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黄尚志

MD, Msci 中国医学科学院北京协和医学院退休教师。毕业于北京协和医学院,1979年师从罗会元先生,进入医学遗传学领域。

1984-1986年,美国Johns Hopkins大学医学院访问学者,对中国人的β地中海贫血基因进行研究,鉴定了中国人的第7个β地中海贫血基因,是中国进行遗传病基因克隆分离的第一人;并采用寡核苷酸探针杂交技术,确定了中国人β地中海贫血基因突变谱。1986年底回国后先后承担各项科研基金30多项,致力于遗传性疾病相关基因突变分析和基因诊断方法的研究;指导公安系统建立分子法医学(DNA指纹分析);将第二代DNA标记应用于临床;自1990年起提供单基因病产前基因诊断,总结了“一石四鸟”胎儿样品质控系统。1992年申请一项国自然基金,在国内率先开展遗传病致病基因的定位克隆,先后定位了多个遗传病基因座。发表论文260余篇,参与主编、主译和编写科学专著10多部。作为第一获奖人或主要参加者,获得国家和省部级成果奖11项,1997年获人事部有突出贡献中青年专家称号。近年来,致力于遗传咨询从业人员培训和罕见病公益活动。

历任:医学遗传学系主任、细胞分子遗传教学实验室主任、中华医学会医学遗传学会常委和副主任委员、中国遗传学会人类遗传专业委员会副主任、中国优生优育协会第六届副会长、国家人口计生委第七届专家委员会专家。现任:WHO 遗传病社区控制合作中心主任、国家产前诊断专家、海峡两岸医药卫生交流协会常务理事和遗传与生殖专业委员会主任委员。

审核分类: 结缔组织异常, 声音异常, 乳房异常, 胸腔异常, 泌尿生殖系统异常