型 链接 链接
2997 Tucker syndrome 声带麻痹-上睑下垂综合征 链接 链接
2999 McPherson-Hall syndrome 上睑下垂-斜视-瞳孔异位综合征 链接 链接
3000 Male-limited precocious puberty 家族性男性性早熟 链接 链接
3002 Immune thrombocytopenia 免疫性血小板减少症 链接 链接
3003 Camera syndrome 卡梅拉氏综合征,致密性软骨成长不全 链接 链接
3004 Mirror polydactyly - vertebral segmentation - limbs defects 对称性多指-脊骨分离-肢体缺陷综合征 链接 链接
3005 Metaphyseal dysplasia, Pyle type 家族性干骺端发育不良 链接 链接
3006 Glutamate decarboxylase deficiency 谷氨酸脱羧酶缺乏症 链接 链接
3008 Pyruvate carboxylase deficiency 丙酮酸羧化酶缺乏症 链接 链接
3010 Dysharmonic skeletal maturation - muscular fiber disproportion 骨骼发育失调-肌纤维不均衡 链接 链接
3011 Spastic tetraplegia - retinitis pigmentosa - intellectual disability 痉挛型四肢性截瘫-视网膜色素变性-智力残疾综合征 链接 链接
3015 Radio-renal syndrome 桡骨-肾综合征 链接 链接
3016 Radius absent - anogenital anomalies 桡骨缺如-阴肛部畸形 链接 链接
3018 Rambaud-Gallian-Touchard syndrome Rambaud-Gallian综合征 链接 链接
3019 Cherubism - gingival fibromatosis - intellectual disability 巨颌症-牙龈纤维瘤病-智力残疾综合征 链接 链接
3020 Ramsay-Hunt syndrome 拉姆齐·亨特综合征 链接 链接
3021 RAPADILINO syndrome RAPADILINO综合征 链接 链接
3023 Rasmussen-Johnsen-Thomsen syndrome Rasmussen-Johnsen-Thomsen综合征 链接 链接
3026 Goldblatt-Viljoen syndrome 桡侧发育不全-鼻后孔闭锁综合征 链接 链接
3027 Sacral regression syndrome 骶骨发育不全 链接 链接
3032 Goldston syndrome 第7型美克耳综合征 链接 链接
3033 Primitive renal tubule syndrome 肾小管发育不全 链接 链接
3034 Delayed membranous cranial ossification 迟发型膜骨化 链接 链接
3035 Game-Friedman-Paradice syndrome 生长延迟-脑积水-肺发育不全综合征 链接 链接
3038 Mehes syndrome 言语迟缓-面部不对称-斜视-耳垂褶综合征 链接 链接
3041 Scholte-Begeer-van Essen syndrome 智力残疾-秃头-髌骨脱臼-肢端过小综合征 链接 链接
3042 Primrose syndrome 智力残疾-白内障-耳廓钙化-肌病综合征 链接 链接
3043 Morillo Cucci-Passarge syndrome 智力残疾-特殊面容综合征 链接 链接
3044 Intellectual disability - dysmorphism - hypogonadism - diabetes mellitus 智力残疾-畸形-性腺机能减退-糖尿病综合征 链接 链接
3046 Davis-Lafer syndrome Davis-Lafer型智力残疾-特殊面容综合征 链接 链接
3047 Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome 甲状腺功能减退症-畸形-轴后性多指症-智力残疾综合征 链接 链接
3050 Medrano-Roldan syndrome 智力残疾-张力减退-皮肤色素沉着过度综合征 链接 链接
3051 Nicolaides-Baraitser syndrome 智力残疾-稀毛-短指(趾)综合征 链接 链接
3052 Tranebjaerg-Svejgaard syndrome X连锁智力残疾-发作-银屑病综合征 链接 链接
3055 Young-Hugues syndrome X连锁智力残疾-矮小症-肥胖病综合征 链接 链接
3056 X-linked intellectual disability, Brooks type Brooks型X连锁智力残疾 链接 链接
3057 Monoamine oxidase A deficiency 单胺氧化酶A缺乏症 链接 链接
3059 X-linked intellectual disability, Gu type Gu型X连锁智力残疾 链接 链接
3061 X-linked intellectual disability, Raynaud type Raynaud型X连锁智力残疾 链接 链接
3062 X-linked intellectual disability, Schutz type Schutz型X连锁智力残疾 链接 链接
3063 Snyder-Robinson syndrome Snyder型X连锁智力残疾 链接 链接
3064 X-linked intellectual disability, Wittner type Wittner型X连锁智力残疾 链接 链接
3067 Intellectual disability - microcephaly - phalangeal - facial abnormalities 智力残疾-小头畸形-指面缺陷综合征 链接 链接
3068 Chudley-Rozdilsky syndrome 智力残疾-肌病-矮小症-内分泌缺陷综合征 链接 链接
3071 Faciocutaneoskeletal syndrome 克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症 链接 链接
3074 Stoll-Géraudel-Chauvin syndrome 智力残疾-矮小症-器官间距过远综合征 链接 链接
3077 Lindsay-Burn syndrome X连锁智力残疾-精神病-巨睾丸综合征 链接 链接
3078 Severe X-linked intellectual disability, Gustavson type Gustavson型重度X连锁智力残疾 链接 链接
3079 Mutchinick syndrome Buenos-Aires型智力残疾 链接 链接
3080 Intellectual disability, Wolff type Wolff型智力残疾 链接 链接
3082 Kozlowski-Krajewska syndrome 智力残疾-多指(趾)畸形-蓬发综合征 链接 链接
3085 Retinitis pigmentosa - intellectual disability - deafness - hypogenitalism 色素性视网膜炎-智力残疾-耳聋-生殖腺发育不良综合征 链接 链接
3086 Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy 常染色体显性玻璃体视网膜脉络膜病 链接 链接
3087 Retinohepatoendocrinologic syndrome 视网膜-肝-内分泌综合征 链接 链接
3088 Revesz-DeBuse syndrome 视网膜病变-贫血-中枢神经系统异常综合征 链接 链接
3090 Congenital pulmonary venous connection anomaly 先天性肺静脉回流异常 链接 链接
3092 Fixed subaortic stenosis 主动脉瓣下固定性狭窄 链接 链接
3093 Congenital aortic valve stenosis 先天性主动脉瓣狭窄 链接 链接
3095 Atypical Rett syndrome 非典型雷特综合征 链接 链接
3096 Reye's syndrome 雷尔氏综合征 链接 链接
3097 Meacham syndrome 横纹肌发育不良-心脏病-生殖器畸形综合征 链接 链接
3098 Rhizomelic syndrome, Urbach type Urbach型肢根综合征 链接 链接
3099 Rheumatic fever 风湿热 链接 链接
3101 Myotonia - intellectual disability - skeletal anomalies 肌强直-智力残疾-骨骼异常综合征 链接 链接
3102 Richieri Costa-Pereira syndrome Richieri Costa-Pereira综合征 链接 链接
3103 Pseudothalidomide syndrome 假性反应停综合征 链接 链接
3104 Pierre Robin sequence - oligodactyly 原发缺陷早期下颌发育不良-少指(趾)综合征 链接 链接
3105 Saal-Greenstein syndrome Saal-Greenstein综合征 链接 链接
3107 Autosomal dominant Robinow syndrome 常染色体罗比诺综合征 链接 链接
3109 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome 罗基坦斯基综合征 链接 链接
3110 Rombo syndrome Rombo综合征 链接 链接
3111 Rotor syndrome Rotor型高胆红素血症 链接 链接
3115 Roussy-Lévy syndrome Roussy-Lévy型遗传性无反射性起立困难 链接 链接
3121 Ruvalcaba syndrome 鲁瓦卡巴综合征,鼻翼发育不全-口小-掌骨短综合征 链接 链接
3122 Sinus node disease - myopia 窦房结病伴发近视 链接 链接
3124 Saccharopine dehydrogenase deficiency 酵母丙氨酸尿症 链接 链接
3128 Sakati-Nyhan-Tisdale syndrome 尖头多指并指畸形第3型 链接 链接
3129 Sarcosine dehydrogenase complex deficiency 肌氨酸血症 链接 链接
3130 Satoyoshi syndrome Satoyoshi综合征 链接 链接
3132 Say-Barber-Miller syndrome 小头畸形-低丙种球蛋白血症-免疫异常综合征 链接 链接
3133 Say-Field-Coldwell syndrome 拇指三节指骨-髌骨脱位综合征 链接 链接
3134 SCARF syndrome SCARF综合征 链接 链接
3135 Familial Scheuermann disease 家族性舒尔曼病 链接 链接
3137 Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏症 链接 链接
3138 Ulnar-mammary syndrome of Pallister 尺骨-乳房综合征 链接 链接
3143 Schmidt syndrome 自身免疫性多内分泌腺综合征II型 链接 链接
3144 Chondrodysplasia with snail-like pelvis 软骨发育不全伴发蜗牛样骨盆 链接 链接
3145 Schofer-Beetz-Bohl syndrome 肾性尿崩症伴发颅内钙化 链接 链接
3148 Neurogenic sarcoma 神经性肉瘤 链接 链接
3151 Multiple sclerosis - ichthyosis - factor VIII deficiency 多发性硬化-鱼鳞癣-因子VIII缺乏症 链接 链接
3152 Cortical hyperostosis - syndactyly 硬化性狭窄 链接 链接
3153 Adolescent idiopathic scoliosis 青少年特发性脊柱侧凸 链接 链接
3156 Nephronophthisis with retinal dystrophy 视网膜营养不良病变 链接 链接
3157 Septo-optic dysplasia spectrum 视隔发育不全谱 链接 链接
3160 Vascular disruption sequence 血管破坏序列征 链接 链接
3161 Congenital bronchopulmonary sequestration 先天性支气管肺隔离症 链接 链接
3162 Sézary lymphoma Sézary淋巴瘤 链接 链接
3163 Aarskog-Ose-Pande syndrome 脂质营养不良-里格异常-糖尿病综合征 链接 链接
3164 Omphalocele syndrome, Shprintzen- Goldberg type Shprintzen- Goldberg型脐膨出综合征 链接 链接
3165 Diffuse fasciitis with eosinophilia 嗜酸性粒细胞性筋膜炎 链接 链接
3166 Sialuria, French type 涎尿 链接 链接
3167 Siegler-Brewer-Carey syndrome Siegler-Brewer-Carey综合征 链接 链接
3168 Brachydactyly-symphalangism syndrome 短指(趾)症-指关节粘连 链接 链接
3169 Sirenomelia 美人鱼综合征 链接 链接
3172 Eyebrow duplication - syndactyly 眉毛重复-并指症 链接 链接
3173 Tsao-Ellingson syndrome 婴儿痉挛-过宽拇指综合征 链接 链接
3175 Spasticity - intellectual disability - X-linked epilepsy 痉挛-智力残疾-X连锁癫痫综合征 链接 链接
3176 Spina bifida - hypospadias 脊柱裂-尿道下裂 链接 链接
3177 Corneal-cerebellar syndrome 角膜-小脑综合征 链接 链接
3180 Spondylocamptodactyly syndrome 脊柱屈曲指综合征 链接 链接
3181 Sprengel deformity 高位肩胛,施普伦格耳畸形,斯普伦格尔畸形 链接 链接
3184 Steatocystoma multiplex - natal teeth 多发性皮脂囊肿伴发胎生牙 链接 链接
3186 Steinfeld syndrome 斯坦菲尔德综合征 链接 链接
3188 Congenital pulmonary veins atresia or stenosis 先天性肺静脉闭锁或狭窄 链接 链接
3189 Congenital pulmonary valve stenosis 先天性肺动脉瓣狭窄 链接 链接
3190 Subpulmonary stenosis 肺动脉瓣下狭窄 链接 链接
3191 Subaortic stenosis - short stature 主动脉瓣下狭窄伴发矮小症 链接 链接
3192 Supravalvular pulmonary stenosis 肺动脉瓣上狭窄 链接 链接
3193 Supravalvar aortic stenosis 主动脉瓣上狭窄 链接 链接
3194 Corneo-dermato-osseous syndrome 角膜-皮肤-骨综合征 链接 链接
3195 Sternal malformation - vascular dysplasia 胸骨畸形伴发血管发育异常 链接 链接
3196 Lyngstadaas syndrome 类固醇脱氢酶缺乏症伴发牙齿异常 链接 链接
3197 Congenital stiff man syndrome 先天性僵人综合征 链接 链接
3198 Moersch-Woltman syndrome 僵人综合征 链接 链接
3199 Stimmler syndrome Stimmler综合征 链接 链接
3200 Stoll-Alembik-Finck syndrome 关节痉挛-外胚层发育不良-其他异常 链接 链接
3201 Stoll-Kieny-Dott syndrome Stoll-Kieny-Dott综合征 链接 链接
3202 Hereditary xerocytosis 遗传性干瘪细胞增多症 链接 链接
3203 Overhydrated hereditary stomatocytosis 遗传性充水口形红细胞增多症 链接 链接
3204 Stormorken-Sjaastad-Langslet syndrome 血小板病伴发无脾和瞳孔缩小 链接 链接
3205 Encephalofacial angiomatosis 脑面血管瘤病 链接 链接
3206 Stüve-Wiedemann syndrome Stuve-Wiedemann 综合症 链接 链接
3207 Curatolo-Cilio-Pessagno syndrome 白质发育不全-胼胝体发育不全-智力残疾综合征 链接 链接
3208 Isolated mitochondrial respiratory chain complex II deficiency 单一性丁二酸CoQ还原酶缺乏症 链接 链接
3210 Summitt syndrome Summitt综合征 链接 链接
3214 Warburg-Thomsen syndrome 也门色素沉着不足盲聋综合征 链接 链接
3215 Davenport-Donlan syndrome Davenport-Donlan综合征 链接 链接
3216 Mengel-Konigsmark syndrome 传导性耳聋-外耳廓畸形综合征 链接 链接
3217 Groll-Hirschowitz syndrome 耳聋-小肠憩室-神经病综合征 链接 链接
3218 Chitty-Hall-Baraitser syndrome 耳聋-骨骺发育异常-矮小症综合征 链接 链接
3219 Fountain syndrome 耳聋-骨骺发育不良-唇肉芽肿综合征 链接 链接
3220 Heimler syndrome 耳聋-釉质发育不全-甲缺陷肿综合征 链接 链接
3221 Refetoff syndrome 耳聋-甲状腺激素抵抗综合征 链接 链接
3222 PRPS1 superactivity 磷酸核糖焦磷酸合成酶活力亢进 链接 链接
3224 Pfeiffer-Kapferer syndrome 耳聋-生殖异常-掌跖骨连接综合征 链接 链接
3225 Hearing loss - familial salivary gland insensitivity to aldosterone 听力损失-家族性醛固酮不敏感唾液腺 链接 链接
3226 Emberger syndrome 耳聋-淋巴水肿-白血病综合征 链接 链接
3229 Deafness - peripheral neuropathy - arterial disease 耳聋-周围神经病变-动脉病综合征 链接 链接
3230 Deafness - oligodontia 耳聋-先天缺牙综合征 链接 链接
3231 Deafness - onychodystrophy 耳聋-指(趾)甲营养不良综合征 链接 链接
3232 Sellars-Beighton syndrome 耳聋-耳畸形-面神经麻痹综合征 链接 链接
3233 Cochleosaccular degeneration - cataract 蜗球囊变性-白内障综合征 链接 链接
3235 Thies-Reis syndrome 渐进性耳聋伴镫骨固定 链接 链接
3236 Conductive deafness - ptosis - skeletal anomalies 传导性耳聋-上睑下垂-骨骼异常综合征 链接 链接
3237 Multiple synostoses syndrome 多发性骨性联合综合征,指关节联合综合征 链接 链接
3238 Cardiospondylocarpofacial syndrome 二尖瓣反流-耳聋-骨骼异常综合征 链接 链接
3239 Deafness - vitiligo - achalasia 耳聋-白癜风-失弛缓症综合征 链接 链接
3240 Yoshimura-Takeshita syndrome 中枢神经系统钙化-耳聋-肾小管性酸中毒-贫血综合征 链接 链接
3241 Deafness-craniofacial syndrome 耳聋-颅面综合征 链接 链接
3242 Renpenning syndrome PQBP1突变导致的X连锁智力残疾 链接 链接
3243 Sweet syndrome 急性发热性嗜中性皮肤病 链接 链接
3246 Learman syndrome 指关节粘连伴发手足多种异常 链接 链接
3248 Distal symphalangism 远端指关节粘连 链接 链接
3250 Proximal symphalangism 近端指关节粘连 链接 链接
3253 Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome 并指-外胚层发育不良-唇腭裂综合症 链接 链接
3255 Filippi syndrome i型并指伴发小头畸形和智力残疾 链接 链接
3258 Syndactyly type 7 7型并趾 链接 链接
3259 Syndactyly-polydactyly-ear lobe syndrome 并指-多指(趾)-耳叶综合征 链接 链接
3260 Idiopathic hypereosinophilic syndrome 特发性嗜酸细胞增多综合征 链接 链接
3261 Autoimmune lymphoproliferative syndrome 自身免疫性淋巴细胞增生综合征 链接 链接
3262 Syngnathia multiple anomalies 多发性异常的连颌畸形 链接 链接
3263 Syngnathia - cleft palate 连颌畸形伴发腭裂 链接 链接
3265 Humero-radial fusion 肱桡骨性连接 链接 链接
3266 Humero-radio-ulnar synostosis 肱桡尺骨性连接 链接 链接
3267 Familial lambdoid synostosis 家族性人字缝融合 链接 链接
3268 Giuffré-Tsukahara syndrome Tsukahara综合征 链接 链接
3269 Radio-ulnar fusion 桡尺骨融合 链接 链接
3270 Radio-ulnar synostosis - intellectual disability - hypotonia 桡尺骨融合伴发智力障碍 链接 链接
3273 Synovial sarcoma 滑膜肉瘤 链接 链接
3275 Synspondylism 脊椎-腕骨-跗骨融合综合症 链接 链接
3280 Hydromyelia 脊髓积水 链接 链接
3282 Chaotic atrial tachycardia 紊乱性房性心动过速 链接 链接
3283 Junctional ectopic tachycardia 异位性交界性心动过速 链接 链接
3284 Tachycardia - hypertension - microphthalmos - hyperglycinuria 心动过速-高血压-高甘氨酸尿病 链接 链接
3286 Bidirectional tachycardia induced by catecholamine 儿茶酚胺诱发的双向性心动过速 链接 链接
3287 Takayasu arteritis 高安动脉炎,无脉病,大动脉炎 链接 链接
3289 Taurodontism 长冠牙,牛牙症 链接 链接
3291 Teebi-Shaltout syndrome Teebi-Shaltout综合征 链接 链接
3292 Tel Hashomer camptodactyly syndrome Tel Hashomer屈曲指综合征 链接 链接
3293 Telecanthus - hypertelorism - strabismus - pes cavus 内眦距过宽-器官间距过远-斜视-高弓足综合征 链接 链接
3294 Hapnes-Boman-Skeie syndrome 伸肌腱手指异常 链接 链接
3299 Tetanus 破伤风 链接 链接
3301 Zimmer phocomelia 海豹肢症 链接 链接
3303 Tetralogy of Fallot 法洛四联症 链接 链接
3304 Bindewald-Ulmer-Müller syndrome Bindewald-Ulmer-Muller综合征 链接 链接
3305 Tetraploidy 四倍体 链接 链接
3306 Isodicentric 15 chromosome 等臂双着丝粒15号染色体 链接 链接
3307 Tetrasomy 18p 18p等臂染色体 链接 链接
3309 Tetrasomy 5p 5p等臂染色体 链接 链接
3310 Tetrasomy 9p 9p等臂染色体 链接 链接
3311 Infantile symmetrical thalamic degeneration 婴儿双侧丘脑对称性病变 链接 链接
3312 Fetal thalidomide syndrome 婴儿反应停综合征 链接 链接
3314 Aseptic necrosis of phalangeal epiphyses 指骨骨骺无菌性坏死 链接 链接
3315 Thiopurine S-methyltransferase deficiency 硫嘌呤甲基转移酶缺乏症 链接 链接
3316 Thomas syndrome 托马斯综合征 链接 链接
3317 Barnes syndrome 巴恩斯综合征 链接 链接
3318 Essential thrombocythemia 自发性血小板增多 链接 链接
3319 Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia 先天性无巨核细胞性血小板减少症 链接 链接
3320 TAR syndrome 血小板减少-桡骨缺失综合征 链接 链接
3322 Hoyeraal-Hreidarsson syndrome 进展性全血细胞减少-免疫缺陷-小脑发育不全综合征 链接 链接
3323 Braddock-Carey syndrome 布洛克-卡蕾综合征 链接 链接
3324 Familial thrombomodulin anomalies 家族性血栓调节蛋白异常 链接 链接
3325 Heparin-induced thrombocytopenia 肝素诱发的血小板减少症 链接 链接
3326 Thymic-renal-anal-lung dysplasia 胸腺肾性肺发育不良 链接 链接
3327 Thyrocerebrorenal syndrome 甲状腺脑肾综合征 链接 链接
3328 Holmes-Collins syndrome 胫骨缺如-多指(趾)畸形-蛛网膜囊肿综合征 链接 链接
3329 SHFLD syndrome 裂手(足)伴发胫骨不发育 链接 链接
3331 Chitty-Hall-Webb syndrome 胫骨桡骨弓形异常-骨质疏松-骨折综合征 链接 链接
3332 Werner mesomelic syndrome 胫骨发育不全-轴后性多指症综合征 链接 链接
3336 Tomé-Brunet-Fardeau syndrome Tomé-Brunet-Fardeau综合征 链接 链接
3337 Primary Fanconi renotubular syndrome 原发性范科尼综合征 链接 链接
3338 Toriello-Carey syndrome 胼胝体发育不全-睑裂狭小-原发缺陷早期下颌发育不良综合征 链接 链接
3339 Toriello-Lacassie-Droste syndrome 先天性表皮发育不良-眼球外层皮样囊肿综合征 链接 链接
3340 Torres-Aybar syndrome Torres-Aybar综合征 链接 链接
3341 Torticollis - keloids - cryptorchidism - renal dysplasia 斜颈-疤痕-隐睾-肾发育不良综合征 链接 链接
3342 Arterial tortuosity syndrome 动脉弯曲综合征 链接 链接
3343 Toxocariasis 弓蛔虫病 链接 链接
3344 Weismann-Netter syndrome 胫腓骨骨干弓形骨增厚伴侏儒 链接 链接
3346 Tracheal agenesis 气管发育不全 链接 链接
3347 Congenital tracheobronchomegaly 先天性扩大气管支气管 链接 链接
3348 Tracheopathia osteoplastica 骨质沉着性气管病 链接 链接
3350 Neuhauser-Daly-Magnelli syndrome 颤抖-眼球震颤-十二指肠溃疡综合征 链接 链接
3351 Trichodental syndrome 毛发-牙齿综合征 链接 链接
3352 Tricho-dento-osseous syndrome 毛发-牙齿-骨综合征 链接 链接
3353 Pinheiro-Freire Maia-Miranda syndrome 毛发-皮肤发育不良伴牙齿畸形 链接 链接
3354 Alves-dos Santos-Castelo syndrome 外胚层发育不良-白内障-脊柱后凸侧弯综合征 链接 链接
3355 Trichoodontoonychial dysplasia 毛发-牙-指甲发育不良 链接 链接
3357 Trueb-Burg-Bottani syndrome 常染色体显性毛发-牙-指甲发育不良-并指(趾)症 链接 链接
3360 Katsantoni-Papadakou Lagoyanni syndrome 毛发-皮肤综合征伴发智力残疾 链接 链接
3361 Trichodysplasia - xeroderma 毛发发育不良伴发干皮病 链接 链接
3362 Goldstein-Hutt syndrome 睫毛粗长-白内障-遗传性球形红细胞增多综合征 链接 链接
3363 Oliver-McFarlane syndrome 睫毛粗长-视网膜色素性变性-侏儒症 链接 链接
3365 Hunter-Rudd-Hoffmann syndrome 三角头畸形-过宽拇指 链接 链接
3366 Isolated trigonocephaly 单一性三角头畸形 链接 链接
3368 Trigonocephaly - bifid nose - acral anomalies 三角头畸形-鼻裂-肢体异常综合征 链接 链接
3369 Say-Meyer syndrome 三角头畸形-矮小症-发育异常综合征 链接 链接
3374 Triopia 三眼症 链接 链接
3375 Triple X syndrome 三X综合征 链接 链接
3376 Triploidy 三倍体 链接 链接
3377 Dutch-Kentucky syndrome 远端关节挛缩7型 链接 链接
3378 Patau syndrome 三体型13号染色体 链接 链接
3379 Distal duplication 17q 17q远端重复 链接 链接
3380 Chromosome 18 duplication 18号染色体重复 链接 链接
3383 Humerus trochlea aplasia 肱骨滑车发育不全 链接 链接
3384 Common aortico-pulmonary trunk 动脉干 链接 链接
3385 African trypanosomiasis 非洲锥虫病 链接 链接
3386 Chagas disease 美洲锥虫病,恰加斯病 链接 链接
3387 Tsukahara-Kajii syndrome 单发性颈前多毛症 链接 链接
3389 Tuberculosis 肺结核 链接 链接
3390 Proximal tubulopathy - diabetes mellitus - cerebellar ataxia 近端肾小管病-糖尿病-小脑共济失调综合征 链接 链接
3392 Tularemia 土拉菌病 链接 链接
3398 Thymic epithelial tumor 胸腺上皮性瘤 链接 链接
3400 Aorto-ventricular tunnel 主动脉室通道 链接 链接
3402 Transient tyrosinemia of the neonate 新生儿短暂性酪氨酸血症 链接 链接
3403 Uhl anomaly 羊皮纸样右心室,尤尔畸形 链接 链接
3404 Ulbright-Hodes syndrome 肾发育不全-肢体缺陷综合征 链接 链接
3405 Umbilical cord ulceration - intestinal atresia 脐带溃疡-肠闭锁综合征 链接 链接
3406 Ulerythema ophryogenesis 眉部瘢痕性红斑 链接 链接
3408 Upington disease 阿平顿病 链接 链接
3409 Urban-Rogers-Meyer syndrome 智力残疾伴发身材矮小症-手部挛缩-生殖畸形综合征 链接 链接
3411 Double uterus and obstructed hemivagina syndrome 双子宫一侧阴道闭锁综合征 链接 链接
3412 Sujansky-Leonard syndrome Sujansky-Leonard综合征 链接 链接
3416 Hyperostosis corticalis generalisata 全身性骨皮质增厚症 链接 链接
3417 Van den Bosch syndrome 疣状肢端角化病 链接 链接
3419 Van Regemorter-Pierquin-Vamos syndrome Van Regemorter Pierquin Vamos综合征 链接 链接
3421 Grand-Kaine-Fulling syndrome 脑视网膜血管病 链接 链接
3424 Velo-facial-skeletal syndrome 软腭-心-面综合征 链接 链接
3426 Double outlet right ventricle 右室双出口 链接 链接
3427 Double outlet left ventricle 左室双出口 链接 链接
3429 Cleft - limb-heart malformation syndrome 裂-心脏四肢畸形综合征 链接 链接
3433 Viljoen-Kallis-Voges syndrome 小头畸形-多指(趾)-脊柱后侧凸 链接 链接
3434 Viljoen-Smart syndrome 小眼畸形综合征8型 链接 链接
3437 Uveomenigitic syndrome 葡萄膜脑膜炎综合征 链接 链接
3439 DK phocomelia syndrome DK海豹肢症 链接 链接
3440 Waardenburg syndrome 瓦登伯格综合征 链接 链接
3446 Weaver-like syndrome 韦弗综合征样疾病 链接 链接
3447 Weaver syndrome 韦弗综合征(巨体、骨骼成熟过速、屈曲指、面孔特殊) 链接 链接
3448 Weaver-Williams syndrome 韦弗-威廉姆斯综合征 链接 链接
3449 Weill-Marchesani syndrome 球形晶状体-短矮畸形综合征 链接 链接
3450 Weissenbacher- Zweymuller syndrome 异质性耳-脊髓-大骨骺发育异常 链接 链接
3451 West syndrome 婴儿痉挛 链接 链接
3452 Intestinal lipodystrophy 肠原性脂质营养不良 链接 链接
3453 Multiple endocrine deficiency - Addison's disease - candidosis 自体免疫多内分泌症I型 链接 链接
3454 Intellectual disability-developmental delay-contractures syndrome 智力残疾-发育延迟-挛缩综合征 链接 链接
3455 Wiedemann-Rautenstrauch syndrome 新生儿早老综合征 链接 链接
3456 Cervico-oculo-acoustic syndrome 颈眼耳综合征,维尔德穆特综合征 链接 链接
3459 Wilson-Turner syndrome X连锁智力残疾-男性乳腺发育-肥胖症综合征 链接 链接
3460 Winchester syndrome Torg—Winchester综合征 链接 链接
3463 Wolfram syndrome 尿崩症一糖尿病一视神经萎缩一耳聋综合征 链接 链接
3464 Woodhouse-Sakati syndrome 糖尿病-生殖功能减退-耳聋-智力残疾综合征 链接 链接
3465 Worster-Drought syndrome 先天性球上型麻痹 链接 链接
3466 WT limb-blood syndrome WT肢体-血综合征 链接 链接
3467 Xanthine stone disease 典型性黄嘌呤尿症 链接 链接
3469 Garcia-Lurie syndrome 脑发育不全 链接 链接
3471 Young syndrome 杨氏综合征 链接 链接
3472 Yunis-Varon syndrome 锁骨颅骨发育不良-小颌畸形-拇指缺如综合征 链接 链接
3473 Zimmermann-Laband syndrome 济-拉二氏综合征 链接 链接
3474 Coloboma - congenital heart disease - ichthyosiform dermatosis - intellectual disability - ear anomalies syndrome CHIME型神经外胚层发育不良 链接 链接
25968 Benign occipital epilepsy 良性枕骨癫痫 链接 链接
25980 Vacuolar myopathy 空泡肌病 链接 链接
26106 Familial gastric cancer 家族性胃癌 链接 链接
26137 Non-giant cell granulomatous temporal arteritis with eosinophilia 青少年巨细胞性动脉炎 链接 链接
26348 Acquired prothrombin deficiency 继发性凝血素缺乏 链接 链接
26349 Protein S acquired deficiency 后天性S蛋白缺乏症 链接 链接
26790 Gelatinous ascites 明胶性腹水 链接 链接
26791 Electron transfer flavoprotein deficiency 电子传递黄素蛋白缺乏症 链接 链接
26792 Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency 短链酰基-CoA脱氢酶缺乏 链接 链接
26793 Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency 长链酰基-CoA脱氢酶缺乏 链接 链接
28378 Tyrosinemia due to tyrosine aminotransferase deficiency 眼皮肤性酪氨酸血症 链接 链接
28455 Pancreatic beta cell agenesis with neonatal diabetes mellitus 胰岛β细胞伴发新生儿糖尿病发育不全 链接 链接
29072 SDHx-related paraganglioma-pheochromocytoma 家族性嗜铬细胞瘤-副神经节瘤 链接 链接
29073 Kahler's disease 卡勒病,多发性骨髓瘤 链接 链接
29207 Fiessinger-Leroy-Reiter syndrome 多发性动脉炎 链接 链接
29822 Shapiro syndrome 酰基-CoA脱氢酶缺乏 链接 链接
30391 Non-syndromic biliary atresia 胆道闭锁 链接 链接
30924 Primary hypomagnesemia with secondary hypocalcemia 原发性低镁血症伴随继发性低钙血症 链接 链接
30925 Hereditary neurogenic diabetes insipidus 遗传性中枢性尿崩症 链接 链接
31043 Familial primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis without severe ocular involvement 肾性低镁血症III型 链接 链接
31112 Dermatofibrosarcoma protuberans 隆凸性皮肤纤维肉瘤 链接 链接
31142 Oral erosive lichen 口腔黏膜扁平 链接 链接
31150 ATP-binding cassette transporter A1 deficiency 无α脂蛋白血症 链接 链接
31202 Melioidosis 类鼻疽 链接 链接
31204 Nocardiosis 诺卡菌病 链接 链接
31205 Rat-bite fever 鼠咬热 链接 链接
31709 Paroxysmal kinesigenic dyskinesia and infantile convulsions 婴儿惊厥伴发舞蹈手足徐动症 链接 链接
31740 Extrinsic allergic alveolitis 外源性变应性肺泡炎 链接 链接
31824 Colchicine poisoning 秋水仙中毒 链接 链接
31825 Methanol poisoning 甲醇中毒 链接 链接
31826 Ethylene glycol poisoning 1,2-亚乙基二醇中毒 链接 链接
31827 Paraquat poisoning 百草枯中毒 链接 链接
31828 Digitalis poisoning 毛地黄苷中毒 链接 链接
31837 Pulmonary venoocclusive disease 肺静脉闭塞性疾病 链接 链接
32960 Autosomal dominant periodic fever 常染色体显性周期热 链接 链接
33001 Lymphedema - distichiasis 淋巴水肿-双行睫综合征 链接 链接
33067 Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type Jansen型干骺端软骨发育不全 链接 链接
33069 Dravet syndrome 婴儿重症肌阵挛型癫痫 链接 链接
33108 Autosomal recessive lethal multiple pterygium syndrome 常染色体隐性致死性多发性翼状胬肉综合征 链接 链接
33110 Autosomal agammaglobulinemia 常染色体型低丙种球蛋白血症 链接 链接
33111 Granulomatous slack skin 肉芽肿性皮肤松弛 链接 链接
33208 Idiopathic hypersomnia 特发性睡眠增多症 链接 链接
33226 Lymphoplasmacytic immunocytoma 淋巴质浆细胞淋巴瘤 链接 链接
33276 Kaposi's sarcoma 卡波西肉瘤 链接 链接
33314 Jessner-Kanof lymphocytic infiltration of the skin Jessner良性皮肤淋巴细胞浸润症 链接 链接
33355 Generalized hematopoietic hypoplasia 网状细胞发育不全 链接 链接
33364 Trichothiodystrophy 毛发低硫营养不良 链接 链接
33402 Hepatocellular carcinoma, childhood-onset 儿童肝细胞癌 链接 链接
33408 Bullous lichen planus 大疱性扁平苔癣 链接 链接
33445 Neuroectodermal melanolysosomal disease 黑色素神经外胚层溶酶体病 链接 链接
33475 Meningococcal meningitis 脑膜炎球菌性脑膜炎 链接 链接
33543 Kleine-Levin syndrome 睡美人综合征、周期性嗜睡与病理性饥饿综合症 链接 链接
33572 Oxoprolinuria due to oxoprolinase deficiency 羟脯氨酸酶缺乏导致的羟脯氨酸尿 链接 链接
33573 Gamma-glutamyl transpeptidase deficiency γ-谷氧酰转肽酶缺乏 链接 链接
33574 Gamma-glutamylcysteine synthetase deficiency γ-谷氧酰胱氨酸合成酶缺乏 链接 链接
33577 Weber-Christian panniculitis 原发性小叶性脂膜炎 链接 链接
34149 Autosomal dominant medullary cystic kidney disease with or without hyperuricemia 常染色体显性肾髓质囊性病 链接 链接
34217 Palmoplantar keratoderma with arrythmogenic cardiomyopathy 掌跖角化病伴发致心律失常性心肌病 链接 链接
34514 Limb-girdle muscular dystrophy due to telethonin deficiency telethonin蛋白缺乏导致的肢带肌营养不良 链接 链接
34515 Limb-girdle muscular dystrophy due to FKRP deficiency FKRP缺乏导致的肢带肌营养不良 链接 链接
34516 Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1D 常染色体显性肢带肌营养不良1D型 链接 链接
34517 Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1E 常染色体显性肢带肌营养不良1E型 链接 链接
34520 Congenital muscular dystrophy with integrin alpha-7 deficiency 先天性肌营养不良症伴发ITGA7缺乏 链接 链接
34521 Distal myopathy with early respiratory muscle involvement 远端肌病伴发早期呼吸肌受累 链接 链接
34527 Familial primary hypomagnesemia with normocalcuria and normocalcemia 家族性原发性低镁血症伴发血钙尿钙正常 链接 链接
34528 Autosomal dominant primary hypomagnesemia with hypocalciuria 常染色体显性原发性低镁血症伴发低钙尿症 链接 链接
34587 Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency LAMP-2缺乏导致的糖原贮积病 链接 链接
34592 Bare lymphocyte syndrome type 1 裸淋巴细胞综合征第I型 链接 链接
35056 Fish-odor syndrome 臭鱼症 链接 链接
35061 Idiopathic recurrent and disabling cutaneous herpes 特发性复发性和致残性皮肤疱疹 链接 链接
35062 Idiopathic infection disseminated by cytomegalovirus 巨细胞病毒感染的特发性感染 链接 链接
35063 Fulminant viral hepatitis 暴发性病毒性肝炎 链接 链接
35064 Lethal idiopathic viral infection 致死性原发性病毒感染 链接 链接
35065 Idiopathic severe pneumococcemia 原发性肺炎球菌血症重症 链接 链接
35069 Phospholipase A2-associated neurodegeneration 婴儿神经轴索营养不良 链接 链接
35078 T-B+ SCID due to JAK3 deficiency JAK3缺陷导致的T-B +重症联合免疫缺陷 链接 链接
35093 Non-syndromic sagittal synostosis 单一性舟状头畸形 链接 链接
35098 Non-syndromic unicoronal synostosis 单一性斜形头 链接 链接
35099 Non-syndromic bicoronal synostosis 单一性短头畸形 链接 链接
35107 Desmosterolosis 胆固醇生物合成缺陷 链接 链接
35120 Hemolytic anemia due to pyrimidine 5' nucleotidase deficiency 嘧啶-5'-核苷酸酶缺陷导致的溶血性贫血 链接 链接
35121 Acid phosphatase deficiency 酸性磷酸酶缺乏症 链接 链接
35122 Congenital sucrase-isomaltase deficiency 先天性蔗糖耐受不良 链接 链接
35125 Epidermal hamartoma syndrome 表皮错构瘤综合征 链接 链接
35173 X-linked dominant chondrodysplasia punctata X连锁显性点状软骨发育不良 链接 链接
35612 Nanophthalmia 小眼 链接 链接
35656 Coenzyme Q10 deficiency 辅酶10缺乏症 链接 链接
35664 Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthetase deficiency δ1-二氢吡咯5-羧酸合成酶缺乏症 链接 链接
35686 Serpiginous choroiditis 视盘旁中心性视网膜脉络膜炎 链接 链接
35687 Erdheim-Chester disease 多发性骨硬化性组织细胞增生症 链接 链接
35688 Madelung deformity 马德隆畸形 链接 链接
35689 Adult-onset primary lateral sclerosis 成年发作的原发性侧索硬化症 链接 链接
35698 Mitochondrial DNA depletion syndrome 线粒体DNA缺失综合征 链接 链接
35701 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency 3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症 链接 链接
35704 Arginine:glycine amidinotransferase deficiency 精氨酸-甘氨酸转脒酶缺乏症 链接 链接
35706 Glutaryl-CoA oxidase deficiency 第3型戊二酸血症 链接 链接
35708 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency 芳(香)族L-氨基酸脱羧酶缺乏症 链接 链接
35710 Glucose-galactose malabsorption 葡葡糖-半乳糖吸收不良 链接 链接
35737 Volubilis syndrome 牵牛花综合征 链接 链接
35807 Malignant germ cell tumor of ovary 恶性卵巢生殖细胞肿瘤 链接 链接
35808 Ovarian sex cord-stromal cancer 恶性卵巢性索间质瘤 链接 链接
35858 Selective cobalamin malabsorption with proteinuria 家族性巨幼细胞性贫血 链接 链接
35878 HI/HA syndrome 高胰岛素血症-高氨血症综合征 链接 链接
35889 Acute opioid poisoning 急性阿片样物质中毒 链接 链接
35909 Familial multiple coagulation factor deficiency 家族性多发性凝血因子缺乏症 链接 链接
35981 Polymicrogyria 多小脑回畸形 链接 链接
36204 Intestinal lymphangiectasia 肠淋巴管扩张症 链接 链接
36205 Collagenous colitis 胶原性结肠炎 链接 链接
36234 Bacterial toxic-shock syndrome 细菌中毒性休克综合征 链接 链接
36235 Staphylococcal scarlet fever 葡萄球菌猩红热 链接 链接
36236 Staphylococcal scalded skin syndrome 葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征 链接 链接
36237 Bullous impetigo 大疱性脓疱病 链接 链接
36238 Staphylococcal necrotizing pneumonia 葡萄球菌性坏死性肺炎 链接 链接
36258 Thromboangiitis obliterans 血栓闭塞性血管炎 链接 链接
36273 Borrmann gastric cancer type 4 皮革胃 链接 链接
36355 ADP platelet receptor P2Y12 defect ADP血小板受体P2Y12缺乏症 链接 链接
36367 Distal deletion 1q 1号染色体长臂(1q)远端缺陷 链接 链接
36382 Hereditary cervical artery dissections 遗传性颈动脉剥离 链接 链接
36383 Brain small vessel disease with hemorrhage 脑小血管病伴发出血 链接 链接
36386 Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 遗传性感觉和自主神经病1型 链接 链接
36387 Generalized epilepsy with febrile seizures-plus 全身性癫痫伴发热性癫痫发作 链接 链接
36397 Adipose tissue rheumatism 脂肪组织风湿病 链接 链接
36412 Mac Duffie syndrome 血补体过少的荨麻疹性血管炎 链接 链接
36426 Dermatostomatitis, Stevens Johnson type Stevens Johnson型多形糜烂性红斑 链接 链接
36899 Myoclonus-dystonia syndrome 遗传性原发性肌阵挛 链接 链接
36913 Autoimmune hypoparathyroidism 自身免疫性甲状旁腺机能减退 链接 链接
37042 Autoimmune enteropathy type 1 第I型自身免疫性肠病 链接 链接
37202 Painful bladder syndrome 间质性膀胱炎 链接 链接
37553 Andersen cardiodysrhythmic periodic paralysis Andersen氏综合征 链接 链接
37559 Acquired kinky hair syndrome 获得型发纽结综合征 链接 链接
37612 Episodic ataxia with myokymia 发作性共济失调I型 链接 链接
37748 Chronic urticaria with macroglobulinemia 慢性荨麻症伴发巨球蛋白血症 链接 链接
38874 Dihydropyrimidinase deficiency 二氢嘧啶酶缺乏症 链接 链接
39041 Combined immunodeficiency with hypereosinophilia 联合免疫缺陷伴发嗜伊红细胞增多症 链接 链接
39044 Choroidal melanoma 脉络膜黑素瘤 链接 链接
39812 Graft versus host disease 移植物抗宿主病 链接 链接
40366 Fetal acitretin syndrome 胎儿阿维A酸综合征 链接 链接
40923 Eales disease 视网膜静脉周围炎,伊耳斯氏病 链接 链接
41751 Bietti crystalline corneoretinal dystrophy Bietti结晶状视网膜变性 链接 链接
42062 Iminoglycinuria 亚氨基对羟苯甘氨酸尿 链接 链接
42642 Periodic fever-aphtous stomatitis-pharyngitis-adenopathy syndrome 非典型性外胚层发育不良伴发周期热 链接 链接
42665 Hypopigmentation-deafness syndrome 色素沉着不足-耳聋综合征 链接 链接
42738 Severe congenital neutropenia 重症先天性中性白细胞减少症 链接 链接
42775 Pascual-Castroviejo syndrome type 2 PHACE综合征 链接 链接
43115 Hereditary myopathy with lactic acidosis due to ISCU deficiency ISCU缺陷导致的遗传性肌病伴发乳酸性酸中毒 链接 链接
43116 Serotonergic syndrome 血清素能综合征 链接 链接
43117 Acute tricyclic antidepressant poisoning 急性三环内抗抑郁药中毒 链接 链接
43119 Acute poisoning by drugs with membrane-stabilizing effect 膜稳定药物导致的急性药物中毒 链接 链接
43393 Lambert-Eaton myasthenic syndrome 朗-爱二氏肌无力综合征 链接 链接
44890 Gastrointestinal stromal sarcoma 胃肠间质肉瘤 链接 链接
45358 Congenital fibrosis of extraocular muscles 先天性眼外肌纤维化 链接 链接
45360 Ménière disease 美尼尔氏综合症 链接 链接
45448 Miyoshi myopathy 三好氏肌肉病变 链接 链接
45452 Idiopathic neonatal atrial flutter 原发性新生儿心房扑动 链接 链接
45453 Incessant infant ventricular tachycardia 婴儿连续性室性心动过速 链接 链接
46059 Sterol C5-desaturase deficiency 3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症 链接 链接
46135 Primary central nervous system lymphoma 原发性中枢神经系统淋巴瘤 链接 链接
46348 Paroxysmal extreme pain disorder 家族性直肠痛 链接 链接
46484 Oligodendroglial tumor 少突神经胶质细胞肿瘤 链接 链接
46485 Superficial pemphigus 浅表性天疱疮 链接 链接
46486 Cicatricial pemphigoid 瘢痕性类天疱疮 链接 链接
46487 Epidermolysis bullosa acquisita 获得性大疱性表皮松解 链接 链接
46488 Linear IgA dermatosis 线性IgA皮肤病 链接 链接
46489 Bullous systemic lupus erythematosus 大疱性系统红斑狼疮 链接 链接
46532 Hereditary persistence of fetal hemoglobin - beta-thalassemia 遗传性胎儿血红蛋白持续存在症伴发β地中海贫血 链接 链接
46627 Patent ductus arteriosus with facial dysmorphism and abnormal fifth digits CHAR综合征 链接 链接
46724 Intracranial arteriovenous malformation 颅内动静脉畸形 链接 链接
47044 Familial papillary renal cell carcinoma 家族性乳突性恶性肾肿瘤有肾细胞癌 链接 链接
47045 Familial cold autoinflammatory syndrome 家族性寒冷型自身炎症综合征 链接 链接
47159 Proximal renal tubular acidosis 近端肾小管性酸中毒 链接 链接
47612 Splenomegaly-neutropenia-rheumatoid arthritis syndrome 脾大-嗜中性白血球减少症-风湿性关节炎综合征 链接 链接
48104 Pyoderma gangrenosum 坏疽性脓皮病 链接 链接
48162 Lewis-Sumner syndrome 多灶性获得性脱髓鞘性感觉运动神经病 链接 链接
48372 Non-cirrhotic nodulation 肝脏结节性再生性增生 链接 链接
48377 Subcorneal pustular dermatosis 角质层下脓疱皮肤病 链接 链接
48431 Congenital cataracts - facial dysmorphism - neuropathy 先天性白内障伴发面部畸形和神经病 链接 链接
48652 Phelan-McDermid syndrome 22号染色体长臂13区(22q13)缺失 链接 链接
48686 Body cavity-based lymphoma 体腔淋巴瘤 链接 链接
48736 Embryonal carcinoma of the central nervous system 中枢神经系统胚胎性癌 链接 链接
48818 Hereditary ceruloplasmin deficiency 遗传性血浆铜蓝蛋白缺乏症 链接 链接
49041 Ormond disease 奥蒙德病 链接 链接
49042 Dentinogenesis imperfecta without osteogenesis imperfecta 牙本质发生不全 链接 链接
49382 Complete or incomplete color blindness 全色盲 链接 链接
49566 Purpura fulminans 暴发性紫癜 链接 链接
49804 Lichen amyloidosis 淀粉样变苔癣,淀粉样苔癣 链接 链接
49827 Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome 硫胺反应性巨幼细胞性贫血综合征 链接 链接
50251 Mesothelioma 间皮瘤 链接 链接
50809 Singh-Williams-McAlister syndrome 距骨-髌骨-舟骨骨质溶解 链接 链接
50810 Microlissencephaly - micromelia 微无脑回-小肢畸形 链接 链接
50811 Rajab-Spranger syndrome 脂质营养不良-智力残疾啊-耳聋综合征 链接 链接
50812 Ahn-Lerman-Sagie syndrome Ahn-Lerman-Sagie综合征 链接 链接
50814 Boyadjiev-Jabs syndrome Boyadjiev-Jabs综合征 链接 链接
50815 Mégarbané-Loiselet syndrome 鳃裂耳聋综合征 链接 链接
50817 Verloes-Deprez syndrome 杜恩氏综合征伴发肌病和脊柱侧凸 链接 链接
50839 Bartonellosis due to Bartonella henselae infection 猫抓病 链接 链接
50918 Kikuchi-Fujimoto disease 组织细胞坏死性淋巴结炎 链接 链接
50920 Multiple fibroadenoma of the breast 多发性胸部纤维性瘤 链接 链接
50942 Striate palmoplantar keratoderma 纹状掌跖角化病 链接 链接
50943 Erythrokeratolysis hiemalis 冬令红斑角质松解,冬令红斑性角质松解 链接 链接
50944 Schöpf-Schulz-Passarge syndrome 外分泌腺肿瘤-外胚层发育不良综合征 链接 链接
50945 Chondrodysplasia, Blomstrand type 软骨发育不全 链接 链接
51013 Melanoma-pancreatic cancer syndrome 黑色素瘤-胰管癌综合征 链接 链接
51083 Familial short QT syndrome 家族性短QT综合征 链接 链接
51084 Torsade-de-pointes syndrome with short coupling interval 尖端扭转型室性心动过速伴发短配对间距 链接 链接
51188 Ethylmalonic encephalopathy 乙基丙二酸脑病 链接 链接
51208 Formiminoglutamic aciduria 亚胺基甲基谷氨(FIGL)酸尿症 链接 链接
51608 Generalized arterial calcification of infancy 特发性婴儿动脉硬化症 链接 链接
51636 Warts-hypogammaglobulinemia-infections-myelokathexis WHIM综合征(先天性骨髓粒细胞缺乏症) 链接 链接
51890 Rectus abdominis syndrome 腹直肌综合征 链接 链接
52022 Proximal 11p deletion syndrome 11号染色体短臂近端缺失症 链接 链接
52047 Vater-like syndrome with pulmonary hypertension, abnormal ears and growth deficiency 布洛克综合征 链接 链接
52054 Longman-Tolmie syndrome 颅缝早闭-颅内钙化综合征 链接 链接
52055 Graham-Cox syndrome 胼胝体发育不全-智力残疾-眼缺损-小颌畸形 链接 链接
52056 Morava-Mehes syndrome 腓骨尺骨缺损-短指(趾)症 链接 链接
52183 Premature chromosome condensation with microcephaly and intellectual disability 染色体过早浓缩伴发小头畸形和智力残疾 链接 链接
52368 Mohr-Tranebjaerg syndrome 耳聋-张力失常-视神经病综合征 链接 链接
52416 Mantle cell lymphoma 外套细胞淋巴瘤 链接 链接
52417 Extranodal marginal zone B-cell lymphoma 结外边缘区B细胞淋巴瘤 链接 链接
52427 Retinitis punctata albescens 白点状视网膜变性,白点状视网膜炎 链接 链接
52429 Branchio-otic syndrome 腮-耳综合征 链接 链接
52430 Pagetoid neuroskeletal syndrome 样神经与骨骼肌综合征 链接 链接
52503 X-linked creatine transporter deficiency X连锁肌酸转运蛋白缺乏症 链接 链接
52530 Pseudo-von Willebrand disease 假性血管性血友病 链接 链接
52688 Myelodysplastic syndromes 骨髓增生异常综合征 链接 链接
52901 Isolated follicle stimulating hormone deficiency 单一性促卵泡素缺乏症 链接 链接
52994 Orbital leiomyoma 眼眶平滑肌瘤 链接 链接
53035 Caroli disease 卡洛里病,先天性肝内胆管囊状扩张症 链接 链接
53271 Muenke syndrome Muenke综合征 链接 链接
53296 Familial cutaneous collagenoma 家族性皮肤胶原瘤 链接 链接
53347 Brody myopathy 布洛迪肌病 链接 链接
53351 X-linked dystonia-parkinsonism X连锁性肌张力障碍的帕金森 链接 链接
53372 Familial trembling of the chin 家族性下巴振颤症 链接 链接
53540 Enhanced S-cone syndrome 视网膜劈裂症伴发早发夜盲症 链接 链接
53583 Episodic choreoathetosis/spasticity 周期性舞蹈手足徐动症/痉挛 链接 链接
53689 Congenital chloride diarrhea 先天性氯化物性腹泻 链接 链接
53690 Congenital lactase deficiency 先天性乳糖酶缺乏 链接 链接
53691 Congenital cornea plana 先天性扁平角膜 链接 链接
53693 GRACILE syndrome Fellman病 链接 链接
53696 Lethal arthrogryposis - anterior horn cell disease 致死性关节挛缩-前角细胞疾病 链接 链接
53697 Gnathodiaphyseal dysplasia 颌骨干发育不全 链接 链接
53698 Hyaline body myopathy 透明小体肌病 链接 链接
53715 Tumoral calcinosis 肿瘤性钙沉着 链接 链接
53719 Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome 节段性脑面动静脉综合征2型 链接 链接
53721 Spinal arteriovenous metameric syndrome 体节性脊柱血管瘤病 链接 链接
53739 Distal spinal muscular atrophy 远端脊肌萎缩症 链接 链接
54028 Plummer-Vinson syndrome 缺铁性咽下困难 链接 链接
54057 Moschcowitz disease 血栓性血小板减少性紫癜 链接 链接
54247 Biparietal Alzheimer disease Benson综合征 链接 链接
54251 Corticosteroid-sensitive aseptic abscess syndrome 皮质类固醇敏感性无菌性脓肿综合征 链接 链接
54260 Spongy myocardium 左心室过度小梁形成 链接 链接
54272 Hepatocellular adenoma 肝细胞性腺瘤 链接 链接
54368 Sarcocystosis 肉孢子虫病 链接 链接
54370 Mesangiocapillary glomerulonephritis 膜毛细血管型肾小球肾炎 链接 链接
54595 Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1F 常染色体显性肢带肌营养不良1F型 链接 链接
55596 Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1G 常染色体显性肢带肌营养不良1G型 链接 链接
55654 Hereditary hypotrichosis simplex 遗传性单纯少毛症 链接 链接
55655 Pneumococcal meningitis 肺炎球菌性脑膜炎 链接 链接
55880 Chondrosarcoma 软骨肉瘤 链接 链接
55881 Adamantinoma 釉质瘤 链接 链接
56044 Carcinoma of the gallbladder 胆囊癌 链接 链接
56304 Atelosteogenesis type 2 II型骨发育不全症 链接 链接
56305 Atelosteogenesis type III III型骨发育不全症 链接 链接
56425 Cold agglutinin syndrome 冷凝集素综合征 链接 链接
56970 Prion disease 蛋白感染素病,朊病毒病 链接 链接
57145 SUNCT syndrome SUNCT综合征 链接 链接
57194 Aseptic osteitis 无菌性骨炎 链接 链接
57196 Medial condensing osteitis of the clavicle 锁骨内端致密性骨炎 链接 链接
57777 Cirrhotic cardiomyopathy 肝硬化性心肌病 链接 链接
57782 Mazabraud syndrome 粘液瘤伴发骨纤维异常增殖症 链接 链接
58017 Hairy cell leukemia 多毛细胞白血病 链接 链接
58040 Osteoblastoma 成骨细胞瘤 链接 链接
58208 Pericarditis 心包炎 链接 链接
58220 Microscopic colitis 镜下结肠炎,微观结肠炎 链接 链接
59135 Distal myopathy type 1 远端肌病第I型 链接 链接
59181 Sorsby's fundus dystrophy 索斯比眼底营养不良 链接 链接
59298 Myelinoclastic diffuse sclerosis 脱髓鞘弥漫性硬化 链接 链接
59303 Ichthyosis - hypotrichosis - sclerosing cholangitis 鳞癣-毛发稀少症-硬化性胆道炎综合征 链接 链接
59305 Gestational trophoblastic neoplasm 妊娠滋养细胞肿瘤 链接 链接
59306 McLeod neuroacanthocytosis syndrome McLeod型神经性棘红细胞增多综合征 链接 链接
59315 Rhombencephalosynapsis 菱脑融合 链接 链接
60014 Silver staining 银质沉着病,银中毒 链接 链接
60015 Parietal foramina 顶骨孔 链接 链接
60025 Pulmonary alveolar microlithiasis 肺泡小结石病 链接 链接
60026 Pulmonary nodular lymphoid hyperplasia 肺泡假性淋巴瘤 链接 链接
60030 Loeys-Dietz syndrome TGF-β受体异常导致的主动脉瘤综合征 链接 链接
60032 Recurrent respiratory papillomatosis 复发性呼吸道乳头状瘤病 链接 链接
60033 Idiopathic bronchiectasis 原发性支气管扩张症 链接 链接
60040 Macrocephaly-capillary malformation syndrome 小头畸形-毛细管畸形综合征 链接 链接
60041 Congenital atrioventricular block 先天性房室传导阻滞 链接 链接
63259 Iniencephaly 枕骨裂脑露畸形 链接 链接
63260 Craniorachischisis 颅脊柱裂 链接 链接
63261 HERNS syndrome HERNS综合征 链接 链接
63273 Distal ABD-filaminopathy 后腿和前手参与的远端肌病 链接 链接
63275 Pemphigoid gestationis 妊娠性类天疱疮 链接 链接
63440 Isolated oxycephaly 单一性尖头畸形 链接 链接
63442 Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia 天使型指骨骨骺发育不全 链接 链接
63443 Stomach cancer 胃癌 链接 链接
63446 Acrocapitofemoral dysplasia 尖头股骨发育不良 链接 链接
63455 Paraneoplastic pemphigus 副肿瘤性天疱疮 链接 链接
63862 Schisis association 裂联合征 链接 链接
63999 Sclerosing mediastinitis 硬化性纵隔炎 链接 链接
64280 Childhood absence epilepsy 儿童癫痫小发作 链接 链接
64542 Kennedy-Teebi syndrome Kennedy-Teebi型面骨发育不全 链接 链接
64545 Benign idiopathic neonatal seizures 良性原发性新生儿癫痫 链接 链接
64686 Tolosa-Hunt syndrome 疼痛性眼肌麻痹,托-亨二氏综合征 链接 链接
64692 Bartonellosis due to Bartonella bacilliformis infection 杆菌状巴尔通体感染导致的巴尔通体病 链接 链接
64694 Bartonellosis due to Bartonella quintana infection 五日热巴尔通体感染导致的巴尔通体病 链接 链接
64720 Leiomyosarcoma 平滑肌肉瘤 链接 链接
64722 Idiopathic granulomatous mastitis 原发性肉芽肿乳腺炎 链接 链接
64734 Iridocorneal endothelial syndrome 虹膜角膜内皮综合征 链接 链接
64739 Ovarian hyperstimulation syndrome 卵巢过度刺激综合征 链接 链接
64740 Recurrent acute pancreatitis 复发性急性胰腺炎 链接 链接
64741 Pulmonary blastoma 肺胚细胞瘤 链接 链接
64742 Pleuropulmonary blastoma 胸膜肺母细胞瘤 链接 链接
64743 Hepatoportal sclerosis 肝动脉硬化症 链接 链接
64744 Riedel thyroiditis 慢性纤维性甲状腺炎 链接 链接
64745 Polymorphic eruption of pregnancy 妊娠性多形疹 链接 链接
64746 Autosomal dominant axonal Charcot- Marie-Tooth disease 常染色体显性轴突性进行性腓骨肌萎缩 链接 链接
64747 X-linked Charcot-Marie-Tooth disease X连锁的夏-马-图三氏病 链接 链接
64748 Charcot-Marie-Tooth disease type 3 婴儿肥大性神经病 链接 链接
64749 Autosomal recessive demyelinating Charcot-Marie-Tooth 腓骨肌萎缩症IV型 链接 链接
64751 Charcot-Marie-Tooth disease - pyramidal features 遗传性感觉-运动性神经病变5型 链接 链接
64752 Congenital insensitivity to pain and thermal analgesia 遗传性感觉和自主神经病第5型 链接 链接
64753 Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2 II型脊髓小脑性共济失调伴发轴突性神经病 链接 链接
64754 Nevus comedonicus syndrome 黑头粉刺样痣综合征 链接 链接
64755 Becker nevus syndrome 色素性毛表皮痣 链接 链接
65279 Lymphocytic colitis 淋巴细胞性大肠炎 链接 链接
65282 Wooly hair - palmoplantar keratoderma - dilated cardiomyopathy Carvajal综合征 链接 链接
65283 Timothy syndrome 第8型QT延长综合征 链接 链接
65284 Biotin-responsive basal ganglia disease 生物素和硫胺素应激性基底神经节疾病 链接 链接
65285 Dysplastic gangliocytoma of the cerebellum 发育不良性节细胞瘤 链接 链接
65286 3q29 microdeletion syndrome 3号染色体长臂29区(3q29) 微缺失综合征 链接 链接
65287 Beta-alanine synthase deficiency β丙氨酸合成酶缺乏症 链接 链接
65288 Pancreatic and cerebellar agenesis 胰腺和小脑发育不全 链接 链接
65681 Vaginal atresia 阴道闭锁 链接 链接
65682 Benign recurrent intrahepatic cholestasis 良性复发性肝内胆汁淤积 链接 链接
65683 Cortical dysplasia, Taylor type Taylor型皮质发育不良 链接 链接
65684 Benign focal amyotrophy 良性病灶性肌肉萎缩 链接 链接
65720 Arthrogryposis - severe scoliosis 远端关节挛缩4型 链接 链接
65743 Autosomal dominant multiple pterygium syndrome 远端关节挛缩8型 链接 链接
65748 Multiple self-healing squamous epithelioma 多发性自愈性鳞状上皮瘤 链接 链接
65753 Autosomal dominant demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease 腓骨肌萎缩症IV型 链接 链接
65759 Carpenter syndrome 尖头多指并指畸形第2型 链接 链接
65798 Goodman syndrome 尖头多指并指畸形第4型 链接 链接
66518 Short fifth metacarpals - insulin resistance 胰岛素耐受性第五掌骨短 链接 链接
66529 Transient left ventricular apical ballooning syndrome 短暂性左心室心尖部气球样变综合征 链接 链接
66624 Pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with Streptococcus infections 链球菌感染相关的儿童自身免疫性神经精神障碍 链接 链接
66625 Cerebro-oculo-nasal syndrome 脑-眼-鼻综合征 链接 链接
66627 Diffuse-type giant cell tumor 弥散型巨细胞瘤 链接 链接
66628 Obesity due to congenital leptin deficiency 先天性瘦素缺乏导致的肥胖症 链接 链接
66629 Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome 巨结肠伴发小头畸形 链接 链接
66630 Congenital pseudoarthrosis of clavicle 先天性锁骨假性关节病 链接 链接
66631 Cerebral dysgenesis-neuropathy-ichthyosis-palmoplantar keratoderma syndrome 大脑发育不全-神经病-鱼鳞病-掌跖皮肤角化病综合征 链接 链接
66633 Sensorineural hearing loss - early graying - essential tremor 感音神经性听觉丧失-早期老龄化-特发性震颤综合征 链接 链接
66634 Dilated cardiomyopathy with ataxia 3-甲基戊烯二酸尿5型 链接 链接
66637 Diaphanospondylodysostosis 透明脊椎骨发育不全 链接 链接
66646 Cutaneous mastocytosis 皮肤肥大细胞增生病 链接 链接
66661 Mast cell sarcoma 肥大细胞肉瘤 链接 链接
66662 Extracutaneous mastocytoma 皮肤外肥胖细胞瘤 链接 链接
67036 Autosomal dominant optic atrophy and cataract 常染色体显性视神经萎缩 链接 链接
67037 Head and neck squamous cell carcinoma 头颈鳞状细胞癌 链接 链接
67038 B-cell chronic lymphocytic leukemia B细胞慢性淋巴细胞白血病 链接 链接
67039 Segmental odontomaxillary dysplasia 节段性牙上颌骨发育异常 链接 链接
67041 Hyaluronidase deficiency 透明质酸酶缺乏症 链接 链接
67042 Autosomal dominant late-onset retinal degeneration 先天性迟发性视网膜变性 链接 链接
67043 Acanthamoeba keratitis 棘阿米巴角膜炎 链接 链接
67044 Congenital dyserythropoietic anemia with thombocytopenia 先天性红细胞生成障碍性贫血伴发血小板减少 链接 链接
67045 X-linked intellectual disability with isolated growth hormone deficiency X连锁的智力残疾伴发单一性生长激素缺乏症 链接 链接
67046 3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency 3-甲基戊烯二酸单酰辅酶A水解酶缺乏症 链接 链接
67047 Costeff optic atrophy syndrome 常染色体隐性遗传的视神经萎缩III型 链接 链接
67048 3-methylglutaconic aciduria type 4 第IV型3-甲基戊烯二酸尿 链接 链接
68361 Rare deafness 罕见耳聋 链接 链接
69061 Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome 类固醇敏感性肾病综合征 链接 链接
69063 Neonatal membranous glomerulopathy with maternal NEP deficiency 同种免疫的新生儿肾病 链接 链接
69076 SGLT2 deficiency 家族性肾性糖尿 链接 链接
69077 Malignant rhabdoid tumor 恶性杆状瘤 链接 链接
69078 Liposarcoma 脂肪肉瘤 链接 链接
69082 Odonto-tricho-ungual-digito-palmar syndrome 牙-毛发-甲-手指-掌综合征 链接 链接
69083 Ectodermal dysplasia with natal teeth, Turnpenny type Turnpenny型外胚层发育不良症伴发胎生牙 链接 链接
69084 Hair-nail ectodermal dysplasia 头发指甲外胚层发育不良 链接 链接
69085 Limb-mammary syndrome 四肢-乳房综合征 链接 链接
69087 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome 皮肤网状色素痣综合征 链接 链接
69088 Anhidrotic ectodermal dysplasia - immunodeficiency - osteopetrosis - lymphedema 无汗性外胚层发育不良-免疫缺陷-骨硬化-淋巴水肿综合征 链接 链接
69125 Anonychia with flexural pigmentation 无甲症伴发弯曲色素沉着 链接 链接
69126 Familial recurrent arthritis 家族性复发性关节炎 链接 链接
69663 ABCB4 gene mutation-associated cholelithiasis 低磷脂相关胆石病 链接 链接
69665 Gravidic intrahepatic cholestasis 妊娠期肝内胆汁淤积 链接 链接
69723 Tyrosinemia due to 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase deficiency 4-羟基苯丙酮酸双加氧酶缺乏导致的酪氨酸血症 链接 链接
69735 Hypotrichosis - lymphedema - telangiectasia 毛发稀少-淋巴水肿-毛细管扩张综合征 链接 链接
69736 Acute bilateral depigmentation of the iris 双侧急性虹膜脱色素症 链接 链接
69737 Bosley-Salih-Alorainy syndrome Bosley-Salih-Alorainy综合征 链接 链接
69739 Athabascan brainstem dysgenesis syndrome Navajo脑干发育不全综合征 链接 链接
69744 Circumscribed palmoplantar hypokeratosis 局限性掌跖角化不足 链接 链接
69745 Follicular dyskeratoma 滤泡性角膜瘤 链接 链接
70470 Hyperlipoproteinemia type 5 高脂蛋白血症V型 链接 链接
70472 Congenital lactic acidosis, Saguenay-Lac- Saint-Jean type 先天性乳酸酸中毒 链接 链接
70474 Cardiomyopathy with hypotonia due to cytochrome C oxidase deficiency Leigh病伴发肌病 链接 链接
70475 Radiation proctitis 放射性直肠炎 链接 链接
70476 Vernal keratoconjunctivitis 春季角结膜炎