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文曙

美国休斯顿贝勒医学院助理教授,美国临床分子遗传学执业医师,贝勒-米拉卡基因检测所实验室共同主任。2000年毕业于中南大学湘雅医学院临床系,硕士期间师从中国医学遗传学创始人之一夏家辉院士从事基因诊断研究工作,2003年赴美国德州A&M大学攻读哲学博士学位,主要工作为人类遗传学和流行病学研究,2009年进入贝勒医学院做博士后,期间接受了临床分子遗传学专科训练,之后留校任教至今。专业方向:设计及开发基因检测技术,并在临床实验室进行该类项目实施和日常质控。主持开发和改进了多项大型临床基因检测项目,包括遗传病携带者基因筛查,临床罕见病外显子组测序诊断,肿瘤药敏基因组诊断等,并作为项目负责人长期管理这些项目的临床运转。本人也对人类遗传病基因定位、克隆、功能研究及治疗有浓厚的兴趣。2017年5月刚作为通讯作者之一发表了发作性运动诱发性运动障碍familial paroxysmal kinesigenic dyskinesia疾病定位的论文。

审核分类: 胎儿产前发育或出生异常