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王剑

医学博士,副研究员,硕士生导师,现为上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科副主任、分子诊断实验室主任、罕见病诊治中心副主任、儿科转化医学研究所兼职PI。

目前主要从事遗传性疾病的分子诊断及致病机制研究,特别着重于儿童罕见病和出生缺陷的临床诊断及遗传学研究。曾在美国哈佛大学医学院从事遗传性疾病高通量测序基因组研究,并接受过哈佛医学院临床遗传学培训。近5年以来,以课题负责人及主要参与人承担国家级课题5项,市局级课题10多项。共计发表研究论文80余篇(SCI影响因子>200),代表性论文以第一作者发表于《新英格兰医学杂志》、《临床化学》等世界顶级医学期刊。在中国人群中发现了多种罕见病的数个新致病基因,并进一步阐明疾病的致病机制。曾获得第二届“上海市十佳医技工作者”、上海市卫生系统第十五届“银蛇奖”提名奖等荣誉称号。

审核分类: 头部和颈部的异常, 骨骼系统异常