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OMIM 遗传病名录

中文译名说明

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OMIM 遗传病内容

OMIM编码 英文名 中文译名 OMIM来源 搜索引擎
604213 CHUDLEY-MCCULLOUGH SYNDROME; CMCS Chudley-mccullough综合征;CMCS 链接 链接
301040 ALPHA-THALASSEMIA/MENTAL RETARDATION SYNDROME, X-LINKED; ATRX X-连锁α-地中海贫血/智力迟钝综合征;ATRX 链接 链接
309580 MENTAL RETARDATION-HYPOTONIC FACIES SYNDROME, X-LINKED, 1; MRXHF1 X染色体相关的精神发育迟滞-肌张力减退综合征1型(MRXHF1) 链接 链接
300448 ALPHA-THALASSEMIA MYELODYSPLASIA SYNDROME; ATMDS α地中海贫血骨髓增生异常综合征(ATMD) 链接 链接
212065 CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ia; CDG1A Ia型先天性糖蛋白糖基化障碍;CDG1A 链接 链接
215700 CITRULLINEMIA, CLASSIC 古典型瓜氨酸血症 链接 链接
181500 SCHIZOPHRENIA; SCZD 精神分裂症;SCZD 链接 链接
604906 SCHIZOPHRENIA 9; SCZD9 精神分裂症9;SCZD9 链接 链接
612716 DYSTONIA, DOPA-RESPONSIVE, DUE TO SEPIAPTERIN REDUCTASE DEFICIENCY 墨蝶呤还原酶缺乏致多巴反应性肌张力障碍症 链接 链接
614254 MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 8; MRD8 常染色体隐性遗传性精神发育迟缓8 链接 链接
154500 TREACHER COLLINS SYNDROME 1; TCS1 1型Treacher Collins综合征;TCS1 链接 链接
278720 XERODERMA PIGMENTOSUM, COMPLEMENTATION GROUP C; XPC 着色性干皮病(互补组C);XPC 链接 链接
278700 XERODERMA PIGMENTOSUM, COMPLEMENTATION GROUP A; XPA 着色性干皮症(互补组A);XPA 链接 链接
146110 HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 7 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH7 伴有或无嗅觉丧失性低促性腺素性功能减退症7(HH7) 链接 链接
258501 3-METHYLGLUTACONIC ACIDURIA, TYPE III; MGCA3 3-甲基戊二酰酸尿症,3型;MGCA3 链接 链接
165300 OPTIC ATROPHY 3, AUTOSOMAL DOMINANT; OPA3 视神经萎缩3,常染色体显性遗传; OPA3 链接 链接
606657 GLAUCOMA, NORMAL TENSION, SUSCEPTIBILITY TO 正常眼压性青光眼,易感性 链接 链接
165500 OPTIC ATROPHY 1; OPA1 视神经萎缩症 1( OPA1) 链接 链接
125250 OPTIC ATROPHY WITH OR WITHOUT DEAFNESS, OPHTHALMOPLEGIA, MYOPATHY, ATAXIA, AND NEUROPATHY 视神经萎缩伴或不伴耳聋,眼肌麻痹,肌病,共济失调及神经病变 链接 链接
607523 NAIL DISORDER, NONSYNDROMIC CONGENITAL, 8; NDNC8 先天性非综合征趾甲症8(NDNC8) 链接 链接
131705 TRANSIENT BULLOUS DERMOLYSIS OF THE NEWBORN; TBDN 新生儿短暂性大疱性表皮松解症;TBDN 链接 链接
131850 EPIDERMOLYSIS BULLOSA DYSTROPHICA, PRETIBIAL 胫前大疱性营养不良型表皮松解 链接 链接
132000 EPIDERMOLYSIS BULLOSA WITH CONGENITAL LOCALIZED ABSENCE OF SKIN AND DEFORMITY OF NAILS 大疱性表皮松解症与皮肤先天性缺损和指甲畸形 链接 链接
604129 EPIDERMOLYSIS BULLOSA PRURIGINOSA 痒疹样大疱性表皮松解症(DEB) 链接 链接
131750 EPIDERMOLYSIS BULLOSA DYSTROPHICA, AUTOSOMAL DOMINANT; DDEB 常染色体显性遗传型大疱性营养不良型表皮松解症(DDBB) 链接 链接
226600 EPIDERMOLYSIS BULLOSA DYSTROPHICA, AUTOSOMAL RECESSIVE; RDEB 常染色体隐性遗传型营养不良性大疱性表皮松解症(RDEB) 链接 链接
615565 RETINITIS PIGMENTOSA 67; RP67 视网膜色素变性67(RP67) 链接 链接
191830 RENAL HYPODYSPLASIA/APLASIA 1; RHDA1 肾发育不全/发育不良-1(Renal Hypodysplasia/aplasia-1,RHDA1) 链接 链接
601003 BRODY MYOPATHY 布罗迪氏病 链接 链接
124200 DARIER-WHITE DISEASE; DAR DARIER-WHITE疾病(DAR,毛囊角化症) 链接 链接
101900 ACROKERATOSIS VERRUCIFORMIS; AKV 疣状肢端角化症(AKV) 链接 链接
614200 BLEEDING DISORDER, PLATELET-TYPE, 9; BDPLT9 血小板异常出血性疾病-9(bleeding disorder,platelet-type 9,BDPLT9) 链接 链接
614748 INTERSTITIAL LUNG DISEASE, NEPHROTIC SYNDROME, AND EPIDERMOLYSIS BULLOSA, CONGENITAL; ILNEB 间质性肺病,肾病综合征并发大疱性表皮松解症,先天性 链接 链接
615355 NOONAN SYNDROME 8; NS8 NOONAN综合征8; NS8 链接 链接
613204 MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL, DUE TO INTEGRIN ALPHA-7 DEFICIENCY 整合素α-7缺乏先天性肌营养不良 链接 链接
142669 BEUKES HIP DYSPLASIA; BHD Beukes型髋关节发育不良 链接 链接
141749 FETAL HEMOGLOBIN QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 1; HBFQTL1 胎儿血红蛋白数量性状位点1型;HBFQTL1 链接 链接
613977 CYANOSIS, TRANSIENT NEONATAL; TNCY 新生儿暂时性苍白病(TNCY) 链接 链接
194071 WILMS TUMOR 2; WT2 肾母细胞瘤2 链接 链接
130650 BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME; BWS 贝-威综合征(BWS) 链接 链接
180860 SILVER-RUSSELL SYNDROME; SRS Silver-Russell综合症; SRS 链接 链接
613307 DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 79; DFNB79 常染色体隐性遗传性耳聋79(DFNB79) 链接 链接
616265 PEELING SKIN SYNDROME 3; PSS3 脱皮综合征-3(PSS3) 链接 链接
301050 ALPORT SYNDROME, X-LINKED; ATS 伴X染色体的遗传性肾炎综合症(ATS) 链接 链接
203780 ALPORT SYNDROME, AUTOSOMAL RECESSIVE Alport综合征,常染色体隐性遗传 链接 链接
141200 HEMATURIA, BENIGN FAMILIAL; BFH 良性家族性血尿( BFH) 链接 链接
203780 ALPORT SYNDROME, AUTOSOMAL RECESSIVE Alport综合征,常染色体隐性遗传 链接 链接
104200 ALPORT SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT 常染色体显性遗传性Alport综合征 链接 链接
614519 HEMORRHAGE, INTRACEREBRAL, SUSCEPTIBILITY TO; ICH 颅内出血易感性(ICH) 链接 链接
614483 PORENCEPHALY 2; POREN2 脑穿通畸形2;POREN2 链接 链接
175780 PORENCEPHALY 1; POREN1 1型-脑穿通畸形(POREN1) 链接 链接
614519 HEMORRHAGE, INTRACEREBRAL, SUSCEPTIBILITY TO; ICH 颅内出血易感性(ICH) 链接 链接
607595 BRAIN SMALL VESSEL DISEASE WITH OR WITHOUT OCULAR ANOMALIES; BSVD 单纯性脑部小血管病变或伴随眼部异常性脑部小血管病变(BSVD) 链接 链接
611773 ANGIOPATHY, HEREDITARY, WITH NEPHROPATHY, ANEURYSMS, AND MUSCLE CRAMPS; HANAC 遗传性血管病合并肾病,动脉瘤和肌肉痉挛综合征;HANAC 链接 链接
180000 RETINAL ARTERIES, TORTUOSITY OF; RATOR 视网膜动脉迂曲 链接 链接
143095 SPONDYLOEPIPHYSEAL DYSPLASIA WITH CONGENITAL JOINT DISLOCATIONS; SEDCJD 脊椎骨骺发育不良伴先天性关节脱臼(SED) 链接 链接
608446 MYOCARDIAL INFARCTION, SUSCEPTIBILITY TO 易感性心肌梗死 链接 链接
217800 MACULAR DYSTROPHY, CORNEAL; MCD 黄斑角膜营养不良症-1;MCDC1 链接 链接
253270 HOLOCARBOXYLASE SYNTHETASE DEFICIENCY 新生儿多重羧化酶缺乏症 链接 链接
184460 STAPES ANKYLOSIS WITH BROAD THUMB AND TOES 拇指和脚趾镫骨关节强直症 链接 链接
186570 TARSAL-CARPAL COALITION SYNDROME; TCC 跗骨-腕骨联体综合征;TCC 链接 链接
185800 SYMPHALANGISM, PROXIMAL, 1A; SYM1A 近端指间关节粘连1A(SYM1A) 链接 链接
611377 BRACHYDACTYLY, TYPE B2; BDB2 短指/趾B2型(BDB2) 链接 链接
186500 MULTIPLE SYNOSTOSES SYNDROME 1; SYNS1 多发性骨性连结综合征1( SYNS1) 链接 链接
609939 SYSTEMIC LUPUS ERYTHEMATOSUS, SUSCEPTIBILITY TO, 6; SLEB6 系统性红斑狼疮易感性 链接 链接
613115 NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE IIB; HSAN2B 遗传性感觉和自主神经病变IIB型(HSN2B) 链接 链接
615342 PULMONARY HYPERTENSION, PRIMARY, 2; PPH2 原发性肺动脉高压2型(PPH2) 链接 链接
139210 MYHRE SYNDROME; MYHRS 迈尔综合征(MYHRS) 链接 链接
175050 JUVENILE POLYPOSIS/HEREDITARY HEMORRHAGIC TELANGIECTASIA SYNDROME; JPHT 青少年息肉/遗传性出血性毛细血管扩张综合征;JPHT 链接 链接
260350 PANCREATIC CANCER 胰腺癌 链接 链接
174900 JUVENILE POLYPOSIS SYNDROME; JPS 幼年性息肉病综合征 (JPS) 链接 链接
614823 AORTIC VALVE DISEASE 2; AOVD2 主动脉瓣疾病-2(Aortic Valve Disease 2,AOVD2) 链接 链接
612229 COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 3; CRCS3 易感性结直肠癌3(CRCS3) 链接 链接
613795 LOEYS-DIETZ SYNDROME 3; LDS3 LOEYS-DIETZ综合征-3;LDS3 链接 链接
114550 HEPATOCELLULAR CARCINOMA 肝癌 链接 链接
138500 HYPERGLYCINURIA 高甘氨酸尿症 链接 链接
242600 IMINOGLYCINURIA 亚氨基甘氨酸尿症 (Iminoglycinuria) 链接 链接
616060 BLOOD GROUP, DOMBROCK SYSTEM; DO DOMBROCK血型系统 (DO) 链接 链接
612714 EXOCRINE PANCREATIC INSUFFICIENCY, DYSERYTHROPOIETIC ANEMIA, AND CALVARIAL HYPEROSTOSIS 胰脏外分泌功能不足、异常红血球生成贫血、颅盖骨肥大症 链接 链接
313500 TOOTH AGENESIS, SELECTIVE, X-LINKED, 1; STHAGX1 X-连锁选择性牙齿发育不全1型;STHAGX1 链接 链接
305100 ECTODERMAL DYSPLASIA 1, HYPOHIDROTIC, X-LINKED; XHED 外胚层发育不良1,少汗,X连锁;XHED 链接 链接
312170 PYRUVATE DEHYDROGENASE E1-ALPHA DEFICIENCY; PDHAD 丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症;PDHAD 链接 链接
615067 CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 20; CILD20 原发性睫状体运动障碍-20;CILD20 链接 链接
614820 ALTERNATING HEMIPLEGIA OF CHILDHOOD 2; AHC2 儿童交替性偏瘫2型;AHC2 链接 链接
601338 CEREBELLAR ATAXIA, AREFLEXIA, PES CAVUS, OPTIC ATROPHY, AND SENSORINEURAL HEARING LOSS; CAPOS 小脑性共济失调-反射消失-高弓足-视神经萎缩-感觉神经性耳聋综合征(CAPOS) 链接 链接
128235 DYSTONIA 12; DYT12 肌张力障碍12;DYT12 链接 链接
104290 ALTERNATING HEMIPLEGIA OF CHILDHOOD 1; AHC1 儿童交替性偏瘫(AHC1) 链接 链接
602481 MIGRAINE, FAMILIAL HEMIPLEGIC, 2; FHM2 家族性偏瘫型偏头痛2型;FHM2 链接 链接
610682 OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE VII; OI7 成骨不全症VII型(OI7) 链接 链接
613163 GABA-TRANSAMINASE DEFICIENCY γ-氨基丁酸转氨酶缺乏 链接 链接
611263 SHORT-RIB THORACIC DYSPLASIA 2 WITH OR WITHOUT POLYDACTYLY; SRTD2 短肋胸廓发育不良2型有或无多指畸形;SRTD2 链接 链接
182230 SEPTOOPTIC DYSPLASIA 视隔发育不良 链接 链接
602078 FIBROSIS OF EXTRAOCULAR MUSCLES, CONGENITAL, 2; CFEOM2 先天性眼外肌纤维化综合征-2(Congenital Fibrosis of Extraocular Muscles Type 2,CFEOM2) 链接 链接
613013 NEUROBLASTOMA, SUSCEPTIBILITY TO, 2; NBLST2 易感性神经母细胞瘤2(NBLST2) 链接 链接
209880 CENTRAL HYPOVENTILATION SYNDROME, CONGENITAL; CCHS 先天性中心肺换气不足综合征;CCHS 链接 链接
609814 COMPLEMENT FACTOR H DEFICIENCY; CFHD 补体因子H缺乏症(CFHD) 链接 链接
610698 MACULAR DEGENERATION, AGE-RELATED, 4; ARMD4 年龄相关型黄斑变性4; ARMS4 链接 链接
235400 HEMOLYTIC UREMIC SYNDROME, ATYPICAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1; AHUS1 非典型溶血尿毒综合征1(AHUS1) 链接 链接
126700 BASAL LAMINAR DRUSEN 基底层玻璃膜疣 链接 链接
616281 MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 49; MRT49 常染色体隐性精神发育停滞-49(MRT49) 链接 链接
613179 PURINE NUCLEOSIDE PHOSPHORYLASE DEFICIENCY 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症 链接 链接
615561 COMPLEMENT FACTOR B DEFICIENCY; CFBD 补体B因子缺乏症;CFBD 链接 链接
612924 HEMOLYTIC UREMIC SYNDROME, ATYPICAL, SUSCEPTIBILITY TO, 4; AHUS4 溶血性尿毒症综合征,非典型,易感,4型;AHUS4 链接 链接
125853 DIABETES MELLITUS, NONINSULIN-DEPENDENT; NIDDM 非胰岛素依赖型糖尿病 链接 链接
312060 PROPERDIN DEFICIENCY, X-LINKED; CFPD 备解素缺乏症,X连锁;CFPD 链接 链接
231550 ACHALASIA-ADDISONIANISM-ALACRIMA SYNDROME; AAAS 失弛缓-ADDISONIANISM-无泪综合征( AAAS) 链接 链接
613313 HEMOCHROMATOSIS, TYPE 2B; HFE2B 血色素沉着症-2B(Hemochromatosis,Type 2B,HFE2B) 链接 链接
220110 MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY 线粒体复合物Ⅳ(细胞色素c氧化酶)缺乏症 链接 链接
610896 BRANCHIOOTORENAL SYNDROME 2; BOR2 鳃-耳-肾综合征-2(Branchiootorenal Syndrome 2,BOR2) 链接 链接
212550 OPTIC DISC ANOMALIES WITH RETINAL AND/OR MACULAR DYSTROPHY; ODRMD 视盘异常伴视网膜和/或黄斑变性(ODRMD) 链接 链接
608389 BRANCHIOOTIC SYNDROME 3; BOS3 鳃耳综合征-3(Branchiootic Syndrome,BOS3) 链接 链接
605192 DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 23; DFNA23 23型常染色体显性遗传性耳聋;DFNA23 链接 链接
157170 HOLOPROSENCEPHALY 2; HPE2 前脑无裂畸形2型(HPE2) 链接 链接
269160 SCHIZENCEPHALY 脑裂畸形(Schizencephaly) 链接 链接
615530 PARKINSON DISEASE 20, EARLY-ONSET; PARK20 早发性帕金森病20型;PARK20 链接 链接
148600 PALMOPLANTAR KERATODERMA, PUNCTATE TYPE IA; PPKP1A 点状掌跖角化病IA型;PPKP1A 链接 链接
615278 CARDIOFACIOCUTANEOUS SYNDROME 2; CFC2 心脸皮肤综合症-2;CFC2 链接 链接
260350 PANCREATIC CANCER 胰腺癌 链接 链接
211980 LUNG CANCER 肺癌 链接 链接
601626 LEUKEMIA, ACUTE MYELOID; AML 急性髓性白血病;AML 链接 链接
609942 NOONAN SYNDROME 3; NS3 NOONAN综合征3; NS3 链接 链接
114480 BREAST CANCER 乳腺癌 链接 链接
109800 BLADDER CANCER 膀胱癌(Bladder Cancer) 链接 链接
137215 GASTRIC CANCER, HEREDITARY DIFFUSE; HDGC 遗传性弥漫性胃癌(HDFC) 链接 链接
163200 SCHIMMELPENNING-FEUERSTEIN-MIMS SYNDROME; SFM SCHIMMELPENNING-FEUERSTEIN-MIMS综合征;SFM 链接 链接
614470 RAS-ASSOCIATED AUTOIMMUNE LEUKOPROLIFERATIVE DISORDER; RALD RAS相关基因所致的自身免疫性白细胞增生症(RALD) 链接 链接
608189 TROPICAL CALCIFIC PANCREATITIS 热带钙化性胰腺炎 链接 链接
167800 PANCREATITIS, HEREDITARY; PCTT 胰腺炎,遗传性;PCTT 链接 链接
209920 BARE LYMPHOCYTE SYNDROME, TYPE II 裸淋巴细胞综合征, II型 链接 链接
615710 MITCHELL-RILEY SYNDROME; MTCHRS MITCHELL-RILEY综合征(MTCHRS) 链接 链接
615330 MULTIPLE MITOCHONDRIAL DYSFUNCTIONS SYNDROME 3; MMDS3 线粒体多功能紊乱综合征-3;MMDS3 链接 链接
114550 HEPATOCELLULAR CARCINOMA 肝癌 链接 链接
135290 DESMOID DISEASE, HEREDITARY 硬纤维瘤病,遗传性 链接 链接
175100 FAMILIAL ADENOMATOUS POLYPOSIS 1; FAP1 家族性腺瘤性息肉病1(FAP1) 链接 链接
613659 GASTRIC CANCER 胃癌 链接 链接
114500 COLORECTAL CANCER; CRC 结直肠癌;CRC 链接 链接
615160 MITOCHONDRIAL COMPLEX III DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 5; MC3DN5 线粒体复合物Ⅲ缺乏症,游离核型-5 链接 链接
300909 ANGIOEDEMA INDUCED BY ACE INHIBITORS, SUSCEPTIBILITY TO; AEACEI ACE抑制剂所敏感性致血管性水肿 链接 链接
613159 NEPHRONOPHTHISIS-LIKE NEPHROPATHY 1; NPHPL1 类肾结核肾病1;NPHPL1 链接 链接
277450 VITAMIN K-DEPENDENT CLOTTING FACTORS, COMBINED DEFICIENCY OF, 1; VKCFD1 维生素K依赖性凝血因子合并缺乏症1(VKCFD1) 链接 链接
610842 PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM-LIKE DISORDER WITH MULTIPLE COAGULATION FACTOR DEFICIENCY 伴多种凝血因子缺乏的类弹性假黄色瘤疾病 链接 链接
615873 HELSMOORTEL-VAN DER AA SYNDROME; HVDAS HELSMOORTEL-VAN DER AA综合征(HVDAS) 链接 链接
176410 PRECOCIOUS PUBERTY, MALE-LIMITED 性早熟,受男性限制 链接 链接
238320 LEYDIG CELL HYPOPLASIA, TYPE I 睾丸间质细胞发育不良(LCH)I型 链接 链接
614224 RETINAL ARTERIAL MACROANEURYSM WITH SUPRAVALVULAR PULMONIC STENOSIS; RAMSVPS 伴肺动脉瓣上狭窄的视网膜大动脉瘤(RAMSVPS) 链接 链接
600081 VITAMIN D HYDROXYLATION-DEFICIENT RICKETS, TYPE 1B; VDDR1B 缺乏羟基化维生素D型佝偻病1B型;BDDR1B 链接 链接
133200 ERYTHROKERATODERMIA VARIABILIS ET PROGRESSIVA; EKVP 进行性可变性红斑皮肤角化症(EKVP) 链接 链接
600309 ATRIOVENTRICULAR SEPTAL DEFECT 3; AVSD3 房室间隔缺损-3(AVSD3) 链接 链接
218400 CRANIOMETAPHYSEAL DYSPLASIA, AUTOSOMAL RECESSIVE; CMDR 常染色体隐性遗传性颅骨干骺端发育不良(CMDR) 链接 链接
257850 OCULODENTODIGITAL DYSPLASIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 眼齿指发育不良(常染色体隐性遗传病) 链接 链接
186100 SYNDACTYLY, TYPE III 3型并指畸形 链接 链接
241550 HYPOPLASTIC LEFT HEART SYNDROME 1; HLHS1 左心发育不良综合征1型;HLHS1 链接 链接
164200 OCULODENTODIGITAL DYSPLASIA; ODDD 眼齿指发育不良(ODDD) 链接 链接
601885 CATARACT 14, MULTIPLE TYPES; CTRCT14 白内障14,多种类型(CTRCT14) 链接 链接
614049 ATRIAL FIBRILLATION, FAMILIAL, 11; ATFB11 家族性心房颤动-11(ATFB11) 链接 链接
108770 ATRIAL STANDSTILL 1; ATRST1 心房静止1(ATRST1) 链接 链接
226400 EPIDERMODYSPLASIA VERRUCIFORMIS; EV 疣状表皮发育不良(EV) 链接 链接
600974 DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 7; DFNB7 常染色体隐性耳聋-7(DFNB7) 链接 链接
606705 DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 36; DFNA36 常染色体显性遗传性耳聋36(DFNA36) 链接 链接
603896 LEUKOENCEPHALOPATHY WITH VANISHING WHITE MATTER; VWM 白质消融性白质脑病 链接 链接
603896 LEUKOENCEPHALOPATHY WITH VANISHING WHITE MATTER; VWM 白质消融性白质脑病 链接 链接
226400 EPIDERMODYSPLASIA VERRUCIFORMIS; EV 疣状表皮发育不良(EV) 链接 链接
603896 LEUKOENCEPHALOPATHY WITH VANISHING WHITE MATTER; VWM 白质消融性白质脑病 链接 链接
603896 LEUKOENCEPHALOPATHY WITH VANISHING WHITE MATTER; VWM 白质消融性白质脑病 链接 链接
300853 IMMUNODEFICIENCY, X-LINKED, WITH MAGNESIUM DEFECT, EPSTEIN-BARR VIRUS INFECTION, AND NEOPLASIA; XMEN 伴镁缺乏、EB病毒感染及肿瘤的X染色体连锁免疫缺陷病(XMEN) 链接 链接
601626 LEUKEMIA, ACUTE MYELOID; AML 急性髓性白血病;AML 链接 链接
266920 SHORT-RIB THORACIC DYSPLASIA 9 WITH OR WITHOUT POLYDACTYLY; SRTD9 伴或不伴多指畸形短肋胸廓发育不良9 链接 链接
612650 CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 12; CILD12 原发性纤毛运动障碍12(CILD12) 链接 链接
187800 BLEEDING DISORDER, PLATELET-TYPE, 16; BDPLT16 血小板异常出血性疾病-16(BDPLT16) 链接 链接
273800 GLANZMANN THROMBASTHENIA; GT 血小板无力症(GT) 链接 链接
615481 CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 24; CILD24 原发性睫状体运动障碍-24;CILD24 链接 链接
600901 FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP E; FANCE 范可尼贫血互补组E型(FANCE) 链接 链接
235400 HEMOLYTIC UREMIC SYNDROME, ATYPICAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1; AHUS1 非典型溶血尿毒综合征1(AHUS1) 链接 链接
603075 MACULAR DEGENERATION, AGE-RELATED, 1; ARMD1 年龄相关型黄斑变性1;AMD1 链接 链接
600807 ASTHMA, SUSCEPTIBILITY TO 哮喘,易感性 链接 链接
614436 CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2P; CMT2P 腓骨肌萎缩症,轴突型,类型:2P ;CMT 2P 链接 链接
608996 PREMATURE OVARIAN FAILURE 3; POF3 卵巢早衰3(POF3) 链接 链接
110100 BLEPHAROPHIMOSIS, PTOSIS, AND EPICANTHUS INVERSUS; BPES 睑裂狭小、上睑下垂和内眦赘皮倒向型( BPES) 链接 链接
226730 EPIDERMOLYSIS BULLOSA JUNCTIONALIS WITH PYLORIC ATRESIA 结合部大疱性表皮松解症伴幽门闭锁 链接 链接
125400 DENTIN DYSPLASIA, TYPE I; DTDP1 I型牙本质发育不良;DTDP1 链接 链接
206920 MICROPHTHALMIA WITH LIMB ANOMALIES; MLA 小眼畸形伴肢体异常 链接 链接
269840 IMMUNODEFICIENCY 48; IMD48 选择性T细胞缺陷;STCD 链接 链接
260400 SHWACHMAN-DIAMOND SYNDROME; SDS Shwachman-Diamond综合征(SDS) 链接 链接
609135 APLASTIC ANEMIA 再生障碍性贫血 链接 链接
613255 CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 15; CMH15 家族性肥厚型心肌病15 链接 链接
611407 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1W; CMD1W 扩张型心肌病1W(CMD1W) 链接 链接
613954 AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 14 WITH OR WITHOUT FRONTOTEMPORAL DEMENTIA; ALS14 肌萎缩性脊髓侧索硬化症14(伴或不伴额颞叶痴呆);ALS14 链接 链接
167320 INCLUSION BODY MYOPATHY WITH EARLY-ONSET PAGET DISEASE WITH OR WITHOUT FRONTOTEMPORAL DEMENTIA 1; IBMPFD1 包涵体肌病伴早发型Paget病和额颞叶痴呆1(IBMPFD1) 链接 链接
236792 L-2-HYDROXYGLUTARIC ACIDURIA; L2HGA L-2羟戊二酸尿(L2HGA) 链接 链接
612562 DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 7; DBA7 戴-布二氏贫血7(DBA7) 链接 链接
176310 None PRE-B细胞白血病转录因子-1;PBX1 链接 链接
240300 AUTOIMMUNE POLYENDOCRINE SYNDROME, TYPE I, WITH OR WITHOUT REVERSIBLE METAPHYSEAL DYSPLASIA; APS1 自身免疫性多内分泌腺病综合征I型伴或不伴可逆性干骺端发育不良(APS1) 链接 链接
611091 MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 5; MRT5 常染色体隐性5型精神发育迟缓;MRT5 链接 链接
615412 CORTICAL DYSPLASIA, COMPLEX, WITH OTHER BRAIN MALFORMATIONS 4; CDCBM4 复杂的皮质发育不良伴有其它脑畸形4(CDCBM4) 链接 链接
109400 BASAL CELL NEVUS SYNDROME; BCNS 基底细胞痣综合征;BCNS 链接 链接
155255 MEDULLOBLASTOMA; MDB 成神经管细胞瘤;MDB 链接 链接
605462 BASAL CELL CARCINOMA, SUSCEPTIBILITY TO, 1; BCC1 易患性基底细胞癌1(BCC1) 链接 链接
109400 BASAL CELL NEVUS SYNDROME; BCNS 基底细胞痣综合征;BCNS 链接 链接
610828 HOLOPROSENCEPHALY 7; HPE7 7型前脑发育畸形症;HPE7 链接 链接
605462 BASAL CELL CARCINOMA, SUSCEPTIBILITY TO, 1; BCC1 易患性基底细胞癌1(BCC1) 链接 链接
610678 COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 4; COXPD4 合并氧化磷酸化缺陷4(COXPD4) 链接 链接
245600 MULTIPLE JOINT DISLOCATIONS, SHORT STATURE, AND CRANIOFACIAL DYSMORPHISM WITH OR WITHOUT CONGENITAL HEART DEFECTS; JDSCD 关节脱位,身材矮小,面部异形以及先天性心脏缺陷 链接 链接
616249 LONG QT SYNDROME 15; LQT15 QT间期延长综合征-15;LQT15 链接 链接
248900 MAST SYNDROME Mast综合征 链接 链接
275900 SPASTIC PARAPLEGIA 20, AUTOSOMAL RECESSIVE; SPG20 常染色体隐性遗传性痉挛性偏瘫-20;SPG20 链接 链接
607628 EPILEPSY, IDIOPATHIC GENERALIZED, SUSCEPTIBILITY TO, 11; EIG11 特发全身性癫痫易感性11;EIG11 链接 链接
615651 LEUKOENCEPHALOPATHY WITH ATAXIA; LKPAT 脑白质病伴共济失调(LKPAT) 链接 链接
160800 MYOTONIA CONGENITA, AUTOSOMAL DOMINANT 先天性肌强直,常染色体显性遗传 链接 链接
255700 MYOTONIA CONGENITA, AUTOSOMAL RECESSIVE 先天性肌强直,常染色体隐性 链接 链接
611490 OSTEOPETROSIS, AUTOSOMAL RECESSIVE 4; OPTB4 骨硬化病,4型常染色体隐性遗传病;OPTB4 链接 链接
310468 NEPHROLITHIASIS, X-LINKED RECESSIVE, WITH RENAL FAILURE; XRN X-连锁隐性遗传性肾结石伴肾功能衰竭 链接 链接
300554 HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS, X-LINKED RECESSIVE X-连锁隐性遗传性低磷性佝偻病 链接 链接
308990 PROTEINURIA, LOW MOLECULAR WEIGHT, WITH HYPERCALCIURIA AND NEPHROCALCINOSIS 低分子量蛋白尿伴高钙尿和肾钙质沉着症 链接 链接
300009 DENT DISEASE 1 DENT病1 链接 链接
300114 MENTAL RETARDATION, X-LINKED 49; MRX49 X连锁型智力迟钝49;MRX49 链接 链接
114500 COLORECTAL CANCER; CRC 结直肠癌;CRC 链接 链接
163950 NOONAN SYNDROME 1; NS1 努南综合征1;NS1 链接 链接
156250 METACHONDROMATOSIS; METCDS 混合性软骨瘤病(METCDS) 链接 链接
151100 LEOPARD SYNDROME 1; LPRD1 1型LEOPARD综合征(LPRD1) 链接 链接
607785 JUVENILE MYELOMONOCYTIC LEUKEMIA; JMML 幼年型粒-单核细胞白血病(JMML) 链接 链接
613611 CHOANAL ATRESIA AND LYMPHEDEMA 后鼻孔闭锁及淋巴水肿 链接 链接
615547 SCHAAF-YANG SYNDROME; SHFYNG Schaaf-Yang综合征;SHFYNG 链接 链接
614370 SURFACTANT METABOLISM DYSFUNCTION, PULMONARY, 5; SMDP5 肺表面物质功能障碍疾病-5;SMDP5 链接 链接
615595 COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 19; COXPD19 联合氧化磷酸化缺乏症-19;COXPD19 链接 链接
188050 THROMBOPHILIA DUE TO THROMBIN DEFECT; THPH1 原发性先天性青光眼3A(GLC3A) 链接 链接
601455 CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, TYPE 4D; CMT4D 腓骨肌萎缩症4d型;CMT4D 链接 链接
123400 CREUTZFELDT-JAKOB DISEASE; CJD 库贾氏病;CJD 链接 链接
126200 MULTIPLE SCLEROSIS, SUSCEPTIBILITY TO; MS 易感性多发性硬化 链接 链接
212750 CELIAC DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 1; CELIAC1 易感型乳糜泻1型;CELIAC1 链接 链接
609048 MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, SUSCEPTIBILITY TO, 3; CMM3 易感性皮肤恶性黑色素瘤3 链接 链接
612290 MICROTIA, HEARING IMPAIRMENT, AND CLEFT PALATE 小耳畸形、听力障碍和腭裂 链接 链接
604928 WOLFRAM SYNDROME 2; WFS2 Wolfram综合征2(WFS2) 链接 链接
607842 AURAL ATRESIA, CONGENITAL; CAA 先天性耳道闭锁(CAA) 链接 链接
300914 DEAFNESS, X-LINKED 6; DFNX6 X连锁耳聋6(DFNX6) 链接 链接
278150 HYPOTRICHOSIS 8; HYPT8 少毛症8;HYPT8 链接 链接
614131 FOCAL SEGMENTAL GLOMERULOSCLEROSIS 6; FSGS6 局灶性节段性肾小球硬化症6型;FSGS6 链接 链接
614706 CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 11; CLN11 神经元蜡样质脂褐质沉积病11;CLN11 链接 链接
607485 FRONTOTEMPORAL LOBAR DEGENERATION WITH TDP43 INCLUSIONS, GRN-RELATED GRN相关的额颞叶变性伴TDP43 包涵体(FTLD-TDP) 链接 链接
608232 LEUKEMIA, CHRONIC MYELOID; CML 白血病,慢性骨髓;CML 链接 链接
613065 LEUKEMIA, ACUTE LYMPHOBLASTIC; ALL 急性淋巴细胞性白血病;ALL 链接 链接
615897 IMMUNODEFICIENCY 24; IMD24 免疫缺陷症-24(IMD24) 链接 链接
605432 RADIOULNAR SYNOSTOSIS WITH AMEGAKARYOCYTIC THROMBOCYTOPENIA 1; RUSAT1 伴低巨核细胞型血小板减少的桡尺骨骨性接合(RUSAT) 链接 链接
614114 MOSAIC VARIEGATED ANEUPLOIDY SYNDROME 2; MVA2 2型斑花叶非整倍体综合症;MVA2 链接 链接
114500 COLORECTAL CANCER; CRC 结直肠癌;CRC 链接 链接
614286 MYELODYSPLASTIC SYNDROME; MDS 骨髓增生异常综合征;MDS 链接 链接
608446 MYOCARDIAL INFARCTION, SUSCEPTIBILITY TO 易感性心肌梗死 链接 链接
400044 46,XY SEX REVERSAL 1; SRXY1 46,XY性反转-1;SRXY1 链接 链接
400045 46,XX SEX REVERSAL 1; SRXX1 46核型XX性逆转1型;SRXX1 链接 链接
226980 EPIPHYSEAL DYSPLASIA, MULTIPLE, WITH EARLY-ONSET DIABETES MELLITUS 多发性骨骺发育不良(伴早发性糖尿病) 链接 链接
234810 PULMONARY VENOOCCLUSIVE DISEASE 2, AUTOSOMAL RECESSIVE; PVOD2 常染色体隐性遗传型肺静脉闭塞病2;PVOD2 链接 链接
616084 SIDEROBLASTIC ANEMIA WITH B-CELL IMMUNODEFICIENCY, PERIODIC FEVERS, AND DEVELOPMENTAL DELAY; SIFD 缺铁性红细胞贫血伴b细胞免疫缺乏,周期性发烧和发育迟缓;SIFD 链接 链接
300555 DENT DISEASE 2 登特病-2 链接 链接
309000 LOWE OCULOCEREBRORENAL SYNDROME; OCRL Lowe Oculocerebrorenal综合征;OCRL 链接 链接
300087 X INACTIVATION, FAMILIAL SKEWED, 1; SXI1 家族偏斜型X染色体失活症1;SXI1 链接 链接
613079 DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 77; DFNB77 常染色体隐性遗传性耳聋77;DFNB77 链接 链接
237450 HYPERBILIRUBINEMIA, ROTOR TYPE; HBLRR ROTOR型高胆红素血症;HBLRR 链接 链接
609180 CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE If; CDG1F If型先天性糖基化异常;CDG1F 链接 链接
116700 CATARACT 13 WITH ADULT i PHENOTYPE; CTRCT13 白内障13伴有成人i表型(CTRCT13) 链接 链接
110800 BLOOD GROUP, I SYSTEM; Ii I血型;Ii 链接 链接
146700 ICHTHYOSIS VULGARIS 寻常型鱼鳞病 链接 链接
605803 DERMATITIS, ATOPIC, 2; ATOD2 异位性皮炎-2(ATOD2) 链接 链接
300818 PAROXYSMAL NOCTURNAL HEMOGLOBINURIA 1; PNH1 1型阵发性睡眠性血红蛋白尿症;PNH1 链接 链接
300868 MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES-HYPOTONIA-SEIZURES SYNDROME 2; MCAHS2 多发性先天异常-张力减退-痉挛综合征2型;MCAHS2 链接 链接
280000 COLOBOMA, CONGENITAL HEART DISEASE, ICHTHYOSIFORM DERMATOSIS, MENTAL RETARDATION, AND EAR ANOMALIES SYNDROME; CHIME 眼组织缺损、先天性心脏病、鱼鳞病样皮肤病、智力低下和耳异常综合征( CHIME) 链接 链接
610293 GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL DEFICIENCY; GPID 糖基磷脂酰肌醇缺乏症 链接 链接
614080 MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES-HYPOTONIA-SEIZURES SYNDROME 1; MCAHS1 多重先天性异常——肌张力低下——癫痫综合征( MCAHS1) 链接 链接
614749 HYPERPHOSPHATASIA WITH MENTAL RETARDATION SYNDROME 2; HPMRS2 磷酸酶过多(症)综合征伴有智力低下2(HPMRS2) 链接 链接
615398 MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES-HYPOTONIA-SEIZURES SYNDROME 3; MCAHS3 多发性先天性异常肌张力降低癫痫发作综合征3 链接 链接
615399 PAROXYSMAL NOCTURNAL HEMOGLOBINURIA 2; PNH2 阵发性睡眠性血红蛋白尿症2 链接 链接
613988 DYSKERATOSIS CONGENITA, AUTOSOMAL RECESSIVE 3; DKCB3 常染色体隐性遗传性先天性角化不良症3(DKCB3) 链接 链接
616025 HYPERPHOSPHATASIA WITH MENTAL RETARDATION SYNDROME 5; HPMRS5 磷酸酶过多综合征伴有智力低下5( HPMRS5) 链接 链接
614922 COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 11; COXPD11 11型氧化磷酸化偶联缺陷;COXPD11 链接 链接
213600 BASAL GANGLIA CALCIFICATION, IDIOPATHIC, 1; IBGC1 先天性基底核钙化症,1;IBGC1 链接 链接
608446 MYOCARDIAL INFARCTION, SUSCEPTIBILITY TO 易感性心肌梗死 链接 链接
300905 CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, X-LINKED DOMINANT, 6; CMTX6 X连锁显性夏科马丽图斯氏病6 链接 链接
302960 CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA 2, X-LINKED DOMINANT; CDPX2 X染色体显性遗传点状软骨发育不良-2(CDPX2) 链接 链接
146300 HYPOPHOSPHATASIA, ADULT 成人型低磷酸酯酶症 链接 链接
241510 HYPOPHOSPHATASIA, CHILDHOOD 低磷酸酯酶症,儿童时期 链接 链接
241500 HYPOPHOSPHATASIA, INFANTILE 婴儿型低磷酸酯酶症 链接 链接
615583 VERHEIJ SYNDROME; VRJS Verheij综合征(VRJS) 链接 链接
612350 SPONDYLOCHEIRODYSPLASIA, EHLERS-DANLOS SYNDROME-LIKE Ehlers-Danlos样综合征SPONDYLOCHEIRODYSPLASIA 链接 链接
615378 ATRIAL FIBRILLATION, FAMILIAL, 14; ATFB14 心房颤动家族性14; ATFB14 链接 链接
616300 SHORT-RIB THORACIC DYSPLASIA 13 WITH OR WITHOUT POLYDACTYLY; SRTD13 段肋性胸发育不良13,伴或不伴多趾畸形(SRTD13) 链接 链接
256800 INSENSITIVITY TO PAIN, CONGENITAL, WITH ANHIDROSIS; CIPA 先天性痛觉不敏感合并无汗症;CIPA 链接 链接
155240 THYROID CARCINOMA, FAMILIAL MEDULLARY; MTC 家族性甲状腺髓样癌(MTC) 链接 链接
613886 OBESITY, HYPERPHAGIA, AND DEVELOPMENTAL DELAY; OBHD 肥胖、饮食过量和发育延迟;OBHD 链接 链接
607785 JUVENILE MYELOMONOCYTIC LEUKEMIA; JMML 幼年型粒-单核细胞白血病(JMML) 链接 链接
180300 RHEUMATOID ARTHRITIS; RA 类风湿关节炎(RA) 链接 链接
248360 MALONYL-CoA DECARBOXYLASE DEFICIENCY 丙二酸单酰辅酶A脱羧酶缺乏症 链接 链接
600625 OROFACIAL CLEFT 11; OFC11 口面裂11(OFC11) 链接 链接
607932 MICROPHTHALMIA, SYNDROMIC 6; MCOPS6 小眼综合征6(MCOPS6) 链接 链接
614856 OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE XIII; OI13 成骨不全症XIII型;OI13 链接 链接
610198 3-METHYLGLUTACONIC ACIDURIA, TYPE V; MGCA5 3-甲基戊烯二酸尿症,V型;MGCA5 链接 链接
211980 LUNG CANCER 肺癌 链接 链接
613987 DYSKERATOSIS CONGENITA, AUTOSOMAL RECESSIVE 2; DKCB2 常染色体隐性遗传性先天性角化不良2(DKCB2) 链接 链接
615369 EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, CHILDHOOD-ONSET; EEOC 儿童期发病型癫痫性脑病(EEOC) 链接 链接
214800 CHARGE SYNDROME CHARGE综合症 链接 链接
612370 HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 5 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH5 有或无嗅觉丧失的低促性腺素性功能减退症5 (HH5) 链接 链接
607625 NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE C2; NPC2 C2型尼曼-匹克病;NPC2 链接 链接
257220 NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE C1; NPC1 尼曼-匹克病,C1型;NPC1 链接 链接
614602 TRICHOHEPATOENTERIC SYNDROME 2; THES2 发-肝-肠综合征 2型; THES2 链接 链接
147050 IgE RESPONSIVENESS, ATOPIC; IGER 特应性IgE反应性;IGER 链接 链接
609423 HUMAN IMMUNODEFICIENCY VIRUS TYPE 1, SUSCEPTIBILITY TO 1型易患型人免疫缺陷病毒 链接 链接
600118 WARBURG MICRO SYNDROME 1; WARBM1 WARBURG MICRO综合征1型;WARBM1 链接 链接
613464 RETINITIS PIGMENTOSA 51; RP51 色素性视网膜炎-51(RP51) 链接 链接
615985 BARDET-BIEDL SYNDROME 8; BBS8 巴比二氏综合征8(BBS8) 链接 链接
613818 MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (LIMB-GIRDLE), TYPE C, 9; MDDGC9 肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病类型C9; MDDG C9 链接 链接
607631 EPILEPSY, JUVENILE ABSENCE, SUSCEPTIBILITY TO, 1; EJA1 易患性青少年性失神性癫痫1( EJA1) 链接 链接
254770 EPILEPSY, MYOCLONIC JUVENILE; EJM 青少年肌阵挛性癫痫(EJM) 链接 链接
602473 ENCEPHALOPATHY, ETHYLMALONIC; EE 乙基丙二酸性脑病(EE) 链接 链接
615373 LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 8; LVNC8 左心室致密化不全8; LVNC8 链接 链接
210250 SITOSTEROLEMIA 谷固醇血症 链接 链接
611465 GALLBLADDER DISEASE 4; GBD4 胆囊病4; GBD4 链接 链接
104300 ALZHEIMER DISEASE; AD 阿尔茨海默病; AD 链接 链接
254600 MYELOPEROXIDASE DEFICIENCY; MPOD 髓过氧化物酶缺乏症(MPOD) 链接 链接
601977 THROMBOCYTHEMIA 2; THCYT2  ?血小板增多症2 (THCYT2) 链接 链接
254450 MYELOFIBROSIS 骨髓纤维化 链接 链接
604498 AMEGAKARYOCYTIC THROMBOCYTOPENIA, CONGENITAL; CAMT 先天性无巨核细胞性血小板减少症;CAMT 链接 链接
125700 DIABETES INSIPIDUS, NEUROHYPOPHYSEAL 中枢性尿崩症 链接 链接
602579 CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ib; CDG1B Ib型先天性糖蛋白糖基化障碍;CDG1B 链接 链接
269400 CORNEAL OPACIFICATION WITH OTHER OCULAR ANOMALIES; COPOA 伴其它眼部异常的角膜混浊病(COPOA) 链接 链接
145900 HYPERTROPHIC NEUROPATHY OF DEJERINE-SOTTAS 间质性神经炎肥大性神经病 链接 链接
607677 CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2I; CMT2I 腓骨肌萎缩症,轴突的,2I型;CMT2I 链接 链接
118200 CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE 1B; CMT1B 腓骨肌萎缩症,脱髓鞘,1B型; CMT1B 链接 链接
607791 CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DOMINANT INTERMEDIATE D; CMTDID 显性中间型夏科马丽图斯氏病D 链接 链接
605253 NEUROPATHY, CONGENITAL HYPOMYELINATING OR AMYELINATING, AUTOSOMAL RECESSIVE; CHN 常染色体隐性遗传性先天性髓鞘形成或脱髓鞘神经病变(CHN) 链接 链接
607736 CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2J; CMT2J 2J型轴突型腓骨肌萎缩症; CMT2J 链接 链接
251200 MICROCEPHALY 1, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE; MCPH1 常染色体隐性遗传性原发性小头畸形1;MCPH1 链接 链接
613875 CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 19; CMH19 家族性肥厚型心肌病19;CMH19 链接 链接
611664 SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION, VARIATION IN, 7; SHEP7 皮肤/头发/眼睛色素沉积的变异-7(SHEP7) 链接 链接
145250 HYPERPIGMENTATION WITH OR WITHOUT HYPOPIGMENTATION, FAMILIAL PROGRESSIVE; FPHH 家族性进行性色素过度沉着症(FPHH) 链接 链接
182230 SEPTOOPTIC DYSPLASIA 视隔发育不良 链接 链接
612713 KAHRIZI SYNDROME; KHRZ KAHRIZI综合症;KHRZ 链接 链接
612379 CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Iq; CDG1Q Iq型先天性糖蛋白糖基化障碍;CDG1Q 链接 链接
264600 PSEUDOVAGINAL PERINEOSCROTAL HYPOSPADIAS; PPSH 假阴道会阴阴囊尿道下裂( PPSH) 链接 链接
615244 NEPHROTIC SYNDROME, TYPE 8; NPHS8 8型肾病综合征;NPHS8 链接 链接
615631 ANEMIA, CONGENITAL DYSERYTHROPOIETIC, TYPE Ib; CDAN1B 先天性红细胞生成障碍性贫血IB型 链接 链接
613095 POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE 2; PKD2 多囊肾病2型;PKD2 链接 链接
173900 POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE 1; PKD1 多囊肾病1型;PKD1 链接 链接
608804 LEUKODYSTROPHY, HYPOMYELINATING, 2; HLD2 髓鞘发育不良性脑白质营养不良2型(HLD2) 链接 链接
613206 SPASTIC PARAPLEGIA 44, AUTOSOMAL RECESSIVE; SPG44 44型痉挛性截瘫(SPG44) 链接 链接
613480 LYMPHEDEMA, HEREDITARY, IC; LMPH1C 遗传性淋巴水肿-1C(LMPH1C) 链接 链接
616176 BLEEDING DISORDER, PLATELET-TYPE, 19; BDPLT19 片型出血性疾病19(BDPLT19) 链接 链接
615830 PIGMENTED NODULAR ADRENOCORTICAL DISEASE, PRIMARY, 4; PPNAD4 原发性色素性结节状肾上腺皮质病4(PPNAD4) 链接 链接
256040 AUTOINFLAMMATION, LIPODYSTROPHY, AND DERMATOSIS SYNDROME; ALDD 炎症、脂肪代谢障碍和皮肤病综合症;ALDD 链接 链接
226650 EPIDERMOLYSIS BULLOSA, JUNCTIONAL, NON-HERLITZ TYPE 大疱性表皮松解症,结合型,非herlitz型 链接 链接
607259 SPASTIC PARAPLEGIA 7, AUTOSOMAL RECESSIVE; SPG7 常染色体隐性遗传痉挛截瘫7型(SPG7) 链接 链接
616326 MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 11, ASSOCIATED WITH ACETYLCHOLINE RECEPTOR DEFICIENCY; CMS11 先天性肌无力综合征-11(伴乙酰胆碱受体缺陷);CMS11 链接 链接
208150 FETAL AKINESIA DEFORMATION SEQUENCE; FADS 胎儿运动不能序列征(FADS) 链接 链接
614372 MANNOSE-BINDING LECTIN DEFICIENCY 甘露糖结合蛋白不足 链接 链接
612561 DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 6; DBA6 先天性纯红细胞再生障碍性贫血6 ; DBA6 链接 链接
610370 DIARRHEA 4, MALABSORPTIVE, CONGENITAL; DIAR4 先天性吸收不良性腹泻4 链接 链接
612292 BIRK-BAREL MENTAL RETARDATION DYSMORPHISM SYNDROME BIRK-BAREL智障畸形综合征 链接 链接
114500 COLORECTAL CANCER; CRC 结直肠癌;CRC 链接 链接
608089 ENDOMETRIAL CANCER 子宫内膜癌 链接 链接
614385 COLORECTAL CANCER, HEREDITARY NONPOLYPOSIS, TYPE 7; HNPCC7 结直肠肿瘤,遗传性非息肉病性,7型;HNPCC7 链接 链接
615344 PULMONARY HYPERTENSION, PRIMARY, 4; PPH4 原发性肺动脉高压4型(PPH4) 链接 链接
200150 CHOREOACANTHOCYTOSIS; CHAC 舞蹈病棘红细胞增多症;CHAC 链接 链接
216550 COHEN SYNDROME; COH1 COHEN综合征;COH1 链接 链接
615074 MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 18; MRD18 常染色体显性遗传18型精神发育迟缓;MRD18 链接 链接
616357 DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 40; DFNA40 常染色体显性遗传性耳聋-40;DFNA40 链接 链接
614727 CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIk; CDG2K IIk型先天性糖蛋白糖基化障碍;CDG2K 链接 链接
601705 T-CELL IMMUNODEFICIENCY, CONGENITAL ALOPECIA, AND NAIL DYSTROPHY T细胞免疫缺陷、先天性秃头症和指甲营养不良型 链接 链接
613970 MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6; MRD6 常染色体显性遗传性精神发育迟滞6 链接 链接
616139 EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 27; EIEE27 婴儿早期癫痫性脑病-27(EIEE27) 链接 链接
245570 EPILEPSY, FOCAL, WITH SPEECH DISORDER AND WITH OR WITHOUT MENTAL RETARDATION; FESD 局灶性癫痫伴言语障碍、伴或不伴智力低下 链接 链接
145981 HYPOCALCIURIC HYPERCALCEMIA, FAMILIAL, TYPE II; HHC2 家族性低钙高血钙症II型(HHC2) 链接 链接
615361 HYPOCALCEMIA, AUTOSOMAL DOMINANT 2; HYPOC2 常染色体显性遗传性低血钙症2型;HYPOC2 链接 链接
248190 HYPOMAGNESEMIA 5, RENAL, WITH OCULAR INVOLVEMENT; HOMG5 肾脏低镁血症5与眼部受累( HOMG5) 链接 链接
610489 PIGMENTED NODULAR ADRENOCORTICAL DISEASE, PRIMARY, 1; PPNAD1 原发性色素性结节状肾上腺皮质病-1;PPNAD1 链接 链接
160980 CARNEY COMPLEX, TYPE 1; CNC1 Carney综合征1型(CNC1)是由位于染色体17q上的PRKAR1A基因突变所致。 链接 链接
255960 MYXOMA, INTRACARDIAC 心脏内粘液瘤 链接 链接
101800 ACRODYSOSTOSIS 1 WITH OR WITHOUT HORMONE RESISTANCE; ACRDYS1 1型肢端发育不全伴或不伴激素抵抗(ACRDYS1) 链接 链接
604571 BARE LYMPHOCYTE SYNDROME, TYPE I I型裸淋巴细胞综合征 链接 链接
604571 BARE LYMPHOCYTE SYNDROME, TYPE I I型裸淋巴细胞综合征 链接 链接
615284 CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, TYPE 4B3; CMT4B3 腓骨肌萎缩症4B3型;CMT4B3 链接 链接
604563 CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, TYPE 4B2; CMT4B2 腓骨肌萎缩症4B2型;CMT4B2 链接 链接
604717 DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 20; DFNA20 常染色体显性遗传性耳聋;DFNA20 链接 链接
614583 BARAITSER-WINTER SYNDROME 2; BRWS2 Baraitser-Winter综合征2 链接 链接
203740 ALPHA-KETOGLUTARATE DEHYDROGENASE DEFICIENCY α-酮戊二酸脱氢酶缺乏症 链接 链接
155310 VISCERAL MYOPATHY; VSCM 内脏肌病;VSCM 链接 链接
608266 PARATHYROID CARCINOMA 甲状旁腺癌 链接 链接
145000 HYPERPARATHYROIDISM 1; HRPT1 1型甲状旁腺功能亢进症;HRPT1 链接 链接
145001 HYPERPARATHYROIDISM 2; HRPT2 2型甲状旁腺功能亢进综合征(HRPT2) 链接 链接
614298 NEURODEGENERATION WITH BRAIN IRON ACCUMULATION 4; NBIA4 神经退行性病伴脑铁沉积症4型;NBIA4 链接 链接
615043 SPASTIC PARAPLEGIA 43, AUTOSOMAL RECESSIVE; SPG43 常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫-43;SPG43 链接 链接
277380 METHYLMALONIC ACIDURIA AND HOMOCYSTINURIA, cblF TYPE cblF型甲基丙二酸尿症合并高胱氨酸尿症 链接 链接
103780 ALCOHOL DEPENDENCE 酒精依赖 链接 链接
611820 LONG QT SYNDROME 11; LQT11 长QT综合征-11(LQT11) 链接 链接
614340 MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 27; MRT27 常染色体隐性遗传性精神发育迟滞27(MRT27) 链接 链接
605711 MULTIPLE MITOCHONDRIAL DYSFUNCTIONS SYNDROME 1; MMDS1 多发性线粒体功能障碍综合征1型(MMDS1) 链接 链接
600882 CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2B; CMT2B 2B型轴突腓骨肌萎缩症; CMT2B 链接 链接
610092 MICROPHTHALMIA, ISOLATED, WITH COLOBOMA 3; MCOPCB3 小眼隔离缺损3; MCPCB3 链接 链接
610093 MICROPHTHALMIA, ISOLATED 2; MCOP2 小眼隔离2; MP2 链接 链接
616202 CEREBELLOFACIODENTAL SYNDROME; CFDS CEREBELLOFACIODENTAL综合征;CFDS 链接 链接
162350 CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 4B, AUTOSOMAL DOMINANT; CLN4B 常染色体显性遗传性神经元蜡样脂褐质沉积病4B 链接 链接
615528 PARKINSON DISEASE 19A, JUVENILE-ONSET; PARK19A 青少年发病型帕金森病19(PARK19) 链接 链接
616192 ATAXIA, COMBINED CEREBELLAR AND PERIPHERAL, WITH HEARING LOSS AND DIABETES MELLITUS; ACPHD 小脑及周围神经共济失调,伴听力丧失和糖尿病(ACPHD) 链接 链接
614018 EPILEPSY, PROGRESSIVE MYOCLONIC, 6; EPM6 癫痫,进行性肌痉挛,6型; EPM6 链接 链接
600138 RETINITIS PIGMENTOSA 11; RP11 色素性视网膜炎-11(RP11) 链接 链接
615828 MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 24; MRD24 常染色体显性遗传性精神发育迟滞24 链接 链接
614231 MICROCEPHALY, EPILEPSY, AND DIABETES SYNDROME; MEDS 小头畸形、癫痫及糖尿病综合征 链接 链接
221900 PERSISTENT HYPERPLASTIC PRIMARY VITREOUS, AUTOSOMAL RECESSIVE; PHPVAR 常染色体隐性遗传型持久性原始玻璃体增生症(PHPVAR) 链接 链接
614055 None 乙酰辅酶A乙酰基转移酶2缺乏症(ACAT2D) 链接 链接
214100 PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 1A (ZELLWEGER); PBD1A 过氧化物酶体生物发生缺陷病 1A(PBD1A) 链接 链接
601539 PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 1B; PBD1B 过氧化物酶体生物发生缺陷病 1B(PBD1B) 链接 链接
300260 LUBS X-LINKED MENTAL RETARDATION SYNDROME; MRXSL 勒博氏性联遗传智障综合征(MRXSL) 链接 链接
300055 MENTAL RETARDATION, X-LINKED, SYNDROMIC 13; MRXS13 X-连锁智力迟钝综合征13型;MRXS13 链接 链接
300496 AUTISM, SUSCEPTIBILITY TO, X-LINKED 3; AUTSX3 X连锁型易感性自闭症-3;AUTSX3 链接 链接
300673 ENCEPHALOPATHY, NEONATAL SEVERE, DUE TO MECP2 MUTATIONS MECP2突变型新生儿重度脑病变 链接 链接
312750 RETT SYNDROME; RTT Rett综合征;RTT 链接 链接
231690 GLUTARIC ACIDURIA III 戊二酸血症III型 链接 链接
143890 HYPERCHOLESTEROLEMIA, FAMILIAL 家族性高胆固醇血症(FH) 链接 链接
601942 DIABETES MELLITUS, INSULIN-DEPENDENT, 10; IDDM10 胰岛素依赖型糖尿病-10(IDDM10) 链接 链接
606367 IMMUNODEFICIENCY 41 WITH LYMPHOPROLIFERATION AND AUTOIMMUNITY; IMD41 白介素2受体α缺乏症 链接 链接
610244 SPASTIC PARAPLEGIA 33, AUTOSOMAL DOMINANT; SPG33 常染色体显性遗传性痉挛性截瘫-33(SPG33) 链接 链接
612267 SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION, VARIATION IN, 10; SHEP10 皮肤/头发/眼睛的色素沉着变异10;SHEP10 链接 链接
615222 SMITH-MCCORT DYSPLASIA 2; SMC2 Smith-McCort发育不良(SMC2) 链接 链接
612671 URIC ACID CONCENTRATION, SERUM, QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 4; UAQTL4 血清尿酸浓度数量性状位点4;UAQTL4 链接 链接
614594 PALMOPLANTAR KERATODERMA, MUTILATING, WITH PERIORIFICIAL KERATOTIC PLAQUES 毁损性掌跖角化病,并腔口周围角化性斑块沉积症 链接 链接
616400 PALMOPLANTAR KERATODERMA, NONEPIDERMOLYTIC, FOCAL 2; FNEPPK2 局灶性非表皮松解掌跖角化病2 链接 链接
604804 MICROCEPHALY 3, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE; MCPH3 3型小头畸形,原发性,常染色体隐性遗传;MCPH3 链接 链接
614408 MYOPATHY, CENTRONUCLEAR, 3; CNM3 中央核肌病-3(Centronuclear Myopathy 3,CNM3) 链接 链接
613065 LEUKEMIA, ACUTE LYMPHOBLASTIC; ALL 急性淋巴细胞性白血病;ALL 链接 链接
280000 COLOBOMA, CONGENITAL HEART DISEASE, ICHTHYOSIFORM DERMATOSIS, MENTAL RETARDATION, AND EAR ANOMALIES SYNDROME; CHIME 眼组织缺损、先天性心脏病、鱼鳞病样皮肤病、智力低下和耳异常综合征( CHIME) 链接 链接
605387 CATARACT 31, MULTIPLE TYPES; CTRCT31 多形性白内障-31(CTRCT31) 链接 链接
114500 COLORECTAL CANCER; CRC 结直肠癌;CRC 链接 链接
613065 LEUKEMIA, ACUTE LYMPHOBLASTIC; ALL 急性淋巴细胞性白血病;ALL 链接 链接
265800 PYCNODYSOSTOSIS 致密成骨不全症 链接 链接
187900 BLEEDING DISORDER, PLATELET-TYPE, 17; BDPLT17 血小板异常出血性疾病-17(BDPLT17) 链接 链接
232220 GLYCOGEN STORAGE DISEASE Ib; GSD1B 糖原贮积病Ib(GSD1B) 链接 链接
232240 GLYCOGEN STORAGE DISEASE Ic; GSD1C 糖原贮积病Ic 链接 链接
267300 RENAL TUBULAR ACIDOSIS, DISTAL, WITH PROGRESSIVE NERVE DEAFNESS 末端肾小管性酸中毒并渐进性感觉神经性耳聋症 链接 链接
611597 CATARACT 12, MULTIPLE TYPES; CTRCT12 12型白内障( CTRCT12) 链接 链接
611391 CATARACT 33; CTRCT33 白内障-33;CTRCT33 链接 链接
308100 ICHTHYOSIS, X-LINKED; XLI X连锁鱼鳞病(XLI) 链接 链接
612529 AMELOGENESIS IMPERFECTA, HYPOMATURATION TYPE, IIA2; AI2A2 成熟不足型釉质生长不全IIA2型;AI2A2 链接 链接
604484 NEUROPATHY, HEREDITARY MOTOR AND SENSORY, OKINAWA TYPE; HMSNO OKINAWA型遗传性感觉-运动性神经病变;HMSNO 链接 链接
615658 SPASTIC PARAPLEGIA 57, AUTOSOMAL RECESSIVE; SPG57 常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫-57;SPG57 链接 链接
607876 EPILEPSY, FAMILIAL ADULT MYOCLONIC, 2; FAME2 家族性成人肌阵挛癫痫2;FAME2 链接 链接
615465 HARTSFIELD SYNDROME; HRTFDS 哈茨菲尔德综合征 链接 链接
101600 PFEIFFER SYNDROME Pfeiffer综合征 链接 链接
166250 OSTEOGLOPHONIC DYSPLASIA; OGD 软骨发育不良(OGD) 链接 链接
147950 HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 2 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH2 低促性腺素性功能减退症-2伴或不伴嗅觉缺失症;HH2 链接 链接
123150 JACKSON-WEISS SYNDROME; JWS 杰克逊 - 威斯综合征(JWS) 链接 链接
190440 TRIGONOCEPHALY 1; TRIGNO1 三角头畸形1; TRIGNO1 链接 链接
126200 MULTIPLE SCLEROSIS, SUSCEPTIBILITY TO; MS 易感性多发性硬化 链接 链接
181000 SARCOIDOSIS, SUSCEPTIBILITY TO, 1; SS1 易感性肉状瘤病-1;SS1 链接 链接
180300 RHEUMATOID ARTHRITIS; RA 类风湿关节炎(RA) 链接 链接
142857 None DR beta 1II级主要组织相容性综合征(HLA-DRB1) 链接 链接
616037 CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 30; CILD30 原发性纤毛运动障碍30;CILD30 链接 链接
601894 GLOMERULOPATHY WITH FIBRONECTIN DEPOSITS 2; GFND2 肾小球病伴纤连蛋白沉积2型;GFND2 链接 链接
614101 PLASMA FIBRONECTIN DEFICIENCY 血浆纤维缺乏症 链接 链接
102480 None 精子酵素(ACR) 链接 链接
616040 MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 7, PRESYNAPTIC; CMS7 突触前先天性肌无力综合征7(CMS7) 链接 链接
614837 HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 8 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH8 伴或不伴嗅觉缺失的促性腺激素分泌不足性性腺机能减退8(HH8) 链接 链接
176400 PRECOCIOUS PUBERTY, CENTRAL, 1; CPPB1 中枢性性早熟症1(CPPB1) 链接 链接
603034 MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 5; CMS5 先天性肌无力综合征-5;CMS5 链接 链接
602483 AURICULOCONDYLAR SYNDROME 1; ARCND1 AURICULOCONDYLAR综合征I型;ARCND1 链接 链接
615294 CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 21; CILD21 原发性纤毛运动障碍,21; CILD21 链接 链接
300143 MENTAL RETARDATION, X-LINKED 21; MRX21 智能障碍,X连锁 21,MRX21 链接 链接
602722 RENAL TUBULAR ACIDOSIS, DISTAL, AUTOSOMAL RECESSIVE; RTADR 常染色体隐性遗传远端肾小管酸中毒(RTADR) 链接 链接
219200 CUTIS LAXA, AUTOSOMAL RECESSIVE, TYPE IIA; ARCL2A IIA型皮肤松弛症(常染色体隐性遗传);ARCL2A 链接 链接
278250 WRINKLY SKIN SYNDROME; WSS 皱皮肤综合征(WSS) 链接 链接
602093 CONE DYSTROPHY 3; COD3 视锥细胞营养不良3(COD3) 链接 链接
613827 RETINITIS PIGMENTOSA 48; RP48 48型色素性视网膜炎;RP48 链接 链接
612318 PSEUDOFOLLICULITIS BARBAE 假性毛囊炎 链接 链接
613981 HYPOTRICHOSIS 3; HYPT3 少毛症3(HYPT3) 链接 链接
194300 WOOLLY HAIR, AUTOSOMAL DOMINANT; ADWH 常染色体显性遗传性羊毛状发(ADWH) 链接 链接
614929 ECTODERMAL DYSPLASIA 7, HAIR/NAIL TYPE; ECTD7 外胚层发育不良7,头发/指甲类型; ECTD7 链接 链接
615896 HYPOTRICHOSIS 13; HYPT13 少毛症-13(HYPT13) 链接 链接
616087 DIABETES MELLITUS, NONINSULIN-DEPENDENT, 5; NIDDM5 非胰岛素依耐性糖尿病5(NIDDM5) 链接 链接
208900 ATAXIA-TELANGIECTASIA; AT 毛细血管扩张性共济失调;AT 链接 链接
114480 BREAST CANCER 乳腺癌 链接 链接
607616 NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE B 尼曼匹克病,B型 链接 链接
257200 NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE A 尼曼-匹克病,A型 链接 链接
114480 BREAST CANCER 乳腺癌 链接 链接
610475 PIGMENTED NODULAR ADRENOCORTICAL DISEASE, PRIMARY, 2; PPNAD2 原发性色素结节性肾上腺皮质疾病-2(PPNAD2) 链接 链接
616045 COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 22; COXPD22 氧化磷酸化联合缺陷22(COXPD22) 链接 链接
615228 MITOCHONDRIAL COMPLEX V (ATP SYNTHASE) DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 4; MC5DN4 线粒体复合物 V(ATP 合成酶)缺乏症,游离核型-4(MC5DN4) 链接 链接
602390 HEMOCHROMATOSIS, TYPE 2A; HFE2A 2A型血色沉着病;HFE2A 链接 链接
607200 THYROID DYSHORMONOGENESIS 6; TDH6 甲状腺内分泌障碍-6;TDH6 链接 链接
603769 None T细胞淋巴瘤/白血病-1B(TCL1B) 链接 链接
186960 None T-细胞白血病/淋巴瘤1A;TCL1A 链接 链接
614752 INTERLEUKIN 6, SERUM LEVEL OF, QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 血清白细胞介素6数量性状基因座 链接 链接
614689 SOLUBLE INTERLEUKIN-6 RECEPTOR, SERUM LEVEL OF, QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 血清水平-可溶性白细胞介素6受体数量性状位点 链接 链接
612932 GLYCOGEN STORAGE DISEASE XIII; GSD13 糖原贮积症XIII(GSD13) 链接 链接
270960 SPERMATOGENIC FAILURE 4; SPGF4 精子生成障碍-4;SPGF4 链接 链接
268210 RHABDOMYOSARCOMA, EMBRYONAL, 1; RMSE1 胚胎性横纹肌肉瘤1型;RMSE1 链接 链接
211980 LUNG CANCER 肺癌 链接 链接
114480 BREAST CANCER 乳腺癌 链接 链接
272800 TAY-SACHS DISEASE; TSD 泰赛二氏病(TSD) 链接 链接
610984 COMPLEMENT FACTOR I DEFICIENCY; CFID 补体因子I缺乏症(CFID) 链接 链接
612923 HEMOLYTIC UREMIC SYNDROME, ATYPICAL, SUSCEPTIBILITY TO, 3; AHUS3 溶血性尿毒症综合征,非典型,易感,3型;AHUS3 链接 链接
615439 MACULAR DEGENERATION, AGE-RELATED, 13; ARMD13 年龄相关黄斑变性症-13(ARMD13) 链接 链接
220150 HYPOURICEMIA, RENAL, 1; RHUC1 肾性低尿酸血症1(RHUC1) 链接 链接
130050 EHLERS-DANLOS SYNDROME, TYPE IV, AUTOSOMAL DOMINANT IV型皮肤弹性过度综合征(常染色体显性遗传病) 链接 链接
613912 COMPLEMENT FACTOR D DEFICIENCY; CFDD 补体因子D缺乏症;CFDD 链接 链接
114500 COLORECTAL CANCER; CRC 结直肠癌;CRC 链接 链接
611081 INFLAMMATORY BOWEL DISEASE (CROHN DISEASE) 10; IBD10 炎症性肠病10; IBD10 链接 链接
308700 HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 1 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH1 1型低促性腺素性功能减退症伴随或未伴随嗅觉缺失症;HH1 链接 链接
614673 MICROCEPHALY 8, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE; MCPH8 8型小头畸形,原发性,常染色体隐性遗传; MCPH8 链接 链接
615244 NEPHROTIC SYNDROME, TYPE 8; NPHS8 8型肾病综合征;NPHS8 链接 链接
602092 DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 18A; DFNB18A 常染色体隐性遗传性耳聋18A 链接 链接
276904 USHER SYNDROME, TYPE IC; USH1C 亚瑟综合征类型IC; USH1C 链接 链接
606943 USHER SYNDROME, TYPE IG; USH1G IG型USHER综合症;USH1G 链接 链接
608728 SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA, MATRILIN-3 RELATED 胞外基质-3相关型脊椎干骺端发育不良症 链接 链接
607078 EPIPHYSEAL DYSPLASIA, MULTIPLE, 5; EDM5 多发性骨骺发育不良-5;EDM5 链接 链接
140600 OSTEOARTHRITIS SUSCEPTIBILITY 2; OS2 易感性骨关节炎2; OS2 链接 链接
600740 HYPOCALCIURIC HYPERCALCEMIA, FAMILIAL, TYPE III; HHC3 家族性低钙高钙血症III型(HHC3) 链接 链接
609273 NEMALINE MYOPATHY 6; NEM6 杆状体肌病 6(NEM6) 链接 链接
613978 HEMOGLOBIN H DISEASE; HBH 血红蛋白H病(HBH) 链接 链接
604131 ALPHA-THALASSEMIA α-地中海贫血 链接 链接
140700 HEINZ BODY ANEMIAS 海因茨小体贫血 链接 链接
181350 EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY 2, AUTOSOMAL DOMINANT; EDMD2 常染色体显性遗传型埃-德二氏肌营养不良;EDMD2 链接 链接
212112 CARDIOMYOPATHY, DILATED, WITH HYPERGONADOTROPIC HYPOGONADISM 扩张型心肌炎伴促性腺激素分泌过多的性腺机能减退 链接 链接
115200 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1A; CMD1A 扩张型心肌病-1A; CMD1A 链接 链接
610140 HEART-HAND SYNDROME, SLOVENIAN TYPE 斯洛文尼亚型心手综合征 链接 链接
176670 HUTCHINSON-GILFORD PROGERIA SYNDROME; HGPS Hutchinson-Gilford早衰症(HGPS) 链接 链接
613205 MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL, LMNA-RELATED LMNA型先天性肌营养不良 链接 链接
248370 MANDIBULOACRAL DYSPLASIA WITH TYPE A LIPODYSTROPHY; MADA 发育不良伴A型脂肪代谢障碍(MADA ) 链接 链接
275210 RESTRICTIVE DERMOPATHY, LETHAL 限制性皮肤病(LETHAL) 链接 链接
151660 LIPODYSTROPHY, FAMILIAL PARTIAL, TYPE 2; FPLD2 脂肪营养不良,家族性部分性,2型;FPLD2 链接 链接
605588 CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2B1; CMT2B1 轴突腓骨肌萎缩症 2B1型( CMT2B1) 链接 链接
159001 MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 1B; LGMD1B 肢带肌萎缩症,1B型(LGMD1B) 链接 链接
613978 HEMOGLOBIN H DISEASE; HBH 血红蛋白H病(HBH) 链接 链接
604131 ALPHA-THALASSEMIA α-地中海贫血 链接 链接
140700 HEINZ BODY ANEMIAS 海因茨小体贫血 链接 链接
602099 AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 5, JUVENILE; ALS5 5型肌萎缩性脊髓侧索硬化症;ALS5 链接 链接
604360 SPASTIC PARAPLEGIA 11, AUTOSOMAL RECESSIVE; SPG11 常染色体隐性痉挛性截瘫11(SPG11) 链接 链接
225790 PROLIFERATIVE VASCULOPATHY AND HYDRANENCEPHALY-HYDROCEPHALY SYNDROME; PVHH 增殖性血管病联合积水性无脑或脑积水综合征(PVHH) 链接 链接
616368 CHOPS SYNDROME; CHOPS CHOPS综合征(CHOPS) 链接 链接
604213 CHUDLEY-MCCULLOUGH SYNDROME; CMCS Chudley-mccullough综合征;CMCS 链接 链接
208550 ASTHMA, NASAL POLYPS, AND ASPIRIN INTOLERANCE 哮喘,鼻息肉和阿司匹林不耐受综合征 链接 链接
611363 ATRIAL SEPTAL DEFECT 4; ASD4 心房中隔缺损-4;ASD4 链接 链接
302905 ABRUZZO-ERICKSON SYNDROME; ABERS 阿布鲁佐–埃里克森综合征;ABERS 链接 链接
303400 CLEFT PALATE WITH OR WITHOUT ANKYLOGLOSSIA, X-LINKED; CPX 腭裂伴或不伴舌系带短缩,X连锁;CPX 链接 链接
112100 YT BLOOD GROUP ANTIGEN Yt血型抗原 链接 链接
616056 EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 26; EIEE26 早期婴幼儿癫痫性脑病26; IEEE26 链接 链接
262300 ACHROMATOPSIA 3; ACHM3 全色盲3型;ACHM3 链接 链接
248200 STARGARDT DISEASE 1; STGD1 眼底黄色斑点症-1;STGD1 链接 链接
612953 PARKINSON DISEASE 14, AUTOSOMAL RECESSIVE; PARK14 帕金森病 14,常染色体隐性遗传;PARK14 链接 链接
256600 NEURODEGENERATION WITH BRAIN IRON ACCUMULATION 2A; NBIA2A 神经退行性病伴脑铁沉积症2A型,NBIA2A 链接 链接
610217 NEURODEGENERATION WITH BRAIN IRON ACCUMULATION 2B; NBIA2B 神经退行性病伴脑铁沉积症2B型;NVIA2B 链接 链接
600807 ASTHMA, SUSCEPTIBILITY TO 哮喘,易感性 链接 链接
614278 PLATELET-ACTIVATING FACTOR ACETYLHYDROLASE DEFICIENCY; PAFAD 血小板活化因子乙酰水解酶缺乏 链接 链接
147050 IgE RESPONSIVENESS, ATOPIC; IGER 特应性IgE反应性;IGER 链接 链接
616094 MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (LIMB-GIRDLE), TYPE C, 12; MDDGC12 肢带型肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖C12型 链接 链接
615249 MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (CONGENITAL WITH BRAIN AND EYE ANOMALIES), TYPE A, 12; MDDGA12 肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病A12型(先天性脑部及眼部异常) 链接 链接
613659 GASTRIC CANCER 胃癌 链接 链接
137800 GLIOMA SUSCEPTIBILITY 1; GLM1 易感性脑胶质瘤1; GLM1 链接 链接
211980 LUNG CANCER 肺癌 链接 链接
607598 LETHAL CONGENITAL CONTRACTURE SYNDROME 2; LCCS2 先天性致命性关节挛缩综合征-2;LCCS2 链接 链接
614872 PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 7A (ZELLWEGER); PBD7A 过氧化物酶体的生物合成障碍7A(ZELLWEGER);PBD7A 链接 链接
614873 PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 7B; PBD7B 过氧化物酶体生物合成障碍7B(PBD7B) 链接 链接
614807 MYOPATHY, CENTRONUCLEAR, 4; CNM4 中央核肌病4 链接 链接
615959 MYOPATHY, CENTRONUCLEAR, 5; CNM5 肌病,中央核肌病-5;CNM5 链接 链接
615745 ATRIAL STANDSTILL 2; ATRST2 2型心房静止;ATRST2 链接 链接
612201 ATRIAL FIBRILLATION, FAMILIAL, 6; ATFB6 6型家族性心房颤动;ATFB6 链接 链接
181500 SCHIZOPHRENIA; SCZD 精神分裂症;SCZD 链接 链接
190300 TREMOR, HEREDITARY ESSENTIAL, 1; ETM1 易患遗传性特发性震颤-1(ETM1) 链接 链接
601696 None 寻求新奇个性品质 链接 链接
143465 ATTENTION DEFICIT-HYPERACTIVITY DISORDER; ADHD 注意力缺陷-多动症;ADHD 链接 链接
304700 MOHR-TRANEBJAERG SYNDROME; MTS MOHR-TRANEBJAERG综合征;MTS 链接 链接
211800 CALCIFICATION OF JOINTS AND ARTERIES; CALJA 关节及动脉钙化症(CALJA) 链接 链接
603284 CEREBRAL CAVERNOUS MALFORMATIONS 2; CCM2 脑海绵状血管瘤2(CCM2) 链接 链接
310700 NYSTAGMUS 1, CONGENITAL, X-LINKED; NYS1 x连锁先天性眼球震颤1型;NYS1 链接 链接
185300 STURGE-WEBER SYNDROME; SWS 斯特格-韦伯氏综合征,SWS 链接 链接
163000 CAPILLARY MALFORMATIONS, CONGENITAL; CMC 先天性毛细血管畸形(CMV) 链接 链接
166350 OSSEOUS HETEROPLASIA, PROGRESSIVE; POH 骨发育异常,进行性;POH 链接 链接
103580 PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM, TYPE IA; PHP1A IA型假性甲状旁腺功能减退症(PHP1A) 链接 链接
612463 PSEUDOPSEUDOHYPOPARATHYROIDISM; PPHP 假性假甲状旁腺功能减退;PPHP 链接 链接
612462 PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM, TYPE IC; PHP1C 假性甲状旁腺功能减退症,IC型(PHP1C) 链接 链接
174800 MCCUNE-ALBRIGHT SYNDROME; MAS 多发性骨纤维营养不良综合症(MAS) 链接 链接
603233 PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM, TYPE IB; PHP1B IB型假性甲状旁腺功能减退症(PHP1B) 链接 链接
219080 ACTH-INDEPENDENT MACRONODULAR ADRENAL HYPERPLASIA; AIMAH1 ACTH非依赖性双侧肾上腺大结节增生 链接 链接
102200 PITUITARY ADENOMA, GROWTH HORMONE-SECRETING, 1; PAGH1 生长激素型垂体瘤1型;PAGH1 链接 链接
608808 TRANSPOSITION OF THE GREAT ARTERIES, DEXTRO-LOOPED 1; DTGA1 右环完全性大动脉转位1 链接 链接
615073 DYSTONIA 25; DYT25 肌张力障碍25;DYT25 链接 链接
176270 PRADER-WILLI SYNDROME; PWS Prader-Willi综合征(PWS) 链接 链接
116100 CATARACT 20, MULTIPLE TYPES; CTRCT20 白内障-20,多种类型(CTRCT20) 链接 链接
122100 CORNEAL DYSTROPHY, MEESMANN; MECD 梅斯曼角膜营养不良;MECD 链接 链接
146800 ICHTHYOSIS BULLOSA OF SIEMENS; IBS 大疱型鱼鳞病 链接 链接
146590 ICHTHYOSIS HYSTRIX, CURTH-MACKLIN TYPE; IHCM CURTH-MACKLIN型高起性鱼鳞病(IHCM) 链接 链接
607654 KERATOSIS PALMOPLANTARIS STRIATA III; PPKS3 角化症掌跖病纹状体3型(PPKS3) 链接 链接
600962 PALMOPLANTAR KERATODERMA, NONEPIDERMOLYTIC; NEPPK 掌跖角化病,非表皮松解性;NEPPK 链接 链接
607602 ICHTHYOSIS, CYCLIC, WITH EPIDERMOLYTIC HYPERKERATOSIS 环状鱼鳞癣型表皮松懈性角化过度症 链接 链接
113800 EPIDERMOLYTIC HYPERKERATOSIS; EHK 表皮松懈性角化过度症(EHK) 链接 链接
144200 PALMOPLANTAR KERATODERMA, EPIDERMOLYTIC; EPPK 掌跖表皮松懈性角化症;EPPK 链接 链接
131800 EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX, LOCALIZED 局部单纯大疱性表皮松解症 链接 链接
601001 EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX, AUTOSOMAL RECESSIVE 1; EBSB1 单纯型大疱性表皮松解症,常染色体隐性遗传1型;EBSB1 链接 链接
131960 EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX WITH MOTTLED PIGMENTATION; EBSMP 单纯型大疱性表皮松解症伴斑点状色素沉着;EBS-MP 链接 链接
179850 DOWLING-DEGOS DISEASE 1; DDD1 dowling-degos I型;DDD1 链接 链接
131760 EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX, DOWLING-MEARA TYPE; EBSDM 单纯型大疱性表皮松解症,Dowling-Meara亚型 链接 链接
609352 EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX WITH MIGRATORY CIRCINATE ERYTHEMA 伴有可迁移性环状红斑的单纯大疱性表皮松懈症 链接 链接
131900 EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX, GENERALIZED 单纯型大疱性表皮松解症,广泛性 链接 链接
193900 WHITE SPONGE NEVUS 1; WSN1 白色海绵痣1;WSN1 链接 链接
144200 PALMOPLANTAR KERATODERMA, EPIDERMOLYTIC; EPPK 掌跖表皮松懈性角化症;EPPK 链接 链接
615285 NEUTROPENIA, SEVERE CONGENITAL, 5, AUTOSOMAL RECESSIVE; SCN5 5型先天性嗜中性白血球减少症(常染色体隐性遗传);SCN5 链接 链接
608553 LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 9; LCA9 莱伯先天性黑朦9;LCA9 链接 链接
242100 ICHTHYOSIS, CONGENITAL, AUTOSOMAL RECESSIVE 2; ARCI2 常染色体隐性遗传性鱼鳞病 (ARCI2) 链接 链接
105650 DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 1; DBA1 先天性纯红细胞再生障碍性贫血1; DBA1 链接 链接
171200 THIOUREA TASTING 硫脲味觉 链接 链接
611497 OSTEOPETROSIS, AUTOSOMAL RECESSIVE 6; OPTB6 骨硬化病,6型常染色体隐性遗传病;OPTB6 链接 链接
600994 DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 5; DFNA5 常染色体显性耳聋5; DFNA5 链接 链接
273395 TETRAAMELIA SYNDROME, AUTOSOMAL RECESSIVE; TETAMS 常染色体隐性遗传先天性四肢切断综合征(TETAMS) 链接 链接
615220 OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE XV; OI15 成骨不全症-XV(OI15) 链接 链接
615221 BONE MINERAL DENSITY QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 16; BMND16 骨密度定量数量性状基因座-16(BMND16) 链接 链接
259900 HYPEROXALURIA, PRIMARY, TYPE I; HP1 原发性高草酸尿症1型;HP1 链接 链接
611812 46,XX SEX REVERSAL WITH DYSGENESIS OF KIDNEYS, ADRENALS, AND LUNGS; SERKAL 46,XX性反转和肾,肾上腺,肺发育不全;SERKAL 链接 链接
606056 CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIb; CDG2B IIb型先天性糖蛋白糖基化障碍;CDG2B 链接 链接
203290 ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE III; OCA3 眼皮肤白化病III型(OCA3) 链接 链接
612271 SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION, VARIATION IN, 11; SHEP11 皮肤/头发/眼睛色素沉积的变异-11(SHEP11) 链接 链接
226750 KOHLSCHUTTER-TONZ SYNDROME; KTZS Kohlschutter-Tonz 综合征(KTS) 链接 链接
609968 HYPERINSULINEMIC HYPOGLYCEMIA, FAMILIAL, 5; HHF5 家庭型胰岛素低血糖5; HHF5 链接 链接
262190 PINEAL HYPERPLASIA, INSULIN-RESISTANT DIABETES MELLITUS, AND SOMATIC ABNORMALITIES 松果体增生、胰岛素耐受性糖尿病以及异常体征 链接 链接
246200 DONOHUE SYNDROME 多诺霍综合症 链接 链接
610549 DIABETES MELLITUS, INSULIN-RESISTANT, WITH ACANTHOSIS NIGRICANS 糖尿病,胰岛素抵抗型与黑棘皮病 链接 链接
600224 SPINOCEREBELLAR ATAXIA 5; SCA5 5型脊髓小脑性共济失调;SCA5 链接 链接
615386 SPINOCEREBELLAR ATAXIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 14; SCAR14 常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调14 链接 链接
610508 MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE 7; MODY7 青少年成熟期糖尿病,7型; MODY7 链接 链接
608984 ATAXIA, SENSORY, 1, AUTOSOMAL DOMINANT; SNAX1 感觉性共济失调,常染色体显性遗传病;SNAX1 链接 链接
113620 BRANCHIOOCULOFACIAL SYNDROME; BOFS BRANCHIOOCULOFACIAL综合征;BOFS 链接 链接
169100 CHAR SYNDROME; CHAR CHAR 综合征 链接 链接
232500 GLYCOGEN STORAGE DISEASE IV; GSD4 IV型糖原贮积症;GSD4 链接 链接
263570 POLYGLUCOSAN BODY NEUROPATHY, ADULT FORM; APBN 葡聚糖多聚体神经病变,成人型;APBN 链接 链接
615919 ATAXIA-TELANGIECTASIA-LIKE DISORDER 2; ATLD2 共济失调毛细血管扩张症样紊乱2(ATLD2) 链接 链接
210720 MICROCEPHALIC OSTEODYSPLASTIC PRIMORDIAL DWARFISM, TYPE II; MOPD2 II型小头畸形性骨发育不全型原发性侏儒症;MOPD2 链接 链接
615953 KALLIKREIN, DECREASED URINARY ACTIVITY OF 激肽释放酶尿活性减少 链接 链接
256000 LEIGH SYNDROME; LS LEIGH综合症 链接 链接
614654 COENZYME Q10 DEFICIENCY, PRIMARY, 5; COQ10D5 辅酶q10缺乏,原发性,5;COQ10D5 链接 链接
256000 LEIGH SYNDROME; LS LEIGH综合症 链接 链接
256000 LEIGH SYNDROME; LS LEIGH综合症 链接 链接
216950 COMPLEMENT COMPONENT C1r/C1s DEFICIENCY C1r/C1s补体成分缺失 链接 链接
614650 COENZYME Q10 DEFICIENCY, PRIMARY, 6; COQ10D6 辅酶Q10缺乏,原发性,6;COQ10D6 链接 链接
603902 BETA-THALASSEMIA, DOMINANT INCLUSION BODY TYPE 显性遗传性包涵体型β-地中海贫血 链接 链接
141749 FETAL HEMOGLOBIN QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 1; HBFQTL1 胎儿血红蛋白数量性状位点1型;HBFQTL1 链接 链接
611162 MALARIA, SUSCEPTIBILITY TO 疟疾,易感性 链接 链接
613985 BETA-THALASSEMIA β-地中海贫血 链接 链接
140700 HEINZ BODY ANEMIAS 海因茨小体贫血 链接 链接
256730 CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 1; CLN1 神经元蜡样质脂褐质沉积病1 链接 链接
616299 LIPOYLTRANSFERASE 1 DEFICIENCY; LIPT1D 脂肪酸转移酶1缺乏症(LIPT1D) 链接 链接
615414 MICROCEPHALY 11, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE; MCPH11 常染色体隐性遗传性原发性小头畸形11( MCPH11) 链接 链接
615414 MICROCEPHALY 11, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE; MCPH11 常染色体隐性遗传性原发性小头畸形11( MCPH11) 链接 链接
613285 DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 25; DFNB25 常染色体隐性遗传性耳聋25(DFNB25) 链接 链接
605027 LYMPHOMA, NON-HODGKIN, FAMILIAL 家族性非霍奇金淋巴瘤 链接 链接
603553 HEMOPHAGOCYTIC LYMPHOHISTIOCYTOSIS, FAMILIAL, 2; FHL2 家族性噬血细胞淋巴组织2(FHL2) 链接 链接
609135 APLASTIC ANEMIA 再生障碍性贫血 链接 链接
133239 ESOPHAGEAL CANCER 食管癌 链接 链接
300539 NEPHROGENIC SYNDROME OF INAPPROPRIATE ANTIDIURESIS; NSIAD 不适当的抗利尿诱发肾病综合症:NSIAD 链接 链接
304800 DIABETES INSIPIDUS, NEPHROGENIC, X-LINKED X-连锁肾源性尿崩症 链接 链接
614325 PITT-HOPKINS-LIKE SYNDROME 2; PTHSL2 2型Pitt-Hopkins样综合征(PS2) 链接 链接
614332 CHROMOSOME 2p16.3 DELETION SYNDROME 常染色体2p16.3缺失综合症 链接 链接
615273 CONGENITAL DISORDER OF DEGLYCOSYLATION; CDDG 先天性去糖基化障碍;CDDG 链接 链接
146700 ICHTHYOSIS VULGARIS 寻常型鱼鳞病 链接 链接
605803 DERMATITIS, ATOPIC, 2; ATOD2 异位性皮炎-2(ATOD2) 链接 链接
614504 USHER SYNDROME, TYPE IIIB; USH3B IIIB型尤塞氏综合征;USH3B 链接 链接
254780 MYOCLONIC EPILEPSY OF LAFORA Lafora肌阵挛性癫痫 链接 链接
201810 ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL, DUE TO 3-BETA-HYDROXYSTEROID DEHYDROGENASE 2 DEFICIENCY 3-beta-羟化类固醇脱氢酶缺乏症 II型 链接 链接
616370 MULTIPLE MITOCHONDRIAL DYSFUNCTIONS SYNDROME 4; MMDS4 多个线粒体功能障碍综合征4; MMDS4 链接 链接
161200 NAIL-PATELLA SYNDROME; NPS 指甲-髌骨综合征(NPS) 链接 链接
167800 PANCREATITIS, HEREDITARY; PCTT 胰腺炎,遗传性;PCTT 链接 链接
602459 DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 15; DFNA15 失聪(常染色体显性遗传病)15;DFNA15 链接 链接
304790 IMMUNODYSREGULATION, POLYENDOCRINOPATHY, AND ENTEROPATHY, X-LINKED; IPEX X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX) 链接 链接
222100 DIABETES MELLITUS, INSULIN-DEPENDENT; IDDM 胰岛素依赖型糖尿病 IDDM 链接 链接
613670 MENTAL RETARDATION WITH LANGUAGE IMPAIRMENT AND WITH OR WITHOUT AUTISTIC FEATURES 精神发育迟缓伴语言障碍伴或不伴自闭症 链接 链接
146110 HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 7 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH7 伴有或无嗅觉丧失性低促性腺素性功能减退症7(HH7) 链接 链接
613148 INFLAMMATORY BOWEL DISEASE 28, AUTOSOMAL RECESSIVE; IBD28 常染色体隐性遗传性炎症性肠疾病28 链接 链接
258660 NONARTERITIC ANTERIOR ISCHEMIC OPTIC NEUROPATHY, SUSCEPTIBILITY TO 易感性非动脉炎性前部缺血性视神经病变 链接 链接
153670 BERNARD-SOULIER SYNDROME, TYPE A2, AUTOSOMAL DOMINANT; BSSA2 常染色体显性遗传巨大血小板综合征A2型,; BSS A2 链接 链接
231200 BERNARD-SOULIER SYNDROME; BSS 巨大血小板综合征;BSS 链接 链接
177820 PSEUDO-VON WILLEBRAND DISEASE; VWDP 假血管性血友病(VWDP) 链接 链接
231200 BERNARD-SOULIER SYNDROME; BSS 巨大血小板综合征;BSS 链接 链接
219150 CUTIS LAXA, AUTOSOMAL RECESSIVE, TYPE IIIA; ARCL3A IIIA型皮肤松弛症(常染色体隐性遗传):ARCL3A 链接 链接
601162 SPASTIC PARAPLEGIA 9A, AUTOSOMAL DOMINANT; SPG9A 9型常染色体显性遗传痉挛性截瘫;SPG9 链接 链接
607594 IMMUNODEFICIENCY, COMMON VARIABLE, 1; CVID1 常见变异型免疫缺陷症1;CVID1 链接 链接
615193 BLEEDING DISORDER, PLATELET-TYPE, 15; BDPLT15 片型出血性疾病15( BDP LT15) 链接 链接
607016 SCHEIE SYNDROME SCHEIE 综合症 链接 链接
607014 HURLER SYNDROME HURLER 综合症 链接 链接
607015 HURLER-SCHEIE SYNDROME HURLER-SCHEIE 综合症 链接 链接
613391 DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 84A; DFNB84A 耳聋,84A型常染色体隐性遗传;DFNB84A 链接 链接
230650 GM1-GANGLIOSIDOSIS, TYPE III GM1-神经节苷脂贮积病III型 链接 链接
230600 GM1-GANGLIOSIDOSIS, TYPE II GM1-神经节苷脂贮积病II型 链接 链接
230500 GM1-GANGLIOSIDOSIS, TYPE I GM1-神经节苷脂贮积病I型 链接 链接
253010 MUCOPOLYSACCHARIDOSIS, TYPE IVB; MPS4B 粘多糖贮积症IVB型 链接 链接
613990 DYSKERATOSIS CONGENITA, AUTOSOMAL DOMINANT 3; DKCA3 常染色体显性遗传先天性角化不良3 链接 链接
268130 REVESZ SYNDROME REVESZ综合征 链接 链接
613330 SPONDYLO-MEGAEPIPHYSEAL-METAPHYSEAL DYSPLASIA; SMMD 脊柱-骨骺-干骺端发育不全;SMMD 链接 链接
600977 CONE-ROD DYSTROPHY 5; CORD5 遗传性视锥视杆细胞营养不良 5(CORD5) 链接 链接
614328 INFLAMMATORY SKIN AND BOWEL DISEASE, NEONATAL, 1; NISBD1 新生儿的炎症性皮肤和肠道疾病1;NISBD1 链接 链接
242860 IMMUNODEFICIENCY-CENTROMERIC INSTABILITY-FACIAL ANOMALIES SYNDROME 1; ICF1 免疫缺陷、着丝粒不稳定和面部畸形综合征-1;ICF1 链接 链接
615879 TATTON-BROWN-RAHMAN SYNDROME; TBRS Tatton-Brown-Rahman综合征(TBRS) 链接 链接
240300 AUTOIMMUNE POLYENDOCRINE SYNDROME, TYPE I, WITH OR WITHOUT REVERSIBLE METAPHYSEAL DYSPLASIA; APS1 自身免疫性多内分泌腺病综合征I型伴或不伴可逆性干骺端发育不良(APS1) 链接 链接
176270 PRADER-WILLI SYNDROME; PWS Prader-Willi综合征(PWS) 链接 链接
117650 CEREBROCOSTOMANDIBULAR SYNDROME; CCMS 大脑肋骨下颌综合征(CCMS) 链接 链接
615059 HYPOTRICHOSIS 11; HYPT11 少毛症11;HYPT11 链接 链接
608415 PROLONGED ELECTRORETINAL RESPONSE SUPPRESSION; PERRS 视网膜电反应抑制延长症(PERRS) 链接 链接
607447 BODY MASS INDEX QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 4; BMIQ4 体块指数数量性状基因座-4(BMIQ4) 链接 链接
300577 MENTAL RETARDATION, X-LINKED 91; MRX91 X-连锁智力迟滞91;MRX91 链接 链接
612362 BODY MASS INDEX QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 12; BMIQ12 体质量指数数量性状基因座12 链接 链接
600955 PROPROTEIN CONVERTASE 1/3 DEFICIENCY 前趋蛋白转化酶1/3缺乏症 链接 链接
604387 NEPHRONOPHTHISIS 3; NPHP3 3型肾单位肾痨(NPHP3) 链接 链接
267010 MECKEL SYNDROME, TYPE 7; MKS7 7型Meckel综合症;MKS7 链接 链接
208540 RENAL-HEPATIC-PANCREATIC DYSPLASIA 1; RHPD1 肾-肝-胰腺发育不良1型;RHPD1 链接 链接
166700 BUSCHKE-OLLENDORFF SYNDROME; BOS Buschke-ollendorff综合征 (BOS) 链接 链接
155950 MELORHEOSTOSIS, ISOLATED 孤立性蜡泪样骨病 链接 链接
615071 ALAZAMI SYNDROME; ALAZS ALAZAMI综合征;ALAZS 链接 链接
158350 COWDEN SYNDROME 1; CWS1 多发性错构瘤综合症1(CWS1) 链接 链接
153480 BANNAYAN-RILEY-RUVALCABA SYNDROME; BRRS Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征(BRRS) 链接 链接
276950 VACTERL ASSOCIATION WITH HYDROCEPHALUS 结合畸形伴脑积水(VACTERL-H) 链接 链接
605309 MACROCEPHALY/AUTISM SYNDROME 大头畸形/自闭综合征 链接 链接
275355 SQUAMOUS CELL CARCINOMA, HEAD AND NECK; HNSCC 头颈部鳞状细胞癌;HNSCC 链接 链接
176807 PROSTATE CANCER 前列腺癌 链接 链接
608089 ENDOMETRIAL CANCER 子宫内膜癌 链接 链接
607174 MENINGIOMA, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO 易患性家族性脑膜瘤 链接 链接
613028 GLIOMA SUSCEPTIBILITY 2; GLM2 神经胶质瘤易感性2(GLM2) 链接 链接
155600 MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, SUSCEPTIBILITY TO, 1; CMM1 易感型家族皮肤恶性黑色素瘤1; CMM1 链接 链接
615311 BONE MINERAL DENSITY QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 17; BMND17 骨密度数量性状位点17; BD17 链接 链接
130650 BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME; BWS 贝-威综合征(BWS) 链接 链接
614732 INTRAUTERINE GROWTH RETARDATION, METAPHYSEAL DYSPLASIA, ADRENAL HYPOPLASIA CONGENITA, AND GENITAL ANOMALIES 胎儿宫内发育迟缓、骨骼发育不良、先天性肾上腺发育不全和生殖器异常 链接 链接
610755 MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IV; MEN4 多发性内分泌腺瘤病IV型; MEN4 链接 链接
615918 COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 21; COXPD21 联合性氧化磷酸化缺损21(COXPD21) 链接 链接
616078 MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 29; MRD29 常染色体显性遗传型智力低下29; MRD29 链接 链接
269150 SCHINZEL-GIEDION MIDFACE RETRACTION SYNDROME Schinzel-Giedion面中部回缩综合征 链接 链接
600501 ABCD SYNDROME; ABCDS ABCD综合征(ABCDS) 链接 链接
600155 HIRSCHSPRUNG DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 2; HSCR2 Hirschsprung 病-2,易感性(HSCR2) 链接 链接
277580 WAARDENBURG SYNDROME, TYPE 4A; WS4A 瓦登伯革氏综合症4A型(WS4A) 链接 链接
244400 CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 1; CILD1 原发性睫状体运动障碍-1;CILD1 链接 链接
612444 CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 9; CILD9 原发性睫状体运动障碍-9(CILD9) 链接 链接
615558 HYPOBETALIPOPROTEINEMIA, FAMILIAL, 1; FHBL1 家族性低β脂蛋白血症1型 链接 链接
144010 HYPERCHOLESTEROLEMIA, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE B 常染色体显性遗传型高胆固醇血症,B型 链接 链接
607453 DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 44; DFNA44 常染色体显性遗传性耳聋-44(DFNA44) 链接 链接
171300 PHEOCHROMOCYTOMA 嗜铬细胞瘤 链接 链接
219000 FRASER SYNDROME FRASER综合征 链接 链接
603233 PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM, TYPE IB; PHP1B IB型假性甲状旁腺功能减退症(PHP1B) 链接 链接
610427 CONE-ROD SYNAPTIC DISORDER, CONGENITAL NONPROGRESSIVE; CRSD 先天性非进行性锥-杆突触障碍综合征; CRSD 链接 链接
614899 DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 93; DFNB93 常染色体隐性遗传性耳聋93;DFNB93 链接 链接
305620 FRONTOMETAPHYSEAL DYSPLASIA; FMD 额骨骺发育异常(FMD) 链接 链接
309350 MELNICK-NEEDLES SYNDROME; MNS MELNICK-NEEDLES综合征(MNS) 链接 链接
300049 PERIVENTRICULAR NODULAR HETEROTOPIA 1; PVNH1 脑室X染色体显性遗传异位 (PVNH) 链接 链接
300048 INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION, NEURONAL, CHRONIC IDIOPATHIC, X-LINKED 神经元慢性先天性-性联遗传假性肠梗阻 链接 链接
311300 OTOPALATODIGITAL SYNDROME, TYPE I; OPD1 I型耳腭指综合征;OPD1 链接 链接
300244 TERMINAL OSSEOUS DYSPLASIA; TOD 末端骨发育不良(TOD) 链接 链接
314400 CARDIAC VALVULAR DYSPLASIA, X-LINKED; CVD1 伴X染色体心瓣膜发育不全(CVD1) 链接 链接
304120 OTOPALATODIGITAL SYNDROME, TYPE II; OPD2 II型耳、腭、指综合征;OPD2 链接 链接
300321 FG SYNDROME 2; FGS2 纤维蛋白原综合症2; FGS2 链接 链接
615575 NEURONOPATHY, DISTAL HEREDITARY MOTOR, TYPE IID; HMN2D IID型远端型遗传性运动神经元病;HMN2D 链接 链接
222800 BISPHOSPHOGLYCERATE MUTASE DEFICIENCY 二磷酸甘油酸变位酶缺乏症 链接 链接
241850 HYPOTHYROIDISM, THYROIDAL OR ATHYROIDAL, WITH SPIKY HAIR AND CLEFT PALATE Bamforth-Lazarus syndrome 链接 链接
300752 PROTOPORPHYRIA, ERYTHROPOIETIC, X-LINKED; XLEPP X连锁红细胞生成性原卟啉症(XLEPP) 链接 链接
300751 ANEMIA, SIDEROBLASTIC, 1; SIDBA1 X连锁性铁粒幼细胞贫血;XLSA 链接 链接
614618 HYPEREKPLEXIA 3; HKPX3 过度惊跳症-3(Hyperekplexia 3,HKPX3) 链接 链接
156500 METAPHYSEAL CHONDRODYSPLASIA, SCHMID TYPE; MCDS Schmid型干骺软骨发育异常;MCDS 链接 链接
600263 HELICOBACTER PYLORI INFECTION, SUSCEPTIBILITY TO 对幽门螺杆菌感染易感 链接 链接
312700 RETINOSCHISIS 1, X-LINKED, JUVENILE; RS1 青少年型X染色体连锁视网膜劈裂症1(RS1) 链接 链接
213700 CEREBROTENDINOUS XANTHOMATOSIS; CTX 脑腱黄瘤病;CTX 链接 链接
606768 MYOPATHY, DISTAL, WITH ANTERIOR TIBIAL ONSET; DMAT 远端与胫前发病型肌病( DMAT) 链接 链接
254130 MIYOSHI MUSCULAR DYSTROPHY 1; MMD1 Miyoshi肌病 链接 链接
253601 MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2B; LGMD2B 肢带肌萎缩症,2B型(LGMD2B) 链接 链接
606693 KUFOR-RAKEB SYNDROME; KRS KUFOR-RAKEB综合征; KRS 链接 链接
182290 SMITH-MAGENIS SYNDROME; SMS Smith-Magenis 综合征(SMS) 链接 链接
612067 DYSTONIA 16; DYT16 肌张力障碍症-16;DYT16 链接 链接
615286 MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 36; MRT36 精神发育迟滞,36型常染色体隐性遗传;MRT36 链接 链接
604432 SPINOCEREBELLAR ATAXIA 11; SCA11 脊髓小脑性共济失调-11(SCA11) 链接 链接
609306 SPINOCEREBELLAR ATAXIA 26; SCA26 脊髓小脑共济失调26(SCA26) 链接 链接
611093 MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 7; MRT7 常染色体隐性遗传性智力低下7(MRT7) 链接 链接
136880 FUNDUS ALBIPUNCTATUS 白点状眼底(Fundus Albipunctatus) 链接 链接
607475 BOTHNIA RETINAL DYSTROPHY Bothnia视网膜营养不良 链接 链接
607476 NEWFOUNDLAND ROD-CONE DYSTROPHY; NFRCD 纽芬兰型视锥视杆营养不良症;NERCD 链接 链接
304020 CONE-ROD DYSTROPHY, X-LINKED, 1; CORDX1 X-连锁遗传性视锥视杆细胞营养不良 1(CORDX1) 链接 链接
300834 MACULAR DEGENERATION, X-LINKED ATROPHIC X连锁萎缩性黄斑变性症 链接 链接
300029 RETINITIS PIGMENTOSA 3; RP3 视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa,RP3) 链接 链接
300455 RETINITIS PIGMENTOSA, X-LINKED, AND SINORESPIRATORY INFECTIONS, WITH OR WITHOUT DEAFNESS X连锁型视网膜色素变性和中呼吸道感染伴或不伴耳聋 链接 链接
236680 HYDROLETHALUS SYNDROME 1; HLS1 HYDROLETHALUS综合征-1;HLS1 链接 链接
616420 LEUKODYSTROPHY, HYPOMYELINATING, 10; HLD10 低髓鞘化脑白质营养不良10 链接 链接
614438 CUTIS LAXA, AUTOSOMAL RECESSIVE, TYPE IIIB; ARCL3B IIIB型常染色体隐性遗传型皮肤松弛症(ARCL3B) 链接 链接
612940 CUTIS LAXA, AUTOSOMAL RECESSIVE, TYPE IIB; ARCL2B IIB型皮肤松弛症(常染色体隐性遗传病);ARCL2B 链接 链接
616039 CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, RECESSIVE INTERMEDIATE D; CMTRID 中间型常染色体隐性遗传腓骨肌萎缩症D型;CMTRID 链接 链接
225300 SPLIT-HAND/FOOT MALFORMATION 6; SHFM6 手足裂畸形6 链接 链接
300367 THROMBOCYTOPENIA, X-LINKED, WITH OR WITHOUT DYSERYTHROPOIETIC ANEMIA; XLTDA X连锁有/无红细胞生成性贫血血小板块减少症;XLTDA 链接 链接
300835 ANEMIA, X-LINKED, WITH OR WITHOUT NEUTROPENIA AND/OR PLATELET ABNORMALITIES; XLANP X连锁贫血伴有或不伴有嗜中性白血球减少症和/或血小板异常(XLANP) 链接 链接
314050 THROMBOCYTOPENIA WITH BETA-THALASSEMIA, X-LINKED; XLTT 带有地中海贫血型X-连锁血小板减少症;XLTT 链接 链接
190685 DOWN SYNDROME 唐氏综合症 链接 链接
278000 LYSOSOMAL ACID LIPASE DEFICIENCY 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 链接 链接
612797 HIGH DENSITY LIPOPROTEIN CHOLESTEROL LEVEL QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 12; HDLCQ12 高密度脂蛋白胆固醇水平数量性状位点12;HDLCQ12 链接 链接
125853 DIABETES MELLITUS, NONINSULIN-DEPENDENT; NIDDM 非胰岛素依赖型糖尿病 链接 链接
614025 HEPATIC LIPASE DEFICIENCY 肝脂酶缺乏症 链接 链接
615980 LIPODYSTROPHY, FAMILIAL PARTIAL, TYPE 6; FPLD6 脂肪代谢障碍,家族性局部,6型;FPLD6 链接 链接
616294 COLE-CARPENTER SYNDROME 2; CLCRP2 COLE-CARPENTER综合征2型;CLCRP2 链接 链接
616330 MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 18; CMS18 先天性肌无力综合征-18(CMS18) 链接 链接
613616 HYPEROXALURIA, PRIMARY, TYPE III; HP3 III型原发性高草酸尿症(HP3) 链接 链接
615395 COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 16; COXPD16 结合性氧化磷酸化不足16 链接 链接
615191 LISSENCEPHALY 5; LIS5 无脑回畸形5( LIS5) 链接 链接
104530 AMELOGENESIS IMPERFECTA, TYPE IA; AI1A 牙釉质形成缺陷症IA型(AI1A) 链接 链接
226650 EPIDERMOLYSIS BULLOSA, JUNCTIONAL, NON-HERLITZ TYPE 大疱性表皮松解症,结合型,非herlitz型 链接 链接
226700 EPIDERMOLYSIS BULLOSA, JUNCTIONAL, HERLITZ TYPE Herlitz 型交界型表皮溶解水疱症 链接 链接
609049 PIERSON SYNDROME PIERSON综合征 链接 链接
614199 NEPHROTIC SYNDROME, TYPE 5, WITH OR WITHOUT OCULAR ABNORMALITIES; NPHS5 5型肾病综合征,伴或不伴眼睛异常;NPHS5 链接 链接
615415 RENAL-HEPATIC-PANCREATIC DYSPLASIA 2; RHPD2 肾肝胰发育不良2(RHPD2) 链接 链接
613824 NEPHRONOPHTHISIS 9; NPHP9 9型肾消耗病;NPHP9 链接 链接
103900 HYPERALDOSTERONISM, FAMILIAL, TYPE I; HALD1 糖皮质激素可治性醛固酮增多症 链接 链接
202010 ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL, DUE TO STEROID 11-BETA-HYDROXYLASE DEFICIENCY 类固醇11-β-羟化酶缺乏型先天性肾上腺增生 链接 链接
609033 POSTERIOR COLUMN ATAXIA WITH RETINITIS PIGMENTOSA; AXPC1 后索性共济失调伴色素性视网膜炎; AXPC1 链接 链接
142945 HOLOPROSENCEPHALY 3; HPE3 前脑无裂畸形3型;HPE3 链接 链接
611638 MICROPHTHALMIA, ISOLATED, WITH COLOBOMA 5; MCOPCB5 有缺损的单一型小眼5(MCOPCB5) 链接 链接
269160 SCHIZENCEPHALY 脑裂畸形(Schizencephaly) 链接 链接
147250 SOLITARY MEDIAN MAXILLARY CENTRAL INCISOR; SMMCI 上颌正中孤中切牙(SMMCI) 链接 链接
614205 THREE M SYNDROME 3; 3M3 三M综合征-3(3M3) 链接 链接
307800 HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS, X-LINKED DOMINANT; XLHR X连锁显性低磷性佝偻病 链接 链接
613091 SHORT-RIB THORACIC DYSPLASIA 3 WITH OR WITHOUT POLYDACTYLY; SRTD3 短肋胸廓发育不良3伴或不伴多指畸形 链接 链接
601634 NEURAL TUBE DEFECTS, FOLATE-SENSITIVE; NTDFS 叶酸敏感性神经管缺陷(NTDFS) 链接 链接
168600 PARKINSON DISEASE, LATE-ONSET; PD 帕金森病,迟发;PD 链接 链接
607136 SPINOCEREBELLAR ATAXIA 17; SCA17 脊髓小脑性共济失调17(SCA17) 链接 链接
245150 KEUTEL SYNDROME; KTLS Keutel综合征;KTLS 链接 链接
601626 LEUKEMIA, ACUTE MYELOID; AML 急性髓性白血病;AML 链接 链接
117550 SOTOS SYNDROME 1; SOTOS1 小儿巨脑畸形综合征-1;SOTOS1 链接 链接
130650 BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME; BWS 贝-威综合征(BWS) 链接 链接
601626 LEUKEMIA, ACUTE MYELOID; AML 急性髓性白血病;AML 链接 链接
103050 ADENYLOSUCCINASE DEFICIENCY 腺苷酸琥珀酸酶缺陷 链接 链接
613951 FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP P; FANCP 互补群P型范可尼贫血( FANCP) 链接 链接
209500 ATRICHIA WITH PAPULAR LESIONS; APL 伴丘疹性损害无毛症;APL 链接 链接
203655 ALOPECIA UNIVERSALIS CONGENITA; ALUNC 先天性全秃 链接 链接
146550 HYPOTRICHOSIS 4; HYPT4 4型少毛症(HYPT4) 链接 链接
110900 BLOOD GROUP--KELL SYSTEM; KEL Kell血型系统 链接 链接
212070 CARBOXYPEPTIDASE N DEFICIENCY 羧肽酶N缺乏 链接 链接
613268 CORNEAL DYSTROPHY, FUCHS ENDOTHELIAL, 4; FECD4 FUCHS内皮角膜营养不良4(FECD4) 链接 链接
217400 CORNEAL DYSTROPHY AND PERCEPTIVE DEAFNESS; CDPD 角膜营养不良和感知性耳聋;CDPD 链接 链接
217700 CORNEAL ENDOTHELIAL DYSTROPHY; CHED 2型角膜内皮营养不良,常染色体隐性遗传;CHED2 链接 链接
613697 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1V; CMD1V 扩张型心肌病1V型(CMD1V) 链接 链接
606889 ALZHEIMER DISEASE 4 阿尔茨海默病4 链接 链接
613697 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1V; CMD1V 扩张型心肌病1V型(CMD1V) 链接 链接
606889 ALZHEIMER DISEASE 4 阿尔茨海默病4 链接 链接
616042 DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 103; DFNB103 常染色体隐性遗传性耳聋103(DFNB103) 链接 链接
300494 ASPERGER SYNDROME, X-LINKED, SUSCEPTIBILITY TO, 1; ASPGX1 X连锁型易感性ASPERGER综合症-1;ASPGX1 链接 链接
300425 AUTISM, SUSCEPTIBILITY TO, X-LINKED 1; AUTSX1 X连锁易患性孤独症1(AUTSX1) 链接 链接
616231 MYOPATHY, VACUOLAR, WITH CASQ1 AGGREGATES; VMCQA CASQ1聚积性空泡性肌病(VMQCA) 链接 链接
614809 CFHR5 DEFICIENCY CFHR5缺乏 链接 链接
225500 ELLIS-VAN CREVELD SYNDROME; EVC 埃利伟氏综合症;EVC 链接 链接
193530 WEYERS ACROFACIAL DYSOSTOSIS; WAD 韦尔斯肢端性发育不全;WAD 链接 链接
114500 COLORECTAL CANCER; CRC 结直肠癌;CRC 链接 链接
243060 SPERMATOGENIC FAILURE 5; SPGF5 生精障碍5(SPGF5) 链接 链接
607823 HYPOTRICHOSIS-LYMPHEDEMA-TELANGIECTASIA SYNDROME; HLTS 少毛症-淋巴性水肿-毛细管扩张综合征;HLTS 链接 链接
137940 HYPOTRICHOSIS-LYMPHEDEMA-TELANGIECTASIA-RENAL DEFECT SYNDROME; HLTRS 少毛-淋巴水肿-毛细管扩张-肾缺损综合征(HLTRS) 链接 链接
615011 PHOSPHOHYDROXYLYSINURIA; PHLU 磷酸羟基赖氨酸尿症(PHLU) 链接 链接
252605 MUCOLIPIDOSIS III GAMMA 黏多糖贮积症 III型 gamma 链接 链接
109565 None B细胞淋巴瘤-6;BCL6 链接 链接
605285 NEUROPATHY, HEREDITARY MOTOR AND SENSORY, RUSSE TYPE; HMSNR Russe型遗传性运动及感觉神经病 链接 链接
235700 HEMOLYTIC ANEMIA, NONSPHEROCYTIC, DUE TO HEXOKINASE DEFICIENCY 己糖激酶缺乏型非球形细胞性溶血性贫血 链接 链接
613752 HYPERMETHIONINEMIA WITH S-ADENOSYLHOMOCYSTEINE HYDROLASE DEFICIENCY 高蛋氨酸血症伴S-腺苷高半胱氨酸水解酶缺乏症 链接 链接
600807 ASTHMA, SUSCEPTIBILITY TO 哮喘,易感性 链接 链接
201475 ACYL-CoA DEHYDROGENASE, VERY LONG-CHAIN, DEFICIENCY OF; ACADVLD 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症;ACADVLD 链接 链接
615767 IMMUNODEFICIENCY, COMMON VARIABLE, 11; CVID11 多变型免疫缺陷11;CVID11 链接 链接
615411 CORTICAL DYSPLASIA, COMPLEX, WITH OTHER BRAIN MALFORMATIONS 3; CDCBM3 复杂性皮质发育不良伴其他脑畸形3 链接 链接
612526 LIPODYSTROPHY, CONGENITAL GENERALIZED, TYPE 3; CGL3 先天性全身性脂肪代谢障碍3型(CGL3) 链接 链接
606721 PARTIAL LIPODYSTROPHY, CONGENITAL CATARACTS, AND NEURODEGENERATION SYNDROME; LCCNS LCCN综合征(LCCNS) 链接 链接
615343 PULMONARY HYPERTENSION, PRIMARY, 3; PPH3 原发性肺动脉高压3型(PPH3) 链接 链接
261500 EOSINOPHIL PEROXIDASE DEFICIENCY; EPXD 嗜酸性粒细胞过氧化物酶缺乏症;EPXD 链接 链接
614891 IMMUNODEFICIENCY 30; IMD30 30型免疫缺陷病(IMD30) 链接 链接
300423 MENTAL RETARDATION, X-LINKED, SYNDROMIC, HEDERA TYPE; MRXSH X连锁综合征智力低下HEDERA类型(MRXSH) 链接 链接
300911 PARKINSONISM WITH SPASTICITY, X-LINKED; XPDS X连锁痉挛性帕金森病( XPDS) 链接 链接
614320 PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 4; PNCA4 易感性胰腺癌4;PNCA4 链接 链接
604370 BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1; BROVCA1 易感家族性乳腺癌-卵巢癌1型;BROVCA1 链接 链接
194070 WILMS TUMOR 1; WT1 肾母细胞瘤1;WT1 链接 链接
176807 PROSTATE CANCER 前列腺癌 链接 链接
612555 BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2; BROVCA2 敏感性家族乳腺卵巢癌2型;BROVCA2 链接 链接
605724 FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP D1; FANCD1 范可尼贫血,互补群D1;FANCD1 链接 链接
114480 BREAST CANCER 乳腺癌 链接 链接
613347 PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 易患性胰腺癌2 链接 链接
155255 MEDULLOBLASTOMA; MDB 成神经管细胞瘤;MDB 链接 链接
613029 GLIOMA SUSCEPTIBILITY 3; GLM3 易感性脑胶质瘤3; GLM3 链接 链接
606703 DYSKINESIA, FAMILIAL, WITH FACIAL MYOKYMIA; FDFM 运动障碍,家族性,与面肌颤搐;FDFM 链接 链接
616287 LETHAL CONGENITAL CONTRACTURE SYNDROME 8; LCCS8 致死性先天性关节挛缩综合征-8(LCCS8) 链接 链接
610154 DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 44; DFNB44 耳聋,常染色体隐性遗传44型;DFNB44 链接 链接
614338 PANCREATIC LIPASE DEFICIENCY; PNLIPD 胰脂酶缺乏症( PNLIPD) 链接 链接
166710 OSTEOPOROSIS 骨质疏松症 链接 链接
613972 MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, SUSCEPTIBILITY TO, 6; CMM6 易感性皮肤恶性黑色素瘤6 链接 链接
114480 BREAST CANCER 乳腺癌 链接 链接
613108 CANDIDIASIS, FAMILIAL, 4; CANDF4 家族性念珠菌病-4(CANDF4) 链接 链接
614079 ASPERGILLOSIS, SUSCEPTIBILITY TO 曲霉病,遗传易感性 链接 链接
615604 L-FERRITIN DEFICIENCY; LFTD L-铁蛋白缺乏症(LFTD) 链接 链接
600886 HYPERFERRITINEMIA WITH OR WITHOUT CATARACT 高铁蛋白血症伴或不伴白内障 链接 链接
606159 NEURODEGENERATION WITH BRAIN IRON ACCUMULATION 3; NBIA3 神经退行性病伴脑铁沉积症3型;NBIA3 链接 链接
601388 DIABETES MELLITUS, INSULIN-DEPENDENT, 12; IDDM12 胰岛素依赖性糖尿病-12;IDDM12 链接 链接
152700 SYSTEMIC LUPUS ERYTHEMATOSUS; SLE 系统性红斑狼疮;SLE 链接 链接
616100 AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE V; ALPS5 自身免疫性淋巴细胞增生综合征 Ⅴ(ALPS5) 链接 链接
140300 HASHIMOTO THYROIDITIS 桥本甲状腺炎 链接 链接
609755 CELIAC DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 3; CELIAC3 易患性腹腔疾病3(CELIAC3) 链接 链接
604250 HEMOCHROMATOSIS, TYPE 3; HFE3 血色素沉着症3型(HFE3) 链接 链接
609423 HUMAN IMMUNODEFICIENCY VIRUS TYPE 1, SUSCEPTIBILITY TO 1型易患型人免疫缺陷病毒 链接 链接
608709 LIPODYSTROPHY, PARTIAL, ACQUIRED, SUSCEPTIBILITY TO; APLD 易患性获得性脂肪代谢障碍症(APLD) 链接 链接
169500 LEUKODYSTROPHY, DEMYELINATING, ADULT-ONSET, AUTOSOMAL DOMINANT; ADLD 脑白质营养不良伴脱髓鞘;ADLD 链接 链接
614700 IMMUNODEFICIENCY, COMMON VARIABLE, 8, WITH AUTOIMMUNITY; CVID8 普通变异免疫缺陷8伴随自身免疫; CVID8 链接 链接
611719 COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 5; COXPD5 5型氧化磷酸化偶联缺陷;COXPD5 链接 链接
616355 MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 35; MRD35 智力低下,35型常染色体显性遗传; MRD35 链接 链接
143870 HYPERCALCIURIA, ABSORPTIVE, 2; HCA2 吸收性高钙尿症2 (HCA2) 链接 链接
303700 BLUE CONE MONOCHROMACY; BCM 蓝锥细胞单色视;BCM 链接 链接
303800 COLORBLINDNESS, PARTIAL, DEUTAN SERIES; CBD deutan系列局部色盲;CBD 链接 链接
612240 ATRIAL FIBRILLATION, FAMILIAL, 7; ATFB7 家族性心房颤动7;ATFB7 链接 链接
616366 EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 32; EIEE32 早期婴幼儿型癫痫性脑病32(EIEE32) 链接 链接
160120 EPISODIC ATAXIA, TYPE 1; EA1 发作性共济失调类型1; EA1 链接 链接
606657 GLAUCOMA, NORMAL TENSION, SUSCEPTIBILITY TO 正常眼压性青光眼,易感性 链接 链接
613435 AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 12; ALS12 肌萎缩性脊髓侧索硬化症12;ALS12 链接 链接
137760 GLAUCOMA, PRIMARY OPEN ANGLE; POAG 原发性开角型青光眼 链接 链接
607948 MYCOBACTERIUM TUBERCULOSIS, SUSCEPTIBILITY TO 易感性结核分枝杆菌 链接 链接
612278 INFLAMMATORY BOWEL DISEASE (CROHN DISEASE) 19; IBD19 炎症性肠病-19;IBD19 链接 链接
612460 BODY MASS INDEX QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 14; BMIQ14 体块指数数量性状基因座14(BMIQ14) 链接 链接
612938 GROWTH RETARDATION, DEVELOPMENTAL DELAY, AND FACIAL DYSMORPHISM; GDFD 生长迟缓,发育迟缓,面部特征粗糙及早期死亡(GDFD) 链接 链接
616418 HYPOMAGNESEMIA, SEIZURES, AND MENTAL RETARDATION; HOMGSMR 低镁血症,癫痫及精神发育迟滞(HOMGSMR) 链接 链接
613882 HYPOMAGNESEMIA 6, RENAL; HOMG6 肾低镁血症6;HOMG6 链接 链接
613807 CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 14; CILD14 原发性睫状体运动障碍-14;CILD14 链接 链接
613933 ACETYL-CoA CARBOXYLASE DEFICIENCY; ACACAD 乙酰辅酶A羧化酶缺乏症 链接 链接
114500 COLORECTAL CANCER; CRC 结直肠癌;CRC 链接 链接
601283 DIABETES MELLITUS, NONINSULIN-DEPENDENT, 1; NIDDM1 非胰岛素依赖型糖尿病-1(NIDDM1) 链接 链接
269250 SCHNECKENBECKEN DYSPLASIA Schneckenbecken发育不良 链接 链接
300887 LINEAR SKIN DEFECTS WITH MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES 2; LSDMCA2 多发性先天异常线性皮肤缺损2型;LSDMCA2 链接 链接
250620 3-HYDROXYISOBUTYRYL-CoA HYDROLASE DEFICIENCY; HIBCHD 3-羟异丁酰辅酶A水解酶缺乏症(HIBCHD) 链接 链接
613845 HYPERURICEMIA, PULMONARY HYPERTENSION, RENAL FAILURE, AND ALKALOSIS SYNDROME; HUPRAS 高尿酸血症、肺动脉高压、肾功能衰竭、中毒综合征;HUPRAS 链接 链接
615833 EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 21; EIEE21 癫痫性脑病,婴幼儿早期,21型;EIEE21 链接 链接
611722 KRABBE DISEASE, ATYPICAL, DUE TO SAPOSIN A DEFICIENCY 鞘脂A缺乏型非典型克拉伯病 链接 链接
611721 COMBINED SAPOSIN DEFICIENCY 联合激活蛋白C缺陷 链接 链接
610539 GAUCHER DISEASE, ATYPICAL, DUE TO SAPOSIN C DEFICIENCY 由于鞘脂C缺乏症引起的非典型戈谢病 链接 链接
249900 METACHROMATIC LEUKODYSTROPHY DUE TO SAPOSIN B DEFICIENCY 鞘脂B缺乏症致异染性脑白质退化症 链接 链接
167210 PACHYONYCHIA CONGENITA 2; PC2 先天性厚甲症 2( PC2) 链接 链接
184500 STEATOCYSTOMA MULTIPLEX 多发性皮脂腺囊肿 链接 链接
236800 HYDROXYKYNURENINURIA 羟基犬尿酸尿症 链接 链接
609887 GLAUCOMA 1, OPEN ANGLE, G; GLC1G 开角型青光眼-1G;GLC1G 链接 链接
217300 CORNEA PLANA 2, AUTOSOMAL RECESSIVE; CNA2 角膜扁平2 链接 链接
616198 COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 23; COXPD23 结合氧化磷酸化缺陷23; COXPD23 链接 链接
614500 CONE-ROD DYSTROPHY 16; CORD16 视锥-视杆细胞营养不良症-16;CORD16 链接 链接
109565 None B细胞淋巴瘤-6;BCL6 链接 链接
109560 None B细胞性白血病/淋巴瘤;BCL3 链接 链接
616171 MICROCEPHALY AND CHORIORETINOPATHY, AUTOSOMAL RECESSIVE, 2; MCCRP2 常染色体隐性遗传性小头畸形并脉络膜视网膜病变-2(MCCRP2) 链接 链接
615838 MITOCHONDRIAL COMPLEX III DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 8; MC3DN8 线粒体复合物III缺乏核型8(MC3DN8) 链接 链接
300886 MENTAL RETARDATION, X-LINKED, SYNDROMIC 32; MRXS32 X-连锁智力障碍综合征-32(MRXS32) 链接 链接
188550 THYROID CANCER, NONMEDULLARY, 1; NMTC1 乳头状甲状腺癌 链接 链接
118700 CHOREA, BENIGN HEREDITARY; BHC 舞蹈病,良性遗传性;BHC 链接 链接
610978 CHOREOATHETOSIS AND CONGENITAL HYPOTHYROIDISM WITH OR WITHOUT PULMONARY DYSFUNCTION; CAHTP 舞蹈手足徐动症和先天性甲状腺功能减退症伴有或不伴有肺功能障碍(CAHTP) 链接 链接
217095 CONOTRUNCAL HEART MALFORMATIONS; CTHM 圆锥动脉干畸形;CTHM 链接 链接
217095 CONOTRUNCAL HEART MALFORMATIONS; CTHM 圆锥动脉干畸形;CTHM 链接 链接
187500 TETRALOGY OF FALLOT; TOF 法洛四联症;TOF 链接 链接
614432 VENTRICULAR SEPTAL DEFECT 3; VSD3 室间隔缺损3(VSD3) 链接 链接
225250 HYPOTHYROIDISM, CONGENITAL, NONGOITROUS, 5; CHNG5 先天性非甲状腺肿型甲状腺功能减退症5 链接 链接
614435 HYPOPLASTIC LEFT HEART SYNDROME 2; HLHS2 左心脏发育不良综合征2(HLHS2) 链接 链接
108900 ATRIAL SEPTAL DEFECT 7 WITH OR WITHOUT ATRIOVENTRICULAR CONDUCTION DEFECTS; ASD7 心房中隔缺损-7(伴或不伴房室传导缺陷);ASD7 链接 链接
615774 OOCYTE MATURATION DEFECT 1; OOMD1 卵母细胞成熟缺陷( OOMD) 链接 链接
222100 DIABETES MELLITUS, INSULIN-DEPENDENT; IDDM 胰岛素依赖型糖尿病 IDDM 链接 链接
310400 MYOPATHY, CENTRONUCLEAR, X-LINKED; CNMX X连锁性中央核肌病 链接 链接
615598 PALMOPLANTAR KERATODERMA, NAGASHIMA TYPE; PPKN NAGASHIMA型掌跖角化症;PPKN 链接 链接
613453 DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 91; DFNB91 常染色体隐性遗传耳聋91(DFNB91) 链接 链接
613070 LIVER FAILURE, INFANTILE, TRANSIENT; LFIT 一过性婴儿肝衰竭(LFIT) 链接 链接
580000 DEAFNESS, AMINOGLYCOSIDE-INDUCED 氨基糖甙类抗生素致耳聋 链接 链接
605462 BASAL CELL CARCINOMA, SUSCEPTIBILITY TO, 1; BCC1 易患性基底细胞癌1(BCC1) 链接 链接
613784 MACULAR DEGENERATION, AGE-RELATED, 12; ARMD12 老年性黄斑变性12;ARMD12 链接 链接
609423 HUMAN IMMUNODEFICIENCY VIRUS TYPE 1, SUSCEPTIBILITY TO 1型易患型人免疫缺陷病毒 链接 链接
211600 CHOLESTASIS, PROGRESSIVE FAMILIAL INTRAHEPATIC, 1; PFIC1 进行性家族性肝内胆汁郁积1型;PFIC1 链接 链接
243300 CHOLESTASIS, BENIGN RECURRENT INTRAHEPATIC, 1; BRIC1 良性复发性肝内胆汁淤积1型(BRIC 1) 链接 链接
147480 CHOLESTASIS, INTRAHEPATIC, OF PREGNANCY, 1; ICP1 妊娠肝内胆汁淤积1; ICP1 链接 链接
601419 MYOPATHY, MYOFIBRILLAR, 1; MFM1 肌原纤维肌病1 链接 链接
181400 SCAPULOPERONEAL SYNDROME, NEUROGENIC, KAESER TYPE; SCPNK KAESER型神经性肩胛腓骨综合征(SCPNK) 链接 链接
604765 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1I; CMD1I 1I型扩张型心肌病(CMD1I) 链接 链接
615325 MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2R; LGMD2R 肢带型肌营养不良症2R;LGMD2R 链接 链接
125264 None DEK癌基因 链接 链接
608203 NEUTROPHIL IMMUNODEFICIENCY SYNDROME 中性粒细胞免疫缺陷综合征 链接 链接
607948 MYCOBACTERIUM TUBERCULOSIS, SUSCEPTIBILITY TO 易感性结核分枝杆菌 链接 链接
114500 COLORECTAL CANCER; CRC 结直肠癌;CRC 链接 链接
246300 LEPROSY, SUSCEPTIBILITY TO, 3; LPRS3 易感性麻风病-3;LPRS3 链接 链接
613002 HERPES SIMPLEX ENCEPHALITIS, SUSCEPTIBILITY TO, 2 易患性单纯疱疹性脑炎2 链接 链接
609423 HUMAN IMMUNODEFICIENCY VIRUS TYPE 1, SUSCEPTIBILITY TO 1型易患型人免疫缺陷病毒 链接 链接
612951 LEUKOENCEPHALOPATHY, CYSTIC, WITHOUT MEGALENCEPHALY 脑白质病,囊肿,无巨脑 链接 链接
615485 BAINBRIDGE-ROPERS SYNDROME; BRPS 班布里奇-罗普斯综合征;BRPS 链接 链接
164230 OBSESSIVE-COMPULSIVE DISORDER; OCD 强迫性精神障碍;OCD 链接 链接
606788 ANOREXIA NERVOSA, SUSCEPTIBILITY TO, 1; ANON1 易患性神经性厌食症1(ANON1) 链接 链接
181500 SCHIZOPHRENIA; SCZD 精神分裂症;SCZD 链接 链接
608516 MAJOR DEPRESSIVE DISORDER; MDD 重度抑郁症(MDD) 链接 链接
103780 ALCOHOL DEPENDENCE 酒精依赖 链接 链接
610370 DIARRHEA 4, MALABSORPTIVE, CONGENITAL; DIAR4 先天性吸收不良性腹泻4 链接 链接
614409 SPASTIC PARAPLEGIA 46, AUTOSOMAL RECESSIVE; SPG46 常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫-46,SPG46 链接 链接
300590 CORNELIA DE LANGE SYNDROME 2; CDLS2 科尼亚德兰格综合征2 链接 链接
615972 NANOPHTHALMOS 4; NNO4 真性小眼球4; NNO4 链接 链接
614851 SECKEL SYNDROME 7; SCKL7 SECKEL综合征7;SCKL7 链接 链接
102530 SPERMATOGENIC FAILURE 6; SPGF6 精子发生障碍6型(SPGF6) 链接 链接
125853 DIABETES MELLITUS, NONINSULIN-DEPENDENT; NIDDM 非胰岛素依赖型糖尿病 链接 链接
243500 ISOVALERIC ACIDEMIA; IVA 异戊酸血症;IVA 链接 链接
614867 PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 5B; PBD5B 过氧化物酶体生物发生缺陷病 5B(PBD5B) 链接 链接
614866 PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 5A (ZELLWEGER); PBD5A 过氧化物酶体生物合成障碍5A(Zellweger) 链接 链接
214110 PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 2A (ZELLWEGER); PBD2A 过氧化物酶体生物合成障碍2A(赵苇格氏症); PBD2A 链接 链接
202370 PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 2B; PBD2B 过氧化物生物合成因素失调症-2B;PBD2B 链接 链接
614879 PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 9B; PBD9B 过氧化物酶体生物发生缺陷病 9B(PBD9B) 链接 链接
215100 RHIZOMELIC CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA, TYPE 1; RCDP1 1型肢根斑点状软骨发育异常;RCDP1 链接 链接
614863 PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 4B; PBD4B 过氧化物酶体生物合成障碍4B 链接 链接
614862 PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 4A (ZELLWEGER); PBD4A 过氧化物酶体生物合成障碍4A(Zellweger) 链接 链接
614519 HEMORRHAGE, INTRACEREBRAL, SUSCEPTIBILITY TO; ICH 颅内出血易感性(ICH) 链接 链接
267430 RENAL TUBULAR DYSGENESIS; RTD 肾小管发育不全(RTD) 链接 链接
612624 MICROVASCULAR COMPLICATIONS OF DIABETES, SUSCEPTIBILITY TO, 3; MVCD3 糖尿病微血管并发症的易感性3;MVCD3 链接 链接
256030 NEMALINE MYOPATHY 2; NEM2 线状体肌病2 ;NEM2 链接 链接
104300 ALZHEIMER DISEASE; AD 阿尔茨海默病; AD 链接 链接
176100 PORPHYRIA CUTANEA TARDA 迟发性皮肤卟啉症 链接 链接
612635 MICROVASCULAR COMPLICATIONS OF DIABETES, SUSCEPTIBILITY TO, 7; MVCD7 易感性糖尿病微血管并发症7;MVCD7 链接 链接
235200 HEMOCHROMATOSIS, TYPE 1; HFE1 血色病,1型; HFE1 链接 链接
176200 PORPHYRIA VARIEGATA 混合型卟啉病(VP) 链接 链接
614053 MITOCHONDRIAL COMPLEX V (ATP SYNTHASE) DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 3; MC5DN3 线粒体复合物 V(ATP 合成酶)缺乏症,游离核型-3(MC5DN3) 链接 链接
300500 ALBINISM, OCULAR, TYPE I; OA1 眼白化病I型(OA1) 链接 链接
300814 NYSTAGMUS 6, CONGENITAL, X-LINKED; NYS6 X染色体连锁先天性眼球震颤-6(NYS6) 链接 链接
604321 MICROCEPHALY 4, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE; MCPH4 4型头小畸形,原发性,常染色体隐性遗传;MCPH4 链接 链接
614431 VENTRICULAR SEPTAL DEFECT 2; VSD2 心室间隔缺损2(VSD2) 链接 链接
614433 ATRIAL SEPTAL DEFECT 8; ASD8 房间隔缺损8(ASD8) 链接 链接
601952 KERATOSIS LINEARIS WITH ICHTHYOSIS CONGENITA AND SCLEROSING KERATODERMA; KLICK 线性角化症伴先天性鳞皮症和硬化性角化症 链接 链接
601634 NEURAL TUBE DEFECTS, FOLATE-SENSITIVE; NTDFS 叶酸敏感性神经管缺陷(NTDFS) 链接 链接
188050 THROMBOPHILIA DUE TO THROMBIN DEFECT; THPH1 原发性先天性青光眼3A(GLC3A) 链接 链接
181500 SCHIZOPHRENIA; SCZD 精神分裂症;SCZD 链接 链接
236250 HOMOCYSTINURIA DUE TO DEFICIENCY OF N(5,10)-METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE ACTIVITY N(5,10)-亚甲基四氢叶酸还原酶活性下降导致的高胱氨酸尿症 链接 链接
604169 LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 1; LVNC1 左心室致密化不全1;LVNC1 链接 链接
610762 HIGH DENSITY LIPOPROTEIN CHOLESTEROL LEVEL QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 6; HDLCQ6 高密度脂蛋白胆固醇水平的数量特性基因座6; HDLCQ6 链接 链接
133239 ESOPHAGEAL CANCER 食管癌 链接 链接
616211 EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 28; EIEE28 早期婴儿型癫痫性脑病 EIEE28 链接 链接
614322 SPINOCEREBELLAR ATAXIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 12; SCAR12 常染色体隐性遗传性脊髓小脑性共济失调12;SCAR12 链接 链接
613308 DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 9; DBA9 Diamond- Blackfan贫血症-9(DBA9) 链接 链接
612527 DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 4; DBA4 戴-布二氏贫血4(DBA4) 链接 链接
153550 CHROMOSOME 5q DELETION SYNDROME 5q染色体长臂缺失综合症 链接 链接
614129 PERRAULT SYNDROME 3; PRLTS3 3型Perrault综合症;PRLTS3 链接 链接
614507 CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ir; CDG1R Ir型先天性糖基化异常;CDG1R 链接 链接
263650 POPLITEAL PTERYGIUM SYNDROME, LETHAL TYPE 致死型腿部翼状带综合征 链接 链接
616271 3-METHYLGLUTACONIC ACIDURIA WITH CATARACTS, NEUROLOGIC INVOLVEMENT, AND NEUTROPENIA; MEGCANN 3-甲基戊酸尿症并发白内障,神经受累,嗜中性白血球减少症;MEGCANN 链接 链接
616030 HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 22 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH22 伴或不伴嗅觉缺失的促性腺激素分泌不足性性腺机能减退22型(HH22) 链接 链接
612287 NEPHROLITHIASIS/OSTEOPOROSIS, HYPOPHOSPHATEMIC, 2; NPHLOP2 肾结石/骨质疏松症,低磷酸盐型,2;NPHLOP2 链接 链接
137181 None γ-谷氨酰转移酶-2(GGT2) 链接 链接
252650 MUCOLIPIDOSIS IV; ML4 粘多糖IV型 链接 链接
612158 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1AA, WITH OR WITHOUT LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION; CMD1AA 1AA扩张型心肌病伴有或不伴有左室致密化不全(CMD1AA) 链接 链接
606069 HEMOCHROMATOSIS, TYPE 4; HFE4 4型血色病(HFE4) 链接 链接
603278 FOCAL SEGMENTAL GLOMERULOSCLEROSIS 1; FSGS1 局灶性节段性肾小球硬化症1型;FSGS1 链接 链接
616001 BREASTS AND/OR NIPPLES, APLASIA OR HYPOPLASIA OF, 2; BNAH2 乳房或乳头发育正常或不全2; BNAH2 链接 链接
608971 SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCY, AUTOSOMAL RECESSIVE, T CELL-NEGATIVE, B CELL-POSITIVE, NK CELL-POSITIVE 常染色体隐性遗传T细胞阴性、B细胞阳性和NK细胞阳性重症联合免疫缺陷 链接 链接
609532 HEPATITIS C VIRUS, SUSCEPTIBILITY TO 易感性肝炎病毒 链接 链接
614196 NEPHROTIC SYNDROME, TYPE 6; NPHS6 6型肾病综合征;NPHS6 链接 链接
114500 COLORECTAL CANCER; CRC 结直肠癌;CRC 链接 链接
615996 BARDET-BIEDL SYNDROME 19; BBS19 19型巴比二氏综合症;BBS19 链接 链接
614417 EPILEPSY, FAMILIAL TEMPORAL LOBE, 5; ETL5 家族性颞叶癫痫病-5(ETL5) 链接 链接
614418 FEBRILE SEIZURES, FAMILIAL, 11; FEB11 家族性高热惊厥-11(FEB11) 链接 链接
181500 SCHIZOPHRENIA; SCZD 精神分裂症;SCZD 链接 链接
160900 MYOTONIC DYSTROPHY 1; DM1 强直性肌营养不良-1 链接 链接
241520 HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS, AUTOSOMAL RECESSIVE, 1; ARHR1 常染色体隐性遗传性低磷酸血症佝偻病症1(AHR1) 链接 链接
614390 PREGNANCY LOSS, RECURRENT, SUSCEPTIBILITY TO, 2; RPRGL2 反复性妊娠失败-2,易感性(RPRGL2) 链接 链接
613679 PROTHROMBIN DEFICIENCY, CONGENITAL 先天性凝血酶原缺乏症 链接 链接
188050 THROMBOPHILIA DUE TO THROMBIN DEFECT; THPH1 原发性先天性青光眼3A(GLC3A) 链接 链接
601367 STROKE, ISCHEMIC 缺血性脑卒中 链接 链接
613826 LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 6; LCA6 莱伯氏先天性黑蒙-6;LCA6 链接 链接
608194 CONE-ROD DYSTROPHY 13; CORD13 锥杆营养不良13; COR13 链接 链接
601367 STROKE, ISCHEMIC 缺血性脑卒中 链接 链接
227400 FACTOR V DEFICIENCY 因子V缺乏症 链接 链接
600880 BUDD-CHIARI SYNDROME; BDCHS 布加综合征;BDCHS 链接 链接
614389 PREGNANCY LOSS, RECURRENT, SUSCEPTIBILITY TO, 1; RPRGL1 流产,复发性,敏感性, 1; RPRGL1 链接 链接
188055 THROMBOPHILIA DUE TO ACTIVATED PROTEIN C RESISTANCE; THPH2 活性蛋白C抗性型血栓形成;THPH2 链接 链接
614286 MYELODYSPLASTIC SYNDROME; MDS 骨髓增生异常综合征;MDS 链接 链接
605039 BOHRING-OPITZ SYNDROME; BOPS Bohring-Opitz综合征; BOP综合征 链接 链接
607095 ANAUXETIC DYSPLASIA ANAUXETIC发育异常 链接 链接
250250 CARTILAGE-HAIR HYPOPLASIA; CHH 软骨毛发发育不良;CHH 链接 链接
250460 METAPHYSEAL DYSPLASIA WITHOUT HYPOTRICHOSIS 骨端发育不良不伴毛发稀少 链接 链接
275120 THYROTROPIN-RELEASING HORMONE DEFICIENCY 促甲状腺激素释放激素缺乏症 链接 链接
615789 SHORT STATURE WITH MICROCEPHALY AND DISTINCTIVE FACIES 小头畸形伴独特的微相矮小症 链接 链接
610536 MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS, GUION-ALMEIDA TYPE; MFDGA GUION-ALMEIDA型下颌骨颜面发育不全( MFDGA) 链接 链接
616126 IMMUNODEFICIENCY 38 WITH BASAL GANGLIA CALCIFICATION; IMD38 38免疫缺陷联合基底节钙化症(IMD38) 链接 链接
608569 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1O; CMD1O 扩张型心肌病1O型(CMD1O) 链接 链接
614050 ATRIAL FIBRILLATION, FAMILIAL, 12; ATFB12 家族性房颤-12(ATFB12) 链接 链接
181500 SCHIZOPHRENIA; SCZD 精神分裂症;SCZD 链接 链接
300849 MENTAL RETARDATION, X-LINKED 41; MRX41 X-连锁智力迟钝41型;MRX41 链接 链接
611225 SPASTIC PARAPLEGIA 18, AUTOSOMAL RECESSIVE; SPG18 18型痉挛性截瘫(SPG18) 链接 链接
614916 VENTRICULAR TACHYCARDIA, CATECHOLAMINERGIC POLYMORPHIC, 4; CPVT4 儿茶酚胺多形性室性心动过速4; CPVT4 链接 链接
616247 LONG QT SYNDROME 14; LQT14 QT间期延长综合征-14;LQT14 链接 链接
614091 SHORT-RIB THORACIC DYSPLASIA 7 WITH OR WITHOUT POLYDACTYLY; SRTD7 短肋胸廓发育不良7伴或不伴多指畸形;SRTD7 链接 链接
613610 CRANIOECTODERMAL DYSPLASIA 2; CED2 颅骨外胚层发育不良2(CED2) 链接 链接
613000 PALMOPLANTAR KERATODERMA, NONEPIDERMOLYTIC, FOCAL 1; FNEPPK1 掌跖皮肤角化病,非表皮松解,1型局限性;FNEPPK1 链接 链接
167200 PACHYONYCHIA CONGENITA 1; PC1 先天性指甲肥厚1型(PC1) 链接 链接
131800 EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX, LOCALIZED 局部单纯大疱性表皮松解症 链接 链接
125595 DERMATOPATHIA PIGMENTOSA RETICULARIS; DPR 皮肤病网状色素(DPR) 链接 链接
131900 EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX, GENERALIZED 单纯型大疱性表皮松解症,广泛性 链接 链接
601001 EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX, AUTOSOMAL RECESSIVE 1; EBSB1 单纯型大疱性表皮松解症,常染色体隐性遗传1型;EBSB1 链接 链接
131760 EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX, DOWLING-MEARA TYPE; EBSDM 单纯型大疱性表皮松解症,Dowling-Meara亚型 链接 链接
161000 NAEGELI SYNDROME NAEGELI综合征 链接 链接
615785 WHITE SPONGE NEVUS 2; WSN2 2型白色海绵状痣症(WSN2) 链接 链接
122100 CORNEAL DYSTROPHY, MEESMANN; MECD 梅斯曼角膜营养不良;MECD 链接 链接
113800 EPIDERMOLYTIC HYPERKERATOSIS; EHK 表皮松懈性角化过度症(EHK) 链接 链接
609165 ERYTHRODERMA, ICHTHYOSIFORM, CONGENITAL RETICULAR; CRIE 先天性鱼鳞样网状红皮病;CRIE 链接 链接
607602 ICHTHYOSIS, CYCLIC, WITH EPIDERMOLYTIC HYPERKERATOSIS 环状鱼鳞癣型表皮松懈性角化过度症 链接 链接
613060 EPILEPSY, IDIOPATHIC GENERALIZED, SUSCEPTIBILITY TO, 10; EIG10 易感型特发性全身性癫痫-10;EIG10 链接 链接
215600 CIRRHOSIS, FAMILIAL 家族性肝硬化 链接 链接
607688 PARKINSON DISEASE 11, AUTOSOMAL DOMINANT, SUSCEPTIBILITY TO; PARK11 帕金森病-11,常染色体显性遗传性易感(PARK11) 链接 链接
130600 ELLIPTOCYTOSIS 2; EL2 椭圆形细胞增多症2(EL2) 链接 链接
266140 PYROPOIKILOCYTOSIS, HEREDITARY; HPP 遗传性热异形细胞增多症;HPP 链接 链接
270970 SPHEROCYTOSIS, TYPE 3; SPH3 3型球形红细胞增多症(SPH3) 链接 链接
606766 SPERMATOGENIC FAILURE 3; SPGF3 生精障碍3(SPGF3) 链接 链接
252930 MUCOPOLYSACCHARIDOSIS, TYPE IIIC; MPS3C 黏多糖贮积症IIIC型(MPS3C) 链接 链接
312080 PELIZAEUS-MERZBACHER DISEASE; PMD 先天性皮质外轴索再生障碍, PMD 链接 链接
312920 SPASTIC PARAPLEGIA 2, X-LINKED; SPG2 X连锁的痉挛性截瘫;SPG2 链接 链接
613805 MEIER-GORLIN SYNDROME 5; MGORS5 MEIER-GORLIN综合征5;MGORS5 链接 链接
266200 PYRUVATE KINASE DEFICIENCY OF RED CELLS 红细胞丙酮酸激酶缺乏症 链接 链接
102900 ADENOSINE TRIPHOSPHATE, ELEVATED, OF ERYTHROCYTES 三磷酸腺苷,过高,红细胞 链接 链接
209900 BARDET-BIEDL SYNDROME 1; BBS1 Bardet-Biedl综合征1 链接 链接
147050 IgE RESPONSIVENESS, ATOPIC; IGER 特应性IgE反应性;IGER 链接 链接
600807 ASTHMA, SUSCEPTIBILITY TO 哮喘,易感性 链接 链接
235730 MOWAT-WILSON SYNDROME; MOWS 莫厄特 - 威尔逊综合征;MOWS 链接 链接
615179 ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE VII; OCA7 眼皮肤白化病Ⅶ型(OCA7) 链接 链接
300643 ROLANDIC EPILEPSY, MENTAL RETARDATION, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED; RESDX X连锁运动性癫痫、智力低下及言语运用障碍( RESDX) 链接 链接
243400 ACETYLATION, SLOW 慢乙酰化表型 链接 链接
601665 OBESITY 肥胖 链接 链接
616187 EPILEPSY, PROGRESSIVE MYOCLONIC 7; EPM7 进行性肌阵挛性癫痫7( EPM7) 链接 链接
605259 SPINOCEREBELLAR ATAXIA 13; SCA13 脊髓小脑性共济失调13(SCA13) 链接 链接
600971 DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 6; DFNB6 常染色体隐性耳聋-6(DFNB6) 链接 链接
300912 MENTAL RETARDATION, X-LINKED 98; MRX98 X连锁智力低下98(MRX98) 链接 链接
176807 PROSTATE CANCER 前列腺癌 链接 链接
143100 HUNTINGTON DISEASE; HD 亨廷顿舞蹈病;HD 链接 链接
615860 CONE-ROD DYSTROPHY 19; CORD19 视锥-视杆细胞营养不良症-19;CORD19 链接 链接
614819 WEILL-MARCHESANI SYNDROME 3; WMS3 WEILL-MARCHESANI综合征3( WMS3) 链接 链接
251750 MICROSPHEROPHAKIA AND/OR MEGALOCORNEA, WITH ECTOPIA LENTIS AND WITH OR WITHOUT SECONDARY GLAUCOMA; MSPKA MSPKA 链接 链接
613086 GLAUCOMA 3, PRIMARY CONGENITAL, D; GLC3D 青光眼3,原发性先天性,D;GLC3D 链接 链接
607174 MENINGIOMA, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO 易患性家族性脑膜瘤 链接 链接
109400 BASAL CELL NEVUS SYNDROME; BCNS 基底细胞痣综合征;BCNS 链接 链接
155255 MEDULLOBLASTOMA; MDB 成神经管细胞瘤;MDB 链接 链接
156200 MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 1; MRD1 常染色体显性遗传1型精神发育迟缓;MRD1 链接 链接
610532 LEUKODYSTROPHY, HYPOMYELINATING, 5; HLD5  ?脑白质营养不良,髓鞘形成缺乏,5;HLD5 链接 链接
603932 INTERVERTEBRAL DISC DISEASE; IDD 椎间盘病变(IDD) 链接 链接
154780 MARSHALL SYNDROME; MRSHS MARSHALL综合征;MRSHS 链接 链接
228520 FIBROCHONDROGENESIS 1; FBCG1 I型纤维软骨增生;FBCG1 链接 链接
604841 STICKLER SYNDROME, TYPE II; STL2 斯蒂克勒综合征II型;STL2 链接 链接
215150 OTOSPONDYLOMEGAEPIPHYSEAL DYSPLASIA; OSMED 大耳脊椎骨骺发育不良; OSMED 链接 链接
609706 DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 53; DFNB53 常染色体隐性遗传性耳聋-53(DFNB53) 链接 链接
601868 DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 13; DFNA13 常染色体显性遗传性耳聋-13;DFNA13 链接 链接
184840 STICKLER SYNDROME, TYPE III; STL3 斯蒂克勒综合征III型( STL3) 链接 链接
614524 FIBROCHONDROGENESIS 2; FBCG2 软骨纤维瘤-2;FBCG2 链接 链接
614741 MITOCHONDRIAL PYRUVATE CARRIER DEFICIENCY; MPYCD 线粒体丙酮酸载体缺乏症;MPYCD 链接 链接
605583 DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 25; DFNA25 常染色体显性遗传性耳聋25(DFNA25) 链接 链接
613310 EXUDATIVE VITREORETINOPATHY 5; EVR5 5号家族性渗出性玻璃体视网膜病变;EVR5 链接 链接
613710 THIAMINE METABOLISM DYSFUNCTION SYNDROME 4 (BILATERAL STRIATAL DEGENERATION AND PROGRESSIVE POLYNEUROPATHY TYPE); THMD4 硫胺素代谢紊乱综合征4(双侧纹状体变性和进行性多发性神经病型);THMD4 链接 链接
607196 MICROCEPHALY, AMISH TYPE; MCPHA AMISH型头小畸形(MCPHA) 链接 链接
605814 CITRULLINEMIA, TYPE II, NEONATAL-ONSET 新生儿II型瓜氨酸血症 链接 链接
603471 CITRULLINEMIA, TYPE II, ADULT-ONSET; CTLN2 成年型瓜氨酸血症II型;CTLN2 链接 链接
612949 EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 39; EIEE39 全脑皮质髓鞘形成减少 链接 链接
606685 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1L; CMD1L 心肌病,扩张型,1L型;CMD1L 链接 链接
601287 MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2F; LGMD2F 肢带肌萎缩症,2F型(LGMD2F) 链接 链接
615575 NEURONOPATHY, DISTAL HEREDITARY MOTOR, TYPE IID; HMN2D IID型远端型遗传性运动神经元病;HMN2D 链接 链接
616063 POROKERATOSIS 8, DISSEMINATED SUPERFICIAL ACTINIC TYPE; POROK8 播散性浅表性光化型汗孔角化症8(PARK8) 链接 链接
265380 ALVEOLAR CAPILLARY DYSPLASIA WITH MISALIGNMENT OF PULMONARY VEINS; ACDMPV 肺泡毛细血管发育不良合并肺静脉错位(ACDMPV) 链接 链接
256000 LEIGH SYNDROME; LS LEIGH综合症 链接 链接
607464 THYROID CARCINOMA, HURTHLE CELL 甲状腺Hurthle细胞上皮癌 链接 链接
116300 CATARACT 30; CTRCT30 30型白内障;CTRCT30 链接 链接
251100 METHYLMALONIC ACIDURIA, cblA TYPE 甲基丙二酸尿症cblA型 链接 链接
601800 SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION, VARIATION IN, 3; SHEP3 皮肤或头发或眼色素沉着3 链接 链接
203100 ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE IA; OCA1A 白化病,眼皮肤,1A型;OCA1A 链接 链接
103470 ALBINISM, OCULAR, WITH SENSORINEURAL DEAFNESS 眼白化病伴神经性耳聋 链接 链接
606952 ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE IB; OCA1B 白化病,眼皮肤,IB型;OCA1B 链接 链接
608104 CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ih; CDG1H Ih型先天性糖蛋白糖基化障碍;CDG1H 链接 链接
608776 CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Il; CDG1L 先天性糖基化障碍Il型 链接 链接
201710 LIPOID CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA; LCAH 先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(LCAH) 链接 链接
608030 AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 6 WITH OR WITHOUT FRONTOTEMPORAL DEMENTIA; ALS6 肌萎缩性脊髓侧索硬化症6(伴或不伴额颞叶痴呆);ALS6 链接 链接
614782 TREMOR, HEREDITARY ESSENTIAL, 4; ETM4 遗传性原发性震颤4(ETM4) 链接 链接
601110 CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Id; CDG1D Id型先天性糖蛋白糖基化障碍;CDG1D 链接 链接
603147 CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ic; CDG1C Ic型先天性糖蛋白糖基化障碍;CDG1C 链接 链接
613177 CUTIS LAXA, AUTOSOMAL RECESSIVE, TYPE IC; ARCL1C 1C型皮肤松弛症(常染色体隐性遗传);ARCL1C 链接 链接
604213 CHUDLEY-MCCULLOUGH SYNDROME; CMCS Chudley-mccullough综合征;CMCS 链接 链接
109565 None B细胞淋巴瘤-6;BCL6 链接 链接
615237 CONGENITAL SHORT BOWEL SYNDROME; CSBS 先天性短肠综合征(CSBS) 链接 链接
219050 CRYPTORCHIDISM, UNILATERAL OR BILATERAL 单侧或双侧隐睾症 链接 链接
612577 AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 11; ALS11 肌萎缩侧索硬化症11; ALS11 链接 链接
216340 YUNIS-VARON SYNDROME; YVS YUNIS-VARON 综合症;YVS 链接 链接
611228 CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, TYPE 4J; CMT4J 腓骨肌萎缩症4j型; CMT4J 链接 链接
612691 POLYMICROGYRIA, BILATERAL TEMPOROOCCIPITAL; BTOP 双侧颞枕多小脑回 链接 链接
607626 ICHTHYOSIS, LEUKOCYTE VACUOLES, ALOPECIA, AND SCLEROSING CHOLANGITIS; ILVASC 鱼鳞病、白细胞液泡、脱发和硬化性胆管炎 链接 链接
235400 HEMOLYTIC UREMIC SYNDROME, ATYPICAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1; AHUS1 非典型溶血尿毒综合征1(AHUS1) 链接 链接
603075 MACULAR DEGENERATION, AGE-RELATED, 1; ARMD1 年龄相关型黄斑变性1;AMD1 链接 链接
612356 HEPARIN COFACTOR II DEFICIENCY 肝素辅因子II缺乏 链接 链接
613659 GASTRIC CANCER 胃癌 链接 链接
211980 LUNG CANCER 肺癌 链接 链接
616345 IMMUNODEFICIENCY 39; IMD39 免疫缺陷病-39(IMD39) 链接 链接
119300 VAN DER WOUDE SYNDROME 1; VWS1 1型范德伍德综合征;VWS1 链接 链接
608864 OROFACIAL CLEFT 6, SUSCEPTIBILITY TO; OFC6 易感性先天性唇腭裂6; OFC6 链接 链接
119500 POPLITEAL PTERYGIUM SYNDROME; PPS 腘翼皮综合征(PPS) 链接 链接
612251 SYSTEMIC LUPUS ERYTHEMATOSUS, SUSCEPTIBILITY TO, 10; SLEB10 易感性系统性红斑狼疮病-10;SLEB10 链接 链接
612245 INFLAMMATORY BOWEL DISEASE 14; IBD14 炎症性肠疾病14;IBD14 链接 链接
611724 SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION, VARIATION IN, 8; SHEP8 变异型皮肤/毛发/眼黑色素8( SHEP8) 链接 链接
614893 IMMUNODEFICIENCY 32A; IMD32A 免疫缺陷32A;IMD32A 链接 链接
614894 IMMUNODEFICIENCY 32B; IMD32B 单常染色体隐性遗传核细胞和树突状细胞缺乏症 链接 链接
614020 MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 14; MRT14 常染色体隐性遗传型智力低下14; MRT14 链接 链接
177000 PROTOPORPHYRIA, ERYTHROPOIETIC; EPP 红细胞生成性原卟啉症;EPP 链接 链接
612447 SKELETAL DEFECTS, GENITAL HYPOPLASIA, AND MENTAL RETARDATION 骨骼缺陷、生殖器发育不全以及智力迟钝 链接 链接
612337 MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 22; MRD22 常染色体显性遗传22型精神发育迟缓;MRD22 链接 链接
614702 COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 10; COXPD10 10型氧化磷酸化偶联缺陷;COXPD10 链接 链接
614882 PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 10A (ZELLWEGER); PBD10A 过氧化物生物合成因素失调症-10A(ZELLWEGER);PBD10A 链接 链接
615081 SPERMATOGENIC FAILURE 11; SPGF11 生精障碍-11(SPGF11) 链接 链接
613751 HETEROTAXY, VISCERAL, 4, AUTOSOMAL; HTX4 常染色体内脏异位4( HTX4) 链接 链接
608106 IMMUNODEFICIENCY WITH HYPER-IgM, TYPE 5; HIGM5 Hyper-IgM抗体免疫缺陷类型5; HIGM5 链接 链接
613011 LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME 1; LPFS1 淋巴增生综合征 1 ;LPFS1 链接 链接
245900 LECITHIN:CHOLESTEROL ACYLTRANSFERASE DEFICIENCY 卵磷脂 链接 链接
136120 FISH-EYE DISEASE; FED 鱼眼病;FED 链接 链接
123700 CUTIS LAXA, AUTOSOMAL DOMINANT 1; ADCL1 皮肤松弛症-1(常染色体显性遗传);ADCL1 链接 链接
185500 SUPRAVALVULAR AORTIC STENOSIS; SVAS 主动脉瓣狭窄;SVAS 链接 链接
610599 RETINITIS PIGMENTOSA 36; RP36 视网膜色素变性36; RP36 链接 链接
176807 PROSTATE CANCER 前列腺癌 链接 链接
615441 VENTRICULAR TACHYCARDIA, CATECHOLAMINERGIC POLYMORPHIC, 5, WITH OR WITHOUT MUSCLE WEAKNESS; CPVT5 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速-5,伴/不伴肌无力 链接 链接
229200 BRITTLE CORNEA SYNDROME 1; BCS1 角膜脆弱综合征 1(BCS1) 链接 链接
616311 MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 33; MRD33 常染色体显性遗传性精神发育迟滞-33(MRD33) 链接 链接
612956 VENTRICULAR FIBRILLATION, PAROXYSMAL FAMILIAL, 2; VF2 特发性家族性室颤-2(IVF2) 链接 链接
277460 VITAMIN E, FAMILIAL ISOLATED DEFICIENCY OF; VED 家族性单一型维生素E 缺乏(VED) 链接 链接
612423 PREKALLIKREIN DEFICIENCY 前激肽释放酶缺乏 链接 链接
611022 DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 24; DFNB24 常染色体隐性遗传性耳聋24(DF24) 链接 链接
300645 IMMUNODEFICIENCY 34; IMD34 免疫缺陷-34(IMD34) 链接 链接
306400 GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, X-LINKED; CDGX 慢性X-连锁肉芽肿病(CGD) 链接 链接
233690 GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, AUTOSOMAL RECESSIVE, CYTOCHROME b-NEGATIVE 常染色体隐性遗传性细胞色素b阴性慢性肉芽肿病 链接 链接
614614 DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 4B; DFNA4B 常染色体显性遗传性耳聋-48(DFNA48) 链接 链接
219800 CYSTINOSIS, NEPHROPATHIC; CTNS 肾病型胱氨酸症;CTNS 链接 链接
219900 CYSTINOSIS, LATE-ONSET JUVENILE OR ADOLESCENT NEPHROPATHIC TYPE 晚发青少年性(青春期)肾病胱氨酸病 链接 链接
219750 CYSTINOSIS, ADULT NONNEPHROPATHIC 成人非肾病性胱氨酸贮积症 链接 链接
604537 LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 5; LCA5 雷伯氏先天性黑蒙5( LCA5) 链接 链接
610205 ALAGILLE SYNDROME 2; ALGS2 Alagille综合征2型(ALGS2) 链接 链接
102500 HAJDU-CHENEY SYNDROME; HJCYS HAJDU-CHENEY综合征;HJCYS 链接 链接
609227 GRISCELLI SYNDROME, TYPE 3; GS3 GRISCELLI综合症3型 (GS3) 链接 链接
116800 CATARACT 5, MULTIPLE TYPES; CTRCT5 多类型白内障5; CTR CT5 链接 链接
272430 COLD-INDUCED SWEATING SYNDROME 1; CISS1 低温诱导出汗综合征1(CISS1) 链接 链接
614962 LEPTIN DEFICIENCY OR DYSFUNCTION; LEPD 瘦蛋白缺乏性功能紊乱(LEPD) 链接 链接
614813 SHORT STATURE, ONYCHODYSPLASIA, FACIAL DYSMORPHISM, AND HYPOTRICHOSIS; SOFT 身材矮小,关节骨指甲发育不良 ,面部畸形,伴少毛症候群; SOFT综合征 链接 链接
615973 CONE-ROD DYSTROPHY 20; CORD20 遗传性视锥视杆细胞营养不良-20( CORD20) 链接 链接
606324 PARKINSON DISEASE 7, AUTOSOMAL RECESSIVE EARLY-ONSET; PARK7 常染色体隐性遗传早发型帕金森氏病;PARK7 链接 链接
600116 PARKINSON DISEASE 2, AUTOSOMAL RECESSIVE JUVENILE; PARK2 常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病2( PARK2) 链接 链接
607572 LEPROSY, SUSCEPTIBILITY TO, 2; LPRS2 麻风易感-2(LPRS2) 链接 链接
211980 LUNG CANCER 肺癌 链接 链接
167000 OVARIAN CANCER 卵巢癌 链接 链接
611928 PROSTATE CANCER, HEREDITARY, 13; HPC13 遗传性前列腺癌13;HPC13 链接 链接
144700 RENAL CELL CARCINOMA, NONPAPILLARY; RCC 非乳头状肾细胞癌(RCC) 链接 链接
614401 ACCELERATED TUMOR FORMATION, SUSCEPTIBILITY TO; ACTFS 易感性促进肿瘤形成;ACTFS 链接 链接
113000 BRACHYDACTYLY, TYPE B1; BDB1 B1型短指症;BDB1 链接 链接
268310 ROBINOW SYNDROME, AUTOSOMAL RECESSIVE; RRS 常染色体隐性遗传性Robinow综合征;RRS 链接 链接
615780 RETINITIS PIGMENTOSA 69; RP69 色素性视网膜炎69型(RP69) 链接 链接
172800 PIEBALD TRAIT; PBT 斑状白化病(PBT) 链接 链接
601626 LEUKEMIA, ACUTE MYELOID; AML 急性髓性白血病;AML 链接 链接
606764 GASTROINTESTINAL STROMAL TUMOR; GIST 胃肠道间质瘤; GIST 链接 链接
154800 None 肥大细胞病 链接 链接
273300 TESTICULAR GERM CELL TUMOR; TGCT 睾丸生殖细胞肿瘤(TGCT) 链接 链接
614099 CRANIOECTODERMAL DYSPLASIA 3; CED3 颅骨外胚层发育不良3;CED3 链接 链接
120970 CONE-ROD DYSTROPHY 2; CORD2 遗传性视锥视杆细胞营养不良-2(CORD2) 链接 链接
613829 LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 7; LCA7 莱伯先天性黑朦7;LCA7 链接 链接
238970 HYPERORNITHINEMIA-HYPERAMMONEMIA-HOMOCITRULLINURIA SYNDROME 高鸟氨酸血症-高血氨症-同型瓜氨酸尿综合征 链接 链接
605899 GLYCINE ENCEPHALOPATHY; GCE 甘氨酸脑病(GCE) 链接 链接
266150 PYRUVATE CARBOXYLASE DEFICIENCY 丙酮酸羧化酶缺乏症 链接 链接
607091 CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IId; CDG2D IId型先天性糖基化障碍(CDG2D) 链接 链接
130070 EHLERS-DANLOS SYNDROME WITH SHORT STATURE AND LIMB ANOMALIES; EDSSLA 早衰型皮肤弹性过度综合征-1;EDSP1 链接 链接
613860 FICOLIN 3 DEFICIENCY FICOLIN3缺乏免疫缺陷 链接 链接
614699 IMMUNODEFICIENCY, COMMON VARIABLE, 7; CVID7 普通变异型免疫缺陷7(CVID7) 链接 链接
610927 SYSTEMIC LUPUS ERYTHEMATOSUS, SUSCEPTIBILITY TO, 9; SLEB9 易感患性全身红斑狼疮9(SLEB9) 链接 链接
606243 ALVEOLAR SOFT PART SARCOMA; ASPS 肺泡状软组织肉瘤(ASPS) 链接 链接
611162 MALARIA, SUSCEPTIBILITY TO 疟疾,易感性 链接 链接
607486 KNOPS BLOOD GROUP SYSTEM; KN KNOPS血型系统;KN 链接 链接
614810 MULTIPLE SCLEROSIS, SUSCEPTIBILITY TO, 5; MS5 易患性多发性硬化5(MS5) 链接 链接
142680 PERIODIC FEVER, FAMILIAL, AUTOSOMAL DOMINANT 周期热,家族性,常染色体显性 链接 链接
139300 AROMATASE EXCESS SYNDROME; AEXS 芳香化酶过多综合征;AEXS 链接 链接
613546 AROMATASE DEFICIENCY 芳香酶缺乏症 链接 链接
268220 RHABDOMYOSARCOMA 2; RMS2 横纹肌肉瘤2; RMS2 链接 链接
611777 BRUGADA SYNDROME 2; BRGDA2 Brugada综合征-2(BRGDA2) 链接 链接
300872 AUTISM, SUSCEPTIBILITY TO, X-LINKED 6; AUTSX6 E-三甲基赖氨酸21羟化酶缺乏症(TMLHED) 链接 链接
616002 FOCAL SEGMENTAL GLOMERULOSCLEROSIS 7; FSGS7 局灶节段性肾小球硬化7 链接 链接
120330 PAPILLORENAL SYNDROME; PAPRS papillorenal 综合征(PAPRS) 链接 链接
610253 KLEEFSTRA SYNDROME KLEEFSTRA综合症 链接 链接
604625 TOOTH AGENESIS, SELECTIVE, 3; STHAG3 选择性先天性缺牙3(STHAG3) 链接 链接
300322 LESCH-NYHAN SYNDROME; LNS LESCH-NYHAN 综合症;LNS 链接 链接
300323 KELLEY-SEEGMILLER SYNDROME KELLEY-SEEGMILLER综合症 链接 链接
218700 HYPOTHYROIDISM, CONGENITAL, NONGOITROUS, 2; CHNG2 先天性非甲状腺肿的甲状腺功能减退2型;CHNG2 链接 链接
256000 LEIGH SYNDROME; LS LEIGH综合症 链接 链接
300659 MENTAL RETARDATION, X-LINKED 93; MRX93 智力缺陷症,X连锁 93;MRX93 链接 链接
300472 CORPUS CALLOSUM, AGENESIS OF, WITH MENTAL RETARDATION, OCULAR COLOBOMA, AND MICROGNATHIA 胼胝体发育不全伴精神发育迟滞、眼部缺损以及小颌畸形 链接 链接
614377 NEPHRONOPHTHISIS 13; NPHP13 肾结核13;NPHP13 链接 链接
614376 SHORT-RIB THORACIC DYSPLASIA 5 WITH OR WITHOUT POLYDACTYLY; SRTD5 伴或不伴多指畸形短肋胸廓发育不良5 链接 链接
616307 SENIOR-LOKEN SYNDROME 8; SLSN8 Senior- Lokenx 综合征-8(SLSN8) 链接 链接
614378 CRANIOECTODERMAL DYSPLASIA 4; CED4 颅骨外胚层发育不良4型(CED4) 链接 链接
211980 LUNG CANCER 肺癌 链接 链接
300510 OVARIAN DYSGENESIS 2; ODG2 卵巢发育不良-2;ODG2 链接 链接
300919 MENTAL RETARDATION, X-LINKED 99; MRX99 X连锁智力低下99(MRX99) 链接 链接
615842 SPERMATOGENIC FAILURE 14; SPGF14 生精障碍14; SPGF14 链接 链接
616083 MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 30; MRD30 常染色体显性遗传性智力低下30(MRD30) 链接 链接
616270 AMELOGENESIS IMPERFECTA, TYPE IF; AI1F IF 型牙釉质发生发育不全( AI1F) 链接 链接
613376 NEURONOPATHY, DISTAL HEREDITARY MOTOR, TYPE IIC; HMN2C 遗传性远端型运动神经病IIC型 链接 链接
615458 MICROCORNEA, MYOPIC CHORIORETINAL ATROPHY, AND TELECANTHUS; MMCAT 小角膜、缺乏辨别力的脉络膜视网膜萎缩和内眦距过宽;MMCAT 链接 链接
606595 CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2F; CMT2F 轴突型腓骨肌萎缩症2F型;CMT2F 链接 链接
608634 NEURONOPATHY, DISTAL HEREDITARY MOTOR, TYPE IIB; HMN2B ⅡB型远端型遗传性运动神经元病;HMN2B 链接 链接
608673 CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2L; CMT2L 2L型轴突腓骨肌萎缩症;CMT2L 链接 链接
158590 NEURONOPATHY, DISTAL HEREDITARY MOTOR, TYPE IIA; HMN2A IIA型远端遗传性运动神经元病;HMN2A 链接 链接
180105 RETINITIS PIGMENTOSA 10; RP10 视网膜色素变性10; RP10 链接 链接
613837 LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 11; LCA11 莱伯先天性全盲11; LCA11 链接 链接
147050 IgE RESPONSIVENESS, ATOPIC; IGER 特应性IgE反应性;IGER 链接 链接
615207 IL21R IMMUNODEFICIENCY IL-21R免疫缺陷 链接 链接
267000 PERLMAN SYNDROME; PRLMNS Perlman综合征(PRLMNS) 链接 链接
602772 RETINITIS PIGMENTOSA 25; RP25 色素性视网膜炎-25;RP25 链接 链接
613003 ATTENTION DEFICIT-HYPERACTIVITY DISORDER, SUSCEPTIBILITY TO, 7 注意缺陷-多动障碍易感性7 链接 链接
608516 MAJOR DEPRESSIVE DISORDER; MDD 重度抑郁症(MDD) 链接 链接
144250 HYPERLIPIDEMIA, FAMILIAL COMBINED; FCHL 家族性混合型高脂血症;FCHL 链接 链接
238600 HYPERLIPOPROTEINEMIA, TYPE I I型高脂蛋白血症 链接 链接
611493 ATRIAL FIBRILLATION, FAMILIAL, 4; ATFB4 心房颤动,家族性,4型; ATFB4 链接 链接
613693 LONG QT SYNDROME 6; LQT6 QT间期延长综合症-6(LQT6) 链接 链接
613119 BRUGADA SYNDROME 6; BRGDA6 Brugada综合征6型(Brgda6) 链接 链接
613695 LONG QT SYNDROME 5; LQT5 QT间期延长综合症-5(LQT5) 链接 链接
612347 JERVELL AND LANGE-NIELSEN SYNDROME 2; JLNS2 Jervell-Lange-Nielsen综合征2 链接 链接
224500 DYSTONIA 2, TORSION, AUTOSOMAL RECESSIVE; DYT2 2型扭转性肌张力障碍(DYT2) 链接 链接
255125 MYOPATHY WITH LACTIC ACIDOSIS, HEREDITARY; HML 遗传性乳酸酸中毒肌病;HML 链接 链接
614204 PSORIASIS 14, PUSTULAR; PSORS14 脓疱型银屑病14型(PSORS14) 链接 链接
616056 EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 26; EIEE26 早期婴幼儿癫痫性脑病26; IEEE26 链接 链接
616398 DYSTONIA 26, MYOCLONIC; DYT26 肌阵挛型肌张力障碍26;DYT26 链接 链接
611498 NEPHRONOPHTHISIS 7; NPHP7 7型肾结核;NPHP7 链接 链接
610199 DIABETES MELLITUS, NEONATAL, WITH CONGENITAL HYPOTHYROIDISM; NDH 新生儿糖尿病伴先天性甲状腺功能减低症 链接 链接
604931 CORTISONE REDUCTASE DEFICIENCY 1; CORTRD1 肾上腺皮质酮还原酶缺乏症1型(CORTRD1) 链接 链接
205950 ANEMIA, SIDEROBLASTIC, 2, PYRIDOXINE-REFRACTORY; SIDBA2 常染色体隐性遗传铁粒幼细胞性贫血 链接 链接
606324 PARKINSON DISEASE 7, AUTOSOMAL RECESSIVE EARLY-ONSET; PARK7 常染色体隐性遗传早发型帕金森氏病;PARK7 链接 链接
611603 LISSENCEPHALY 3; LIS3 无脑回畸形-3;LIS3 链接 链接
612219 EWING SARCOMA; ES EWING肉瘤;ES 链接 链接
610832 FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP N; FANCN 范可尼贫血,互补群 N;FANCN 链接 链接
114480 BREAST CANCER 乳腺癌 链接 链接
613348 PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 3 易患性胰腺癌3 链接 链接
615599 MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 40; MRT40 常染色体隐性遗传性智力迟钝-40;MRT40 链接 链接
314250 DYSTONIA 3, TORSION, X-LINKED; DYT3 X-连锁肌张力障碍3(DYT3) 链接 链接
611162 MALARIA, SUSCEPTIBILITY TO 疟疾,易感性 链接 链接
134700 None 易患型蚕豆病 链接 链接
300908 ANEMIA, NONSPHEROCYTIC HEMOLYTIC, DUE TO G6PD DEFICIENCY G6PD缺乏症导致的非球形红细胞溶血性贫血 链接 链接
614034 HEME OXYGENASE 1 DEFICIENCY; HMOX1D 血红素氧合酶1缺乏症(HMOX1D) 链接 链接
606963 PULMONARY DISEASE, CHRONIC OBSTRUCTIVE; COPD 慢性阻塞性肺疾病;COPD 链接 链接
614105 METHYLMALONATE SEMIALDEHYDE DEHYDROGENASE DEFICIENCY; MMSDHD 甲基丙二酸半醛脱氢酶缺乏症(MMSDHD) 链接 链接
613767 RETINITIS PIGMENTOSA 45; RP45 视网膜色素变性45 链接 链接
609308 MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (LIMB-GIRDLE), TYPE C, 1; MDDGC1 肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病C1型(肢带肌型) 链接 链接
613155 MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (CONGENITAL WITH MENTAL RETARDATION), TYPE B, 1; MDDGB1 肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病B1型(先天性精神发育迟缓) 链接 链接
236670 MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (CONGENITAL WITH BRAIN AND EYE ANOMALIES), TYPE A, 1; MDDGA1 肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病A1型(先天性脑眼异常) 链接 链接
613156 MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (CONGENITAL WITH MENTAL RETARDATION), TYPE B, 2; MDDGB2 肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病B2型(先天性精神发育迟滞) 链接 链接
613158 MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (LIMB-GIRDLE), TYPE C, 2; MDDGC2 肌肉营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病(人肢带型)C型2;MDDGC2 链接 链接
613150 MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (CONGENITAL WITH BRAIN AND EYE ANOMALIES), TYPE A, 2; MDDGA2 肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病A2型(先天性脑眼异常) 链接 链接
600121 RHIZOMELIC CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA, TYPE 3; RCDP3 肢近端斑点状软骨发育异常,3型;RCDP3 链接 链接
612740 PORPHYRIA, ACUTE HEPATIC 卟啉病,急性肝 链接 链接
140000 HAND-FOOT-GENITAL SYNDROME; HFG 手足生殖器综合征(HFC) 链接 链接
176305 PREAXIAL DEFICIENCY, POSTAXIAL POLYDACTYLY, AND HYPOSPADIAS 轴前缺陷,轴后多指/趾,尿道下裂 链接 链接
611131 RETINITIS PIGMENTOSA 37; RP37 色素性视网膜炎-37;RP37 链接 链接
268100 ENHANCED S-CONE SYNDROME; ESCS 增强蓝视锥细胞综合征 链接 链接
607276 RESTING HEART RATE, VARIATION IN 静息心率的变化 链接 链接
607906 CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ii; CDG1I 先天性li型糖基化障碍;CDG1I 链接 链接
616228 MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 14; CMS14 先天性肌无力-14;CMS14 链接 链接
610733 NOONAN SYNDROME 4; NS4 努南综合征4;NS4 链接 链接
135300 FIBROMATOSIS, GINGIVAL, 1; GINGF1 牙龈纤维瘤病1;GINGF1 链接 链接
608540 CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ik; CDG1K Ik型先天性糖蛋白糖基化障碍;CDG1K 链接 链接
612921 THREE M SYNDROME 2; 3M2 2型3M综合症;3M2 链接 链接
607721 NOONAN SYNDROME-LIKE DISORDER WITH LOOSE ANAGEN HAIR; NSLH 努南综合征样障碍,伴毛发生长初期松发综合征(NSLH) 链接 链接
610193 ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 10; ARVD10 致心律失常性右室发育不良,家族,10;ARVD10 链接 链接
612877 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1BB; CMD1BB 扩张性心肌病-1BB;CMD1BB 链接 链接
613982 OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE VI; OI6 成骨不全症VI型;OI6 链接 链接
608097 PERIVENTRICULAR HETEROTOPIA WITH MICROCEPHALY, AUTOSOMAL RECESSIVE; ARPHM 常染色体隐性遗传的头小畸形型脑室周移位;ARPHM 链接 链接
262850 ALPHA-2-PLASMIN INHIBITOR DEFICIENCY α-2-纤溶酶抑制因子缺乏症 链接 链接
615925 GROWTH HORMONE DEFICIENCY, ISOLATED PARTIAL; GHDP 孤立局部生长激素缺乏症;GHDP 链接 链接
610102 COMPLEMENT COMPONENT 7 DEFICIENCY; C7D 7型补体成分缺失;C7D 链接 链接
612446 COMPLEMENT COMPONENT 6 DEFICIENCY; C6D 补充成分-6缺乏症(C6D) 链接 链接
245050 SUCCINYL-CoA:3-OXOACID-CoA TRANSFERASE DEFICIENCY; SCOTD 琥珀酰-辅酶A缺乏症 链接 链接
607903 HYPOTRICHOSIS 6; HYPT6 稀毛症6(HYPT6) 链接 链接
300067 LISSENCEPHALY, X-LINKED, 1; LISX1 无脑回畸形,X染色体伴性遗传,1;LISX1 链接 链接
111690 BLOOD GROUP--RHESUS SYSTEM E POLYPEPTIDE; RHE 血型 -Rhesus系统E多肽型(RHE) 链接 链接
607174 MENINGIOMA, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO 易患性家族性脑膜瘤 链接 链接
613641 CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, RECESSIVE INTERMEDIATE B; CMTRIB 隐性遗传性中间型腓骨肌萎缩症B;CMTRIB 链接 链接
613916 DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 89; DFNB89 常染色体隐性遗传性耳聋89 链接 链接
300271 MENTAL RETARDATION, X-LINKED 72; MRX72 X连锁精神发育迟滞-72(MRX72) 链接 链接
311510 WAISMAN SYNDROME; WSMN Waisman综合征(WSMN) 链接 链接
235555 BILE ACID SYNTHESIS DEFECT, CONGENITAL, 2; CBAS2 先天性胆汁酸合成缺陷2; CBAS2 链接 链接
614890 IMMUNODEFICIENCY 29; IMD29 免疫缺陷29;IMD29 链接 链接
181500 SCHIZOPHRENIA; SCZD 精神分裂症;SCZD 链接 链接
612310 PREMATURE OVARIAN FAILURE 6; POF6 卵巢早衰症6(POF6) 链接 链接
187950 THROMBOCYTHEMIA 1; THCYT1 1型原发性血小板增多症;THCYT1 链接 链接
608611 RIBOSE 5-PHOSPHATE ISOMERASE DEFICIENCY 核糖5-磷酸异构酶缺乏症 链接 链接
253310 LETHAL CONGENITAL CONTRACTURE SYNDROME 1; LCCS1 先天性致命性关节挛缩综合征-1;LCCS1 链接 链接
611890 LETHAL ARTHROGRYPOSIS WITH ANTERIOR HORN CELL DISEASE; LAAHD 致死性关节挛缩症伴前角细胞病; LAAHD 链接 链接
312870 SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SYNDROME, TYPE 1; SGBS1 SIMPSON-GOLABI-BEHMEL综合征1型;SGBS1 链接 链接
194070 WILMS TUMOR 1; WT1 肾母细胞瘤1;WT1 链接 链接
258315 OMODYSPLASIA 1; OMOD1 omodysplasia-1 (OMOD1) 链接 链接
112250 DIAPHYSEAL MEDULLARY STENOSIS WITH MALIGNANT FIBROUS HISTIOCYTOMA; DMSMFH 骨干髓腔狭窄伴恶性纤维组织细胞瘤(DMSMFH) 链接 链接
615290 SPINAL MUSCULAR ATROPHY, LOWER EXTREMITY-PREDOMINANT, 2, AUTOSOMAL DOMINANT; SMALED2 脊髓性肌萎缩(下肢受累,常染色体显性遗传)-2;SMALED2 链接 链接
209900 BARDET-BIEDL SYNDROME 1; BBS1 Bardet-Biedl综合征1 链接 链接
615981 BARDET-BIEDL SYNDROME 2; BBS2 Bardet-Biedl综合征2 链接 链接
615983 BARDET-BIEDL SYNDROME 5; BBS5 巴比二氏综合征5( BBS5) 链接 链接
615982 BARDET-BIEDL SYNDROME 4; BBS4 Bardet-Biedl综合征4 链接 链接
615984 BARDET-BIEDL SYNDROME 7; BBS7 巴比二氏综合征7( BBS7) 链接 链接
310500 NIGHT BLINDNESS, CONGENITAL STATIONARY, TYPE 1A; CSNB1A 1A型先天性静止性夜盲症;CSNB1A 链接 链接
614691 CATARACT 38; CTRCT38 白内障38(CTRCT38) 链接 链接
212350 SENGERS SYNDROME Sengers综合征 链接 链接
600363 SPASTIC PARAPLEGIA 6, AUTOSOMAL DOMINANT; SPG6 痉挛性截瘫6,常染色体显性遗传; SPG6 链接 链接
615705 SPINOCEREBELLAR ATAXIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 15; SCAR15 常染色体隐性脊髓小脑性共济失调-15(SCAR15) 链接 链接
208400 ASPARTYLGLUCOSAMINURIA; AGU 天冬氨酰葡糖胺尿症(AGU) 链接 链接
614293 HYDATIDIFORM MOLE, RECURRENT, 2; HYDM2 复发性葡萄胎-2;HYDM2 链接 链接
603285 CEREBRAL CAVERNOUS MALFORMATIONS 3; CCM3 脑海绵状血管瘤3(CCM3) 链接 链接
614102 IMMUNOGLOBULIN KAPPA LIGHT CHAIN DEFICIENCY; IGKCD 免疫球蛋白κ轻链缺乏( ICD) 链接 链接
145500 HYPERTENSION, ESSENTIAL 原发性高血压 链接 链接
267430 RENAL TUBULAR DYSGENESIS; RTD 肾小管发育不全(RTD) 链接 链接
609006 DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 36, WITH OR WITHOUT VESTIBULAR INVOLVEMENT; DFNB36 常染色体隐性遗传性耳聋36伴或不伴前庭受累 链接 链接
123400 CREUTZFELDT-JAKOB DISEASE; CJD 库贾氏病;CJD 链接 链接
137440 GERSTMANN-STRAUSSLER DISEASE; GSD 格-施病(GSD) 链接 链接
600072 FATAL FAMILIAL INSOMNIA; FFI 致死性家族性失眠症(FFI) 链接 链接
603218 HUNTINGTON DISEASE-LIKE 1; HDL1 类亨廷顿病1,;HDL1 链接 链接
606688 SPONGIFORM ENCEPHALOPATHY WITH NEUROPSYCHIATRIC FEATURES 海绵样脑病伴神经精神症状 链接 链接
245300 KURU, SUSCEPTIBILITY TO 库鲁,易感性 链接 链接
603671 ACROMELIC FRONTONASAL DYSOSTOSIS; AFND 肢端额鼻发育不良(AFND) 链接 链接
615696 DOWLING-DEGOS DISEASE 4; DDD4 Dowling - Degos疾病 4;DDD4 链接 链接
171300 PHEOCHROMOCYTOMA 嗜铬细胞瘤 链接 链接
107970 ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 1; ARVD1 家族性致心律失常性右室发育不良-1;ARVD1 链接 链接
615582 LOEYS-DIETZ SYNDROME 5; LDS5 Rienhoff综合征(RNHF) 链接 链接
601088 AYME-GRIPP SYNDROME; AYGRP AYME-GRIPP综合征(AYGRP) 链接 链接
610202 CATARACT 21, MULTIPLE TYPES; CTRCT21 多发性白内障21型(CTRCT21) 链接 链接
614181 RETINITIS PIGMENTOSA 62; RP62 视网膜色素变性症62(RP62) 链接 链接
133239 ESOPHAGEAL CANCER 食管癌 链接 链接
225500 ELLIS-VAN CREVELD SYNDROME; EVC 埃利伟氏综合症;EVC 链接 链接
193530 WEYERS ACROFACIAL DYSOSTOSIS; WAD 韦尔斯肢端性发育不全;WAD 链接 链接
613517 MICROPHTHALMIA, ISOLATED 6; MCOP6 小眼症,孤立的-6,MCOP6 链接 链接
256810 MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 6 (HEPATOCEREBRAL TYPE); MTDPS6 6型线粒体DNA缺失综合症(肝脑型); MTDPS6 链接 链接
603075 MACULAR DEGENERATION, AGE-RELATED, 1; ARMD1 年龄相关型黄斑变性1;AMD1 链接 链接
229100 GLUTAMATE FORMIMINOTRANSFERASE DEFICIENCY 亚胺甲基转移酶缺乏症 链接 链接
616081 PONTOCEREBELLAR HYPOPLASIA, TYPE 1C; PCH1C 脑桥小脑发育不全1C型(PCH1C) 链接 链接
166700 BUSCHKE-OLLENDORFF SYNDROME; BOS Buschke-ollendorff综合征 (BOS) 链接 链接
155950 MELORHEOSTOSIS, ISOLATED 孤立性蜡泪样骨病 链接 链接
608627 AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 8; ALS8 肌萎缩侧索硬化8;ALS8 链接 链接
182980 SPINAL MUSCULAR ATROPHY, LATE-ONSET, FINKEL TYPE; SMAFK 迟发性脊髓性肌萎缩(FINKEL型);SMAFK 链接 链接
604387 NEPHRONOPHTHISIS 3; NPHP3 3型肾单位肾痨(NPHP3) 链接 链接
267010 MECKEL SYNDROME, TYPE 7; MKS7 7型Meckel综合症;MKS7 链接 链接
208540 RENAL-HEPATIC-PANCREATIC DYSPLASIA 1; RHPD1 肾-肝-胰腺发育不良1型;RHPD1 链接 链接
256100 NEPHRONOPHTHISIS 1; NPHP1 肾单位肾痨1(NPHP1) 链接 链接
609583 JOUBERT SYNDROME 4; JBTS4 JOUBERT综合征4(JB4) 链接 链接
219500 CYSTATHIONINURIA 胱硫醚尿症 链接 链接
192600 CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 1; CMH1 家族性肥厚型心肌病1 链接 链接
604117 VOHWINKEL SYNDROME, VARIANT FORM 变异型VOHWINKEL 综合征 链接 链接
264070 HYPERPHENYLALANINEMIA, BH4-DEFICIENT, D; HPABH4D D型高苯丙氨酸血症,BH4缺乏, HPABH4D 链接 链接
615942 MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 44; MRT44 常染色体隐性44型精神发育迟滞;MRT44 链接 链接
614753 SOTOS SYNDROME 2; SOTOS2 Sotos综合征2 链接 链接
602535 MARSHALL-SMITH SYNDROME; MRSHSS 马歇尔-史密斯综合征;MRSHSS 链接 链接
221200 DEAFNESS AND MYOPIA; DFNMYP 耳聋伴近视(DFNMYP) 链接 链接
182250 SINGLETON-MERTEN SYNDROME 1; SGMRT1 SINGLETON-MERTEN综合征1型;SGMRT1 链接 链接
300915 MICROPHTHALMIA, SYNDROMIC 13; MCOPS13 小眼综合征13(MCOPS13) 链接 链接
616393 MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 38; MRD38 常染色体显性精神发育迟滞-38(MRD38) 链接 链接
616409 EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 33; EIEE33 早期婴儿癫痫性脑病33 链接 链接
610019 CATARACT 18; CTRCT18 18型白内障;CTRCT18 链接 链接
268700 SACCHAROPINURIA 酵母氨酸尿症 链接 链接
238700 HYPERLYSINEMIA, TYPE I I型高赖氨酸血症 链接 链接
605850 DIMETHYLGLYCINE DEHYDROGENASE DEFICIENCY; DMGDHD 二甲基脱氢酶缺乏症(DMGDHD) 链接 链接
300923 MENTAL RETARDATION, X-LINKED 100; MRX100 X连锁精神发育迟滞100 链接 链接
614887 PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 13A (ZELLWEGER); PBD13A 过氧化物酶体生物发生缺陷病 13A 链接 链接
615905 EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 25; EIEE25 婴儿早期癫痫性脑病-25 链接 链接
615544 PERIVENTRICULAR NODULAR HETEROTOPIA 6; PVNH6 脑室周围结节性异位6(PVNH6) 链接 链接
609027 BLOOD GROUP, INDIAN SYSTEM; IN 印度血型系统 链接 链接
606693 KUFOR-RAKEB SYNDROME; KRS KUFOR-RAKEB综合征; KRS 链接 链接
143860 HYPERCHLORHIDROSIS, ISOLATED 孤立性高氯性多汗症 链接 链接
310440 MYOPATHY, X-LINKED, WITH EXCESSIVE AUTOPHAGY; MEAX 过度自噬X-连锁肌病;MEAX 链接 链接
260370 PANCREATIC AGENESIS 1; PAGEN1 胰腺发育不全1型(PAGEN1) 链接 链接
125853 DIABETES MELLITUS, NONINSULIN-DEPENDENT; NIDDM 非胰岛素依赖型糖尿病 链接 链接
606392 MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE 4; MODY4 年轻的成年发病型糖尿病4型(MODY4) 链接 链接
615374 CONE-ROD DYSTROPHY 18; CORD18 遗传性视锥视杆细胞营养不良 18 链接 链接
254450 MYELOFIBROSIS 骨髓纤维化 链接 链接
187950 THROMBOCYTHEMIA 1; THCYT1 1型原发性血小板增多症;THCYT1 链接 链接
615909 DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 13; DBA13 先天性再生障碍性贫血-13 链接 链接
616154 PEROXISOMAL FATTY ACYL-CoA REDUCTASE 1 DISORDER; PFCRD 过氧化物酶体脂肪酰基辅酶A还原酶1障碍 链接 链接
615444 CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 22; CILD22 原发性纤毛运动障碍-22 链接 链接
251300 GALLOWAY-MOWAT SYNDROME; GAMOS GALLOWAY-MOWAT 综合征(GAMOS) 链接 链接
613211 AMELOGENESIS IMPERFECTA, HYPOMATURATION TYPE, IIA3; AI2A3 发育不足型釉质生长不全症-IIA3;AI2A3 链接 链接
114480 BREAST CANCER 乳腺癌 链接 链接
600059 RETINITIS PIGMENTOSA 13; RP13 视网膜色素变性13;RP13 链接 链接
601414 RETINITIS PIGMENTOSA 18; RP18 视网膜色素变性-18(RP18) 链接 链接
615922 RETINITIS PIGMENTOSA 70; RP70 70-视网膜色素变性(RP70) 链接 链接
613983 RETINITIS PIGMENTOSA 60; RP60 视网膜色素变性60(RP6) 链接 链接
178300 PTOSIS, HEREDITARY CONGENITAL 1; PTOS1 遗传性先天性睑下垂-1 链接 链接
613955 AMYLOIDOSIS, PRIMARY LOCALIZED CUTANEOUS, 2; PLCA2 原发局灶性皮肤淀粉样变性-2;PLCA2 链接 链接
615541 MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 39; MRT39 常染色体隐性遗传性智力低下39(MRT39) 链接 链接
607624 GRISCELLI SYNDROME, TYPE 2; GS2 格里瑟里综合征,2型;GS2 链接 链接
609637 HOLOPROSENCEPHALY 5; HPE5 全前脑综合征-5/前脑无裂畸形-5;HPE5 链接 链接
614226 HOLOPROSENCEPHALY 11; HPE11 前脑无裂畸形11( HPE11) 链接 链接
615458 MICROCORNEA, MYOPIC CHORIORETINAL ATROPHY, AND TELECANTHUS; MMCAT 小角膜、缺乏辨别力的脉络膜视网膜萎缩和内眦距过宽;MMCAT 链接 链接
611087 POLYHYDRAMNIOS, MEGALENCEPHALY, AND SYMPTOMATIC EPILEPSY; PMSE 羊水过多-巨脑-癫痫综合症; PMSE 链接 链接
300558 MENTAL RETARDATION, X-LINKED 30; MRX30 X-连锁智力迟钝30型;MRX30 链接 链接
308050 CONGENITAL HEMIDYSPLASIA WITH ICHTHYOSIFORM ERYTHRODERMA AND LIMB DEFECTS 先天性半侧颅面发育异常伴鱼鳞癣样红皮病及肢体缺陷(CHILD) 链接 链接
300831 CK SYNDROME CK综合征 链接 链接
616032 FOCAL SEGMENTAL GLOMERULOSCLEROSIS 8; FSGS8 局灶性节段性肾小球硬化8(FSGS8) 链接 链接
608902 DRUG METABOLISM, POOR, CYP2D6-RELATED CYP2D6型药物代谢不良 链接 链接
615436 AORTIC ANEURYSM, FAMILIAL THORACIC 8; AAT8 胸并家族性主动脉瘤-8(AAT8) 链接 链接
272800 TAY-SACHS DISEASE; TSD 泰赛二氏病(TSD) 链接 链接
604391 ATAXIA-TELANGIECTASIA-LIKE DISORDER 1; ATLD1 1型毛细血管共济失调性扩张症样紊乱症(ATLD1) 链接 链接
220110 MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY 线粒体复合物Ⅳ(细胞色素c氧化酶)缺乏症 链接 链接
613162 SPASTIC PARAPLEGIA 45, AUTOSOMAL RECESSIVE; SPG45 常染色体隐性遗传的痉挛性截瘫-45;SPG45 链接 链接
220120 D-GLYCERIC ACIDURIA D-甘油酸尿症 链接 链接
608091 JOUBERT SYNDROME 2; JBTS2 JOUBERT综合症-2;JBTS2 链接 链接
603194 MECKEL SYNDROME, TYPE 2; MKS2 梅克尔综合征2型; MKS2 链接 链接
256000 LEIGH SYNDROME; LS LEIGH综合症 链接 链接
220110 MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY 线粒体复合物Ⅳ(细胞色素c氧化酶)缺乏症 链接 链接
615490 CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2R; CMT2R 轴索型进行性神经性腓骨萎缩症,2R型(CMT2R) 链接 链接
220110 MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY 线粒体复合物Ⅳ(细胞色素c氧化酶)缺乏症 链接 链接
256000 LEIGH SYNDROME; LS LEIGH综合症 链接 链接
615119 CARDIOENCEPHALOMYOPATHY, FATAL INFANTILE, DUE TO CYTOCHROME c OXIDASE DEFICIENCY 2; CEMCOX2 细胞色素C氧化酶缺乏症致婴幼儿致死性心性脑病-2(CEMEOX2) 链接 链接
239300 HYPERPHOSPHATASIA WITH MENTAL RETARDATION SYNDROME 1; HPMRS1 高磷酸酶症伴智力迟钝综合征1型(HPMRS1) 链接 链接
615551 EPISODIC PAIN SYNDROME, FAMILIAL, 2; FEPS2 家族阵发性疼痛综合征-2;PS2 链接 链接
114550 HEPATOCELLULAR CARCINOMA 肝癌 链接 链接
114500 COLORECTAL CANCER; CRC 结直肠癌;CRC 链接 链接
271930 STRIATONIGRAL DEGENERATION, INFANTILE; SNDI 婴儿期纹状体黑质退化性疾病(SNDI) 链接 链接
221820 LEUKOENCEPHALOPATHY, HEREDITARY DIFFUSE, WITH SPHEROIDS; HDLS 遗传性弥漫性白质脑病伴球形体(HDLS) 链接 链接
108120 ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYPE 1A; DA1A 末梢关节挛缩1A型; DA1A 链接 链接
609285 NEMALINE MYOPATHY 4; NEM4 线状体肌病4; NEM4 链接 链接
601680 ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYPE 2B; DA2B 末梢关节挛缩类型2B; DA2B 链接 链接
611878 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1Y; CMD1Y 1Y型扩张性心肌病;CMD1Y 链接 链接
115196 CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 3; CMH3 家族性肥厚型心肌病3;CMH3 链接 链接
133239 ESOPHAGEAL CANCER 食管癌 链接 链接
614331 COLORECTAL CANCER, HEREDITARY NONPOLYPOSIS, TYPE 6; HNPCC6 遗传性非息肉型大肠癌-6;HNPCC6 链接 链接
610168 LOEYS-DIETZ SYNDROME 2; LDS2 LOEYS-DIETZ综合征2;LDS2 链接 链接
132800 MULTIPLE SELF-HEALING SQUAMOUS EPITHELIOMA, SUSCEPTIBILITY TO; MSSE 易感性,多发性,自愈性鳞状上皮瘤; MSSE 链接 链接
609192 LOEYS-DIETZ SYNDROME 1; LDS1 LOEYS-DIETZ综合征-1;LDS1 链接 链接
610460 THIOPURINES, POOR METABOLISM OF, 1; THPM1 巯嘌呤甲基转移酶缺乏症 链接 链接
608768 SPINOCEREBELLAR ATAXIA 8; SCA8 8号脊髓小脑性共济失调;SCA8 链接 链接
613341 LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 14; LCA14 莱伯先天性黑朦14;LCA14 链接 链接
607748 HYPERCHOLANEMIA, FAMILIAL; FHCA 家族性高胆烷血症(FHCA) 链接 链接
615878 CHOLESTASIS, PROGRESSIVE FAMILIAL INTRAHEPATIC, 4; PFIC4 渐进性家族性肝内胆汁淤积症4;PFIC4 链接 链接
133239 ESOPHAGEAL CANCER 食管癌 链接 链接
211980 LUNG CANCER 肺癌 链接 链接
249420 FRANK-TER HAAR SYNDROME; FTHS FRANK-TER HAAR 综合症;FTHS 链接 链接
616188 RETINAL DYSTROPHY AND OBESITY; RDOB 视网膜营养性萎缩和肥胖症;RDOB 链接 链接
260800 PENTOSURIA; PNTSU 戊糖尿症 链接 链接
601665 OBESITY 肥胖 链接 链接
615120 MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 8; CMS8 先天性肌无力综合征-8;CMS8 链接 链接
601358 NICOLAIDES-BARAITSER SYNDROME; NCBRS NICOLAIDES-BARAITSER 综合征(NCBRS) 链接 链接
128100 DYSTONIA 1, TORSION, AUTOSOMAL DOMINANT; DYT1 1型肌张力障碍,扭转性,常染色体显性;DYT1 链接 链接
252920 MUCOPOLYSACCHARIDOSIS, TYPE IIIB; MPS3B IIIB型粘多糖贮积症;MPS3B 链接 链接
209880 CENTRAL HYPOVENTILATION SYNDROME, CONGENITAL; CCHS 先天性中心肺换气不足综合征;CCHS 链接 链接
152700 SYSTEMIC LUPUS ERYTHEMATOSUS; SLE 系统性红斑狼疮;SLE 链接 链接
611162 MALARIA, SUSCEPTIBILITY TO 疟疾,易感性 链接 链接
188030 None 自身免疫性血小板减少性紫癜( ITP) 链接 链接
152700 SYSTEMIC LUPUS ERYTHEMATOSUS; SLE 系统性红斑狼疮;SLE 链接 链接
611162 MALARIA, SUSCEPTIBILITY TO 疟疾,易感性 链接 链接
219700 CYSTIC FIBROSIS; CF 囊包性纤维症;CF 链接 链接
125853 DIABETES MELLITUS, NONINSULIN-DEPENDENT; NIDDM 非胰岛素依赖型糖尿病 链接 链接
182601 SPASTIC PARAPLEGIA 4, AUTOSOMAL DOMINANT; SPG4 常染色体显性遗传痉挛性截瘫4(SPG4) 链接 链接
166710 OSTEOPOROSIS 骨质疏松症 链接 链接
251450 DESBUQUOIS DYSPLASIA 1; DBQD1 DESBUQUOIS发育不良 1( DBQD1) 链接 链接
261600 PHENYLKETONURIA; PKU 苯丙酮尿症(PKU) 链接 链接
610048 CORNEAL DYSTROPHY, CONGENITAL STROMAL; CSCD 先天性基质角膜营养不良;CSCD 链接 链接
274300 THYROID HORMONE RESISTANCE, GENERALIZED, AUTOSOMAL RECESSIVE; GRTH 常染色体隐性遗传型全身性甲状腺激素不敏感; GRTH 链接 链接
188570 THYROID HORMONE RESISTANCE, GENERALIZED, AUTOSOMAL DOMINANT; GRTH 常染色体显性遗传广义甲状腺激素抵抗症;GRTH 链接 链接
145650 THYROID HORMONE RESISTANCE, SELECTIVE PITUITARY; PRTH 选择性垂体甲状腺激素抵抗(PRTH) 链接 链接
614450 HYPOTHYROIDISM, CONGENITAL, NONGOITROUS, 6; CHNG6 先天性非甲状腺肿的甲状腺功能减退6型;CHNG6 链接 链接
202110 ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL, DUE TO 17-ALPHA-HYDROXYLASE DEFICIENCY 17-α-羟化酶缺乏型先天性肾上腺增生 链接 链接
273750 THREE M SYNDROME 1; 3M1 3M综合征1型;3M1 链接 链接
614496 PSEUDOHYPOALDOSTERONISM, TYPE IIE; PHA2E 假性醛固酮减少症IIE型;PHA2E 链接 链接
616267 ATAXIA-OCULOMOTOR APRAXIA 4; AOA4 共济失调动眼神经失用症4; AOA4 链接 链接
613402 MICROCEPHALY, SEIZURES, AND DEVELOPMENTAL DELAY; MCSZ 小头畸形、癫痫发作与发育迟缓( MCSZ) 链接 链接
601067 USHER SYNDROME, TYPE ID; USH1D ID型USHER综合症;USH1D 链接 链接
601386 DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 12; DFNB12 常染色体隐性遗传性耳聋-12;DFNB12 链接 链接
612160 HISTIOCYTOMA, ANGIOMATOID FIBROUS 血管瘤样组织细胞瘤 链接 链接
604348 ADVANCED SLEEP PHASE SYNDROME, FAMILIAL, 1; FASPS1 睡眠时相延迟综合征,家族,1;FASPS1 链接 链接
615271 HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 21 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH21 性腺性腺功能减退21并或不并嗅觉丧失(HH21) 链接 链接
222765 RHIZOMELIC CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA, TYPE 2; RCDP2 2型肢根斑点状软骨发育异常;RCDP2 链接 链接
112500 BRACHYDACTYLY, TYPE A1; BDA1 A1型短指畸形(BDA1) 链接 链接
607778 ACROCAPITOFEMORAL DYSPLASIA; ACFD Acrocapitofemoral发育不良; ACFD 链接 链接
601543 DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 12; DFNA12 失聪(常染色体显性遗传病)12;DFNA12 链接 链接
603629 DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 21; DFNB21 常染色体隐性遗传耳聋21; DFNB21 链接 链接
230900 GAUCHER DISEASE, TYPE II 戈谢病II型 链接 链接
608013 GAUCHER DISEASE, PERINATAL LETHAL 围产期致死性戈谢病 链接 链接
127750 DEMENTIA, LEWY BODY; DLB 路易体痴呆症(DLB) 链接 链接
230800 GAUCHER DISEASE, TYPE I 戈谢病类型I 链接 链接
168600 PARKINSON DISEASE, LATE-ONSET; PD 帕金森病,迟发;PD 链接 链接
231005 GAUCHER DISEASE, TYPE IIIC ⅢC型GAUCHER病 链接 链接
231000 GAUCHER DISEASE, TYPE III Ⅲ型GAUCHER病 链接 链接
615473 EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 17; EIEE17 早期婴幼儿癫痫性脑病17(EIEE17) 链接 链接
615554 MULTIPLE FIBROADENOMAS OF THE BREAST; MFAB 乳腺纤维腺瘤多; MFAB 链接 链接
615555 HYPERPROLACTINEMIA; HPRL 高泌乳素血症;HPRL 链接 链接
114550 HEPATOCELLULAR CARCINOMA 肝癌 链接 链接
144700 RENAL CELL CARCINOMA, NONPAPILLARY; RCC 非乳头状肾细胞癌(RCC) 链接 链接
600101 DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 2A; DFNA2A 失聪(常染色体显性遗传病)2A;DFNA2A 链接 链接
614582 COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 9; COXPD9 联合氧化磷酸化缺陷9 链接 链接
608175 AUTOIMMUNE THYROID DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 3; AITD3 自身免疫性甲状腺疾病-3,易感性(AITD3) 链接 链接
220100 CYSTINURIA 胱氨酸尿症 链接 链接
615287 MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (CONGENITAL WITH BRAIN AND EYE ANOMALIES), TYPE A, 13; MDDGA13 肌营养不良(先天性合并脑和眼异常),A型,13;MDDGA13 链接 链接
605670 LATE-ONSET RETINAL DEGENERATION; LORD 迟发性视网膜变性;LORD 链接 链接
614250 NARCOLEPSY 7; NRCLP7 发作性嗜睡病-7(NRCLP7) 链接 链接
613881 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1HH; CMD1HH 扩张型心肌病1HH;CMD1HH 链接 链接
612954 MYOPATHY, MYOFIBRILLAR, 6; MFM6 肌原纤维肌病6(MFM6) 链接 链接
308240 LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, X-LINKED, 1; XLP1 X-连锁淋巴增生综合征1型;XLP1 链接 链接
613718 DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 74; DFNB74 常染色体隐性遗传性耳聋74;DFNB74 链接 链接
612692 AGAMMAGLOBULINEMIA 6, AUTOSOMAL RECESSIVE; AGM6 常染色体隐性遗传的血中丙球蛋白贫乏症(AGM6) 链接 链接
214300 KLIPPEL-FEIL SYNDROME 2, AUTOSOMAL RECESSIVE; KFS2 常染色体隐性遗传性KLIPPEL-FEIL综合征2型(KFS2) 链接 链接
613501 AGAMMAGLOBULINEMIA 3, AUTOSOMAL RECESSIVE; AGM3 常染色体隐性丙种球蛋白缺乏症-3(AGM3) 链接 链接
179620 RAPH BLOOD GROUP SYSTEM RAPH血型系统 链接 链接
609057 NEPHROPATHY WITH PRETIBIAL EPIDERMOLYSIS BULLOSA AND DEAFNESS 胫前大疱性表皮松解症肾病和耳聋 链接 链接
312170 PYRUVATE DEHYDROGENASE E1-ALPHA DEFICIENCY; PDHAD 丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症;PDHAD 链接 链接
616351 MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 34; MRD34 精神发育迟滞,34型常染色体显性遗传; MRD34 链接 链接
603516 SPINOCEREBELLAR ATAXIA 10; SCA10 脊髓小脑共济失调10 链接 链接
607921 RETINITIS PIGMENTOSA 30; RP30 色素性视网膜炎30(RP30) 链接 链接
601954 MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2G; LGMD2G 肢带肌萎缩症,2G型(LGMD2G) 链接 链接
607487 CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 25; CMH25 家族性肥厚型心肌病-25;CMH25 链接 链接
613740 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1T; CMD1T 扩张型心肌病1T型(CMD1T) 链接 链接
247100 LIPOID PROTEINOSIS OF URBACH AND WIETHE 类脂蛋白沉积症(LP) 链接 链接
613488 MYXOID LIPOSARCOMA 黏液样脂肪肉瘤 链接 链接
300623 FRAGILE X TREMOR/ATAXIA SYNDROME; FXTAS 脆性X震颤/共济失调综合症; FXTAS 链接 链接
311360 PREMATURE OVARIAN FAILURE 1; POF1 卵巢早衰1 链接 链接
300624 FRAGILE X MENTAL RETARDATION SYNDROME 脆性X智力低下综合征 链接 链接
145500 HYPERTENSION, ESSENTIAL 原发性高血压 链接 链接
181030 SALIVARY GLAND ADENOMA, PLEOMORPHIC 涎腺多形性腺瘤 链接 链接
608415 PROLONGED ELECTRORETINAL RESPONSE SUPPRESSION; PERRS 视网膜电反应抑制延长症(PERRS) 链接 链接
259420 OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE III; OI3 成骨不全症III型 链接 链接
166210 OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE II; OI2 成骨不全症II型 链接 链接
130060 EHLERS-DANLOS SYNDROME, TYPE VII, AUTOSOMAL DOMINANT VII型皮肤弹性过度综合征(常染色体显性遗传病) 链接 链接
225320 EHLERS-DANLOS SYNDROME, AUTOSOMAL RECESSIVE, CARDIAC VALVULAR FORM 心脏瓣膜型皮肤弹性过度综合征(常染色体隐性遗传病) 链接 链接
166710 OSTEOPOROSIS 骨质疏松症 链接 链接
166220 OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE IV; OI4 成骨不全症IV型 链接 链接
612712 LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 13; LCA13 莱伯先天性黑朦13;LCA13 链接 链接
610768 CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Im; CDG1M Im型先天性糖蛋白糖基化障碍;CDG1M 链接 链接
616266 CONGENITAL CONTRACTURES OF THE LIMBS AND FACE, HYPOTONIA, AND DEVELOPMENTAL DELAY; CLIFAHDD 肌张力低下-发育迟缓-四肢及面部-先天性挛缩; CLIFAHDD 链接 链接
615419 HYPOTONIA, INFANTILE, WITH PSYCHOMOTOR RETARDATION AND CHARACTERISTIC FACIES 1; IHPRF1 伴精神运动性发育迟滞和典型面容的婴儿期张力减退病(IHPRF) 链接 链接
601680 ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYPE 2B; DA2B 末梢关节挛缩类型2B; DA2B 链接 链接
615420 MYOPIA 22, AUTOSOMAL DOMINANT; MYP22 常染色体显性遗传性近视-22(MYP22) 链接 链接
613887 CATARACT 36; CTRCT36 白内障36;CRTCT36 链接 链接
235200 HEMOCHROMATOSIS, TYPE 1; HFE1 血色病,1型; HFE1 链接 链接
112600 BRACHYDACTYLY, TYPE A2; BDA2 A2型短指症;BDA2 链接 链接
173900 POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE 1; PKD1 多囊肾病1型;PKD1 链接 链接
308205 IFAP SYNDROME WITH OR WITHOUT BRESHECK SYNDROME IFAP综合征伴或不伴BRESHECK综合征 链接 链接
300918 PALMOPLANTAR KERATODERMA, MUTILATING, WITH PERIORIFICIAL KERATOTIC PLAQUES, X-LINKED X连锁型毁损性掌跖角化病,并口腔周围角化性斑块沉积症 链接 链接
308800 KERATOSIS FOLLICULARIS SPINULOSA DECALVANS, X-LINKED; KFSDX 脱发性棘状毛囊角化病(KFSDX) 链接 链接
614251 PARKINSON DISEASE 18, AUTOSOMAL DOMINANT, SUSCEPTIBILITY TO; PARK18 常染色体显性遗传性易感性帕金森病18 链接 链接
616111 MITOCHONDRIAL COMPLEX III DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 9; MC3DN9 线粒体复合体III缺陷,核型9(MC3DN9) 链接 链接
179620 RAPH BLOOD GROUP SYSTEM RAPH血型系统 链接 链接
609057 NEPHROPATHY WITH PRETIBIAL EPIDERMOLYSIS BULLOSA AND DEAFNESS 胫前大疱性表皮松解症肾病和耳聋 链接 链接
276880 UROCANASE DEFICIENCY; UROCD 尿刊酸脂酶缺乏症,UROCD 链接 链接
610149 MACULAR DEGENERATION, AGE-RELATED, 7; ARMD7 年龄相关性黄斑变性-7(ARMD7) 链接 链接
600142 CEREBRAL ARTERIOPATHY, AUTOSOMAL RECESSIVE, WITH SUBCORTICAL INFARCTS AND LEUKOENCEPHALOPATHY; CARASIL 常染色体隐性型脑动脉病,伴皮质下梗死和白质脑病(CARASIL) 链接 链接
615155 STEEL SYNDROME; STLS Steel综合征(STLS) 链接 链接
176000 PORPHYRIA, ACUTE INTERMITTENT; AIP 急性间歇性卟啉病;AIP 链接 链接
144700 RENAL CELL CARCINOMA, NONPAPILLARY; RCC 非乳头状肾细胞癌(RCC) 链接 链接
136760 FRONTONASAL DYSPLASIA 1; FND1 额鼻部发育不良1(FND1) 链接 链接
239500 HYPERPROLINEMIA, TYPE I; HYRPRO1 高脯氨酸血症;Ⅰ型;HYRPRO1 链接 链接
600850 SCHIZOPHRENIA 4; SCZD4 精神分裂症 4(SCZD4) 链接 链接
614266 BARRETT ESOPHAGUS 巴雷特食管 链接 链接
269500 SCLEROSTEOSIS 1; SOST1 硬化性狭窄1 链接 链接
122860 CRANIODIAPHYSEAL DYSPLASIA, AUTOSOMAL DOMINANT; CDD 颅骨骨干发育异常,常染色体显性遗传病;CDD 链接 链接
239100 HYPEROSTOSIS CORTICALIS GENERALISATA 全身性骨皮质增厚症 链接 链接
119900 DIGITAL CLUBBING, ISOLATED CONGENITAL 孤立性先天性杵状指 链接 链接
259100 HYPERTROPHIC OSTEOARTHROPATHY, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE, 1; PHOAR1 遗传性肥大性骨关节病,原发性,常染色体隐性遗传,1型;PHOAR1 链接 链接
133780 EXUDATIVE VITREORETINOPATHY 1; EVR1 渗出性玻璃体视网膜病1(EVR1) 链接 链接
614157 NAIL DISORDER, NONSYNDROMIC CONGENITAL, 10; NDNC10 非综合征型,先天性指甲异常-10(NDNC10) 链接 链接
614546 EFAVIRENZ, POOR METABOLISM OF 依法韦仑代谢功能障碍 链接 链接
607682 EPILEPSY, IDIOPATHIC GENERALIZED, SUSCEPTIBILITY TO, 9; EIG9 敏感性特发性全身性癫痫9 链接 链接
613855 EPISODIC ATAXIA, TYPE 5; EA5 5型发作性共济失调症;EA5 链接 链接
602398 DESMOSTEROLOSIS 链甾醇病 链接 链接
609148 MALARIA, MILD, SUSCEPTIBILITY TO 轻度疟疾,易感性 链接 链接
147920 KABUKI SYNDROME 1; KABUK1 1型歌舞伎综合征(KABUK1) 链接 链接
610185 CEREBELLAR ATAXIA, MENTAL RETARDATION, AND DYSEQUILIBRIUM SYNDROME 2; CAMRQ2 小脑性共济失调、精神发育迟滞和平衡失调综合征2(CAMRQ2) 链接 链接
151600 NAIL DISORDER, NONSYNDROMIC CONGENITAL, 3; NDNC3 非综合性先天性指甲病3型(NDNC3) 链接 链接
614424 JOUBERT SYNDROME 14; JBTS14 JOUBERT综合征14(JBTS14) 链接 链接
614970 JOUBERT SYNDROME 20; JBTS20 朱伯特综合征20(JBTS20) 链接 链接
615397 MECKEL SYNDROME, TYPE 11; MKS11 麦克尔综合征11型;MKS11 链接 链接
606664 GLYCINE N-METHYLTRANSFERASE DEFICIENCY 甘氨酸N-甲基转移酶缺乏症 链接 链接
114500 COLORECTAL CANCER; CRC 结直肠癌;CRC 链接 链接
616028 ADAMS-OLIVER SYNDROME 5; AOS5 Adams-Oliver综合征5(AOS 5) 链接 链接
109730 AORTIC VALVE DISEASE 1; AOVD1 主动脉瓣疾病 1( AOVD1) 链接 链接
616389 NIGHT BLINDNESS, CONGENITAL STATIONARY, TYPE 1G; CSNB1G 先天性静止性夜盲症1G型( CSNB1G) 链接 链接
610444 NIGHT BLINDNESS, CONGENITAL STATIONARY, AUTOSOMAL DOMINANT 3; CSNBAD3 常染色体显性遗传3型先天性静止性夜盲症(CSNBAD3) 链接 链接
613856 ACHROMATOPSIA 4; ACHM4 全色盲-4;ACHM4 链接 链接
608874 OROFACIAL CLEFT 5; OFC5 先天性唇腭裂5;OFC5 链接 链接
189500 WITKOP SYNDROME Witkop综合症 链接 链接
106600 TOOTH AGENESIS, SELECTIVE, 1; STHAG1 选择性先天性缺牙症1(STHAG1) 链接 链接
168550 PARIETAL FORAMINA WITH CLEIDOCRANIAL DYSPLASIA; PFMCCD 顶骨发育不全伴锁骨颅骨发育不良;PFMCCD 链接 链接
604757 CRANIOSYNOSTOSIS 2; CRS2 颅缝早闭症-2;CRS2 链接 链接
168500 PARIETAL FORAMINA 1; PFM1 顶叶椎间孔(PFM) 链接 链接
613406 CHROMOSOME 15q24 DELETION SYNDROME 染色体15q24 缺失综合征 链接 链接
616395 TRICHOTHIODYSTROPHY 3, PHOTOSENSITIVE; TTD3 光敏性毛发低硫营养不良3 链接 链接
603736 OHDO SYNDROME, SBBYS VARIANT; SBBYSS OHDO综合征,SBBYS变异型(SBBYSS) 链接 链接
606170 GENITOPATELLAR SYNDROME; GTPTS 生殖器-髌骨综合征;GTPTS 链接 链接
614256 MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 10; MRD10 常染色体隐性遗传性精神发育迟缓10 链接 链接
615032 AUTISM, SUSCEPTIBILITY TO, 18; AUTS18 易患性孤独症18(AUTS18) 链接 链接
176430 PREMATURE CHROMATID SEPARATION TRAIT; PCS 染色单体过早分离性状;PCS 链接 链接
114500 COLORECTAL CANCER; CRC 结直肠癌;CRC 链接 链接
257300 MOSAIC VARIEGATED ANEUPLOIDY SYNDROME 1; MVA1 1型镶嵌性杂色非整倍体性综合征;MVA1 链接 链接
613705 OROFACIAL CLEFT 10; OFC10 口面部裂10 链接 链接
213980 CRANIOFACIAL DYSMORPHISM, SKELETAL ANOMALIES, AND MENTAL RETARDATION SYNDROME; CFSMR 颅面畸形和智力迟滞、骨骼异常综合征;CFSMR 链接 链接
600320 DIABETES MELLITUS, INSULIN-DEPENDENT, 5; IDDM5 胰岛素依赖型糖尿病-7(IDDM7) 链接 链接
600202 DYSLEXIA, SUSCEPTIBILITY TO, 2; DYX2 易患性阅读障碍2(DYX2) 链接 链接
614171 HERMANSKY-PUDLAK SYNDROME 9; HPS9 Hermansky-Pudlak综合征-9(HPS9) 链接 链接
262700 PITUITARY HORMONE DEFICIENCY, COMBINED, 4; CPHD4 结合型垂体激素缺乏症4型;CPHD4 链接 链接
181500 SCHIZOPHRENIA; SCZD 精神分裂症;SCZD 链接 链接
615092 LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 7; LVNC7 左心室致密化不全7(LVNC7) 链接 链接
616034 2,4-DIENOYL-CoA REDUCTASE DEFICIENCY; DECRD 2,4-二烯酰-辅酶A 还原酶缺乏症(DECRD) 链接 链接
609218 FOVEAL HYPOPLASIA 2; FVH2 黄斑中心凹发育不良2;FVH2 链接 链接
614868 T-CELL IMMUNODEFICIENCY, RECURRENT INFECTIONS, AND AUTOIMMUNITY WITH OR WITHOUT CARDIAC MALFORMATIONS; TIIAC 复发感染性体T-细胞免疫缺损综合征和自身免疫伴/不伴心脏畸形;TIIAC 链接 链接
227220 SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION, VARIATION IN, 1; SHEP1 皮肤/头发/眼睛的色素沉着变异(SHEP1) 链接 链接
203200 ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE II; OCA2 白化病,眼皮肤的,II型;OCA2 链接 链接
609423 HUMAN IMMUNODEFICIENCY VIRUS TYPE 1, SUSCEPTIBILITY TO 1型易患型人免疫缺陷病毒 链接 链接
615871 EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 24; EIEE24 早期婴儿癫痫性脑病24;EIEE24 链接 链接
613123 BRUGADA SYNDROME 8; BRGDA8 8型Brugada综合症;BRGDA8 链接 链接
163800 SICK SINUS SYNDROME 2, AUTOSOMAL DOMINANT; SSS2 常染色体显性遗传性病态窦房结综合征;SSS2 链接 链接
613385 AUTOIMMUNE DISEASE, MULTISYSTEM, WITH FACIAL DYSMORPHISM; ADMFD 多系统自身免疫性疾病伴面部畸形 链接 链接
615058 NIGHT BLINDNESS, CONGENITAL STATIONARY, TYPE 1F; CSNB1F 1F型先天性静止性夜盲症;CSNB1F 链接 链接
607277 ASTHMA-RELATED TRAITS, SUSCEPTIBILITY TO, 1 ASTHMA相关形状易感性1 链接 链接
212720 MARTSOLF SYNDROME Martsolf综合征 链接 链接
614225 WARBURG MICRO SYNDROME 2; WARBM2 Warburg Micro综合征2 链接 链接
601626 LEUKEMIA, ACUTE MYELOID; AML 急性髓性白血病;AML 链接 链接
121850 CORNEAL DYSTROPHY, FLECK 角膜营养不良,FLECK 链接 链接
615663 WARBURG MICRO SYNDROME 4; WARBM4 Warbuge Micro综合征4型;WARBM4 链接 链接
314390 VACTERL ASSOCIATION, X-LINKED, WITH OR WITHOUT HYDROCEPHALUS; VACTERLX X染色体连锁VACTERL联合征,伴或不伴脑积水(VACTERLX) 链接 链接
306955 HETEROTAXY, VISCERAL, 1, X-LINKED; HTX1 X连锁脏器异位综合征(HTX1) 链接 链接
615382 NEPHRONOPHTHISIS 16; NPHP16 肾消耗病16( NPP16) 链接 链接
615593 IMMUNODEFICIENCY 16; IMD16 免疫缺陷病-16;IMD16 链接 链接
601777 CONE-ROD DYSTROPHY 6; CORD6 遗传性视锥视杆细胞营养不良 6(CORD6) 链接 链接
204000 LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 1; LCA1 莱伯氏先天性黑内障-1(LCA1) 链接 链接
275355 SQUAMOUS CELL CARCINOMA, HEAD AND NECK; HNSCC 头颈部鳞状细胞癌;HNSCC 链接 链接
227500 FACTOR VII DEFICIENCY Ⅶ因子缺乏症 链接 链接
608446 MYOCARDIAL INFARCTION, SUSCEPTIBILITY TO 易感性心肌梗死 链接 链接
210200 3-METHYLCROTONYL-CoA CARBOXYLASE 1 DEFICIENCY; MCC1D 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶1型缺乏症;MCC1D 链接 链接
604173 POIKILODERMA WITH NEUTROPENIA; PN 皮肤异色症伴中性粒细胞减少 链接 链接
606176 DIABETES MELLITUS, PERMANENT NEONATAL; PNDM 永久性新生儿糖尿病;PNDM 链接 链接
125852 DIABETES MELLITUS, INSULIN-DEPENDENT, 2 胰岛素依赖型糖尿病2 链接 链接
616214 HYPERPROINSULINEMIA 高前胰岛素血症 链接 链接
613370 MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE 10; MODY10 成年发病型青年糖尿病10 链接 链接
610542 MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 12; CMS12 先天性肌无力综合征-12;CMS12 链接 链接
615993 BARDET-BIEDL SYNDROME 16; BBS16 巴比二氏综合征16; BBS16 链接 链接
614501 PSYCHOMOTOR RETARDATION, EPILEPSY, AND CRANIOFACIAL DYSMORPHISM; PMRED 精神运动发育迟缓,癫痫和头面部畸形; PMRED 链接 链接
266120 URIDINE 5-PRIME MONOPHOSPHATE HYDROLASE DEFICIENCY, HEMOLYTIC ANEMIA DUE TO 尿苷5 '—磷酸水解酶缺乏所致溶血性贫血 链接 链接
607948 MYCOBACTERIUM TUBERCULOSIS, SUSCEPTIBILITY TO 易感性结核分枝杆菌 链接 链接
614383 BACTEREMIA, SUSCEPTIBILITY TO, 2; BACTS2 易感型菌血症2型;BACTS2 链接 链接
611162 MALARIA, SUSCEPTIBILITY TO 疟疾,易感性 链接 链接
111380 BLOOD GROUP--OK; OK OK血型(OK) 链接 链接
114480 BREAST CANCER 乳腺癌 链接 链接
614490 BLOOD GROUP, JUNIOR SYSTEM; JR Junior血型系统(JR) 链接 链接
138900 URIC ACID CONCENTRATION, SERUM, QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 1; UAQTL1 血清尿酸浓度数量性状位点1(UAQTL1) 链接 链接
267500 RETICULAR DYSGENESIS 网状细胞发育不全 链接 链接
241410 HYPOPARATHYROIDISM-RETARDATION-DYSMORPHISM SYNDROME; HRD 甲状旁腺功能减退-发育缺陷-先天畸形综合征;HRD 链接 链接
244460 KENNY-CAFFEY SYNDROME, TYPE 1; KCS1 1型Kenny Caffey综合征(KCS1) 链接 链接
253220 MUCOPOLYSACCHARIDOSIS, TYPE VII; MPS7 Ⅶ型粘多糖病;MPS7 链接 链接
304340 PETTIGREW SYNDROME; PGS 小矮星综合征; PGS 链接 链接
125850 MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE 1; MODY1 青少年发病的成年型糖尿病 1型(MODY1) 链接 链接
125853 DIABETES MELLITUS, NONINSULIN-DEPENDENT; NIDDM 非胰岛素依赖型糖尿病 链接 链接
616026 FANCONI RENOTUBULAR SYNDROME 4 WITH MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG; FRTS4 Fanconi 肾小管综合征-4伴青年发病的成年型糖尿病(FRTS4) 链接 链接
600775 CRANIOSYNOSTOSIS 4; CRS4 颅缝早闭症-4; CRS4 链接 链接
210750 SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION, VARIATION IN, 6; SHEP6 变异性皮肤/头发/眼睛色素沉着-6;SHEP6 链接 链接
615887 AMELOGENESIS IMPERFECTA, HYPOMATURATION TYPE, IIA5; AI2A5 釉质形成缺陷症ⅡA5(AI2A5) 链接 链接
249500 MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 1; MRT1 常染色体隐性1型精神发育迟缓;MRT1 链接 链接
616118 MACULAR DEGENERATION, EARLY-ONSET; EOMD 早发型黄斑变性(EOMD) 链接 链接
121050 ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYPE 9; DA9 第9类末节关节挛缩; DA9 链接 链接
102370 ACROMICRIC DYSPLASIA; ACMICD ACROMICRIC发育不良(ACMICD) 链接 链接
154700 MARFAN SYNDROME; MFS 马凡氏综合征(MFS) 链接 链接
184900 STIFF SKIN SYNDROME; SSKS 僵硬性皮肤综合症;SSK 链接 链接
604308 MASS SYNDROME Mass综合征 链接 链接
614185 GELEOPHYSIC DYSPLASIA 2; GPHYSD2 猫体发育不良症2(GPHYSD2) 链接 链接
129600 ECTOPIA LENTIS 1, ISOLATED, AUTOSOMAL DOMINANT; ECTOL1 1型晶状体异位,离体,常染色体显性遗传;ECTOL1 链接 链接
608328 WEILL-MARCHESANI SYNDROME 2; WMS2 2型WEILL-MARCHESANI 综合征(WMS2) 链接 链接
615267 HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 18 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH18 低促性腺素性功能减退症-18,伴/不伴嗅觉缺失(HH18) 链接 链接
607748 HYPERCHOLANEMIA, FAMILIAL; FHCA 家族性高胆烷血症(FHCA) 链接 链接
604233 GENERALIZED EPILEPSY WITH FEBRILE SEIZURES PLUS, TYPE 1; GEFSP1 热性惊厥型全身性癫痫类型1; GEFSP1 链接 链接
612838 BRUGADA SYNDROME 5; BRGDA5 BRUGADA综合征5型(BRGDA5) 链接 链接
615377 ATRIAL FIBRILLATION, FAMILIAL, 13; ATFB13 家族性心房颤动13; ATFB13 链接 链接
220110 MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY 线粒体复合物Ⅳ(细胞色素c氧化酶)缺乏症 链接 链接
265120 SURFACTANT METABOLISM DYSFUNCTION, PULMONARY, 1; SMDP1 肺表面物质功能障碍疾病-1;SMDP1 链接 链接
165800 OSTEOCHONDRITIS DISSECANS, SHORT STATURE, AND EARLY-ONSET OSTEOARTHRITIS; OD 剥脱性骨软骨炎,身材矮小,早发性骨关节炎综合征;OD 链接 链接
608361 SPONDYLOEPIPHYSEAL DYSPLASIA, KIMBERLEY TYPE; SEDK KIMBERLEY型脊椎骨骺发育不良 链接 链接
612813 SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA, AGGRECAN TYPE 蛋白聚糖型脊椎干骺端发育不良症 链接 链接
601382 CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, TYPE 4B1; CMT4B1 4B1型腓骨肌萎缩症;CMT4B1 链接 链接
187500 TETRALOGY OF FALLOT; TOF 法洛四联症;TOF 链接 链接
611742 SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION, VARIATION IN, 9; SHEP9 皮肤/头发/眼睛色素沉淀,变异,9;SHEP9 链接 链接
611548 PREMATURE OVARIAN FAILURE 5; POF5 卵巢功能早衰-5;POF5 链接 链接
614923 BRANCHED-CHAIN KETO ACID DEHYDROGENASE KINASE DEFICIENCY; BCKDKD 支链酮酸脱氢酶激酶缺乏症; BCKDKD 链接 链接
614678 PONTOCEREBELLAR HYPOPLASIA, TYPE 1B; PCH1B 脑桥小脑发育不全 1B型(PCH1B) 链接 链接
225100 ECTOPIA LENTIS 2, ISOLATED, AUTOSOMAL RECESSIVE; ECTOL2 常染色体隐性遗传性单纯性晶状体异位(ECTOL2) 链接 链接
225200 ECTOPIA LENTIS ET PUPILLAE 晶状体及瞳孔异位 链接 链接
600132 RETINITIS PIGMENTOSA 14; RP14 色素性视网膜炎-14(RP14) 链接 链接
613843 LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 15; LCA15 莱伯先天性黑朦15;LCA15 链接 链接
204870 CORNEAL DYSTROPHY, GELATINOUS DROP-LIKE; GDLD 胶滴状角膜营养不良;GDLD 链接 链接
129490 ECTODERMAL DYSPLASIA 10A, HYPOHIDROTIC/HAIR/NAIL TYPE, AUTOSOMAL DOMINANT; ECTD10A 外胚层发育不良症(10A),少汗/毛发/指甲型,常染色体显性;ECTD10A 链接 链接
612630 HAIR MORPHOLOGY 1; HRM1 毛发形态学1(HRM1) 链接 链接
224900 ECTODERMAL DYSPLASIA 10B, HYPOHIDROTIC/HAIR/TOOTH TYPE, AUTOSOMAL RECESSIVE; ECTD10B 少汗型外胚层异常-10B,少汗/发/齿型,常染色体隐性;ECTD10B 链接 链接
615962 GLUCOCORTICOID RESISTANCE, GENERALIZED; GCCR 全身性糖皮质激素耐受症;GCCR 链接 链接
264470 PEROXISOMAL ACYL-CoA OXIDASE DEFICIENCY 乙酰辅酶A氧化酶缺乏性过氧化物酶病 链接 链接
221750 PITUITARY HORMONE DEFICIENCY, COMBINED, 3; CPHD3 联合垂体激素缺乏症3(CPHD3) 链接 链接
268900 SARCOSINEMIA; SARCOS 肌氨酸血症;SARCOS 链接 链接
604364 EPILEPSY, FAMILIAL FOCAL, WITH VARIABLE FOCI; FFEVF 病灶多变的家族性局灶性癫痫(FFEVF) 链接 链接
612164 EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 4; EIEE4 早期婴儿型癫痫性脑病4型;EIEE4 链接 链接
613101 HEMOPHAGOCYTIC LYMPHOHISTIOCYTOSIS, FAMILIAL, 5; FHL5 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症-5(FHL5) 链接 链接
259720 OSTEOPETROSIS, AUTOSOMAL RECESSIVE 5; OPTB5 常染色体隐性遗传性骨硬化病5型;OPTB5 链接 链接
604229 PETERS ANOMALY Peters异常(Peters anomaly) 链接 链接
231300 GLAUCOMA 3, PRIMARY CONGENITAL, A; GLC3A 原发性先天性青光眼3A(GLC3A) 链接 链接
610419 DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 68; DFNB68 常染色体隐性遗传性耳聋-68(DFNB68) 链接 链接
614082 FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP G; FANCG FANCONI 贫血,互补组G;FANCG 链接 链接
603467 FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP F; FANCF 互补群F-范科尼贫血; FANCF 链接 链接
227645 FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP C; FANCC 互补组C范可尼贫血 ;FANCC 链接 链接
300514 FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP B; FANCB 范可尼贫血,B型互补群;FANCB 链接 链接
227650 FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP A; FANCA 互补群A型范可尼贫血( FANCA) 链接 链接
614083 FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP L; FANCL FANCONI贫血,互补组L;FANCL 链接 链接
609053 FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP I; FANCI 互补组1范可尼贫血 ;FANC1 链接 链接
615751 CARBONIC ANHYDRASE VA DEFICIENCY, HYPERAMMONEMIA DUE TO; CA5AD 碳酸酐酶VA缺乏症(致高氨血症);CA5AD 链接 链接
613573 ECTODERMAL DYSPLASIA-SYNDACTYLY SYNDROME 1; EDSS1 外胚层发育不良伴并指综合症1 链接 链接
613235 FACTOR XIII, B SUBUNIT, DEFICIENCY OF XⅢ因子B亚基缺乏 链接 链接
615424 INCLUSION BODY MYOPATHY WITH EARLY-ONSET PAGET DISEASE WITH OR WITHOUT FRONTOTEMPORAL DEMENTIA 3; IBMPFD3 包涵体肌病并发早发性佩吉特病伴或不伴额颞叶痴呆3型;IBMPFD3 链接 链接
615426 AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 20; ALS20 肌萎缩性脊髓侧索硬化症-20(ALS20) 链接 链接
604302 RHEUMATOID ARTHRITIS, SYSTEMIC JUVENILE 小儿系统性类风湿性关节炎 链接 链接
125853 DIABETES MELLITUS, NONINSULIN-DEPENDENT; NIDDM 非胰岛素依赖型糖尿病 链接 链接
125853 DIABETES MELLITUS, NONINSULIN-DEPENDENT; NIDDM 非胰岛素依赖型糖尿病 链接 链接
616342 LISSENCEPHALY 7 WITH CEREBELLAR HYPOPLASIA; LIS7 无脑回畸形-7伴小脑发育不良( LIS7) 链接 链接
616080 MICROCEPHALY 12, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE; MCPH12 常染色体隐性原发性头小畸型12(MCPH12) 链接 链接
613500 AGAMMAGLOBULINEMIA 2, AUTOSOMAL RECESSIVE; AGM2 常染色体隐性丙种球蛋白缺乏症-2(AGM2) 链接 链接
182900 SPHEROCYTOSIS, TYPE 1; SPH1 球形红细胞增多症1型,SPH1 链接 链接
612233 LEUKODYSTROPHY, HYPOMYELINATING, 4; HLD4 髓鞘形成不足性脑白质病变4型(HLD4) 链接 链接
605280 SPASTIC PARAPLEGIA 13, AUTOSOMAL DOMINANT; SPG13 常染色体显性痉挛性截瘫-13(SPG13) 链接 链接
601367 STROKE, ISCHEMIC 缺血性脑卒中 链接 链接
614462 HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES; HGCLAS 丙酮酸脱氢酶硫辛酸合成酶缺乏症; PDHLD 链接 链接
615559 AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE III; ALPS3 自身免疫性淋巴细胞增生综合征(ALPS3) 链接 链接
605361 SPINOCEREBELLAR ATAXIA 14; SCA14 脊髓小脑性共济失调14(SCA14) 链接 链接
138500 HYPERGLYCINURIA 高甘氨酸尿症 链接 链接
242600 IMINOGLYCINURIA 亚氨基甘氨酸尿症 链接 链接
607313 GAZE PALSY, FAMILIAL HORIZONTAL, WITH PROGRESSIVE SCOLIOSIS; HGPPS 伴有进行性脊柱侧凸的家族性侧视麻痹症(HGPPS) 链接 链接
611162 MALARIA, SUSCEPTIBILITY TO 疟疾,易感性 链接 链接
110700 BLOOD GROUP, DUFFY SYSTEM; FY 杜菲血型系统;FY 链接 链接
611862 WHITE BLOOD CELL COUNT QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 1; WBCQ1 白细胞计数数量性状位点1; WBCQ1 链接 链接
603041 MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 1 (MNGIE TYPE); MTDPS1 1型线粒体DNA缺失综合症(线粒体神经胃肠脑肌病型);MTDPS1 链接 链接
610878 VESICOURETERAL REFLUX 2; VUR2 膀胱输尿管返流2(VUR2) 链接 链接
615512 TRIOSEPHOSPHATE ISOMERASE DEFICIENCY; TPID 磷酸丙糖异构酶缺乏(TPID) 链接 链接
271900 CANAVAN DISEASE 海绵状脑白质营养不良症(卡纳万病) 链接 链接
606835 DIGITAL ARTHROPATHY-BRACHYDACTYLY, FAMILIAL; FDAB 家族性关节病-短指畸形(FDAB) 链接 链接
181405 SCAPULOPERONEAL SPINAL MUSCULAR ATROPHY; SPSMA 脊髓性肩腓肌肉萎缩症;SPSMA 链接 链接
600175 NEURONOPATHY, DISTAL HEREDITARY MOTOR, TYPE VIII; HMN8 先天性非进行性脊髓性远端肌萎缩 链接 链接
184252 SPONDYLOMETAPHYSEAL DYSPLASIA, KOZLOWSKI TYPE; SMDK 脊椎干骺端发育不良,科兹洛夫斯基类型;SMDK 链接 链接
606071 HEREDITARY MOTOR AND SENSORY NEUROPATHY, TYPE IIC; HMSN2C 遗传性运动感觉神经病,ⅡC型(HMSN2C) 链接 链接
184095 SPONDYLOEPIPHYSEAL DYSPLASIA, MAROTEAUX TYPE MAROTEAUX 型骨垢发育不良症 链接 链接
613508 SODIUM SERUM LEVEL QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 1; SSQTL1 血清钠水平数量性状基因座-1(SSQTL1) 链接 链接
113500 BRACHYOLMIA TYPE 3; BCYM3 3型短脊柱畸形;BCYM3 链接 链接
156530 METATROPIC DYSPLASIA 变型骨发育不良 链接 链接
168400 PARASTREMMATIC DWARFISM 类扭伤性侏儒症 链接 链接
256540 GALACTOSIALIDOSIS; GSL 半乳糖涎酸贮积症;GSL 链接 链接
245010 HAIM-MUNK SYNDROME; HMS haim-munk综合征;HMS 链接 链接
170650 PERIODONTITIS, AGGRESSIVE, 1 侵袭性牙周炎-1 链接 链接
610127 CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 10; CLN10 神经元蜡样脂褐质贮积病10 链接 链接
615362 CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 13; CLN13 神经元蜡样脂褐质贮积病13 链接 链接
615550 DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 12; DBA12 先天再生障碍性贫血12; DBA12 链接 链接
300847 AUTISM, SUSCEPTIBILITY TO, X-LINKED 5; AUTSX5 伴X染色体遗传性孤独症(易感性)-5;AUTSX5 链接 链接
612562 DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 7; DBA7 戴-布二氏贫血7(DBA7) 链接 链接
273300 TESTICULAR GERM CELL TUMOR; TGCT 睾丸生殖细胞肿瘤(TGCT) 链接 链接
146000 HYPOCHONDROPLASIA; HCH 软骨发育欠全(HCH) 链接 链接
149730 LACRIMOAURICULODENTODIGITAL SYNDROME; LADD LADD综合症;LADD 链接 链接
602849 MUENKE SYNDROME; MNKES Muenke综合症;MNKES 链接 链接
100800 ACHONDROPLASIA; ACH 软骨发育不全(ACH) 链接 链接
109800 BLADDER CANCER 膀胱癌(Bladder Cancer) 链接 链接
187600 THANATOPHORIC DYSPLASIA, TYPE I; TD1 致死性骨发育不全1型;TD1 链接 链接
187601 THANATOPHORIC DYSPLASIA, TYPE II; TD2 致死性骨发育不全II型 链接 链接
603956 CERVICAL CANCER 子宫颈癌 链接 链接
612247 CROUZON SYNDROME WITH ACANTHOSIS NIGRICANS; CAN 克鲁松氏症候群伴黑棘皮病(CAN) 链接 链接
162900 NEVUS, EPIDERMAL 痣,表皮的 链接 链接
610474 CAMPTODACTYLY, TALL STATURE, AND HEARING LOSS SYNDROME; CATSHLS 先天性屈曲指、高身材、听力丧失综合征(CATSHL综合征) 链接 链接
114500 COLORECTAL CANCER; CRC 结直肠癌;CRC 链接 链接
608940 SPONDYLOMETAPHYSEAL DYSPLASIA WITH CONE-ROD DYSTROPHY; SMDCRD 脊椎骨干骺端发育异常伴有视网膜锥-杆状体营养不良(SMDCRD) 链接 链接
300802 MENTAL RETARDATION, X-LINKED 96; MRX96 X-连锁智力迟滞96;MRX96 链接 链接
202650 AGNATHIA-OTOCEPHALY COMPLEX; AGOTC 无颌畸形—耳头畸形合并症;AGOTC 链接 链接
611879 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1Z; CMD1Z 1Z型扩张性心肌病;CMD1Z 链接 链接
613243 CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 13; CMH13 家族性肥厚心肌病13(CMH13) 链接 链接
310300 EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY 1, X-LINKED; EDMD1 X连锁型埃-德二氏肌营养不良1;EDMD1 链接 链接
613769 RETINITIS PIGMENTOSA 44; RP44 色素性视网膜炎-44;RP44 链接 链接
612703 MICROCEPHALY 7, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE; MCPH7 常染色体隐性原发性小头畸形-7(MCPH7) 链接 链接
309548 MENTAL RETARDATION, X-LINKED, ASSOCIATED WITH FRAGILE SITE FRAXE X连锁飞梭脆性部位相关型智力低下;FRAXE 链接 链接
614485 TRIGONOCEPHALY 2; TRIGNO2 三角头畸形2 链接 链接
248450 MANITOBA OCULOTRICHOANAL SYNDROME; MOTA MANITOBA OCULOTRICHOANAL综合征(MOTA) 链接 链接
608980 BIFID NOSE WITH OR WITHOUT ANORECTAL AND RENAL ANOMALIES; BNAR 二裂鼻伴或不伴肛门直肠和肾异常(BNAR) 链接 链接
300559 GLYCOGEN STORAGE DISEASE, TYPE IXd; GSD9D IXd糖原贮积症;GSD9D 链接 链接
613463 FASTING PLASMA GLUCOSE LEVEL QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 5; FGQTL5 空腹血糖水平数量性状基因座-5(FGQTL5) 链接 链接
306000 GLYCOGEN STORAGE DISEASE IXa1; GSD9A1 IXa1糖原贮积症;GSD9A1 链接 链接
301830 SPINAL MUSCULAR ATROPHY, X-LINKED 2; SMAX2 X连锁脊髓性肌萎缩症2(SMAX2) 链接 链接
601277 ICHTHYOSIS, CONGENITAL, AUTOSOMAL RECESSIVE 4A; ARCI4A 常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病4A;ARC14A 链接 链接
242500 ICHTHYOSIS, CONGENITAL, AUTOSOMAL RECESSIVE 4B; ARCI4B 常染色体隐性遗传性鱼鳞病-4B(ARCI4B) 链接 链接
309800 MICROPHTHALMIA, SYNDROMIC 1; MCOPS1 1型小眼畸形综合征(MCP1) 链接 链接
300855 OGDEN SYNDROME; OGDNS Ogden 综合征(OGDNS) 链接 链接
300860 MENTAL RETARDATION, X-LINKED, SYNDROMIC, NASCIMENTO TYPE; MRXSN NASCIMENTO型X-连锁智力迟钝综合征;MRXSN 链接 链接
614861 DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 98; DFNB98 常染色体隐性遗传性耳聋98 链接 链接
112410 HYPERTENSION AND BRACHYDACTYLY SYNDROME; HTNB 高血压和短指/趾综合征(HTNB) 链接 链接
609813 SPONDYLOCOSTAL DYSOSTOSIS 3, AUTOSOMAL RECESSIVE; SCDO3 常染色体隐性遗传性SPONDYLOCOSTAL骨发育不全3(SCDO3) 链接 链接
601369 DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 9; DFNA9 失聪,常染色体显性遗传,9;DFNA9 链接 链接
256000 LEIGH SYNDROME; LS LEIGH综合症 链接 链接
256000 LEIGH SYNDROME; LS LEIGH综合症 链接 链接
613587 OCCULT MACULAR DYSTROPHY; OCMD 隐匿性黄斑营养不良;OCMD 链接 链接
148000 KAPOSI SARCOMA, SUSCEPTIBILITY TO 易感性卡波西肉瘤 链接 链接
266600 INFLAMMATORY BOWEL DISEASE (CROHN DISEASE) 1; IBD1 炎症性肠病1型;IBD1 链接 链接
222100 DIABETES MELLITUS, INSULIN-DEPENDENT; IDDM 胰岛素依赖型糖尿病 IDDM 链接 链接
108010 ARTERIOVENOUS MALFORMATIONS OF THE BRAIN 脑动静脉畸形 链接 链接
604302 RHEUMATOID ARTHRITIS, SYSTEMIC JUVENILE 小儿系统性类风湿性关节炎 链接 链接
269921 SIALURIA 涎尿 链接 链接
605820 NONAKA MYOPATHY; NM NONAKA肌病(NM) 链接 链接
608572 BURN-MCKEOWN SYNDROME; BMKS Burn-McKeown 综合征; BMKS 链接 链接
114480 BREAST CANCER 乳腺癌 链接 链接
613162 SPASTIC PARAPLEGIA 45, AUTOSOMAL RECESSIVE; SPG45 常染色体隐性遗传的痉挛性截瘫-45;SPG45 链接 链接
613728 SPINOCEREBELLAR ATAXIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 10; SCAR10 常染色体隐性遗传性脊髓小脑共济失调10 链接 链接
616364 WHITE-SUTTON SYNDROME; WHSUS 常染色体显性遗传性智力低下37(MRD37) 链接 链接
613861 RETINITIS PIGMENTOSA 59; RP59 色素性视网膜炎 59 ;RP59 链接 链接
136900 SORSBY FUNDUS DYSTROPHY; SFD 索斯比假性炎症性眼底营养不良( SFD) 链接 链接
616353 DYSKERATOSIS CONGENITA, AUTOSOMAL RECESSIVE 6; DKCB6 先天性角化不良,常染色体隐性遗传, 6; DKCB6 链接 链接
616371 PULMONARY FIBROSIS AND/OR BONE MARROW FAILURE, TELOMERE-RELATED, 4; PFBMFT4 肺纤维化 和/或 骨髓功能衰竭,端粒相关,4;pfbmft4 链接 链接
612623 MICROVASCULAR COMPLICATIONS OF DIABETES, SUSCEPTIBILITY TO, 2; MVCD2 敏感性糖尿病微血管并发症2 链接 链接
158320 MUIR-TORRE SYNDROME; MRTES MUIR-TORRE综合症; MRTES 链接 链接
276300 MISMATCH REPAIR CANCER SYNDROME; MMRCS 错配修复癌症综合征(MMRCS) 链接 链接
609310 COLORECTAL CANCER, HEREDITARY NONPOLYPOSIS, TYPE 2; HNPCC2 2型遗传性非息肉大肠癌; HNPCC2 链接 链接
254780 MYOCLONIC EPILEPSY OF LAFORA Lafora肌阵挛性癫痫 链接 链接
607432 LISSENCEPHALY 1; LIS1 无脑回畸形-1;LIS1 链接 链接
105200 AMYLOIDOSIS, FAMILIAL VISCERAL 家族性内脏淀粉样变性 链接 链接
614745 BLOOD GROUP, JOHN MILTON HAGEN SYSTEM 血型;JMH系统 链接 链接
613223 LEPROSY, SUSCEPTIBILITY TO, 5; LPRS5 麻风病的易感性5;LPRS5 链接 链接
608556 LEGIONNAIRE DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO 易患性军团病 链接 链接
615557 MELIOIDOSIS, SUSCEPTIBILITY TO 易患型类鼻疽 链接 链接
601744 SYSTEMIC LUPUS ERYTHEMATOSUS, SUSCEPTIBILITY TO, 1; SLEB1 易感性全身性红斑狼疮1(SLEB)1 链接 链接
600316 DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 3; DFNB3 3型常染色体隐性遗传性耳聋;DFNB3 链接 链接
613120 BRUGADA SYNDROME 7; BRGDA7 Brugada综合症7; BRGDA7 链接 链接
220100 CYSTINURIA 胱氨酸尿症 链接 链接
608579 SEVERE CUTANEOUS ADVERSE REACTION, SUSCEPTIBILITY TO 易患性重度皮肤不良反应 链接 链接
612964 PREMATURE OVARIAN FAILURE 7; POF7 卵巢早衰7(POF7) 链接 链接
612965 46,XY SEX REVERSAL 3; SRXY3 46XY性反转3(SRXY3) 链接 链接
613957 SPERMATOGENIC FAILURE 8; SPGF8 无精症-8;SPGF8 链接 链接
220600 SPLIT-HAND/FOOT MALFORMATION 1 WITH SENSORINEURAL HEARING LOSS, AUTOSOMAL RECESSIVE; SHFM1D 常染色体隐性遗传性手足裂畸形1伴感觉神经性耳聋 链接 链接
612260 MYD88 DEFICIENCY; MYD88D MYD88缺乏症;MYD88D 链接 链接
104510 AMELOGENESIS IMPERFECTA, TYPE IV; AI4 牙釉质形成缺陷症IV型(AI4) 链接 链接
190320 TRICHODENTOOSSEOUS SYNDROME; TDO 毛发-牙齿-骨综合征(TDO) 链接 链接
600376 TELANGIECTASIA, HEREDITARY HEMORRHAGIC, TYPE 2; HHT2 Ⅱ型遗传性出血性毛细血管扩张症;HHT2 链接 链接
158901 FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 2; FSHD2 面肩肱型肌营养不良症2 链接 链接
135750 LAURIN-SANDROW SYNDROME; LSS Laurin-Sandrow综合征;LSS 链接 链接
174500 POLYDACTYLY, PREAXIAL II; PPD2 轴前多指症II型(PPD2) 链接 链接
200500 ACHEIROPODY; ACHP 无手足畸形(Acheiropody,ACHP) 链接 链接
188740 TIBIA, HYPOPLASIA OR APLASIA OF, WITH POLYDACTYLY; THYP 胫骨发育不全伴多指(趾)畸形(THYP) 链接 链接
186200 SYNDACTYLY, TYPE IV; SDTY4 并指症4型(SDTY4) 链接 链接
603543 LIMB-MAMMARY SYNDROME; LMS 肢乳综合征 链接 链接
605289 SPLIT-HAND/FOOT MALFORMATION 4; SHFM4 手足裂畸形4 链接 链接
106260 ANKYLOBLEPHARON-ECTODERMAL DEFECTS-CLEFT LIP/PALATE 睑缘粘连-外胚层发育不全-唇/腭裂 链接 链接
129400 RAPP-HODGKIN SYNDROME; RHS RAPP-HODGKIN综合征;RHS 链接 链接
103285 ADULT SYNDROME 成年综合征 链接 链接
604292 ECTRODACTYLY, ECTODERMAL DYSPLASIA, AND CLEFT LIP/PALATE SYNDROME 3; EEC3 外胚层发育不良型缺指畸形,并唇裂/腭裂综合征3(EEC3) 链接 链接
611390 SPASTIC ATAXIA 3, AUTOSOMAL RECESSIVE; SPAX3 常染色隐性遗传性痉挛性共济失调-3;SPAX3 链接 链接
609404 PREECLAMPSIA/ECLAMPSIA 4; PEE4 子痫前期/子痫 4(PEE4) 链接 链接
612840 LEUKOCYTE ADHESION DEFICIENCY, TYPE III; LAD3 白细胞粘附缺陷症III型;LAD3 链接 链接
173650 KINDLER SYNDROME Kindler综合征 链接 链接
251880 MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 3 (HEPATOCEREBRAL TYPE); MTDPS3 3型线粒体DNA缺陷综合征(肝脑综合征型);MTDPS3 链接 链接
136880 FUNDUS ALBIPUNCTATUS 白点状眼底(Fundus Albipunctatus) 链接 链接
169150 MACULAR DYSTROPHY, PATTERNED, 1; MDPT1 斑块型黄斑营养不良1; MDPT1 链接 链接
608133 RETINITIS PIGMENTOSA 7; RP7 色素性视网膜炎7型;RP7 链接 链接
613105 CHOROIDAL DYSTROPHY, CENTRAL AREOLAR 2; CACD2 中央网状脉络膜营养不良2型;CACD3 链接 链接
608161 MACULAR DYSTROPHY, VITELLIFORM, 3; VMD3 卵黄样黄斑营养不良3型;VMD3 链接 链接
609220 BRUCK SYNDROME 2; BRKS2 布鲁克综合征2(BR KS2) 链接 链接
612394 BONE FRAGILITY WITH CONTRACTURES, ARTERIAL RUPTURE, AND DEAFNESS 骨质脆弱伴关节挛缩、动脉破裂及耳聋 链接 链接
225400 EHLERS-DANLOS SYNDROME, TYPE VI; EDS6 VI型皮肤弹性过度综合征;EDS6 链接 链接
152700 SYSTEMIC LUPUS ERYTHEMATOSUS; SLE 系统性红斑狼疮;SLE 链接 链接
614701 CORNELIA DE LANGE SYNDROME 4; CDLS4 科妮莉亚德兰格综合征4;CDLS4 链接 链接
611451 DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 63; DFNB63 常染色体隐性遗传性耳聋63(DFNB63) 链接 链接
616032 FOCAL SEGMENTAL GLOMERULOSCLEROSIS 8; FSGS8 局灶性节段性肾小球硬化8(FSGS8) 链接 链接
137245 LYMPHOMA, MUCOSA-ASSOCIATED LYMPHOID TYPE 胃原发性恶性淋巴瘤 链接 链接
616098 IMMUNODEFICIENCY 37; IMD37 免疫缺陷37 链接 链接
605027 LYMPHOMA, NON-HODGKIN, FAMILIAL 家族性非霍奇金淋巴瘤 链接 链接
156240 MESOTHELIOMA, MALIGNANT; MESOM 恶性间皮瘤(MESOM) 链接 链接
273300 TESTICULAR GERM CELL TUMOR; TGCT 睾丸生殖细胞肿瘤(TGCT) 链接 链接
613107 NEUTROPENIA, SEVERE CONGENITAL, 2, AUTOSOMAL DOMINANT; SCN2 2型先天性嗜中性白血球减少症(常染色体显性);SCN2 链接 链接
607847 NEUTROPENIA, NONIMMUNE CHRONIC IDIOPATHIC, OF ADULTS 嗜中性白血球减少症,非免疫慢性特发性,成年人 链接 链接
616279 CATARACT 43; CTRCT43 白内障43(CTRCT43) 链接 链接
609432 SYNDACTYLY, MESOAXIAL SYNOSTOTIC, WITH PHALANGEAL REDUCTION; MSSD 骨性融合并指联合指骨骨量减少症(MSSD) 链接 链接
613873 CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 17; CMH17 家族性肥厚型心肌病17 链接 链接
606438 HUNTINGTON DISEASE-LIKE 2; HDL2 类亨廷顿病2;HDL2 链接 链接
607831 CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2K; CMT2K 腓骨肌萎缩症,轴突型,类型:2K; CMT2K 链接 链接
611521 IMMUNODEFICIENCY 35; IMD35 免疫缺陷 35;IMD35 链接 链接
125853 DIABETES MELLITUS, NONINSULIN-DEPENDENT; NIDDM 非胰岛素依赖型糖尿病 链接 链接
608236 SLOWED NERVE CONDUCTION VELOCITY, AUTOSOMAL DOMINANT; SNCV 常染色体显性遗传的神经传导速度缓慢(SNCV) 链接 链接
613229 TRICHOTILLOMANIA; TTM 拔毛症;TTM 链接 链接
137580 GILLES DE LA TOURETTE SYNDROME; GTS 抽动秽语综合征;GTS 链接 链接
613327 LIPODYSTROPHY, CONGENITAL GENERALIZED, TYPE 4; CGL4 4 型先天性全身脂肪代谢障碍( CGL4) 链接 链接
600721 D-2-HYDROXYGLUTARIC ACIDURIA 1; D2HGA1 1型D-2-羟基戊二酸尿症 链接 链接
605021 MYOCLONIC EPILEPSY, FAMILIAL INFANTILE; FIME 家族性婴儿型肌阵挛性癫痫;FIME 链接 链接
220500 DEAFNESS, ONYCHODYSTROPHY, OSTEODYSTROPHY, MENTAL RETARDATION, AND SEIZURES SYNDROME; DOORS 耳聋, 指(趾)甲营养不良,骨营养不良、智力缺陷和癫痫发作;DOORS综合征 链接 链接
616044 DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 65; DFNA65 常染色体显性遗传性耳聋65(DFNA65) 链接 链接
615338 EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 16; EIEE16 早期婴儿型癫痫性脑病16型;EIEE16 链接 链接
614617 DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 86; DFNB86 常染色体隐性遗传性耳聋-86(DFNB86) 链接 链接
609541 SPASTIC PARAPLEGIA, OPTIC ATROPHY, AND NEUROPATHY; SPOAN 痉挛性截瘫,视神经萎缩,神经病变;SPOAN 链接 链接
307000 HYDROCEPHALUS DUE TO CONGENITAL STENOSIS OF AQUEDUCT OF SYLVIUS; HSAS 由中脑导水管先天性狭窄导致的脑积水;HSAS 链接 链接
303350 MASA SYNDROME MASA综合征 链接 链接
613743 ADRENAL INSUFFICIENCY, CONGENITAL, WITH 46,XY SEX REVERSAL, PARTIAL OR COMPLETE 先天性肾上腺功能不全(46,xy性反转,部分或完全) 链接 链接
613617 RETINITIS PIGMENTOSA 58; RP58 视网膜色素变性58(RP58 ) 链接 链接
600807 ASTHMA, SUSCEPTIBILITY TO 哮喘,易感性 链接 链接
608800 SUDDEN INFANT DEATH WITH DYSGENESIS OF THE TESTES SYNDROME; SIDDT 婴儿猝死综合征伴睾丸综合征型不育 链接 链接
616200 RUIJS-AALFS SYNDROME; RJALS RUIJS-AALFS综合征;RJALS 链接 链接
614160 MUSCLE HYPERTROPHY; MSLHP 肌肉肥大(MSHP) 链接 链接
201100 ACRODERMATITIS ENTEROPATHICA, ZINC-DEFICIENCY TYPE; AEZ 缺锌型肠病性肢端皮炎;AEZ 链接 链接
615946 MYOPIA 24, AUTOSOMAL DOMINANT; MYP24 常染色体显性遗传性近视-24(MYP24) 链接 链接
277480 VON WILLEBRAND DISEASE, TYPE 3; VWD3 血管性血友病,III型;VWD3 链接 链接
193400 VON WILLEBRAND DISEASE, TYPE 1; VWD1 血管性血友病,I型;VWD1 链接 链接
613554 VON WILLEBRAND DISEASE, TYPE 2; VWD2 血管性假血友病,2型(VWD2) 链接 链接
132900 AORTIC ANEURYSM, FAMILIAL THORACIC 4; AAT4 家族性胸主动脉瘤(AAT4) 链接 链接
614369 PERIPHERAL NEUROPATHY, MYOPATHY, HOARSENESS, AND HEARING LOSS; PNMHH 周围神经病,肌病,声音嘶哑和听力丧失;PNMHH 链接 链接
600652 DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 4A; DFNA4A 常染色体显性遗传性耳聋-4A;DFNA4A 链接 链接
616362 MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 36; MRD36 常染色体显性遗传型智力低下36(MRD36) 链接 链接
246650 LIPASE DEFICIENCY, COMBINED 联合型脂肪酶缺乏症 链接 链接
162300 MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIB; MEN2B 多发性内分泌肿瘤IIB型; MEN2B 链接 链接
142623 HIRSCHSPRUNG DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 1; HSCR1 易感性先天性巨结肠病1 链接 链接
171300 PHEOCHROMOCYTOMA 嗜铬细胞瘤 链接 链接
209880 CENTRAL HYPOVENTILATION SYNDROME, CONGENITAL; CCHS 先天性中心肺换气不足综合征;CCHS 链接 链接
155240 THYROID CARCINOMA, FAMILIAL MEDULLARY; MTC 家族性甲状腺髓样癌(MTC) 链接 链接
171400 MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA; MEN2A IIA型多发性内分泌肿瘤症;MEN2A 链接 链接
613092 HYPERURICEMIC NEPHROPATHY, FAMILIAL JUVENILE, 2; HNFJ2 家族少年性高尿酸血症肾2(HNFJ2) 链接 链接
267430 RENAL TUBULAR DYSGENESIS; RTD 肾小管发育不全(RTD) 链接 链接
612580 MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 3; MRD3 常染色体显性遗传性智力迟滞3;MRD3 链接 链接
602081 SPEECH-LANGUAGE DISORDER 1; SPCH1 演讲语言障碍 1型;SPCH1 链接 链接
613280 HYPERMANGANESEMIA WITH DYSTONIA 1; HMNDYT1 高锰血症伴肌张力障碍,红细胞增多症,肝硬化;HMDPC 链接 链接
608133 RETINITIS PIGMENTOSA 7; RP7 色素性视网膜炎7型;RP7 链接 链接
613849 OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE XII; OI12 成骨不全症XII;OI12 链接 链接
614947 COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 15; COXPD15 15型氧化磷酸化偶联缺陷;COXPD15 链接 链接
222900 SUCRASE-ISOMALTASE DEFICIENCY, CONGENITAL; CSID 先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症(CSID) 链接 链接
614480 HYPERTRIGLYCERIDEMIA, TRANSIENT INFANTILE; HTGTI 短暂性婴儿型高甘油三酯血症;HTGTI 链接 链接
609195 SPASTIC PARAPLEGIA 26, AUTOSOMAL RECESSIVE; SPG26 常染色体隐性痉挛性截瘫26(SPG26) 链接 链接
614097 ACATALASEMIA 无过氧化氢酶血症 链接 链接
609313 MENTAL RETARDATION, ENTEROPATHY, DEAFNESS, PERIPHERAL NEUROPATHY, ICHTHYOSIS, AND KERATODERMA; MEDNIK 耳聋-周围神经病变-鱼鳞病-角化-精神发育迟滞-肠病MEDNIK 链接 链接
616106 PSORIASIS 15, PUSTULAR, SUSCEPTIBILITY TO; PSORS15 脓疱型银屑病易感性-15(PSORS15) 链接 链接
614019 LISSENCEPHALY 4; LIS4 无脑回畸形4(LIS4) 链接 链接
605013 MICROHYDRANENCEPHALY; MHAC 积水性无脑;MHAC 链接 链接
223800 DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN DISEASE; DMC DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN综合征;DMC 链接 链接
607326 SMITH-MCCORT DYSPLASIA 1; SMC1 Smith-McCort 发育不良-1(SMC1) 链接 链接
601367 STROKE, ISCHEMIC 缺血性脑卒中 链接 链接
613811 PONTOCEREBELLAR HYPOPLASIA, TYPE 2D; PCH2D 脑桥小脑发育不全,2D型(PCH2D) 链接 链接
227240 SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION, VARIATION IN, 5; SHEP5 5型皮肤/毛发/眼睛多发性色素沉着;SHEP5 链接 链接
606574 ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE IV; OCA4 眼皮肤白化病IV型;OCA4 链接 链接
616113 POLYENDOCRINE-POLYNEUROPATHY SYNDROME; PEPNS 多内分泌腺-多发性神经病综合征;PEPNS 链接 链接
302950 CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA 1, X-LINKED RECESSIVE; CDPX1 点状软骨1,X连锁隐性; CD PX1 链接 链接
613227 CEREBELLAR ATAXIA, MENTAL RETARDATION, AND DYSEQUILIBRIUM SYNDROME 3; CAMRQ3 小脑性共济失调、智力低下和失衡综合征3(CAMRQ3) 链接 链接
250100 METACHROMATIC LEUKODYSTROPHY; MLD 易染性脑白质营养不良 链接 链接
259730 OSTEOPETROSIS, AUTOSOMAL RECESSIVE 3; OPTB3 常染色体隐性遗传型石骨症 3; OPTB3 链接 链接
268800 SANDHOFF DISEASE 山德霍夫氏病(桑德霍夫病) 链接 链接
600852 RETINITIS PIGMENTOSA 17; RP17 色素性视网膜炎 17(RP17) 链接 链接
613852 FUCOSYLTRANSFERASE 6 DEFICIENCY 岩藻糖基转移酶 6 缺乏症 链接 链接
612542 VITAMIN B12 PLASMA LEVEL QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 1; B12QTL1 维生素B12血浆水平数量状位点1;B12QTL1 链接 链接
143890 HYPERCHOLESTEROLEMIA, FAMILIAL 家族性高胆固醇血症(FH) 链接 链接
262500 LARON SYNDROME LARON综合征 链接 链接
604271 GROWTH HORMONE INSENSITIVITY, PARTIAL; GHIP 部分生长激素不敏感(GHIP) 链接 链接
615274 CATARACT 15, MULTIPLE TYPES; CTRCT15 多型性白内障15(CTRCT15) 链接 链接
608180 SYNPOLYDACTYLY 2; SPD2 并指多指畸形2(SPD2) 链接 链接
219100 CUTIS LAXA, AUTOSOMAL RECESSIVE, TYPE IA; ARCL1A IA型皮肤松弛症(常染色体隐性遗传);ARCL1A 链接 链接
614434 CUTIS LAXA, AUTOSOMAL DOMINANT 2; ADCL2 常染色体显性遗传皮肤松弛症2(ADCL2) 链接 链接
608895 NEUROPATHY, HEREDITARY, WITH OR WITHOUT AGE-RELATED MACULAR DEGENERATION; HNARMD 年龄相关性黄斑变性症-3(ARMA3) 链接 链接
256850 GIANT AXONAL NEUROPATHY 1, AUTOSOMAL RECESSIVE; GAN1 常染色体隐性遗传巨轴索性神经病1; GAN1 链接 链接
601626 LEUKEMIA, ACUTE MYELOID; AML 急性髓性白血病;AML 链接 链接
601186 MICROPHTHALMIA, SYNDROMIC 9; MCOPS9 小眼畸形综合征9型;MCOPS9 链接 链接
614920 PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 14B; PEX14B 过氧化物酶体生物发生缺陷病 14B(PBD14B) 链接 链接
612781 ISOLATED GROWTH HORMONE DEFICIENCY, TYPE IB; IGHD1B 孤立性生长激素缺乏症,IB型;IGHD1B 链接 链接
173100 ISOLATED GROWTH HORMONE DEFICIENCY, TYPE II; IGHD2 生长激素缺乏症, II型;IGHD2 链接 链接
262400 ISOLATED GROWTH HORMONE DEFICIENCY, TYPE IA; IGHD1A 单纯性生长激素缺乏症,IA型;IGHD1A 链接 链接
262650 KOWARSKI SYNDROME 科瓦尔斯基综合征 链接 链接
605041 BROOKE-SPIEGLER SYNDROME; BRSS Brooke-Spiegler综合征;BRSS 链接 链接
601606 TRICHOEPITHELIOMA, MULTIPLE FAMILIAL, 1 1型多发性家族型毛发上皮瘤 链接 链接
132700 CYLINDROMATOSIS, FAMILIAL 家族性圆柱瘤病 链接 链接
243310 BARAITSER-WINTER SYNDROME 1; BRWS1 BARAITSER-WINTER 综合征1型;BRWS1 链接 链接
607371 DYSTONIA, JUVENILE-ONSET; DJO 肌张力障碍,幼年发病 链接 链接
605909 PARKINSON DISEASE 6, AUTOSOMAL RECESSIVE EARLY-ONSET; PARK6 6型帕金森综合征,早发性常染色体隐性遗传病;PARK6 链接 链接
142690 ACNE INVERSA, FAMILIAL, 1; ACNINV1 家族性反常性痤疮研究1;ACNINV1 链接 链接
614514 THROMBOPHILIA DUE TO PROTEIN S DEFICIENCY, AUTOSOMAL RECESSIVE; THPH6 常染色体隐性遗传性蛋白S缺乏型血栓形成;THPH6 链接 链接
612336 THROMBOPHILIA DUE TO PROTEIN S DEFICIENCY, AUTOSOMAL DOMINANT; THPH5 常染色体显性遗传性蛋白S缺乏型血栓形成;THPH5 链接 链接
614499 MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 34; MRT34 常染色体隐性遗传性智力迟滞34;MRT34 链接 链接
127400 DYSCHROMATOSIS SYMMETRICA HEREDITARIA; DSH 遗传性对称性色素异常症;DSH 链接 链接
614976 CARPENTER SYNDROME 2; CRPT2 Carpenter综合征2 ;CRPT2 链接 链接
614156 HYPERBILIVERDINEMIA; HBLVD 高胆绿素血症;HBLVD 链接 链接
133100 ERYTHROCYTOSIS, FAMILIAL, 1; ECYT1 遗传性红细胞增多症-1;ECYT1 链接 链接
613353 MONONEUROPATHY OF THE MEDIAN NERVE, MILD; MNMN 正中神经轻度神经源性疼痛 链接 链接
601596 CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, TYPE 4C; CMT4C 腓骨肌萎缩症,类型:4C; CMT4C 链接 链接
615987 BARDET-BIEDL SYNDROME 10; BBS10 巴比二氏综合征10( BBS10) 链接 链接
615989 BARDET-BIEDL SYNDROME 12; BBS12 巴比二氏综合征12(BBS12) 链接 链接
614880 HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 15 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH15 伴或是不伴有嗅觉功能丧失的低促性腺素性功能减退症;HH15 链接 链接
608567 SICK SINUS SYNDROME 1, AUTOSOMAL RECESSIVE; SSS1 常染色体隐性遗传性病态窦房结综合征-1(SSS1) 链接 链接
272120 SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME 婴儿期猝死综合征 链接 链接
113900 PROGRESSIVE FAMILIAL HEART BLOCK, TYPE IA; PFHB1A IA型进行性家族性心脏传导阻滞(PFHB1A) 链接 链接
614022 ATRIAL FIBRILLATION, FAMILIAL, 10; ATFB10 10型家族性心房颤动;ATFB10 链接 链接
603830 LONG QT SYNDROME 3; LQT3 长QT综合症-3;LQT3 链接 链接
601154 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1E; CMD1E 扩张性心肌病-1E;CMD1E 链接 链接
601144 BRUGADA SYNDROME 1; BRGDA1 BRUGADA 综合征1;BRGDA1 链接 链接
603829 VENTRICULAR FIBRILLATION, PAROXYSMAL FAMILIAL, 1; VF1 家族性阵发性室颤-1(IVF1) 链接 链接
155100 MAY-HEGGLIN ANOMALY; MHA May-Hegglin 异常(MHA) 链接 链接
153650 EPSTEIN SYNDROME; EPSTNS EPSTEIN综合征 链接 链接
600208 MACROTHROMBOCYTOPENIA AND PROGRESSIVE SENSORINEURAL DEAFNESS 巨血小板减少症和进行性感音神经性耳聋 链接 链接
605249 SEBASTIAN SYNDROME; SBS SEBASTIAN综合征;SBS 链接 链接
153640 FECHTNER SYNDROME; FTNS Fechtner综合征;FTNS 链接 链接
603622 DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 17; DFNA17 失聪(常染色体显性遗传病)17;DFNA17 链接 链接
602668 MYOTONIC DYSTROPHY 2; DM2 营养障碍性肌强直2(DM2) 链接 链接
210250 SITOSTEROLEMIA 谷固醇血症 链接 链接
300953 TRICHOTHIODYSTROPHY 5, NONPHOTOSENSITIVE; TTD5 非感光性的毛发低硫营养不良5(TTD5) 链接 链接
127750 DEMENTIA, LEWY BODY; DLB 路易体痴呆症(DLB) 链接 链接
168601 PARKINSON DISEASE 1, AUTOSOMAL DOMINANT; PARK1 帕金森病 1 ,常染色体显性;PARK1 链接 链接
605543 PARKINSON DISEASE 4, AUTOSOMAL DOMINANT; PARK4 4型帕金森病,常染色体显性遗传;PARK4 链接 链接
608033 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO, 3; IIAE3 易发感染诱发急性脑病3型;IIAE3 链接 链接
614643 MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (CONGENITAL WITH BRAIN AND EYE ANOMALIES), TYPE A, 7; MDDGA7 肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病A7型(先天性脑部及眼部异常) 链接 链接
616052 MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (LIMB-GIRDLE), TYPE C, 7; MDDGC7 肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病类型C7; MDDG C7 链接 链接
615041 MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (CONGENITAL WITH BRAIN AND EYE ANOMALIES), TYPE A, 10; MDDGA10 A型肌萎缩相关糖蛋白病(先天性脑以及眼异常)性肌营养不良症;MDDGA10 链接 链接
219700 CYSTIC FIBROSIS; CF 囊包性纤维症;CF 链接 链接
131300 CAMURATI-ENGELMANN DISEASE; CAEND 卡-恩二氏病(CAEND) 链接 链接
614816 LOEYS-DIETZ SYNDROME 4; LDS4 LOEYS-DIETZ综合征-4;LDS4 链接 链接
107970 ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 1; ARVD1 家族性致心律失常性右室发育不良-1;ARVD1 链接 链接
615582 LOEYS-DIETZ SYNDROME 5; LDS5 Rienhoff综合征(RNHF) 链接 链接
609311 CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, TYPE 4H; CMT4H 腓骨肌萎缩症4H型;CMT4H 链接 链接
613225 FACTOR XIII, A SUBUNIT, DEFICIENCY OF 凝血因子XIII A亚基缺乏症 链接 链接
608446 MYOCARDIAL INFARCTION, SUSCEPTIBILITY TO 易感性心肌梗死 链接 链接
188050 THROMBOPHILIA DUE TO THROMBIN DEFECT; THPH1 原发性先天性青光眼3A(GLC3A) 链接 链接
607155 MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (LIMB-GIRDLE), TYPE C, 5; MDDGC5 肢带肌型肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病C5型 链接 链接
613153 MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (CONGENITAL WITH BRAIN AND EYE ANOMALIES), TYPE A, 5; MDDGA5 肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病A5型(先天性脑眼异常) 链接 链接
606612 MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (CONGENITAL WITH OR WITHOUT MENTAL RETARDATION), TYPE B, 5; MDDGB5 肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病B5型伴或不伴先天性精神发育迟滞 链接 链接
614153 SPINOCEREBELLAR ATAXIA 36; SCA36 脊髓小脑共济失调36;SCA36 链接 链接
100100 PRUNE BELLY SYNDROME; PBS 腹部肌肉缺乏伴尿路异常和隐睾症 链接 链接
614619 HYPEREKPLEXIA 2; HKPX2 过度惊吓症2(HKPX2) 链接 链接
212066 CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIa; CDG2A IIa型先天性糖蛋白糖基化障碍;CDG2A 链接 链接
108600 SPASTIC ATAXIA 1, AUTOSOMAL DOMINANT; SPAX1 1型痉挛性共济失调(SPAX1) 链接 链接
610154 DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 44; DFNB44 耳聋,常染色体隐性遗传44型;DFNB44 链接 链接
613073 METAPHYSEAL ANADYSPLASIA 2; MANDP2 干骺端回归性发育不良2 链接 链接
121900 CORNEAL DYSTROPHY, GROENOUW TYPE I; CDGG1 GROENOUW I型角膜营养不良;CDGG1 链接 链接
602082 CORNEAL DYSTROPHY, THIEL-BEHNKE TYPE; CDTB 鲍曼层的角膜营养不良 II型;CDB2 链接 链接
122200 CORNEAL DYSTROPHY, LATTICE TYPE I; LCD1 格子状角膜变性(LCD1) 链接 链接
608471 CORNEAL DYSTROPHY, LATTICE TYPE IIIA; CDL3A 格子状角膜营养不良IIIA型;CDL3A 链接 链接
607541 CORNEAL DYSTROPHY, AVELLINO TYPE; CDA Avellino型角膜营养不良(CDA) 链接 链接
121820 CORNEAL DYSTROPHY, EPITHELIAL BASEMENT MEMBRANE; EBMD 角膜上皮基底膜营养不良 链接 链接
259600 MULTICENTRIC OSTEOLYSIS, NODULOSIS, AND ARTHROPATHY; MONA 多中心骨质溶解,小结节病和关节病(MONA) 链接 链接
614466 CORONARY HEART DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 6; CHDS6 冠心病遗传易感性6;CHDS6 链接 链接
606963 PULMONARY DISEASE, CHRONIC OBSTRUCTIVE; COPD 慢性阻塞性肺疾病;COPD 链接 链接
226600 EPIDERMOLYSIS BULLOSA DYSTROPHICA, AUTOSOMAL RECESSIVE; RDEB 常染色体隐性遗传型营养不良性大疱性表皮松解症(RDEB) 链接 链接
252600 MUCOLIPIDOSIS III ALPHA/BETA 黏多糖贮积症 III型 alpha/beta 链接 链接
252500 MUCOLIPIDOSIS II ALPHA/BETA Ⅱα/β型粘脂贮积症 链接 链接
611105 LEUKOENCEPHALOPATHY WITH BRAINSTEM AND SPINAL CORD INVOLVEMENT AND LACTATE ELEVATION; LBSL 伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病(LBSL) 链接 链接
614037 None 白三烯C4合酶缺乏症 链接 链接
608027 PONTOCEREBELLAR HYPOPLASIA, TYPE 3; PCH3 脑桥小脑发育不全,3型(PCH3) 链接 链接
266300 SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION, VARIATION IN, 2; SHEP2 皮肤/毛发/眼黑色素变异2( SHEP2) 链接 链接
613099 MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, SUSCEPTIBILITY TO, 5; CMM5 黑色素瘤,皮肤恶性,遗传易感性,5;CMM5 链接 链接
203200 ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE II; OCA2 白化病,眼皮肤的,II型;OCA2 链接 链接
613098 INCREASED ANALGESIA FROM KAPPA-OPIOID RECEPTOR AGONIST, FEMALE-SPECIFIC 从k-阿片受体激动剂增加镇痛效果,女性特效药 链接 链接
607596 PONTOCEREBELLAR HYPOPLASIA, TYPE 1A; PCH1A 脑桥小脑发育不全 1A型(PCH1A) 链接 链接
614935 CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 19; CILD19 原发性纤毛运动障碍19(CILD19) 链接 链接
614491 PSEUDOHYPOALDOSTERONISM, TYPE IIB; PHA2B IIB型假性醛固酮功能低下(PHA2B) 链接 链接
615907 LYMPHEDEMA, HEREDITARY, ID; LMPH1D 遗传性淋巴水肿ID 链接 链接
156510 METAPHYSEAL DYSPLASIA WITH MAXILLARY HYPOPLASIA WITH OR WITHOUT BRACHYDACTYLY; MDMHB 干骺端发育不良、上颌发育不全可伴短指; MDMHB 链接 链接
119600 CLEIDOCRANIAL DYSPLASIA; CCD 锁骨颅骨发育不全;CCD 链接 链接
601626 LEUKEMIA, ACUTE MYELOID; AML 急性髓性白血病;AML 链接 链接
601399 PLATELET DISORDER, FAMILIAL, WITH ASSOCIATED MYELOID MALIGNANCY; FPDMM 家族性血小板异常伴有相关性骨髓恶性肿瘤(FPDMM) 链接 链接
615636 JOUBERT SYNDROME 21; JBTS21 Joubert综合征21;JBTS21 链接 链接
243700 HYPER-IgE RECURRENT INFECTION SYNDROME, AUTOSOMAL RECESSIVE 常染色体隐性遗传性高IgE水平的复发性感染综合征 链接 链接
300699 MENTAL RETARDATION, X-LINKED, SYNDROMIC, WU TYPE; MRXSW 智能障碍连锁综合征 MRXSMB 链接 链接
300243 MENTAL RETARDATION, X-LINKED, SYNDROMIC, CHRISTIANSON TYPE; MRXSCH 克里斯蒂安森型X连锁精神发育迟滞综合征;MRXSCH 链接 链接
615277 CATARACT 19, MULTIPLE TYPES; CTRCT19 白内障19(CTRCT19) 链接 链接
613410 AUTISM, SUSCEPTIBILITY TO, 16; AUTS16 自闭症-16,易感性(AUTS16) 链接 链接
613071 BRONCHIECTASIS WITH OR WITHOUT ELEVATED SWEAT CHLORIDE 3; BESC3 支气管扩张伴或不伴汗液氯化水平升高3;BESC3 链接 链接
177200 LIDDLE SYNDROME; LIDLS Liddle综合征(LIDLS) 链接 链接
264350 PSEUDOHYPOALDOSTERONISM, TYPE I, AUTOSOMAL RECESSIVE; PHA1B 常染色体隐性遗传型假性醛固酮减少症1型;PHA1B 链接 链接
611528 ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 12; ARVD12 家族性致心律失常性右室发育不良-12(ARVD12) 链接 链接
601214 NAXOS DISEASE; NXD Naxos病 链接 链接
264350 PSEUDOHYPOALDOSTERONISM, TYPE I, AUTOSOMAL RECESSIVE; PHA1B 常染色体隐性遗传型假性醛固酮减少症1型;PHA1B 链接 链接
177200 LIDDLE SYNDROME; LIDLS Liddle综合征(LIDLS) 链接 链接
211400 BRONCHIECTASIS WITH OR WITHOUT ELEVATED SWEAT CHLORIDE 1; BESC1 支气管扩张伴或不伴汗液氯化物增长1; BESC1 链接 链接
264350 PSEUDOHYPOALDOSTERONISM, TYPE I, AUTOSOMAL RECESSIVE; PHA1B 常染色体隐性遗传型假性醛固酮减少症1型;PHA1B 链接 链接
613021 BRONCHIECTASIS WITH OR WITHOUT ELEVATED SWEAT CHLORIDE 2; BESC2 伴随/不伴随氯化物型汗液支气管扩张2; BESC2 链接 链接
614669 AURICULOCONDYLAR SYNDROME 2; ARCND2 耳部髁突综合征2型;ARCND2 链接 链接
114480 BREAST CANCER 乳腺癌 链接 链接
615363 ESTROGEN RESISTANCE; ESTRR 雌激素抵抗; ESTRR 链接 链接
157300 MIGRAINE WITH OR WITHOUT AURA, SUSCEPTIBILITY TO, 1 易感型有或无先兆偏头痛1型 链接 链接
608446 MYOCARDIAL INFARCTION, SUSCEPTIBILITY TO 易感性心肌梗死 链接 链接
148500 TYLOSIS WITH ESOPHAGEAL CANCER; TOC 胼胝症伴食管癌(TOC) 链接 链接
610227 SEBORRHEA-LIKE DERMATITIS WITH PSORIASIFORM ELEMENTS 脂溢性皮炎样皮炎伴有银屑病元素 链接 链接
615703 MORBID OBESITY AND SPERMATOGENIC FAILURE; MOSPGF 病态肥胖及生精障碍(MOSPGF) 链接 链接
614924 COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 12; COXPD12 12型氧化磷酸化偶联缺陷;COXPD12 链接 链接
277410 METHYLMALONIC ACIDURIA AND HOMOCYSTINURIA, cblD TYPE cblD型甲基丙二酸尿症合并高胱氨酸尿症 链接 链接
181450 ULNAR-MAMMARY SYNDROME; UMS 尺骨一乳腺综合征;UMS 链接 链接
122600 SPONDYLOCOSTAL DYSOSTOSIS 5; SCDO5 脊椎肋骨发育不全 5型;SCDO5 链接 链接
147891 ISCHIOCOXOPODOPATELLAR SYNDROME; ICPPS 小髌骨综合症;SPS 链接 链接
260300 PARKINSON DISEASE 15, AUTOSOMAL RECESSIVE EARLY-ONSET; PARK15 早发性帕金森病-15(常染色体隐性遗传);PARK15 链接 链接
614036 None ALPHA-2巨球蛋白缺乏症(A2MD) 链接 链接
104300 ALZHEIMER DISEASE; AD 阿尔茨海默病; AD 链接 链接
254500 MYELOMA, MULTIPLE 多发性骨髓瘤 链接 链接
606593 LIG4 SYNDROME LIG4综合症 链接 链接
615066 OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE XIV; OI14 ⅩⅣ型成骨不全症;OI14 链接 链接
615224 ADVANCED SLEEP PHASE SYNDROME, FAMILIAL, 2; FASPS2 睡眠相位前移症候群-2(FASPS2) 链接 链接
613065 LEUKEMIA, ACUTE LYMPHOBLASTIC; ALL 急性淋巴细胞性白血病;ALL 链接 链接
613065 LEUKEMIA, ACUTE LYMPHOBLASTIC; ALL 急性淋巴细胞性白血病;ALL 链接 链接
605282 TEMTAMY PREAXIAL BRACHYDACTYLY SYNDROME; TPBS Temtamy preaxial brachydactyly综合征;TPBS 链接 链接
615632 NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY, TYPE IF; HSN1F 神经病变,遗传性感觉,IF型,HSN1F 链接 链接
182600 SPASTIC PARAPLEGIA 3, AUTOSOMAL DOMINANT; SPG3A 常染色体显性遗传痉挛性截瘫3(SPG3A) 链接 链接
613708 NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY, TYPE ID; HSN1D 神经病变,遗传性感官,1D型;HSN1D 链接 链接
605751 SEIZURES, BENIGN FAMILIAL INFANTILE, 2; BFIS2 良性家族性婴儿癫痫发作2(BFIS2) 链接 链接
128200 EPISODIC KINESIGENIC DYSKINESIA 1; EKD1 发作性运动诱发性运动障碍I型;EKD1 链接 链接
602066 CONVULSIONS, FAMILIAL INFANTILE, WITH PAROXYSMAL CHOREOATHETOSIS; ICCA 抽搐,遗传性新生儿性,阵发性手足舞蹈徐动症;ICCA 链接 链接
259440 OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE IX; OI9 成骨不全症IX型;OI9 链接 链接
274400 THYROID DYSHORMONOGENESIS 1; TDH1 甲状腺发育不全-1;TDH1 链接 链接
615401 IMMUNODEFICIENCY 8; IMD8 免疫缺陷病-8; IMD8 链接 链接
300928 MENTAL RETARDATION, X-LINKED 101; MRX101 X染色体连锁精神发育迟滞 101(MRX101) 链接 链接
601859 AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME; ALPS 自身免疫性淋巴细胞增生综合征(ALPS) 链接 链接
613382 BRACHYDACTYLY, TYPE E2; BDE2 E2型短肢畸形(BDE2) 链接 链接
276700 TYROSINEMIA, TYPE I; TYRSN1 I型酪氨酸血症(TYRSN1) 链接 链接
615422 INCLUSION BODY MYOPATHY WITH EARLY-ONSET PAGET DISEASE WITH OR WITHOUT FRONTOTEMPORAL DEMENTIA 2; IBMPFD2 包涵体肌病并发早发性佩吉特病伴或不伴额颞叶痴呆2型;IBMPFD2 链接 链接
613589 LOW DENSITY LIPOPROTEIN CHOLESTEROL LEVEL QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 6; LDLCQ6 低密度脂蛋白胆固醇水平数量性状位点6(LDL CQ6) 链接 链接
184450 STUTTERING, FAMILIAL PERSISTENT, 1; STUT1 1型口吃,家族性顽固型;STUT1 链接 链接
613744 SPASTIC PARAPLEGIA 51, AUTOSOMAL RECESSIVE; SPG51 痉挛性截瘫-51(常染色体隐性遗传病);SPG51 链接 链接
612390 PONTOCEREBELLAR HYPOPLASIA, TYPE 2C; PCH2C 2C型脑桥小脑发育不良(PCH2C) 链接 链接
616158 MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 31; MRD31 常染色体显性遗传31型精神发育迟缓;MRD31 链接 链接
248500 MANNOSIDOSIS, ALPHA B, LYSOSOMAL; MANSA 溶酶体α-甘露糖苷贮积症B型(MANSA) 链接 链接
615994 BARDET-BIEDL SYNDROME 17; BBS17 Bardet-Biedl综合征17 链接 链接
209900 BARDET-BIEDL SYNDROME 1; BBS1 Bardet-Biedl综合征1 链接 链接
610370 DIARRHEA 4, MALABSORPTIVE, CONGENITAL; DIAR4 先天性吸收不良性腹泻4 链接 链接
611182 CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIh; CDG2H IIh型先天性糖蛋白糖基化障碍;CDG2H 链接 链接
611209 CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIg; CDG2G IIg型先天性糖蛋白糖基化障碍;CDG2G 链接 链接
608779 CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIe; CDG2E IIe型先天性糖蛋白糖基化障碍;CDG2E 链接 链接
613612 CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIi; CDG2I III型先天性糖基化障碍(CDG2I) 链接 链接
613489 CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIj; CDG2J IIj型先天性糖蛋白糖基化障碍;CDG2J 链接 链接
616155 CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2S; CMT2S 轴突型腓骨肌萎缩症2S; CMT2S 链接 链接
604320 SPINAL MUSCULAR ATROPHY, DISTAL, AUTOSOMAL RECESSIVE, 1; DSMA1 脊髓性远端肌萎缩(常染色体隐性遗传病)-1;DSMA1 链接 链接
608622 HYPERTENSION, DIASTOLIC, RESISTANCE TO 抗舒张高血压 链接 链接
224120 ANEMIA, CONGENITAL DYSERYTHROPOIETIC, TYPE Ia; CDAN1A 先天性红细胞生成异常性贫血1a型;CDAN1A 链接 链接
119540 CLEFT PALATE, ISOLATED; CPI 孤立性腭裂 链接 链接
167800 PANCREATITIS, HEREDITARY; PCTT 胰腺炎,遗传性;PCTT 链接 链接
277180 VAS DEFERENS, CONGENITAL BILATERAL APLASIA OF; CBAVD 先天性双侧输精管发育不全(CBAVD) 链接 链接
219700 CYSTIC FIBROSIS; CF 囊包性纤维症;CF 链接 链接
211400 BRONCHIECTASIS WITH OR WITHOUT ELEVATED SWEAT CHLORIDE 1; BESC1 支气管扩张伴或不伴汗液氯化物增长1; BESC1 链接 链接
600251 FACIAL CLEFTING, OBLIQUE, 1; OBLFC1 面斜裂-1; OBLFC1 链接 链接
145410 OPITZ GBBB SYNDROME, TYPE II; GBBB2 II型OPITZ GBBB综合征(GBBB2) 链接 链接
201910 ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL, DUE TO 21-HYDROXYLASE DEFICIENCY 21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症 链接 链接
133239 ESOPHAGEAL CANCER 食管癌 链接 链接
612621 MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 5; MRD5 精神发育迟滞,常染色体显性5;MRD5 链接 链接
104300 ALZHEIMER DISEASE; AD 阿尔茨海默病; AD 链接 链接
601709 QUEBEC PLATELET DISORDER; QPD Quebec血小板疾病;QPD 链接 链接
613172 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1DD; CMD1DD 心肌病,扩张型,1DD; CMD1DD 链接 链接
612079 ALOPECIA, NEUROLOGIC DEFECTS, AND ENDOCRINOPATHY SYNDROME; ANES ANE综合征(ANES) 链接 链接
116600 CATARACT 6, MULTIPLE TYPES; CTRCT6 多种类型白内障6(CTRCT6) 链接 链接
203750 ALPHA-METHYLACETOACETIC ACIDURIA α-甲基乙酰乙酸尿症 链接 链接
300867 KABUKI SYNDROME 2; KABUK2 歌舞伎综合症-2(Kabuki Syndrome-2,KABUK2) 链接 链接
149730 LACRIMOAURICULODENTODIGITAL SYNDROME; LADD LADD综合症;LADD 链接 链接
180920 APLASIA OF LACRIMAL AND SALIVARY GLANDS; ALSG 泪腺和唾液腺的常染色体显性再生障碍性贫血; ALSG 链接 链接
615270 HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 20 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH20 性腺性腺功能减退20,伴或不伴嗅觉丧失(HH20) 链接 链接
309630 METACARPAL 4-5 FUSION; MF4 掌骨4-5融合(F4) 链接 链接
609307 SPINOCEREBELLAR ATAXIA 27; SCA27 脊髓小脑性共济失调-27;SCA27 链接 链接
600204 EPIPHYSEAL DYSPLASIA, MULTIPLE, 2; EDM2 多发性骨骺发育不良-2;EDM2 链接 链接
603932 INTERVERTEBRAL DISC DISEASE; IDD 椎间盘病变(IDD) 链接 链接
614284 STICKLER SYNDROME, TYPE V; STL5 斯蒂克勒综合征V型;STL5 链接 链接
614135 EPIPHYSEAL DYSPLASIA, MULTIPLE, 6; EDM6 多发性骨骺发育不良6 链接 链接
614134 STICKLER SYNDROME, TYPE IV; STL4 Stickler综合征IV型 链接 链接
612285 JOUBERT SYNDROME 9; JBTS9 Joubert综合征9(JBTS9) 链接 链接
612284 MECKEL SYNDROME, TYPE 6; MKS6 梅克尔综合征,6型;MKS6 链接 链接
216360 COACH SYNDROME Coach综合征 链接 链接
601776 EHLERS-DANLOS SYNDROME, MUSCULOCONTRACTURAL TYPE 1; EDSMC1 I型皮肤弹性过度综合征(肌肉挛缩性);EDSMC1 链接 链接
614897 HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 16 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH16 16型低促性腺激素性腺功能减退症伴或不伴嗅觉缺失(HH16) 链接 链接
214800 CHARGE SYNDROME CHARGE综合症 链接 链接
248300 MAL DE MELEDA; MDM 先天掌跖角化(MDM) 链接 链接
613575 RETINITIS PIGMENTOSA 55; RP55 色素性视网膜炎-55(RP55) 链接 链接
600151 BARDET-BIEDL SYNDROME 3; BBS3 Bardet-Biedl综合征3 链接 链接
209900 BARDET-BIEDL SYNDROME 1; BBS1 Bardet-Biedl综合征1 链接 链接
300946 DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 14 WITH MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS; DBA14 Diamond-Blackfan贫血14伴颌面骨发育不全 链接 链接
148300 KERATOCONUS 1; KTCN1 圆锥形角膜1(KTCN1) 链接 链接
300354 MENTAL RETARDATION, X-LINKED, SYNDROMIC, CABEZAS TYPE; MRXSC 智力障碍,X连锁综合征,CABEZAS类型;MRXSC 链接 链接
605407 SEGAWA SYNDROME, AUTOSOMAL RECESSIVE Segawa综合征 链接 链接
209300 ATRANSFERRINEMIA 无转铁蛋白血症 链接 链接
608175 AUTOIMMUNE THYROID DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 3; AITD3 自身免疫性甲状腺疾病-3,易感性(AITD3) 链接 链接
274700 THYROID DYSHORMONOGENESIS 3; TDH3 甲状腺分泌功能障碍3;TDH3 链接 链接
193230 VITREORETINAL DEGENERATION, SNOWFLAKE TYPE; SVD 雪花样玻璃体视网膜变性(SVD) 链接 链接
614186 LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 16; LCA16 莱伯先天性黑朦16;LCA16 链接 链接
601820 HYPERINSULINEMIC HYPOGLYCEMIA, FAMILIAL, 2; HHF2 家族性高胰岛素血症性低血糖症2型(HHF2) 链接 链接
610582 DIABETES MELLITUS, TRANSIENT NEONATAL, 3 新生儿暂时性糖尿病3 链接 链接
125853 DIABETES MELLITUS, NONINSULIN-DEPENDENT; NIDDM 非胰岛素依赖型糖尿病 链接 链接
606176 DIABETES MELLITUS, PERMANENT NEONATAL; PNDM 永久性新生儿糖尿病;PNDM 链接 链接
616329 MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE 13; MODY13 年轻的成年发病型糖尿病13型(MOD13) 链接 链接
612780 SEIZURES, SENSORINEURAL DEAFNESS, ATAXIA, MENTAL RETARDATION, AND ELECTROLYTE IMBALANCE; SESAMES 癫痫、神经性耳聋、共济失调、精神发育迟滞和电解质不平衡综合征(SESAMES) 链接 链接
600791 DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 4, WITH ENLARGED VESTIBULAR AQUEDUCT; DFNB4 失聪-4(常染色体隐性遗传,伴前庭导水管扩张);DFNB4 链接 链接
237310 N-ACETYLGLUTAMATE SYNTHASE DEFICIENCY; NAGSD 乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 链接 链接
613239 THYROTOXIC PERIODIC PARALYSIS, SUSCEPTIBILITY TO, 2; TTPP2 易感性甲亢周期性麻痹-2;TTPP2 链接 链接
300068 ANDROGEN INSENSITIVITY SYNDROME; AIS 雄激素不敏感综合征(AIS) 链接 链接
176807 PROSTATE CANCER 前列腺癌 链接 链接
312300 ANDROGEN INSENSITIVITY, PARTIAL; PAIS 不完全型雄激素不敏感综合征;PAIS 链接 链接
313200 SPINAL AND BULBAR MUSCULAR ATROPHY, X-LINKED 1; SMAX1 脊髓延髓肌萎缩症,X连锁1; SMAX1 链接 链接
300633 HYPOSPADIAS 1, X-LINKED; HYSP1 1型尿道下裂,X性染色体连锁;HYSP1 链接 链接
605670 LATE-ONSET RETINAL DEGENERATION; LORD 迟发性视网膜变性;LORD 链接 链接
300854 RENAL CELL CARCINOMA, Xp11-ASSOCIATED; RCCX1 Xp11相关的肾细胞癌(RCCX1) 链接 链接
601665 OBESITY 肥胖 链接 链接
615802 MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 42; MRT42 常染色体隐性遗传性智力迟钝-42;MRT42 链接 链接
615716 HYPERPHOSPHATASIA WITH MENTAL RETARDATION SYNDROME 4; HPMRS4 智力迟钝型高磷酸酶综合症-4;HPMRS4 链接 链接
614207 HYPERPHOSPHATASIA WITH MENTAL RETARDATION SYNDROME 3; HPMRS3 高磷酸酯酶症伴智力低下综合征3(HPMRS3) 链接 链接
604715 ORTHOSTATIC INTOLERANCE 直立耐受不能 链接 链接
614417 EPILEPSY, FAMILIAL TEMPORAL LOBE, 5; ETL5 家族性颞叶癫痫病-5(ETL5) 链接 链接
614418 FEBRILE SEIZURES, FAMILIAL, 11; FEB11 家族性高热惊厥-11(FEB11) 链接 链接
616166 AORTIC ANEURYSM, FAMILIAL THORACIC 9; AAT9 家族性胸主动脉瘤-9(AAT9) 链接 链接
271245 MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 7 (HEPATOCEREBRAL TYPE); MTDPS7 7型线粒体DNA缺失综合征;MTDPS7 链接 链接
616138 PERRAULT SYNDROME 5; PRLTS5 Perrault 综合征5型(PRLTS5) 链接 链接
609286 PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL DOMINANT 3; PEOA3 常染色体显性遗传型线粒体DNA缺失性渐进性眼外肌麻痹3型(PEOA3) 链接 链接
164230 OBSESSIVE-COMPULSIVE DISORDER; OCD 强迫性精神障碍;OCD 链接 链接
607834 ANXIETY 焦虑症 链接 链接
256000 LEIGH SYNDROME; LS LEIGH综合症 链接 链接
300352 CEREBRAL CREATINE DEFICIENCY SYNDROME 1; CCDS1 脑肌酸缺陷综合症-1(CCDS1) 链接 链接
614723 ADENINE PHOSPHORIBOSYLTRANSFERASE DEFICIENCY; APRTD 腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症(APRTD) 链接 链接
611162 MALARIA, SUSCEPTIBILITY TO 疟疾,易感性 链接 链接
616089 BLOOD GROUP, GERBICH SYSTEM; GE 格比奇血型;GE 链接 链接
611162 MALARIA, SUSCEPTIBILITY TO 疟疾,易感性 链接 链接
270700 SPASTIC PARAPLEGIA 15, AUTOSOMAL RECESSIVE; SPG15 常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫15(SPG15) 链接 链接
616330 MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 18; CMS18 先天性肌无力综合征-18(CMS18) 链接 链接
236792 L-2-HYDROXYGLUTARIC ACIDURIA; L2HGA L-2羟戊二酸尿(L2HGA) 链接 链接
312863 COMBINED IMMUNODEFICIENCY, X-LINKED; CIDX 联合免疫缺乏,X连锁;CIDX 链接 链接
300400 SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCY, X-LINKED; SCIDX1 重症联合免疫缺陷,X连锁;SCIDX1 链接 链接
609528 CEREBRAL DYSGENESIS, NEUROPATHY, ICHTHYOSIS, AND PALMOPLANTAR KERATODERMA SYNDROME 脑发育障碍,神经病变,鱼鳞病并发掌跖角化病综合征;CEDNIK综合征 链接 链接
269920 INFANTILE SIALIC ACID STORAGE DISEASE; ISSD 婴儿型唾液酸贮积病(ISSD) 链接 链接
604369 SALLA DISEASE; SD 唾液酸贮积病(SD) 链接 链接
259710 OSTEOPETROSIS, AUTOSOMAL RECESSIVE 2; OPTB2 石骨症,常染色体隐性遗传2; OPTB2 链接 链接
615578 COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 18; COXPD18 18型氧化磷酸化偶联缺陷;COXPD18 链接 链接
115900 CATARACT 42; CTRCT42 白内障-42(CTRCT42) 链接 链接
600881 CATARACT 10, MULTIPLE TYPES; CTRCT10 白内障10,多型性;CTRCT10 链接 链接
610425 CATARACT 23; CTRCT23 白内障-23(CTRCT23) 链接 链接
609532 HEPATITIS C VIRUS, SUSCEPTIBILITY TO 易感性肝炎病毒 链接 链接
256840 NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY, WITH SPASTIC PARAPLEGIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 神经病,遗传性感知觉,伴痉挛性截瘫,常染色体隐性 链接 链接
167000 OVARIAN CANCER 卵巢癌 链接 链接
612291 JOUBERT SYNDROME 8; JBTS8 JOUBERT综合征8( JBTS8) 链接 链接
615238 LIPODYSTROPHY, FAMILIAL PARTIAL, TYPE 5; FPLD5 5型家族性脂肪代谢障碍(FPLD5) 链接 链接
607948 MYCOBACTERIUM TUBERCULOSIS, SUSCEPTIBILITY TO 易感性结核分枝杆菌 链接 链接
602025 BODY MASS INDEX QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 9; BMIQ9 体重指数数量性状基因座9(BMIQ9) 链接 链接
609060 COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 1; COXPD1 1型氧化磷酸化偶联缺陷;COXPD1 链接 链接
217085 CONGENITAL HEART DEFECTS, HAMARTOMAS OF TONGUE, AND POLYSYNDACTYLY; CHDTHP 先天性心脏病,舌部错构瘤和多并指症(CHDTHP) 链接 链接
615992 BARDET-BIEDL SYNDROME 15; BBS15 BARDET-BIEDL 综合征15;BBS15 链接 链接
604278 RENAL TUBULAR ACIDOSIS, PROXIMAL, WITH OCULAR ABNORMALITIES AND MENTAL RETARDATION 近端肾小管酸中毒伴眼部异常和智力迟钝 链接 链接
300635 LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, X-LINKED, 2; XLP2 X-连锁淋巴增生综合征2型;XLP2 链接 链接
612653 SPHEROCYTOSIS, TYPE 4; SPH4 4型球形红细胞增多症( SPH4) 链接 链接
601551 BLOOD GROUP--FROESE 血型——森林 链接 链接
611590 RENAL TUBULAR ACIDOSIS, DISTAL, WITH HEMOLYTIC ANEMIA 远端肾小管酸中毒伴溶血性贫血 链接 链接
611162 MALARIA, SUSCEPTIBILITY TO 疟疾,易感性 链接 链接
601550 BLOOD GROUP--SWANN SYSTEM; SW 血型 – SWANN系统( SW) 链接 链接
179800 RENAL TUBULAR ACIDOSIS, DISTAL, AUTOSOMAL DOMINANT 常染色体显性远端肾小管酸中毒症 链接 链接
112010 BLOOD GROUP--WALDNER TYPE; WD WALDNER型血型;WD 链接 链接
112050 BLOOD GROUP--WRIGHT ANTIGEN; WR 赖特血液抗原组;WR 链接 链接
168605 PERRY SYNDROME Perry综合征 链接 链接
105400 AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1; ALS1 肌萎缩性脊髓侧索硬化症1;ALS1 链接 链接
607641 NEURONOPATHY, DISTAL HEREDITARY MOTOR, TYPE VIIB; HMN7B 神经元病,远端型遗传性运动神经元病,VIIB类型;HMN7B 链接 链接
209920 BARE LYMPHOCYTE SYNDROME, TYPE II 裸淋巴细胞综合征, II型 链接 链接
180300 RHEUMATOID ARTHRITIS; RA 类风湿关节炎(RA) 链接 链接
607850 OSTEOARTHRITIS SUSCEPTIBILITY 3; OS3 易感性骨性关节炎3(OS3) 链接 链接
603932 INTERVERTEBRAL DISC DISEASE; IDD 椎间盘病变(IDD) 链接 链接
182940 NEURAL TUBE DEFECTS, SUSCEPTIBILITY TO; NTD 易感性神经管缺陷;NTD 链接 链接
121800 SCHNYDER CORNEAL DYSTROPHY; SCCD 施耐德角膜营养不良;SCCD 链接 链接
300622 TN POLYAGGLUTINATION SYNDROME; TNPS TN多凝集反应综合征;TNPS 链接 链接
232200 GLYCOGEN STORAGE DISEASE Ia; GSD1A 糖原贮积症Ia;GSD1A 链接 链接
182920 MYOPATHY, SPHEROID BODY 球状体肌病 链接 链接
609200 MYOPATHY, MYOFIBRILLAR, 3; MFM3 肌病,肌原纤维,3;MFM3 链接 链接
159000 MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 1A; LGMD1A 肢带肌萎缩症,1A型(LGMD1A) 链接 链接
114550 HEPATOCELLULAR CARCINOMA 肝癌 链接 链接
615075 MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 19; MRD19 常染色体显性遗传19型精神发育迟缓;MRD19 链接 链接
132600 PILOMATRIXOMA 甲床细胞瘤 链接 链接
114500 COLORECTAL CANCER; CRC 结直肠癌;CRC 链接 链接
167000 OVARIAN CANCER 卵巢癌 链接 链接
137750 GLAUCOMA 1, OPEN ANGLE, A; GLC1A 1型慢性青光眼A;GLC1A 链接 链接
616185 OVARIAN DYSGENESIS 4; ODG4 卵巢发育不全4(ODG4) 链接 链接
240500 IMMUNODEFICIENCY, COMMON VARIABLE, 2; CVID2 常见变异型免疫缺陷2;CVID2 链接 链接
609529 IMMUNOGLOBULIN A DEFICIENCY 2; IGAD2 免疫球蛋白A缺乏症2(IGAD2) 链接 链接
607457 GIL BLOOD GROUP GIL血型(GIL Blood Group) 链接 链接
110450 BLOOD GROUP--COLTON; CO 科尔顿血型;CO 链接 链接
604278 RENAL TUBULAR ACIDOSIS, PROXIMAL, WITH OCULAR ABNORMALITIES AND MENTAL RETARDATION 近端肾小管酸中毒伴眼部异常和智力迟钝 链接 链接
302350 NANCE-HORAN SYNDROME; NHS 楔形牙综合症(NHS) 链接 链接
302200 CATARACT 40; CTRCT40 40型白内障(CTRCT40) 链接 链接
181500 SCHIZOPHRENIA; SCZD 精神分裂症;SCZD 链接 链接
181500 SCHIZOPHRENIA; SCZD 精神分裂症;SCZD 链接 链接
608446 MYOCARDIAL INFARCTION, SUSCEPTIBILITY TO 易感性心肌梗死 链接 链接
187800 BLEEDING DISORDER, PLATELET-TYPE, 16; BDPLT16 血小板异常出血性疾病-16(BDPLT16) 链接 链接
273800 GLANZMANN THROMBASTHENIA; GT 血小板无力症(GT) 链接 链接
614492 PSEUDOHYPOALDOSTERONISM, TYPE IIC; PHA2C 假性醛固酮减少症IIC型;PHA2C 链接 链接
201300 NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE IIA; HSAN2A 神经病,遗传性感觉性和自主性,IIA型;HSAN2A 链接 链接
226650 EPIDERMOLYSIS BULLOSA, JUNCTIONAL, NON-HERLITZ TYPE 大疱性表皮松解症,结合型,非herlitz型 链接 链接
131800 EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX, LOCALIZED 局部单纯大疱性表皮松解症 链接 链接
226730 EPIDERMOLYSIS BULLOSA JUNCTIONALIS WITH PYLORIC ATRESIA 结合部大疱性表皮松解症伴幽门闭锁 链接 链接
616221 AMELOGENESIS IMPERFECTA, TYPE IH; AI1H IH型釉质发育不全(AI1H) 链接 链接
613561 MYOPATHY, LACTIC ACIDOSIS, AND SIDEROBLASTIC ANEMIA 2; MLASA2 乳酸性酸中毒性肌病,伴铁粒幼细胞贫血-2(MLASA2) 链接 链接
125370 DENTATORUBRAL-PALLIDOLUYSIAN ATROPHY; DRPLA 齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩 链接 链接
213200 SPINOCEREBELLAR ATAXIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 2; SCAR2 2型常染色体隐性遗传性脊髓小脑性共济失调; SCAR2 链接 链接
607821 DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 37; DFNB37 常染色体隐性遗传性耳聋-37(DFNB37) 链接 链接
606346 DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 22; DFNA22 失聪(常染色体显性遗传病)22;DFNA22 链接 链接
605258 IMMUNODEFICIENCY WITH HYPER-IgM, TYPE 2; HIGM2 Hyper-IgM抗体免疫缺陷2型(HIGM2) 链接 链接
250850 METHIONINE ADENOSYLTRANSFERASE DEFICIENCY 腺苷蛋氨酸缺乏症 链接 链接
614202 MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 15; MRT15 常染色体隐性遗传15型精神发育迟缓;MRD15 链接 链接
611718 HYPOMAGNESEMIA 4, RENAL; HOMG4 肾性低镁血症-4(HOMG4) 链接 链接
169400 PELGER-HUET ANOMALY; PHA 中性粒细胞核分叶异常;PHA 链接 链接
215140 GREENBERG DYSPLASIA; GRBGD GREENBERG发育不良综合征;GRBGD 链接 链接
613471 REYNOLDS SYNDROME 雷诺综合征 链接 链接
601678 BARTTER SYNDROME, TYPE 1, ANTENATAL; BARTS1 产前Bartter综合征1型 链接 链接
263800 GITELMAN SYNDROME; GTLMNS Gitelman综合征 链接 链接
202400 AFIBRINOGENEMIA, CONGENITAL 先天性纤维蛋白原血症 链接 链接
616004 DYSFIBRINOGENEMIA, CONGENITAL 先天性异常纤维蛋白原血症 链接 链接
105200 AMYLOIDOSIS, FAMILIAL VISCERAL 家族性内脏淀粉样变性 链接 链接
202400 AFIBRINOGENEMIA, CONGENITAL 先天性纤维蛋白原血症 链接 链接
616004 DYSFIBRINOGENEMIA, CONGENITAL 先天性异常纤维蛋白原血症 链接 链接
202400 AFIBRINOGENEMIA, CONGENITAL 先天性纤维蛋白原血症 链接 链接
616004 DYSFIBRINOGENEMIA, CONGENITAL 先天性异常纤维蛋白原血症 链接 链接
133701 EXOSTOSES, MULTIPLE, TYPE II 多发性外生性骨II型 链接 链接
264800 PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM; PXE 弹性纤维假黄瘤;PXE 链接 链接
264800 PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM; PXE 弹性纤维假黄瘤;PXE 链接 链接
615777 DESBUQUOIS DYSPLASIA 2; DBQD2 德比夸发育不良2;DBQD2 链接 链接
607330 LATHOSTEROLOSIS 3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症 链接 链接
271980 SUCCINIC SEMIALDEHYDE DEHYDROGENASE DEFICIENCY; SSADHD 琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症(SSADHD) 链接 链接
607084 DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 31; DFNB31 耳聋,常染色体隐形遗传31;DFNB31 链接 链接
611383 USHER SYNDROME, TYPE IID; USH2D USHER综合征IID型;USH2D 链接 链接
206100 ANEMIA, HYPOCHROMIC MICROCYTIC, WITH IRON OVERLOAD 1; AHMIO1 小细胞低色素性贫血伴铁过载1型;AHMIO1 链接 链接
104300 ALZHEIMER DISEASE; AD 阿尔茨海默病; AD 链接 链接
145500 HYPERTENSION, ESSENTIAL 原发性高血压 链接 链接
601367 STROKE, ISCHEMIC 缺血性脑卒中 链接 链接
189800 PREECLAMPSIA/ECLAMPSIA 1; PEE1 子痫前期/子痫-1;PEE1 链接 链接
611775 KAWASAKI DISEASE 川崎病 链接 链接
613027 GLYCOGEN STORAGE DISEASE IXc; GSD9C IXc糖原贮积症;GSD9C 链接 链接
615883 MYOPATHY, TUBULAR AGGREGATE, 2; TAM2 管状发育不良型肌病2型;TAM2 链接 链接
612782 IMMUNODEFICIENCY 9; IMD9 免疫缺陷性疾病9型(IMD9) 链接 链接
615264 BLOOD GROUP, VEL SYSTEM; VEL 血型,VEL系统(VEL) 链接 链接
245348 PYRUVATE DEHYDROGENASE E2 DEFICIENCY; PDHDD 丙酮酸脱氢酶E2缺乏症,PDHDD 链接 链接
615763 CORTICAL DYSPLASIA, COMPLEX, WITH OTHER BRAIN MALFORMATIONS 5; CDCBM5 复杂性皮质发育不良伴或不伴其他脑畸形5;CDCBM5 链接 链接
610031 CORTICAL DYSPLASIA, COMPLEX, WITH OTHER BRAIN MALFORMATIONS 7; CDCBM7 多小脑回(对称性或不对称性);PMGYSA 链接 链接
212840 GORDON HOLMES SYNDROME; GDHS GORDON HOLMES 综合症;GDHS 链接 链接
300615 BRUNNER SYNDROME; BRNRS BRUNNER综合症 链接 链接
266920 SHORT-RIB THORACIC DYSPLASIA 9 WITH OR WITHOUT POLYDACTYLY; SRTD9 伴或不伴多指畸形短肋胸廓发育不良9 链接 链接
251000 METHYLMALONIC ACIDURIA DUE TO METHYLMALONYL-CoA MUTASE DEFICIENCY 由甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏引起的甲基丙二酸尿症 链接 链接
608629 JOUBERT SYNDROME 3; JBTS3 Joubert综合征3;JBTS3 链接 链接
261670 GLYCOGEN STORAGE DISEASE X; GSD10 X型糖原贮积症;GSD10 链接 链接
227646 FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP D2; FANCD2 互补组D2范可尼贫血 ;FANCD2 链接 链接
614279 46,XY SEX REVERSAL 8; SRXY8 46,XY性反转-8;SRXY8 链接 链接
608681 SPONDYLOCOSTAL DYSOSTOSIS 2, AUTOSOMAL RECESSIVE; SCDO2 常染色体隐性遗传性SPONDYLOCOSTAL骨发育不全2(SCDO2) 链接 链接
103780 ALCOHOL DEPENDENCE 酒精依赖 链接 链接
614249 MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 18; MRT18 常染色体隐性遗传性智力低下18( MRT18) 链接 链接
207900 ARGININOSUCCINIC ACIDURIA 精氨基琥珀酸尿症 链接 链接
614219 ADAMS-OLIVER SYNDROME 2; AOS2 Adams-Oliver综合征 2( AOS 2) 链接 链接
615859 EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 23; EIEE23 婴儿早期癫痫性脑病23;EIEE23 链接 链接
130000 EHLERS-DANLOS SYNDROME, CLASSIC TYPE 传统型皮肤弹性过度综合征 链接 链接
130000 EHLERS-DANLOS SYNDROME, CLASSIC TYPE 传统型皮肤弹性过度综合征 链接 链接
613684 RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME 2; RSTS2 Rubinstein-Taybi综合征2型;RSTS2 链接 链接
114500 COLORECTAL CANCER; CRC 结直肠癌;CRC 链接 链接
610251 ALCOHOL SENSITIVITY, ACUTE 急性酒精过敏 链接 链接
225410 EHLERS-DANLOS SYNDROME, TYPE VII, AUTOSOMAL RECESSIVE VII型皮肤弹性过度综合征(常染色体隐性遗传病) 链接 链接
126200 MULTIPLE SCLEROSIS, SUSCEPTIBILITY TO; MS 易感性多发性硬化 链接 链接
605218 SYSTEMIC LUPUS ERYTHEMATOSUS, SUSCEPTIBILITY TO, 2; SLEB2 易感性系统性红斑狼疮2;SLEB2 链接 链接
256550 NEURAMINIDASE DEFICIENCY 神经氨酸酶缺乏症 链接 链接
614640 UV-SENSITIVE SYNDROME 3; UVSS3 紫外线敏感综合征3 链接 链接
613778 MACULAR DEGENERATION, AGE-RELATED, 8; ARMD8 年龄相关性黄斑变性8(ARMV8) 链接 链接
613863 GENERALIZED EPILEPSY WITH FEBRILE SEIZURES PLUS, TYPE 7; GEFSP7 热性惊厥型全身性癫痫类型7; GEFSP7 链接 链接
167400 PAROXYSMAL EXTREME PAIN DISORDER 阵发性剧痛症 链接 链接
607208 EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 6; EIEE6 早期婴儿型癫痫性脑病6型;EIEE6 链接 链接
133020 ERYTHERMALGIA, PRIMARY 红斑性肢痛症,原发性 链接 链接
243000 INDIFFERENCE TO PAIN, CONGENITAL, AUTOSOMAL RECESSIVE; CIP 先天性常染色体隐形遗传性痛觉缺失 链接 链接
310200 MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE TYPE; DMD 杜氏肌萎缩症;DMD 链接 链接
300376 MUSCULAR DYSTROPHY, BECKER TYPE; BMD 肌营养不良,Becker型;BMD 链接 链接
302045 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 3B; CMD3B 扩张型心肌病-3B(CMD3B) 链接 链接
616276 COENZYME Q10 DEFICIENCY, PRIMARY, 7; COQ10D7 原发性辅酶Q10缺乏症7; COQ10D7 链接 链接
159950 SPINAL MUSCULAR ATROPHY WITH PROGRESSIVE MYOCLONIC EPILEPSY; SMAPME 脊髓性肌萎缩伴进行性肌阵挛性癫痫;SMAPME 链接 链接
228000 FARBER LIPOGRANULOMATOSIS; FRBRL 肉芽肿病 链接 链接
605027 LYMPHOMA, NON-HODGKIN, FAMILIAL 家族性非霍奇金淋巴瘤 链接 链接
114480 BREAST CANCER 乳腺癌 链接 链接
305450 OPITZ-KAVEGGIA SYNDROME; OKS Opitz-Kaveggia综合征 链接 链接
300895 OHDO SYNDROME, X-LINKED; OHDOX X连锁OHDO综合征(OHDOX) 链接 链接
309520 LUJAN-FRYNS SYNDROME LUJAN-FRYNS综合征 链接 链接
616331 ROBINOW SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT 2; DRS2 常染色体显性遗传性Robinow综合征2型;DRS2 链接 链接
301310 ANEMIA, SIDEROBLASTIC, AND SPINOCEREBELLAR ATAXIA; ASAT 铁粒幼细胞贫血性脊髓小脑共济失调;ASAT 链接 链接
614497 MICROPHTHALMIA, ISOLATED, WITH COLOBOMA 7; MCOPCB7 孤立的缺损小眼畸形7;MCOPCB7 链接 链接
615402 DYSCHROMATOSIS UNIVERSALIS HEREDITARIA 3; DUH3 遗传性全身性色素异常症3;DUH3 链接 链接
111600 BLOOD GROUP, LANGEREIS SYSTEM; LAN LANGEREIS系血型 (LAN) 链接 链接
609153 PSEUDOHYPERKALEMIA, FAMILIAL, 2, DUE TO RED CELL LEAK; PSHK2 假性高钾血症,家族性,2,由于红细胞泄漏 链接 链接
602347 CHOLESTASIS, PROGRESSIVE FAMILIAL INTRAHEPATIC, 3; PFIC3 进行性家族性肝内胆汁郁积3型;PFIC3 链接 链接
614972 CHOLESTASIS, INTRAHEPATIC, OF PREGNANCY 3; ICP3 妊娠期肝内胆汁淤积症3;ICP3 链接 链接
600803 GALLBLADDER DISEASE 1; GBD1 胆病1(GBD1) 链接 链接
616050 AUTOINFLAMMATION WITH INFANTILE ENTEROCOLITIS; AIFEC 婴儿小肠结肠炎;AIFEC 链接 链接
616115 FAMILIAL COLD AUTOINFLAMMATORY SYNDROME 4; FCAS4 家族性寒冷性自身炎症综合征4( FCAS4) 链接 链接
616291 LICHTENSTEIN-KNORR SYNDROME; LIKNS Lichtenstein-Knorr综合征(LIKNS) 链接 链接
168600 PARKINSON DISEASE, LATE-ONSET; PD 帕金森病,迟发;PD 链接 链接
103780 ALCOHOL DEPENDENCE 酒精依赖 链接 链接
103780 ALCOHOL DEPENDENCE 酒精依赖 链接 链接
616325 MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 9, ASSOCIATED WITH ACETYLCHOLINE RECEPTOR DEFICIENCY; CMS9 先天性肌无力综合征(伴乙酰胆碱受体缺陷)-9;CMS9 链接 链接
208150 FETAL AKINESIA DEFORMATION SEQUENCE; FADS 胎儿运动不能序列征(FADS) 链接 链接
613710 THIAMINE METABOLISM DYSFUNCTION SYNDROME 4 (BILATERAL STRIATAL DEGENERATION AND PROGRESSIVE POLYNEUROPATHY TYPE); THMD4 硫胺素代谢紊乱综合征4(双侧纹状体变性和进行性多发性神经病型);THMD4 链接 链接
607196 MICROCEPHALY, AMISH TYPE; MCPHA AMISH型头小畸形(MCPHA) 链接 链接
125853 DIABETES MELLITUS, NONINSULIN-DEPENDENT; NIDDM 非胰岛素依赖型糖尿病 链接 链接
614665 MECONIUM ILEUS 胎粪性肠梗阻 链接 链接
614616 DIARRHEA 6; DIAR6 腹泻6(DIAR6) 链接 链接
615453 MITOCHONDRIAL COMPLEX III DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 6; MC3DN6 线粒体复合物III缺乏,核型6(MC3DN6) 链接 链接
610768 CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Im; CDG1M Im型先天性糖蛋白糖基化障碍;CDG1M 链接 链接
616239 COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 24; COXPD24 24型氧化磷酸化偶联缺陷;COXPD24 链接 链接
146500 MULTIPLE SYSTEM ATROPHY 1, SUSCEPTIBILITY TO; MSA1 I型易感性多发性系统萎缩症;MSA1 链接 链接
607426 COENZYME Q10 DEFICIENCY, PRIMARY, 1; COQ10D1 原发性辅酶Q10缺乏症1; COQ10D1 链接 链接
610644 PALMOPLANTAR HYPERKERATOSIS WITH SQUAMOUS CELL CARCINOMA OF SKIN AND 46,XX SEX REVERSAL 掌跖角化病联合皮肤鳞状细胞癌及46,XX性别逆转综合征 链接 链接
206800 NAIL DISORDER, NONSYNDROMIC CONGENITAL, 4; NDNC4 非综合征性先天性指甲病4(NDNC4) 链接 链接
263750 POSTAXIAL ACROFACIAL DYSOSTOSIS; POADS 轴后性肢端面骨发育不全(POASD) 链接 链接
610356 RETINAL CONE DYSTROPHY 3B; RCD3B 遗传性视锥视杆细胞营养不良-3B( CORD3B) 链接 链接
603688 PROSTATE CANCER/BRAIN CANCER SUSCEPTIBILITY 前列腺癌/脑癌的易感性 链接 链接
104300 ALZHEIMER DISEASE; AD 阿尔茨海默病; AD 链接 链接
605714 CEREBRAL AMYLOID ANGIOPATHY, APP-RELATED 淀粉样前体蛋白相关的大脑淀粉样血管病 链接 链接
613722 EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 12; EIEE12 早期婴儿型癫痫性脑病12型;EIEE12 链接 链接
224230 DYSKERATOSIS CONGENITA, AUTOSOMAL RECESSIVE 1; DKCB1 常染色体隐性遗传先天性角化不良1 链接 链接
604559 PROGRESSIVE FAMILIAL HEART BLOCK, TYPE IB; PFHB1B IB型进行性家族性心肌梗塞(PFHB1B) 链接 链接
602014 HYPOMAGNESEMIA 1, INTESTINAL; HOMG1 低镁血症-1,肠道,HOMG1 链接 链接
105500 AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS-PARKINSONISM/DEMENTIA COMPLEX 1 肌萎缩侧索硬化-帕金森症或复杂性痴呆1 链接 链接
613216 NIGHT BLINDNESS, CONGENITAL STATIONARY, TYPE 1C; CSNB1C 1C型先天性静止性夜盲症;CSNB1C 链接 链接
600638 FIBROSIS OF EXTRAOCULAR MUSCLES, CONGENITAL, 3A, WITH OR WITHOUT EXTRAOCULAR INVOLVEMENT; CFEOM3A 先天性眼外肌纤维化3A型伴或不伴眼外损伤;CFEOM3A 链接 链接
614039 CORTICAL DYSPLASIA, COMPLEX, WITH OTHER BRAIN MALFORMATIONS 1; CDCBM1 1型伴大脑畸形性大脑皮质发育不良;CDCBM1 链接 链接
613112 MACROTHROMBOCYTOPENIA, AUTOSOMAL DOMINANT, TUBB1-RELATED TUBB1相关常染色体显性遗传性巨血小板减少症 链接 链接
615516 MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 38; MRT38 常染色体隐性精神发育迟滞-38 链接 链接
227220 SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION, VARIATION IN, 1; SHEP1 皮肤/头发/眼睛的色素沉着变异(SHEP1) 链接 链接
208920 ATAXIA, EARLY-ONSET, WITH OCULOMOTOR APRAXIA AND HYPOALBUMINEMIA; EAOH 早发的共济失调,伴眼动失用症和低白蛋白血症(EAOH) 链接 链接
610505 COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 3; COXPD3 3型氧化磷酸化偶联缺陷;COXPD3 链接 链接
610379 WEST NILE VIRUS, SUSCEPTIBILITY TO 敏感性西尼罗河病毒 链接 链接
609532 HEPATITIS C VIRUS, SUSCEPTIBILITY TO 易感性肝炎病毒 链接 链接
612522 DIABETES MELLITUS, INSULIN-DEPENDENT, 22; IDDM22 胰岛素依赖性糖尿病22(IDDM22) 链接 链接
615916 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1NN; CMD1NN 1NN型扩张型心肌病(CMD1NN) 链接 链接
611553 NOONAN SYNDROME 5; NS5 5型努南综合征;NS5 链接 链接
611554 LEOPARD SYNDROME 2; LPRD2 2型豹斑综合征;LPRD2 链接 链接
613496 IMMUNODEFICIENCY, COMMON VARIABLE, 6; CVID6 普通变量型免疫缺陷-6(CVID6) 链接 链接
176807 PROSTATE CANCER 前列腺癌 链接 链接
610651 XERODERMA PIGMENTOSUM, COMPLEMENTATION GROUP B; XPB 着色性干皮症(互补组B);XPB 链接 链接
616390 TRICHOTHIODYSTROPHY 2, PHOTOSENSITIVE; TTD2 光敏性毛发低硫营养不良2 链接 链接
615065 ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYPE 5D; DA5D 5D型末端关节挛缩;DA5D 链接 链接
117210 SPINOCEREBELLAR ATAXIA 31; SCA31 脊髓小脑共济失调31 链接 链接
608957 CD8 DEFICIENCY, FAMILIAL 家族性CD8缺乏症 链接 链接
222448 DONNAI-BARROW SYNDROME Donnai-Barrow综合征(DBS) 链接 链接
608812 COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 1; CRCS1 易患性结直肠癌1(CRCS1) 链接 链接
144750 ENDOSTEAL HYPEROSTOSIS, AUTOSOMAL DOMINANT 常染色体显性遗传骨内膜骨质增生 链接 链接
601884 BONE MINERAL DENSITY QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 1; BMND1 1型骨密度数量性状位点;BMND1 链接 链接
259770 OSTEOPOROSIS-PSEUDOGLIOMA SYNDROME; OPPG 骨质疏松症-假神经胶质瘤综合征;OPPG 链接 链接
607636 VAN BUCHEM DISEASE, TYPE 2 VAN BUCHEM疾病2型 链接 链接
607634 OSTEOPETROSIS, AUTOSOMAL DOMINANT 1; OPTA1 骨硬化病,常染色体显性 1 ;OPTA1 链接 链接
601813 EXUDATIVE VITREORETINOPATHY 4; EVR4 渗出性玻璃体视网膜病变4(EVR4) 链接 链接
166710 OSTEOPOROSIS 骨质疏松症 链接 链接
608446 MYOCARDIAL INFARCTION, SUSCEPTIBILITY TO 易感性心肌梗死 链接 链接
613875 CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 19; CMH19 家族性肥厚型心肌病19;CMH19 链接 链接
614926 PERRAULT SYNDROME 2; PRLTS2 佩罗综合征2; PRLTS2 链接 链接
160565 MYOPATHY, TUBULAR AGGREGATE, 1; TAM1 管状发育不良型肌病1型;TAM1 链接 链接
612783 IMMUNODEFICIENCY 10; IMD10 免疫缺陷性疾病10型(IMD10) 链接 链接
185070 STORMORKEN SYNDROME; STRMK STORMORKEN综合征(STRMK) 链接 链接
230740 GAPO SYNDROME 生长迟缓-脱发-埋伏牙-视神经萎缩综合征(GAPO综合征) 链接 链接
602089 HEMANGIOMA, CAPILLARY INFANTILE 婴幼儿毛细血管瘤 链接 链接
613790 COMPLEMENT COMPONENT 8 DEFICIENCY, TYPE I; C8D1 补体成分8缺乏症I型(C8D1) 链接 链接
613789 COMPLEMENT COMPONENT 8 DEFICIENCY, TYPE II; C8D2 补体成分8缺乏症II型;C8D2 链接 链接
108985 SVEINSSON CHORIORETINAL ATROPHY; SCRA 人视网膜脉络膜萎缩(SCRA) 链接 链接
152700 SYSTEMIC LUPUS ERYTHEMATOSUS; SLE 系统性红斑狼疮;SLE 链接 链接
222100 DIABETES MELLITUS, INSULIN-DEPENDENT; IDDM 胰岛素依赖型糖尿病 IDDM 链接 链接
180300 RHEUMATOID ARTHRITIS; RA 类风湿关节炎(RA) 链接 链接
614122 CHITOTRIOSIDASE DEFICIENCY; CHITD 儿童壳三糖酶缺乏症 链接 链接
604218 ENCEPHALOPATHY, FAMILIAL, WITH NEUROSERPIN INCLUSION BODIES; FENIB 有神经丝氨酸蛋白抑制剂包涵体的家族性脑病(FENIB) 链接 链接
608565 DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 35; DFNB35 常染色体隐性遗传性耳聋(DFNB35) 链接 链接
210370 BIETTI CRYSTALLINE CORNEORETINAL DYSTROPHY; BCD Bietti 结晶样视网膜变性病 链接 链接
614324 OVARIAN DYSGENESIS 3; ODG3 卵巢发育不全3;ODG3 链接 链接
300803 MENTAL RETARDATION, X-LINKED 97; MRX97 精神发育迟滞,X连锁97;MRX97 链接 链接
172700 PICK DISEASE OF BRAIN 皮克脑病 链接 链接
168600 PARKINSON DISEASE, LATE-ONSET; PD 帕金森病,迟发;PD 链接 链接
260540 PARKINSON-DEMENTIA SYNDROME 帕金森-痴呆综合症 链接 链接
601104 SUPRANUCLEAR PALSY, PROGRESSIVE, 1; PSNP1 核上性麻痹,进行性,1型;PSNP1 链接 链接
600274 FRONTOTEMPORAL DEMENTIA; FTD 额颞叶失智症(FTD) 链接 链接
212750 CELIAC DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 1; CELIAC1 易感型乳糜泻1型;CELIAC1 链接 链接
603383 GLAUCOMA 1, OPEN ANGLE, F; GLC1F 开角型青光眼-1F(GLC1F) 链接 链接
266130 GLUTATHIONE SYNTHETASE DEFICIENCY; GSSD 谷胱甘肽合成酶缺乏症 链接 链接
231900 GLUTATHIONE SYNTHETASE DEFICIENCY OF ERYTHROCYTES, HEMOLYTIC ANEMIA DUE TO; GSSDE 红细胞谷胱甘肽合成酶缺乏性溶血性贫血 链接 链接
220111 LEIGH SYNDROME, FRENCH CANADIAN TYPE; LSFC 亚急性坏死性脑脊髓病,法裔加拿大型;LSFC 链接 链接
280000 COLOBOMA, CONGENITAL HEART DISEASE, ICHTHYOSIFORM DERMATOSIS, MENTAL RETARDATION, AND EAR ANOMALIES SYNDROME; CHIME 眼组织缺损、先天性心脏病、鱼鳞病样皮肤病、智力低下和耳异常综合征( CHIME) 链接 链接
270400 SMITH-LEMLI-OPITZ SYNDROME; SLOS SMITH-LEMLI-OPITZ综合征;SLOS 链接 链接
613659 GASTRIC CANCER 胃癌 链接 链接
603909 AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE IIA; ALPS2A 自身免疫性淋巴细胞增生综合征 ⅡA(ALPS2A) 链接 链接
605027 LYMPHOMA, NON-HODGKIN, FAMILIAL 家族性非霍奇金淋巴瘤 链接 链接
602471 SHORT STATURE, AUDITORY CANAL ATRESIA, MANDIBULAR HYPOPLASIA, AND SKELETAL ABNORMALITIES; SAMS 身材矮小、耳道闭锁、下颌发育不全和骨骼异常综合征(SAMS) 链接 链接
614487 SPASTIC ATAXIA 5, AUTOSOMAL RECESSIVE; SPAX5 常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调5;SPAX5 链接 链接
610246 SPINOCEREBELLAR ATAXIA 28; SCA28 脊髓小脑性共济失调28(SCA28) 链接 链接
105120 AMYLOIDOSIS, FINNISH TYPE FINNISH型淀粉样变性 链接 链接
614838 HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 9 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH9 伴有或不伴有嗅觉丧失性低促性腺素性功能减退症9(HH9) 链接 链接
614736 GLUCOCORTICOID DEFICIENCY 4; GCCD4 糖皮质激素缺乏症4(GCCD4) 链接 链接
605285 NEUROPATHY, HEREDITARY MOTOR AND SENSORY, RUSSE TYPE; HMSNR Russe型遗传性运动及感觉神经病 链接 链接
235700 HEMOLYTIC ANEMIA, NONSPHEROCYTIC, DUE TO HEXOKINASE DEFICIENCY 己糖激酶缺乏型非球形细胞性溶血性贫血 链接 链接
302500 SPINOCEREBELLAR ATAXIA, X-LINKED 1; SCAX1 X-连锁型脊髓小脑性共济失调-1(SCAX1) 链接 链接
610478 RETINAL CONE DYSTROPHY 4; RCD4 4型视锥细胞营养不良;RCD4 链接 链接
604004 MEGALENCEPHALIC LEUKOENCEPHALOPATHY WITH SUBCORTICAL CYSTS 1; MLC1 伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病1型;MLC1 链接 链接
601382 CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, TYPE 4B1; CMT4B1 4B1型腓骨肌萎缩症;CMT4B1 链接 链接
188400 DIGEORGE SYNDROME; DGS 迪乔治综合征(DGS) 链接 链接
217095 CONOTRUNCAL HEART MALFORMATIONS; CTHM 圆锥动脉干畸形;CTHM 链接 链接
192430 VELOCARDIOFACIAL SYNDROME 软腭-心-面综合征 链接 链接
187500 TETRALOGY OF FALLOT; TOF 法洛四联症;TOF 链接 链接
245349 PYRUVATE DEHYDROGENASE E3-BINDING PROTEIN DEFICIENCY; PDHXD 丙酮酸脱氢酶E3结合蛋白缺陷病 PDHXD 链接 链接
615217 ATAXIA-OCULOMOTOR APRAXIA 3; AOA3 共济失调动眼神经失用症-3(AOA3) 链接 链接
245400 MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 9 (ENCEPHALOMYOPATHIC TYPE WITH METHYLMALONIC ACIDURIA); MTDPS9 9型线粒体DNA缺失综合征(脑肌病型伴甲基丙二酸尿症);MTDPS9 链接 链接
603387 MEGALENCEPHALY-POLYMICROGYRIA-POLYDACTYLY-HYDROCEPHALUS SYNDROME 1; MPPH1 巨脑畸形-多小脑回-多指趾畸形-脑积水综合征1型;MPPH1 链接 链接
615214 AGAMMAGLOBULINEMIA 7, AUTOSOMAL RECESSIVE; AGM7 常染色体隐性遗传丙种球蛋白血症7(AGM7) 链接 链接
269880 SHORT SYNDROME SHORT综合征 链接 链接
616005 IMMUNODEFICIENCY 36; IMD36 免疫缺陷36 链接 链接
614111 PYRUVATE DEHYDROGENASE E1-BETA DEFICIENCY; PDHBD 丙酮酸脱氢酶 E1-β 缺乏症;PDHBD 链接 链接
130900 AMELOGENESIS IMPERFECTA, TYPE III; AI3 牙釉质发育不全III型(AI3) 链接 链接
610455 TUMORAL CALCINOSIS, NORMOPHOSPHATEMIC, FAMILIAL; NFTC 血磷正常性家族性肿瘤样钙沉着症(NFTC) 链接 链接
610445 NIGHT BLINDNESS, CONGENITAL STATIONARY, AUTOSOMAL DOMINANT 1; CSNBAD1 常染色体显性遗传1型先天性静止性夜盲症;CSNBAD1 链接 链接
136880 FUNDUS ALBIPUNCTATUS 白点状眼底 链接 链接
613731 RETINITIS PIGMENTOSA 4; RP4 视网膜色素变性4;RP4 链接 链接
615704 POIKILODERMA, HEREDITARY FIBROSING, WITH TENDON CONTRACTURES, MYOPATHY, AND PULMONARY FIBROSIS; POIKTMP 伴有肌腱挛缩、肌病和肺纤维化的遗传性纤维化皮肤异色症(POIKTMP) 链接 链接
605899 GLYCINE ENCEPHALOPATHY; GCE 甘氨酸脑病(GCE) 链接 链接
300604 PREMATURE OVARIAN FAILURE 2B; POF2B 卵巢功能早衰-2B(POF2B) 链接 链接
309900 MUCOPOLYSACCHARIDOSIS, TYPE II; MPS2 粘多糖病II型 链接 链接
614850 HERPES SIMPLEX ENCEPHALITIS, SUSCEPTIBILITY TO, 4 易患性单纯疱疹性脑炎4(HSE4) 链接 链接
611064 ASTHMA-RELATED TRAITS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 敏感性哮喘相关特征5 链接 链接
612899 EPILEPSY, IDIOPATHIC GENERALIZED, SUSCEPTIBILITY TO, 8; EIG8 特发性全身性癫痫-8,易感性(EIG8) 链接 链接
145980 HYPOCALCIURIC HYPERCALCEMIA, FAMILIAL, TYPE I; HHC1 家族性性低钙高钙血症I型(HHC1) 链接 链接
239200 HYPERPARATHYROIDISM, NEONATAL SEVERE; NSHPT 新生儿重症甲状旁腺功能亢进; NSHPT 链接 链接
601198 HYPOCALCEMIA, AUTOSOMAL DOMINANT 1; HYPOC1 常染色体显性遗传性低血钙症1型;HYPOC1 链接 链接
615381 MANDIBULAR HYPOPLASIA, DEAFNESS, PROGEROID FEATURES, AND LIPODYSTROPHY SYNDROME; MDPL 下颌骨发育不良,耳聋,早衰样面容并发脂肪代谢障碍综合征;MDPL综合征 链接 链接
612591 COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 10; CRCS10 易感性大肠癌-10;CRCS10 链接 链接
615685 SPASTIC PARAPLEGIA 61, AUTOSOMAL RECESSIVE; SPG61 常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫61(SPG61) 链接 链接
600513 EPILEPSY, NOCTURNAL FRONTAL LOBE, 1; ENFL1 1型夜间额叶癫痫;ENFL1 链接 链接
188890 TOBACCO ADDICTION, SUSCEPTIBILITY TO 易感性烟草成瘾 链接 链接
612052 SMOKING AS A QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 3; SQTL3 吸烟数量性状位点3;SQTL3 链接 链接
118511 None α多肽7神经元烟碱胆碱受体( CHRNA7) 链接 链接
610353 EPILEPSY, NOCTURNAL FRONTAL LOBE, 4; ENFL4 夜间额叶癫痫-4;ENFL4 链接 链接
612052 SMOKING AS A QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 3; SQTL3 吸烟数量性状位点3;SQTL3 链接 链接
125853 DIABETES MELLITUS, NONINSULIN-DEPENDENT; NIDDM 非胰岛素依赖型糖尿病 链接 链接
612132 ECTODERMAL DYSPLASIA, ANHIDROTIC, WITH T-CELL IMMUNODEFICIENCY, AUTOSOMAL DOMINANT 常染色体显性遗传性无汗性外胚层发育不良伴T细胞免疫缺陷症 链接 链接
613823 SECKEL SYNDROME 5; SCKL5 5型塞克尔综合征;SCKL5 链接 链接
601200 PLEUROPULMONARY BLASTOMA; PPB 胸膜肺母细胞瘤(PPB) 链接 链接
180295 RHABDOMYOSARCOMA, EMBRYONAL, 2; RMSE2 2型胚胎性横纹肌肉瘤; RMSE2 链接 链接
138800 GOITER, MULTINODULAR 1, WITH OR WITHOUT SERTOLI-LEYDIG CELL TUMORS; MNG1 甲状腺肿,1型多结节性,伴或不伴男性细胞瘤;MNG1 链接 链接
615084 MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 11; MTDPS11 11型线粒体DNA消耗性缺失综合症;MTDPS11 链接 链接
616339 EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 29; EIEE29 婴儿早期癫痫性脑病-29(EIEE29) 链接 链接
613287 CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2N; CMT2N 腓骨肌萎缩症,轴突,2N型; CMT2N 链接 链接
612371 MAJOR AFFECTIVE DISORDER 7; MAFD7 主要情绪失调7(MAFD7) 链接 链接
615829 XIA-GIBBS SYNDROME Xia-Gibbs综合征 链接 链接
233300 OVARIAN DYSGENESIS 1; ODG1 卵巢发育不全-1;ODG1 链接 链接
608115 OVARIAN HYPERSTIMULATION SYNDROME; OHSS 卵巢过度刺激综合征(OHSS) 链接 链接
276400 TWINNING, DIZYGOTIC 异卵孪生 链接 链接
600373 CODAS SYNDROME CODAS综合征 链接 链接
613803 MEIER-GORLIN SYNDROME 3; MGORS3 迈尔-戈林综合征3( MGORS3) 链接 链接
613800 MEIER-GORLIN SYNDROME 2; MGORS2 Meier-Gorlin综合征2型;MGORS2 链接 链接
613647 SPASTIC PARAPLEGIA 48, AUTOSOMAL RECESSIVE; SPG48 常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫48;SPG48 链接 链接
224690 MEIER-GORLIN SYNDROME 1; MGORS1 MEIER-GORLIN综合征1型;MGORS1 链接 链接
612562 DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 7; DBA7 戴-布二氏贫血7(DBA7) 链接 链接
614388 ENCEPHALOPATHY, LETHAL, DUE TO DEFECTIVE MITOCHONDRIAL AND PEROXISOMAL FISSION; EMPF 由线粒体和过氧化物酶裂变缺陷引起的致死性脑病(EMPF) 链接 链接
613068 NEURODEGENERATION DUE TO CEREBRAL FOLATE TRANSPORT DEFICIENCY 脑叶酸转运缺陷导致的神经退行性疾病 链接 链接
274900 THYROID DYSHORMONOGENESIS 5; TDH5 甲状腺素生成障碍 5(TDH5) 链接 链接
266100 EPILEPSY, PYRIDOXINE-DEPENDENT; EPD 吡哆醇依赖性癫痫 链接 链接
105200 AMYLOIDOSIS, FAMILIAL VISCERAL 家族性内脏淀粉样变性 链接 链接
241600 IMMUNODEFICIENCY 43; IMD43 分解代谢过度性低蛋白血症 链接 链接
232400 GLYCOGEN STORAGE DISEASE III; GSD3 III型糖原贮积症;GSD3 链接 链接
601665 OBESITY 肥胖 链接 链接
300018 46,XY SEX REVERSAL 2; SRXY2 46,XY性转换-2(46,XY Sex Reversal,SRXY2) 链接 链接
300200 ADRENAL HYPOPLASIA, CONGENITAL; AHC 先天性肾上腺发育不良(AHC) 链接 链接
613640 NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE IC; HSAN1C 遗传性感觉和植物神经神经病类型 IC;HSAN1C 链接 链接
162400 NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE IA; HSAN1A 神经病,遗传性感觉和自主神经型,IA型;HSAN1A 链接 链接
616278 BILE ACID SYNTHESIS DEFECT, CONGENITAL, 5; CBAS5 先天性酸合成缺陷5(CBAS5) 链接 链接
611523 PONTOCEREBELLAR HYPOPLASIA, TYPE 6; PCH6 脑桥小脑发育不全,6型(PCH6) 链接 链接
614857 METHYLMALONIC ACIDURIA AND HOMOCYSTINURIA, cblJ TYPE; MAHCJ cbIJ型甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症;MAHCJ 链接 链接
613192 MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 13; MRT13 常染色体隐性遗传13型精神发育迟缓;MRT13 链接 链接
313400 SPONDYLOEPIPHYSEAL DYSPLASIA TARDA, X-LINKED; SEDT X-连锁迟发性脊椎骨髓发育不良;SEDT 链接 链接
105400 AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1; ALS1 肌萎缩性脊髓侧索硬化症1;ALS1 链接 链接
615030 SPASTIC PARAPLEGIA 56, AUTOSOMAL RECESSIVE; SPG56 常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫56( SPG56) 链接 链接
615863 DIARRHEA 7; DIAR7 腹泻病7,DIAR7 链接 链接
613671 MENTAL RETARDATION, ANTERIOR MAXILLARY PROTRUSION, AND STRABISMUS; MRAMS 智力迟滞、上颌前突和斜视;MRAM 链接 链接
614840 HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 11 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH11 促性腺激素分泌不足型性腺功能减退11伴或不伴嗅觉缺失 链接 链接
611816 TEMPLE-BARAITSER SYNDROME; TMBTS TEMPLE-BARAITSER综合征( TMBTS) 链接 链接
135500 ZIMMERMANN-LABAND SYNDROME 1; ZLS1 济-拉二氏综合征(ZLS) 链接 链接
613688 LONG QT SYNDROME 2; LQT2 长QT综合征2(LQT2) 链接 链接
609620 SHORT QT SYNDROME 1; SQT1 短QT综合征-1(SQT1) 链接 链接
200150 CHOREOACANTHOCYTOSIS; CHAC 舞蹈病棘红细胞增多症;CHAC 链接 链接
615513 IMMUNODEFICIENCY 14; IMD14 免疫缺陷14型 链接 链接
256000 LEIGH SYNDROME; LS LEIGH综合症 链接 链接
256000 LEIGH SYNDROME; LS LEIGH综合症 链接 链接
300004 CORPUS CALLOSUM, AGENESIS OF, WITH ABNORMAL GENITALIA 胼胝体发育不良伴生殖器官异常 链接 链接
300215 LISSENCEPHALY, X-LINKED, 2; LISX2 无脑回畸形,X染色体伴性遗传,2;LISX2 链接 链接
300419 MENTAL RETARDATION, X-LINKED, WITH OR WITHOUT SEIZURES, ARX-RELATED; MRXARX X-连锁,ARX相关伴/不伴癫痫的智力障碍(MRXARX) 链接 链接
309510 PARTINGTON X-LINKED MENTAL RETARDATION SYNDROME; PRTS 帕丁顿X染色体连锁智力低下综合征(PRTS) 链接 链接
308350 EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 1; EIEE1 早期婴儿型癫痫性脑病1型;EIEE1 链接 链接
607831 CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2K; CMT2K 腓骨肌萎缩症,轴突型,类型:2K; CMT2K 链接 链接
608340 CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, RECESSIVE INTERMEDIATE A; CMTRIA 隐性腓骨肌萎缩症 CMTRIA 链接 链接
607706 CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, WITH VOCAL CORD PARESIS, AUTOSOMAL RECESSIVE 腓骨肌萎缩症,轴突,声带麻痹,常染色体隐性遗传 链接 链接
214400 CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, TYPE 4A; CMT4A 腓骨肌萎缩症4A型;CMT4A 链接 链接
615476 EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 18; EIEE18 早期婴幼儿癫痫性脑病18(EIEE18) 链接 链接
182940 NEURAL TUBE DEFECTS, SUSCEPTIBILITY TO; NTD 易感性神经管缺陷;NTD 链接 链接
609646 DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 42; DFNB42 常染色体隐性遗传性耳聋42(DFNB42) 链接 链接
254450 MYELOFIBROSIS 骨髓纤维化 链接 链接
187950 THROMBOCYTHEMIA 1; THCYT1 1型原发性血小板增多症;THCYT1 链接 链接
133100 ERYTHROCYTOSIS, FAMILIAL, 1; ECYT1 遗传性红细胞增多症-1;ECYT1 链接 链接
246700 CHYLOMICRON RETENTION DISEASE; CMRD 乳糜微粒驻留病(CMRD) 链接 链接
614937 MYOCLONUS, FAMILIAL CORTICAL; FCM 家族性皮质肌阵挛( FCM) 链接 链接
255200 MYOPATHY, CENTRONUCLEAR, 2; CNM2 肌病,中央核,2;CNM2 链接 链接
615214 AGAMMAGLOBULINEMIA 7, AUTOSOMAL RECESSIVE; AGM7 常染色体隐性遗传丙种球蛋白血症7(AGM7) 链接 链接
269880 SHORT SYNDROME SHORT综合征 链接 链接
616005 IMMUNODEFICIENCY 36; IMD36 免疫缺陷36 链接 链接
274270 DIHYDROPYRIMIDINE DEHYDROGENASE DEFICIENCY 二氢嘧啶脱氢酶缺乏症 链接 链接
222748 DIHYDROPYRIMIDINASE DEFICIENCY; DPYSD 二氢嘧啶酶缺乏(DPYSD) 链接 链接
300000 OPITZ GBBB SYNDROME, TYPE I; GBBB1 I型OPITZ GBBB综合征(GBBB1) 链接 链接
203450 ALEXANDER DISEASE; ALXDRD 亚历山大症(ALXDRD) 链接 链接
122700 COUMARIN RESISTANCE 香豆素抵抗 链接 链接
615851 PONTOCEREBELLAR HYPOPLASIA, TYPE 2E; PCH2E 脑桥小脑发育不全-2E;PCH2E 链接 链接
604326 SPINOCEREBELLAR ATAXIA 12; SCA12 脊髓小脑性共济失调12(SCA12) 链接 链接
250790 METHEMOGLOBINEMIA TYPE IV 高铁血红蛋白症IV型 链接 链接
261650 PHOSPHOENOLPYRUVATE CARBOXYKINASE DEFICIENCY, MITOCHONDRIAL 线粒体磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺乏症 链接 链接
261680 None 胞浆磷酸烯醇式丙酮酸羧化酶缺乏 链接 链接
611431 LEGIUS SYNDROME Legius综合征 链接 链接
300582 SHORT STATURE, IDIOPATHIC, X-LINKED; ISS 身材矮小症,先天性,伴X染色体的;ISS 链接 链接
249700 LANGER MESOMELIC DYSPLASIA; LMD 肢中部发育不良综合征(LMD) 链接 链接
257320 LISSENCEPHALY 2; LIS2 无脑回畸形2型(LIS2) 链接 链接
145900 HYPERTROPHIC NEUROPATHY OF DEJERINE-SOTTAS 间质性神经炎肥大性神经病 链接 链接
614895 CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE 4F; CMT4F 脱髓鞘腓骨肌萎缩症 CMT4F 链接 链接
608612 MANDIBULOACRAL DYSPLASIA WITH TYPE B LIPODYSTROPHY; MADB 发育不良伴B型脂肪代谢障碍(MADB ) 链接 链接
275210 RESTRICTIVE DERMOPATHY, LETHAL 限制性皮肤病(LETHAL) 链接 链接
212050 CANDIDIASIS, FAMILIAL, 2; CANDF2 家族性连珠菌2型感染;CANDF2 链接 链接
207800 ARGININEMIA 精氨酸血症 链接 链接
204700 AMELOGENESIS IMPERFECTA, HYPOMATURATION TYPE, IIA1; AI2A1 成熟不良型釉质形成缺陷症IIA1型;AI2A1 链接 链接
613680 BEAULIEU-BOYCOTT-INNES SYNDROME; BBIS BEAULIEU-BOYCOTT-INNES 综合症;BBIS 链接 链接
607765 BILE ACID SYNTHESIS DEFECT, CONGENITAL, 1; CBAS1 先天性胆汁酸合成缺陷1; CS1 链接 链接
236270 HOMOCYSTINURIA-MEGALOBLASTIC ANEMIA, cblE COMPLEMENTATION TYPE; HMAE cblE互补型高胱氨酸尿-巨成红细胞性贫血症;HMAE 链接 链接
601634 NEURAL TUBE DEFECTS, FOLATE-SENSITIVE; NTDFS 叶酸敏感性神经管缺陷(NTDFS) 链接 链接
268400 ROTHMUND-THOMSON SYNDROME; RTS 先天性血管萎缩皮肤异色病 链接 链接
266280 RAPADILINO SYNDROME RAPADILINO综合征 链接 链接
218600 BALLER-GEROLD SYNDROME; BGS 巴-格二氏综合征;BGS 链接 链接
610424 HEPATITIS B VIRUS, SUSCEPTIBILITY TO 乙型肝炎病毒,易感性 链接 链接
612567 INFLAMMATORY BOWEL DISEASE 25, AUTOSOMAL RECESSIVE; IBD25 常染色体隐性遗传性炎症性肠病25(IBD25) 链接 链接
176200 PORPHYRIA VARIEGATA 混合型卟啉病(VP) 链接 链接
164280 FEINGOLD SYNDROME 1; FGLDS1 Feingold综合征1型(FGLDS1) 链接 链接
614409 SPASTIC PARAPLEGIA 46, AUTOSOMAL RECESSIVE; SPG46 常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫-46,SPG46 链接 链接
608747 INSULIN-LIKE GROWTH FACTOR I DEFICIENCY 胰岛素样生长因子1型缺乏症 链接 链接
304400 DEAFNESS, X-LINKED 2; DFNX2 失聪(伴X遗传)2;DFNX2 链接 链接
246900 DIHYDROLIPOAMIDE DEHYDROGENASE DEFICIENCY; DLDD 二氢硫脱氢酶缺乏症;DLDD 链接 链接
114480 BREAST CANCER 乳腺癌 链接 链接
609560 MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 2 (MYOPATHIC TYPE); MTDPS2 2型线粒体DNA缺失综合征(肌病型);MTDPS2 链接 链接
615438 INFANTILE LIVER FAILURE SYNDROME 1; ILFS1 婴幼儿肝功能衰竭综合征-1(ILFS1) 链接 链接
613443 MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 20; MRD20 常染色体显性20型精神发育迟缓;MRD20 链接 链接
608320 CORONARY ARTERY DISEASE, AUTOSOMAL DOMINANT, 1; ADCAD1 冠状动脉性心脏病,常染色体显性遗传,1;ADCAD1 链接 链接
189800 PREECLAMPSIA/ECLAMPSIA 1; PEE1 子痫前期/子痫-1;PEE1 链接 链接
607748 HYPERCHOLANEMIA, FAMILIAL; FHCA 家族性高胆烷血症(FHCA) 链接 链接
143890 HYPERCHOLESTEROLEMIA, FAMILIAL 家族性高胆固醇血症(FH) 链接 链接
615095 MICROCEPHALY 10, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE; MCPH10 常染色体隐性遗传性原发性小头畸形10(MCPH10) 链接 链接
309120 SPERMATOGENIC FAILURE, X-LINKED, 2; SPGFX2 X连锁生精障碍2(SPGFX2) 链接 链接
237450 HYPERBILIRUBINEMIA, ROTOR TYPE; HBLRR ROTOR型高胆红素血症;HBLRR 链接 链接
614869 USHER SYNDROME, TYPE IJ; USH1J Usher综合征IJ型 链接 链接
609439 DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 48; DFNB48 常染色体隐性遗传性耳聋-48(DFNB48) 链接 链接
613100 GLAUCOMA 1, OPEN ANGLE, O; GLC1O 开角型青光眼-1O(GLC1O) 链接 链接
300830 AUTISM, SUSCEPTIBILITY TO, X-LINKED 4; AUTSX4 染色体Xp22缺失综合征 链接 链接
610204 PONTOCEREBELLAR HYPOPLASIA, TYPE 5; PCH5 脑桥小脑发育不全5型(PCH5) 链接 链接
225753 PONTOCEREBELLAR HYPOPLASIA, TYPE 4; PCH4 脑桥小脑发育不全-4(PCH4) 链接 链接
277470 PONTOCEREBELLAR HYPOPLASIA, TYPE 2A; PCH2A 脑桥小脑发育不全,2A型(PCH2A) 链接 链接
143880 HYPERCALCEMIA, INFANTILE, 1; HCINF1 婴儿高钙血症 链接 链接
601152 NEUROPATHY, HEREDITARY MOTOR AND SENSORY, TYPE VIA; HMSN6A VI型遗传性感觉-运动性神经病变;HMSN6 链接 链接
609260 CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2A2; CMT2A2 腓骨肌萎缩症,轴突,类型 2A2; CMT2A2 链接 链接
608022 DIAPHANOSPONDYLODYSOSTOSIS 透明脊椎骨发育不良 链接 链接
613090 BARTTER SYNDROME, TYPE 4B, NEONATAL, WITH SENSORINEURAL DEAFNESS; BARTS4B 巴特综合征,4B型 链接 链接
607364 BARTTER SYNDROME, TYPE 3; BARTS3 巴特综合症,3型 链接 链接
613090 BARTTER SYNDROME, TYPE 4B, NEONATAL, WITH SENSORINEURAL DEAFNESS; BARTS4B 巴特综合征,4B型 链接 链接
201750 ANTLEY-BIXLER SYNDROME WITH GENITAL ANOMALIES AND DISORDERED STEROIDOGENESIS; ABS1 安特利-比克斯勒症候群伴有生殖器异常和无序类固醇生成(ABS1) 链接 链接
613571 DISORDERED STEROIDOGENESIS DUE TO CYTOCHROME P450 OXIDOREDUCTASE DEFICIENCY 归因于细胞色素P450氧化还原酶缺乏症的不正常类固醇激素生成 链接 链接
143890 HYPERCHOLESTEROLEMIA, FAMILIAL 家族性高胆固醇血症(FH) 链接 链接
615006 EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 15; EIEE15 婴儿早期癫痫脑病15 链接 链接
611090 MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 12; MRT12 常染色体隐性遗传性智力低下12(MRT12) 链接 链接
616294 COLE-CARPENTER SYNDROME 2; CLCRP2 COLE-CARPENTER综合征2型;CLCRP2 链接 链接
609056 AMISH INFANTILE EPILEPSY SYNDROME Amish婴儿期癫痫综合征 链接 链接
253000 MUCOPOLYSACCHARIDOSIS, TYPE IVA; MPS4A 粘多糖贮积症,IVA型; MPS4A 链接 链接
615565 RETINITIS PIGMENTOSA 67; RP67 视网膜色素变性67(RP67) 链接 链接
608584 ASTHMA-RELATED TRAITS, SUSCEPTIBILITY TO, 2 易感性哮喘及其相关症状-2 链接 链接
613812 BILE ACID SYNTHESIS DEFECT, CONGENITAL, 3; CBAS3 先天性胆汁酸合成缺陷3; CBS3 链接 链接
270800 SPASTIC PARAPLEGIA 5A, AUTOSOMAL RECESSIVE; SPG5A 常染色体隐性遗传痉挛性截瘫5A(SPG5A) 链接 链接
245340 ERYTHROCYTE LACTATE TRANSPORTER DEFECT 红细胞乳酸转运体缺陷 链接 链接
616095 MONOCARBOXYLATE TRANSPORTER 1 DEFICIENCY; MCT1D 一元羧酸转运体-1缺乏症 链接 链接
610021 HYPERINSULINEMIC HYPOGLYCEMIA, FAMILIAL, 7; HHF7 家族性高胰岛素血症性低血糖症(HHF7) 链接 链接
300523 ALLAN-HERNDON-DUDLEY SYNDROME; AHDS Allan-Herndon-Dudley综合征(AHDS) 链接 链接
613563 NOONAN SYNDROME-LIKE DISORDER WITH OR WITHOUT JUVENILE MYELOMONOCYTIC LEUKEMIA; NSLL 努南综合征样障碍,伴或不伴幼年型慢性骨髓单核细胞性白血病(NSLL) 链接 链接
607785 JUVENILE MYELOMONOCYTIC LEUKEMIA; JMML 幼年型粒-单核细胞白血病(JMML) 链接 链接
614673 MICROCEPHALY 8, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE; MCPH8 8型小头畸形,原发性,常染色体隐性遗传; MCPH8 链接 链接
100300 ADAMS-OLIVER SYNDROME 1; AOS1 Adams-Oliver综合征-1 链接 链接
248600 MAPLE SYRUP URINE DISEASE; MSUD 槭糖尿病(MSUD) 链接 链接
248600 MAPLE SYRUP URINE DISEASE; MSUD 槭糖尿病(MSUD) 链接 链接
614493 WISKOTT-ALDRICH SYNDROME 2; WAS2 Wiskott-Aldrich综合征2;WAS2 链接 链接
614170 BRITTLE CORNEA SYNDROME 2; BCS2 脆性角膜综合征2型;BCS2 链接 链接
615159 MITOCHONDRIAL COMPLEX III DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 4; MC3DN4 线粒体复合物III缺乏症,核型4(MC3DN4) 链接 链接
612437 EPILEPSY, PROGRESSIVE MYOCLONIC, 1B; EPM1B 1B渐进肌阵挛性癫痫;EPM1B 链接 链接
615158 MITOCHONDRIAL COMPLEX III DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 3; MC3DN3 线粒体复合物III缺乏症,核型3(MC3DN3) 链接 链接
611942 EPILEPSY, CHILDHOOD ABSENCE, SUSCEPTIBILITY TO, 6; ECA6 易感性儿童失神发作6 链接 链接
108500 EPISODIC ATAXIA, TYPE 2; EA2 2型发作性共济失调;EA2 链接 链接
183086 SPINOCEREBELLAR ATAXIA 6; SCA6 脊髓小脑性共济失调 6型;SCA6 链接 链接
141500 MIGRAINE, FAMILIAL HEMIPLEGIC, 1; FHM1 家族性偏瘫型偏头痛1型;FHM1 链接 链接
614860 DYSTONIA 23; DYT23 肌张力障碍-23;DYT23 链接 链接
601005 TIMOTHY SYNDROME; TS 提摩西综合征;TS 链接 链接
611875 BRUGADA SYNDROME 3; BRGDA3 Brugada综合征3( BRGDA3) 链接 链接
614896 SINOATRIAL NODE DYSFUNCTION AND DEAFNESS; SANDD 窦房结功能障碍及耳聋(SANDD) 链接 链接
615474 PRIMARY ALDOSTERONISM, SEIZURES, AND NEUROLOGIC ABNORMALITIES; PASNA 原发性醛固酮增多症伴癫痫和神经系统异常(PASNA) 链接 链接
300476 CONE-ROD DYSTROPHY, X-LINKED, 3; CORDX3 X连锁圆锥杆营养不良3 链接 链接
188580 THYROTOXIC PERIODIC PARALYSIS, SUSCEPTIBILITY TO, 1; TTPP1 敏感性甲亢型周期性麻痹1型;TTPP1 链接 链接
601887 MALIGNANT HYPERTHERMIA, SUSCEPTIBILITY TO, 5 恶性高热,遗传易感性,5 链接 链接
170400 HYPOKALEMIC PERIODIC PARALYSIS, TYPE 1; HOKPP1 低钾性周期性麻痹1型;HOKPP1 链接 链接
144700 RENAL CELL CARCINOMA, NONPAPILLARY; RCC 非乳头状肾细胞癌(RCC) 链接 链接
114500 COLORECTAL CANCER; CRC 结直肠癌;CRC 链接 链接
173600 PNEUMOTHORAX, PRIMARY SPONTANEOUS 原发性自发气胸 链接 链接
309500 RENPENNING SYNDROME 1; RENS1 1型Renpenning综合征(RENS1) 链接 链接
258870 GYRATE ATROPHY OF CHOROID AND RETINA; GACR 回旋状脉络膜视网膜萎缩症 链接 链接
615157 MITOCHONDRIAL COMPLEX III DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 2; MC3DN2 线粒体复合物III缺乏症,核型:2; MC3DN2 链接 链接
611092 MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 6; MRT6 常染色体隐性非综合征智力低下6(MRT6) 链接 链接
614832 AMELOGENESIS IMPERFECTA, HYPOMATURATION TYPE, IIA4; AI2A4 欠成熟型牙釉质发育不全IIA(AI2A4) 链接 链接
118800 PAROXYSMAL NONKINESIGENIC DYSKINESIA 1; PNKD1 1型发作性非运动源性运动障碍;PNKD1 链接 链接
605253 NEUROPATHY, CONGENITAL HYPOMYELINATING OR AMYELINATING, AUTOSOMAL RECESSIVE; CHN 常染色体隐性遗传性先天性髓鞘形成或脱髓鞘神经病变(CHN) 链接 链接
607678 CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE 1D; CMT1D 腓骨肌萎缩症,脱髓鞘,1D型;CMT1D 链接 链接
145900 HYPERTROPHIC NEUROPATHY OF DEJERINE-SOTTAS 间质性神经炎肥大性神经病 链接 链接
615135 MAPLE SYRUP URINE DISEASE, MILD VARIANT; MSUDMV 枫糖浆型尿症(MSUDMV) 链接 链接
116860 CEREBRAL CAVERNOUS MALFORMATIONS; CCM 脑海绵状血管瘤(CCM) 链接 链接
609265 LI-FRAUMENI SYNDROME 2; LFS2 李弗劳明综合征2;LFS2 链接 链接
259500 OSTEOGENIC SARCOMA 骨肉瘤 链接 链接
114480 BREAST CANCER 乳腺癌 链接 链接
176807 PROSTATE CANCER 前列腺癌 链接 链接
614420 SYSTEMIC LUPUS ERYTHEMATOSUS 16; SLEB16 系统性红斑狼疮16(SLEB16) 链接 链接
615545 LEUKEMIA, ACUTE LYMPHOBLASTIC, SUSCEPTIBILITY TO, 3; ALL3 易患性急性淋巴细胞性白血病3(ALL3) 链接 链接
612227 DIABETES MELLITUS, KETOSIS-PRONE; KPD 酮症倾向糖尿病(KPD) 链接 链接
612225 MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE 9; MODY9 9型青年发病的成年型糖尿病(MODY9) 链接 链接
125853 DIABETES MELLITUS, NONINSULIN-DEPENDENT; NIDDM 非胰岛素依赖型糖尿病 链接 链接
106210 ANIRIDIA; AN 无虹膜畸形;AN 链接 链接
120200 COLOBOMA, OCULAR, AUTOSOMAL DOMINANT 常染色体显性遗传性眼缺损 链接 链接
148190 KERATITIS, HEREDITARY 遗传性角膜炎 链接 链接
120430 COLOBOMA OF OPTIC NERVE 视神经缺损 链接 链接
136520 FOVEAL HYPOPLASIA 1; FVH1 中央凹发育不良1型(FVH1) 链接 链接
604229 PETERS ANOMALY Peters异常(Peters anomaly) 链接 链接
165550 OPTIC NERVE HYPOPLASIA, BILATERAL 双侧视神经发育不全 链接 链接
615560 OTOFACIOCERVICAL SYNDROME 2; OTFCS2 杜安眼球后退综合征2(OFC2) 链接 链接
268220 RHABDOMYOSARCOMA 2; RMS2 横纹肌肉瘤2; RMS2 链接 链接
148820 WAARDENBURG SYNDROME, TYPE 3; WS3 瓦登伯革氏综合征3型;WS3 链接 链接
193500 WAARDENBURG SYNDROME, TYPE 1; WS1 瓦登伯革氏综合征1型;WS1 链接 链接
122880 CRANIOFACIAL-DEAFNESS-HAND SYNDROME; CDHS 颅面性耳聋手综合症;CDHS 链接 链接
610628 HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 4 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH4 低促性腺素性功能减退症-4,伴/不伴嗅觉缺失(HH4) 链接 链接
271665 SPONDYLOMETAEPIPHYSEAL DYSPLASIA, SHORT LIMB-HAND TYPE 短手型脊柱-骨骺发育不全症 链接 链接
615768 SPINOCEREBELLAR ATAXIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 16; SCAR16 常染色体隐性遗传性脊髓小脑性共济失调16 链接 链接
600008 None 尼克酰胺-N-甲基转移酶 链接 链接
117800 APOCRINE GLAND SECRETION, VARIATION IN 大汗腺分泌异常 链接 链接
242840 VICI SYNDROME; VICIS VICI 综合征 链接 链接
146200 HYPOPARATHYROIDISM, FAMILIAL ISOLATED; FIH 家族性孤立甲状旁腺机能减退症(FIH) 链接 链接
151050 LENZ-MAJEWSKI HYPEROSTOTIC DWARFISM; LMHD LenzMajewski 骨肥厚侏儒症; LMHD 链接 链接
615523 CORNEAL DYSTROPHY, FUCHS ENDOTHELIAL, 8; FECD8 角膜营养不良,Fuchs内皮,8;FECD8 链接 链接
616209 MYOPATHY, ISOLATED MITOCHONDRIAL, AUTOSOMAL DOMINANT; IMMD 常染色体显性遗传性离体线粒体肌病;IMMD 链接 链接
615911 FRONTOTEMPORAL DEMENTIA AND/OR AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 2; FTDALS2 额颞叶痴呆伴/或2型肌萎缩性侧索硬化症-2(FTDALS2) 链接 链接
615048 SPINAL MUSCULAR ATROPHY, JOKELA TYPE; SMAJ 脊髓性肌肉萎缩症(JOKELA型);SMAJ 链接 链接
615591 MACULAR DEGENERATION, AGE-RELATED, 15; ARMD15 与年龄相关的黄斑变性-15;ARMD15 链接 链接
613825 COMPLEMENT COMPONENT 9 DEFICIENCY; C9D 补体成分9缺乏;C9D 链接 链接
608446 MYOCARDIAL INFARCTION, SUSCEPTIBILITY TO 易感性心肌梗死 链接 链接
613779 COMPLEMENT COMPONENT 3 DEFICIENCY, AUTOSOMAL RECESSIVE; C3D C3补体缺损,常染色体隐性遗传; C3D 链接 链接
611378 MACULAR DEGENERATION, AGE-RELATED, 9; ARMD9 年龄相关的黄斑变性-9;ARMD9 链接 链接
612925 HEMOLYTIC UREMIC SYNDROME, ATYPICAL, SUSCEPTIBILITY TO, 5; AHUS5 溶血性尿毒症综合征,非典型,易感,5型;AHUS5 链接 链接
148700 PALMOPLANTAR KERATODERMA I, STRIATE, FOCAL, OR DIFFUSE; PPKS1 局灶性或弥散性白芨型掌跖角化病1 链接 链接
615508 ERYTHRODERMA, CONGENITAL, WITH PALMOPLANTAR KERATODERMA, HYPOTRICHOSIS, AND HYPER-IgE; EPKHE 先天性红皮症伴掌跖角化病、少毛症和高IgE;EPKHE 链接 链接
246450 3-HYDROXY-3-METHYLGLUTARYL-CoA LYASE DEFICIENCY; HMGCLD 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症;HMGCLD 链接 链接
303600 COFFIN-LOWRY SYNDROME; CLS Coffin-Lowry综合征(CLS) 链接 链接
300844 MENTAL RETARDATION, X-LINKED 19; MRX19 X-连锁智力迟钝19型;MRX19 链接 链接
615028 EPIDERMOLYSIS BULLOSA, NONSPECIFIC, AUTOSOMAL RECESSIVE; EBNS 常染色体隐性遗传性非特异性大疱性表皮松解症 链接 链接
604290 ACERULOPLASMINEMIA 血浆铜蓝蛋白缺乏症 链接 链接
613980 ATRIAL FIBRILLATION, FAMILIAL, 9; ATFB9 家族性心房颤动9(ATFB9) 链接 链接
170390 ANDERSEN CARDIODYSRHYTHMIC PERIODIC PARALYSIS ANDERSEN心律失常周期性麻痹 链接 链接
609622 SHORT QT SYNDROME 3; SQT3 短QT期综合征3(SQT3) 链接 链接
241200 BARTTER SYNDROME, TYPE 2, ANTENATAL; BARTS2 产前Bartter综合征2型 链接 链接
614098 KEPPEN-LUBINSKY SYNDROME; KPLBS Keppen-Lubinsky综合征(KPBS) 链接 链接
613485 LONG QT SYNDROME 13; LQT13 QT间期延长综合征-13;LQT13 链接 链接
613677 HYPERALDOSTERONISM, FAMILIAL, TYPE III; HALD3 III型家族性醛固酮增多症 链接 链接
616022 NEUTROPENIA, SEVERE CONGENITAL, 6, AUTOSOMAL RECESSIVE; SCN6 常染色体隐性重度先天性嗜中性白血球减少症-6(SCN6) 链接 链接
608594 LIPODYSTROPHY, CONGENITAL GENERALIZED, TYPE 1; CGL1 先天性全身性脂肪代谢障碍1型(CGL1) 链接 链接
130000 EHLERS-DANLOS SYNDROME, CLASSIC TYPE 传统型皮肤弹性过度综合征 链接 链接
166200 OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE I; OI1 成骨不全症I型 链接 链接
259420 OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE III; OI3 成骨不全症III型 链接 链接
114000 CAFFEY DISEASE 婴儿骨皮质增生症,Caffey病 链接 链接
130060 EHLERS-DANLOS SYNDROME, TYPE VII, AUTOSOMAL DOMINANT VII型皮肤弹性过度综合征(常染色体显性遗传病) 链接 链接
166210 OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE II; OI2 成骨不全症II型 链接 链接
166710 OSTEOPOROSIS 骨质疏松症 链接 链接
166220 OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE IV; OI4 成骨不全症IV型 链接 链接
615082 C3HEX, ABILITY TO SMELL 叶醇嗅觉能力 链接 链接
614886 PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 12A (ZELLWEGER); PBD12A 过氧化物生物合成因素失调症(ZELLWEGER)-12A;PBD12A 链接 链接
268220 RHABDOMYOSARCOMA 2; RMS2 横纹肌肉瘤2; RMS2 链接 链接
614870 PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 6A (ZELLWEGER); PBD6A 过氧化物酶体生物合成障碍6A(ZELLWEGER); PBD6A 链接 链接
614871 PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 6B; PBD6B 过氧化物酶体生物发生缺陷病 6B(PBD6B) 链接 链接
614883 PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 11A (ZELLWEGER); PBD11A 过氧化物生物合成因素失调症-11A(ZELLWEGER);PBD11A 链接 链接
614885 PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 11B; PBD11B 过氧化物生物合成因素失调症-11B;PBD11B 链接 链接
266510 PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 3B; PBD3B 过氧化物酶体生物发生缺陷病 3B(PBD3B) 链接 链接
614859 PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 3A (ZELLWEGER); PBD3A 过氧化物酶体的生物合成障碍3A(ZELLWEGER);PBD3A 链接 链接
614876 PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 8A (ZELLWEGER); PBD8A 过氧化物酶体生物合成障碍8A(ZELLWEGER); PBD8A 链接 链接
614877 PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 8B; PBD8B 过氧化物酶体生物合成障碍8B(PBD8B) 链接 链接
608233 HERMANSKY-PUDLAK SYNDROME 2; HPS2 2型Hermansky-Pudlak综合症; HPS2 链接 链接
614576 CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIl; CDG2L 先天性糖基化障碍IIL型(CDG2L) 链接 链接
615328 SHAHEEN SYNDROME; SHNS SHAHEEN综合征;SHNS 链接 链接
613244 COLORECTAL CANCER, HEREDITARY NONPOLYPOSIS, TYPE 8; HNPCC8 遗传性非息肉大肠癌8型(HNPCC8) 链接 链接
613217 DIARRHEA 5, WITH TUFTING ENTEROPATHY, CONGENITAL; DIAR5 先天性腹泻5伴簇绒肠病;DIAR5 链接 链接
188470 THYROID CANCER, NONMEDULLARY, 2; NMTC2 滤泡状甲状腺癌;FTC 链接 链接
254090 ULLRICH CONGENITAL MUSCULAR DYSTROPHY 1; UCMD1 乌里奇先天性肌营养不良症 链接 链接
158810 BETHLEM MYOPATHY 1; BTHLM1 BETHLEM肌病 链接 链接
616411 DYSTONIA 27; DYT27 肌张力障碍27(DYT27) 链接 链接
254090 ULLRICH CONGENITAL MUSCULAR DYSTROPHY 1; UCMD1 乌里奇先天性肌营养不良症 链接 链接
158810 BETHLEM MYOPATHY 1; BTHLM1 BETHLEM肌病 链接 链接
254090 ULLRICH CONGENITAL MUSCULAR DYSTROPHY 1; UCMD1 乌里奇先天性肌营养不良症 链接 链接
255600 MYOSCLEROSIS, AUTOSOMAL RECESSIVE 常染色体隐性遗传性硬化症 链接 链接
158810 BETHLEM MYOPATHY 1; BTHLM1 BETHLEM肌病 链接 链接
601665 OBESITY 肥胖 链接 链接
612286 NEPHROLITHIASIS/OSTEOPOROSIS, HYPOPHOSPHATEMIC, 1; NPHLOP1 肾结石/骨质疏松症,低磷酸盐,1;NPHLOP1 链接 链接
613388 FANCONI RENOTUBULAR SYNDROME 2; FRTS2 Fanconi肾小管综合征-2(FRTS2) 链接 链接
241530 HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS WITH HYPERCALCIURIA, HEREDITARY; HHRH 遗传性低血磷性佝偻病伴高钙尿症(HHRH) 链接 链接
265100 PULMONARY ALVEOLAR MICROLITHIASIS 肺泡微结石症 链接 链接
300860 MENTAL RETARDATION, X-LINKED, SYNDROMIC, NASCIMENTO TYPE; MRXSN NASCIMENTO型X-连锁智力迟钝综合征;MRXSN 链接 链接
613502 AGAMMAGLOBULINEMIA 4, AUTOSOMAL RECESSIVE; AGM4 常染色体隐性丙种球蛋白缺乏症-4(AGM4) 链接 链接
243800 JOHANSON-BLIZZARD SYNDROME; JBS Johanson-Blizzard综合征;JBS 链接 链接
615872 CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 29; CILD29 原发性睫状体运动障碍-29;CILD29 链接 链接
146700 ICHTHYOSIS VULGARIS 寻常型鱼鳞病 链接 链接
605803 DERMATITIS, ATOPIC, 2; ATOD2 异位性皮炎-2(ATOD2) 链接 链接
609423 HUMAN IMMUNODEFICIENCY VIRUS TYPE 1, SUSCEPTIBILITY TO 1型易患型人免疫缺陷病毒 链接 链接
606966 NEPHRONOPHTHISIS 4; NPHP4 肾结核4;NPHP4 链接 链接
615551 EPISODIC PAIN SYNDROME, FAMILIAL, 2; FEPS2 家族阵发性疼痛综合征-2;PS2 链接 链接
607060 PARKINSON DISEASE 8, AUTOSOMAL DOMINANT; PARK8 8型帕金森病,常染色体显性;PARK8 链接 链接
146200 HYPOPARATHYROIDISM, FAMILIAL ISOLATED; FIH 家族性孤立甲状旁腺机能减退症(FIH) 链接 链接
602088 NEPHRONOPHTHISIS 2; NPHP2 肾消耗病 链接 链接
612674 POLYNEUROPATHY, HEARING LOSS, ATAXIA, RETINITIS PIGMENTOSA, AND CATARACT; PHARC PHARC综合征 链接 链接
261640 HYPERPHENYLALANINEMIA, BH4-DEFICIENT, A; HPABH4A 高苯丙氨酸血症, 四氢生物嘌呤缺乏,A;HPABH4A 链接 链接
614976 CARPENTER SYNDROME 2; CRPT2 Carpenter综合征2 ;CRPT2 链接 链接
226200 ENTEROKINASE DEFICIENCY 肠激酶缺乏症 链接 链接
106190 ANHIDROSIS, ISOLATED, WITH NORMAL SWEAT GLANDS; ANHD 无汗症,单独发作,汗腺正常;ANHD 链接 链接
222100 DIABETES MELLITUS, INSULIN-DEPENDENT; IDDM 胰岛素依赖型糖尿病 IDDM 链接 链接
606658 SPINOCEREBELLAR ATAXIA 15; SCA15 脊髓小脑性共济失调症 15型;SCA15 链接 链接
117360 SPINOCEREBELLAR ATAXIA 29; SCA29 脊髓小脑共济失调29;SCA29 链接 链接
206700 GILLESPIE SYNDROME; GLSP 无虹膜,小脑共济失调性精神发育迟滞综合征 链接 链接
615112 UROFACIAL SYNDROME 2; UFS2 UROFACIAL综合征2(UFS2) 链接 链接
125310 CEREBRAL ARTERIOPATHY, AUTOSOMAL DOMINANT, WITH SUBCORTICAL INFARCTS AND LEUKOENCEPHALOPATHY, TYPE 1; CADASIL1 常染色体显性遗传性脑动脉病,伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL) 链接 链接
615293 MYOFIBROMATOSIS, INFANTILE, 2; IMF2 婴幼儿肌纤维瘤病2; IMF2 链接 链接
615715 BONE MARROW FAILURE SYNDROME 2; BMFS2 骨髓衰竭综合症-2;BMFS2 链接 链接
200100 ABETALIPOPROTEINEMIA; ABL 无β脂质白血症;ABL 链接 链接
605552 ABDOMINAL OBESITY-METABOLIC SYNDROME 1; AOMS1 腹部肥胖型代谢综合征-1(AOMS1) 链接 链接
127750 DEMENTIA, LEWY BODY; DLB 路易体痴呆症(DLB) 链接 链接
616260 TENORIO SYNDROME; TNORS 特诺里奥综合征 链接 链接
310490 COWCHOCK SYNDROME; COWCK COWCHOCK综合征(COWOK) 链接 链接
300614 DEAFNESS, X-LINKED 5; DFNX5 5型伴X染色体型耳聋;DFNX5 链接 链接
300816 COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 6; COXPD6 6型氧化磷酸化偶联缺陷;COXPD6 链接 链接
613953 CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5; CANDF5 家族性念珠菌病-5;CANDF5 链接 链接
615848 MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, SUSCEPTIBILITY TO, 10; CMM10 易感性皮肤恶性黑色