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来自中国HPO翻译委员会
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HPO的主分类

HPO的根节点为All(全部),代码为HP:0000001。

在根节点以下,分为4套名词术语,共计11896个表型子条目(不同主分类中词条有重叠,去除重复):

  • 表型异常
  • 遗传模式
  • 死亡/衰老
  • 临床调节因素

我们在临床上常用的HPO术语为描述表型异常(Phenotypic abnormality)的术语分成23大类,与遗传模式、死亡/衰老、临床调节因素共计26个大类:

所属术语 主分类(英) 主分类(译名) 词汇数目 审核人(排名不分先后,包括临床和遗传专业人士) 用户名及wiki个人页面链接
表型异常 Abnormality of connective tissue 结缔组织异常 193 陈华、黄尚志 chenhuahuangshangzhi
Abnormality of the voice 声音异常 15 黄尚志 huangshangzhi
Abnormality of the nervous system 神经系统异常 1572 邹漳钰、曹立、顾卫红 zouzhangyucaoliguweihong
Abnormality of the breast 乳房异常 28 黄尚志 huangshangzhi
Abnormality of the eye 眼部异常 841 杨丽萍、黄昱 yanglipinghuangyu
Abnormality of prenatal development or birth 胎儿产前发育或出生异常 112 王慧君、文曙 wanghuijunwenshu
Neoplasm 肿瘤 522 高亦博、柏劭春 gaoyibobaishaochun
Abnormality of the endocrine system 内分泌系统异常 337 孔晓牧、刘万清 kongxiaomuliuwanqing
Abnormality of head and neck 头部和颈部的异常 1219 王健、郭一然 Wangjian cicamsguoyiran
Abnormality of the immune system 免疫系统异常 515 董旻岳、周在威、张巍 dongminyuezhouzaiweizhangwei
Growth abnormality 生长异常 75 孔晓牧、沈亦平 kongxiaomushenyiping
Abnormality of limbs 肢体异常 2698 沈亦平 shenyiping
Abnormality of the thoracic cavity 胸腔异常 3 黄尚志 huangshangzhi
Abnormality of blood and blood-forming tissues 血液和造血组织异常 511 师晓东、张林、刘雅萍 shixiaodongzhanglinliuyaping
Abnormality of the musculature 肌肉组织异常 564 吴士文、魏晓明 wushiwenweixiaoming
Abnormality of the cardiovascular system 心血管系统异常 814 扶媛媛、祁鸣 fuyuanyuanqiming
Abnormality of the skeletal system 骨骼系统异常 3532 吴南、王剑 wunanwangjian
Abnormality of the respiratory system 呼吸系统异常 319 刘国梁、刘雅萍 liuguoliangliuyaping
Abnormality of the ear 耳部异常 280 陈晓巍 chenxiaowei
Abnormality of metabolism/homeostasis 代谢紊乱/稳态失衡 804 王伟 wangwei
Abnormality of the genitourinary system 泌尿生殖系统异常 752 弓孟春、黄尚志 gongmengchunhuangshangzhi
Abnormality of the integument 体壁的异常 754 林艳、孟岩 linyanmengyan
Abnormality of the digestive system 消化系统异常 504 张晟瑜、刘万清 zhangshengyuliuwanqing
遗传模式 Mode of inheritance 遗传模式 27 王伟 wangwei
死亡/衰老 Mortality/Aging 死亡/衰老 9 黄辉 huanghui
临床调节因素 Clinical modifier 临床调节因素 54 黄辉、张巍 huanghuizhangwei
总计 --- 17054 不同主分类中词条有重叠,去除重复后,共计11896个
 注:点击表格列标题右侧的箭头可切换排序方式。
 Abnormality of the abdomen(腹部异常)(427条,已从最新HPO主分类中移除)