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杨丽萍

北京大学第三医院眼科中心副教授,硕士研究生导师。

2005年7月毕业于北京大学医学部,获博士学位,师从国际著名眼科专家、美国约翰霍普金斯大学曹安民教授。多年来,一直致力于遗传性眼病的临床和基础研究,并获得丰硕成果。作为项目负责人主持国家自然科学基金面上项目2项、青年科学基金项目1项、北京大学交叉学科建设项目1项、北京大学第三医院临床重点项目1项。作为第一作者或通讯作者共发表SCI文章20余篇。

主要研究方向:

1. 遗传性眼病的基因诊断和预防:基于目标序列捕获测序技术,自主设计开发“遗传性眼病基因诊断芯片”, 搭建遗传性眼病基因诊断平台. 该平台是国内最早开展遗传性眼病临床基因诊断的平台之一,目前已经完成1000多家的致病基因诊断,阳性率达60-70%,处于国际先进水平。

2. 在致病基因诊断的基础上, 配合有效的产前诊断和遗传咨询可有效避免严重遗传性眼病患儿的出生。

3. 在致病基因诊断的基础上,收集由未知基因突变所致的遗传性眼病大家系样本,进行新的致病基因研究。本课题组首次发现 ADIPOR1 基因突变导致adRP,该成果发表于Human Genetics。

4. 遗传性视网膜变性类疾病目前无有效疗法。我们紧随国际前沿,并与多个课题组开展合作,致力于遗传性眼病基因治疗和干细胞治疗新产品的研发,并希望能将最新的科技成果转化应用于临床,为广大患者服务。

审核分类: 眼部异常