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王慧君

复旦大学附属儿科医院 儿研所 管理办公室副主任,中心实验室主任和样本库主任。

主要从事儿童遗传病的分子基因诊断工作,热衷于儿童遗传罕见病研究。在复旦大学附属儿科医院研发建立了100多种单基因测序技术和30余个多基因panel二代测序技术,为儿科临床疑难罕见病例提供了适宜的基因检测技术。并研究出生缺陷的分子发生机制,采用模式生物对新突变进行功能学研究。先后到美国哈佛大学儿童医院分子基因诊断实验室和美国Baylor医学院分子和人类遗传学系做短期访问学者。负责建立儿科医院转化中心出生缺陷临床信息和生物样本库。为上海市医学会医学遗传学分会委员和上海市医学会罕见病分会委员。先后参加国家科技支撑计划、973 课题及上海市科委等科研课题,如作为骨干参加十一五国家科技支撑计划支撑项目(重大遗传病产前筛查、诊断综合技术体系研究)和国家973课题(先天性心脏病形成、发展和干预的基础研究)等。目前负责1 项国家自然基金面上项目课题、1项上海市科委重大项目子课题和1项上海市卫生局重点课题。已发表SCI论文45篇,其中第一作者和共同第一作者6篇,通讯作者2篇。申请发明专利6项,其中1项美国发明专利和1项中国发明专利已获授权。参编《临床遗传学》皮肤病章节(约6万字)。

审核分类: 胎儿产前发育或出生异常