Abnormality of metabolism/homeostasis

来自中国HPO翻译委员会
跳转至: 导航搜索

<accesscontrol>审核人:代谢紊乱/稳态失衡,审核人:所有成员(ro),编辑人:普通用户(ro)</accesscontrol>

目录

代谢紊乱/稳态失衡(804条目)

HP:0000093

HP:0000093
名称 Proteinuria
定义 Increased levels of protein in the urine.
中文译名 蛋白尿
中文定义 尿液中蛋白质水平增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0000117

HP:0000117
名称 Renal phosphate wasting
定义 High urine phosphate in the presence of hypophosphatemia.
中文译名 肾源性磷酸盐流失
中文定义 低磷血症时尿液中出现高磷酸盐。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0000127

HP:0000127
名称 Renal salt wasting
定义 A high concentration of one or more electrolytes in the urine in the presence of low serum concentrations of the electrolyte(s).
中文译名 肾源性盐流失
中文定义 在血清中电解质浓度低时,尿液中出现一种或多种高浓度的电解质。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0000128

HP:0000128
名称 Renal potassium wasting
定义 High urine potassium in the presence of hypokalemia.
中文译名 肾源性钾流失
中文定义 低钾血症时,尿液中出现高浓度钾。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0000282

HP:0000282
名称 Facial edema
定义 #####
中文译名 面部水肿
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0000790

HP:0000790
名称 Hematuria
定义 The presence of blood in the urine. Hematuria may be gross hematuria (visible to the naked eye) or microscopic hematuria (detected by dipstick or microscopic examination of the urine).
中文译名 血尿
中文定义 尿液中出现血液成分,血尿可为肉眼血尿(肉眼可见)或镜下血尿(由试纸或显微镜尿检)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0000816

HP:0000816
名称 Abnormality of Krebs cycle metabolism
定义 An abnormality of the `tricarboxylic acid cycle` (GO:0006099).
中文译名 Krebs循环代谢异常
中文定义 `三羧酸循环`(GO:0006099)的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0000819

HP:0000819
名称 Diabetes mellitus
定义 A group of abnormalities characterized by hyperglycemia and glucose intolerance.
中文译名 糖尿病
中文定义 一组以高血糖和葡萄糖不耐受为特征的病症。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0000825

HP:0000825
名称 Hyperinsulinemic hypoglycemia
定义 An `increased concentration` (PATO:0001162) of `insulin` (PRO:000009054) combined with a `decreased concentration` (PATO:0001163) of `glucose` (CHEBI:17234) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 高胰岛素性低血糖
中文定义 血中 `胰岛素` (PRO:000009054) 的`浓度升高` (PATO:0001162)伴有`葡萄糖glucose` (CHEBI:17234) `浓度降低` 。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0000831

HP:0000831
名称 Insulin-resistant diabetes mellitus
定义 A type of diabetes mellitus related not to lack of insulin but rather to lack of response to insulin on the part of the target tissues of insulin such as muscle, fat, and liver cells. This type of diabetes is typically associated with increases both in blood glucose concentrations as will as in fasting and postprandial serum insulin levels.
中文译名 胰岛素抵抗性糖尿病
中文定义 糖尿病的一种,其致病原因不是由于缺乏胰岛素,而是由于胰岛素的靶组织如肌肉,脂肪和肝细胞等丧失对胰岛素的反应。这种类型的糖尿病通常在空腹和餐后表现为血中葡萄糖浓度和血清胰岛素水平都升高。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0000833

HP:0000833
名称 Glucose intolerance
定义 #####
中文译名 葡萄糖不耐受
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0000842

{{Infobox HPO | hpoId = HP:0000842 | 名称 = Hyperinsulinemia | 定义 = An `increased concentration` (PATO:0001162) of `insulin` (PRO:000009054) in the `blood` (FMA:9670). | 中文译名 = 高胰岛素血症 | 中文定义 = `血`中 (FMA:9670)`胰岛素` (PRO:000009054)`浓度升高` (PATO:0001162)异常。


HP:0000855

HP:0000855
名称 Insulin resistance
定义 `Increased resistance` (PATO:0001650) towards `insulin` (PRO:000009054), that is, diminished effectiveness of insulin in reducing blood glucose levels.
中文译名 胰岛素抵抗
中文定义 针对 `胰岛素 ` (PRO:000009054) 的`抵抗性增加 ` (PATO:0001650), 也就是说, 胰岛素在对血糖水平的降低方面作用降低.。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0000857

HP:0000857
名称 Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus
定义 #####
中文译名 新生儿胰岛素依赖性糖尿病
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0000877

HP:0000877
名称 Insulin-resistant diabetes mellitus at puberty
定义 #####
中文译名 青春期胰岛素抵抗性糖尿病
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0000969

HP:0000969
名称 Edema
定义 An abnormal accumulation of fluid beneath the skin, or in one or more cavities of the body.
中文译名 水肿
中文定义 液体在皮下或者在身体的一个或多个腔内异常积聚。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0001004

HP:0001004
名称 Lymphedema
定义 Localized fluid retention and tissue swelling caused by a compromised `lymphatic system` (FMA:7162).
中文译名 淋巴水肿
中文定义 `淋巴系统`(FMA:7162)受损引起的局部液体滞留和组织肿胀。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0001386

HP:0001386
名称 Joint swelling
定义 #####
中文译名 关节肿胀
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0001789

HP:0001789
名称 Hydrops fetalis
定义 The abnormal accumulation of fluid in two or more fetal compartments, including ascites, pleural effusion, pericardial effusion, and skin edema.
中文译名 胎儿水肿
中文定义 两个或以上的胎儿腔隙出现异常液体积聚,包括腹水,胸水,心包积液和皮肤水肿。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0001790

HP:0001790
名称 Nonimmune hydrops fetalis
定义 Nonimmune hydrops fetalis is a serious fetal condition in which abnormal fluid accumulates in at least two different compartments ,and in which ciruulating antibodies against red cell antigens are absent in the mother.
中文译名 非免疫性胎儿水肿
中文定义 非免疫性胎儿水肿为一种严重致死性的疾病,是指胎儿出现两处或以上不同部位的体液异常聚积;但母血中没有抗胎儿红细胞抗体
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0001854

HP:0001854
名称 Gout (feet)
定义 `Gout` (HP:0001997) affecting the `Metatarsophalangeal joint of big toe`.
中文译名 痛风(脚)
中文定义 `痛风`(HP:0001997)影响`大趾的跖趾关节`。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0001917

HP:0001917
名称 Renal amyloidosis
定义 A form of that affects the `kidney` (FMA:7203).
中文译名 肾淀粉样病变
中文定义 `淀粉样病变` (HP:0011034)累及到肾。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0001939

HP:0001939
名称 Abnormality of metabolism/homeostasis
定义 #####
中文译名 代谢紊乱/稳态失衡
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0001941

HP:0001941
名称 Acidosis
定义 Abnormal acid accumulation or depletion of base.
中文译名 酸中毒
中文定义 酸堆积或碱消耗的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0001942

HP:0001942
名称 Metabolic acidosis
定义 Acid accumulation or depletion of base in the body due to buildup of metabolic acids.
中文译名 代谢性酸中毒
中文定义 由于代谢酸堆积引起身体的酸积累或碱消耗。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0001943

HP:0001943
名称 Hypoglycemia
定义 A `decreased concentration` (PATO:0001163) of `glucose` (CHEBI:17234) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 低血糖
中文定义 `血`(FMA:9670)中`葡萄糖`(17234 CHEBI)`浓度下降`(PATO:0001163)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0001944

HP:0001944
名称 Dehydration
定义 #####
中文译名 脱水
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0001945

HP:0001945
名称 Fever
定义 Elevated body temperature due to failed thermoregulation.
中文译名 发热
中文定义 由于体温调节失调导致体温升高,。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0001946

HP:0001946
名称 Ketosis
定义 Presence of elevated levels of ketone bodies in the body.
中文译名 酮症
中文定义 出现体内酮体水平的升高。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0001947

HP:0001947
名称 Renal tubular acidosis
定义 Acidosis owing to malfunction of the kidney tubules with accumulation of metabolic acids and hyperchloremia, potentially leading to complications including hypokalemia, hypercalcinuria, nephrolithiasis and nephrocalcinosis.
中文译名 肾小管性酸中毒
中文定义 由于肾小管功能异常和代谢酸累积和高氯血症引起的酸中毒,可能导致的并发症包括低钾血症、高钙血症、肾结石和肾钙质沉着。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0001948

HP:0001948
名称 Alkalosis
定义 Depletion of acid or accumulation base in the body fluids.
中文译名 碱中毒
中文定义 体液内的酸消耗或碱堆积。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0001949

HP:0001949
名称 Hypokalemic alkalosis
定义 #####
中文译名 低钾性碱中毒
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0001950

HP:0001950
名称 Respiratory alkalosis
定义 Alkalosis due to excess loss of carbon dioxide from the body.
中文译名 呼吸性碱中毒
中文定义 由于二氧化碳从身体过度丢失造成的碱中毒
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0001951

HP:0001951
名称 Episodic ammonia intoxication
定义 #####
中文译名 阵发性氨中毒
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0001952

HP:0001952
名称 Abnormal glucose tolerance
定义 An `abnormal` (PATO:0000460) `resistance to` (PATO:0001046) `glucose`(CHEBI:17234), i.e., a reduction in the ability to maintain glucose levels in the blood stream within normal limits following oral or intravenous administration of glucose.
中文译名 糖耐量异常
中文定义 对抗(PATO:0000460)`葡萄糖`(CHEBI:17234),的`异常`(PATO:0001046)即口服或静脉内注射葡萄糖后,维持血流中葡萄糖水平在正常范围内的能力降低.
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0001953

HP:0001953
名称 Diabetic ketoacidosis
定义 A type of diabetic metabolic abnormality with an accumulation of ketone bodies.
中文译名 糖尿病酮症酸中毒
中文定义 一种伴有酮体累积的糖尿病代谢异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0001954

HP:0001954
名称 Episodic fever
定义 Periodic (episodic or recurrent) bouts of fever.
中文译名 阵发性发热
中文定义 发热周期性(发作或复发)发作。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0001955

HP:0001955
名称 Unexplained fevers
定义 Episodes of fever for which no infectious cause can be identified.
中文译名 不明原因的发热
中文定义 找不到可识别的感染原因的发热
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0001958

HP:0001958
名称 Nonketotic hypoglycemia
定义 #####
中文译名 非酮症性低血糖
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0001960

HP:0001960
名称 Hypokalemic metabolic alkalosis
定义 #####
中文译名 低钾性代谢性碱中毒
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0001984

HP:0001984
名称 Intolerance to protein
定义 #####
中文译名 蛋白质不耐受
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0001985

HP:0001985
名称 Hypoketotic hypoglycemia
定义 A `decreased concentration` (PATO:0001163) of `glucose` (CHEBI:17234) in the `blood` (FMA:9670) associated with a reduced concentration of ketone bodies.
中文译名 低酮性低血糖
中文定义 `血`(FMA:9670)中`葡萄糖`(17234 CHEBI)的`浓度降低 `(PATO:0001163)与酮体的浓度降低相关。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0001986

HP:0001986
名称 Hypertonic dehydration
定义 #####
中文译名 高渗性脱水
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0001987

HP:0001987
名称 Hyperammonemia
定义 An increased concentration of `ammonia` (CHEBI:16134) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 高氨血症
中文定义 `血`中(FMA:9670)`氨`(16134 CHEBI)浓度的增加
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0001988

HP:0001988
名称 Recurrent hypoglycemia
定义 `Recurrent` (PATO:0000427) episodes of `decreased concentration` (PATO:0001163) of `glucose` (CHEBI:17234) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 反复发作性低血糖
中文定义 `血液中` (FMA:9670) `葡萄糖` (CHEBI:17234) `复发性 ` (PATO:0000427)发生`浓度降低` (PATO:0001163)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0001992

HP:0001992
名称 Organic aciduria
定义 Excretion of non-amino organic acids in urine.
中文译名 有机酸尿症
中文定义 非氨基有机酸在尿液中的排泄增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0001993

HP:0001993
名称 Ketoacidosis
定义 Acidosis resulting from accumulation of ketone bodies.
中文译名 酮症酸中毒
中文定义 酮体蓄积造成的酸中毒
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0001995

HP:0001995
名称 Hyperchloremic acidosis
定义 #####
中文译名 高氯性酸中毒
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0001996

HP:0001996
名称 Chronic metabolic acidosis
定义 Longstanding metabolic acidosis.
中文译名 慢性代谢性酸中毒
中文定义 长期代谢性酸中毒。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0001997

HP:0001997
名称 Gout
定义 Recurrent attacks of acute inflammatory arthritis of a `joint ` (FMA:7490) or `set of joints` (FMA:73023) caused by elevated levels of `uric acid` (CHEBI:27226) in the `blood` (FMA:9670) which crystallize and are deposited in joints, tendons, and surrounding tissues.
中文译名 痛风
中文定义 在`血`(FMA:9670 )引起`尿酸`(CHEBI:27226)水平升高,结晶并沉积在关节,腱和周围组织造成的`关节`(FMA:7490) 或“一套关节` (FMA:73023)的`急性炎性关节炎反复发作`(FMA:7490)
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0001998

HP:0001998
名称 Neonatal hypoglycemia
定义 #####
中文译名 新生儿低血糖
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0002045

HP:0002045
名称 Hypothermia
定义 Reduced body temperature due to failed thermoregulation.
中文译名 低体温
中文定义 因体温调节失败造成的体温降低
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0002046

HP:0002046
名称 Heat intolerance
定义 The inability to maintain a comfortably body temperature in warm or hot weather.
中文译名 不耐热
中文定义 不能在温或热的天气维持一个舒适体温。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0002047

HP:0002047
名称 Malignant hyperthermia
定义 Malignant hyperthermia is characterized by a rapid increase in temperature to 39-42 degrees C in response to inhalational anesthetics such as halothane or to muscle relaxants such as succinylcholine.
中文译名 恶性高热
中文定义 由于对呼吸性麻醉剂如氟烷或肌肉松弛剂琥珀酰胆碱的反应,造成以体温快速升高到39-42度为特征的恶性高热。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0002049

HP:0002049
名称 Proximal renal tubular acidosis
定义 A type of renal tubular acidosis characterized by a failure of the proximal tubular cells to reabsorb bicarbonate, leading to urinary bicarbonate wasting and subsequent acidemia.
中文译名 近端肾小管酸中毒
中文定义 一种肾小管酸中毒,其特征是由于近端肾小管上皮细胞重吸收碳酸氢盐障碍,导致尿碳酸氢盐消耗及继发性酸血症。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0002148

HP:0002148
名称 Hypophosphatemia
定义 An abnormally decreased `phosphate` (CHEBI:18367) concentration in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 低磷血症
中文定义 `血`(FMA:9670)中`磷酸盐 `(CHEBI:18367)的浓度异常降低 。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0002149

HP:0002149
名称 Hyperuricemia
定义 An abnormally high level of `uric acid` (CHEBI:27226) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 高尿酸血症
中文定义 `血`(FMA:9670)中`尿酸`(27226 CHEBI)的水平异常增高。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0002150

HP:0002150
名称 Hypercalciuria
定义 #####
中文译名 高钙尿症
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0002151

HP:0002151
名称 Increased serum lactate
定义 Abnormally increased level of blood `lactate` (CHEBI:24996) (2-hydroxypropanoic acid). Lactate is produced from pyruvate by lactate dehydrogenase during normal metabolism.
中文译名 血清乳酸增高
中文定义 血液`乳酸 `(CHEBI:24996)(2-羟基丙酸)的异常增加。乳酸是在正常代谢过程中由乳酸脱氢酶代谢产生的丙酮酸而来。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0002152

HP:0002152
名称 Hyperproteinemia
定义 An `increased concentration` (PATO:0001162) of `proteins` (CHEBI:36080) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 高蛋白血症
中文定义 `血 `(FMA:9670)中的`蛋白`(CHEBI:36080)的`浓度增加 `(0001162 PATO)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0002153

HP:0002153
名称 Hyperkalemia
定义 An abnormally increased `potassium` (CHEBI:29103) concentration in the blood.
中文译名 高钾血症
中文定义 血液中`钾`(CHEBI:29103) 的浓度异常增加 。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0002154

HP:0002154
名称 Hyperglycinemia
定义 An elevated concentration of `glycine` (CHEBI:15428) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 高甘氨酸血症
中文定义 `血`(FMA:9670)中`甘氨酸 `(CHEBI:15428)的 浓度升高 。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0002155

HP:0002155
名称 Hypertriglyceridemia
定义 An abnormal increase in the level of `triglycerides` (CHEBI:17855) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 高甘油三酯血症
中文定义 `血`(FMA:9670)中'甘油三酯 `(17855 CHEBI)水平的异常增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0002156

HP:0002156
名称 Homocystinuria
定义 An increased concentration of `homocystine` (CHEBI:17485) in the `urine` (FMA:12274).
中文译名 高胱氨酸尿症
中文定义 `尿` (FMA:12274)中 `同型半胱氨酸` (CHEBI:17485) 浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0002157

HP:0002157
名称 Azotemia
定义 An increased concentration of `nitrogen compounds` (CHEBI:51143) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 氮质血症
中文定义 `血液`(FMA:9670)中'氮化合物`(CHEBI:51143)的浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0002159

HP:0002159
名称 Heparan sulfate excretion in urine
定义 An `increased concentration` (PATO:0001162) of `heparan sulfates` (CHEBI:35721) in the `urine` (FMA:12274).
中文译名 尿中硫酸乙酰肝素排泄
中文定义 `尿` (FMA:12274)中`硫酸乙酰肝素` (CHEBI:35721) `浓度增加` (PATO:0001162) 。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0002160

HP:0002160
名称 Hyperhomocystinemia
定义 An increased concentration of `homocystine` (CHEBI:17485) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 高同型半胱氨酸血症
中文定义 `血`(FMA:9670)中`同型半胱氨酸 `(17485 CHEBI)的浓度增加 。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0002161

HP:0002161
名称 Hyperlysinemia
定义 An increased concentration of `lysine` (CHEBI:25094) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 高赖氨酸血症
中文定义 `血`(FMA:9670)中`赖氨酸`(25094 CHEBI)的浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0002173

HP:0002173
名称 Hypoglycemic seizures
定义 #####
中文译名 低血糖性癫痫
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0002181

HP:0002181
名称 Cerebral edema
定义 Abnormal accumulation of fluid in the brain.
中文译名 脑水肿
中文定义 大脑内液体异常蓄积。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0002199

HP:0002199
名称 Hypocalcemic seizures
定义 #####
中文译名 低钙性癫痫
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0002202

HP:0002202
名称 Pleural effusion
定义 The presence of an excessive amount of fluid in the `pleural cavity` (FMA:9740).
中文译名 胸腔积液
中文定义 `胸腔` (FMA:9740)内存在过多的液体。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0002720

HP:0002720
名称 IgA deficiency
定义 Decreased levels of immunoglobulin IgA.
中文译名 IgA缺乏
中文定义 免疫球蛋白IgA水平的降低。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0002847

HP:0002847
名称 Impaired memory B-cell generation
定义 Impaired production of memory cells, the B-cells that persist for years or an entire lifetime and which confer rapid and enhanced response to secondary challenge.
中文译名 记忆B细胞生成障碍
中文定义 记忆细胞生成受损,具有记忆功能的B细胞可以在体内持续存在数年或整个寿命,当第二次遇到相同抗原时,可以快速和增效反应。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0002850

HP:0002850
名称 IgM deficiency
定义 An abnormally decreased level of immunoglobulin IgM in blood.
中文译名 IgM抗体缺乏症
中文定义 免疫球蛋白IgM在血液中的水平异常降低。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0002900

HP:0002900
名称 Hypokalemia
定义 An abnormally decreased `potassium` (CHEBI:29103) concentration in the blood.
中文译名 低钾血症
中文定义 血液中`钾 `(CHEBI:29103)的浓度异常降低。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0002901

HP:0002901
名称 Hypocalcemia
定义 An abnormally decreased `calcium` (CHEBI:29108) concentration in the blood.
中文译名 低钙血症
中文定义 血液中`钙 `(CHEBI:29108)的浓度异常降低。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0002902

HP:0002902
名称 Hyponatremia
定义 An abnormally decreased `sodium` (CHEBI:29101) concentration in the blood.
中文译名 低钠血症
中文定义 血液中`钠`(CHEBI:29101)的浓度异常降低 。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0002904

HP:0002904
名称 Hyperbilirubinemia
定义 An increased amount of `bilirubin` (CHEBI:16990) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 高胆红素血症
中文定义 `血`(FMA:9670)中`胆红素`(16990 CHEBI)的量增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0002905

HP:0002905
名称 Hyperphosphatemia
定义 An abnormally increased `phosphate` (CHEBI:18367) concentration in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 高磷血症
中文定义 `血`(FMA:9670)中 ` 磷 `(CHEBI:18367)的浓度异常升高 。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0002907

HP:0002907
名称 Microscopic hematuria
定义 Microscopic hematuria detected by dipstick or microscopic examination of the urine.
中文译名 镜下血尿症
中文定义 通过试纸或显微镜检查可发现的血尿。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0002908

HP:0002908
名称 Conjugated hyperbilirubinemia
定义 #####
中文译名 高结合胆红素血症
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0002909

HP:0002909
名称 Generalized aminoaciduria
定义 An increased concentration of all types of `amino acid` (CHEBI:33709 ) in the `urine` (FMA:12274).
中文译名 全谱氨基酸尿
中文定义 `尿` (FMA:12274)中出现各种`氨基酸` (CHEBI:33709 )浓度的增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0002912

HP:0002912
名称 Methylmalonic acidemia
定义 Increased concentration of `methylmalonic acid` (CHEBI:30860) in the blood.
中文译名 甲基丙二酸血症
中文定义 血液中`甲基丙二酸` (CHEBI:30860)的浓度增高。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0002913

HP:0002913
名称 Myoglobinuria
定义 Presence of `myoglobin` (CHEBI:7044) in the urine.
中文译名 肌红蛋白尿
中文定义 尿中出现`肌红蛋白` (CHEBI:7044) 。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0002914

HP:0002914
名称 Hyperchloridura
定义 An increased concentration of `chloride` (CHEBI:17996) in the `urine` (FMA:12274).
中文译名 高氯尿症
中文定义 `尿液` (FMA:12274)中 `氯化物` (CHEBI:17996)浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0002916

HP:0002916
名称 Abnormality of chromosome segregation
定义 An abnormality of `chromosome segregation` (GO:0007059).
中文译名 染色体分离异常
中文定义 `染色体分离`(GO:0007059)的异常
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0002917

HP:0002917
名称 Hypomagnesemia
定义 An abnormally decreased `magnesium` (CHEBI:18420) concentration in the blood.
中文译名 低镁血症
中文定义 血液中`镁`(CHEBI:18420)的浓度异常降低。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0002918

HP:0002918
名称 Hypermagnesemia
定义 An abnormally increased `magnesium` (CHEBI:18420) concentration in the blood.
中文译名 高镁血症
中文定义 血液中`镁`(CHEBI:18420)的浓度异常增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0002919

HP:0002919
名称 Ketonuria
定义 High levels of ketone bodies in the urine.
中文译名 酮尿
中文定义 尿中出现酮体。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0002927

HP:0002927
名称 Histidinuria
定义 An increased concentration of histidine in the urine.
中文译名 组氨酸尿症
中文定义 尿液中组氨酸浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0002928

HP:0002928
名称 Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase (PDH) complex
定义 #####
中文译名 丙酮酸脱氢酶(PDH)复合物活性降低
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0002932

HP:0002932
名称 Aldehyde oxidase deficiency
定义 A reduction in `aldehyde oxidase activity` (GO:0004031).
中文译名 醛氧化酶缺乏症
中文定义 `醛氧化酶活性`(GO:0004031)的降低。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0002959

HP:0002959
名称 Impaired Ig class switch recombination
定义 An impairment of the class-switch recombination process that normally leads B lymphocytes to produce IgG, IgA, or IgE.
中文译名 免疫球蛋白类别转换重组障碍
中文定义 在B淋巴细胞产生IgG,IgA或IgE的类别转换重组过程中受损。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0002961

HP:0002961
名称 Dysgammaglobulinemia
定义 Selective deficiency of one or more, but not all, classes of immunoglobulins.
中文译名 异常丙种球蛋白血症
中文定义 一种或多种免疫球蛋白的选择性减少,但不是所有种类免疫球蛋白的不足。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0002963

HP:0002963
名称 Abnormal delayed hypersensitivity skin test
定义 Delay in cutaneous immune reaction to specific antigens mediated not by antibodies but by cells. The delayed hypersensitivity test is an immune function test measuring the presence of activated T cells that recognize a specific antigen and is performed by injecting a small amount of the antigen into the skin. The area of the injection is examined 48-72 hours thereafter.
中文译名 皮肤超敏反应试验延迟异常
中文定义 皮肤对特异性抗原的迟发性免疫应答,由细胞而非抗体介导。迟发型超敏反应试验是通过注入少量的抗原进入皮肤,测量激活的T细胞对特定抗原识别的一种免疫功能测试。在注射48-72小时之后观察注射区域的变化。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0002965

HP:0002965
名称 Cutaneous anergy
定义 Inability to react to a delayed hypersensitivity skin test.
中文译名 皮肤反应不能
中文定义 对迟发性超敏反应皮肤试验无反应。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0002972

HP:0002972
名称 Reduced delayed hypersensitivity
定义 Decreased ability to react to a delayed hypersensitivity skin test.
中文译名 迟发型超敏反应降低
中文定义 对迟发性超敏反应皮肤试验的反应能力降低。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003072

HP:0003072
名称 Hypercalcemia
定义 An abnormally increased `calcium` (CHEBI:29108) concentration in the blood.
中文译名 高钙血症
中文定义 血液中`钙`(CHEBI:29108)的浓度异常增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003073

HP:0003073
名称 Hypoalbuminemia
定义 Reduction in the concentration of `albumin` (PR:000003918) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 低蛋白血症
中文定义 `血`(FMA:9670)中'高密度脂蛋白胆固醇 `(47775 CHEBI)的浓度降低。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003074

HP:0003074
名称 Hyperglycemia
定义 An `increased concentration` (PATO:0001162) of `glucose` (CHEBI:17234) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 高血糖
中文定义 `血`(FMA:9670)中`葡萄糖`(CHEBI:17234)`浓度增加 `(0001162 PATO)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003075

HP:0003075
名称 Hypoproteinemia
定义 A `decreased concentration` (PATO:0001163) of `protein` (CHEBI:36080) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 低蛋白血症
中文定义 在`blood`(FMA:9670)一个`下降concentration`(PATO:0001163)的`protein`(36080 CHEBI)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003076

HP:0003076
名称 Glycosuria
定义 An `increased concentration` (PATO:0001162) of `glucose` (CHEBI:17234) in the `urine` (FMA:12274).
中文译名 糖尿
中文定义 `尿` (FMA:12274)中`葡萄糖` (CHEBI:17234) 的 `浓度增加` (PATO:0001162)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003077

HP:0003077
名称 Hyperlipidemia
定义 An elevated `lipid` (CHEBI:18059) concentration in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 高脂血症
中文定义 `血`(FMA:9670)中`脂`(CHEBI:18059)的浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003079

HP:0003079
名称 Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage
定义 #####
中文译名 紫外线辐射后DNA损伤修复缺陷
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0003080

HP:0003080
名称 Hydroxyprolinuria
定义 An increased concentration of `4-hydroxy-L-proline` (CHEBI:18240) the `urine` (FMA:1224).
中文译名 羟脯氨酸尿症
中文定义 `尿`(FMA:12274)中 `4-羟-L-脯氨酸 ` (CHEBI:18095)的浓度增加.
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003081

HP:0003081
名称 Increased urinary potassium
定义 An increased concentration of `potassium(1+)` (CHEBI:29103) in the `urine` (FMA:12274).
中文译名 尿钾增加
中文定义 `尿` (FMA:12274)中`钾离子(1+)` (CHEBI:29103) 的浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003107

HP:0003107
名称 Abnormality of cholesterol metabolism
定义 #####
中文译名 胆固醇代谢异常
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003108

HP:0003108
名称 Hyperglycinuria
定义 An increased concentration of `glycine` (CHEBI:15428 ) in the `urine` (FMA:12274).
中文译名 高甘氨酸尿症
中文定义 `尿` (FMA:12274)中`甘氨酸` (CHEBI:15428 ) 浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003109

HP:0003109
名称 Hyperphosphaturia
定义 An increased excretion of phosphates in the urine.
中文译名 高磷酸盐尿症
中文定义 尿液中磷酸盐的排泄增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003110

HP:0003110
名称 Abnormality of urine homeostasis
定义 An abnormality of the composition of urine or the levels of its components.
中文译名 尿稳态平衡异常
中文定义 尿液中各组分构成或水平的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0003111

HP:0003111
名称 Abnormality of ion homeostasis
定义 Abnormality of the homeostasis (concentration) of a `monoatomic ion` (CHEBI:24867).
中文译名 离子稳态平衡异常
中文定义 `单原子离子`(CHEBI:24867)的内稳态平衡(浓度)异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003112

HP:0003112
名称 Abnormality of serum amino acid levels
定义 The presence of an abnormal decrease or increase of one or more amino acids in the blood circulation.
中文译名 血清氨基酸水平异常
中文定义 血液循环中出现一个或多个氨基酸的升高或降低。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003113

HP:0003113
名称 Hypochloremia
定义 An abnormally decreased `chloride` (CHEBI:17996) concentration in the blood.
中文译名 低氯血症
中文定义 血液中`氯 `(CHEBI:17996)的浓度异常降低。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003119

HP:0003119
名称 Abnormality of lipid metabolism
定义 An abnormality in the of `lipid` (CHEBI:18059) metabolism.
中文译名 脂代谢异常
中文定义 `脂质`(CHEBI:18059)的代谢异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003124

HP:0003124
名称 Hypercholesterolemia
定义 An increased concentration of `cholesterol` (CHEBI:16113) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 高胆固醇血症
中文定义 `血`(FMA:9670)中`胆固醇`(16113 CHEBI)的浓度增加 。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003126

HP:0003126
名称 Low-molecular-weight proteinuria
定义 Excretion in urine of proteins of a size smaller than albumin (molecular weight 69 kD).
中文译名 低分子量蛋白尿
中文定义 从尿中排出分子量小于白蛋白(分子量为69 KD)的低分子蛋白。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003127

HP:0003127
名称 Hypocalciuria
定义 An abnormally decreased `calcium` (CHEBI:29108) concentration in the urine (FMA:12274).
中文译名 低钙尿症
中文定义 尿(FMA:12274) `钙` (CHEBI:29108) 离子浓度异常降低。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003128

HP:0003128
名称 Lactic acidosis
定义 An abnormal buildup of `lactic acid` (CHEBI:28358) in the body, leading to `acidification` (GO:0045851) of the blood and other bodily fluids.
中文译名 乳酸酸中毒
中文定义 机体中`乳酸 ` (CHEBI:28358) 的异常堆积导致血液和其它体液的`酸化 ` (GO:0045851).
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003131

HP:0003131
名称 Cystinuria
定义 An increased concentration of `cystine` (CHEBI:17376) in the `urine` (FMA:12274).
中文译名 胱氨酸尿
中文定义 `尿` (FMA:12274)中 `胱氨酸` (CHEBI:17376) 浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003137

HP:0003137
名称 Prolinuria
定义 An increased concentration of `proline` (CHEBI:26271) in the `urine` (FMA:12274).
中文译名 脯氨酸尿
中文定义 `尿` (FMA:12274) `脯氨酸` (CHEBI:26271)浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003138

HP:0003138
名称 Increased blood urea nitrogen (BUN)
定义 An increased amount of nitrogen in the form of `urea` (CHEBI:16199) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 血液尿素氮(BUN)升高
中文定义 `血`(FMA:9670)中以`尿素`形式(16199 CHEBI)的氮的量增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003139

HP:0003139
名称 Panhypogammaglobulinemia
定义 #####
中文译名 全丙种球蛋白减少血症
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003141

HP:0003141
名称 Hyperbetalipoproteinemia
定义 An elevated concentration of `low-density lipoprotein cholesterol` (CHEBI:47774) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 高β-脂蛋白血症
中文定义 `血`(FMA:9670)中`低密度脂蛋白胆固醇`(CHEBI:47774)的浓度升高。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003142

HP:0003142
名称 Excessive purine production
定义 #####
中文译名 嘌呤产生过量
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003145

{{Infobox HPO | hpoId = HP:0003145 | 名称 = Decreased adenosylcobalamin | 定义 = Decreased concentration of `adenosylcobalamin` (CHEBI:18408). Adenosylcobalamin is one of the active forms of vitamin B12. | 中文译名 = 腺苷钴胺素减少 | 中文定义 = `腺苷钴胺素`(CHEBI:18408) 的浓度减少. 腺苷钴胺素是维生素 B12的活性形式.


HP:0003146

HP:0003146
名称 Hypocholesterolemia
定义 An decreased concentration of `cholesterol` (CHEBI:16113) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 低胆固醇血症
中文定义 `血`(FMA:9670)中`胆固醇`(16113 CHEBI)的浓度降低 。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003148

HP:0003148
名称 Elevated serum acid phosphatase
定义 #####
中文译名 血清酸性磷酸酶升高
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003149

HP:0003149
名称 Hyperuricosuria
定义 An abnormally high level of `uric acid` (CHEBI:27226) in the `urine` (FMA:12274).
中文译名 高尿酸尿症
中文定义 `血`(FMA:9670)中`尿酸`(27226 CHEBI)的水平异常增高。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003150

HP:0003150
名称 Glutaric aciduria
定义 An increased concentration of `glutaric acid` (CHEBI:17859) in the `urine` (FMA:12274).
中文译名 戊二酸尿症
中文定义 `尿` (FMA:12274)中`戊二酸`(17859 CHEBI)浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003153

HP:0003153
名称 Cystathioninuria
定义 An elevated urinary concentration of `cystathionine` (CHEBI:17755).
中文译名 胱硫醚尿症
中文定义 尿中`胱硫醚`(CHEBI:17755)浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003155

HP:0003155
名称 Elevated alkaline phosphatase
定义 Abnormally increased serum levels of `alkaline phosphatase activity` (GO:0004035).
中文译名 碱性磷酸酶升高
中文定义 `碱性磷酸酶活性`(GO:0004035) 的血清水平异常升高。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003158

HP:0003158
名称 Hyposthenuria
定义 An abnormally low urinary specific gravity, i.e., reduced concentration of solutes in the urine.
中文译名 低渗尿
中文定义 异常低的尿比重,如,尿中溶质的浓度降低。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003159

HP:0003159
名称 Hyperoxaluria
定义 Increased excretion of oxalates in the urine.
中文译名 高草酸尿症
中文定义 尿液中草酸盐的排泄增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003160

HP:0003160
名称 Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin
定义 Glycosylated transferrin concentrations can be measured in serum as a marker of N-linked glycosylation fidelity. In the traditional nomenclature for congenital disorders of glycosylation, absence of entire glycans was designated type I, and loss of one or more monosaccharides as type II. These terms are retained for historical reasons but for new annotations the precise glycosylation defect should be recorded.
中文译名 血清转铁蛋白的等电位聚焦异常
中文定义 糖基化转铁蛋白的浓度可作为N联糖基化保真度的标记物在血清中检测。在先天性糖基化缺陷病的传统命名法中,整个聚糖的缺失被命名为I型,一个或多个单糖的缺失被命名为II型。这些术语因历史原因被保留,但应记录新的注释作为对糖基化缺陷的精确注解。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003161

HP:0003161
名称 4-Hydroxyphenylpyruvic aciduria
定义 Increased concentration of `(4-hydroxyphenyl)pyruvic acid` (CHEBI:15999) in the urine.
中文译名 4-羟基苯丙酮酸尿症
中文定义 尿中4-羟基苯丙酮酸(CHEBI:15999)浓度升高。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003163

HP:0003163
名称 Elevated urinary delta-aminolevulinic acid
定义 An increased concentration of 5-aminolevulinic acid (CHEBI:17549) in the `urine` (FMA:12274).
中文译名 尿δ-氨基乙酰丙酸水平升高
中文定义 在`urine`(FMA:12274):将5-氨基乙酰丙酸(17549 CHEBI)的浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003165

HP:0003165
名称 Elevated circulating parathyroid hormone (PTH) level
定义 An abnormal increased concentration of parathyroid hormone.
中文译名 血甲状旁腺激素(PTH)水平升高
中文定义 血循环中甲状旁腺激素的浓度异常增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003166

HP:0003166
名称 Increased urinary taurine
定义 Increased concentration of `taurine` (CHEBI:15891) in the `urine` (FMA:12274).
中文译名 尿牛磺酸增加
中文定义 `尿` (FMA:12274)中`牛磺酸` (CHEBI:15891) 浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003167

{{Infobox HPO | hpoId = HP:0003167 | 名称 = Carnosinuria | 定义 = An increased concentration of `carnosine` (CHEBI:15727) in the `urine` (FMA:12274). | 中文译名 = 肌肽尿 | 中文定义 = `尿` (FMA:12274)`内肌肽` (CHEBI:15727) 浓度增加.


HP:0003168

HP:0003168
名称 Dibasicaminoaciduria
定义 #####
中文译名 双碱基氨基酸尿
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003204

HP:0003204
名称 Intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material
定义 The intracellular accumulation of autofluorescent storage material.
中文译名 自体荧光脂色素存储物质的胞内堆积
中文定义 自体荧光存储物质的胞内积累。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0003205

HP:0003205
名称 Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material
定义 An `intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material` (HP:0003204) in a `curved` (PATO:0000406) pattern.
中文译名 自体萤光脂色素存储物质的胞内曲线堆积
中文定义 `自体荧光脂褐素存储物质的细胞内堆积`(HP:0003204)'以一种`曲线`(PATO:0000406)模式。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003206

HP:0003206
名称 Decreased activity of NADPH oxidase
定义 #####
中文译名 NADPH氧化酶活性降低
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003208

HP:0003208
名称 Fingerprint intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material
定义 An `intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material` (HP:0003204) in a `trabecular` (PATO:0002121) or fingerprint-like pattern.
中文译名 自体萤光脂色素存储物质的细胞内堆积指纹谱
中文定义 `自体萤光脂色素存储物质的细胞内堆积`(0003204 HP)呈 `小梁状 `(PATO:0002121)或指纹状。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003209

HP:0003209
名称 Decreased pyruvate carboxylase activity
定义 A `decreased rate` (PATO:0000911) of `pyruvate carboxylase activity` (GO:0004736).
中文译名 丙酮酸羧化酶活性降低
中文定义 `丙酮酸羧化酶活性`(:0004736 GO)的`下降率`(PATO:0000911)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003210

HP:0003210
名称 Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity
定义 An `abnormality of Krebs cycle metabolism` (HP:0000816) that is characterized by a `decreased rate` (PATO:0000911) of `methylmalonyl-CoA mutase activity` (GO:0004494).
中文译名 甲基丙二酰辅酶A变位酶活性降低
中文定义 异常` Krebs 循环代谢`(HP:0000816),其特征为`甲基丙二酰-CoA变位酶活性`(GO:0004494)的`降低率`(PATO:0000911)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003212

HP:0003212
名称 Increased IgE level
定义 An abnormally increased level of immunoglobulin E in blood.
中文译名 IgE水平增加
中文定义 血液中免疫球蛋白E异常升高。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003213

HP:0003213
名称 Deficient excision of UV-induced pyrimidine dimers in DNA
定义 #####
中文译名 紫外线引起的DNA分子中嘧啶二聚体的切除缺陷
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003214

HP:0003214
名称 Prolonged G2 phase of cell cycle
定义 #####
中文译名 细胞周期中G2期延长
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003215

HP:0003215
名称 Dicarboxylic aciduria
定义 An increased concentration of `dicarboxylic acid` (CHEBI:35692) in the `urine` (FMA:12274).
中文译名 二羧酸尿症
中文定义 `尿` (FMA:12274)中`二羧酸` (CHEBI:35692)浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003216

HP:0003216
名称 Generalized amyloid deposition
定义 A `diffuse` (PATO:0001513) form of `amyloidosis` (HP:0011034).
中文译名 淀粉样物质的广泛沉积
中文定义 `淀粉样物质 ` (HP:0011034)的`弥散性`(PATO:0001513)沉积形式。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003217

HP:0003217
名称 Hyperglutaminemia
定义 An increased concentration of `glutamine` (CHEBI:28300) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 高谷氨酰胺血症
中文定义 `血`(FMA:9670)中`谷氨酰胺 `(28300 CHEBI)的浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003218

HP:0003218
名称 Oroticaciduria
定义 An increased concentration of `orotic acid` (CHEBI:16742) in the urine (FMA:12274).
中文译名 乳清酸尿症
中文定义 尿中 (FMA:12274) `乳清酸` (CHEBI:16742)的浓度增高。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003219

HP:0003219
名称 Ethylmalonic aciduria
定义 An increased concentration of `ethylmalonic acid` (CHEBI:741548) in the `urine` (FMA:12274).
中文译名 乙基丙二酸尿症
中文定义 `尿` (FMA:12274)中`乙基丙二酸` (CHEBI:741548) 浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003220

HP:0003220
名称 Abnormality of chromosome stability
定义 A type of chromosomal aberration characterized by an increased susceptibility to chromosomal breakage induced by treatment of cultured lymphocytes with agents such as chemical mutagens, irradiation, and alkylating agents.
中文译名 染色体稳定性异常
中文定义 染色体畸变的一种类型,其特征为,当使用如化学诱变剂,辐射,和烷基化剂来处理淋巴细胞培养液时诱导产生染色体断裂的易感性增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003221

HP:0003221
名称 Chromosomal breakage induced by crosslinking agents
定义 Increased amount of chromosomal breaks in cultured blood lymphocytes or other cells induced by treatment with DNA cross-linking agents such as diepoxybutane and mitomycin C.
中文译名 交联剂诱发的染色体断裂
中文定义 用DNA交联剂如二环氧丁烷和丝裂霉素C处理培养的血淋巴细胞或其它细胞时,染色体断裂的数量增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003223

HP:0003223
名称 Decreased methylcobalamin
定义 Decreased concentration of `methylcobalamin` (CHEBI:28115). Methylcobalamin is a form of vitamin B12.
中文译名 甲基钴胺素减少
中文定义 `甲基钴胺素 `(CHEBI:28115 )浓度下降。甲基钴胺素维生素B12的一种形式。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003224

HP:0003224
名称 Increased cellular sensitivity to UV light
定义 #####
中文译名 对紫外光的细胞敏感度增强
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003226

HP:0003226
名称 Rectilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material
定义 An `intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material` (HP:0003204) in a `straight` (PATO:0002180) or rectilinear pattern.
中文译名 自体萤光脂色素存储物质的直线性胞内堆积
中文定义 `自体萤光脂色素存贮物质(HP:0003204)在细胞内聚集` 以一种`直线 ` (PATO:0002180) 或笔直的形式.
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0003228

HP:0003228
名称 Hypernatremia
定义 An abnormally increased `sodium` (CHEBI:29101) concentration in the blood.
中文译名 高钠血症
中文定义 异常增加`sodium`(CHEBI:29101)的浓度在血液中。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003231

HP:0003231
名称 Hypertyrosinemia
定义 An increased concentration of `tyrosine` (CHEBI:18186) in the blood.
中文译名 高酪氨酸血症
中文定义 血液中`酪氨酸 `(18186 CHEBI)的浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003232

HP:0003232
名称 Mitochondrial malic enzyme reduced
定义 #####
中文译名 线粒体苹果酸酶减少
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003233

HP:0003233
名称 Hypoalphalipoproteinemia
定义 An decreased concentration of `high-density lipoprotein cholesterol` (CHEBI:47775) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 低α-脂蛋白血症
中文定义 `血`(FMA:9670)中'高密度脂蛋白胆固醇 `(47775 CHEBI)的浓度降低。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003234

HP:0003234
名称 Decreased plasma carnitine
定义 A decreased concentration of `carnitine` (CHEBI:17126) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 血浆肉碱降低
中文定义 `血`(FMA:9670)中`肉碱`(17126 CHEBI)的浓度降低。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003235

HP:0003235
名称 Hypermethioninemia
定义 An increased concentration of `methionine` (CHEBI:16811) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 高甲硫胺酸血症
中文定义 `血`(FMA:9670)中`甲硫胺酸 `(16811 CHEBI)的浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003236

HP:0003236
名称 Elevated serum creatine phosphokinase
定义 An elevation of the level of the enzyme creatine kinase (also known as creatine phosphokinase, CPK; EC 2.7.3.2) in the blood. CPK levels can be elevated in a number of clinical disorders such as myocardial infarction, rhabdomyolysis, and muscular dystrophy.
中文译名 血清肌酸磷酸激酶升高
中文定义 血液中肌酸激酶(也称为肌酸磷酸酶,CPK EC 2.7.3.2 )水平升高。 CPK水平可以在许多临床疾病如病如心肌梗死,横纹肌溶解,和肌营养不良症中升高。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003237

HP:0003237
名称 Increased IgG level
定义 An abnormally increased level of immunoglobulin G in blood.
中文译名 IgG水平升高
中文定义 血液中免疫球蛋白G的水平异常升高。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003238

HP:0003238
名称 Hyperpepsinogenemia I
定义 #####
中文译名 高胃蛋白酶原血症
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003239

HP:0003239
名称 Phosphoethanolaminuria
定义 An increased concentration of ` phosphoethanolamine` (CHEBI:36711) in the `urine` (FMA:12274).
中文译名 磷酸乙醇胺尿症
中文定义 `尿` (FMA:12274)中`磷酸乙醇胺` (CHEBI:36711) 浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003240

HP:0003240
名称 Increased phosphoribosylpyrophosphate (PRPP) synthetase
定义 #####
中文译名 磷酸核糖焦磷酸(PRPP)合成酶增高
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003254

HP:0003254
名称 Abnormality of DNA repair
定义 An abnormality of the process of `DNA repair` (GO:0006281), that is, of the process of restoring DNA after damage.
中文译名 DNA修复异常
中文定义 `DNA修复`(GO:0006281)过程中的异常,也就是DNA损坏后恢复的过程。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003258

HP:0003258
名称 Glyoxalase deficiency
定义 #####
中文译名 乙二醛酶缺乏症
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003259

HP:0003259
名称 Elevated serum creatinine
定义 An increased amount of `creatinine` (CHEBI:16737) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 血清肌酐水平升高
中文定义 `血`(FMA:9670)中`肌酐 `(16737 CHEBI)水平增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003260

HP:0003260
名称 Hydroxyprolinemia
定义 An increased concentration of `hydroxyproline` (CHEBI:18095) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 羟脯氨酸血症
中文定义 `血` (FMA:9670)中 `羟脯氨酸 ` (CHEBI:18095)的浓度增加.
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003261

HP:0003261
名称 Increased IgA level
定义 An abnormally increased level of immunoglobulin A in blood.
中文译名 IgA水平升高
中文定义 血液中免疫球蛋白A的水平异常升高。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003264

HP:0003264
名称 Deficiency of N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase
定义 #####
中文译名 N-乙酰氨基葡萄糖胺-1-磷酸转移酶缺陷
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003265

HP:0003265
名称 Neonatal hyperbilirubinemia
定义 A type of `hyperbilirubinemia` (HP:0002904) with `neonatal onset` (HP:0003623).
中文译名 新生儿高胆红素血症
中文定义 `新生儿期发生` (HP:0003623)的一种`高胆红素血症` (HP:0002904).
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003267

HP:0003267
名称 Reduced orotidine 5-prime phosphate decarboxylase activity
定义 An abnormal decrease in `orotidine 5'-phosphate decarboxylase activity` (GO:0004590).
中文译名 乳清苷5'磷酸苷脱羧酶活性降低
中文定义 乳清苷`5'磷酸苷脱羧酶活性`(GO:0004590)异常降低。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003268

HP:0003268
名称 Argininuria
定义 A increased concentration of `arginine` (CHEBI:29016) in the `urine` (FMA:12274).
中文译名 精氨酸尿
中文定义 `尿` (FMA:12274)中`精氨酸` (CHEBI:29016) 浓度升高。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003281

HP:0003281
名称 Increased serum ferritin
定义 Abnormal raised concentration of ferritin, a ubiquitous intracellular protein that stores iron, in the blood.
中文译名 血清铁蛋白增高
中文定义 血清铁蛋白,血中一种存储铁的细胞内蛋白的浓度增高.
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003282

HP:0003282
名称 Low alkaline phosphatase
定义 Abnormally reduced serum levels of `alkaline phosphatase activity` (GO:0004035).
中文译名 低碱性磷酸酶
中文定义 血清`碱性磷酸酶活性 ` (GO:0004035)的异常降低。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003286

HP:0003286
名称 Cystathioninemia
定义 An increased concentration of `cystathionine` (CHEBI:17755) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 胱硫醚血症
中文定义 `血液`(FMA:9670)中`胱硫醚`(CHEBI:17755)浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003287

HP:0003287
名称 Abnormality of mitochondrial metabolism
定义 A functional anomaly of mitochondria.
中文译名 线粒体代谢异常
中文定义 线粒体的功能异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003288

HP:0003288
名称 Mitochondrial propionyl-CoA carboxylase (PCC) defect
定义 #####
中文译名 线粒体丙酰辅酶A羧化酶(PCC)缺陷
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003296

HP:0003296
名称 Hyperthreoninuria
定义 An increased concentration of `threonine` (CHEBI:26986) in the `urine` (FMA:12274).
中文译名 高苏氨酸尿
中文定义 `尿` (FMA:12274)中`苏氨酸` (CHEBI:26986)的浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003297

HP:0003297
名称 Hyperlysinuria
定义 An increased concentration of `lysine` (CHEBI:25094) in the blood.
中文译名 高赖氨酸尿症
中文定义 血液中`赖氨酸` (CHEBI:25094)的浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003333

HP:0003333
名称 Increased serum beta-hexosaminidase
定义 #####
中文译名 血清β-氨基己糖苷酶增高
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003343

HP:0003343
名称 Glutathione synthetase deficiency
定义 #####
中文译名 谷胱甘肽合成酶缺乏症
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003344

HP:0003344
名称 3-Methylglutaric aciduria
定义 #####
中文译名 3-甲基戊二酸尿症
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003345

HP:0003345
名称 Elevated urinary norepinephrine
定义 An increased concentration of `noradrenaline` (CHEBI:33569) in the `urine` (FMA:12274).
中文译名 尿去甲肾上腺素浓度增高
中文定义 `尿` (FMA:12274)中`去甲肾上腺素` (CHEBI:33569) 的浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003348

HP:0003348
名称 Hyperalaninemia
定义 An increased concentration of `alanine` (CHEBI:16449) in the blood.
中文译名 高丙氨酸血症
中文定义 血液中`丙氨酸 `(16449 CHEBI)的浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003349

HP:0003349
名称 Low cholesterol esterification rates
定义 A reduction in the rate of `cholesterol esterification` (GO:0034435).
中文译名 低胆固醇酯化率
中文定义 `胆固醇酯化` 率(GO:0034435)的降低。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003352

HP:0003352
名称 Endopolyploidy on chromosome studies of bone marrow
定义 An increase in the number of chromosome sets per cell in bone marrow cells.
中文译名 骨髓染色体的核内多倍性检查
中文定义 骨髓细胞内每个细胞中整套染色体数目的增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003353

HP:0003353
名称 Propionyl-CoA carboxylase deficiency
定义 An `abnormality of amino acid metabolism` (HP:0004337) characterized by a `decreased rate` (PATO:0000911) of `propionyl-CoA carboxylase activity` (GO:0004658).
中文译名 丙酰辅酶A羧化酶缺乏
中文定义 一种以`丙酰辅酶A羧化酶活性` (GO:0004658) `降低率` (PATO:0000911)为特征的`氨基酸代谢异常 ` (HP:0004337) 。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003354

HP:0003354
名称 Hyperthreoninemia
定义 An increased concentration of `threonine` (CHEBI:26986) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 高苏氨酸血症
中文定义 `血`(FMA:9670)中`苏氨酸 `(26986 CHEBI)的浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003355

HP:0003355
名称 Aminoaciduria
定义 An increased concentration of an `amino acid` (CHEBI:33709 ) in the `urine` (FMA:12274).
中文译名 氨基酸尿
中文定义 `尿` (FMA:12274)中`氨基酸` (CHEBI:33709 ) 浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003358

HP:0003358
名称 Elevated intracellular cystine
定义 An increased concentration of `cystine` (CHEBI:17376) within cells. This finding can be demonstrated on leukocytes, but is not specific to blood cells.
中文译名 胞内胱氨酸浓度升高
中文定义 细胞内的`胱氨酸 `(17376 CHEBI)的浓度增加。这可表现在白细胞内,但并不特定表现在血细胞内。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003359

HP:0003359
名称 Decreased urinary sulfate
定义 Decreased concentration of `sulfate` (CHEBI:16189) in the urine.
中文译名 尿硫酸盐减少
中文定义 尿液中`硫酸盐` (CHEBI:16189)浓度降低。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003361

HP:0003361
名称 Tryptophanuria
定义 An increased concentration of `tryptophan` (CHEBI:27897) in the urine.
中文译名 色氨酸尿症
中文定义 尿液中`色氨酸` (CHEBI:27897) 浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003362

HP:0003362
名称 Increased circulating very-low-density lipoprotein cholesterol
定义 An increase in the amount of `very-low-density lipoprotein cholesterol` (CHEBI:47773) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 循环系统内的极低密度脂蛋白胆固醇浓度增高
中文定义 `血`(FMA:9670)中`极低密度脂蛋白胆固醇 `(47773 CHEBI)的量的增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0003451

HP:0003451
名称 Increased rate of premature chromosome condensation
定义 An increased rate of `premature` (PATO:0000694) `chromosome condensation` (GO:0030261).
中文译名 早熟染色体凝缩率增高
中文定义 `早熟 ` (PATO:0000694) `染色体凝缩 ` (GO:0030261)的增加率。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003452

HP:0003452
名称 Increased serum iron
定义 #####
中文译名 血清铁离子增高
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003455

HP:0003455
名称 Elevated long chain fatty acids
定义 Increased concentration of `long-chain fatty acid` (CHEBI:15904).
中文译名 长链脂肪酸水平升高
中文定义 `长链脂肪酸`(CHEBI:15904)的浓度增高。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003456

HP:0003456
名称 Low urinary cyclic AMP response to PTH administration
定义 #####
中文译名 尿环腺苷酸对甲状旁腺素(PTH)治疗反应低下
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003459

HP:0003459
名称 Polyclonal elevation of IgM
定义 #####
中文译名 IgM抗体多克隆升高
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003460

HP:0003460
名称 Total immunoglobulin A deficiency
定义 Undetectable serum immunoglobulin A level at a value < 5 mg/dL (0.05 g/L).
中文译名 总免疫球蛋白A缺乏症
中文定义 水平值<5毫克/分升(0.05克/升时,检测不到血清免疫球蛋白A,。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003461

{{Infobox HPO | hpoId = HP:0003461 | 名称 = Increased urinary O-linked sialopeptides | 定义 = Excretion of peptides conjugated to `sialic acid` (CHEBI:26667) in the urine. | 中文译名 = 尿液唾液酸肽增加 | 中文定义 = 尿液中偶联到 `唾液酸`(CHEBI:26667)的肽排泄增加


HP:0003462

HP:0003462
名称 Elevated 8-dehydrocholesterol
定义 #####
中文译名 8-脱氢胆固醇水平升高
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003464

HP:0003464
名称 Abnormal cholesterol homeostasis
定义 #####
中文译名 胆固醇内稳态平衡异常
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0003465

HP:0003465
名称 Elevated 8(9)-cholestenol
定义 #####
中文译名 8(9)-胆甾烯醇水平升高
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003472

HP:0003472
名称 Hypocalcemic tetany
定义 Hyperexcitability of the neuromuscular system related to abnormally low level of calcium in the blood, resulting in carpopedal or generalized spasms.
中文译名 低钙搐搦
中文定义 与血液中钙水平异常减低相关的神经肌肉统过度兴奋,导致手足搐搦或广泛痉挛。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003490

HP:0003490
名称 Defective dehydrogenation of isovaleryl CoA and butyryl CoA
定义 #####
中文译名 异戊酰辅酶A和丁酰辅酶A的脱氢功能缺陷
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003491

HP:0003491
名称 Elevated urine pyrophosphate
定义 An abnormally increased `diphosphate(4-)` (CHEBI:18361) concentration in the `urine` (FMA:12274). Diphosphate(4-), as ester with two phosphate groups, is also known as pyrophosphate.
中文译名 尿焦磷酸增高
中文定义 `尿液` (FMA:12274)中`二磷酸盐(4-)` (CHEBI:18361) 的浓度异常升高,二磷酸盐(4-)有两个磷酸基团,又称焦磷酸盐。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003495

HP:0003495
名称 GM2-ganglioside accumulation
定义 #####
中文译名 GM2神经节苷脂堆积
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003496

HP:0003496
名称 Increased IgM level
定义 An abnormally increased level of immunoglobulin M in blood.
中文译名 IgM水平升高
中文定义 血液中 免疫球蛋白M的水平异常升高。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0003513

HP:0003513
名称 Reduced ratio of renal calcium clearance to creatinine clearance
定义 A reduction of the ratio of renal calcium clearance to creatinine clearance to below 0.01.
中文译名 肾钙清除与肌酐清除比率降低
中文定义 肾脏对钙清除与对肌酐清除的比率减少,低于0.01。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003514

HP:0003514
名称 Deficiency or absence of cytochrome b(-245)
定义 #####
中文译名 细胞色素b(-245)缺乏或缺失
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003524

HP:0003524
名称 Decreased methionine synthase activity
定义 A reduction in `methionine synthase activity` (GO:0008705).
中文译名 甲硫氨酸合成酶活性降低
中文定义 `蛋氨酸合酶活性`(GO:0008705)减少。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003526

HP:0003526
名称 Orotic acid crystalluria
定义 Formation of crystals owing to an increased concentration of `orotic acid` (CHEBI:16742) in the urine (FMA:12274).
中文译名 乳清酸结晶尿症
中文定义 由于尿中(FMA:12274) `乳清酸` (CHEBI:16742)浓度增高形成结晶。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003527

HP:0003527
名称 Hyperprostaglandinuria
定义 An increased concentration of `prostaglandin` (CHEBI:26333) in the urine.
中文译名 高前列腺素尿症
中文定义 尿中`前列腺素 `(26333 CHEBI)的浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003528

HP:0003528
名称 Elevated calcitonin
定义 #####
中文译名 降钙素升高
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003529

HP:0003529
名称 Parathormone-independent increased renal tubular calcium reabsorption
定义 An increase in the reabsorption of calcium by the renal tubulus that is not associated with increased parathormone levels.
中文译名 甲状旁腺激素非依赖性肾小管钙重吸收的增加
中文定义 肾小管对钙重吸收的增加,与甲状旁腺激素水平增加无关。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003530

HP:0003530
名称 Glutaric acidemia
定义 An increased concentration of `glutaric acid` (CHEBI:17859) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 戊二酸血症
中文定义 `血`(FMA:9670)中`戊二酸`(17859 CHEBI)浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003532

HP:0003532
名称 Ornithinuria
定义 An increased concentration of `ornithine` (CHEBI:18257) in the urine.
中文译名 鸟氨酸尿症
中文定义 尿液中`鸟氨酸` (CHEBI:18257)的浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003533

HP:0003533
名称 Delayed oxidation of acetaldehyde
定义 #####
中文译名 乙醛氧化延迟
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003534

HP:0003534
名称 Reduced xanthine dehydrogenase activity
定义 An abnormal reduction in `xanthine dehydrogenase activity` (GO:0004854).
中文译名 黄嘌呤脱氢酶活性降低
中文定义 `黄嘌呤脱氢酶活性`(GO:0004854)异常减少。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003535

HP:0003535
名称 3-Methylglutaconic aciduria
定义 #####
中文译名 3-甲基戊烯二酸尿症
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0003536

HP:0003536
名称 Decreased fumarate hydratase activity
定义 An `abnormality of Krebs cycle metabolism` (HP:0000816) that is characterized by a `decreased rate` (PATO:0000911) of `fumarate hydratase activity` (GO:0004333).
中文译名 延胡索酸水解酶活性降低
中文定义 `异常 Krebs 循环代谢 ` (HP:0000816) 的特征为 `延胡索酸水解酶活性 ` (GO:0004333)的 ` 降低率` (PATO:0000911)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003537

HP:0003537
名称 Hypouricemia
定义 An abnormally low level of uric acid in the blood.
中文译名 低尿酸血症
中文定义 血液中异常低水平的尿酸。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003538

HP:0003538
名称 Increased serum iduronate sulfatase activity
定义 An `increased rate` (PATO:0000912) of `iduronate-2-sulfatase activity`(GO:0004423) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 血清艾杜糖醛硫酸酯酶活性增高
中文定义 `血`(FMA:9670)中 `艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶活性` (GO:0004423)的`增高率 `(PATO:0000912)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003541

HP:0003541
名称 Urinary glycosaminoglycan excretion
定义 Excretion of `glycosaminoglycan` (CHEBI:18085) in the `urine` (FMA:12274). Glycosaminoglycans are long unbranched polysaccharides consisting of a repeating disaccharide unit.
中文译名 糖胺聚糖尿排泄
中文定义 `尿液` (FMA:12274)中`糖胺聚糖` (CHEBI:18085) 的分泌。糖胺聚糖为长链的无支链多糖,由重复的双糖单位组成。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0003542

HP:0003542
名称 Increased serum pyruvate
定义 An `increased concentration` (PATO:0001162) of `pyruvate` (CHEBI:15361) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 血清丙酮酸增高
中文定义 `血` (FMA:9670)中 ` 丙酮酸` (CHEBI:15361) `浓度增加 ` (PATO:0001162) 。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003550

HP:0003550
名称 Predominantly lower limb lymphedema
定义 Localized fluid retention and tissue swelling caused by a compromised `lymphatic system` (FMA:7162), affecting mainly the legs.
中文译名 主要累及下肢的淋巴水肿
中文定义 `淋巴系统`(FMA:7162)引起的局部性液体滞留和组织水肿,主要影响腿部。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003563

HP:0003563
名称 Hypobetalipoproteinemia
定义 An decreased concentration of `low-density lipoprotein cholesterol` (CHEBI:47774) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 低β-脂蛋白血症​​
中文定义 `血`(FMA:9670)中'低密度脂蛋白胆固醇 `(47774 CHEBI)的浓度降低。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003564

HP:0003564
名称 Folate-dependent fragile site at Xq28
定义 The presence of a folate sensitive fragile site at chromosome Xq28.
中文译名 叶酸依赖性Xq28脆性位点
中文定义 染色体Xq28上存在叶酸敏感性位点。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0003565

HP:0003565
名称 Elevated erythrocyte sedimentation rate
定义 #####
中文译名 红细胞沉降速度升高
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003566

HP:0003566
名称 Increased serum prostaglandin E2
定义 An increased concentration of `prostaglandin E2` (CHEBI:15551) in the blood.
中文译名 血清前列腺素E2增高
中文定义 血液中`前列腺素E2`(15551 CHEBI)的浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003568

HP:0003568
名称 Decreased glucosephosphate isomerase activity
定义 A `decreased rate` (PATO:0000911) of `glucose-6-phosphate isomerase activity` (GO:0004347).
中文译名 葡萄糖磷酸异构酶活性降低
中文定义 `葡萄糖磷酸异构酶活性 ` (GO:0004347)的`降低率` (PATO:0000911) 。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003570

HP:0003570
名称 Molybdenum cofactor deficiency
定义 Absence of `molybdenum cofactor(2-)` (CHEBI:60525), a cofactor for enzymes including sulfite oxidase, xanthine oxidoreductase, and aldehyde oxidase.
中文译名 钼辅助因子缺乏
中文定义 `钼辅助因子` (CHEBI:60525), 一种酶辅助因子包括硫化氧化酶,黄嘌呤氧化还原酶, 乙醛氧化酶的辅助因子的缺乏。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003571

HP:0003571
名称 Propionicacidemia
定义 #####
中文译名 丙酸血症
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003572

HP:0003572
名称 Low plasma citrulline
定义 A decreased concentration of `citrulline` (CHEBI:18211) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 低血浆瓜氨酸
中文定义 `血液` (FMA:9670)中`瓜氨酸` (CHEBI:18211)的浓度降低。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003573

HP:0003573
名称 Increased total bilirubin
定义 Increased concentration of total (conjugated and unconjugated) bilirubin in the blood.
中文译名 总胆红素增加
中文定义 总 (结合和非结合) 胆红素浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003575

HP:0003575
名称 Increased intracellular sodium
定义 An abnormally increased `sodium` (CHEBI:29101) concentration in the `cytosol` (FMA:66836).
中文译名 细胞内钠离子浓度增高
中文定义 `胞浆内` (FMA:66836)`钠` (CHEBI:29101)浓度异常增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003606

HP:0003606
名称 Absent urinary urothione
定义 Lack of urothione (the urinary metabolite of molybdenum cofactor) in the urine.
中文译名 尿硫蝶呤缺乏
中文定义 尿中缺乏尿硫蝶呤(钼辅助因子的尿代谢产物)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003607

HP:0003607
名称 4-Hydroxyphenylacetic aciduria
定义 Increased concentration of `4-hydroxyphenylacetic acid` (CHEBI:18101) in the urine.
中文译名 4-羟基苯乙酸尿症
中文定义 尿中`4-羟基苯乙酸`(CHEBI:18101)浓度升高。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003610

HP:0003610
名称 Fibroblast metachromasia
定义 Increased cytoplasmic staining of fibroblasts with toluidine blue.
中文译名 成纤维细胞异染
中文定义 成纤维细胞用甲苯胺蓝来增加细胞质的染色。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003612

HP:0003612
名称 Positive ferric chloride test
定义 If positive, the ferric chloride test indicates an increased concentration of phenols in the urine or blood.
中文译名 三氯化铁试验阳性
中文定义 如果三氯化铁试验阳性提示尿中或血中酚类浓度增高 。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003614

HP:0003614
名称 Trimethylaminuria
定义 Increased concentration of `trimethylamine` (CHEBI:18139) in the urine.
中文译名 三甲胺尿症
中文定义 尿液中`三甲胺` (CHEBI:18139)的浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003616

HP:0003616
名称 Premature separation of centromeric heterochromatin
定义 #####
中文译名 着丝粒异染色质的过早分离
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003637

HP:0003637
名称 Reduced 4-Hydroxyphenylpyruvate dioxygenase activity
定义 An abnormal reduction in `4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase activity` (GO:0003868).
中文译名 4-羟基苯丙酮酸双加氧酶活性降低
中文定义 “4-羟基苯丙酮酸双加氧酶活性” (GO:0003868)的异常降低。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003639

HP:0003639
名称 Elevated urinary epinephrine
定义 An increased concentration of `adrenaline` (CHEBI:33568) in the `urine` (FMA:12274).
中文译名 尿肾上腺素增高
中文定义 `尿` (FMA:12274)液中`肾上腺素` (CHEBI:33568)的浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003641

HP:0003641
名称 Hemoglobinuria
定义 The presence of free hemoglobin in the urine.
中文译名 血红蛋白尿
中文定义 尿液中存在游离血红蛋白。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003642

HP:0003642
名称 Type I transferrin isoform profile
定义 Abnormal transferrin isoform profile consistent with a type I congenital disorder of glycosylation. In the traditional nomenclature for congenital disorders of glycosylation, absence of entire glycans was designated type I, and loss of one or more monosaccharides as type II.
中文译名 I型转铁蛋白异构体谱
中文定义 转铁蛋白异构体谱的异常与I型先天性糖基化疾病一致。在传统的先天性糖基化疾病的命名中,聚糖的全部缺乏命名为I型,一个或多个单糖命名为II型。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003643

HP:0003643
名称 Sulfite oxidase deficiency
定义 Abnormally reduced `sulfite oxidase activity` (GO:0008482).
中文译名 亚硫酸氧化酶缺乏症
中文定义 “亚硫酸氧化酶活性”(GO:0008482)的异常降低。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003646

HP:0003646
名称 Bicarbonaturia
定义 Abnormally increased concentration of `hydrogencarbonate` (CHEBI:17544) in the `urine` (FMA:12274).
中文译名 尿重碳酸氢盐增多
中文定义 `尿` (FMA:12274)中`碳酸氢盐` (CHEBI:17544)的浓度异常增高。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003647

HP:0003647
名称 Electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase defect
定义 #####
中文译名 电子传递黄素蛋白 - 泛醌氧化还原酶缺陷
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003648

HP:0003648
名称 Lacticaciduria
定义 An increased concentration of `lactic acid` (CHEBI:28358) in the urine.
中文译名 乳酸血症
中文定义 尿液中`乳酸` (CHEBI:28358)的浓度异常升高。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003649

HP:0003649
名称 Abnormality of glycoside metabolism
定义 Abnormality of `glycoside` (CHEBI:24400) metabolism.
中文译名 糖苷代谢异常
中文定义 `糖苷`(CHEBI:24400)的代谢异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003652

HP:0003652
名称 Recurrent myoglobinuria
定义 Recurring episodes of myoglobinuria, i.e., of the presence of myoglobin in the urine. This is usually a consequence of rhabdomyolysis, i.e., of the destruction of muscle tissue.
中文译名 复发性肌红蛋白尿
中文定义 复发的肌红蛋白尿,即尿液中反复出现肌红蛋白。这通常是横纹肌溶解症的结果,即肌肉组织的破坏。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003653

HP:0003653
名称 Cellular metachromasia
定义 Metachromasia (also known as metachromacy) is a characteristic color change which certain aniline dyes exhibit when bound to particular substances or when concentrated in solution. For example, the basic dye toluidine blue becomes distinctly pink when bound to cartilage matrix. In the sense used here, the metachromasia refers to a change in color not observed with normal tissues, anomalous staining with the cationic dyes toluidine blue O and Alcian blue resulting from excessive amounts of the polyanionic glycosaminoglycans.
中文译名 细胞异染
中文定义 异染(也称为异染色)是颜色发生的一种特异性改变,发生在某些苯胺染料与特定的物质结合或在液体中浓缩时。例如,当碱性染料甲苯胺蓝与软骨基质结合时,颜色变成明显的粉红色。在这里特指,异染是指在正常组织中无法观察到颜色的变化,却非常规的用阳离子染料甲苯胺蓝O和阿尔新蓝染色,由于阴离子糖胺多糖糖胺过量所致的颜色改变。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003654

HP:0003654
名称 Reduced dihydropyrimidine dehydrogenase activity
定义 An abnormal reduction in `dihydropyrimidine dehydrogenase (NADP+) activity` (GO:0017113).
中文译名 双氢嘧啶脱氢酶活性降低
中文定义 “双氢嘧啶脱氢酶(NADP+)活性”(GO:0017113)异常降低。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003655

HP:0003655
名称 Reduced activity of N-acetylglucosaminyltransferase II
定义 An `abnormality of glycoprotein metabolism` (HP:0004367) related to a `decreased rate` (PATO:0000911) of `alpha-1,6-mannosylglycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase activity` (GO:0008455).
中文译名 N-乙酰氨基葡萄糖转移酶II活性降低
中文定义 与`alpha-1,6-甘露糖苷糖蛋白2-beta-N-乙酰氨基葡糖转移酶II活性` (GO:0008455)的“降低率” (PATO:0000911)有关的一种“异常糖蛋白代谢” (HP:0004367)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003656

HP:0003656
名称 Decreased beta-glucocerebrosidase protein and activity
定义 #####
中文译名 β-葡萄糖脑苷脂酶蛋白和活性降低
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003657

HP:0003657
名称 Granular osmiophilic deposits (GROD) in cells
定义 #####
中文译名 胞内嗜锇颗粒沉积
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0003658

HP:0003658
名称 Hypomethioninemia
定义 A decreased concentration of `methionine` (CHEBI:16811) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 低甲硫氨酸血症
中文定义 `血`(FMA:9670)中`甲硫氨酸 `(16811 CHEBI)的浓度降低。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004313

HP:0004313
名称 Hypogammaglobulinemia
定义 An abnormally decreased level of immunoglobulin in blood.
中文译名 低丙球蛋白血症
中文定义 血液中异常降低的免疫球蛋白水平。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004315

HP:0004315
名称 IgG deficiency
定义 An abnormally decreased level of immunoglobulin IgG in blood.
中文译名 IgG抗体缺乏症
中文定义 血液中免疫球蛋白IgG的水平异常降低。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004337

HP:0004337
名称 Abnormality of amino acid metabolism
定义 Abnormality of an `amino acid metabolic process` (GO:0006520).
中文译名 氨基酸代谢异常
中文定义 `氨基酸代谢过程`(GO:0006520)中的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004338

HP:0004338
名称 Abnormality of aromatic amino acid family metabolism
定义 An abnormality of a `aromatic amino acid family metabolic process` (GO:0009072).
中文译名 芳香氨基酸族代谢异常
中文定义 `芳香氨基酸家族的代谢过程`(GO:0009072)的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0004339

HP:0004339
名称 Abnormality of sulfur amino acid metabolism
定义 An abnormality of a `sulfur amino acid metabolic process` (GO:0000096).
中文译名 含硫氨基酸代谢异常
中文定义 `含硫氨基酸的代谢过程`(GO:0000096)的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004340

HP:0004340
名称 Abnormality of vitamin B metabolism
定义 #####
中文译名 维生素B代谢异常
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004341

HP:0004341
名称 Abnormality of the vitamin B12 metabolism
定义 #####
中文译名 维生素B12代谢异常
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004342

HP:0004342
名称 Abnormality of galactoside metabolism
定义 Abnormality of `galactoside` (CHEBI:24163) metabolism.
中文译名 半乳糖代谢异常
中文定义 `半乳糖`(CHEBI:24163)的代谢异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004343

HP:0004343
名称 Abnormality of glycosphingolipid metabolism
定义 An abnormality of `glycosphingolipid` (CHEBI:24402) metabolism.
中文译名 鞘糖脂代谢异常
中文定义 `鞘糖脂`(CHEBI:24402)的代谢异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004344

HP:0004344
名称 Abnormality of cerebrosidase metabolism
定义 #####
中文译名 脑苷酶代谢异常
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004345

HP:0004345
名称 Abnormality of ganglioside metabolism
定义 Abnormality of `ganglioside` (CHEBI:28892) metabolism.
中文译名 神经节苷脂代谢异常
中文定义 `神经节苷脂 `(CHEBI:28892)的代谢异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004352

HP:0004352
名称 Abnormality of purine metabolism
定义 #####
中文译名 嘌呤代谢异常
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004353

HP:0004353
名称 Abnormality of pyrimidine metabolism
定义 An abnormality of a `pyrimidine base metabolic process` (GO:0006206).
中文译名 嘧啶代谢异常
中文定义 `嘧啶碱代谢过程`(GO:0006206)的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004354

HP:0004354
名称 Abnormality of carboxylic acid metabolism
定义 An abnormality of the metabolism of a `carboxylic acid` (CHEBI:33575).
中文译名 羧酸代谢异常
中文定义 `羧酸`(CHEBI:33575)的代谢异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004355

HP:0004355
名称 Abnormality of proteoglycan metabolism
定义 An abnormality of `proteoglycan` (CHEBI:37396) metabolism.
中文译名 蛋白聚糖代谢异常
中文定义 `蛋白聚糖`(CHEBI:37396)的代谢异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004356

HP:0004356
名称 Abnormality of lysosomal metabolism
定义 #####
中文译名 溶酶体代谢异常
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004357

HP:0004357
名称 Abnormality of leucine metabolism
定义 Abnormality of a `leucine metabolic process`(GO:0006551).
中文译名 亮氨酸代谢异常
中文定义 `亮氨酸代谢过程`(GO:0006551)的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004358

HP:0004358
名称 Abnormality of superoxide metabolism
定义 #####
中文译名 过氧化物代谢异常
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004359

HP:0004359
名称 Abnormality of fatty-acid metabolism
定义 An abnormality of `fatty acid` (CHEBI:35366) metabolism.
中文译名 脂肪酸代谢异常
中文定义 `脂肪酸`(CHEBI:35366)的代谢异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0004360

HP:0004360
名称 Abnormality of acid-base homeostasis
定义 An abnormality of the balance or maintenance of the balance of acids and bases in bodily fluids, resulting in an abnormal pH.
中文译名 酸碱平衡异常
中文定义 体液内的酸和碱平衡失常,引起pH值的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004363

HP:0004363
名称 Abnormality of calcium homeostasis
定义 An abnormality of `calcium ion homeostasis` (GO:0055074).
中文译名 钙稳态平衡异常
中文定义 `钙离子体内稳态平衡`(GO:0055074)的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004364

HP:0004364
名称 Abnormality of nitrogen compound homeostasis
定义 The presence of an abnormal concentration of `nitrogen compounds` (CHEBI:51143).
中文译名 氮化合物稳态平衡异常
中文定义 出现`氮化合物`(CHEBI:51143)浓度的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004365

HP:0004365
名称 Abnormality of tryptophan metabolism
定义 An abnormality of `tryptophan metabolic process` (GO:0006568).
中文译名 色氨酸代谢异常
中文定义 `色氨酸代谢过程`(GO:0006568)的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004366

HP:0004366
名称 Abnormality of glycolysis
定义 An abnormality of `glycolysis` (GO:0006096).
中文译名 糖酵解异常
中文定义 `糖酵解`(GO:0006096)的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004367

HP:0004367
名称 Abnormality of glycoprotein metabolism
定义 An abnormality of a `glycoprotein metabolic process` (GO:0009100).
中文译名 糖代谢异常
中文定义 `糖代谢过程`(GO:0009100)的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004368

HP:0004368
名称 Increased purine levels
定义 #####
中文译名 嘌呤含量增加
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004369

HP:0004369
名称 Decreased purine levels
定义 #####
中文译名 嘌呤含量降低
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004370

HP:0004370
名称 Abnormality of temperature regulation
定义 An abnormality of `temperature homeostasis` (GO:0001659).
中文译名 体温调节异常
中文定义 `体内温度平衡`(GO:0001659)的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004371

HP:0004371
名称 Abnormality of glycosaminoglycan metabolism
定义 Abnormality of `glycosaminoglycan` (CHEBI:18085) metabolism.
中文译名 粘多糖代谢异常
中文定义 `粘多糖`(CHEBI:18085)的代谢异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004379

HP:0004379
名称 Abnormality of alkaline phosphatase activity
定义 An abnormality of `alkaline phosphatase activity` (GO:0004035).
中文译名 碱性磷酸酶活性异常
中文定义 `碱性磷酸酶活性`(GO:0004035)的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0004432

HP:0004432
名称 Agammaglobulinemia
定义 Absence or extremely low level of generally all classes of gamma-globulin in the blood.
中文译名 丙种球蛋白缺乏血症
中文定义 血γ-球蛋白缺乏或极少。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004433

HP:0004433
名称 Secretory IgA deficiency
定义 Deficiency of secretory IgA (polymers of 2-4 IgA monomers are linked by two additional chains) and is the primary antibody response at the mucosal level, where it forms immune complexes with pathogens and allergens.
中文译名 分泌型IgA缺乏症
中文定义 分泌型IgA缺乏(2-4 个IgA单体的聚合物,由两个附加链连接)。分泌型IgA是位于粘膜的主要抗体,与病原体和过敏原形成的免疫复合物。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004639

HP:0004639
名称 Elevated amniotic fluid alpha-fetoprotein
定义 An elevation of alpha-feto protein measured in the amniotic fluid.
中文译名 羊水甲胎蛋白升高
中文定义 羊水测量的α-胎儿蛋白水平升高。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004788

HP:0004788
名称 Intestinal lymphedema
定义 Fluid retention and edema in the intestine caused by a compromised lymphatic system.
中文译名 肠道淋巴水肿
中文定义 淋巴系统受损引起的肠液体潴留和水肿。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004818

HP:0004818
名称 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
定义 #####
中文译名 阵发性睡眠性血红蛋白尿症
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004852

HP:0004852
名称 Reduced leukocyte alkaline phosphatase
定义 A decreased alkaline phosphatase activity measured within leukocytes.
中文译名 白细胞碱性磷酸酶减少
中文定义 白细胞内测量降低碱性磷酸酶活性。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004897

HP:0004897
名称 Stress/infection-induced lactic acidosis
定义 A form of `lactic acidemia` (HP:0003128) that occurs in relation to stress or infection.
中文译名 应激/感染诱发的乳酸酸中毒
中文定义 一种“乳酸酸血症” (HP:0003128),发生与应激/感染有关。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004898

HP:0004898
名称 Persistent lactic acidosis
定义 A `continuous` (PATO:0000689) form of `lactic acidemia` (HP:0003128).
中文译名 持续性乳酸酸中毒
中文定义 一种`持续性 ` (PATO:0000689)`乳酸血症` (HP:0003128)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004900

HP:0004900
名称 Severe lactic acidosis
定义 A `severe` (PATO:0000396) form of `lactic acidemia` (HP:0003128).
中文译名 重度乳酸酸中毒
中文定义 一种“严重的” (PATO:0000396)“乳酸血症” (HP:0003128)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004901

HP:0004901
名称 Exercise-induced lactic acidemia
定义 A form of `lactic acidemia` (HP:0003128) that occurs following exercise or exertion.
中文译名 运动诱发的乳酸血症
中文定义 发生在运动或劳累时的一种`乳酸血症`(HP:0003128)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004902

HP:0004902
名称 Congenital lactic acidosis
定义 A form of `lactic acidemia` (HP:0003128) with `congenital onset` (HP:0003577).
中文译名 先天性乳酸酸中毒
中文定义 一种`先天性发作`(HP:0003577)的`乳酸酸中毒`形式(HP:0003128)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004904

HP:0004904
名称 Maturity-onset diabetes of the young
定义 The term Maturity-onset diabetes of the young (MODY) was initially used for patients diagnosed with fasting hyperglycemia that could be treated without insulin for more than two years, where the initial diagnosis was made at a young age (under 25 years). Thus, MODY combines characteristics of type 1 diabetes (young age at diagnosis) and type 2 diabetes (less insulin dependence than type 1 diabetes). The term MODY is now most often used to refer to a group of monogenic diseases with these characteristics. Here, the term is used to describe hyperglycemia diagnosed at a young age with no or minor insulin dependency, no evidence of insulin resistence, and lack of evidence of autoimmune destruction of the beta cells.
中文译名 成年发病性青少年糖尿病
中文定义 青少年的成年发病性糖尿病(MODY)最初是用于描述有空腹高血糖症,而且可以不用胰岛素治疗两年以上的病人,而对这些病人的最初诊断是在(低于25岁)较年轻的时候作出的。因此,MODY结合了1型糖尿病(诊断时年龄较年轻)和2型糖尿病(比1型糖尿病胰岛素依赖较少)的特点。术语MODY现在经常用来指一组具有如下特点的单基因疾病,即在年轻时确诊的高血糖症,没有胰岛素依赖或有轻微胰岛素依赖,没有胰岛素抵抗,并且缺乏β细胞自身免疫损伤的证据。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0004905

HP:0004905
名称 Vitamin A deficiency
定义 #####
中文译名 维生素A缺乏症
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004906

HP:0004906
名称 hypernatremic dehydration
定义 #####
中文译名 高钠脱水
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004909

HP:0004909
名称 hypokalemic hypochloremic metabolic alkalosis
定义 #####
中文译名 低钾低氯性代谢性碱中毒
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0004910

HP:0004910
名称 Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis
定义 #####
中文译名 重 碳酸氢盐消耗性肾小管性酸中毒
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004911

HP:0004911
名称 Episodic metabolic acidosis
定义 Repeated transient episodes of metabolic acidosis, that is, of the buildup of acid or depletion of base due to accumulation of metabolic acids.
中文译名 阵发性代谢性酸中毒
中文定义 反复发作的暂时性代谢性酸中毒,即因代谢酸的积聚导致酸堆积或碱的消耗。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004912

HP:0004912
名称 Hypophosphatemic rickets
定义 #####
中文译名 低磷性佝偻病
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0004913

HP:0004913
名称 Intermittent lactic acidemia
定义 An `intermittent (discontinuous)` (PATO:0000690) form of `lactic acidemia` (HP:0003128).
中文译名 间歇性乳酸血症
中文定义 `乳酸血症 ` (HP:0003128)的一种 `间歇性 (非连续性)` (PATO:0000690) 形式。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004914

HP:0004914
名称 Recurrent infantile hypoglycemia
定义 `Recurrent` (PATO:0000427) episodes of `decreased concentration` (PATO:0001163) of `glucose` (CHEBI:17234) in the `blood` (FMA:9670) occurring during the infantile period.
中文译名 婴儿反复发作性低血糖
中文定义 婴儿期发生的`血液`(FMA:9670)中`葡萄糖`(17234 CHEBI)的`复发性`(PATO:0000427)`浓度下降`(0001163 PATO)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004915

HP:0004915
名称 Impairment of galactose metabolism
定义 An impairment of `galactose metabolism` (GO:0006012).
中文译名 半乳糖代谢障碍
中文定义 `半乳糖代谢 `(GO:0006012)的障碍。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004916

HP:0004916
名称 Generalized distal tubular acidosis
定义 #####
中文译名 远端肾小管性酸中毒
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004918

HP:0004918
名称 hyperchloremic metabolic acidosis
定义 #####
中文译名 高氯性代谢性酸中毒
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004919

HP:0004919
名称 Galactose intolerance
定义 #####
中文译名 半乳糖不耐受
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004920

HP:0004920
名称 Phenylpyruvic acidemia
定义 #####
中文译名 苯丙酮酸血症
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004921

HP:0004921
名称 Abnormality of magnesium homeostasis
定义 An abnormality of `magnesium ion homeostasis` (GO:0010960).
中文译名 镁离子稳态平衡异常
中文定义 `镁离子稳态平衡`(GO:0010960)的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004922

HP:0004922
名称 Atypical hyperphenylalaninemia
定义 #####
中文译名 非典型高苯丙氨酸血症
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004923

HP:0004923
名称 Hyperphenylalaninemia
定义 An increased concentration of `L-phenylalanine` (CHEBI:17295) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 高苯丙氨酸血症
中文定义 `血`(FMA:9670)中`L-苯丙氨酸 `(17295 CHEBI)的浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004924

HP:0004924
名称 Abnormal oral glucose tolerance
定义 A type of `Abnormal glucose tolerance` (HP:0001952) observed following administration of an oral bolus of glucose.
中文译名 口服葡萄糖耐量异常
中文定义 '葡萄糖耐量`(HP:0001952)异常的一种类型,可在口服大剂量葡萄糖后观察到。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0004925

HP:0004925
名称 Chronic lactic acidosis
定义 A `chronic` (PATO:0001863) form of `lactic acidemia` (HP:0003128).
中文译名 慢性乳酸酸中毒
中文定义 '乳酸血症`(HP:0003128)的一种`慢性`(PATO:0001863)形式 。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0005099

HP:0005099
名称 Severe hydrops fetalis
定义 #####
中文译名 严重性胎儿水肿
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0005225

HP:0005225
名称 Intestinal edema
定义 Accumulation of cell free, noninflammatony fluid within the wall of the intestinal tract producing uniform thickening of the mucosal folds.
中文译名 肠道水肿
中文定义 肠道内无细胞的、非炎症的液体积累导致粘膜皱襞均匀增厚。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0005354

HP:0005354
名称 Absent cellular immunity
定义 #####
中文译名 细胞免疫缺陷
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0005357

HP:0005357
名称 Defective B cell differentiation
定义 #####
中文译名 B细胞分化缺陷
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0005372

HP:0005372
名称 Abnormality of B cell physiology
定义 An abnormality of the physiological functioning of `B cells` (CL:0000236).
中文译名 B细胞生理异常
中文定义 B细胞(CL:0000236 CL)的生理功能的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0005384

HP:0005384
名称 Defective B cell activation
定义 #####
中文译名 B细胞激活缺陷
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0005397

HP:0005397
名称 Exaggerated cellular immune processes
定义 #####
中文译名 细胞免疫过程过度化
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0005402

HP:0005402
名称 Primary T-lymphocyte immune abnormalities
定义 #####
中文译名 原发性T淋巴细胞免疫异常
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0005409

HP:0005409
名称 Markedly reduced T cell function
定义 #####
中文译名 T细胞功能显著降低
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0005413

HP:0005413
名称 Increased alpha-globulin
定义 #####
中文译名 α-球蛋白增加
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0005419

HP:0005419
名称 Decreased T cell activation
定义 #####
中文译名 T细胞活化性降低
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0005424

HP:0005424
名称 Absent specific antibody response
定义 #####
中文译名 特异性抗体应答缺失
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0005432

HP:0005432
名称 Transient hypogammaglobulinemia of infancy
定义 At birth, newborns are endowed with maternal antibodies. IgG production normally begins at the age of two months. A delay in recovery from this physiological hypogammaglobulinemia between the 3rd and the 6th month of life, and of recovery period between 18 and 36 months defines transient newborn hypogammaglobulinemia.
中文译名 婴儿短暂性低丙球蛋白血症
中文定义 出生时,新生儿携带母源抗体。 IgG的产生通常开始于出生后两个月。此处指于从出生后第三和第六个月之间的新生儿生理性低丙球蛋白血症,延迟至18至36个月恢复。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0005435

HP:0005435
名称 Impaired T cell function
定义 #####
中文译名 T细胞功能损害
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0005479

HP:0005479
名称 IgE deficiency
定义 An abnormally decreased level of immunoglobulin IgE in blood.
中文译名 IgE缺乏
中文定义 血液重免疫球蛋白IgE缺乏。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0005508

HP:0005508
名称 Waldenstrom macroglobulinemia
定义 A malignant monoclonal gammopathy characterized by a high level of an IgM monoclonal protein.
中文译名 华氏巨球蛋白血症
中文定义 一种恶性单克隆丙种球蛋白病,特征为IgM 蛋白单克隆水平异常增高。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0005527

HP:0005527
名称 Reduced kininogen activity
定义 Reduction in the amount of kininogen, which functions as a cofactor in the contact phase of the intrinsic blood coagulation cascade.
中文译名 激肽原活性降低
中文定义 激肽原的量减少,激肽原为内源性血液凝固级联中的一个辅助因子。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0005559

HP:0005559
名称 Abnormality of the kinin-kallikrein system
定义 #####
中文译名 激肽 - 激肽释放酶系统的异常
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0005567

HP:0005567
名称 Renal magnesium wasting
定义 High urine magnesium in the presence of hypomagnesemia.
中文译名 肾脏镁消耗
中文定义 尿液镁浓度增高,出现低镁血症。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0005833

HP:0005833
名称 Joint swelling onset late infancy
定义 #####
中文译名 婴儿后期关节肿胀
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0005959

HP:0005959
名称 Impaired gluconeogenesis
定义 An impairment of `gluconeogenesis` (GO:0006094).
中文译名 糖异生功能障碍
中文定义 `糖异生` (GO:0006094) 的障碍 。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0005961

HP:0005961
名称 Hypoargininemia
定义 A decreased concentration of `arginine` (CHEBI:29016) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 低精氨酸血症
中文定义 `血`(FMA:9670)中`精氨酸 `(29016 CHEBI)的浓度降低 。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0005964

HP:0005964
名称 Intermittent hypothermia
定义 Episodes of reduced body termperature.
中文译名 间歇性低体温
中文定义 体温降低的发作。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0005967

HP:0005967
名称 Mixed respiratory and metabolic acidosis
定义 #####
中文译名 混合性呼吸和代谢性酸中毒
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0005968

HP:0005968
名称 Temperature instability
定义 Disordered thermoregulation characterized by an impaired ability to maintain a balance between heat production and heat loss, with resulting instability of body temperature.
中文译名 体温不稳定
中文定义 病态性体温调节失调,特征为体温产生和丢失的平衡受损,导致体温的不稳定。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0005972

HP:0005972
名称 Respiratory acidosis
定义 Acidosis because of respiratory retention of carbon dioxide.
中文译名 呼吸性酸中毒
中文定义 由于二氧化碳的呼吸性滞留引起的酸中毒。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0005973

HP:0005973
名称 Fructose intolerance
定义 #####
中文译名 果糖不耐受
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0005974

HP:0005974
名称 Episodic ketoacidosis
定义 Intermittent episodes of ketoacidosis.
中文译名 阵发性酸中毒
中文定义 酮症酸中毒的间歇性发作。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0005976

HP:0005976
名称 Hyperkalemic metabolic acidosis
定义 #####
中文译名 高钾代谢性酸中毒
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0005977

HP:0005977
名称 Hypochloremic metabolic alkalosis
定义 #####
中文译名 低氯性代谢性碱中毒
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0005978

HP:0005978
名称 Type II diabetes mellitus
定义 A type of diabetes mellitus initially characterized by insulin resistance and hyperinsulinemia and subsequently by glucose interolerance and hyperglycemia.
中文译名 2型糖尿病
中文定义 2型糖尿病的特征是开始为胰岛素抵抗和高胰岛素血症,随后为葡萄糖不耐受和高血糖症。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0005979

HP:0005979
名称 Metabolic ketoacidosis
定义 #####
中文译名 代谢性酮症酸中毒
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0005982

HP:0005982
名称 Reduced phenylalanine hydroxylase activity
定义 A reduction in `phenylalanine 4-monooxygenase activity` (GO:0004505).
中文译名 苯丙氨酸羟化酶活性降低
中文定义 “苯丙氨酸 4-单加氧酶活性” (GO:0004505)的降低。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0005984

HP:0005984
名称 Elevated maternal serum alpha-fetoprotein
定义 An elevation of alpha-feto protein in the maternal serum.
中文译名 孕妇血清α-甲胎蛋白水平升高
中文定义 孕妇血清 中α - 胎儿蛋白水平的升高。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0006254

模板:Infobox HPOn


HP:0006901

HP:0006901
名称 Impaired thermal sensitivity
定义 #####
中文译名 热敏度受损
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0006916

HP:0006916
名称 Intraaxonal accumulation of curvilinear autofluorescent lipopigment storage material
定义 `Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material` (HP:0003205) within `axons` (GO:0030424).
中文译名 曲线性自体荧光脂色素存储物质的轴突内堆积增加
中文定义 `萤光lipopigment存储material`的曲线细胞​​内积累(HP:0003205)中`axons`(GO:0030424)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0007430

HP:0007430
名称 Generalized edema
定义 Generalized abnormal accumulation of fluid beneath the skin, or in one or more cavities of the body.
中文译名 广泛水肿
中文定义 广义流体的异常积聚的皮肤下,或在身体的一个或多个空腔。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0007448

HP:0007448
名称 Hyperkeratosis over edematous areas
定义 #####
中文译名 水肿伴角化过度
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0007514

HP:0007514
名称 Edema of the dorsum of hands
定义 An abnormal accumulation of fluid beneath the skin on the back of the hands.
中文译名 手背水肿
中文定义 流体对手背的皮肤下的异常积累。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0007609

HP:0007609
名称 Hypoproteinemic edema
定义 An abnormal accumulation of fluid beneath the skin, or in one or more cavities of the body because of decreased osmotic pressure of plasma (hypoproteinemia).
中文译名 低蛋白性水肿
中文定义 流体的皮肤,或者在身体的,因为一个或多个腔的下方的异常积累降低的血浆(低蛋白血症)渗透压。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0008155

HP:0008155
名称 Mucopolysacchariduria
定义 Excessive amounts of `mucopolysaccharide` (CHEBI:37395) in the `urine` (FMA:12274).
中文译名 粘多糖尿症
中文定义 尿液中粘多糖量超常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0008158

HP:0008158
名称 Hyperapobetalipoproteinemia
定义 Hyperapobetalipoproteinemia is defined as the combination of a normal low density lipoprotein (LDL) cholesterol in the face of an increased LDL apolipoprotein B (apoB) protein.
中文译名 高β-载脂蛋白血症
中文定义 Hyperapobetalipoproteine​​mia被定义为一个正常的低密度脂蛋白(LDL)中的胆固醇增加的LDL载脂蛋白B(apoB的)蛋白质的面的组合。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0008160

HP:0008160
名称 3-hydroxydicarboxylic aciduria
定义 #####
中文译名 3羟基二羧酸尿症
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0008161

HP:0008161
名称 Absent leukocyte alkaline phosphatase
定义 A decrease in alkaline phosphatase activity measured within leukocytes below detectable levels .
中文译名 白细胞碱性磷酸酶缺失
中文定义 白细胞内测量到的碱性磷酸酶活性降低至可检测范围以下。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0008162

HP:0008162
名称 Asymptomatic hyperammonemia
定义 An increased concentration of `ammonia` (CHEBI:16134) in the `blood` (FMA:9670) not associated with symptoms such as encephalopathy.
中文译名 无症状高氨血症
中文定义 `血液 `(FMA:9670)中`氨`(16134 CHEBI)的浓度增加,没有如脑病的症状。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0008166

HP:0008166
名称 Decreased beta-galactosidase activity
定义 Abnormally `decreased rate` (PATO:0000911) of `beta-galactosidase activity` (GO:0004565).
中文译名 β-半乳糖苷酶活性降低
中文定义 异常`下降rate`(PATO:0000911)`β-半乳糖苷activity`(:0004565 GO)的。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0008167

HP:0008167
名称 Very long chain fatty acid accumulation
定义 #####
中文译名 极长链脂肪酸堆积
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0008176

HP:0008176
名称 Neonatal unconjugated hyperbilirubinemia
定义 #####
中文译名 新生儿高非结合胆红素血症
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0008180

HP:0008180
名称 Mildly elevated creatine phosphokinase
定义 #####
中文译名 肌酸磷酸激酶轻度升高
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0008181

HP:0008181
名称 Abetalipoproteinemia
定义 An absence of `low-density lipoprotein cholesterol` (CHEBI:47774) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 无β脂蛋白血症
中文定义 血中(FMA:9670)无”低密度低密度脂蛋白胆固醇” (CHEBI:47774)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0008189

HP:0008189
名称 Insulin insensitivity
定义 `Decreased sensitivity toward` (PATO:0001550) `insulin` (PRO:000009054).
中文译名 胰岛素不敏感
中文定义 `灵敏度降低toward`(PATO:0001550)`insulin`(PRO:000009054)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0008205

HP:0008205
名称 Insulin-dependent but ketosis-resistant diabetes
定义 Ketosis-resistant diabetes is a synonym for type II diabetes. This term thus refers to a form of type II diabetes in which patients are dependent on insulin.
中文译名 胰岛素依赖性非酮症性糖尿病
中文定义 非酮症性糖尿病是2型糖尿病的同义词。因此,该术语是指2型糖尿病的一种形式,其患者依赖胰岛素治疗​​。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0008230

HP:0008230
名称 Decreased testosterone in males
定义 #####
中文译名 男性睾酮水平降低
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0008250

HP:0008250
名称 Infantile hypercalcemia
定义 #####
中文译名 婴儿高钙血症
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0008255

HP:0008255
名称 Transient neonatal diabetes mellitus
定义 #####
中文译名 新生儿短暂性糖尿病
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0008265

HP:0008265
名称 Mitochondrial lysine transport defect
定义 #####
中文译名 线粒体赖氨酸转运缺陷
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0008273

HP:0008273
名称 Transient aminoaciduria
定义 #####
中文译名 短暂性氨基酸尿
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0008277

HP:0008277
名称 Abnormality of zinc homeostasis
定义 An abnormality of `zinc ion homeostasis` (GO:0055069).
中文译名 锌离子稳态平衡异常
中文定义 `锌离子稳态`的异常(GO:0055069)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0008279

HP:0008279
名称 Transient hyperlipidemia
定义 #####
中文译名 短暂性高脂血症
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0008281

HP:0008281
名称 Acute hyperammonemia
定义 An increased concentration of `ammonia` (CHEBI:16134) in the `blood` (FMA:9670) with sudden onset.
中文译名 急性高氨血症
中文定义 因`血液`(FMA:9670)中`氨`(CHEBI:16134)的浓度增加而突然发病。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0008282

HP:0008282
名称 Unconjugated hyperbilirubinemia
定义 An increased amount of unconjugated (indirect) bilurubin in the blood.
中文译名 高非结合胆红素血症
中文定义 未缀合的(间接)bilurubin的血液中的量增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0008283

HP:0008283
名称 Fasting hyperinsulinemia
定义 An `increased concentration` (PATO:0001162) of `insulin` (PRO:000009054) in the `blood` (FMA:9670) in the fasting state, i.e., not as the response to food intake.
中文译名 空腹高胰岛素血症
中文定义 空腹状态下胰岛素水平升高,即不是由于机体进食后的反应升高。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0008285

HP:0008285
名称 Transient hypophosphatemia
定义 #####
中文译名 短暂性低磷血症
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0008288

HP:0008288
名称 Nonketotic hyperglycinemia
定义 #####
中文译名 非酮症性高甘氨酸血症
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0008293

HP:0008293
名称 Long-chain dicarboxylic aciduria
定义 #####
中文译名 长链二羧基酸尿症
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0008297

HP:0008297
名称 Transient hyperphenylalaninemia
定义 A condition of not having consistently high levels of phenylalanine in the blood but of experiencing temporary hyperphenylalaninemia following ingestion of large quantities of phenylalanine (for instance, following an oral loading test with phenylalanine).
中文译名 短暂性高苯丙氨酸血症
中文定义 不具有在血液中持续高水平苯丙氨酸但遇到暂时血症下列大量苯丙氨酸摄取(例如,经与苯丙氨酸口服负荷试验)的条件。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0008301

HP:0008301
名称 Dermatan sulfate excretion in urine
定义 An `increased concentration` (PATO:0001162) of `dermatan sulfate` (CHEBI:18376) in the `urine` (FMA:12274).
中文译名 尿液中硫酸皮肤素排泄
中文定义 尿液中硫酸皮肤素浓度增加。。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0008305

HP:0008305
名称 Exercise-induced myoglobinuria
定义 Presence of `myoglobin` (CHEBI:7044) in the urine following exercise.
中文译名 运动后肌红蛋白尿
中文定义 体育锻炼后尿液中出现肌红蛋白。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0008306

HP:0008306
名称 Abnormal iron deposition in mitochondria
定义 #####
中文译名 线粒体内铁沉积异常
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0008309

HP:0008309
名称 Medium chain dicarboxylic aciduria
定义 #####
中文译名 中链长二羧酸尿症
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0008314

HP:0008314
名称 Decreased activity of mitochondrial complex II
定义 A reduction in the activity of the `mitochondrial respiratory chain complex II` (GO:0005749), which is part of the electron transport chain in mitochondria.
中文译名 线粒体复合物II活性降低
中文定义 在`线粒体呼吸链复合物II`的活性的降低(GO:0005749),这是在线粒体中的电子传递链的一部分。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0008315

HP:0008315
名称 Decreased plasma free carnitine
定义 A decreased concentration of free (unbound) `carnitine` (CHEBI:17126) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 血浆游离肉碱降低
中文定义 在`blood`(FMA:9670):自由(未绑定)`carnitine`(17126 CHEBI)的浓度降低。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0008316

HP:0008316
名称 Abnormal mitochondria in muscle tissue
定义 An abnormality of the mitochondria in muscle tissue.
中文译名 肌肉组织中的线粒体异常
中文定义 肌肉组织中的线粒体的一种异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0008318

HP:0008318
名称 Elevated leukocyte alkaline phosphatase
定义 An increased alkaline phosphatase activity measured within leukocytes.
中文译名 白细胞碱性磷酸酶活性升高
中文定义 白细胞内测量的增加的碱性磷酸酶活性。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0008322

HP:0008322
名称 Abnormal mitochondrial morphology
定义 Any structural anomaly of the mitochondria.
中文译名 线粒体形态异常
中文定义 线粒体的任何结构异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0008326

HP:0008326
名称 Vitamin B6 deficiency
定义 #####
中文译名 维生素B6缺乏症
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0008331

HP:0008331
名称 Elevated creatine kinase after exercise
定义 #####
中文译名 运动后肌酸激酶升高
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0008335

HP:0008335
名称 Renal aminoaciduria
定义 An increased concentration of an `amino acid` (CHEBI:33709 ) in the urine, due to a decreased kidney functionality .
中文译名 肾性氨基酸尿
中文定义 由于肾功能降低导致尿液中氨基酸浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0008336

HP:0008336
名称 Complex organic aciduria
定义 #####
中文译名 复杂有机酸尿症
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0008339

HP:0008339
名称 Diaminoaciduria
定义 #####
中文译名 双氨基酸尿
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0008341

HP:0008341
名称 Distal renal tubular acidosis
定义 A type of renal tubular acidosis characterized by a failure of acid secretion by the alpha intercalated cells of the cortical collecting duct of the distal nephron. The urine cannot be acidified below a pH of 5.3, associated with acidemia and hypokalemia.
中文译名 远端肾小管性酸中毒
中文定义 一种肾小管酸中毒,由于远端肾小管α间细胞泌氢障碍,尿不能酸化至pH 5.3以下,发生酸血症和低钾血症。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0008344

HP:0008344
名称 Elevated plasma branched chain amino acids
定义 An increased concentration of a `branched chain amino acid` (CHEBI:22918) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 血浆支链氨基酸水平升高
中文定义 在`blood`(FMA:9670):一个`支链氨基酸acid`(22918 CHEBI)的浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0008347

HP:0008347
名称 Decreased activity of mitochondrial complex IV
定义 A reduction in the activity of the `mitochondrial respiratory chain complex IV` (GO:0005751), which is part of the electron transport chain in mitochondria.
中文译名 线粒体复合物IV活性降低
中文定义 在`线粒体呼吸链复合物IV`的活性的降低(GO:0005751),这是在线粒体中的电子传递链的一部分。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0008348

HP:0008348
名称 Immunoglobulin IgG2 deficiency
定义 A reduction in immunoglobulin levels of the IgG2 subclass.
中文译名 免疫球蛋白IgG2缺乏
中文定义 IgG2亚类的免疫球蛋白水平的降低。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0008353

HP:0008353
名称 Neutral hyperaminoaciduria
定义 #####
中文译名 中性高氨基酸尿
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0008356

HP:0008356
名称 Combined hyperlipidemia
定义 #####
中文译名 混合性高脂血症
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0008358

HP:0008358
名称 Hyperprolinemia
定义 An increased concentration of `proline` (CHEBI:26271) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 高脯氨酸血症
中文定义 在`blood`:`proline`(26271 CHEBI)浓度增加(FMA:9670)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0008360

HP:0008360
名称 Neonatal hypoproteinemia
定义 A `neonatal` (PATO:0002206) `decreased concentration` (PATO:0001163) of `proteins` (CHEBI:36080) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 新生儿低蛋白血症
中文定义 一个`neonatal`(PATO:0002206)在`blood`(FMA:9670)`下降concentration`(PATO:0001163)的`proteins`(36080 CHEBI)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0008372

HP:0008372
名称 Abnormality of vitamin A metabolism
定义 #####
中文译名 维生素A代谢异常
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0008732

HP:0008732
名称 Renal hypophosphatemia
定义 #####
中文译名 肾性低磷血症
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0008972

HP:0008972
名称 Decreased activity of mitochondrial respiratory chain
定义 Decreased activity of the `mitochondrial respiratory chain` (GO:0005746).
中文译名 线粒体呼吸链活性降低
中文定义 降低了'线粒体呼吸chain`活动(GO:0005746)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0009800

HP:0009800
名称 Maternal diabetes
定义 Maternal diabetes can either be a gestational, mostly type 2 diabetes, or a type 1 diabetes. Essential is the resulting maternal hyperglycemia as a non-specific teratogen, imposing the same risk of congenital malformations to pregnant women with both type 1 and type2 diabetes.
中文译名 母体糖尿病
中文定义 母体糖尿病是妊娠期的1型或2型糖尿病,2型最常见。本质是母体高血糖症是一种非特异性的致畸因素,对于孕妇来说不管是1型还是2型糖尿病都产生同样的先天性畸形的风险。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010310

HP:0010310
名称 Chylothorax
定义 Accumulation of excessive amounts of lymphatic fluid (chyle) in the pleural cavity.
中文译名 乳糜胸
中文定义 胸膜腔淋巴积液(乳糜)过量积累
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010471

HP:0010471
名称 Oligosacchariduria
定义 Increased urinary excretion of `oligosaccharides` (CHEBI:50699) (low molecular weight carbohydrate chains composed of at least three monosaccharide subunits), derived from a partial degradation of glycoproteins.
中文译名 寡糖尿症
中文定义 的`oligosaccharides`(CHEBI:50699)增加尿中排泄量(至少三个单糖亚单位组成的低分子量的碳水化合物链),从糖蛋白的部分降解衍生。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010472

HP:0010472
名称 Abnormality of the heme biosynthetic pathway
定义 An abnormality in the synthesis or catabolism of heme. Heme is composed of ferrous iron and protoporphyrin IX and is an essential molecule as the prosthetic group of hemeproteins such as hemoglobin, myoglobin, mitochondrial and microsomal cytochromes.
中文译名 血红素生物合成途径异常
中文定义 血红素的合成或降解的异常。血红素是由亚铁和原卟啉IX组成的,作为血红素蛋白,例如血红蛋白,肌红蛋白,线粒体和微粒体细胞色素的辅基成分,是一个重要的组分分子。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0010473

HP:0010473
名称 Porphyrinuria
定义 Abnormally increased excretion of `porphyrins` (CHEBI:26214) in the urine.
中文译名 卟啉尿症
中文定义 尿液中的:异常增加`porphyrins`(26214 CHEBI)的排泄。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010569

HP:0010569
名称 Elevated 7-dehydrocholesterol
定义 Elevated `7-dehydrocholesterol` (CHEBI:17759) levels.
中文译名 7-脱氢胆固醇水平升高
中文定义 高架`7 dehydrocholesterol`(CHEBI:17759)的水平。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010571

HP:0010571
名称 Elevated levels of phytanic acid
定义 An abnormal elevation of `phytanic acid` (CHEBI:16285).
中文译名 植烷酸水平升高
中文定义 的'植烷acid`的异常升高(CHEBI:16285)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010637

HP:0010637
名称 Conjunctival amyloidosis
定义 A form of `amyloidosis` (HP:0011034) that affects the `conjunctiva` (FMA:59011).
中文译名 结膜淀粉样变性
中文定义 结膜上发生的淀粉样变性(HP:0011034)`(FMA:59011)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010638

HP:0010638
名称 Elevated alkaline phosphatase of hepatic origin
定义 An abnormally increased level of liver isoforms of `alkaline phosphatase, tissue-nonspecific isozyme` (PRO:000003968) in the blood.
中文译名 肝源性碱性磷酸酶升高
中文定义 (:000003968 PRO)在血液的异常增加`碱性磷酸酶,组织非特异性isozyme`肝同工型的水平。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010639

HP:0010639
名称 Elevated alkaline phosphatase of bone origin
定义 An abnormally increased level of bone isoforms of `alkaline phosphatase, tissue-nonspecific isozyme` (PRO:000003968) in the blood.
中文译名 骨源性碱性磷酸酶升高
中文定义 (:000003968 PRO)在血液的异常增加`碱性磷酸酶,组织非特异性isozyme`的骨同种型的水平。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010679

HP:0010679
名称 Elevated tissue non-specific alkaline phosphatase
定义 An abnormally increased level of `alkaline phosphatase, tissue-nonspecific isozyme` (PRO:000003968) in the blood.
中文译名 组织非特异性碱性磷酸酶升高
中文定义 (:000003968 PRO)在血液的异常增加的`碱性磷酸酶,组织非特异性isozyme`水平。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010680

HP:0010680
名称 Elevated alkaline phosphatase of renal origin
定义 An abnormally increased level of kidney isoforms of `alkaline phosphatase, tissue-nonspecific isozyme` (PRO:000003968) in the blood.
中文译名 肾源性碱性磷酸酶升高
中文定义 血液中肾型碱性磷酸酶组织非特异性同工酶水平异常增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010681

HP:0010681
名称 Elevated intestinal alkaline phosphatase
定义 An abnormally increased level of `alkaline phosphatase, intestinal type` (PRO:000003964) in the blood.
中文译名 肠内碱性磷酸酶升高
中文定义 (:000003964 PRO)在血液的异常增加的`碱性磷酸酶,肠type`水平。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010682

HP:0010682
名称 Elevated placental alkaline phosphatase
定义 An abnormally increased level of `alkaline phosphatase, placental type` (PRO:000003969) in the blood.
中文译名 胎盘内碱性磷酸酶升高
中文定义 (:000003969 PRO)在血液的异常增加的`碱性磷酸酶,胎盘type`水平。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010683

HP:0010683
名称 Low tissue non-specific alkaline phosphatase
定义 An abnormally reduced level of `alkaline phosphatase, tissue-nonspecific isozyme` (PRO:000003968) in the blood.
中文译名 组织非特异性碱性磷酸酶偏低
中文定义 (:000003968 PRO)在血液的`碱性磷酸酶,组织非特异性isozyme`异常降低的水平。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0010684

HP:0010684
名称 Low alkaline phosphatase of bone origin
定义 An abnormally reduced level of bone isoforms of `alkaline phosphatase, tissue-nonspecific isozyme` (PRO:000003968) in the blood.
中文译名 骨源性碱性磷酸酶偏低
中文定义 (:000003968 PRO)在血液`碱性磷酸酶,组织非特异性isozyme`的骨同种型的异常降低的水平。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0010685

HP:0010685
名称 Low alkaline phosphatase of renal origin
定义 An abnormally reduced level of kidney isoforms of `alkaline phosphatase, tissue-nonspecific isozyme` (PRO:000003968) in the blood.
中文译名 肾源性碱性磷酸酶偏低
中文定义 由于肾功能异常,血液中非组织特异性碱性磷酸酶低于正常水平。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010686

HP:0010686
名称 Low alkaline phosphatase of hepatic origin
定义 An abnormally reduced level of liver isoforms of `alkaline phosphatase, tissue-nonspecific isozyme` (PRO:000003968) in the blood.
中文译名 肝源碱性磷酸酶偏低
中文定义 (:000003968 PRO)在血液`碱性磷酸酶,组织非特异性isozyme`肝同种型的异常降低的水平。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0010687

HP:0010687
名称 Low intestinal alkaline phosphatase
定义 An abnormally reduced level of `alkaline phosphatase, intestinal type` (PRO:000003964) in the blood.
中文译名 肠内碱性磷酸酶偏低
中文定义 (:000003964 PRO)在血液的`碱性磷酸酶,肠type`异常降低的水平。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0010688

HP:0010688
名称 Low placental alkaline phosphatase
定义 An abnormally reduced level of `alkaline phosphatase, placental type` (PRO:000003969) in the blood.
中文译名 胎盘内碱性磷酸酶偏低
中文定义 (:000003969 PRO)在血液的`碱性磷酸酶,胎盘type`异常降低的水平。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0010701

HP:0010701
名称 Abnormal immunoglobulin level
定义 An abnormal deviation from normal levels of immunoglobulins in blood.
中文译名 免疫球蛋白水平异常
中文定义 血液中免疫球蛋白含量异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010702

HP:0010702
名称 Hypergammaglobulinemia
定义 An increased level of gamma globulin (immunoglobulin) in the blood.
中文译名 球蛋白血症
中文定义 丙种球蛋白(免疫球蛋白)在血液中的水平增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010741

HP:0010741
名称 Edema of the lower limbs
定义 An abnormal accumulation of fluid beneath the skin of the legs.
中文译名 下肢水肿
中文定义 流体的腿的皮肤下的异常积累。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010742

HP:0010742
名称 Edema of the upper limbs
定义 An abnormal accumulation of fluid beneath the skin of the arms.
中文译名 上肢水肿
中文定义 流体的手臂皮肤之下的异常堆积。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010749

HP:0010749
名称 Blepharochalasis
定义 Blepharochalasis is characterized by recurrent, non-painful, nonerythematous episodes of eyelid edema. It has been divided into hypertrophic and atrophic forms. In the hypertrophic form recurrent edema results in orbital fat herniation through a weakened orbital septum. Most patients who have blepharochalasis present in an atrophic condition with atrophy of redundant eyelid skin and superior nasal fat pads.
中文译名 眼皮松弛
中文定义 眼皮松弛的特征是复发性、非疼痛、非红肿的眼睑水肿发作。它被分成肥厚型和萎缩型。肥厚型反复水肿导致眼眶脂肪疝压迫穿透弱化的眶隔。大多数萎缩型眼皮松弛患者有萎缩的冗余眼睑皮肤和上鼻脂肪垫。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010836

HP:0010836
名称 Abnormality of copper homeostasis
定义 An `abnormal` ( PATO:0000460) `concentration` (PATO:0000033) of `copper` (CHEBI:28694).
中文译名 铜稳态平衡异常
中文定义 `异常`(PATO:0000460)的`铜`(CHEBI:28694)`浓度`(0000033 PATO)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010837

HP:0010837
名称 Decreased serum ceruloplasmin
定义 A kind of `Abnormality of copper homeostasis` (HP:0010836) related to a `decreased concentration` (PATO:0001163) of `ceruloplasmin` (PR:000005794) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 血清铜蓝蛋白降低
中文定义 一种'铜homeostasis`异常(HP:0010836)中的`blood`(FMA:9670):对`ceruloplasmin`(000005794 PR)相关的`下降concentration`(0001163 PATO)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010838

HP:0010838
名称 High nonceruloplasmin-bound serum copper
定义 An `increased concentration` (PATO:0001162) of non `ceruloplasmin` (PR:000005794) bound `copper` (CHEBI:28694) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 高浓度非铜蓝蛋白结合型血清铜离子
中文定义 非`ceruloplasmin`(PR:000005794)的约束`copper`(CHEBI:28694)在`blood`(FMA:9670):一个`增加concentration`(0001162 PATO)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010839

HP:0010839
名称 Increased urinary copper concentration
定义 An `increased concentration` (PATO:0001162) of `copper` (CHEBI:28694) in the `urine` (FMA:12274).
中文译名 尿液铜浓度增高
中文定义 的`copper`(CHEBI:28694):一个`增加concentration`(0001162 PATO)在`urine`(FMA:12274)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010876

HP:0010876
名称 Abnormality of circulating protein level
定义 An abnormal level of a circulating `protein` (CHEBI:16541) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 循环系统内的蛋白水平异常
中文定义 `血液 `(FMA:9670)中循环`蛋白`(CHEBI:16541)的水平异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010878

HP:0010878
名称 Fetal cystic hygroma
定义 The presence during the prenatal period of a cystic mass with multiple septa with multiple, asymmetric, thin-walled cysts near the posterior aspect of the neck. Fetal cystic hygroma can be defined as nuchal translucency with or without septations measuring greater than 3.0 mm.
中文译名 胎儿囊状水瘤
中文定义 产前期间出现,颈部后方附近的囊性包块,由多个隔片及多个不对称的薄壁包囊组成。胎囊状水瘤可以被定义为有或没有分隔的长度大于3毫米的颈部半透明物。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010880

HP:0010880
名称 Increased nuchal translucency
定义 The presence of an abnormally large hypoechoic space in the posterior fetal neck (usually detected on prenatal ultrasound examination).
中文译名 颈部透明带厚度增加
中文定义 胎儿颈后皮下组织内的低回声层异常增厚(通常为产前超声检查项目)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010892

HP:0010892
名称 Abnormality of branched chain family amino acid metabolism
定义 Abnormality of a `branched chain family amino acid metabolic process` (GO:0009081).
中文译名 支链族氨基酸代谢异常
中文定义 支链族氨基酸代谢异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010893

HP:0010893
名称 Abnormality of phenylalanine metabolism
定义 An abnormality of `L-phenylalanine metabolic process` (GO:0006558).
中文译名 苯丙氨酸代谢异常
中文定义 ``左旋-苯丙氨酸代谢过程`(GO:0006558)的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010894

HP:0010894
名称 Abnormality of serine family amino acid metabolism
定义 An abnormality of a `serine family amino acid metabolic process` (GO:0009069).
中文译名 丝氨酸族氨基酸代谢异常
中文定义 `丝氨酸族氨基酸代谢过程`(GO:0009069)的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010895

HP:0010895
名称 Abnormality of glycine metabolism
定义 An abnormality of a `glycine metabolic process` (GO:0006544).
中文译名 甘氨酸代谢异常
中文定义 `甘氨酸代谢过程`(GO:0006544)的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010896

HP:0010896
名称 Hypersarcosinemia
定义 An elevated plasma concentration of `sarcosine` (CHEBI:15611).
中文译名 高肌氨酸血症
中文定义 的`sarcosine`升高血药浓度(CHEBI:15611)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010897

HP:0010897
名称 Hypersarcosinuria
定义 An elevated urinary concentration of `sarcosine` (CHEBI:15611).
中文译名 高肌氨酸尿症
中文定义 的`sarcosine`升高尿中浓度(CHEBI:15611)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010898

HP:0010898
名称 Abnormality of sarcosine metabolism
定义 An abnormality of the metabolism of `sarcosine` (CHEBI:15611).
中文译名 肌氨酸代谢异常
中文定义 `肌氨酸`(CHEBI:15611)的代谢异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010899

HP:0010899
名称 Abnormality of aspartate family amino acid metabolism
定义 Abnormality of a `aspartate family amino acid metabolic process` (GO:0009066).
中文译名 天冬氨酸族的氨基酸代谢异常
中文定义 天冬氨酸族的氨基酸代谢异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010900

HP:0010900
名称 Abnormality of threonine metabolism
定义 Abnormality of a `threonine metabolic process` (GO:0006566).
中文译名 苏氨酸代谢异常
中文定义 `苏氨酸代谢过程`(GO:0006566)的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010901

HP:0010901
名称 Abnormality of methionine metabolism
定义 An abnormality of `methionine metabolic process` (GO:0006555).
中文译名 甲硫氨酸代谢异常
中文定义 `甲硫氨酸代谢过程`(GO:0006555)的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010902

HP:0010902
名称 Abnormality of glutamine family amino acid metabolism
定义 An abnormality of a `glutamine family amino acid metabolic process` (GO:0009064).
中文译名 谷氨酰胺族氨基酸代谢异常
中文定义 `谷氨酰胺族氨基酸代谢过程`(GO:0009064)的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010903

HP:0010903
名称 Abnormality of glutamine metabolism
定义 An abnormality of a `glutamine metabolic process` (GO:0006541).
中文译名 谷氨酰胺代谢异常
中文定义 `谷氨酰胺代谢过程`(GO:0006541)的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010904

HP:0010904
名称 Abnormality of histidine family amino acid metabolism
定义 An abnormality of a `histidine family amino acid metabolic process` (GO:0009075).
中文译名 组氨酸族氨基酸代谢异常
中文定义 '组氨酸族氨基酸代谢过程`(GO:0009075)的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010906

HP:0010906
名称 Hyperhistidinemia
定义 An increased concentration of `histidine` (CHEBI:27570) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 高组氨酸血症
中文定义 在`blood`:`histidine`(27570 CHEBI)浓度增加(FMA:9670)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010907

HP:0010907
名称 Abnormality of proline metabolism
定义 An abnormality of a `proline metabolic process` (GO:0006560).
中文译名 脯氨酸代谢异常
中文定义 `脯氨酸代谢过程`(GO:0006560)的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010908

HP:0010908
名称 Abnormality of lysine metabolism
定义 An abnormality of a `lysine metabolic process` (GO:0006553).
中文译名 赖氨酸代谢异常
中文定义 `赖氨酸代谢过程`(GO:0006553)的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010909

HP:0010909
名称 Abnormality of arginine metabolism
定义 An abnormality of a `arginine metabolic process` (GO:0006525).
中文译名 精氨酸代谢异常
中文定义 `精氨酸代谢过程`(GO:0006525)中的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010910

HP:0010910
名称 Hypervalinemia
定义 An increased concentration of `valine` (CHEBI:27266) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 高缬氨酸血症
中文定义 在`blood`:`valine`(27266 CHEBI)浓度增加(FMA:9670)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010911

HP:0010911
名称 Hyperleucinemia
定义 An increased concentration of `leucine` (CHEBI:25017) in the blood.
中文译名 高亮氨酸血症
中文定义 血液中的:`leucine`(25017 CHEBI)的浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010912

HP:0010912
名称 Abnormality of isoleucine metabolism
定义 An abnormality of a `isoleucine metabolic process` (GO:0006549).
中文译名 异亮氨酸代谢异常
中文定义 `异亮氨酸代谢过程`(GO:0006549)的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010913

HP:0010913
名称 Hyperisoleucinemia
定义 An increased concentration of `isoleucine` (CHEBI:24898) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 高异亮氨酸血症
中文定义 在`blood`:`isoleucine`(24898 CHEBI)浓度增加(FMA:9670)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010914

HP:0010914
名称 Abnormality of valine metabolism
定义 An abnormality of a `valine metabolic process` (GO:0006573).
中文译名 缬氨酸代谢异常
中文定义 `缬氨酸代谢过程`(GO:0006573)的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010915

HP:0010915
名称 Abnormality of pyruvate family amino acid metabolism
定义 An abnormality of a `pyruvate family amino acid metabolic process` (GO:0009078).
中文译名 丙酮酸族氨基酸代谢异常
中文定义 `丙酮酸族氨基酸代谢过程`(GO:0009078)的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010916

HP:0010916
名称 Abnormality of alanine metabolism
定义 An abnormality of an `alanine metabolic process` (GO:0006522).
中文译名 丙氨酸代谢异常
中文定义 `丙氨酸代谢过程`(GO:0006522)中的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010917

HP:0010917
名称 Abnormality of tyrosine metabolism
定义 An abnormality of a `tyrosine metabolic process` (GO:0006570).
中文译名 酪氨酸代谢异常
中文定义 `酪氨酸代谢过程`(GO:0006570)的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010918

HP:0010918
名称 Abnormality of cysteine metabolism
定义 An abnormality of a `cysteine metabolic process` (GO:0006534).
中文译名 半胱氨酸代谢异常
中文定义 `半胱氨酸代谢过程`(GO:0006534)的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010919

HP:0010919
名称 Abnormality of homocysteine metabolism
定义 An abnormality of a `homocysteine metabolic process` (GO:0050667).
中文译名 同型半胱氨酸代谢异常
中文定义 '同型半胱氨酸的代谢过程`(GO:0050667)的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010927

HP:0010927
名称 Abnormality of divalent inorganic cation homeostasis
定义 An abnormality of `divalent inorganic cation homeostasis` (GO:0072507).
中文译名 二价无机阳离子稳态平衡异常
中文定义 `二价无机阳离子稳态平衡`(GO:0072507)的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010928

HP:0010928
名称 Abnormality of orotic acid metabolism
定义 An abnormality of the metabolism of `orotic acid` (CHEBI:16742).
中文译名 乳清酸代谢异常
中文定义 `乳清酸`(CHEBI:16742)的代谢异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010929

HP:0010929
名称 Abnormality of cation homeostasis
定义 An abnormality of `cation homeostasis` (GO:0055080).
中文译名 阳离子的稳态平衡异常
中文定义 `阳离子体内稳态平衡`的异常(GO:0055080)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010930

HP:0010930
名称 Abnormality of monovalent inorganic cation homeostasis
定义 An abnormality of `monovalent inorganic cation homeostasis` (GO:0055067).
中文译名 单价无机阳离子稳态平衡异常
中文定义 `单价无机阳离子稳态平衡`(GO:0055067)的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010931

HP:0010931
名称 Abnormality of sodium homeostasis
定义 An abnormal concentration of `sodium` (CHEBI:29101).
中文译名 钠离子稳态平衡异常
中文定义 `钠离子 `(CHEBI:29101)浓度的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010932

HP:0010932
名称 Abnormality of nucleobase metabolism
定义 An abnormality of a `nucleobase metabolic process` (GO:0009112).
中文译名 核碱基代谢异常
中文定义 `核碱基代谢过程`(GO:0009112)的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010933

HP:0010933
名称 Abnormality of xanthine metabolism
定义 An abnormality of a `xanthine metabolic process` (GO:0046110).
中文译名 黄嘌呤代谢异常
中文定义 `黄嘌呤代谢过程`(GO:0046110)的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010934

HP:0010934
名称 Xanthinuria
定义 An increased concentration of `xanthine` (CHEBI:15318) in the `urine` (FMA:12274).
中文译名 黄嘌呤尿症
中文定义 在`urine`:`xanthine`(15318 CHEBI)浓度增加(FMA:12274)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010964

HP:0010964
名称 Abnormality of long-chain fatty-acid metabolism
定义 An abnormality of `long-chain fatty acid` (CHEBI:15904) metabolism.
中文译名 长链脂肪酸代谢异常
中文定义 `长链脂肪酸`(CHEBI:15904)的代谢异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010965

HP:0010965
名称 Abnormality of phytanic acid metabolism
定义 An abnormality of `phytanic acid` (CHEBI:16285) metabolism.
中文译名 植烷酸代谢异常
中文定义 `植烷酸`(CHEBI:16285)的代谢异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010966

HP:0010966
名称 Abnormality of fatty-acid anion metabolism
定义 An abnormality of `fatty acid anion` (CHEBI:28868) metabolism.
中文译名 脂肪酸阴离子代谢异常
中文定义 `脂肪酸阴离子`(CHEBI:28868)的代谢异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010967

HP:0010967
名称 Abnormality of carnitine metabolism
定义 An abnormality of `carnitine` (CHEBI:17126) metabolism.
中文译名 肉碱代谢异常
中文定义 `肉碱 `(CHEBI:17126)的代谢异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010968

HP:0010968
名称 Abnormality of liposaccharide metabolism
定义 An abnormality of `liposaccharide` (CHEBI:35740) metabolism.
中文译名 脂多糖代谢异常
中文定义 `脂多糖`(CHEBI:35740)的代谢异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010969

HP:0010969
名称 Abnormality of glycolipid metabolism
定义 An abnormality of `glycolipid` (CHEBI:33563) metabolism.
中文译名 糖脂代谢异常
中文定义 `糖脂`(CHEBI:33563)的的代谢异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010979

HP:0010979
名称 Abnormality of the level of lipoprotein cholesterol
定义 An abnormal increase or decrease in the level of `lipoprotein cholesterol` (CHEBI:50404) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 脂蛋白胆固醇水平的异常
中文定义 `血液`(FMA:9670)中'脂蛋白胆固醇`(CHEBI:50404)水平的异常增加或减少。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010980

HP:0010980
名称 Hyperlipoproteinemia
定义 An abnormal increase in the level of `lipoprotein cholesterol` (CHEBI:50404) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 高脂蛋白血症
中文定义 在`blood`(FMA:9670):在'脂蛋白cholesterol`(50404 CHEBI)水平的异常增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010981

HP:0010981
名称 Hypolipoproteinemia
定义 An abnormal decrease in the level of `lipoprotein cholesterol` (CHEBI:50404) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 低脂蛋白血症​​
中文定义 在`blood`(FMA:9670):在'脂蛋白cholesterol`(50404 CHEBI)水平的异常降低。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010995

HP:0010995
名称 Abnormality of dicarboxylic acid metabolism
定义 An abnormality of `dicarboxylic acid` (CHEBI:35692) metabolism.
中文译名 二羧酸代谢异常
中文定义 `二羧酸 ` (CHEBI:35692) 的代谢异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010996

HP:0010996
名称 Abnormality of monocarboxylic acid metabolism
定义 An abnormality of `monocarboxylic acid` (CHEBI:25384) metabolism.
中文译名 一元羧酸代谢异常
中文定义 `一元羧酸`(CHEBI:25384)的代谢异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010997

HP:0010997
名称 Chromosomal breakage induced by ionizing radiation
定义 Increased amount of chromosomal breaks in cultured blood lymphocytes or other cells induced by treatment with ionizing radiation.
中文译名 电离辐射诱发的染色体断裂
中文定义 用电离辐射处理培养的血淋巴细胞或其它细胞时,染色体断裂的数量增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0010998

HP:0010998
名称 Increased susceptibility to spontaneous sister chromatid exchange
定义 An increase in the number of spontaneous sister chromatid exchanges observed in cell culture of lymphocytes or other cells.
中文译名 姐妹染色单体自发性交换的易发性增高
中文定义 在自发姐妹染色单体交换的次数的增加的淋巴细胞或其它细胞的细胞培养物观察到的。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011012

HP:0011012
名称 Abnormality of polysaccharide metabolism
定义 An abnormality of the metabolism of `polysaccharide` (CHEBI:18154).
中文译名 多糖代谢异常
中文定义 `多糖`(CHEBI:18154)的代谢异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011013

HP:0011013
名称 Abnormality of carbohydrate metabolism/homeostasis
定义 An abnormality of the metabolism/homeostasis of a `carbohydrate` (CHEBI:23008).
中文译名 碳水化合物代谢/体内稳态平衡异常
中文定义 `碳水化合物`(CHEBI:23008)的代谢/体内稳态平衡异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011014

HP:0011014
名称 Abnormal glucose homeostasis
定义 Abnormality of `glucose homeostasis` (GO:0042593).
中文译名 葡萄糖内稳态平衡异常
中文定义 体内葡萄糖稳态平衡的异常(GO:0042593)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0011015

HP:0011015
名称 Abnormality of blood glucose concentration
定义 An abnormality of the concentration of `glucose` (CHEBI:17234) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 血糖浓度异常
中文定义 `血液`(FMA:9670)中`葡萄糖`(17234 CHEBI)的浓度异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011016

HP:0011016
名称 Abnormality of urine glucose concentration
定义 An abnormality of the concentration of `glucose` (CHEBI:17234) in the `urine` (FMA:12274).
中文译名 尿中葡萄糖浓度异常
中文定义 尿中葡萄糖的浓度异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011017

HP:0011017
名称 Abnormality of cell physiology
定义 An abnormality in a `cellular process` (GO:0009987).
中文译名 细胞生理异常
中文定义 `细胞化过程 `(GO:0009987)中的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011018

HP:0011018
名称 Abnormality of the cell cycle
定义 An abnormality of the `cell cycle` (GO:0007049).
中文译名 细胞周期异常
中文定义 细胞周期`(GO:0007049)的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011019

HP:0011019
名称 Abnormality of chromosome condensation
定义 An abnormality of `chromosome condensation` (GO:0030261).
中文译名 染色体凝缩异常
中文定义 `染色体凝缩`(GO:0030261)的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011020

HP:0011020
名称 Abnormality of mucopolysaccharide metabolism
定义 An abnormality of the metabolism of `mucopolysaccharide` (CHEBI:37395).
中文译名 粘多糖代谢异常
中文定义 `粘多糖`(CHEBI:37395)的代谢异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011021

HP:0011021
名称 Abnormality of circulating enzyme level
定义 #####
中文译名 循环系统内酶浓度水平异常
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0011022

HP:0011022
名称 Abnormality of unsaturated fatty acid metabolism
定义 An abnormality of `unsaturated fatty acid` (CHEBI:27208) metabolism.
中文译名 不饱和脂肪酸代谢异常
中文定义 `不饱和脂肪酸`(CHEBI:27208)的代谢异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011023

HP:0011023
名称 Abnormality of prostaglandin metabolism
定义 An abnormality of `prostaglandin` (CHEBI:26333) metabolism.
中文译名 前列腺素代谢异常
中文定义 `前列腺素`(CHEBI:26333)的代谢异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011030

HP:0011030
名称 Abnormality of transition element cation homeostasis
定义 An abnormality of the homeostasis (concentration) of `transition element cation` (CHEBI:33515).
中文译名 过渡元素阳离子稳态平衡异常
中文定义 `过渡元素的阳离子`(CHEBI:33515)的内稳态平衡(浓度)的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0011031

HP:0011031
名称 Abnormality of iron homeostasis
定义 An abnormality of the homeostasis (concentration) of `iron cation` (CHEBI:24875).
中文译名 铁紊乱
中文定义 `铁阳离子`(CHEBI:24875)的内稳态平衡(浓度)异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011032

HP:0011032
名称 Abnormality of fluid regulation
定义 An abnormality of the `regulation of body fluids` (GO:0050878).
中文译名 体液调节异常
中文定义 `体内液体的调节`(GO:0050878)异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011033

HP:0011033
名称 Impairment of fructose metabolism
定义 An impairment of a `fructose metabolic process` (GO:0006000).
中文译名 果糖代谢障碍
中文定义 一个`果糖代谢process`的资产减值(GO:0006000)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011034

HP:0011034
名称 Amyloidosis
定义 The presence of `amyloid deposition` (MPATH:34) in one or more tissues. Amyloidosis may be defined as the extracellular deposition of amyloid in one or more sites of the body.
中文译名 淀粉样变
中文定义 一个或多个组织内出现`淀粉样沉积`(MPATH:34)。淀粉样变可定义为淀粉样物质在体内一个或多个部位的胞外沉积。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011042

HP:0011042
名称 Abnormality of potassium homeostasis
定义 An abnormal concentration of `potassium` (CHEBI:29103).
中文译名 钾离子稳态平衡异常
中文定义 `钾离子`(CHEBI:29103)的浓度异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011133

HP:0011133
名称 Increased sensitivity to ionizing radiation
定义 An abnormally increased sensitivity to the effects of ionizing radiation.
中文译名 电离辐射敏感性增强
中文定义 异常敏感性增加电离辐射的影响。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011134

HP:0011134
名称 Low-grade fever
定义 Mild fever that does not exceed 38.5 degree centrigrade.
中文译名 低热
中文定义 轻微的发烧不超过38.5度centrigrade。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011227

HP:0011227
名称 Elevated C-reactive protein level
定义 An abnormal elevation of the C-reactive protein level in serum.
中文译名 C-反应蛋白水平升高
中文定义 在血清中的C反应蛋白水平的异常升高。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011279

HP:0011279
名称 Abnormality of urine bicarbonate concentration
定义 An abnormality of the concentration of `hydrogencarbonate` (CHEBI:17544) in the `urine` (FMA:12274).
中文译名 尿中碳酸氢盐浓度异常
中文定义 尿液中碳酸氢盐的浓度异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011280

HP:0011280
名称 Abnormality of urine calcium concentration
定义 An abnormality of `calcium` (CHEBI:29108) concentration in the urine (FMA:12274).
中文译名 尿钙浓度异常
中文定义 尿中钙离子浓度的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011281

HP:0011281
名称 Abnormality of urine catecholamine concentration
定义 An abnormal level of urinary `catecholamine` (CHEBI:33567) concentration.
中文译名 尿儿茶酚胺浓度异常
中文定义 尿儿茶酚胺的浓度异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011422

HP:0011422
名称 Abnormality of chloride homeostasis
定义 An abnormality of `chloride` (CHEBI:17996 homeostasis or concentration in the body.
中文译名 氯稳态平衡异常
中文定义 体内`氯`(CHEBI:17996) 平衡稳态或或浓度的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011423

HP:0011423
名称 Hyperchloremia
定义 An abnormally increased `chloride` (CHEBI:17996) concentration in the blood.
中文译名 高氯血症
中文定义 异常增加`chloride`(CHEBI:17996)的浓度在血液中。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011424

HP:0011424
名称 Increased serum zinc
定义 An increased consentration of zinc in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 血清锌含量增高
中文定义 锌在`blood`增加consentration(FMA:9670)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011505

HP:0011505
名称 Cystoid macular edema
定义 Cystoid macular edema (CME) is any type of macular edema that involves cyst formation.
中文译名 囊样黄斑水肿
中文定义 黄斑囊样水肿(CME)是任何类型的黄斑水肿,涉及囊肿形成。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011814

HP:0011814
名称 Increased urinary hypoxanthine
定义 An increased level of `hypoxanthine` (CHEBI:17368) in the `urine` (FMA:12274).
中文译名 尿次黄嘌呤增高
中文定义 在`urine`(FMA:12274)的`hypoxanthine`水平升高(17368 CHEBI)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011837

HP:0011837
名称 Partial IgA deficiency
定义 Detectable but decreased IgA levels that are more than 2 standard deviations below normal age-adjusted means.
中文译名 部分IgA缺乏
中文定义 可低于IgA同年龄段正常值水平但超过2个标准差。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011840

HP:0011840
名称 Abnormality of T cell physiology
定义 A deviation from the normal count of `T cells` (CL:0000084).
中文译名 T细胞生理异常
中文定义 异常的T细胞(:0000084 CL)计数。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011855

HP:0011855
名称 Pharyngeal edema
定义 Abnormal accumulation of fluid leading to swelling of the pharynx.
中文译名 咽部水肿
中文定义 液体异常积聚导致咽肿胀。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011864

HP:0011864
名称 Elevated plasma pyrophosphate
定义 An abnormally increased `diphosphate(4-)` (CHEBI:18361) concentration in the `blood` (FMA:9670). Diphosphate(4-), as ester with two phosphate groups, is also known as pyrophosphate.
中文译名 血浆焦磷酸盐升高
中文定义 一个异常升高`二磷酸(4-)`(CHEBI:18361)在`blood`浓度(FMA:9670)。二磷酸(4-),如酯具有两个磷酸基团,也被称为焦磷酸。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011892

HP:0011892
名称 Vitamin K deficiency
定义 #####
中文译名 维生素K缺乏症
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011919

HP:0011919
名称 Pleural empyema
定义 Accumulation of pus in the `pleural cavity` (FMA:9740).
中文译名 脓胸
中文定义 脓液在胸腔积聚(FMA:9740)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011920

HP:0011920
名称 Transudative pleural effusion
定义 A type of pleural effusion with a transudate (extravascular fluid with low protein content and a low specific gravity). Pleural effusions can be classified as transudates or exudates based on Light's criteria, which classify an effusion as exudate if one or more of the following are present: (1) the ratio of pleural fluid protein to serum protein is greater than 0.5, (2) the ratio of pleural fluid lactate dehydrogenase (LDH) to serum LDH is greater than 0.6, or (3) the pleural fluid LDH level is greater than two thirds of the upper limit of normal for serum LDH.
中文译名 漏出性胸腔积液
中文定义 漏出性胸腔积液(具有低蛋白含量和低比重特点)。根据light标准,可将胸腔积液分为漏出液和渗出液,符合以下一项或多项为渗出液:(1)胸水蛋白与血清蛋白的比率大于0.5,(2)胸水乳酸脱氢酶(LDH)与血清LDH比率大于0.6,或(3)胸液LDH水平大于三分之二的正常血清LDH的上限。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011921

HP:0011921
名称 Exudative pleural effusion
定义 A type of pleural effusion with a exudate (extravascular fluid that has exuded out of a tissue or its capillaries due to injury or inflammation). Pleural effusions can be classified as transudates or exudates based on Light's criteria, which classify an effusion as exudate if one or more of the following are present: (1) the ratio of pleural fluid protein to serum protein is greater than 0.5, (2) the ratio of pleural fluid lactate dehydrogenase (LDH) to serum LDH is greater than 0.6, or (3) the pleural fluid LDH level is greater than two thirds of the upper limit of normal for serum LDH.
中文译名 渗出性胸腔积液
中文定义 一种具有渗出液的胸膜腔积液,渗出液为组织或其毛细血管因损伤或炎症而渗出的血管外液。胸腔积液分类基于Light标准,依据该标准,渗出液应符合以下至少一条:(1)胸水白蛋白/血清白蛋白的比值大于0.5,(2)胸水乳酸脱氢酶(LDH)/血清LDH比值大于0.6,或(3)胸液LDH水平大于正常血清LDH上的限三分之二。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011922

HP:0011922
名称 Abnormal activity of mitochondrial respiratory chain
定义 An increased or decreased activity of the `mitochondrial respiratory chain` (GO:0005746).
中文译名 线粒体呼吸链活性异常
中文定义 线粒体呼吸链的活性增高或降低(GO:0005746)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011923

HP:0011923
名称 Decreased activity of mitochondrial complex I
定义 A reduction in the activity of the `mitochondrial respiratory chain complex I` (GO:0005747), which is part of the electron transport chain in mitochondria.
中文译名 线粒体复合物I活性降低
中文定义 在`线粒体呼吸链复合物I`的活性的降低(GO:0005747),这是在线粒体中的电子传递链的一部分。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011924

HP:0011924
名称 Decreased activity of mitochondrial complex III
定义 A reduction in the activity of the `mitochondrial respiratory chain complex III` (GO:0005750), which is part of the electron transport chain in mitochondria.
中文译名 线粒体复合物III活性降低
中文定义 在`线粒体呼吸链复合物III`的活性的降低(GO:0005750),这是在线粒体中的电子传递链的一部分。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011925

HP:0011925
名称 Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex
定义 A reduction in the activity of the ` mitochondrial proton-transporting ATP synthase complex` (GO:0005753), which makes ATP via oxidative phosphorylation, and is sometimes described as Complex V of the electron transport chain.
中文译名 线粒体ATP合成酶复合物活性降低
中文定义 在`线粒体质子转运ATP合酶complex`的活性的降低(GO:0005753),其通过氧化磷酸化使得ATP和有时被描述为电子传递链的复合物V。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011935

HP:0011935
名称 Decreased urinary urate
定义 Decreased concentration of `urate` (CHEBI:46819) in the urine.
中文译名 尿液中尿酸盐减少
中文定义 尿液中尿酸盐浓度降低。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011936

HP:0011936
名称 Decreased plasma total carnitine
定义 A decreased concentration of total `carnitine` (CHEBI:17126) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 血浆总肉碱降低
中文定义 在`blood`(FMA:9670):总`carnitine`(17126 CHEBI)的浓度降低。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011942

HP:0011942
名称 Increased urinary sulfite
定义 Increased concentration of `sulfate` (CHEBI:17359) in the urine.
中文译名 尿亚硫酸盐增加
中文定义 尿液中亚硫酸盐的浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011943

HP:0011943
名称 Increased urinary thiosulfate
定义 Increased concentration of `thiosulfate(2-)` (CHEBI:16094) in the urine.
中文译名 尿硫代硫酸盐增加
中文定义 尿液中硫代硫酸盐浓度增高。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011965

HP:0011965
名称 Abnormality of citrulline metabolism
定义 Abnormality of a metabolism or concentration of `citrulline` (CHEBI:18211).
中文译名 瓜氨酸代谢异常
中文定义 `瓜氨酸` (CHEBI:18211)的代谢或浓度异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011966

HP:0011966
名称 Elevated plasma citrulline
定义 An increased concentration of `citrulline` (CHEBI:18211) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 血浆瓜氨酸升高
中文定义 在`blood`:`citrulline`(18211 CHEBI)浓度增加(FMA:9670)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011967

HP:0011967
名称 Hypocupremia
定义 A reduced concentration of `copper` (CHEBI:28694) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 低铜血症
中文定义 在`blood`:`copper`(28694 CHEBI)浓度降低(FMA:9670)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011970

HP:0011970
名称 Cerebral amyloid angiopathy
定义 Amyloid deposition in the walls of leptomeningeal and cortical arteries, arterioles, and less often capillaries and veins of the central nervous system.
中文译名 脑淀粉样血管病
中文定义 淀粉样物质沉积在神经系统的软脑脊膜和皮质动脉、小动脉、较少情况下毛细管的壁上。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011976

HP:0011976
名称 Elevated urinary catecholamines
定义 An increased concentration of `catecholamine` (CHEBI:33567) in the urine.
中文译名 尿儿茶酚胺升高
中文定义 尿液中儿茶酚胺浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011977

HP:0011977
名称 Elevated urinary homovanillic acid
定义 An `increased concentration` (PATO:0001162) of `homovanillic acid` (CHEBI:545959) in the `urine` (FMA:12274).
中文译名 尿高香草酸水平升高
中文定义 `香草acid`(CHEBI:545959)在`urine`:一个`增加concentration`(0001162 PATO)(FMA:12274)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011978

HP:0011978
名称 Elevated urinary vanillylmandelic acid
定义 An `increased concentration` (PATO:0001162) of `vanillylmandelic acid` (CHEBI:20106) in the `urine` (FMA:12274).
中文译名 尿香草扁桃酸水平升高
中文定义 `香草acid`(CHEBI:20106)在`urine`(FMA:12274):一个`增加concentration`(0001162 PATO)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011979

HP:0011979
名称 Elevated urinary dopamine
定义 An increased concentration of `dopamine` (CHEBI:18243) in the `urine` (FMA:12274).
中文译名 尿多巴胺增高
中文定义 尿液中多巴胺浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011997

HP:0011997
名称 Postprandial hyperlactemia
定义 Abnormally increased level of blood `lactate` (CHEBI:24996) following a meal.
中文译名 餐后高乳酸血症
中文定义 异常增高的血`lactate`(CHEBI:24996)水平以下的一顿饭。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0011998

HP:0011998
名称 Postprandial hyperglycemia
定义 An `increased concentration` (PATO:0001162) of `glucose` (CHEBI:17234) in the `blood` (FMA:9670) following a meal.
中文译名 餐后高血糖
中文定义 的`glucose`(CHEBI:17234):一个`增加concentration`(0001162 PATO)在`blood`(FMA:9670)继一顿饭。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012023

HP:0012023
名称 Galactosuria
定义 Elevated concentration of `galactose` (CHEBI:28260) in the urine.
中文译名 半乳糖尿症
中文定义 在尿常规:高架`galactose`浓度(28260 CHEBI)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012024

HP:0012024
名称 Hypergalactosemia
定义 Elevated concentration of `galactose` (CHEBI:28260) in the blood.
中文译名 高半乳糖血症
中文定义 在血中升高`galactose`浓度(28260 CHEBI)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012025

HP:0012025
名称 Abnormality of ornithine metabolism
定义 Abnormality of a metabolism or concentration of `ornithine` (CHEBI:18257).
中文译名 鸟氨酸代谢异常
中文定义 `鸟氨酸 `(CHEBI:18257)的代谢或浓度异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012026

HP:0012026
名称 Hyperornithinemia
定义 Increased concentration of `ornithine` (CHEBI:18257) in the blood.
中文译名 高鸟氨酸血症
中文定义 血液中的:增加`ornithine`(18257 CHEBI)的浓度。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012027

HP:0012027
名称 Laryngeal edema
定义 An abnormal accumulation of fluid and swelling in the tissues of the `larynx` (FMA:55097).
中文译名 喉头水肿
中文定义 喉部组织的异常液体积聚和肿胀。(FMA:55097)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012030

HP:0012030
名称 Increased urinary cortisol level
定义 Abnormally increased concentration of `cortisol` (CHEBI:17650) in the urine.
中文译名 尿皮质醇水平增高
中文定义 尿液中皮质醇浓度异常增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0012040

HP:0012040
名称 Corneal stromal edema
定义 Abnormal accumulation of fluid and swelling of the `stroma of cornea` (FMA:58306).
中文译名 角膜基质水肿
中文定义 角膜基质层出现的非正常的液体积聚和肿胀(FMA:58306)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012050

HP:0012050
名称 Anasarca
定义 An extreme form of generalized edema with widespread and massive edema due to effusion of fluid into the extracellular space.
中文译名 全身水肿
中文定义 由于体液渗出进入细胞外间隙,导致极端性的全身广泛大量的水肿。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012051

HP:0012051
名称 Reactive hypoglycemia
定义 Hypoglycermia following a meal (or more generally, after intake of glucose).
中文译名 反应性低血糖
中文定义 Hypoglycermia以下一餐(或更一般地,摄取葡萄糖后)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012052

HP:0012052
名称 Low serum calcitriol (1,25-dihydroxycholecalciferol)
定义 A reduced concentration of `calcitriol` (CHEBI:17823) in the blood. Calcitriol is also known as 1,25-dihydroxycholecalciferol or 1,25-dihydroxyvitamin D3.
中文译名 低血清骨化三醇(1,25-二羟基胆钙化醇)
中文定义 血液中的:`calcitriol`(17823 CHEBI)浓度降低。骨化三醇也被称为1,25-二羟或1,25-二羟基维生素D3。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012053

HP:0012053
名称 Low serum calcifediol (25-hydroxycholecalciferol)
定义 A reduced concentration of `calcidiol` (CHEBI:17933) in the blood. Calcidiol is also known as 25-hydroxycholecalciferol or 25-Hydroxyvitamin D3.
中文译名 低血清骨化二醇(25-羟基胆钙化醇)
中文定义 血液中的:`calcidiol`(17933 CHEBI)浓度降低。骨化二醇也被称为25-羟基胆钙化醇或25-羟基维生素D3。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012061

HP:0012061
名称 Urinary excretion of sialylated oligosaccharides
定义 Excretion of `oligosaccharides` (CHEBI:50699) conjugated to `sialic acid` (CHEBI:26667) in the urine.
中文译名 唾液酸化寡聚糖的尿排泄
中文定义 的`oligosaccharides`排泄(CHEBI:50699)共轭`唾液酸acid`(CHEBI:26667)在尿液中。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0012066

HP:0012066
名称 Increased urinary disaccharide excretion
定义 Increased concentration of `disaccharide` (CHEBI:36233) in the urine.
中文译名 尿液双糖排泄增加
中文定义 尿液中:增加`disaccharide`(36233 CHEBI)的浓度。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012067

HP:0012067
名称 Glycopeptiduria
定义 Increased excretion of `glycopeptides` (CHEBI:24396) in the urine. Glycopeptides are peptides with carbohydrate moieties covalently attached to the side chains of the amino acid residues.
中文译名 糖肽尿症
中文定义 尿液中:增加`glycopeptides`(24396 CHEBI)的排泄。糖肽的肽与碳水化合物部分共价连接到氨基酸残基的侧链。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012068

HP:0012068
名称 Aspartylglucosaminuria
定义 Excretion of excess amounts of aspartylglucosamine in the urine.
中文译名 天冬氨酰葡萄糖胺尿症
中文定义 尿液中排泄过量的天冬氨酰葡萄糖胺。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0012069

HP:0012069
名称 Keratan sulfate excretion in urine
定义 An `increased concentration` (PATO:0001162) of `keratan sulfate` (CHEBI:60924) in the `urine` (FMA:12274).
中文译名 尿中排泄硫酸角质素
中文定义 硫酸角质素在尿中排出。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012070

HP:0012070
名称 Chondroitin sulfate excretion in urine
定义 An `increased concentration` (PATO:0001162) of `chondroitin sulfate (CHEBI:37397) in the `urine` (FMA:12274).
中文译名 尿中排泄硫酸软骨素
中文定义 尿中硫酸软骨素排泄增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0012071

HP:0012071
名称 Abnormality of acetylcarnitine metabolism
定义 An abnormality of acylcarnitine, which is produced by reversible esterification of the 3-hydroxyl group of carnitine.
中文译名 乙酰肉碱代谢异常
中文定义 酰基肉碱的异常,这是由肉碱的3-羟基的可逆性酯化过程产生的。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012072

HP:0012072
名称 Aciduria
定义 Secretion of urine with an acid pH.
中文译名 酸性尿
中文定义 排出的尿为酸性pH值。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012073

HP:0012073
名称 Abnormal urinary acylglycine profile
定义 An abnormal distribution of `N-acylglycines (CHEBI:16180) in the urine. There are numerous different N-acylglycines, and this term refers to pathological alterations in their level or distribution.
中文译名 尿酰基甘氨酸谱异常
中文定义 尿液中N-酰基甘氨酸分布异常。有多种不同的N-酰基甘氨酸,此条目特指其含量和分布的病理性改变。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012085

HP:0012085
名称 Pyuria
定义 Presence of an increased number of neutrophils in the urine.
中文译名 脓尿
中文定义 尿液中性粒细胞数量增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012086

HP:0012086
名称 Abnormal urinary color
定义 An abnormal color of the urine, that is, the color of the urine appears different from the usual straw-yellow color.
中文译名 尿液颜色异常
中文定义 尿液的异常的颜色,正常的颜色为麦草黄色。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012087

HP:0012087
名称 Abnormal mitochondrial shape
定义 An anomaly in the surface contour of mitochondria.
中文译名 线粒体形状异常
中文定义 线粒体表面轮廓的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012088

HP:0012088
名称 Abnormal urinary odor
定义 A deviation from the normal odor of the urine.
中文译名 尿味异常
中文定义 尿的气味与正常的不同。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012098

HP:0012098
名称 Edema of the dorsum of feet
定义 An abnormal accumulation of fluid beneath the skin on the back of the feet.
中文译名 足背水肿
中文定义 流体的上脚背部的皮肤下的异常积累。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012100

HP:0012100
名称 Abnormal circulating creatinine level
定义 An abnormal concentration of `creatinine` (CHEBI:16737) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 循环系统肌酐水平异常
中文定义 血中(FMA:9670)肌酐(CHEBI:16737)浓度的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0012101

HP:0012101
名称 Decreased serum creatinine
定义 An abnormally reduced amount of `creatinine` (CHEBI:16737) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 血清肌酐降低
中文定义 在`blood`(FMA:9670):中`creatinine`异常减少量(16737 CHEBI)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012102

HP:0012102
名称 Abnormal mitochondrial number
定义 A deviation from the normal number of mitochondria per cell.
中文译名 线粒体数目异常
中文定义 每个细胞中的线粒体数目偏离正常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012103

HP:0012103
名称 Abnormality of the mitochondrion
定义 An anomaly of the `mitochondrion` (FMA:63835), the membranous cytoplasmic organelle the interior of which is subdivided by cristae. The `mitochondrion` (GO:0005739) is a self replicating organelle that is the site of tissue respiration.
中文译名 线粒体异常
中文定义 `线粒体` (FMA:63835),即内部被线粒体嵴所分开的膜状细胞质细胞器,的异常。`线粒体`(GO:0005739)为一种自我复制的细胞器,是组织呼吸的部位。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012113

HP:0012113
名称 Abnormality of creatine metabolism
定义 An anomaly of the concentration or homeostasis of `creatine` (CHEBI:16919). Creatine is a derivative of glycine having methyl and amidino groups attached to the nitrogen. Creatine is naturally produced from amino acids, primarily in liver and kidney, and acts as an energy source for cells, primarly for muscle cells.
中文译名 肌酸代谢异常
中文定义 `肌酸 `(CHEBI:16919)的浓度或体内平衡的异常。肌酸为具有甲基和脒基的甘氨酸连接到氮上的衍生物。肌酸主要是在肝脏和肾脏自然产生的,为肌肉细胞的主要能量来源。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012116

HP:0012116
名称 Abnormal albumin level
定义 Deviation from normal concentration of `albumin` (PR:000003918) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 血清白蛋白水平异常
中文定义 血中(FMA:9670)的血清白蛋白水平偏离正常范围。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012117

HP:0012117
名称 Hyperalbuminemia
定义 Elevation in the concentration of `albumin` (PR:000003918) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 高白蛋白血症
中文定义 海拔在`albumin`(PR:000003918)的浓度在`blood`(FMA:9670)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012120

HP:0012120
名称 Methylmalonic aciduria
定义 Increased concentration of `methylmalonic acid` (CHEBI:30860) in the urine.
中文译名 甲基丙二酸尿症
中文定义 尿液中甲基丙二酸的浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012127

HP:0012127
名称 Uraciluria
定义 Increased concentration of `uracil` (CHEBI:17568) in the urine.
中文译名 尿嘧啶尿症
中文定义 尿液中:增加`uracil`(17568 CHEBI)的浓度。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012153

HP:0012153
名称 Hypotriglyceridemia
定义 An decrease in the level of `triglycerides` (CHEBI:17855) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 低甘油三酯血症
中文定义 在`blood`(FMA:9670):在'triglycerides`(17855 CHEBI)水平的下降。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012177

HP:0012177
名称 Abnormal natural killer cell physiology
定义 A functional anomaly of the `natural killer cell` (CL:0000623).
中文译名 自然杀伤细胞功能异常
中文定义 自然杀伤细胞的功能异常(CL:0000623)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012178

HP:0012178
名称 Reduced natural killer cell activity
定义 Reduced ability of the `natural killer cell` (CL:0000623) to function in the adaptive immune response.
中文译名 自然杀伤细胞活性降低
中文定义 在适应性免疫应答中, `自然杀伤细胞`(0000623 CL)的能力降低。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012184

HP:0012184
名称 Hyperalphalipoproteinemia
定义 An elevated concentration of `high-density lipoprotein cholesterol` (CHEBI:47775) (HDL) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 高α脂蛋白血症
中文定义 浓度升高的`高密度脂蛋白cholesterol`(CHEBI:47775)(HDL)在`blood`(FMA:9670)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012187

HP:0012187
名称 Increased erythrocyte protoporphyrin concentration
定义 An increased concentration of `protoporphyrins` (CHEBI:26361) in erythrocytes.
中文译名 红细胞原卟啉浓度增高
中文定义 红细胞:`protoporphyrins`(26361 CHEBI)的浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012202

HP:0012202
名称 increased serum bile acid concentration
定义 An increase in the concentration of `bile acid` (CHEBI:3098) in the blood.
中文译名 血清胆汁酸浓度增高
中文定义 增加了`胆汁acid`(CHEBI:3098)的浓度在血液中。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012217

HP:0012217
名称 Increased urinary porphobilinogen
定义 Increased concentration of `porphobilinogen` (CHEBI:17381) in the urine.
中文译名 尿液胆色素原增高
中文定义 尿液中:增加`porphobilinogen`(17381 CHEBI)的浓度。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0012236

HP:0012236
名称 Elevated sweat chloride
定义 An increased concentration of chloride in the sweat.
中文译名 汗液氯化物浓度升高
中文定义 氯化物在汗液浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012237

HP:0012237
名称 Urocanic aciduria
定义 An increased concentration of `urocanic acid` (CHEBI:27248) in the urine.
中文译名 尿刊酸尿症
中文定义 在尿常规:尿刊`acid`(27248 CHEBI)的浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012238

HP:0012238
名称 Hyperchylomicronemia
定义 Increased plasma concentrations of chylomicrons, the large lipid droplet (up to 100 mm in diameter) of reprocessed lipid synthesized in epithelial cells of the small intestine and containing triacylglycerols, cholesterol esters, and several apolipoproteins.
中文译名 高乳糜微粒血症
中文定义 乳糜微粒的血浆浓度增加,大的脂滴(100毫米直径)再加工的脂质在小肠中的上皮细胞和含有三酰基甘油,胆甾醇酯,和若干载脂蛋白合成的。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012239

HP:0012239
名称 Atransferrinemia
定义 Absence of transferrin, a protein that transprot iron, in the blood.
中文译名 转铁蛋白缺乏血症
中文定义 血液中的转铁蛋白,即转运铁的蛋白,缺乏。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012277

HP:0012277
名称 Hypoglycinemia
定义 An abnormally reduced concentration of `glycine` (CHEBI:15428) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 低甘氨酸血症
中文定义 在`blood`(FMA:9670):'glycine`(15428 CHEBI)的异常浓度降低。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012278

HP:0012278
名称 Abnormality of serine metabolism
定义 An abnormality of a `serine` (CHEBI:17822) metabolism.
中文译名 丝氨酸代谢异常
中文定义 `丝氨酸`(CHEBI:17822)的代谢异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012279

HP:0012279
名称 Hyposerinemia
定义 Reduced concentration of `serine` (CHEBI:17822) in the blood.
中文译名 低丝氨酸血症
中文定义 血液中的:减少`serine`(17822 CHEBI)的浓度。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012280

HP:0012280
名称 Hepatic amyloidosis
定义 A form of `amyloidosis` (HP:0011034) that affects the liver.
中文译名 肝淀粉样变性
中文定义 一种影响肝脏的“淀粉样病变”形式。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012301

HP:0012301
名称 Type II transferrin isoform profile
定义 Abnormal transferrin isoform profile consistent with a type II congenital disorder of glycosylation.
中文译名 II型转铁蛋白异构体谱
中文定义 异常转异构体轮廓与糖基化的II型先天性紊乱一致。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012309

HP:0012309
名称 Cutaneous amyloidosis
定义 The presence of `amyloid deposition` (MPATH:34) in the superficial dermis.
中文译名 皮肤淀粉样变
中文定义 出现真皮浅层中的`淀粉样堆积`(MPATH:34)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012321

HP:0012321
名称 D-2-hydroxyglutaric aciduria
定义 An increased concentration of `2-hydroxyglutaric acid` (CHEBI:17084) in the `urine` (FMA:12274).
中文译名 D-2-羟基戊二酸尿症
中文定义 尿中D-2-羟基戊二酸浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012335

HP:0012335
名称 Abnormality of folate metabolism
定义 An abnormality of the metabolism of `folic acid` (CHEBI:27470), which is also known as vitamin B9.
中文译名 叶酸代谢异常
中文定义 `叶酸`(CHEBI:27470)又称为维生素B9的代谢异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012336

HP:0012336
名称 Reduced cerebrospinal fluid 5-methyltetrahydrofolate concentration
定义 A decreased concentration of `5-methyltetrahydrofolate` (CHEBI:20612) in the `cerebrospinal fluid` (FMA:20935).
中文译名 脑脊液5-甲基四氢叶酸浓度降低
中文定义 在'脑fluid`(FMA:20935)的`5 methyltetrahydrofolate`(20612 CHEBI)降低浓度。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012337

HP:0012337
名称 Abnormal homeostasis
定义 An anomaly in the processes involved in the maintenance of an internal equilibrium.
中文译名 内稳态平衡的失常
中文定义 涉及体内平衡的维持过程中发生的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012338

HP:0012338
名称 Abnormal energy expenditure
定义 Any anomaly in the utilization of energy (calories).
中文译名 能量消耗异常
中文定义 能量(卡路里)利用的任何异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012339

HP:0012339
名称 Increased resting energy expenditure
定义 An increase in the number of calories used per unit time.
中文译名 静息能量消耗增加
中文定义 增加每单位时间使用的卡路里数。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012340

HP:0012340
名称 Decreased resting energy expenditure
定义 An reduction in the number of calories used per unit time.
中文译名 静息能量消耗降低
中文定义 在每单位时间使用的卡路里数的减少。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012343

HP:0012343
名称 Decreased serum ferritin
定义 Abnormally reduced concentration of ferritin, a ubiquitous intracellular protein that stores iron, in the blood.
中文译名 血清铁蛋白降低
中文定义 异常降低浓度铁蛋白,其存储铁一个无处不在的细胞内的蛋白质,在血液中。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012345

HP:0012345
名称 Abnormal glycosylation
定义 An anomaly of a `glycosylation` (GO:0070085) process, i.e., a process involved in the covalent attachment of a glycosyl residue to a substrate molecule.
中文译名 糖基化异常
中文定义 异常化的糖基化过程(GO:0070085),即糖化残基和底物分子的共联过程。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012346

HP:0012346
名称 Abnormal protein glycosylation
定义 An anomaly of a `protein glycosylation` (GO:0006486) process, i.e., of a protein modification process that results in the addition of a carbohydrate or carbohydrate derivative unit to a protein amino acid, e.g. the addition of glycan chains to proteins.
中文译名 蛋白质糖基化异常
中文定义 异常的`蛋白糖基化`(GO:0006486),即蛋白修饰过程,其可导致碳水化合物或碳水化合物衍生物单元位添加到蛋白质氨基酸分子上,例如加入聚糖链到蛋白质上。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012347

HP:0012347
名称 Abnormal protein N-linked glycosylation
定义 An anomaly of `protein N-linked glycosylation` (GO:0006487), i.e., an abnormality of the protein glycosylation process in which a carbohydrate or carbohydrate derivative unit is added to a protein via a nitrogen atom in an amino acid residue in a protein.
中文译名 蛋白质N-联糖基化异常
中文定义 蛋白质N-联糖基化(GO:0006487)的一种异常,即蛋白质糖基化过程中的一种异常,其中一个碳水化合物或碳水化合物衍生物单体通过在蛋白质上的氨基酸中的氮原子被加入蛋白质上。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012348

HP:0012348
名称 Decreased galactosylation of N-linked protein glycosylation
定义 A reduction in the amount of galactose residues of N-glycans.
中文译名 N-联蛋白糖基的半乳糖基化降低
中文定义 在N-聚糖的半乳糖残基的量的减少。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0012349

HP:0012349
名称 Abnormal sialylation of N-linked protein glycosylation
定义 An anomaly of the addition of sialic acids to N-linked glycans.
中文译名 N-联蛋白糖基的唾液酸化异常
中文定义 唾液酸添加到N联聚糖上的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012350

HP:0012350
名称 Decreased sialylation of N-linked protein glycosylation
定义 Decreased addition of sialic acids to N-linked glycans.
中文译名 N-联蛋白糖基的唾液酸化降低
中文定义 降低加入唾液酸到N联聚糖。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012351

HP:0012351
名称 Increased sialylation of N-linked protein glycosylation
定义 Increased addition of sialic acids to N-linked glycans.
中文译名 N-联蛋白糖基的唾液酸化增高
中文定义 增加另外的唾液酸到N联聚糖。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012352

HP:0012352
名称 Abnormal fucosylation of protein N-linked glycosylation
定义 An anomaly of the addition of fucose sugar units to N-linked glycans.
中文译名 蛋白质的N-联糖基的岩藻糖基化异常
中文定义 在N-联聚糖上加入岩藻糖单位的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012353

HP:0012353
名称 Decreased fucosylation of N-linked protein glycosylation
定义 Decreased addition of fucose sugar units to N-linked glycans.
中文译名 N-联蛋白糖基的岩藻糖基化降低
中文定义 降低加入岩藻糖单位的N-连接的聚糖。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0012354

HP:0012354
名称 Increased fucosylation of N-linked protein glycosylation
定义 Increased addition of fucose sugar units to N-linked glycans.
中文译名 N-联蛋白糖基的岩藻糖基化增高
中文定义 增加另外岩藻糖单元与N-连接的聚糖。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012355

HP:0012355
名称 Abnormal mannosylation of N-linked protein glycosylation
定义 An anomaly of the addition of mannose to N-linked glycans.
中文译名 N-联蛋白糖基的甘露糖基化异常
中文定义 N-联聚糖上加入甘露糖的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012356

HP:0012356
名称 Decreased mannosylation of N-linked protein glycosylation
定义 Reduced addition of mannose to N-linked glycans.
中文译名 N-联蛋白糖基的甘露糖基化降低
中文定义 减压除甘露糖与N-连接的聚糖。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0012357

HP:0012357
名称 Increased mannosylation of N-linked protein glycosylation
定义 Increased addition of mannose to N-linked glycans.
中文译名 N-联蛋白糖基的甘露糖基化增高
中文定义 增加除甘露糖与N-连接的聚糖。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012358

HP:0012358
名称 Abnormal protein O-linked glycosylation
定义 An anomaly of `protein O-linked glycosylation` (GO:0006493), i.e., of the process in which a carbohydrate or carbohydrate derivative unit is added to a protein via the hydroxyl group of a serine or threonine residue.
中文译名 蛋白质O-联糖基化异常
中文定义 异常的`蛋白质O-联糖基化`(GO:0006493),即一种碳水化合物或碳水化合物衍生物单位经由丝氨酸或苏氨酸残基的羟基基团添加到蛋白质上的过程。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012359

HP:0012359
名称 Abnormal fucosylation of O-linked protein glycosylation
定义 An anomaly of the addition of fucose sugar units to O-linked glycans.
中文译名 O联蛋白糖基的岩藻糖基化异常
中文定义 在O-联聚糖上加入岩藻糖单位的异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012360

HP:0012360
名称 Decreased fucosylation of O-linked protein glycosylation
定义 A reduction of the addition of fucose sugar units to O-linked glycans.
中文译名 O-联蛋白糖基的岩藻糖基化降低
中文定义 的减少增加了岩藻糖单位O连接聚糖。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012361

HP:0012361
名称 Increased fucosylation of O-linked protein glycosylation
定义 Increased addition of fucose sugar units to O-linked glycans.
中文译名 O-联蛋白糖基的岩藻糖基化增高
中文定义 除了增加的岩藻糖单位O连接聚糖。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012362

HP:0012362
名称 Abnormal sialylation of O-linked protein glycosylation
定义 An anomaly of the addition of sialic acids to O-linked glycans.
中文译名 O-联蛋白糖基的唾液酸化异常
中文定义 唾液酸添加到O联聚糖的一种异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012363

HP:0012363
名称 Decreased sialylation of O-linked protein glycosylation
定义 An reduced addition of sialic acids to O-linked glycans.
中文译名 O联蛋白糖基的唾液酸化降低
中文定义 一个减少加入唾液酸到O-连接的聚糖。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012364

HP:0012364
名称 Decreased urinary potassium
定义 A decreased concentration of `potassium(1+)` (CHEBI:29103) in the `urine` (FMA:12274).
中文译名 尿钾降低
中文定义 尿中钾离子的浓度降低。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012365

HP:0012365
名称 Hypophosphaturia
定义 An abnormally decreased `phosphate` (CHEBI:18367) concentration in the urine.
中文译名 低磷酸盐尿
中文定义 尿液中异常降低磷酸盐浓度。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012379

HP:0012379
名称 Abnormal enzyme/coenzyme activity
定义 An altered ability of any enzyme or their cofactors to act as catalysts.
中文译名 酶/辅酶活性异常
中文定义 作为催化剂的任何酶或辅因子的作用能力改变。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012380

HP:0012380
名称 Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity
定义 Reduced `carnitine O-palmitoyltransferase activity` (GO:0004095), i.e., reduced activity of the reaction: palmitoyl-CoA + L-carnitine = CoA + L-palmitoylcarnitine.
中文译名 肉毒碱棕榈酰转移酶活性降低
中文定义 减少`肉碱O型棕榈activity`(GO:0004095),反应即减少活动:棕榈酰辅酶A +左旋肉碱=辅酶A + L-palmitoylcarnitine。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012398

HP:0012398
名称 Peripheral edema
定义 An abnormal accumulation of the accumulation of interstitial fluid in the soft tissues of the limbs.
中文译名 周围性水肿
中文定义 组织液中的肢体的软组织中积累的异常积累。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012400

HP:0012400
名称 Abnormal aldolase level
定义 An abnormal concentration of aldolase in the serum. Aldolase is an enzyme responsible for converting fructose 1,6-bisphosphate into the triose phosphates dihydroxyacetone phosphate and glyceraldehyde 3-phosphate.
中文译名 醛缩酶水平异常
中文定义 血清中醛缩酶的浓度异常。醛缩酶是负责将果糖-1,6-双磷酸入转化为丙糖磷酸酯二羟丙酮磷酸和甘油醛-3-磷酸的酶。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012401

HP:0012401
名称 Abnormal urine alpha-ketoglutarate concentration
定义 A deviation from normal of the concentration of `2-oxoglutaric acid` (CHEBI:30915) in the urine.
中文译名 尿α-酮戊二酸盐浓度异常
中文定义 尿液中α-酮戊二酸盐的浓度异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012402

HP:0012402
名称 Increased urine alpha-ketoglutarate concentration
定义 A greater than normal concentration of `2-oxoglutaric acid` (CHEBI:30915) in the urine.
中文译名 尿α-酮戊二酸浓度增高
中文定义 尿液中α-酮戊二酸浓度高于正常范围。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0012403

HP:0012403
名称 Decreased urine alpha-ketoglutarate concentration
定义 A lower than normal concentration of `2-oxoglutaric acid` (CHEBI:30915) in the urine.
中文译名 尿α-酮戊二酸盐浓度降低
中文定义 尿液中α-酮戊二酸盐浓度低于正常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012404

HP:0012404
名称 Abnormal urine citrate concentration
定义 A deviation from normal of the concentration of `citrate(3-)` (CHEBI:16947) in the urine.
中文译名 尿柠檬酸盐浓度异常
中文定义 尿液中三价柠檬酸根(3-)浓度异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012405

HP:0012405
名称 Hypocitraturia
定义 A lower than normal concentration of `citrate(3-)` (CHEBI:16947) in the urine.
中文译名 低枸橼酸尿
中文定义 尿液中柠檬酸盐的浓度低于正常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012406

HP:0012406
名称 Hypercitraturia
定义 A greater than normal concentration of `citrate(3-)` (CHEBI:16947) in the urine.
中文译名 高枸橼酸尿
中文定义 尿液中柠檬酸浓度超出正常范围。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012461

HP:0012461
名称 Bacteriuria
定义 The presence of bacteria in the urine.
中文译名 菌尿
中文定义 尿液中存在细菌。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012463

HP:0012463
名称 Elevated transferrin saturation
定义 An above normal level of saturation of serum transferrin with iron.
中文译名 转铁蛋白饱和度升高
中文定义 血清转铁蛋白与铁的饱和度高于正常水平。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012464

HP:0012464
名称 Decreased transferrin saturation
定义 A below normal level of saturation of serum transferrin with iron.
中文译名 转铁蛋白饱和度降低
中文定义 ,低于血清转​​铁饱和的正常水平。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012465

HP:0012465
名称 Elevated hepatic iron concentration
定义 An increased level of iron in liver tissues.
中文译名 肝内铁浓度升高
中文定义 铁在肝组织的增加的水平。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012466

HP:0012466
名称 Chronic respiratory acidosis
定义 Longstanding impairment in ventilation such that the partial pressure of carbon dioxide (PaCO2) is elevated above the upper limit of the reference range (more than 45 mm Hg), with a normal or near-normal pH secondary to renal compensation and an elevated serum bicarbonate levels (more than30 mEq/L).
中文译名 慢性呼吸性酸中毒
中文定义 长期的通气损害,使二氧化碳的分压(PaCO2)升高超过参考范围(大于45毫米汞柱)的正常上限,继发于肾补偿和血清碳酸氢盐水平(高于30毫当量/升),pH值正常或接近正常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012467

HP:0012467
名称 Acute respiratory acidosis
定义 Sudden onset of impairment in ventilation such that the removal of carbon dioxide by the respiratory system is less than the production of carbon dioxide in the tissues, leading to an elevation of the partial pressure of carbon dioxide (PaCO2) above the normal limits (more than 45 mm Hg) with an accompanying acidemia (pH less than 7.35).
中文译名 急性呼吸性酸中毒
中文定义 突然发作的通气障碍,使呼吸系统移除的二氧化碳少于组织中产生的二氧化碳在,导致二氧化碳(PaCO2的)分压高于正常值范围(超过45毫米汞柱),并伴发血症(pH值小于7.35)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012468

HP:0012468
名称 Chronic acidosis
定义 Longstanding abnormal acid accumulation or depletion of base.
中文译名 慢性酸中毒
中文定义 长期不正常的酸堆积或碱消耗。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012509

HP:0012509
名称 Reduced thyroxin-binding globulin
定义 An abnormally decreased amount of thyroxin-binding globulin (TBG) in blood. TBG is responsible for carrying the thyroid hormones thyroxine (T4) and 3,5,3'-triiodothyronine (T3) in the bloodstream.
中文译名 甲状腺素结合球蛋白降低
中文定义 一个异常降低的数额甲状腺素结合球蛋白(TBG)的血液。 TBG负责执行甲状腺激素甲状腺素(T4)和3,5,3'碘甲状腺原氨酸(T3)在血流中。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0012517

HP:0012517
名称 Reduced catalase activity
定义 An abnormally decreased amount of `catalase activity` (GO:0004096).
中文译名 过氧化氢酶活性降低
中文定义 一个异常降低的数额`过氧化氢酶activity`的(GO:0004096)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012537

HP:0012537
名称 Food intolerance
定义 A detrimental reaction to a food, beverage, food additive, or compound found in foods that produces symptoms in one or more body organs and systems that is not mediated by an immune reaction.
中文译名 食物不耐受
中文定义 甲有害反应到食品,饮料,食品添加剂,或化合物中产生的症状中,而并非由免疫反应介导的一个或多个身体器官和系统食品中发现。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012538

HP:0012538
名称 Gluten intolerance
定义 A detrimental reaction to the presence of gluten in food, which may include abdominal pain, fatigue, headaches and paresthesia, or celiac disease.
中文译名 麸质不耐受
中文定义 甲不利反应,以面筋的食物中存在,其可以包括腹部疼痛,疲劳,头痛和感觉异常,或腹腔疾病。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012543

HP:0012543
名称 Hemosiderinuria
定义 The presence of hemosiderin in the urine.
中文译名 含铁血黄素尿症
中文定义 尿液中存在含铁血黄素。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012544

HP:0012544
名称 Elevated aldolase level
定义 An increased concentration of fructose 1,6-bisphosphate aldolase in the serum.
中文译名 醛缩酶水平升高
中文定义 的血清中果糖-1,6-双磷酸醛缩酶的浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012545

HP:0012545
名称 Reduced aldolase level
定义 An decreased concentration of fructose 1,6-bisphosphate aldolase in the serum.
中文译名 醛缩酶水平降低
中文定义 一个降低浓度的血清中果糖-1,6-双磷酸醛缩酶。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012556

HP:0012556
名称 Hyperbetaalaninemia
定义 Increased concentration of `beta-alanine` (CHEBI:16958) in the blood.
中文译名 高β丙氨酸血症
中文定义 血液中的:增加`的β-alanine`(16958 CHEBI)的浓度。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012568

HP:0012568
名称 Lower eyelid edema
定义 Edema in the region of the `Lower eyelid` (FMA:54442).
中文译名 下眼睑浮肿
中文定义 下眼睑区域浮肿
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012587

HP:0012587
名称 Macroscopic hematuria
定义 Hematuria that is visible upon inspection of the urine.
中文译名 肉眼血尿
中文定义 尿液中含有一定量的红细胞时称为血尿,当肉眼就可以看到尿液为红色时,即为肉眼血尿。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012591

HP:0012591
名称 Abnormal urinary electrolyte concentration
定义 #####
中文译名 尿电解质浓度异常
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012592

HP:0012592
名称 Albuminuria
定义 Increased concentration of albumin in the urine.
中文译名 蛋白尿
中文定义 尿中白蛋白的浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012593

HP:0012593
名称 Nephrotic range proteinuria
定义 Severely increased amount of excretion of protein in the urine, defined as 3.5 grams per day or more in adults and 40 mg per meter-squared body surface area per hour in children.
中文译名 肾性蛋白尿排泄增高
中文定义 尿液中蛋白质的排泄量重度增加,成人达到3.5克/天或更多,儿童每米平方体表面积40毫克/小时。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0012594

HP:0012594
名称 Microalbuminuria
定义 The presence of mildly increased concentrations of albumin in the urine (in adults, 30-150 mg per day).
中文译名 微量白蛋白尿
中文定义 尿液中白蛋白浓度轻度增加(成人每天30-150毫克)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012595

HP:0012595
名称 Mild proteinuria
定义 Mildly increased levels of protein in the urine (150-500 mg per day in adults).
中文译名 轻度蛋白尿
中文定义 尿中蛋白质水平轻度增加(成人每天150-500毫克)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012596

HP:0012596
名称 Moderate proteinuria
定义 Moderately increased levels of protein in the urine (500-1000 mg per day in adults).
中文译名 中度蛋白尿
中文定义 尿中蛋白质水平中度增加(成人每天500-1000毫克)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012597

HP:0012597
名称 Heavy proteinuria
定义 Severely increased levels of protein in the urine (1000-3000 mg per day in adults).
中文译名 严重蛋白尿
中文定义 尿液中蛋白质水平大量增加(成人每天正常值为1000-3000毫克)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012598

HP:0012598
名称 Abnormal urine potassium concentration
定义 An abnormal concentration of `potassium(1+)` (CHEBI:29103) in the `urine` (FMA:12274).
中文译名 尿钾浓度异常
中文定义 尿液中钾离子的浓度异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012599

HP:0012599
名称 Abnormal urine phosphate concentration
定义 An abnormal `phosphate` (CHEBI:18367) concentration in the urine.
中文译名 尿磷酸盐浓度异常
中文定义 尿液中磷酸盐的浓度异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012600

HP:0012600
名称 Abnormal urine chloride concentration
定义 An abnormal concentration of `chloride` (CHEBI:17996) in the `urine` (FMA:12274).
中文译名 尿液中氯离子浓度异常
中文定义 尿液中氯离子浓度的超出正常范围。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012601

HP:0012601
名称 Hypochloriduria
定义 An decreased concentration of `chloride` (CHEBI:17996) in the `urine` (FMA:12274).
中文译名 低氯化物尿
中文定义 尿液中氯化物的浓度降低。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012602

HP:0012602
名称 Renal chloride wasting
定义 High urine chloride in the presence of hypochloridemia.
中文译名 肾源性氯化物丢失
中文定义 尿液中氯化物浓度高,发生低氯血症。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012603

HP:0012603
名称 Abnormal urine sodium concentration
定义 An abnormal concentration of sodium in the `urine` (FMA:12274).
中文译名 尿钠浓度异常
中文定义 尿液中钠离子的浓度异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012604

HP:0012604
名称 Hyponatriuria
定义 An abnormally decreased sodium concentration in the urine.
中文译名 低钠尿
中文定义 尿液中纳离子浓度的降低。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012605

HP:0012605
名称 Hypernatriuria
定义 An increased concentration of `sodium(1+)` (CHEBI:29101) in the `urine` (FMA:12274).
中文译名 高钠尿症
中文定义 尿液中钠离子浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012606

HP:0012606
名称 Renal sodium wasting
定义 An abnormally increased sodium concentration in the urine in the presence of hyponatremia.
中文译名 肾源性钠流失
中文定义 尿液中钠浓度异常增加,而有低钠血症。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012607

HP:0012607
名称 Abnormal urine magnesium concentration
定义 An abnormal concentration of magnesium the `urine` (FMA:12274).
中文译名 尿中镁离子浓度异常
中文定义 尿液中镁的浓度异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0012608

HP:0012608
名称 Hypermagnesiuria
定义 An increased concentration of magnesium the `urine` (FMA:12274).
中文译名 高镁尿症
中文定义 尿液中镁的浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012609

HP:0012609
名称 Hypomagnesiuria
定义 An decreased concentration of magnesium the `urine` (FMA:12274).
中文译名 低镁血症
中文定义 尿液中镁的浓度降低。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012610

HP:0012610
名称 Abnormality of urinary uric acid concentration
定义 Abnormal concentration of `urate` (CHEBI:46819) in the urine.
中文译名 尿中尿酸浓度异常
中文定义 尿液中尿酸盐浓度异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012611

HP:0012611
名称 Increased urinary urate
定义 Elevanted concentration of `urate` (CHEBI:46819) in the urine.
中文译名 尿中尿酸盐增高
中文定义 尿液中尿酸盐浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0012612

HP:0012612
名称 Abnormal urinary sulfate concentration
定义 Abnormal concentration of `sulfate` (CHEBI:16189) in the urine.
中文译名 尿中硫酸盐浓度异常
中文定义 尿液中硫酸盐浓度异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0012613

HP:0012613
名称 Increased urinary sulfate
定义 Elevated concentration of `sulfate` (CHEBI:16189) in the urine.
中文译名 尿中硫酸盐增高
中文定义 尿液中硫酸盐浓度增加。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0012614

HP:0012614
名称 Abnormal urine cytology
定义 An anomalous finding in the examination of the urine for cells.
中文译名 尿液细胞学异常
中文定义 尿液镜检时所发现的细胞异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012615

HP:0012615
名称 Cylindruria
定义 The presence of renal casts (cylindrical structures produced by the kidney in certain disease states) in the urine.
中文译名 管型尿
中文定义 尿中存在管型(在某些疾病状态由肾脏产生的圆柱结构)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012616

HP:0012616
名称 Leukocyte cylindruria
定义 Presence of leukocyte casts (cylindrical structures produced by the kidney in certain disease states) in the urine.
中文译名 白细胞管型尿
中文定义 尿液中存在白细胞管型(在某些肾脏疾病中产生的圆柱形结构)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012617

HP:0012617
名称 Erythrocyte cylindruria
定义 Presence of erythrocyte casts (cylindrical structures produced by the kidney in certain disease states) in the urine.
中文译名 红细胞管型尿
中文定义 尿中存在红细胞管型(在某些肾脏疾病尿中所见的管形结构)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012637

HP:0012637
名称 Renal calcium wasting
定义 High urine calcium in the presence of hypocalcemia.
中文译名 肾源性钙流失
中文定义 尿液钙浓度高,发生低钙血症。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012676

HP:0012676
名称 Copper accumulation in brain
定义 An anomalous build up of copper (Cu) in the `brain` (FMA:50801).
中文译名 脑中铜堆积
中文定义 大脑(FMA:50801)内铜(Cu)的异常积聚。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0012724

HP:0012724
名称 Upper eyelid edema
定义 Edema in the region of the upper eyelid.
中文译名 上眼睑水肿
中文定义 上眼睑区域水肿。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012726

HP:0012726
名称 Episodic hypokalemia
定义 An abnormally decreased `potassium` (CHEBI:29103) concentration in the blood occurring periodically with a return to normal between the episodes.
中文译名 阵发性低钾血症
中文定义 一个异常降低`potassium`(CHEBI:29103)的浓度在血液中与返回到正常的发作之间周期性出现。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0012734

HP:0012734
名称 Ketotic hypoglycemia
定义 Low blood glucose is accompanied by elevated levels of ketone bodies in the body.
中文译名 酮症性低血糖症
中文定义 低血糖是伴随着在主体酮体水平升高。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0025020

HP:0025020
名称 Elevated prostate-specific antigen level
定义 An increased concentration of prostate specific antigen (PSA) in the circulation.
中文译名 前列腺特异抗原水平升高
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0025021

HP:0025021
名称 Abnormal erythrocyte sedimentation rate
定义 A deviation from normal range of the erythrocyte sedimentation rate (ESR), a test that measures the distance that erythrocytes have fallen after one hour in a vertical column of anticoagulated blood under the influence of gravity. The ESR is a nonspecific finding. An elevation may indicate inflammation or may be caused by any condition that elevates fibrinogen. A decreased ESR may be seen in polycythemia or in certain blood diseases in which red blood cells have an irregular or smaller shape that causes slower settling.
中文译名 红细胞沉降率异常
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0025022

HP:0025022
名称 Decreased erythrocyte sedimentation rate
定义 A reduced erythrocyte sedimentation rate (ESR). The ESR is a test that measures the distance that erythrocytes have fallen after one hour in a vertical column of anticoagulated blood under the influence of gravity. The ESR is a nonspecific finding. A decreased ESR may be seen in polycythemia or in certain blood diseases in which red blood cells have an irregular or smaller shape that causes slower settling.
中文译名 红细胞沉降率下降
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0030059

HP:0030059
名称 Mitochondrial depletion
定义 An abnormal reduction in mitochondrial DNA content of cells.
中文译名 线粒体DNA耗竭
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0030088

HP:0030088
名称 Increased serum testosterone level
定义 An elevated circulating testosterone level in the blood.
中文译名 血清睾酮水平增高
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0030156

HP:0030156
名称 Bence Jones Proteinuria
定义 The presence of free monoclonal immunoglobulin light chains in the urine.
中文译名 本氏蛋白尿
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0030234

HP:0030234
名称 Highly elevated creatine phosphokinase
定义 An increased CPK level between 4X and 50X above the upper normal level.
中文译名 肌酸磷酸激酶明显上升
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0030235

HP:0030235
名称 Extremely elevated creatine phosphokinase
定义 An increased CPK level more than 50X above the upper normal level.
中文译名 肌酸磷酸激酶极度上升
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0030253

HP:0030253
名称 Defective T cell proliferation
定义 A reduced ability of a T cell population to expand by cell division following T cell activation.
中文译名 T 细胞增殖缺陷
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0030270

HP:0030270
名称 Elevated red cell adenosine deaminase activity
定义 Increase in the activity of adenosine deaminase (ADA), an enzyme involved in purine metabolism, within erythrocytes. ADA is involved in the catabolism of adenosine.
中文译名 红细胞腺苷脱氨酶活性增高
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0030272

HP:0030272
名称 Abnormal erythrocyte enzyme activity
定义 An altered ability of any enzyme to act as catalysts within erythrocytes. This term includes changes due to altered levels of an enzyme.
中文译名 红细胞酶活性异常
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0030273

HP:0030273
名称 Reduced red cell adenosine deaminase activity
定义 Decrease in the activity of adenosine deaminase (ADA), an enzyme involved in purine metabolism, within erythrocytes. ADA is involved in the catabolism of adenosine.
中文译名 红细胞腺苷脱氨酶活性降低
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0030361

HP:0030361
名称 Abnormality of eicosanoid metabolism
定义 An anomaly of the metabolism of an icosanoid (also know as eicosanoids). These are signaling molecules derived from oxidation of 20-carbon fatty acids. Most are produced from arachidonic acid, a 20-carbon polyunsaturated fatty acid (5,8,11,14-eicosatetraenoic acid).
中文译名 类花生酸代谢异常
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0030362

HP:0030362
名称 Reduced muscle carnitine level
定义 A reduction in the level of carnitine in muscle tissue.
中文译名 肌肉肉碱水平降低
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0030389

HP:0030389
名称 Abnormality of thromboxane metabolism
定义 An anomaly of the metabolism of thromboxane (CHEBI:26995). Thromboxanes are derived from prostaglandin precursors in platelets, and stimulate aggregation of platelets and constriction of blood vessels.
中文译名 血栓烷代谢异常
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0030390

HP:0030390
名称 Abnormality of leukotriene metabolism
定义 An anomaly of the metabolism of leukotriene (CHEBI:25029).
中文译名 白三烯代谢异常
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0030774

HP:0030774
名称 Mitochondrial swelling
定义 The mitochondrial matrix refers to the substance occupying the space enclosed by the inner membrane of a mitochondrion, which contains enzymes, DNA, granules, and inclusions of protein crystals, glycogen, and lipid. Mitochondrial swelling refers to an increase in size of the mitochondrial matrix. This phenomenon is thought to be related to a permeabilized inner membrane that originates a large swelling in the mitochondrial matrix. Mitochondrial swelling may distend the outer membrane until it ruptures.
中文译名 线粒体肿胀
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0030781

HP:0030781
名称 Increased circulating free fatty acid level
定义 A higher than normal levels of the fatty acids which can occur in plasma as a result of lipolysis in adipose tissue or when plasma triacyglycerols are taken into tissues.
中文译名 循环系统内游离脂肪酸水平增高
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0030794

HP:0030794
名称 Abnormal C-peptide level
定义 An anomolous circulating concentration of the connecting (C) peptide, which links the insulin A and B chains in proinsulin, providing thereby a means to promote their efficient folding and assembly in the endoplasmic reticulum during insulin biosynthesis. After cleavage of proinsulin, C-peptide is stored with insulin in the soluble phase of the secretory granules and is subsequently released in equimolar amounts with insulin, providing a useful independent indicator of insulin secretion.
中文译名 C-肽水平异常
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0030795

HP:0030795
名称 Reduced C-peptide level
定义 A decreased concentration of C-peptide in the circulation. Since C-peptide is secreted in equimolar amounts to insulin, this feature correlates with reduced insulin secretion.
中文译名 C-肽水平降低
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0030796

HP:0030796
名称 Increased C-peptide level
定义 An elevated concentration of C-peptide in the circulation. Since C-peptide is secreted in equimolar amounts to insulin, this feature correlates with increased insulin secretion.
中文译名 C-肽水平增高
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0030843

HP:0030843
名称 Cardiac amyloidosis
定义 Extracellular deposition in cardiac tissue of a proteinaceous material that, when stained with Congo red, demonstrates apple-green birefringence under polarized light and that has a distinct color when stained with sulfated Alcian blue. Viewed with electron microscopy, the amyloid deposits are seen to be composed of a beta-sheet fibrillar material. These nonbranching fibrils have a diameter of 7.5 to 10 nm and are the result of protein misfolding.
中文译名 心脏淀粉样变性
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0040012

HP:0040012
名称 Chromsome breakage
定义 #####
中文译名 染色体断裂
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0040013

HP:0040013
名称 Decreased mitochondrial number
定义 #####
中文译名 线粒体数量减少
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0040014

HP:0040014
名称 Increased mitochondrial number
定义 #####
中文译名 线粒体数目增加
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0040015

HP:0040015
名称 Increased activity of mitochondrial respiratory chain
定义 #####
中文译名 线粒体呼吸链活性增高
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0040049

HP:0040049
名称 #####
定义 #####
中文译名 黄斑水肿
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0040077

HP:0040077
名称 Abnormal concentration of calcium in blood
定义 #####
中文译名 血液钙浓度异常
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0040081

HP:0040081
名称 Abnormal levels of creatine kinase in blood
定义 #####
中文译名 血液肌酸激酶水平异常
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0040087

HP:0040087
名称 Abnormality of folate in blood
定义 #####
中文译名 血液叶酸异常
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0040126

HP:0040126
名称 Abnormal serum cobalamin
定义 #####
中文译名 血清钴胺素异常
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0040127

HP:0040127
名称 Abnormal sweat homeostasis
定义 An abnormality of the composition of sweat or the levels of its components.
中文译名 汗液稳态异常
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0040128

HP:0040128
名称 Abnormal sweat electrolytes
定义 #####
中文译名 汗液电解质异常
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0040130

HP:0040130
名称 Abnormal serum iron
定义 #####
中文译名 血清铁异常
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0040133

HP:0040133
名称 Abnormal serum ferritin
定义 #####
中文译名 血清铁蛋白异常
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0040134

HP:0040134
名称 Abnormal hepatic iron concentration
定义 #####
中文译名 肝脏铁浓度异常
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0040135

HP:0040135
名称 Abnormal transferrin saturation
定义 #####
中文译名 运铁蛋白饱和度异常
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0040139

HP:0040139
名称 Lipogranulomatosis
定义 Yellow nodules of lipoid material are deposited in the skin and mucosae. This gives rise to granulomatous reactions.
中文译名 皮下脂肪肉芽肿病
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0040142

HP:0040142
名称 #####
定义 #####
中文译名 5-羟脯氨酸酶缺乏症
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0040144

HP:0040144
名称 #####
定义 #####
中文译名 L-2-羟基戊二酸尿症
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0040145

HP:0040145
名称 Dicarboxylic acidemia
定义 #####
中文译名 二羧酸血症
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0040146

HP:0040146
名称 D-2-hydroxyglutaric acidemia
定义 #####
中文译名 D-2-羟基戊二酸血症
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0040147

HP:0040147
名称 #####
定义 #####
中文译名 L-2-羟基戊二酸血症
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0040155

HP:0040155
名称 Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid
定义 An increased amount of 3-hydroxybutyric acid in the urine.
中文译名 尿3-羟基丁酸水平升高
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0040156

HP:0040156
名称 Elevated urinary carboxylic acid
定义 An increased amount of carboxylic acid in the urine.
中文译名 尿羧酸水平升高
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0040171

HP:0040171
名称 #####
定义 #####
中文译名 血清睾酮水平降低
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0040175

HP:0040175
名称 #####
定义 #####
中文译名 血小板活化因子乙酰水解酶缺乏
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0040176

HP:0040176
名称 Abnormal level of phospholipids
定义 #####
中文译名 磷脂水平异常
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0040177

HP:0040177
名称 Abnormal level of platelet-activating factor
定义 #####
中文译名 血小板活化因子水平异常
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0040178

HP:0040178
名称 #####
定义 #####
中文译名 血小板活化因子水平升高
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0040179

HP:0040179
名称 Decreased level of platelet-activating factor
定义 #####
中文译名 血小板活化因子水平降低
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0040203

HP:0040203
名称 Abnormal CSF neopterin level
定义 Abnormal concentration of neopterin in the cerebrospinal fluid (CSF).
中文译名 脑脊液新喋呤水平异常
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0040204

HP:0040204
名称 Elevated CSF neopterin level
定义 Increased concentration of neopterin in the cerebrospinal fluid (CSF).
中文译名 脑脊液新喋呤水平升高
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0040205

HP:0040205
名称 Decreased CSF neopterin level
定义 Decreased concentration of dopamine in the cerebrospinal fluid (CSF).
中文译名 脑脊液新喋呤水平降低
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0040206

HP:0040206
名称 Abnormal level of neopterin
定义 The presence of an abnormal concentration of neopterin.
中文译名 新喋呤水平异常
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0040207

HP:0040207
名称 Abnormal CSF biopterin level
定义 Abnormal concentration of biopterin in the cerebrospinal fluid (CSF).
中文译名 脑脊液生物喋呤水平异常
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0040208

HP:0040208
名称 Elevated CSF biopterin level
定义 Increased concentration of biopterin in the cerebrospinal fluid (CSF).
中文译名 脑脊液生物喋呤水平升高
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0040209

HP:0040209
名称 Decreased CSF biopterin level
定义 Decreased concentration of biopterin in the cerebrospinal fluid (CSF).
中文译名 脑脊液生物喋呤水平降低
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0040210

HP:0040210
名称 Abnormal level of biopterin
定义 The presence of an abnormal concentration of biopterin.
中文译名 生物喋呤水平异常
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0040270

HP:0040270
名称 Decreased glucose tolerance
定义 An abnormal resistance to glucose, i.e., a reduction in the ability to maintain glucose levels in the blood stream within normal limits following oral or intravenous administration of glucose.
中文译名 葡萄糖耐量下降
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0045011

HP:0045011
名称 Decreased urine bicarbonate concentration
定义 #####
中文译名 尿中碳酸氢盐浓度降低
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0045012

HP:0045012
名称 Decreased urinary catecholamine concentration
定义 #####
中文译名 尿中儿茶酚胺浓度降低
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0045013

HP:0045013
名称 Decreased urinary glucose concentration
定义 #####
中文译名 尿葡萄糖浓度降低
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0045014

HP:0045014
名称 Hypolipidemia
定义 #####
中文译名 低脂血症
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0045016

HP:0045016
名称 #####
定义 #####
中文译名 血清长链脂肪酸增高
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0045034

HP:0045034
名称 Elevated urinary aminoisobutyric acid
定义 An increased amount of 3-aminoisobutyric acid in the urine.
中文译名 尿氨基异丁酸增高
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0045035

HP:0045035
名称 Decreased urinary copper concentration
定义 #####
中文译名 尿铜浓度降低
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0045036

HP:0045036
名称 Abnormal urinary copper concentration
定义 #####
中文译名 尿铜浓度异常
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0045040

HP:0045040
名称 Abnormal lactate dehydrogenase activity
定义 #####
中文译名 乳酸脱氢酶活性异常
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0045041

HP:0045041
名称 #####
定义 #####
中文译名 乳酸脱氢酶B缺陷
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0045045

HP:0045045
名称 #####
定义 #####
中文译名 血浆酰基肉碱水平升高
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0045046

HP:0045046
名称 #####
定义 #####
中文译名 酸性不稳定亚基水平降低
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0045056

HP:0045056
名称 Abnormal levels of alpha-fetoprotein
定义 #####
中文译名 甲胎蛋白水平异常
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0045057

HP:0045057
名称 #####
定义 #####
中文译名 甲胎蛋白水平下降
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0045061

HP:0045061
名称 #####
定义 #####
中文译名 肝脏中肉碱水平降低
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0045063

HP:0045063
名称 Increased PIVKA-II
定义 Des-gamma carboxyprothrombin (DCP) or pro-thrombin induced by vitamin K absence-II (PIVKA-II) is an abnormal prothrombin protein that is increased in the serum of patients with HCC. Generation of DCP is thought to be a result of an acquired defect in the post- translational carboxylation of the prothrombin precursor in malignant cells.
中文译名 PIVKA-II增高(异常凝血酶原)
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0100292

HP:0100292
名称 Amyloidosis of peripheral nerves
定义 The presence of `amyloid deposition` (MPATH:34) in the nerves of the `peripheral nervous system` (FMA:9903).
中文译名 外周神经淀粉样变性
中文定义 周围神经系统(FMA:9903)出现`淀粉样蛋白沉积`(mpath:34)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0100493

HP:0100493
名称 Hypoammonemia
定义 A decreased concentration of `ammonia` (CHEBI:16134) in the `blood` (FMA:9670).
中文译名 低血氨
中文定义 在`blood`:`ammonia`(16134 CHEBI)的浓度降低(FMA:9670)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0100496

HP:0100496
名称 Abnormality of the vitamin B3 metabolism
定义 #####
中文译名 维生素B3代谢异常
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0100497

HP:0100497
名称 Vitamin B3 deficiency
定义 #####
中文译名 维生素B3缺乏症
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0100502

HP:0100502
名称 Vitamin B12 deficiency
定义 #####
中文译名 维生素B12缺乏症
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0100503

HP:0100503
名称 Vitamin B1 deficiency
定义 #####
中文译名 维生素B1缺乏症
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0100504

HP:0100504
名称 Vitamin B2 deficiency
定义 #####
中文译名 维生素B2缺乏症
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0100505

HP:0100505
名称 Vitamin B5 deficiency
定义 #####
中文译名 维生素B5缺乏症
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0100506

HP:0100506
名称 Vitamin B8 deficiency
定义 #####
中文译名 维生素B8缺乏症
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0100507

HP:0100507
名称 Folate deficiency
定义 A reduced concentration of `folic acid` (CHEBI:27470), which is also known as vitamin B9.
中文译名 叶酸缺乏症
中文定义 的`叶酸acid`减小的浓度(CHEBI:27470),其也被称为维生素B9中。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址

HP:0100508

HP:0100508
名称 Abnormality of vitamin metabolism
定义 #####
中文译名 维生素代谢异常
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0100509

HP:0100509
名称 Abnormality of vitamin C metabolism
定义 #####
中文译名 维生素C代谢异常
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0100510

HP:0100510
名称 Vitamin C deficiency
定义 #####
中文译名 维生素C缺乏症
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0100511

HP:0100511
名称 Abnormality of vitamin D metabolism
定义 #####
中文译名 维生素D代谢异常
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0100512

HP:0100512
名称 Vitamin D deficiency
定义 #####
中文译名 维生素D缺乏症
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0100513

HP:0100513
名称 Vitamin E deficiency
定义 #####
中文译名 维生素E缺乏症
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0100514

HP:0100514
名称 Abnormality of vitamin E metabolism
定义 #####
中文译名 维生素E代谢异常
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0100529

HP:0100529
名称 Abnormality of phosphate homeostasis
定义 An abnormality of `phosphate` (CHEBI:26020) homeostasis or concentration in the body.
中文译名 磷酸盐稳态平衡异常
中文定义 体内`磷酸盐`异常(CHEBI:26020)的平衡或浓度异常。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0100530

HP:0100530
名称 Abnormality of calcium-phosphate metabolism
定义 #####
中文译名 磷酸钙代谢异常
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0100539

HP:0100539
名称 Periorbital edema
定义 Edema affecting the region situated around the orbit of the eye.
中文译名 眶周水肿
中文定义 水肿影响位于眼部周围的轨道的区域。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0100540

HP:0100540
名称 Palpebral edema
定义 Edema in the region of the `eyelids` (FMA:75178).
中文译名 眼睑水肿
中文定义 眼睑区域水肿
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0100586

HP:0100586
名称 Aseptic leukocyturia
定义 Leukocyturia without bacterial growth upon urine culture.
中文译名 无菌性白细胞尿
中文定义 尿存在白细胞,但尿培养无细菌生长。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0100598

HP:0100598
名称 Pulmonary edema
定义 Fluid accumulation in the lungs.
中文译名 肺水肿
中文定义 液体积聚在肺中。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0100610

HP:0100610
名称 Maternal hyperphenylalaninemia
定义 Leading to hyperphenylalaninemia , maternal Of phenylketonuria with inadequate control during pregnancy , resulting in fetal microcephaly, mental retardation, congenital heart disease, intrauterine growth retardation haphenylketonuria pregnancy.
中文译名 母体高苯丙氨酸血症
中文定义 苯丙酮尿症孕妇孕期饮食控制不佳导致高苯丙氨酸血症,从而导致胎儿小头畸形,精神发育迟缓,宫内发育迟缓等。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0100651

HP:0100651
名称 Type I diabetes mellitus
定义 A chronic condition in which the pancreas produces little or no insulin. Type I diabetes mellitus is manifested by the sudden onset of severe hyperglycemia with rapid progression to diabetic ketoacidosis unless treated with insulin.
中文译名 1型糖尿病
中文定义 一种胰腺不产生或产生很少胰岛素的慢性病症。1型糖尿病发病突然,特点是严重的高血糖,若不使用胰岛素治疗,即迅速发展为糖尿病酮症酸中毒
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0100665

HP:0100665
名称 Angioedema
定义 Rapid swelling (edema) of the dermis, subcutaneous tissue, mucosa and submucosal tissues of the skin of the face, normally around the mouth, and the mucosa of the mouth and/or throat, as well as the tongue during a period of minutes to several hours. The swelling can also occur elsewhere, typically in the hands. Angioedema is similar to urticaria, but the swelling is subcutaneous rather than on the epidermis.
中文译名 血管性水肿
中文定义 面部皮肤的真皮、皮下组织、粘膜和粘膜下组织的迅速肿胀(水肿),通常在几分钟到几个小时即可涉及口周、口腔和/或喉的粘膜以及舌头。肿胀也可能发生在其他地方,典型的是手部。血管性水肿类似于荨麻疹,但肿胀部位主要在皮下组织而非表皮。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0100748

HP:0100748
名称 Muscular edema
定义 #####
中文译名 肌内水肿
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0100758

HP:0100758
名称 Gangrene
定义 A serious and potentially life-threatening condition that arises when a considerable mass of body tissue dies (necrosis).
中文译名 坏疽
中文定义 一个严重和潜在威胁生命的条件出现时,有相当质量体组织死亡(坏死)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0100831

HP:0100831
名称 Abnormality of vitamin K metabolism
定义 Vitamin K is a fat-soluble vitamin with a role in promoting the coagulation cascade.
中文译名 维生素K代谢异常
中文定义 维生素K是一种脂溶性维生素,具有促进凝血级联反应的作用。。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0100950

HP:0100950
名称 Long chain 3 hydroxyacyl coA dehydrogenase deficiency
定义 #####
中文译名 长链3羟辅酶A脱氢酶缺乏症
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0200024

HP:0200024
名称 Premature chromatid separation
定义 The presence of `premature` (PATO:0000694) `sister chromatid segregation` (GO:0000819).
中文译名 未成熟染色单体的分离
中文定义 的`premature`的存在(PATO:0000694)`姐妹染色单体segregation`(GO:0000819)。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0200114

HP:0200114
名称 Metabolic alkalosis
定义 #####
中文译名 代谢性碱中毒
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0200118

HP:0200118
名称 Malabsorption of Vitamin B12
定义 #####
中文译名 维生素B12吸收不良
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0200125

HP:0200125
名称 Mitochondrial respiratory chain defects
定义 #####
中文译名 线粒体呼吸链缺陷
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0200126

HP:0200126
名称 Amyolid cardiomyopathy
定义 Amyloid cardiomyopathy is a disease of cardiac muscle dysfunction, with amyloid protein deposited in cardiac tissue.
中文译名 淀粉样心肌病
中文定义 淀粉样变心肌病是一种心肌功能紊乱的疾病,在心肌组织内沉积有淀粉样蛋白质。
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址


HP:0200150

HP:0200150
名称 increased serum bile acid concentration during pregnancy
定义 #####
中文译名 孕期血清胆汁酸浓度增高
中文定义 #####
链接 同义词(近义词、细分词汇)中文定义HPO源地址